USMF N. Testemieanu din RM. Catedra de pediatrie nr. 1

DefiniieRahitismul - consecin a deficitului vitaminei D i se caracterizeaz prin tulburarea metabolismului calcifosforic. Biochimic - soldat cu hipocalcemie i hipofosfatemie, histologic prin dereglarea mineralizrii matricei organice a cartilajului i osului, iar clinic prin deformaii ale scheletului n cretere (M. Germneanu, 2000)

Incidenan RM in 1996 conform studiului efectuat de A.Voloc, M. Garabedian frecvena rahitismului confirmat clinic i radiologic - 21,5 %n 35,5% diagnostiul era stabilit clinic sau radiologic.

Factori predispozani

Ritmul sporit de cretere a scheletului la copilRemodelarea i renovarea permanent a oaselorSarcina fizic sczut (hipochinezia)Imaturitatea funciilor fermentativeFuncia imperfect a paratiroidelor la copii miciCarena de magneziuPrematuritatea , dismaturitatea, duplex, triplexSexul masculinPigmentaia intens a pielii, afeciuni tegumentarePredispoziia genetic: rahitism familialSituaie geografic cu nsorire insuficient

Factorii nutriionali in rahitism

Regimurile alimentare:

Srace n calciu i vit DBogate n fitai i oxalai scad absorbia CaBogate n fibre vegetarieneMalnutriia proteic-energeticRegimuri alimentare neechilibrateExces de finoase

Factorii nutriionali in rahitismMalabsorbia intestinal, boli renaleCarena vitaminei D la mama care alpteazLipsa profilaxiei cu vitamina DAlimentare artificial cu formule neadaptateAdministrarea anticonvulsivantelor (fenobarbital)

Etiologia:

Vitamina D2 exogen (calciferolul) provine din ergosterolul produselor alimentareVitamina D3, endogen (colecalciferolul sau 7-dexidrocolesterol) se sintezeaz n pieleAlimentaia natural nu satisface necesitatea de Vit D400 - 500 UI/zi a sugarului, 1 litru lapte matern : 30 50 UI i aport de Ca 200mg /zi, laptele de vaci 10 20 UI/l de Vit D, 1-1,2g/l de Caglbenuul de ou conine 20 50 UI/n 10 gr , vitamina D din alimente sau ca medicament se absoarbe aproximativ 60% n prezena srurilor biliareNecesarul de Ca la sugar 400 mg/zi, la 1 5 ani - 800 mg /zi, la adoloescent 1000 mg/zi (Consensus European 1994)

Metabolizmul vitaminei D

Vitamina D2 n alimente exogen

UvPiele D3 endogen

Ficatul, microsomi = 25 (OH) D3 hidrocolecalceferolLa gravide n macrofagiiPlacentei 1,25 (OH)2 D3Membrana mitocondrilor celulelor tubilor renali = 3 forme / dihidroxicolecalceferoli

1,25 (OH)2 D3 cel mai activ asigur absorbia intestinal a Ca, reabsorbia Ca i P n tubii renali i mineralizarea esutului osteoid24,25 (OH)2 D31,24,25 (OH)2 D3

Aciunea vitaminei DIntestinul sinteza calcium binding protein leag Ca +transport activ n celule duodenale i jejunale absorbia intestinal a P- prin intermediul specific phosphate carrier sinteza fosfatazei alcaline ATP azei sensibile la Ca+ ionizat

Aciunea vitaminei D continuareOsulMineralizarea osoas cu niveluri optime de Ca+ i P-, diferenierea osteoblatilorCreterea scheletarMuchi concentraia de ATP muscular i fosfai proteinele musculare i ATP n miocitemenine tonusul muscular i contracii normale

Aciunea vitaminei D continuareGlande paratiroidecontroleaz sinteza i excreia HPTn hipocalciemie sporete secreia HPT Ca+ seric prin demineralizareRinichi reabsorbia tubular a Ca+ i P-Menine la normal Ca+, P- - uria, aminoaciduria

Aciunea vitaminei D continuareMetabolism celularParticip la oxidarea acidului citric Formeaz compleci solubili de Ca+ i citrai n snge

Alte efecteStimuleaz diferenierea dermei tratament local n psoriazStimuleaz diferenierea pulmonar ( screia surfactantului, profilaxia SDR)Stimuleaz diferenierea celular general aciune antitumoral Aciune imunomodulatoare: in maladii autoimune nsoite de osteoporoz (LES, ARJ)

