2020-04-27

1

www.rvn.se

Baskurs i gynekologisk och obstetrisk ultraljudsdiagnostikmaj 2020

Screening för kromosomavvikelse KUB, NIPT

www.rvn.se

Anna BäckströmMödrahälsovårdsöverläkare Västernorrland

Ordförande SFOGs intressegrupp för mödrahälsovårdsöverläkareObstetriker/gynekolog Kvinnokliniken Sundsvall

1

2

2020-04-27

2

www.rvn.se

Innehåll

• Trisomi 13, 18 och 21

• KUB och NIPT

• Etik och fosterdiagnostik

• Information om fosterdiagnostik – en utmaning

• Erbjudande om fosterdiagnostik i Sverige

www.rvn.se

Trisomi 13• Pataus syndrom

• 1/8 000-12 000 nyfödda barn

• Varje år föds cirka 10 barn med syndromet i Sverige

• Svår utvecklingsstörning

• Missbildningar såsom mycket små ögon (mikroftalmi), läpp-gomspalt och övertaliga fingrar och/eller tår (polydaktyli), skalpdefekter m.m.

• De flesta dör inom den första levnadsmånaden. Ett fåtal lever efter tre års ålder. Barn med syndromet som överlever längre har en svår utvecklingsstörning och ofta svårbehandlade epileptiska anfall.

3

4

2020-04-27

3

www.rvn.se

Trisomi 18• Edwards syndrom

• Cirka 60 graviditeter/år i Sverige

• Varje år föds 7-10 barn med syndromet i Sverige

• Oftast svår utvecklingsstörning

• Missbildningarna finns oftast i hjärta, hjärna, njurar och mag-tarmkanal. Cirka 90 % har medfött hjärtfel, oftast kammarseptumdefekt. Medellinjestrukturerna, till exempel hjärnbalken, saknas ofta och lillhjärnan är mindre än normalt.

• >50 % dör under nyföddhetsperioden. Bara ett fåtal lever efter ett års ålder.

www.rvn.se

Trisomi 21• Downs syndrom

• 100-200/100 000 nyfödda barn

• Man uppskattar att mellan 5000 – 10 000 personer i Sverige har diagnosen

• Utvecklingsstörning av varierande svårighetsgrad

• Ett för syndromet typiskt utseende

• Ibland missbildningar. Cirka 50 % har medfödda hjärtfel.

5

6

2020-04-27

4

www.rvn.se

KUB (Kombinerat Ultraljud och Biokemiskt test)Trisomi 13, 18, 21

• Blodprover:

– fritt β-HCG + PAPP-A

– provtagning: 9+0-13+6

• Ultraljud:

– nackspalt (NUPP)

– tidpunkt: 11+0-13+6

• Kvinnans ålder

→ Sannolikhetsbedömning

www.rvn.se

Resultat KUB

Låg sannolikhet: Olika cut off i olika regioner

(

2020-04-27

5

www.rvn.se

Hur går man vidare?

Låg sannolikhet:

=

2020-04-27

6

www.rvn.se

Etik och fosterdiagnostik

www.rvn.se

Vad ska vi leta efter med fosterdiagnostik och varför?

Påverkar fosterdiagnostik människovärdet?

Är det skillnad på att göra abort för att man inte önskar barn och att göra abort för att man inte önskar ett barn med en specifik funktionsnedsättning?

Vad är allvarlig sjukdom? Vad är ett liv värt att leva? Vem bestämmer det?

Hur hanterar människor en sannolikhet?

Är det rätt att använda den gravidas reproduktiva autonomi som den vägledande etiska principen för fosterdiagnostik?

Vilken plats ska erbjudande om fosterdiagnostik ha i en sjukvård med begränsade resurser?

11

12

2020-04-27

7

www.rvn.se

www.rvn.se

Information om fosterdiagnostik

”Alla gravida kvinnor skall erbjudas en allmän information om fosterdiagnostik”

”Efter informationen bestämmer kvinnan om hon skall genomgå fosterdiagnostik”

• Lag (2006:351) om genetisk integritet m.m.

• SOSFS 2012:20 ”Fosterdiagnostik och preimplantatorisk genetisk diagnostik”

13

14

2020-04-27

8

www.rvn.se

Information om fosterdiagnostik

Informationen ges tidigt i graviditeten, muntligt och skriftligt/digitalt, av barnmorskan på barnmorskemottagningen

Utifrån informationen ska den gravida kunna fatta ett välgrundat beslut…

www.rvn.se

Blivande föräldrars kunskap om Downs syndromMånga blivande föräldrar har varierande eller dåliga kunskaper om medicinska, kognitiva och sociala konsekvenser av Downs syndrom.

De vanligaste orsakerna till att genomgå fosterdiagnostik för kromosomavvikelser var: - Att minska oro- Att göra alla tillgängliga tester för att försäkra sig om att barnet är friskt- 25 % gjorde det på indikationen ”För att du borde göra det”

Vanliga orsaker till att avstå fosterdiagnostik för kromosomavvikelser var: - Att abort inte är ett alternativ- Att invasiva metoder ger risk för missfall

Ternby et al. Why do pregnant women accept or decline prenatal diagnosis for Down syndrome?J Community Genet. 2016 Jul;7(3):237-42.

Ternby et al. Information and knowledge about Down syndrome among women and partners after first trimester combinedtesting. Acta Obstet Gynecol Scand. 2015 Mar;94(3):329-32.

15

16

2020-04-27

9

www.rvn.se

Snif

Svenskt Nätverk för Information om Fosterdiagnostik

http://www.snif.one/

”Vårt mål är att verka för en jämlik tillgång till neutral och högkvalitativ information, kunskap och kommunikation kring fosterdiagnostik. Vi vill också bidra till att det etiska samtalet kring dessa frågor hålls levande i samhället.”

www.rvn.se

Erbjudande om fosterdiagnostik i Sverige

17

18

http://www.snif.one/

2020-04-27

10

www.rvn.se

Källa: Ultra-ARG, Peter Lindgren, maj 2019

Län KUB alla KUB ålder 1a trimesterultraljud

NIPT

Stockholm X 1/200

Uppsala X 1/200

Sörmland X X 1/200

Östergötland X 1/300

Jönköping X 1/300

Kronoberg X 1/1000

Kalmar X 1/300

Gotland X 1/200

Blekinge NIPT Ålder 32 år men ska erbj alla

Skåne X X 1/1000

Halland X 1/1000

V Götaland X X 1/200

Värmland X X ?

Örebro X X 1/1000

Västmanland X 1/200

Dalarna X 1/200

Gävleborg X På gång 1/200

Västernorrland X (

2020-04-27

11

www.rvn.se

www.rvn.se

Innehåll

• Trisomi 13, 18 och 21

• KUB och NIPT

• Etik och fosterdiagnostik

• Information om fosterdiagnostik – en utmaning

• Erbjudande om fosterdiagnostik i Sverige

21

22

2020-04-27

12

www.rvn.se

Tack för visat intresse!

23