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SCREENING GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL. MITOS Y REALIDADES
Dr. RICARD VIDAL
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Disminución fertilidad - edad
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Disminución reserva ovárica - cantidad
Bigelow.CurrentFron0ersinCryobiology2012
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Franasiak. Fertil Steril 2014; 101: 656
Disminución reserva ovárica - calidad
70%
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CDC 2013 ART National Summary Report. Updated 2016.2.10 Franasiak. Fertil Steril 2014; 101: 656
70%
12%
33%
Pronóstico reproductivo
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SCREENING GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL
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Handyside. Nature 1990; 344: 768
Diagnóstico genético preimplantacional (PGD)
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ANEUPLOIDÍAS SCREENING GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (PGS)L
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Objetivos “teóricos” del PGS
Aumentar tasa de nacido vivo en pacientes mal pronóstico: • Edad materna avanzada • Fallos implantación • Abortos repetición • Factor masculino severo
Disminuir abortos y RN con malformaciones
Disminuir transferencias innecesarias - “time to pregnancy”
Disminuir tasa embarazos múltiples (asociado con SET)
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Mastenbroek. Hum Reprod Update. 2011; 17: 454
Tasa nacido vivo
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Scott K. Fertil Steril. 2013; 100: 608
Blastómero
ICM
Trofoectodermo
PGS PGS (v 2.0)
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FISH (12-14 cromosomas)
Comprehensive Chromosome Screening (CCS):
• CGH • aCGH • SNP array • Q-PCR • NGS
PGS PGS (v 2.0)
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PGS 2.0
+ NGS TE
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SELECCIÓN EMBRIONARIA
• NO mejora la calidad embrionaria • NO mejora tasa embarazo por ciclo iniciado • Mejora la EFICIENCIA del ciclo (si transferencia):
• Tasa implantación • Abortos
• Descarta embriones (APTO/NO APTO). Riesgo errores
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PROBLEMÁTICA RCT PGS 2.0
• Mujeres jóvenes con buen pronóstico y buena respuesta • Estudios randomizados a D+5 (día biopsia) no “intention to treat” • Resultados según tasa de implantación - ciclos cancelados no
considerados • No valoración de tasa acumulada niño en casa tras transferencia
embriones criopreservados
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Munné. Fertil Steril. 2016; 105: 1146
Mejor tasa implantación independiente edad materna
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Probabilidad no disponibilidad blastocistos para biopsiar
Franasiak. Fertil Steril 2014; 101: 656
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Scott. Fertil Steril 2012; 97: 870
ERRORES DIAGNÓSTICOS
131 BLASTOCISTOS - BIOPSIA TE • 85 euploides 41 embarazos • 46 aneuploides 3 embarazos euploides (6.5%)
PGS NO ES PERFECTO!!
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ERRORES DIAGNÓSTICOS - MOSAICISMO
MOSAICO
EUPLOIDE
ANEUPLOIDE
Mosaicismo es un fenómeno natural
20-30% blastocistos son mosaicos
ICM
TE
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Greco. NEJM 2015; 373: 2089
8 embarazos (44%) 18 embriones mosaicos transferidos
6 nacidos vivos (33%)
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Gleicher. Fertil Steril 2015; 104 Suppl 3: e9
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Munné. Fertil Steril. 2016; 105: 1146
Euploides: Implantación
Abortos
Mosaicos: Implantación
Abortos
Aneuploides: Implantación (??) Abortos Riesgo malformaciones
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Kalousek. Pediatr Pathol 1990; 10: 69
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CONCLUSIONES I
• Técnica cara e invasiva
• NO mejora la calidad embrionaria
• NO mejora tasa embarazo por ciclo iniciado
• Mejora la EFICIENCIA del ciclo (en caso de transferencia): • Tasa implantación • Abortos
• Menos embriones disponibles para criopreservación
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CONCLUSIONES II
• Técnica no exenta de errores • Falsos positivos: No transferencia o menos embriones para transferir • Falsos negativos: Riesgo transferencia de embriones anómalos
• MOSAICISMO
• Utilidad controvertida en pacientes de mal pronóstico (riesgo de no transferencia)
• Aconsejable su utilización bajo condiciones de estudio y con el apropiado consentimiento informado
• Consejo genético imprescindible si transferencia embriones no euploides