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Hola, un saludo cordial al lector, se espera que pueda aprender algo nuevo de toda la información que

en esta revista se le va a ofrecer, respaldada por referencias, nuestro objetivo es que usted disfrute de las

novedades que ofrecemos para ti y recuerda que, nunca esta demás aprender algo nuevo, para que usted pueda

compartir con sus amistades y familiares.

Saludos, Director y equipo de la revista NATURA.

Director de NATURA

Daniel Molinero

NATURA #23 Edición

En colaboración del equipo de NATURA

· Daniel Molinero

Desde España llega NATURA creada en el Educa Producciones SL. Con fines educativos y de enseñanza,

con información respaldada. La venta de esta revista queda totalmente prohibida.

Introducción .....………………………………………… 3, 4 y 5

Noticias.…………………………………………..……. 5, 6, 7 y 8

Conclusión……………………………..……..…………………… 9

Es una enfermedad genética que debilita

los huesos de quienes lo padecen llegando a

romperse con facilidad o sin ningún tipo de

motivo aparente. Además es carácteristica por

causar otra serie de problemas como dientes

quebradizos, músculos débiles, sordera o una

desviación de la columna.

La osteosgenésis imperfecta es una enfermedad de origen genético producida por un mal

funcionamiento en la producción del colageno, un material que ayuda a mantener los huesos fuertes. Por

ello no funcionan adecuadamente haciendo que los huesos se debiliten o se rompan con facilidad. En

muchos casos el no tiene por qué ser heredado de alguno de sus padres, también puede fallar a partir del

momento de la concepción dando lugar a la osteogénesis imperfecta.

Estos pueden variar en función del tipo de osteogénesis imperfecta que padezca, es decir, de

leve a grave. Algunos de estos síntomas pueden ser:

Malformaciones de los huesos

Baja estatura y cuerpo pequeño

Articulaciones laxas (flojas)

Músculos débiles

Escleróticas (la parte blanca del ojo) azules,

moradas o grises

Cara triangular

Caja torácica en forma de barril

Columna vertebral curva

Dientes quebradizos

Sordera (generalmente comienza a los 20 ó 30

años de edad)

Problemas respiratorios

Fallas del colágeno tipo 1

Falta de colágeno.

En un principio se pensaba que solo existían 4 tipos distintos de esta enfermedad, sin embargo

unos científicos descrubrieron que los síntomas pueden ser causados por problemas con genes

diferentes que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, por ello en la actualidad se habla de 8

tipos distintos: Las personas que padecen el tipo 1 suelen presentar síntomas leves. Las que tienen el

tipo 4, 5 y 6 muestran síntomas moderados y las que padecen los tipos 2, 3, 7 y 8 exteriorizan síntomas

intensos.

No existen pruebas médicas que señalen directamente a la enfermedad por lo que los médicos tienen

que hacer uso de:

Antecedentes médicos familiares

Antecedentes médicos del paciente

Examen físico,

Radiografías.

No hay una cura para esta enfermedad, sinembargo si que

existen procesos con tratamientos para aliviar los síntomas:

tratamiento de fracturas,

tratamiento de dientes quebradizos

medicamentos para aliviar el dolor

fisioterapia,

el uso de sillas de rueda, corsés ortopédicos y otros aparatos,

Cirugía Un tipo es el enclavado de los huesos, concretamente

en los largos para:

o fortalecer los huesos,

o corregir y detener las malformaciones de los huesos,

o prevenir malformaciones de los huesos.

Es imprescindible llevar un estilo de vida saludable para

aliviar los síntomas o simplemente para no empeorarlos.

hacer ejercicio físico (natación, terapia acuática,

caminar),

mantener un peso saludable,

mantener una dieta equilibrada,

no fumar,

no tomar muchas bebidas alcohólicas ni con cafeína,

no tomar medicamentos asteroides.

A la madre de Henry Gallardo le dijeron que lo

más probable es que él no sobreviviría más de dos

semanas. Contra todo pronóstico, Henry, se encuentra

hoy entre nosotros tras haber cumplido los 41 años de

edad gracias a que nunca hace caso del pesimismo de la

gente. La razón para la trágica predicción era la

enfermedad con la que este nació: osteogénesis

imperfecta, o conocido más comunmente como 'huesos

de cristal', un trastorno congénito. La causa por la que

Henry pudo empezar a caminar a los 17 años tras haberse

desarrollado eran las terribles repercusiones de dicha

enfermedad; fracturas en brazos y piernas. Sin embargo

cuando era niño le daban igual los diagnosticos

comunicados por sus médicos, ya que en lo único en lo

que pensaba era en salir a la calle de la ciudad donde se

crió y jugar al balón con el resto de los niños.

