revista pide un deseo, núm. 10, '¿por qué es genial ser mamá?

PASIÓN O NADA NOS VA A SALIR BIEN:

DAVID PEÑA

TELANgIEcTASIA hEmORRágIcA

hEREDITARIA

+

+

¿POR qué ES gENIAL SER mAmá?

PideunDeseo06Mayo •Junio

DIREcTORIO SERVIcIOSLos miembros del patronato están para

apoyarlo y asesorarlo.

Presidente del patronato del Proyecto Pide un Deseo México, I.A.P.Presidente de Palito y Toto Pide un Deseo A.C.

www.pideundeso.orgMiembro fundador de la Federación de Asociaciones Mexicanas de

Pacientes con Enfermedades Lisosomales, FAMPELL.A.P. Joel David Peña Castillo

Secretaria Ejecutiva.Directora de Informática y Proyectos Especiales

I.E.C. Celia Palacios Gómez [email protected]

Directora del Área de Apoyo PsicológicoPsi. D. Paulina Peña Aragón

Vicepresidente de Gestión y Enlace con la Iniciativa PrivadaL.A.E. Víctor Edgar Peña Castillo

Director de Relaciones GubernamentalesSr. Gerardo Lugo Ibarra

Vocero juvenil del patronatoM.D.I. Carlos David Peña Aragón

Director del Área de Finanzas para Proyectos con la ComunidadL.E. Leopoldo Gabriel Santiago Valdez

Director de Comunicación y Relación con MediosLic. Víctor Manuel Ramírez Hernández

Editora ejecutiva de la edición electrónica del portal web Pide un DeseoSra. Ytzamen Yanin Peña Castillo

Dirección de arte y diseño de la revista Pide un Deseoinc | integrando conceptos

[email protected]

Búscanos además en:twitter.com/pideundeseofacebook/Pide un Deseo

Pide un Deseo México, I.A.P.Responsabilidad Social

Altadena No. 59-501 Colonia Nápoles, Delegación Benito Juárez, México D.F., C.P. 03810

Tel. (55) 5543 5450 / 5543 2447Fax. 5343 5450

Ofrecemos de manera gratui-ta a nuestros enfermos y sus familiares:

Información para orientar

y apoyar a quienes padez-

can enfermedades genéti-

co lisosomales incurables,

tales como Gaucher, MPS,

Tay Sachs, Pompe y Fabry.

Costeo de gastos para el

enfermo y un acompañan-

te cuando tengan que venir

a la ciudad de México por

asuntos relcionados con su

enfermedad. Se le tratará

con las más alta tecnología

para certificar el diagnóstico

que, en su caso, tuviera que

ver con alguna de estas en-

fermedades y el más impor-

tante de nuestros servicios;

si ya detectamos, contacta-

Jefe de AsesoresC.P. Miguel Lugo Ibarra

Asociados HonorariosConsultor Médico EspecializadoDr. Guillermo Soberón Acevedo

Consultor Legal EspecializadoLic. Jorge Ramos Hernández

Consultor Médico especializadoDr. José Nicolás Reynés Manzur

mos, informamos y orien-

tamos, el último paso que

damos, por cierto, el más

importante, es la canaliza-

ción de los pacientes a las

instituciones de salud co-

rrespondientes, con la fina-

lidad de que reciban el tra-

tamiento adecuado para la

atención de su enfermedad.

Semblanza Institucional.Nuestra institución ha tra-

bajado desde hace casi ca-

torce años a favor de los

niños con enfermedades de

acumulación lisosomal. No-

sotros hemos recorrido un

largo camino. Sin embargo,

tenemos muy claro que el

trabajo continua, pues hay

mucho por hacer.

DonacionesNuestros esfuerzo requieren de su participación. Para nues-

tros enfermos no sólo son indispensables la pasión y la deter-

minación con las que trabajamos. También necesitamos de

apoyo financiero, pues no podemos olvidar que la lógica de

atención para estos pacientes requiere de recursos líquidos

indispensables para la causa de nuestros enfermos. Si usted

quiere cooperar con nosotros, por favor canalice su ayuda a

través de la cuenta Banorte No. 0683905557 (sucursal WTC de

la ciudad de México), sucursal 7001 a nombre de Palito y Toto

Piden un Deseo A.C.

Si para usted es indispensable un recibo deducible de im-

puestos, háganoslo saber mediante el correo electrónico

[email protected], pues somos una donataria autori-

zada con registro SAT #325-SAT-09-IV-E-72679 (8 de mar-

zo de 2007).

Consultor Médico EspecializadoDr. Eduardo A. Ordóñez Gutiérrez

Consultor Médico EspecializadoDr. Luis Carbajal Rodríguez

Consultor Científico EspecializadoDr. René Drucker Colín

Coordinadora de VinculaciónLic. Silvia Vargas Montes

2 • Pide un Deseo

David PeñaEDITORIAL

Que Dios bendiga a todos lo pe-

queñines del mundo regalándoles

la compañía de sus seres queri-

dos y la inteligencia para termi-

nar siendo hombres y mujeres

que permanentemente conser-

ven al niño que todos llevamos

dentro.

Todo lo que acabo de señalar

no seria posible sin la participa-

ción de los seres que mueven al

mundo, las madres. A ellas de-

bemos una cauda enorme del

aprendizaje con el que termi-

namos por conducirnos a lo

largo de nuestra vida, seres in-

finitamente esforzadas, empe-

ñosas, cálidas, determinadas,

valientes y omnipresentes .