Fazele biochimice

Faza de debut (hiperparatireoidism relativ):Hipocalcemie necompensatFosfatemia i fosfataza alcalin normaleFaza de stare a bolii (hiperparatiroidism secundar efectiv):Normocalcemie i hipofosfatemie raportul Ca la P devine 3:1 (norma 2:1)Hipocalciurie (reabsorbia Ca maximal) i hiperfosfaturieCreterea activitii fosfatazei alcalineFaza tardiv (hiperparatiroidism inefectiv prin scderea concentraiei Ca osos labil)Hipocalcemie i hipofosfatemieHipercalciurie i hiperfosfaturie

Clasificarea rahitismului carenial

Gradul de gravitate (I, II, III), uor, mediu, gravPerioada: debut, stare, reconvalescen, secheleEvoluia: acut, subacut, recidivantComplicaii: tetanie rahitogen, hipervitaminoza D

Tabloul clinicSemnele clinice in debut (grad I):Semne minore de afectare a SNC: exitaie, nelinite, sindrom sudoripar, tremor a brbiei i extrimitilor, reflexul Morro sponatan. paloare tegumentar, alopeie occipital, unghii i pr fragil, hipotonie muscular, constipaii, retard motor.

Tabloul clinic continuarePerioada de stare - la semnele de debut se asociaz: Afectarea sistemului osos: n evoluia acut - craniotabesul cu flexibilitate mrit a bordurilor fontanelei mari, depresiunea digital a oaselor craniene parietale sau occipital, sindromul plriei de fetru sau senzaia foliei de celuloid, minge ping-pong.n evoluia subacut hiperplazie osteoid (proieminena boselor craniene, mtnii costale, deformarea cutiei toracice i membrelor, coloanei vertebrale, bazinului); afectarea dentiiei de lapte i permanenteAfectarea motricitii grosiere: hipotonie muscular, flexibilitatea ligamentelor, retard motor

Tabloul clinic continuare Perioada de reconvalescenAmeliorarea strii generale i somnuluiDispare sindromul sudoripar Se normalizeaz tonusul muscularPersist deformarea oaselor (genu valgum, genu varum, coxa-vara,curbura tibiei)

Elemente paraclinice

Date biochimice normativeCalciu 2,5 2,8 mmoli/l , la nivel sub 2,0 mmoli/l apar convulsii hipocalciemice.Fosfai 1,5 1,8 mmoli/LCitrai 70 100 mmoli/LFosfataza alcalin 500 UIMagneziemia 0,8 1,0 mmoli/LTirocalcititonina imun 23,6 3,4 pmoli/LNivelul HPT imunoreactiv 598 5 pmoli/LIn urine Hiperaminoacidurie peste 1 mg / kg / ziExcreia urinar a Ca norma 50 150 mg / 24 ore

Elemente paraclinice continuareRadiografia de pumn lrgirea spaiului articular ntrzierea apariiei nucleelor de cretereOsteoporoza oaselor tubulare, claviculare, costale, franjurarea liniei metafizare - epifizareDistorsionarea zonei calcificrii preventive cu aspect de cup.ndoiri sau fracturi periostice, ngroarea periostului.Subierea corticalei diafizare i a tablelor osoase craniene.Dublu contur a corpilor vertebrali.La prezena semnelor clinice manifeste de rahitism radiografia oaselor nu se face.

Evoluia rahitismului

Perioada de debut i manifestrile clinice pot evolua rapid sau insidiosProcesele de osteomalacie i craniotabesul sunt semne de evoluie acut, frecvent sub vrsta de 6 luniSimptomele de evoluie subacut sunt multiple cu predominarea hiperplaziei esutului osteoid i apar la vrsta de 6 12 luni

Diagnosticul diferenial :

Cu boli cronice a tractului digestiv hepatit neonatal sau cronic, rezecia intestinului subire, sindrom de malabsorbie Tubulopatii ereditare fosfat diabet - sinonim hipofosfatemia X lincat; sindromul Allbright Osteopatii iatrogene folosirea glucocorticoizilor, hormonilor tiroidieni, anticonvulsivantelor, chimio- i radioterapiei, heparinei, antacidelor, ciclosporinelor, tetraciclinei, gonadotropinei, fenoteazinelor

