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RELAZIONE
Commissione di Valutazione
sulla sussistenza dei requisiti di cui all’art. 13 - comma 3 del
D.lgs.288/2003 s.m.i. per la conferma del carattere scientifico
dell’IRCCS Fondazione Stella Maris di Calambrone (PI).
Calambrone (PI) – 28 febbraio 2017
COMMISSIONE DI VALUTAZIONE
In data 28 febbraio 2017, alle ore 10.30, la commissione ministeriale nominata con D.D. 11 gennaio
2017 ha visitato l’IRCCS Fondazione “Stella Maris” con sede a Calambrone (PI), viale del Tirreno
331, nell’ambito della procedura di conferma quale IRCCS nella disciplina di “Neuropsichiatria
dell’infanzia e dell’adolescenza”.
La Commissione è costituita da:
prof. Alessandro Ventura
dott. Marco Tartaglia
dott.ssa Gabriella Paoli
Hanno inoltre partecipato ai lavori della Commissione i rappresentanti delle rispettive Istituzioni:
dott. Giovanni Leonardi, direttore della direzione generale della ricerca e dell’innovazione
in sanità, dott.ssa Maria Novella Luciani, Direttore dell’Ufficio II della Direzione suddetta e
la dott.ssa Maria Carmela Varasano, funzionario giuridico della medesima Direzione;
dott. Bruno Papaleo, in rappresentanza dell’INAIL, ex-ISPESL;
dott. Bruno Sales, in rappresentanza della Regione Toscana.
Sono presenti, inoltre, il Presidente Avv. Giuliano Maffei, il direttore scientifico prof. Giovanni
Cioni, il direttore generale dott. Roberto Cutajar e il direttore sanitario dott. Giuseppe De Vito.
Hanno partecipato, tra gli altri, i direttori delle Unità operative complesse, i responsabili delle linee
di ricerca e lo staff della direzione scientifica.
La site-visit si è sviluppata secondo quattro fasi:
1. seduta plenaria;
2. esame e discussione preliminare dei documenti;
3. ispezione ai laboratori e alle strutture assistenziali dell’Istituto;
4. considerazioni e conclusioni della commissione.
1. SEDUTA PLENARIA
In apertura di seduta, dopo un saluto di benvenuto del Presidente, che focalizza l’attenzione sulla
missione della Fondazione Stella Maris, il direttore generale rappresenta che essa, costituita il 10
agosto del 1958, è stata riconosciuta quale IRCCS dal 1973.
I rapporti con la Regione si esplicano da un punto di vista assistenziale, formativo e di ricerca.
In merito alla collaborazione per la ricerca l’IRCCS è sede del Laboratorio epidemiologico
regionale per il proprio settore specialistico e partecipa ai bandi, periodicamente emessi, per le
ricerche finalizzate regionali.
E’ previsto un aggiornamento del Protocollo d’Intesa con la Regione, risalente al 2005, attraverso
un tavolo tecnico misto, i cui lavori dovranno iniziare a breve; la programmazione includerà lo
sviluppo di attività specialistiche che potranno svolgersi nel nuovo ospedale che sorgerà accanto al
Policlinico di Pisa a Cisanello. Al riguardo il progetto definitivo è previsto per aprile 2017 e la
conclusione dei lavori per dicembre 2020.
In merito ai rapporti convenzionali dell’IRCCS cita in particolare i seguenti:
- la convenzione con la Fondazione di ricerca IMAGO 7 per attività di ricerca su RM
a 7 Tesla (2016);
- l’accordo con la Regione Toscana e l’AOU Meyer per la gestione dell’emergenza
psichiatrica, recepito dalla DGR Toscana n.1063 del 9 novembre 2015;
- il protocollo d’intesa con la Regione Basilicata per la costituzione della Fondazione
Stella Maris mediterraneo Onlus (2015) e i relativi accordi attuativi.
Il direttore sanitario dott. De Vito, dopo aver descritto l’articolazione del Dipartimento ospedaliero
in quattro unità operative complesse, espone i dati sull’attività di degenza, sulla provenienza dei
pazienti, nonché sui DRG più rappresentativi, tra i quali descrive quelli a rischio di
inappropriatezza.
Dopo aver rappresentato che l’IRCCS è centro di riferimento per la sindrome da iperattività e
deficit di attenzione (ADHD), per i disturbi specifici dell’apprendimento (DSAp) e per la diagnosi
precoce e la presa in carico multiprofessionale dei disturbi dello spettro autistico (DPS), descrive
l’attività ambulatoriale e l’indice di case mix.
Il direttore scientifico, prof. Giovanni Cioni, dopo aver descritto le principali patologie trattate
nell’ambito della disciplina del riconoscimento “Neuropsichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza”,
sintetizza le linee di ricerca corrente e l’attività dei laboratori dedicati all’attività di ricerca.
Espone i dati dell’impact factor grezzo e normalizzato degli anni 2014-2016, dei finanziamenti della
ricerca corrente e in conto capitale.