Mi madre me regalo el ejemplo

cada que pudo y cuando no ter-

minaba yo de entenderlo siempre

lo acompaño de la chancla que,

invariablemente vi volar a escasos

centímetros de mi cabeza, de mi

torso, de mis piernas y que he de

decirlo en algunos casos impacto

sobre mi persona alcanzando el

reclamo para no olvidar el ejem-

plo y actuar en consecuencia.

A mi madre y a su chancla

nunca las voy a poder disasociar

como tampoco y de manera

mas importante podré separar

nunca jamas todo lo bueno,

todo lo amable y todo lo im-

portante que ella me regalo.

Un beso a mi madre donde

quiera que este y a todas las

madres del mundo.

El día menos pensado uno comienza

a preocuparse de verdad, a apanicar-

se y a darse cuenta que dejamos de ser

niños y que nunca mas lo volveremos

a ser. Ese día marca el resto de nuestra

vida con un antes y un después.

Es la ocasión a partir de la cual enten-

demos que ahora todo será valorado a

través de responsabilidad y que nuestros

actos a partir de ese momento ya tienen

consecuencias positivas o negativas so-

bre nuestra persona.

El universo de los niños es uno que

no da tregua a la actividad, los pequeños

son energías en constante movimien-

to ,cataratas que iluminan hogares,

familias, sociedades y países en-

teros. Ellos son el pasado mas

inmediato de alegría, el presente

mas vigoroso de atención e in-

tención y el futuro mas promiso-

rio de alcances, descubrimien-

tos y asombro.

Nuestros niños son en pala-

bras categóricas el argumento

mas prístino que la vida nos ha

regalado.

Personalmente soy un privi-

legiado pues cuando niño fui

querido, educado y acompaña-

do por la cultura del esfuerzo y

el ejemplo.

De adulto he tenido la

oportunidad de criar a mis hi-

jos, Pali y Toto quienes des-

de niños han sido la luz de

mis ojos y el calor que

acompaña mi cora-

zón, a mis anhelos y

a mi vida toda.

Pide un Deseo • 3

En pErspEctivadE sushijos

MaMásLas

4 • Pide un Deseo

En pErspEctiva

¿Cuál es el primer recuerdo que tienes de tu madre?

p. No lo se, creo todo el tiempo ha-

ciéndonos cariñitos y contándonos

cuentos a mi hermano y a mí al estar en

el hospital.

j. Cuando se ponía a jugar conmigo

con los pin y pon, ese es mi primer re-

cuerdo.

d. Cuando nos decía que no nos dejá-

ramos de nadie.

t. El esconderme debajo de toda la

ropa y ella hacia como que me “perdía” y

me buscaba, yo solo reía.

M. Creo que en mi cumpleaños 3 ó 4,

ella me sostenía enfrente del pastel para

poder soplarle y no caerme.

G. En la cama dormida y mi hermana

y yo molestandola riéndonos.

c. Cuando me llevo al kínder por pri-

mera vez.

¿Qué es lo que más te gusta de tu mamá?

p. Que nos apoya incondicionalmente

en todo, es cariñosa y amorosa siempre,

ademas que nunca se da por vencida

con sus 3 hijos.

j. Que siempre tenia un buen humor a

pesar de su enfermedad, (Esclerosis Múl-

tiple) siempre buen humor y que comía

muchísimo.

d. Su contundencia, era muy asertiva

con todo lo que hacia.

t. La gran humanidad que tiene con

todos.

M. Que no se le cierra el mundo nun-

ca, siempre encuentra salidas.

G. Su perseverancia.

c. Que es muy disciplinada.

La siGuiEntE Es una EntrEvista rEaLizada a

pErsonas quE trabajan En pidE un dEsEo y

FEMEXEr y quE dE aLGuna ManEra sus MadrEs

tiEnEn quE vEr con sEr MaMás dE aLGun

EnFErMo, ó tiEnEn aLGuna EnFErMEdad “rara”.

Pide un Deseo • 5

¿Cómo viviste tu infancia con tu mamá?

p. Una mamá que estuvo todo el tiem-

po, trabajando, en la casa, ayudaba con

la tarea, hacía de todo. De chiquita re-

cuerdo muchas veces que nos llevaba

a nuestro santuario, el cual era un ejer-

cicio en el cual nos calmaba y a través

de nuestra imaginación y sus cariñitos

nos relajaba y podiamos dormir un poco

mas tranquilos y sin tanto dolor, recuer-

do que su voz me tranquilizaba mucho y

me quitó el dolor en muchas ocasiones.

j. Bueno pues no recuerdo mucho,

pero se que siempre nos estaba cuidan-

do a mi hermano y a mi me decía que

yo era su princesa y se ponía a ver pe-

lículas de princesas conmigo, recuerdo

con mucho cariño como me decía que

yo era la hija que siempre había soñado.

d. Con una dicotomía muy especial

por su temperamento el que nos im-

pusiera el nunca rendirnos, ella al venir

de la cultura del esfuerzo siempre fue

un gran ejemplo. Mi madre al ser de otra

época lamentablemente nos educo a

cinturonazos, no la justifico pero se que

sirvió de algo.

t. Muy contento a pesar de estar en-

fermo siempre recuerdo que me levan-

taba para ir a correr y hacer ejercicio, fue

la primer persona que despertó en mi el

aliento por el ejercicio.