Tras varios años, una vez más el chico fue azotado por los duros comentarios de la gente que indicaban que

después de la universidad nadie le daria un trabajo. Pero Henry prefirió seguir sus instintos, estudió ingeniería

electrónica y desde que terminó la carrera siempre ha tenido un empleo. Lo que ha significado una grata

recompensa para él, un logro teniendo en cuenta que el trastorno que padecía no le ayudaba, más bien le

proporcionaba puntos en su contra. Su estatura llamaba mucho la antención, y más aún si una persona de un metro

diez lleva muletas, aunque este llamar la atención de la gente no siempre era para bien. Por eso tenía un dicho

para romper el hielo. "Trate de verlo así: con mi discapacidad no saldré mucho de la oficina, por eso puedo ser más

productivo", decía a sus entrevistadores.

Por el momento no se está probando ningún tipo de medicamento para curar o tratar la esteogénesis

imperfecta, pero es necesario saber más sobre:

Los genes que causan la osteogénesis imperfecta

Los medicamentos que ayuden a crecer a las personas que padecen de

osteogénesis imperfecta (hormona de crecimiento)

Los medicamentos que fortalecen los huesos (bifosfonatos y teriparatidas)

El uso de mejores recursos quirúrgicos.

Domingo, 13 de enero de 2013 - LaRepublica.pe

Pasó por el Ministerio de Salud y luego por el Congreso, donde trabaja actualmente y ocupa un puesto en el

área de operaciones de tecnologías de la información. Su rutina no es muy distinta a la de un trabajador sin

discapacidad. Tiene un escritorio con dos pantallas que controla desde un teclado. Le van llegando pedidos y él los

resuelve. Del otro lado de la red no pueden verlo, no saben que usa muletas para trasladarse a cualquier sitio. Lo

que saben es que gracias a él pueden seguir trabajando.

Con un riego del 50% de probabilidades de nacer

con el trastorno de la osteogénesis imperfecta o ‘huesos de

cristal’, una jóven española nació sin él gracias a una

avanzada técnica de selección genética que lo ha evitado.

Por primera vez, un bebé español ha conseguido esquivar

esta grave enfermedad hereditaria conocida por causar un

gran número de fracturas en los huesos y tejido múscular

durante toda la vida. La niña, nacida el 4 de agosto de 2012

en Alicante, vino al mundo sin tener que cargar con el peso

que conlleva esta enfermedad. Podrá hacer una vida

normal. "Antes solamente podíamos saber si el bebé tenía

la enfermedad a partir del cuarto mes de gestación. Si la

mutación existía, la madre entonces decidía si abortaba o

no. Era muy duro", señala Angela Pérez, directora del centro

de estudios genéticos Sistemas Genómicos que ha

trabajado en el caso junto al centro de reproducción

asistida CREA de Valencia a ELPAÍS.com.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), también conocido como selección genética de embriones,

implica el uso de diferentes técnicas de reproducción asistida y de genética molecular. Los padres de la paciente

alicantina fueron sometidos a un tratamiento de fecundación in vitro, a partir de la técnica de microinyección

espermática. Algunas de las células de los embriones obtenidos de dichas técnicas pasaron por exámenes y se

descubrió que de los cinco embriones, dos estaban completamente sanos. En diciembre del año pasado la empresa

encargada de la reproducción asistida, cedió los embriones libres de la enfermedad al útero. Esta no es la primera vez

que la pareja de Elche ha intentado tener un hijo, en ocasiones anteriores, sobre el años 2006 ya lo habían intentado.

De los ocho embriones obtenidos dos estaban sanos, a pesar de ello el embarazo no salió adelante.

Domingo, 5 de agosto de 2012 – ElPaís.com

Según afirma el Dr. Pérez, la causante de la fracturación de huesos con cualquier golpe o caida es por la falta

de una enzima. En el caso que nos ocupa la madre de la jóven y varios miembros de la familia están afectados por este

trastorno genético. La niña de Alicante rompe así el proceso de transmisión de esta dolencia. "Lo mejor es que esta

niña está totalmente sana. O sea, sus hijos no tienen riesgo de tener la enfermedad. Se ha roto la cadena", comunica la

directora de Sistemas Genómicos.

Xavier Vendrell, el responsable de la Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos, , ha destacado

que la aplicación de la técnica de DGP en este nuevo caso "es un ejemplo de cómo se van ampliando día a día el

número de enfermedades que se pueden detectar en los embriones". Por su parte, la doctora Carmen Calatayud,

directora de CREA, ha afirmado que la "base del éxito consiste en realizar un diagnóstico correcto". Las alteraciones

que provoca la osteogénesis imperfecta abarcan desde la predisposición a las fracturas hasta la baja estatura,

deformaciones esqueléticas muy severas y la muerte perinatal (en fechas próximas al parto) en sus formas más

agresivas con grabes causas en el desarrollo del enfermo.

Vanessa Alba con 34 años de edad y un cuerpo pequeño es incapaz de andar por lo que la tienen que mover en un carrito. Su voz no suena igual, sin embargo lo que importa es lo que cuenta con ella. Vanessa es optimismo y superación echa mujer. “La gente se impacta cuando nos ve en la calle porque tenemos cuerpo de bebés cuando no lo somos”, confiesa. Padece osteogénesis imperfecta, una enfermedad que impide que se fabrique el colágeno tipo I, lo que le da rigidez a los huesos. Por ello cualquier impacto que reciba, por mínimo que sea sus huesos se quebrarán casi con toda certeza, incluso sin motivo aparente. Además confiesa que ellos (las personas que padecen dicha enfermedad) no somos raros, solo tienen una enfermedad que afecta a poca gente “No son enfermedades raras, son enfermedades minoritarias”.