Cita inoltre i progetti di ricerca finalizzata attivi e i relativi finanziamenti, i prodotti più significativi
della ricerca traslazionale e i progetti “Giovani Ricercatori” vinti da operatori dell’IRCCS
nell’ultimo triennio.
Infine indica le collaborazioni con enti ed istituzioni estere attive nel 2016 e fa presente che sono
attivi 79 accordi per progetti specifici di ricerca con istituzioni di 21 Paesi.
In merito ai rapporti con l’Università di Pisa rappresenta che presso l’IRCCS ha sede il corso di
laurea per terapista della riabilitazione.
2. ESAME E DISCUSSIONE PRELIMINARE DEI DOCUMENTI
La Commissione ha preso visione della documentazione predisposta dall’Istituto relativa agli anni
2014-2015 e delle integrazioni relative all’anno 2016, comprensive, tra l’altro, dell’indicazione
delle principali apparecchiature presenti nell’IRCCS, della descrizione dell’attività di ricerca, dei
bilanci, dell’elenco del personale e delle pubblicazioni scientifiche.
La commissione ha verificato:
A. l’organizzazione generale, e in particolare:
- la tematica dell’Istituto;
- la struttura e l’organizzazione;
- l’autonomia scientifica, organizzativa e contabile;
- i beni, il personale e le altre risorse necessarie allo svolgimento delle attività
istituzionali a disposizione dell’Istituto;
- l’autorizzazione e gli accreditamenti regionali;
- la gestione della qualità.
B. I dati economico-patrimoniali relativi al bilancio, alla produzione e ad altri finanziamenti.
C. L’attività assistenziale, con particolare riguardo all’eccellenza clinica.
D. L’attività di ricerca, con particolare riguardo ai laboratori ed alle piattaforme tecnologiche,
ai principali prodotti scientifici, ed alle attività di formazione.
2.A Organizzazione generale
In relazione ai punti sopraindicati, la commissione ha rilevato i seguenti aspetti:
- La Fondazione di diritto privato Stella Maris è iscritta nel registro delle persone giuridiche della
Prefettura di Pisa (n. 11 del 6 aprile 2001). Il riconoscimento come IRCCS per l’area della
“Neuropspichiatria dell’infanzia e dell’adolescenza” risale al 15 giugno 1973 ed è stato
confermato con decreto 11 dicembre 2009 e con decreto 7 agosto 2015. L’IRCCS svolge attività
di assistenza, recupero e ricerca sulle devianze dello sviluppo e sulle disabilità dell’infanzia e
dell’adolescenza.
- La struttura direzionale dell’Istituto prevede un rappresentante legale, un direttore generale
anche con funzioni di direttore amministrativo e un direttore scientifico. E’ inoltre presente un
Consiglio di amministrazione ed un Consiglio di revisori di conti.
- L’Istituto è articolato per Dipartimenti: della ricerca, clinico di neuroscienze dell’età evolutiva,
della formazione, socio assistenziale e amministrativo.
- L’elenco nominativo del personale con indicazione della qualifica, della U.O. e del tipo di
rapporto di lavoro è presente nella documentazione.
- All’Istituto è stato confermato l’accreditamento da parte della Regione Toscana con Decreto
n.5515 del 23 novembre 2012 per il Presidio Ospedaliero, con 58 posti letto, e con Decreto
n.4833 del 16 ottobre 2012 per l’Istituto di Riabilitazione, con 20 posti letto.
- La progettazione ed erogazione di attività sanitaria e di riabilitazione e di attività di formazione,
nonché la progettazione e lo sviluppo di attività di ricerca, sono stati certificati per la loro
qualità e conformità alla norma UNI EN ISO 9001:2008 da un organismo di certificazione di
qualità esterno.
- Si evidenzia l’esistenza di un sistema premiante per il personale, legato alla qualità delle
prestazioni, attraverso lo svolgimento di progetti obiettivo.
2.B. Dati economico-patrimoniali
La Commissione ha, quindi, esaminato gli schemi di stato patrimoniale e di conto economico degli
anni 2014 e 2015, che vengono di seguito riportati.
STATO PATRIMONIALE
2015 2014
ATTIVO
Immobilizzazioni 24.489.524 18.953.289
Attivo Circolante 16.485.082 19.227.507
Ratei e risconti 39.300 38.518
Totale Attivo 41.013.906 38.219.314
PASSIVO
Patrimonio Netto 24.299.322 22.242.683
Fondi per rischi e oneri 5.290.575 4.771.700
Trattamento di fine rapporto 3.204.807 3.497.516
Debiti 8.129.356 7.622.173
Ratei e risconti passivi 89.846 85.242
Totale passivo 41.013.906 38.219.314
Dal conto economico degli anni 2014-2015 emerge la presenza di un utile di esercizio.