M. Mi mamá fue muy trabajadora, la

que se encargo de mi crianza fue mi

abuelita, a mi mamá yo la veía cansada

por trabajo y llegaba en las noches a ayu-

darme a hacer la tarea, pero realmente la

que me crío y me ayudo mucho durante

mi infancia fue mi abuelita.

G. La verdad con miedo, por que era

muy energética y su figura me intimida-

ba mucho.

c. Muy feliz, teníamos un buen balan-

ce entre lo prohibido y lo permitido y

eso nos permitió desarrollarnos adecua-

damente.

¿Como ves ó verías hoy en día a tu mamá?

p. Seguimos siendo muy apegadas

me apoya en todo, platicamos me pide

consejos, somos

amigas.

D. Seria la mis-

ma persona que

en esencia yo

conocí, seguiría

siendo intoleran-

te , muy divertida,

gran amiga de

quien era amiga,

creo que mi rela-

ción con ella se-

ria muy simpática

por que sabía que

conmigo conta-

ría con un aliado

para sus travesuras y que yo siempre se-

ria su compañero de complicidad.

t. Antes la veía como un ejemplo a

seguir y como una super mamá, lo sigo

haciendo, pero al crecer me doy cuenta

que también es humana y que comete

errores como todos los demás, me da

mucha risa lo confiada que puede llegar

a ser en ocasiones.

M. Como una persona que lucho mu-

cho en su vida para darnos a mi herma-

no y a mi todo lo necesario, ahora la veo

como una mujer que capitaliza todo su

esfuerzo y que puede disfrutar algunas

cosas que antes no podía, eso me da

mucho gusto.

G. La veo con mucha ternura, tole-

rancia, amor y mucho reconocimiento,

aprendí muchas cosas de ella, agrades-

co esa parte tan fuerte.

c. Como una mujer que tiene que su-

perar su sombra, una mujer mas flexible

y mas cariñosa de lo que era antes.

Si pudieras revivir por un momento a tu madre Jimena, que momento de tu vida con ella revivirías?

j. El momento en el que nació mi hija.

¿Algún momento que quisieras revivir con ella?

p. Cuando pierde la cordura riéndose,

hemos ido a lugares donde hay retos fí-

sicos por hacer y aunque no sea niña se

mete con nosotros y se cae de la risa por

que se atora se tropieza, se avienta y eso

me hace muy feliz.

d. El día que murió, me gustaría que

fuera un poco mas amable de mi parte

la despedida, si pudiera repetirla quisiera

que fuera mas amable.

t. Cuando nos dieron la noticia de que

por fín tendríamos mi hermana y yo el

tratamiento, recuerdo que saltamos en

la cama y estábamos muy emocionados.

M. Probablemente el día de mi cum-

pleaños numero 3.

G. Que me estrechara sus brazos y me

abrazara.

c. La primera noche de mi hijo Alonso

recién nacido, me dio una super lección

de amor, por que cada que lloraba mi

hijo ella fue la que se paro a atenderlo.

Dedicado a Luz Patricia, Diana Gabriela,

Patricia Leonor, Guadalupe, Eladia Jua-

na Celia y Maria Antonieta.

6 • Pide un Deseo

OrGANIzADOrES: ICOrD, FEMEXEr y

Fundación GEISEr

LUGAr: ISSSTE Buenavista, ciudad de

México, Distrito Federal

FEChA: 15 y 16 de octubre de 2015

hOrArIO: 8:00 a 18:00 horas

DESTINADO A: profesionales del cuida-

do de la salud, investigadores médicos,

organiza-ciones de pacientes, funcionarios

públicos en el área de salud, ejecutivos de

la indus-tria farmacéutica y todos los in-

teresados en el progreso de la atención a

los pacientes con enfermedades raras en

América Latina y el Caribe.

¡Un único precio para asistir durante toda

la semana!

$350 USD

En años anteriores, sólo por asistir al

ICOrD hubieras pagado $500 USD aproxi-

madamen-te. Por esta única ocasión po-

drás asistir a los tres eventos de toda la

semana por tan sólo $350 USD.

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paLabras dE biEnvEnida

Es un honor para nosotros el

poder recibir a todos ustedes

en nuestra casa, en México,

Distrito Federal durante octu-

bre de 2015.

Estamos preparando una se-

mana llena de fuerte trabajo

social, aprendizaje científico,

relaciones públicas, descubri-

mientos, renovación de viejas

amistades. Todo esto y más en-

contrarán durante los cinco días

que durará la Semana Global

2015 de Enfermedades raras.

¡Bienvenidos a nuestra her-

mosa ciudad! ¡Que su estancia

sea muy placentera!

OrGANIzADOrES: FEMEXEr y Fundación GEISEr

LUGAr: ISSSTE Buenavista, ciudad de México, Distrito Federal

FEChA: 12 de octubre de 2015


DESTINADO A: organizaciones de pacientes, profesionistas de la salud en general,

funcionarios públicos en el área de salud, ejecutivos de la industria farmacéutica y

todos los interesados en el progreso de la atención a los pacientes con enfermedades

raras en América Latina y el Caribe.

OrGANIzADOrES: FEMEXEr y Funda-

ción GEISEr

LUGAr: ISSSTE Buenavista, ciudad de Mé-

xico, Distrito Federal

FEChA: 13 y 14 de octubre de 2015


DESTINADO A: médicos generales, mé-

dicos con especialidad, todo tipo de profe-

sionis-tas de la salud en general, funciona-

rios públicos en el área de salud, ejecutivos

de la industria farmacéutica y todos los in-

teresados en el progreso de la atención a

los pa-cientes con enfermedades raras en

América Latina y el Caribe.