“Alma de cristal” es el título de su autobiografía escrito por Vanessa Alba, libro que ha escrito con el fin de informar a la sociedad para intentar superar esta patología social que es el desocnocimiento que engloba a este conjunto de enfermedades. En el narra su vida y los obstáculos que ha superado a lo largo de esta. Un canto a la vida donde intenta darle la normalidad que a la sociedad le cuesta ver.

“El libro habla de la superación”, señala mostrando un optimismo con el que afirma que “no es tan dramático como lo pintan”. Aún así reconoce sus dudas sobre la falta de avances en investigación y ayudas sociales de los últimos años. “Progreso no veo ninguno. Me han bajado la ayuda que recibo de la ley de dependencia. No sé que será de nosotros cuando nuestros padres falten”.

El programa de TVE presentado por Paco Lobatón, ¿Quién sabe dónde?, fue el lugar donde la familia de Vanessa Alba decidió fundar la asociación sobre osteogénesis imperfecta AMOI, Asociación Madrileña de Osteogénesis Imperfecta. Cuyo objetivo es ayudar a los afectados y a sus familiares porque “para los padres no es nada fácil saber cómo tienen que tratar a sus hijos”.

Domingo, 5 de agosto de 2012 – ElPaís.com

Un equipo español a realizado un estudio ha permitido

conocer una nueva alteración genética relacionada con una de las

formas más severas de la osteogénesis imperfecta.

Dicho hallazgo nace en el seno de una familia egipcia con dos

niños afectados por una variante grave de esta patología que

padecen numerosas fracturas, malformaciones óseas y hernias

umbilicales. En este han participado grupos de investigadores suizos

y egipcios.

En la revista Human Mutation se ha publicado un estudio llevado a cabo por un grupo de investigadores

del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols han identificado que BMP1 es un nuevo gen mutado en la

enfermedad.

La gran mayoría de las personas que sufren la enfermedad, la cual se presenta en casos de entre uno o dos

por cada 10.000 nacidos suele tener modificados los genes COL1A1 o COL1A2. Ambos están relacionados con la

producción de colágeno.

En la mayoria de los casos la herencia es dominante, sin embargo existe un grupo de pacientes que heredan

la patología de forma recesiva. Se han descrito siete alteraciones genéticas vinculadas a esta forma de adquirir la

osteogénesis imperfecta. El nuevo gen recién descubierto se suma a esta lista.

"El estudio pone de manifiesto que mutaciones en el gen BMP1 son

una causa adicional de osteogénesis imperfecta recesiva", señala Víctor Luis

Ruiz-Pérez, persona que ha liderado el grupo responsable del trabajo. "Por

tanto es un nuevo factor a tener en cuenta en el diagnóstico genético de la

patología".

Algo fundamental para superar el shock inicial es la unión entre el entorno de estas familias y los casos minoritarios que existían por España de familias fue lo que llevó al padre de Vanessa a actuar y crear la asociación.

Según nos cuenta Vanessa existe en la actualidad tratamientos médicos para la osteogénesis imperfecta, hay un tipo de cirugía que, mediante una inserción de clavos en los huesos, puede conseguir que un paciente con esta enfermedad consiga andar. Sin embargo, piensa que hay que “seguir investigando en nuevos tratamientos que funcionen para mi patología”.

Vanessa Alba no se cansa, y nos cuenta que su sueño era, es y seguirá siendo escribir. Ahora además se ha propuesto conseguir la concienciación de la sociedad y de las administraciones hacia estas enfermedades minoritarias.

Martes, 24 de enero de 2012 – ElPais.com

Como bien se ha mencionado a lo largo de la revista, la osteogenesis imperfecta (OI) es un trastorno

minotario, pero no por ello menos importante. Quienes lo sufren no pueden disfrutar de las mismas posibilidades

que se les brindan a una persona que no la padece. A pesar de ello estas personas están repletas de optimismo y

sobre todo superación, como Vanessa Alba, una persona luchadora que refleja el esfuerzo que supone tener los

huesos de cristal.

La reacción de la mayoria de las personas al encontrarse con ella o cualquier otro es impactante, ya que no

estamos acostumbrados a ver a un adulto con cuerpo de bebé por ejemplo. Ya que se tiende a relacionar algo poco

conocido con lo raro. Por ello es necesario dejar a un lado estas etiquetas y dar normalidad a estos sucesos

conociendo un poco más sobre la osteogénesis imperfecta así como otras enfermedades o trastornos minoritarios.

También es importante ayudar o colaborar desinteresadamente a los pacientes o a las asociaciones que se

ocupan de estas enfermedades y de sus afectados ya que el futuro para ellos se ve bastante oscuro, sobre todo

cuando empiecen a notar la ausencia de los familiares y amigos que les habrán estado ayudando durante un tiempo.

Así como es importante que los de su alrededor se mantengan unidos.