CONTO ECONOMICO
2015 2014
Valore della produzione 20.805.345 20.774.879
Costi della produzione 18.847.149 19.004.111
Differenza tra valore e
costo della produzione 1.958.197 1.770.768
Proventi e oneri finanziari 15.247 -9.670
Proventi e oneri straordinari 310.853 260.999
Risultato prima delle imposte 2.284.297 2.022.097
Imposte e tasse 224.771 204.351
Utile (perdita) dell’esercizio 2.059.526 1.817.746
I Bilanci sezionali della ricerca presentano un disavanzo rispettivamente di € 1.647.596 per il 2014
e di € 1.815.122,92 per il 2015. Dalla documentazione emerge che il medesimo viene coperto in
gran parte con fondi assistenziali.
2.C. Attività assistenziale
Nell’ambito dell’attività assistenziale, l’Istituto svolge attività di alta specialità riabilitativa per le
gravi disabilita dell’età evolutiva, in esclusiva sul territorio regionale sotto il coordinamento
dell’AOU Meyer e attività di pronto soccorso di III livello per l'emergenza psichiatrica in
preadolescenza ed adolescenza in collaborazione con la suddetta Azienda Ospedaliera.
Nell'ambito della rete regionale delle malattie rare pediatriche coordinata dal Meyer l’Istituto si
caratterizza come centro per le malattie rare di interesse neuropsichiatrico dell'età evolutiva.
E’ altresì centro di alta specializzazione per le malattie genetiche di interesse neuropsichiatrico
dell'età evolutiva.
La Fondazione è inoltre individuata come Centro di riferimento di alta specializzazione per le
sindromi autistiche (ASD).
Il Dipartimento di Neuroscienze dell’età Evolutiva è riconosciuto centro di riferimento per la
sindrome da iperattività e deficit di attenzione (ADHD).
La Fondazione è altresì autorizzata al rilascio di certificazioni per i disturbi specifici
dell’apprendimento (DSAp).
Il totale dei posti letto accreditati riferibili alla disciplina del riconoscimento è pari 58 di cui 37 in
ricovero ordinario e 21 in day hospital, oltre i 20 di riabilitazione.
I 20 DRG più frequenti e di maggior peso nel periodo 2014-2015-2016 sono indicati nelle tabelle
sotto riportate:
Si riportano di seguito i dati sull’attività di ricovero nel periodo considerato che coincidono con i
ricoveri per patologie relative alle richiesta di conferma.
Attività di ricovero 2014 2015 2016
Numero ricoveri ordinari 2654 2739 3080
Si riporta altresì la tabella indicativa dell’indice di attrazione fuori regione nel periodo 2014-2016.
L’istituto ha indicato i percorsi assistenziali operativi all’interno della struttura e rivolti ad altre
strutture.
2.D. Attività di ricerca
Nell’ambito dell’attività di ricerca la Fondazione è attivamente inserita nella rete nazionale ed
europea di ricerca attraverso numerosi e diversi accordi di collaborazione scientifica con enti
specifici, nonché nella rete regionale di ricerca. A tale riguardo predispone, in collaborazione con la
Regione, progetti ad alta traslazionalità con ricadute sui percorsi assistenziali del SSR nel proprio
settore di competenza specialistica.
La Fondazione è impegnata, anche attraverso la partecipazione alla Fondazione IMAGO7, di cui è
ente fondatore, nella ricerca e sviluppo di nuove possibilità diagnostiche delle neuroimaging a
campo ultra alto.
In particolare la Fondazione IMAGO7 costituita tra l'IRCCS Stella Maris con gli IRCCS Medea e
Giannina Gaslini, l’Università di Pisa, l’AOU Meyer e l’AOU Pisana, si è sviluppata attorno ad un
sistema di risonanza magnetica (RM) a campo ultra alto, finalizzato allo sviluppo della ricerca
interdisciplinare nell’ambito delle neuroscienze e della diagnostica per immagini. Il magnete a 7
Tesla, consegnato nel giugno 2011, unico installato in Italia, ha prodotto la prima immagine
sull’uomo nel marzo 2012. La prima fase di ottimizzazione del sistema è continuata fino
all’inaugurazione del centro nel dicembre 2012. Ad oggi la sperimentazione RM a 7 Tesla ha
riguardato protocolli di ricerca clinica nell'ambito, tra l’altro, dei disturbi neurodegenerativi,
epilettici, e, per la prima volta nel mondo, studi in bambini su lesioni cerebrali di origine genetica
che sono stati pubblicati nell’ultimo biennio.
Presso il centro lavora un team multidisciplinare composto da medici, fisiologi, fisici, chimici ed
ingegneri. Questo lavoro di sinergia è necessario al fine di ottenere nuove tecniche di imaging e
sequenze di impulsi specifiche per lo studio di differenti malattie.
L'utilizzo del campo magnetico ultra alto permette infatti di aumentare le potenzialità della
metodica RM, come ad esempio incrementando la risoluzione spaziale, temporale e spettrale, o
permettendo nuove forme di contrasto, aprendo nuove possibilità per l'individuazione di biomarkers
di malattia.
Nel Centro IMAGO7 è stato creato, in collaborazione con General Electric Healthcare (GE) e
l'Istituto Nazionale di Fisica Nucleare (INFN), un laboratorio hardware per lo sviluppo di bobine
innovative per la ricezione e trasmissione del segnale RM a 7T, che ha già prodotto le prime
pubblicazioni in ambito tecnologico.