Semana Global 2015 Enfermedades Raras

(SG2015EERR)

ciudad de méxico12 al 16 de octubre

LA SEmANA INTERNAcIONAL máS ImPORTANTE EN méxIcO PARA ELEVAR LA cONcIENcIA SOBRE LAS ENfERmEDADES RARAS

ER2015LA4° ENcuENTRO LATINOAmERIcANO DE ASOcIAcIONES DE PAcIENTES cON ENfERmEDADES RARAS

12 de octubreLes convidamos a participar en este importan-

te encuentro para desarrollar las posibilidades de

trabajo sobre este tema junto a los representantes

del Estado mexicano, los académicos, las organi-

zaciones civiles y el sector privado de los diferentes

países latinoamericanos.

D&I MH

cONgRESO méDIcO “DEScuBRImIENTOS E INNOVAcIONES EN mE-DIcAmENTOS huéRfANOS”

13 y 14 de octubre

Les convidamos a participar

en este congreso médico, el

cual será de relevancia para

los médicos, académicos, or-

ganizaciones civiles y el sector

privado en relación a los medi-

ca-mentos usados para tratar

enfermedades raras.

ICORD2015 X ConferenCia internaCional de enfermedades raras y mediCamentos Huérfanos (iCord)

15-16 de octubre

Damos una calurosa bienvenida a celebrar

la X conferencia anual de ICOrD titulada “Una

década de descubrimientos y retos actuales

en el mundo de las EERR y los MMHH” en la

ciudad de México. La reunión ofrece una ex-

celente oportunidad para conocer a los princi-

pales líderes internacionales que representan

a todos los interesados en el campo de las en-

fermedades raras, así como para intercambio

de mejores prácticas. La conferencia cubrirá

las perspectivas latinoamericanas e internacio-

nales en materia de desarrollo sobre las enfer-

medades raras.

Pide un Deseo • 7

¿POR quE ES gENIAL SER mAmá?TExTO: ALEx LARsEn.

8 • Pide un Deseo

Siempre supe que quería ser

madre, pero cuando crecía no

siempre estaba en mi mente. Un

día mientras mi novio y yo está-

bamos comprometidos, hablé con una

de mis profesoras de universidad, una

mujer a quien yo admiraba, acerca de mi

compromiso. Ella dijo algo que hizo que

pusiera las opciones en mi vida bajo un

enfoque diferente. “Estás perdiendo tu

talento”, me dijo mientras sacudía la ca-

beza. Ella continuó diciendo que una per-

sona tan inteligente como yo no debería

casarse joven. Ella asumió que yo tendría

hijos en el futuro y “arruinaría” mi educa-

ción y posibilidades de una carrera estelar

por mi futura maternidad. Me di cuenta

por la manera en que me miraba, que ella

pensaba que yo estaba cometiendo un

terrible e ingenuo error.

han pasado varios años desde esa

conversación, y mi esposo y yo tenemos

dos niñas pequeñas. Kate tiene tres años

y es mi pequeño corazoncito. Ella va por

la vida a un ritmo pausado, saboreando

todos los pequeños detalles que nota.

Annabel tiene un año, con ojos azules y

el cabello bien rizado. Ella es exuberante

y resuelta. Aunque no cambié de opi-

nión a causa de lo que dijo mi profesora,

nuestra conversación ha permanecido

conmigo. En una forma, las prediccio-

nes de mi profesora fueron correctas:

No tengo una prestigiosa carrera de tra-

bajo. Pero mi profesora se equivocó en

el punto más importante, porque yo no

he desperdiciado nada.

Me encanta la oportunidad de que-

darme en casa y cuidar a mis pequeñas

hijas, porque éstos son los años en los

que más se van a formar de su vida. Ten-

go la oportunidad de crear un ambiente

beneficioso en el hogar para mis hijas al

leer y analizar las cosas con ellas como

parte de nuestra vida diaria. Kate a menu-

do me sorprende al recordar y hablar de

algo que leímos en un libro varias sema-

nas antes, y Annabel aprende una nueva

habilidad casi todos los días. Pero aunque

es divertido e importante verlas aprender

cosas nuevas y habilidades, me siento

más satisfecha cuando veo sus espíritus

crecer y desarrollarse. recuerdo la prime-

ra vez que Kate señaló una lámina del Sal-

vador y dijo: “Jesús”. Entonces supe que

lo que estaba haciendo era de importan-

cia eterna en la vida de mis hijas.

El mundo a menudo nos dice que las

recompensas de la vida vienen en forma

de estatus social, dinero o grandes lo-

gros; pero sé que hay gran satisfacción

aun en los pequeños actos de cambiar

pañales o limpiar dedos pegajosos. Cada

pequeña cosa que hago como madre

es parte de ayudar a edificar el reino de

Dios al cuidar a Sus hijos. Siempre supe

que quería tener hijos, pero no fue sino

hasta que sostuve a mi primer bebé en

los brazos que comencé a darme cuen-

ta de cuánto podía amar.

el mundo me dijo que tendría que

abandonarlo todo, pero lo

que gané valía mucho más.

Pide un Deseo • 9

día dEL

10 • Pide un Deseo

El día del niño es una celebración que tiene más de

cuarenta años. Fue en 1954 cuando la Asamblea Ge-

neral de las Naciones Unidas (ONU) recomendó que

se instituyera en todos los países el Día Universal del

Niño, una fecha exclusivamente consagrada a reafirmar los

derechos de los niños y a destinar diversas actividades para

lograr el bienestar de los niños del mundo.

Es un día especial dedicada a la fraternidad y a la compren-

sión entre los niños del mundo. Fue el 20 de noviembre de

1959 cuando se aprobó la Declaración de los Derechos de

los niños.

Cada país lo celebra en fecha y forma diferente, de acuerdo

a como cada gobierno lo cree pertinente; pero su significado

sigue siendo el mismo en todos. Por ejemplo en Bolivia se

festeja el 12 de abril, en Colombia es el último sábado de abril,

en Paraguay es el 31 de mayo, en Venezuela es el tercer do-

mingo de junio, en Uruguay es el 9 de agosto, y en Argentina

es el segundo domingo de agosto; esto es solo por mencionar

algunos lugares.

En México se celebra a nuestros niños el 30 de abril. La gran

mayoría recibe regalos y son festejados sobre todo en las es-

cuelas de los niveles de preescolar y primaria. Estas institucio-

nes en la medida de sus posibilidades tratan de difundir entre

los niños sus derechos y obligaciones; pero también es deber

de los Padres reforzarlos.

¿cómo ayudar?Más que un regalo, lo importante es enseñar a tu pequeño

a valorar lo que tiene, que no todos los niños del mundo go-

zan de todos sus derechos, y que debe aprovechar al máximo

las oportunidades que se le brindan para ser en un futuro una

persona útil para sí mismo y para la sociedad; sin olvidar por

supuesto que debe disfrutar de SEr NIÑO.

recuerda que el amor y comprensión que le brindes a tu

pequeño, será el mismo que él a su vez proporcione a los que

lo rodean.

Fuente: ONU (Organización de las Naciones Unidas)

Pide un Deseo • 11

“mIS hIjOS TOTO y PALI TIENEN LA EN-fERmEDAD DE gAuchER, que es incu-

rable pero se controla con reemplazo

enzimático. Cada año requieren 273

mil dólares en tratamiento y los paga el

gobierno desde hace 18 años“, cuenta

David Peña, fundador de Pide un Deseo

I.A.P. que hoy atiende a 492 personas.

En 1990 su hija Pali enfermó y más de

30 médicos consultados por él y la ma-

dre de sus hijos no supieron diagnosticar

el anormal crecimiento del abdomen

de la niña. La sugerencia era: “Llévenla

a casa y denle calidad de vida”. A los dos

años Toto enfermó.

Desesperado, un día se coló en una

reunión entre el entonces presidente

Ernesto zedillo y un grupo de empre-

sarios y gritó a medio pasillo: “¡Señor

presidente, mis hijos se están muriendo,

soy un ciudadano mexicano que tiene

derechos y ellos son ciudadanos de la

república que merecen ser atendidos!

“hice lo único que me quedaba por

hacer, morirme en el intento, porque si

Estos líderes pasaron

del dolor a la acción

creando asociaciones

civiles y fundaciones para

ayudarse y ayudar a otros

a ocupar con dignidad su

lugar en este mundo.

Pocos como ellos

saben que el derecho

a la vida se gana con

coraje,estrategia y una

terquedad que incomoda

a quien con frialdad

sentencia: “no se puede

hacer nada, váyase

a su casa”. A ellos la

autocompasión no les va,

los rige la ley del máximo

esfuerzo.

Transitaron de la

oscuridad en que los

colocó una enfermedad

a la luz que les dio su

fuerza interior.

PASIÓN O NADA NOS VA A SALIR BIEN:

DAVID PEÑAyo no me moría, mis hijos tampoco”. El

resultado de esta lucha fue la Fundación

Pide un Deseo I.A.P y después, la Federa-

ción de Enfermedades raras a sugeren-

cia de la hoy reina Letizia de España.

Pali es hoy psicóloga por la UNAM y

habla cuatro idiomas, Toto estudió Mer-

cadotecnia deportiva y aprende un ter-

cer idioma. Las fotos de su evolución

médica son referencia mundial que da

esperanza a otros padres.

¿qué es la enfermedad de gaucher?

Es una condición heredada que causa

la acumulación de depósitos grasos en

ciertos órganos y en los huesos. Puede

causar agrandamiento del bazo y el hí-

gado, anemia, y otros síntomas.

Fuente: Lideres Mexicanos

http://lideresmexicanos.com/revis-

ta/wp-content/uploads/David-Peña-

IMG_5405-2.jpg


TELANgIEcTASIA hEmORRágIcA hEREDITARIA(hhT)

Es una EnFErMEdad

GEnética rara

(aFEcta a una dE cada

8.000 pErsonas) con

hErEncia GEnética

autosóMica

doMinantE y sE

caractEriza por

EL dEsarroLLo dE

MaLForMacionEs

vascuLarEs.