Le linee di ricerca dell’Istituto sono le seguenti:
Progressivo
Linea Titolo Linea
1 scienze neurologiche, neuropsicologiche e neuroriabilitative dello
sviluppo
2 scienze neurofisiopatologiche, neurogenetiche ed epilettologiche
dello sviluppo
3 psicopatologia e psicofarmacologia dello sviluppo
4 scienze psichiatriche, di genetica psichiatrica e di psicoterapia dello
sviluppo
5 neuroimaging: tecnologia e tecniche RM avanzate nelle
neuroscienze di base e dello sviluppo
Di seguito si riporta il totale dell’impact factor normalizzato nel periodo considerato:
ANNO IF NORMALIZZATO
2014 418,50
2015 459,70
2016 494,1
Si riporta inoltre l’elenco delle apparecchiature di ricerca più significative:
La capacità di attrarre contributi pubblici e privati per l’attività di ricerca negli anni 2014 e 2015 si
evince dalla sottostante tabella:
L’Istituto ha, inoltre, indicato le attività formative relative al biennio considerato. Al riguardo si
rappresenta che l'IRCCS è inserito nel circuito regionale di accreditamento degli eventi ECM ed è
stato riconosciuto nel gennaio 2013 come provider regionale standard e centro di riferimento per la
programmazione dell’attività formativa ECM nel proprio settore specialistico per l’area vasta
tirrenica.
L’istituto indica numerose collaborazioni con altri enti e istituzioni estere.
In esito alle presentazioni, la commissione ha ritenuto di procedere con considerazioni e domande
mirate a meglio chiarire alcuni aspetti.
La commissione ha sottolineato il crescente impatto del disagio mentale e della patologia
neuropsichiatrica sulla salute del bambino e la necessità di un progetto di intervento coordinato a
livello nazionale in cui l’Istituto potrebbe avere un ruolo guida primario. Stando all’esempio
dell’autismo, l’eccellenza raggiunta dall’Istituto, in ambito assistenziale e di ricerca, ha senz’altro
contribuito al diffondersi delle conoscenze e a un effettivo aumento dei casi diagnosticati in tempo
utile. Ma si ravvede ora l’urgenza che questa stessa eccellenza sfoci in un progetto di ricerca più
effettivamente traslazionale, centrato sulla sperimentazione di modelli di intervento, di presa in
carico e di cura capaci di raggiungere tutti i bambini diagnosticati sul territorio nazionale.
E’ stata chiesta una valutazione realistica sui tempi di realizzazione del nuovo ospedale.
L’istituto ha confermato che stanno presidiando i fattori di rischio che possano creare ulteriori
ritardi, con l’esclusione dei ritardi che possono derivare dalle pratiche comunali sulle quali non
hanno la possibilità di agire.
E’ stato evidenziato che il numero di ricercatori che pubblicano rispetto al numero totale di
ricercatori è troppo basso: il numero e la qualità delle pubblicazioni è elevato, pertanto risulta
evidente che alcuni gruppi sono più produttivi e trainanti. Sarebbe opportuno che l’IRCCS
stimolasse i ricercatori che non hanno pubblicazioni in tre anni.
E’ stato rilevato un alto numero di personale amministrativo rispetto ai ricercatori, ma l’istituto
specifica che molti ricercatori svolgono anche attività clinica, pertanto non risultano tra i
ricercatori.
E’ stato evidenziato che il tasso di occupazione dei posti letto appare basso e non coerente con
l’aumento dei ricoveri. L’istituto informa che adotta una modalità di week hospital che produce una
rendicontazione fuorviante del tasso di occupazione. La commissione, pur riconoscendo che tale
modalità comporta un maggior sforzo organizzativo e di intensità delle prestazioni, una maggiore
efficienza e un beneficio per il paziente e la sua famiglia, ritiene che il week hospital debba essere
supportato da atti formali.
3. ISPEZIONE AI LABORATORI ED ALLE STRUTTURE ASSISTENZIALI
DELL’ISTITUTO
La Commissione ha visitato il servizio “Cerco Asilo”, dedicato ai minori di età compresa tra 0 e 5
anni, che promuove il processo di socializzazione e sviluppo e previene fenomeni di emarginazione
attraverso il sostegno alle famiglie in difficoltà.
Si riportano di seguito i laboratori visitati dalla commissione, in cui i responsabili hanno esposto le
principali attività.
Nel corso della visita sono stati altresì presentati i progetti “Giovani Ricercatori” vinti da operatori
dell’IRCCS nell’ultimo triennio.
Laboratorio Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari (UOC MMNN)
Istituito all’inizio del 2010 opera alle dirette dipendenze dell’UOC di Medicina Molecolare per le
Malattie Neurogenetiche, Neurodegenerative e Neuromuscolari.