¿qué es?La Telangiectasia hemorrágica heredi-taria (hhT) ó Rendu Osler Weber es una

enfermedad genética rara (afecta a una

de cada 8.000 personas) con herencia

genética autosómica dominante y se

caracteriza por el desarrollo de malfor-

maciones vasculares. Fue descrita por

primera vez en 1896 observándose los

siguientes síntomas asociados a la en-

fermedad:

a) EpistaXis: sangrados nasales repeti-

dos, espontáneos, que se desencadenan

por factores triviales y cuya recidiva e in-

tensidad puede dar lugar a anemia por

carencia de hierro.

b) tELanGiEctasias: pequeñas dilata-

ciones redondas de los vasos capilares,

rojizas, a veces rodeadas de pequeños va-

sos en forma de estrella, que surgen nor-

malmente a partir de los 30 años de edad

y se localizan sobretodo en labios, lengua,

cara, dedos de las manos y tronco.

c) caráctEr hErEditario: el hijo de

una persona con hhT tiene el 50% de

posibilidades de heredar el gen mutado

que produce la enfermedad, el gen, in-

dependientemente del sexo y sin saltos

generacionales.

En un porcentaje variable de pacientes

se pueden asociar la presencia de lesio-

nes vasculares en órganos internos:

a) puLMonarEs (30% de pacientes):

malformaciones arteriovenosas pulmo-

nares (únicas, múltiples o difusas) son

dilataciones de vasos sanguíneos pul-

monares que comunican directamente

una vena y una arteria. A veces pueden

producir dificultad para respirar por falta

de oxigenación de la sangre y los pa-

cientes que las presentan tienen mayor

riesgo de sufrir ictus o infecciones cere-

brales. Para evitar infecciones, se debe

realizar profilaxis con antibióticos ante

cirugía menor (incluyendo extracciones

y limpiezas dentales) o procedimientos

invasivos (ej. sondajes).

b) diGEstivas (25% de pacientes):

telangiectasias en la mucosa sobretodo

de estómago y duodeno que si sangran,

pueden provocar anemia por carencia

de hierro.

c) hEpáticas (60% de pacientes): te-

langiectasias hepáticas o a veces fístulas

en la circulación hepática. Normalmente

no causan problemas mayores aunque

en ciertos casos pueden provocar insu-

ficiencia cardiaca, cirrosis o infecciones

de las vías biliares.

d) nEuroLóGicas (15% de pacien-

tes): pueden existir fístulas arteriove-

nosas que predisponen a hemorragia

cerebral (raras). Más frecuentes son las

infecciones cerebrales (abscesos) en pa-

cientes portadores de fístulas pulmona-

res no tratadas.

¿cómo se manifiesta?Las primeras manifestaciones pueden

aparecer a cualquier edad, incluso desde

la infancia, sobretodo en el caso de las

epistaxis. Las telangiectasias sin embargo

comienzan a manifestarse normalmente

a partir de la treintena. Las malforma-

ciones pulmonares y cerebrales pueden

aparecer a cualquier edad mientras que

las complicaciones digestivas y hepáti-

cas son más bien típicas de adultos ma-

yores de 40 años. La penetrancia es alta

en los portadores de la mutación, de tal

modo que a la edad de 60 años, prác-

ticamente todos han desarrollado algún

síntoma. La expresividad es variable: se

manifiesta de forma diferente en cada

persona, incluso dentro de la misma fa-

milia. El estrés, el esfuerzo, el ritmo hor-

distintos cuya mutación es

responsable del 90% de los casos

de HHT

Se han identificado

genes2

monal y el tipo de alimentación parecen

tener influencia sobre las epistaxis; por

otra parte la aparición de telangiectasias

en zonas expuestas podría ser una mani-

festación del papel de las agresiones del

medio exterior sobre la piel y mucosas.

genética¿Poner para animar, algún cromatograma?

hasta el momento se han identifica-

do dos genes distintos cuya mutación

es responsable del 90% de los casos de

hhT de la enfermedad: el gen de la en-

doglina (cromosoma 9) cuya mutación

origina la variante tipo 1 de la hhT y el

gen del receptor de activina tipo kinasa

1 (ALK-1) cuya alteración deriva en la va-

riante tipo 2 de la enfermedad (más ha-

bitual en el área mediterránea). Tanto la

endoglina como la ALK-1 son proteinas

implicadas en el correcto desarrollo y

crecimiento de las células endoteliales

(del interior de los vasos). hay otro gen

(MADh-4), cuya mutación origina un sín-

drome combinado de hhT (solamente

justifica el 1% de los casos de rendu Os-

ler) y poliposis juvenil hereditaria. La hhT

tipo 1 parece tener más predisposición al

desarrollo de alteraciones pulmonares y

cerebrales, mientras que la tipo 2 tiene

riesgo mayor para presentar afectación

gastrointestinal y hepática. Todavía hay

genes no identificados que pueden cau-

sar hhT (esto que está sombreado en

rojo lo quitaría porque no aporta infor-

mación al que lo lee y puede confundir)

¿cómo se diagnostica?a) Clínicamente: si hay 3 ó 4 criterios

clínicos de Curaçao se considera diag-

nóstico de la enfermedad; si hay dos cri-

terios la hhT es probable.

b) Genéticamente: si se identifica en el

análisis de sangre, la mutación causante

en el gen correspondiente.