Le attività sono state organizzate nel laboratorio in sezioni specialistiche per rispondere alle
esigenze diagnostiche e di ricerca. L’attività assistenziale in regime ambulatoriale e di day-hospital
si rivolge a pazienti affetti da patologie neuromuscolari e neurogenetiche seguiti da strutture italiane
e da centri europei. Il laboratorio ha anche una sezione clinica che offre consulenza specialistica e
indirizzo nella scelta dei test più appropriati. Il principale obiettivo è approfondire il ruolo della
genetica in neuropsichiatria dell’età evolutiva e nelle patologie rare del sistema nervoso centrale e
periferico fornendone le basi molecolari e funzionali. Recentemente il laboratorio ha costituito una
sezione sperimentale per modelli animali di malattia (zebrafish).
Sono stati descritti i seguente progetti:
PREPARE_ERA-NET E-Rare-3 – 2015: Preparing therapies for recessive ataxias,
nonché i seguenti investimenti in conto capitale:
Conto capitale 2014-2015 AUT-OMEX: studi genetici di nuova generazione nei disturbi dello
spettro autistico.
Conto Capitale 2013 MITONEX: Identificazione di nuovi geni di malattia nelle encefalo-epato-
miopatie mitocondriali in età pediatrica.
Laboratorio Neurochimica
Istituito nel 1990, è un laboratorio di biochimica clinica ultraspecialistico, con specifico know how
nel settore della cromatografia e dell'enzimologia, che offre prestazioni diagnostiche per malattie
metaboliche di rilevanza per la neuropsichiatria dell’età evolutiva a pazienti provenienti sia dalle
UU.OO. della Fondazione che da strutture esterne. Si tratta molto spesso di patologie "rare" se
considerate singolarmente e pertanto caratterizzate da difficoltà diagnostiche e da scarsità di offerte
terapeutiche. In questo ambito la ricerca è rivolta essenzialmente a: - sviluppo di metodiche
diagnostiche per l'individuazione nei fluidi biologici di alterazioni che consentano una diagnosi
precoce di patologie altrimenti diagnosticabili in stadi avanzati o con il ricorso ad indagini invasive;
monitoraggio della terapia mediante la valutazione dei livelli di metaboliti tossici; - sviluppo di
modelli sperimentali in vivo ed in vitro per lo studio dei meccanismi patogenetici di alcune malattie
rare e sperimentazione di nuove terapie.
Tra i principali interessi clinico/assistenziali i deficit di creatina cerebrale rappresentano le patologie
maggiormente studiate. Dall'anno 2003 il laboratorio partecipa al controllo di qualità internazionale
ERNDIM (European Research Network for Inherited Disorders of Metabolism) per gli esami clinici
effettuati.
Laboratorio di Neurofisiologia Clinica
L'alta prevalenza dell'epilessia in età evolutiva motiva l'attenzione prioritaria verso questa patologia.
In particolare l’attività di ricerca riguarda lo studio degli aspetti neurofisiologici e di trattamento
delle epilessie e delle encefalopatie epilettiche, integrato con i dati clinici, neuropsicologici,
genetici e di neuroimaging anatomico e funzionale. Particolare attenzione è posta sulla
caratterizzazione del fenotipo clinico, con riferimento anche alle possibili condizioni di comorbidità
(epilessia-autismo, epilessia-ADHD). L’associazione dei dati neurofisiologici, neuropsichiatrici,
morfologici e neurogenetici potrà consentire l’ identificazione di particolari fenotipi associati a
specifiche varianti geniche e l’acquisizione di informazioni più approfondite sui meccanismi di
malattia, possibile punto di partenza per lo sviluppo di strategie farmacologiche innovative e mirate.
In ambito clinico, il trattamento farmacologico delle epilessie è codificato secondo protocolli
farmacologici, applicati all’ampia casistica interna ed ambulatoriale.
Il Laboratorio si avvale di sistemi di monitoraggio video-EEG digitali convenzionali e di un sistema
avanzato di EEG ad alta densità (128 canali).
E’ stato presentato il seguente progetto Giovani ricercatori: Fry the brain: impact of X-ray
exposure on cognitive impairment.
Laboratorio di Fisica Medica e Risonanza Magnetica
La UOC Laboratorio di Fisica Medica e Biotecnologie di Risonanza Magnetica (FiRM Lab) è stata
istituita nel 2014 come evoluzione del Laboratorio di Risonanza Magnetica, nato nel 1996. La
costituzione della nuova struttura complessa interaziendale ha seguito l’evoluzione tecnologica
avvenuta presso l’IRCCS con l’ installazione del tomografo di risonanza magnetica a campo
magnetico ultra elevato di 7 Tesla, unico sistema in Italia ad uso esclusivo di ricerca, non marchiato
CE per la sperimentazione sull’uomo.
Il sistema RM 7T, inaugurato nel dicembre 2012, ha caratteristiche tali da rendere possibili ricerche
innovative sull’uomo, ma anche sull’animale o su tessuti per ricerche collegate. La ricerca riguarda
prevalentemente l’ambito delle neuroscienze di base e di tutte le connesse discipline. La sinergia e
le collaborazioni nello sviluppo di ricerche attraverso protocolli di sperimentazione clinica stano
aprendo nuovi scenari per le applicazioni in vivo sull’uomo della RM a 7T, ad esempio nello studio
dell’epilessia, dei tumori intracranici pediatrici e delle malattie neurodegenerative. Esiste anche una
ricaduta significativa nella ricerca traslazionale. Per gli aspetti assistenziali, il Laboratorio
contribuisce a costituire il servizio diagnostico di Risonanza Magnetica con l’utilizzo del sistema
RM clinico a 1.5 T, continuamente aggiornato nel tempo da un punto di vista tecnologico.
Inoltre, il personale del Laboratorio ha progettato e costruito un simulatore RM (detto “0 Tesla”),
ovvero un “finto” tomografo al fine di aumentare la capacità del bambino di collaborare all’esame
RM e di evitare così la narcosi.
Laboratorio Visione
E’ dedicato allo studio di funzioni visive nel bambini e nell’adulto e dei disturbi visivi di tipo
centrale in età evolutiva dovuti a lesioni cerebrali pre e peri-natali o disfunzioni delle aree visive
primarie e/o associative. L'obiettivo è quello di studiare la fisiopatologia dei disordini visivi più
complessi, congeniti ed acquisiti, al fine di poter arrivare ad una diagnosi precoce per impostare un
programma di riabilitazione e, ultimamente, di tele-riabilitazione degli stessi. Per questo vengono
utilizzate tecniche innovative sia di tipo comportamentale che psicofisico, applicabili anche a
bambini molto piccoli e poco collaboranti. L’utilizzo di tali tecniche ha permesso di individuare
deficit specifici a carico della percezione del movimento o agnosie di orientamento, mai descritti
fino ad ora in letteratura in età evolutiva. Nell’ultimo biennio è stato realizzato inoltre uno
strumento chiamato AVDESK2 -per la teleriabilitazione dei movimenti oculari nei pazienti con
deficit di campo visivo acquisiti in età evolutiva il cui utilizzo domiciliare, con continuo controllo
da remoto, permette al paziente di effettuare la riabilitazione direttamente a casa senza necessità di
ulteriori ricoveri ospedalieri. Grande interesse è rivolto infine anche allo studio della plasticità del
sistema visivo e alla differente riorganizzazione che si può riscontrare in bambini con lesioni
congenite e in quelli con lesioni acquisite. Tale attività viene svolta grazie alla collaborazione con
il Laboratorio di Neuroimmagini e grazie a tecniche innovative come DTI e risonanza funzionale.
Sono stati presentati i seguenti progetti:
Neuro-DREAM_ERA-NET NEURON JTC 2015- Neuro-Developmental Research on the Etiology
of Amblyopia and its Management.
Giovani Ricercatori-2013-02358262 The sense of number in Developmental Dyscalculia.
Laboratorio di Tecnologiche Robotiche e Biomeccatroniche in Neuroriabilitazione
Si propone la progettazione, la sperimentazione clinica e la manutenzione di nuove metodiche e
strumentazioni mirate allo studio comportamentale quantitativo dei meccanismi neurobiologici alla
base dello sviluppo precoce del cervello umano, nonché delle funzioni motorie, percettive e
d'integrazione nel bambino sano e con disabilità neuromotoria. Inoltre, a partire da tali esperienze è
possibile trasferire in ambito riabilitativo le conoscenze e i prototipi sviluppati, o realizzarne di
nuovi, al fine di rieducare le funzioni esplorate. Svolge le sue principali attività in collaborazione
con la Scuola Superiore Sant’Anna nell’ambito di una nuova emergente sezione dedicata alla
Bioingegneria dello Sviluppo. Sono stati avviati diversi progetti di ricerca tra cui lo sviluppo di
nuove piattaforme quali il MechToy ed il CareToy. Il MechToy è uno strumento dotato di giochi
meccatronici, di un eye-tracker e di 5 monitor ed ha lo scopo di misurare la funzione manuale, la
coordinazione oculo-manuale e l’attenzione visiva in bambini, sani e a rischio per disturbi dello
sviluppo, di età compresa tra i 3 e i 12 mesi di vita. Il CareToy è composto da due sistemi, uno per
la valutazione (CareToy C) ed uno per la riabilitazione (CareToy H).
Più recentemente il laboratorio ha messo a punto a partire da un approccio ICT e sta validando
attraverso un RCT finanziato da un progetto giovani ricercatori del Ministero della salute, una
modalità di riabilitazione a domicilio della funzione manuale in bambini con stroke congenito.
Laboratorio SMILE (Stella Maris Infant Lab for Early intervention) per l’intervento
neuroabilitativo precoce
Si pone l’obiettivo di coordinare, promuovere e supportare la ricerca sullo sviluppo neuropsichico
precoce, con particolare attenzione alle possibili strategie di intervento neuroabilitativo attuabili nei
primi 12 mesi di vita.