¿cuál es el tratamiento?hasta el momento no existe un trata-

miento curativo definitivo pero sí hay un


amplio abanico de alternativas terapéu-

ticas de soporte, tanto farmacológicas

como quirúrgicas, para intentar mejorar

la calidad de vida de los pacientes y pre-

venir complicaciones. Tras la evaluación

inicial por su médico se valorarán dichas

posibilidades de manejo, en este caso de

los sangrados nasales, que en el caso de

medicamentos pueden incluir fármacos

que mejoren la coagulación, tratamien-

tos hormonales o con moduladores de

receptores de estrógenos (el raloxifeno

por ejemplo, es el único fármaco huérfa-

no admitido para el tratamiento de hhT),

agentes que disminuyan la proliferación

de vasos anormales (antiangiogénicos),

antioxidantes y algunos inmunosupreso-

res. La mayoría de estos fármacos están

en ensayo para su uso en hhT, bien tópi-

co (nasal) o sistémico (oral, intramuscular

o endovenoso). Las opciones quirúrgi-

cas pasan por escleroterapia nasal (in-

yección local de sustancia esclerosante

que hace colapsarse las telangiectasias),

electrocoagulación con argón plasma o

láser (coagulación de las lesiones), septo-

dermoplastia (injerto cutáneo en la zona

nasal) u oclusión nasal. La embolización

se suele reservar para sangrados agudos

de difícil control, ya que suelen aparecer

nuevas telangiectasias y el sangrado pue-

de recurrir tempranamente.

La prevención secundaria con la rea-

lización de un chequeo de seguimiento

basado en recomendaciones interna-

cionales (Faughnan M y cols. Journal of

Medical Genetics 2011 Feb;48(2):73-87),

es fundamental para descartar la pre-

sencia sobretodo de lesiones vasculares

pulmonares susceptibles de ser tratadas

mediante embolización, o bien de lesio-

nes cerebrales. La afectación hepática,

aunque frecuente, suele ser asintomá-

tica salvo en casos de grandes comu-

nicaciones vasculares. Es IMPOrTANTE

recordar que un paciente con hhT y

fístulas pulmonares, hayan sido emboli-

zadas o no, debe tomar antibióticos ante

procedimientos con riesgo de paso de

bacterias al torrente sanguíneo (sobreto-

do intervenciones quirúrgicas y limpie-

zas del área bucal).

Embarazo y hhTAunque la mayoría de embarazos y par-

tos se desarrollan con total normalidad, es

recomendable que por precaución se ma-

nejen como de alto riesgo. Durante la ges-

tación debido a la especial situación hor-

monal y circulatoria, puede haber mejoría

en los sangrados nasales y sin embargo

puede aumentar el riesgo de que aparez-

can nuevas telangiectasias mucocutáneas,

sangrados bucales y ensanchamiento o

crecimiento de malformaciones pulmona-

res previamente existentes, lo que justifica

esta especial atención para la embarazada

con hhT. Se recomienda que los partos no

sean prolongados y también se recomien-

da descartar la presencia de lesiones vas-

culares medulares en el caso de plantearse

anestesia epidural.


Pediatría y hhTSe aconseja manejar a los hijos de

pacientes con hhT como potencial-

mente afectos hasta que se descarte la

presencia de la enfermedad en el estu-

dio genético. Es raro que los niños pre-

senten síntomas en edades precoces (el

más habitual son los sangrados nasales)

pero dado que hay casos de afectación

pulmonar y cerebral temprana, es con-

veniente un seguimiento específico por

parte del pediatra para valorar la reali-

zación de pruebas de imagen cerebral

y de pulsioximetría/prueba de esfuerzo

y seguimiento específico respiratorio.

Aunque se intenta medicalizar lo menos

posible a estas edades, la adopción de

estas medidas favorece la prevención y

adecuado control.

Las parejas con un miembro afectado

de hhT que se planteen tener descen-

dencia, deben contactar y ser asesora-

das por una unidad de consejo genético

para ser informadas con exactitud de las

características de la dolencia, el riesgo

en la transmisión y valorar la idoneidad

de técnicas como la selección embrio-

naria u otras que puedan disminuir el

riesgo de heredar el rasgo genético.

Principales problemasAparte de la enfermedad en sí misma,

los principales problemas a los que se

enfrentan los afectados son:

• Las falta de conocimiento de la en-

fermedad, que provoca retrasos en el

diagnóstico o falta de manejo multidisci-

plinar que incluya todos los aspectos de

la misma.

• La infravaloración de la morbi-mor-

talidad que puede causar la enfermedad,

con ausencia de controles reglados y pe-

riódicos.

centros con experiencia en el seguimiento integral

En el año 2002, se crea la unidad hhT

en el Servicio Cántabro de Salud, coor-

dinada desde el hospital Sierrallana por

el Dr. roberto zarrabeitia y que en co-

laboración con el hospital Universitario

Marqués de Valdecilla, facilita el diagnós-

tico, chequeo, seguimiento y tratamien-

to de pacientes con hhT. Dicha unidad

está reconocida por la hhT Foundation

Internacional y colabora activamente en

investigación clínica y básica (coordina-

da por la Dra. Luisa Mª Botella del equipo

del Dr. Carmelo Bernabeu en el Centro

de Investigaciones Biológicas de Madrid),

así como con la Asociación hhT España.

La unidad hhT es miembro del Instituto

de Formación e Investigación Marqués

de Valdecilla (IFIMAV) y del CIBErEr

(Centro de Investigación Biomédica en

red). Está en marcha un proyecto auspi-

ciado por la Sociedad Española de Medi-

cina Interna para la creación de una red

nacional de unidades hhT.

hasta EL MoMEnto no EXistE un trataMiEnto

curativo dEFinitivo pEro sí hay un

aMpLio abanico dE aLtErnativas tErapéuticas dE soportE, tanto

FarMacoLóGicas coMo quirúrGicas.