L’attività consiste nello studiare, in condizioni tipiche e nella patologia, le modalità con cui il
bambino sviluppa la capacità di elaborare e interagire con il suo ambiente fisico (gli oggetti di cui è
circondato) e con il suo ambiente sociale (le persone con cui interagisce). Attraverso queste
conoscenze, il laboratorio ha come obiettivo quello di sperimentare attraverso progetti di ricerca
innovativi nuove strategie di intervento neuroabilitativo precoce nei bambini con patologia
neurologica. Alcune delle tematiche specifiche di interesse del laboratorio, sia nello sviluppo tipico
che nella patologia, sono: i) lo sviluppo della motricità spontanea nelle prime settimane di vita; ii)
l’emergenza dell’azione finalizzata e le sue basi neurofisiologiche; iii) l’origine dei meccanismi
mirror di matching sensomotorio ed il loro ruolo nello sviluppo e nel trattamento; iv) lo sviluppo
percettivo/attentivo e dei primi processi cognitivi ed il loro ruolo nell’outcome neuropsichico; v) lo
sviluppo della relazione precoce e dell’attaccamento e le sue basi neurobiologiche.
Numerose attività di ricerca del laboratorio fanno capo a risorse di ricerca corrente dell’Istituto.
E’ stato presentato il seguente progetto “Giovani ricercatori”: Action-observation Therapy and
information and communications technologies for home rehabilitation of children with hemiplegia.
Laboratorio di Neurolinguistica e Neuropsicologia e centro di riferimento DSAp
E’ dedicato allo studio dei disturbi linguistici, cognitivi e dell'apprendimento scolastico in età
evolutiva nelle diverse condizioni patologiche, avendo come obiettivi l'analisi fisiopatologica dei
disordini più complessi delle funzioni corticali superiori, congeniti ed acquisiti, la diagnosi
precoce, la prevenzione e la riabilitazione e, ultimamente, la tele-riabilitazione. Tra le patologie
neuropsichiche studiate attraverso protocolli clinici elaborati dal laboratorio vi sono: le lesioni
cerebrali congenite ed acquisite, la disprassia evolutiva, la sordità della prima infanzia in bambini
protesizzati o portatori di impianto cocleare, i disturbi precoci della comunicazione, i disturbi
specifici del linguaggio orale, la disprassia verbale, le epilessie criptogenetiche, disturbi
neuromuscolari, disturbi specifici dell'apprendimento scolastico. Il Laboratorio, che svolge attività
di ricerca clinica, opera in stretta collaborazione con le UO del Dipartimento clinico, con il
Laboratorio di Neuroimmagini, con il Laboratorio di Neurofisiologia clinica per lo studio del
profilo neurolinguistico e neuropsicologico di pazienti con diverse forme di epilessia. Svolge
intensa attività di ricerca clinica nell'ambito dei disturbi specifici dell'apprendimento (DSAp)
attraverso un servizio clinico dedicato alla diagnosi e alla certificazioni di tali disturbi.
Possiede attrezzature per la presentazione tachistoscopica di stimoli visivi, per la presentazione
dicotica di stimoli verbali, per la valutazione dell'attenzione sostenuta e la presentazione
lateralizzata di stimoli verbali. Tra gli strumenti dispone anche di un My Tobii eye control system,
sistema multimediale controllabile attraverso lo sguardo, il tatto, la voce con output assicurato sia
dal display che da un sintetizzatore vocale e di un Eco Doppler transcranico per la valutazione della
lateralizzazione emisferica delle funzioni corticali superiori e di diversi PC per la presentazione
degli stimoli sperimentali. Ha messo a punto e applica specifici protocolli di diagnosi e trattamento
ed ha in atto la sperimentazione di modelli di training per la riabilitazione del linguaggio e di
teleriabilitazione dell'attenzione e della memoria di lavoro per soggetti dislessici e con lesione
cerebrale.
E’ stato inoltre presentato il Centro di riferimento ADHD per la sindrome da iperattività e deficit di
attenzione.
Laboratorio di Bioingegneria delle Interazioni Sociali
Si propone lo sviluppo di tecnologie a forte impronta bioingegnerestica applicate alla
neuropsichiatria infantile, alla modellistica dei sistemi fisiologici e alle neuroscienze sociali. Esso
ha lo scopo di sviluppare strumenti innovativi e nuovi approcci per indagare come il cervello
processa le informazioni sociali, emotive e cognitive. Particolare attenzione è data alle patologie del
neurosviluppo che coinvolgono i substrati biologici relativi alle funzioni sociali come l’autismo,
con l’obiettivo di fornire soluzioni tecnologiche per migliorare la personalizzazione delle modalità
di valutazione e di terapia. Il laboratorio sviluppa l'uso di robot (NAO) e di umanoidi (FACE), nello
studio dell'interazione sociale ed anche a scopi di terapia e riabilitazione dell’autismo. Presso il
laboratorio è presente la MICHELANGELO Observation Room. La stanza è dotata di un sistema
integrato di acquisizione di segnali comportamentali, video, elettrofisiologici e neurovegetativi allo
scopo della personalizzazione della terapia. E’ attualmente utilizzata nel campo dei disturbi dello
spettro autistico che esemplificano il prototipo clinico dei disordini dei sistemi cognitivi e neurali di
base coinvolti nei processi sociali. Il Laboratorio utilizza un sistema di eyetracking per lo studio
dell'attenzione sociale vs attenzione non sociale come supporto alla diagnosi clinica precoce di
autismo, ed un sistema di EEG ad alta densità per lo studio del riconoscimento delle espressioni
facciali e di compiti di imitazione. Il sistema di eye tracking è stato utilizzato per studiare l'empatia
anche in altre patologie come l'anoressia nervosa e i disturbi della condotta. Nel 2016 il laboratorio
si è dotato di strumento specifico per lo studio dell’olfatto.