El síndrome de Rendu-Osler-Weber (ROW) o Telangiectasia hereditaria he-morrágica (hhT) es una de las más de

7.000 enfermedades poco frecuentes

que existen en el mundo. Como su

nombre indica, es una enfermedad he-

reditaria cuya principal manifestación

son las hemorragias o sangrados que

de forma recurrente y sin causas apa-

rentes se producen vía nasal. Sin embar-

go, aunque el sangrado por la nariz sea

su manifestación más habitual (lo que

denominamos “la punta del iceberg”),

la enfermedad también puede llegar a

producir alteraciones vasculares que ge-

neran problemas a nivel pulmonar o ce-

rebral que pueden ocasionar la muerte.

Quienes padecen el síndrome de

rOW, no pueden llevar una vida normal.

Es frecuente entre estas personas que

padezcan sangrados crónicos que pro-

ducen anemias, que tengan manchas en

la lengua y en la piel o dificultades vascu-

lares. Y cuando les afecta más intensa-

mente, la enfermedad produce malfor-

maciones en arterias y venas que afectan

a los pulmones y al cerebro derivando,

en ocasiones, en accidentes encefálicos

isquémicos o embolias sépticas.

Se calcula que en España hay entre

7.000-8.000 enfermos de hhT, sin em-

bargo, los síntomas de la enfermedad

son difíciles de detectar como demues-

tra que en torno al 90% de quienes la

sufren lo desconocen. Como en otras

SOBRE LA ENfERmEDAD EN TéRmINOS gENERALES


enfermedades raras, es una patología,

altamente infradiagnosticada. La falta de

diagnóstico se produce porque la hhT

es una enfermedad sin síntomas visi-

bles más allá de los sangrados y cuan-

do estos no se producen de una forma

tan habitual, no existen otras alarmas

que permitan detectarla. Por desgracia,

la ausencia de diagnóstico supone, en

muchas ocasiones, perder la vida. Por

ejemplo, numerosos casos de bebés

que fallecen por muerte súbita lo hacen

a causa de la hhT. Por eso, al ser una

enfermedad hereditaria, es fundamental

que los padres sean conscientes de que

la padecen para así extremar las pre-

cauciones y cuidados cuando tienen un

hijo. El diagnóstico genético es clave en

la lucha contra la enfermedad.

Pero la hhT no sólo afecta a los ni-

ños recién nacidos. Muchas personas de

todas las edades han ido descubriendo

con los años algunos síntomas relacio-

nados con la enfermedad (sangrados,

marcas en la piel, etc.), sin embargo,

cuando han buscado una respuesta mé-

dica a sus problemas no siempre la han

encontrado. Como ocurre con tantas

otras enfermedades “raras” o, mejor di-

cho, “poco frecuentes” (que son aquellas

de prevalencia baja, es decir, que afec-

tan a menos de cinco casos por cada

10.000 habitantes), ni siquiera el perso-

nal sanitario está lo suficientemente pre-

parado para hacerles frente. En el caso

de la hhT, los especialistas que suelen

atender estos casos son los otorrinola-

ringólogos, hematólogos o internistas

quienes, en numerosas ocasiones, no

son capaces de identificar la enferme-

dad. Tiene sentido que esto ocurra ya

que son miles las enfermedades raras

que existen en el mundo, pero tal des-

conocimiento pone en peligro la vida de

muchas personas.

En el año 2005 surgió la Asociación hhT

España con el objetivo de dar apoyo a los

afectados por la enfermedad, fomentar la

difusión de información sobre la misma y

a ayudar a los centros de investigación que

trabajan en la realización de diagnósticos

y en la búsqueda de fármacos que sirvan

para paliar los efectos de la enfermedad.

Empecé a trabajar en la investigación

de la hhT, en el año 2002. Cuando co-

aL sEr una

EnFErMEdad

hErEditaria, Es

FundaMEntaL quE

Los padrEs sEan

consciEntEs dE

quE La padEcEn

para así EXtrEMar

Las prEcaucionEs y

cuidados cuando

tiEnEn un hijo.

EL diaGnóstico

GEnético Es

cLavE En La

Lucha contra La

EnFErMEdad.


mencé a acercarme a la realidad de esta

enfermedad en España, me dí cuenta que

en España nadie trataba a los pacientes

de hhT. Consciente de la necesidad de

que algún centro médico español em-

pezara a desarrollar un área para tratar

los casos de hhT que se produjeran en

España contactó con el hospital cánta-

bro de Sierrallana, en donde un equipo

en el que participaba el doctor roberto

zarrabeitia fue convirtiendo poco a poco

al hospital en el Centro de referencia de

España para la enfermedad, según reco-

noce la hhT Foundation International.

En pocos años, la Asociación ha con-

seguido importantes logros: cuenta con

más de 500 asociados (apenas un 10% de

los enfermos que se calcula que padecen

la enfermedad en España), ha realizado

ambiciosas campañas de comunicación

para informar a personal sanitario y a la

opinión pública de la existencia de esta

enfermedad y de la importancia de detec-

tarla a tiempo; y desde el punto de vista de

la investigación, gracias a la colaboración

entre Luisa Botella y el equipo médico de

Sierrallana, España se ha convertido en un

país puntero en el desarrollo de fármacos

que frenan y atenúan las consecuencias

de la enfermedad.


AgRADEcEmOS A ImEDORPhAN

POR LA cOLABORAcIÓN

PARA ESTA PuBLIcAcIÓN.

revista pide un deseo, núm. 10, '¿por qué es genial ser mamá?

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