Sono stati presentati i seguenti progetti:
NET-2013-02355263-3 Italian Autism Spectrum Disorders Network: Filling the gaps in the national
health system care.
Giovani Ricercatori-2011-02348280: Gut to brain interaction in autism. Role of probiotics on
clinical, biochemical and neurophysiologic parameters.
Giovani Ricercatori-2010-2319668: Early Detection in Autism Spectrum Conditions.
E’ stato inoltre presentato il centro di riferimento ASD (Disturbi dello spettro autistico).
Laboratorio Dismorfologia Clinica
Ha la finalità di descrivere associazioni tra quadri clinici dismorfologici e profili (fenotipi)
comportamentali di sindromi neurogenetiche con disabilità intellettiva, disturbi dello spettro
autistico, disturbi della condotta, epilessia. La expertise del personale di laboratorio viene utilizzata
nell’ambito della ricerca corrente (principalmente linea 4). Inoltre, in ambito assistenziale,
unitamente all’Unità Operativa di Dismorfologia, il Laboratorio fornisce consulenze
interdivisionali ed ambulatoriali. Si avvale di collaborazioni con altri laboratori diagnostici e di
ricerca interni ed esterni per analisi di citogenetica molecolare, di mutazione di geni coinvolti sia
nella disabilità intellettiva, che nei disturbi dello spettro autistico, ed in determinate sindromi
neurogenetiche, al fine di individuare più specifiche correlazioni genotipo-fenotipo. E’ in
programmazione l’esecuzione di exome sequencing, inizialmente a scopo di ricerca, al fine di
individuare possibili mutazioni geniche responsabili di disabilità intellettiva, e disturbi dello spettro
autistico cosiddetti “idiopatici”.
4. CONSIDERAZIONI E CONCLUSIONI DELLA COMMISSIONE
La Commissione, prendendo atto dell’organigramma, della struttura organizzativa nonché
dell’attività scientifica dell’IRCCS, ha acquisito elementi di giudizio sull’attività e sulla produzione
scientifica 2014 - 2015 - 2016. Facendo seguito alle disposizioni ministeriali in materia, ha preso
visione delle relazioni e degli allegati presentati dall’Istituto Fondazione Stella Maris, valutandone
la lorro aderenza alla check-list ministeriale. L’esame della documentazione sottoposta, la
presentazione dell’Istituto, i colloqui durante la visita e l’ispezione diretta di alcune delle strutture
cliniche e di ricerca presso l’istituto, hanno permesso alla Commissione di apprezzare la quantità e
la qualità delle attività svolte.
In particolare la commissione ha apprezzato l’elevato livello scientifico traslazionale dell’istituto,
pur ribadendo l’opportunità che l’IRCCS si proponga a livello nazionale per un progetto fortemente
traslazionale sulla formazione e la gestione clinica dei bambini affetti da disagio mentale.
Tenendo conto delle considerazioni emerse durante la precedente site visit, la commissione ha preso
atto dell’impegno dell’Istituto nella ricerca di finanziamenti extra-ministeriali per l’attività di
ricerca sollecitandolo a proseguire su tale linea per accrescere le proprie potenzialità. Ha inoltre
apprezzato il trend in crescita delle pubblicazioni scientifiche.
Tuttavia sollecita un monitoraggio più puntuale dell’attività dei ricercatori e azioni dirette a
stimolare i ricercatori poco produttivi. Vista la presenza di un gap significativo tra IF prodotto e IF
validato dal Ministero, suggerisce un maggior controllo sull’aderenza delle pubblicazioni
scientifiche alla progettualità e mission dell’Istituto.
Ha apprezzato i progetti europei e le nuove collaborazioni, anche in relazione alla Fondazione
IMAGO7 e l’attività inerente.
Raccomanda la necessaria conclusione del percorso di certificazione dei bilanci come previsto per
gli IRCCS privati dal DM 14 marzo 2013 in modo che sia verificabile durante la prossima site visit
ed auspica l’avvio di un piano di rimodulazione del personale al fine di ottenere sia un maggior
equilibrio tra personale amministrativo e ricercatori sia una mappatura più chiara tra clinici e
ricercatori, anche rispetto al personale afferente ad IMAGO7.
In considerazione delle valutazioni suddette, la commissione ministeriale di valutazione ritiene
siano soddisfatte le condizioni perché l’Istituto conservi il riconoscimento quale Istituto di Ricovero
e Cura a Carattere Scientifico.
prof. Alessandro Ventura
dott. Marco Tartaglia
dott.ssa Gabriella Paoli