Exemplu de rahitism hipofosfatemic X lincatSe transmite dominant X lincatGena responsabil Xp22-1, incidn 1: 25000 nou-nscuiRepere clinice:Debut tardiv la 1-2 aniModificri osoase de tip rahitic, picioare arcuite, coxa-vara, mers legnatStatur mic- nanism, intelect pstratRezisten la tratament cu Vit DDate biochimiceHipofosfatemie persistent sub 1 mmol/l (norma 1,3 2,3 mmol/l) EAB, Ca, urea, creatinina, metabolismul lipidic i glucidic - normaleFosfataza alcalin crescut TSH posibil crescut pe contul hipofosfatemiei, fr schimbri glandulareExcreie urinar de fosfai crescut 2-3 x N (19,32 mmol/zi) Radiografia osoas:Pumnul vrsta osoas corespunde vrsteiMembre inferioare creterea grosimii corticalelor i trabeculelor, arhitectura osului anormal, deformaii ale oaselor

Dozele vitaminei D3 pentru profilaxia i tratamentul rahitismului

Profilaxie: vrsta 10 zile 2 ani, 700 UI zilnic, antenatal 1000 1500 UI/zi de la 28 sptmn de sarcin, n total 135 180.000 UI Tratament:

Gr. I2 4000 UI/zi 4 6 sptmnin total 120 180.000 UI Gr. II4 6000 UI/zi 4 6 sptmnin total 180 230.000 UIGr. III8 12000 UI/zi 6 8 sptmnin total 400 700.000 UI

Tratament continuaren lipsa cooperrii cu prinii se poate folosi tratament cu 3 doze stoss 100.000 UI i/m sau peroral la intervale de 30 zile. Administrare de Ca nu e necesar dac copilul consum 500 ml lapte n zi.Dup finisarea tratamentului specific al rahitismului cu vitamina D cu efect clinic pozitiv este necesar de a prelungi profilactica specific cu 700 UI / zi pn la vrsta de 2 ani.

Complicaii

Tetania rahitogen sau spasmofilia sunt rezultatul hipocalciemiei hipomagneziemiei cu sporirea concentraiei de potasiu i apariia hiperexcibitii neuronale.Clinica: apar crize clonice sau tonice realizate la SN periferic man de mamo cu contracturi n extensie i abducie a policelui. Contracturi dureroase n extensie i abducie a piciorului n articulaia tibiotarsian.Laringospasm i brohospasm cu dispnee inspiratorie, apnee i cianoz.Mai rar cointeresarea muchilor gastrici cu vrsturi, dureri abdominale.

Complicaii continuareTetania latent se induce prin manevre declanatoare

Semnul Chvostec percuia nervului facial anterior de tragus, contracia orbicularului buzei superioare aripei nazale sau a hemifeei.Semnul Trausseau se aplic garou pe bra ischemie spasm capopedal.Semnul Lust percuiua n.peronier la nivelul maleolei laterale dorsiflexe i adducia piciorului.Semnul Erb aplicarea curenilor galvanici sub 5 mA declaneaz impulsuri nervoase.

Tratament n tetanie rahitogen

Soluie Gluconat de calciu 10 % - 0,5 - 1 ml / kg / doz lent intravenos n criz , (50mg/kg/24 ore), apoi peroral 1 g / zi 6-8 sptmni.Soluie Magnezii sulfurici 25 % - 0,2 ml - 0,5ml/ kg / zi, apoi Magne B6 per os Vitamina D : stoss 100.000 UI intramuscular doz unic sau 10.000 UI n zi per os 6 8 sptmnin convulsii clonice Diazepam 0,5% - 0,1ml/kg tub rectal sau clisterSpitalizare obligatorie

Hipervitaminoza D

Apare ca manifestare de intoxicaie cu doze relativ mici la copii sensibili la vitamina D, folosirea preparatelor impure sau supradozare vitaminei D. n perioada acut apare febr, anorexie, vom, sudoripaii, dereglarile somnului, deshidratare, hepatomegalie, constipaii, stoparea creterei ponderale, Calciuria provoac micii frecvente, poliurie, izostenurie, proba Sulcovici pozitiv. Anemia i leucocitoza pot aprea mai trziu la asocierea infeciei urinare. Mai pot fi acetonemie azotemie, Ca peste 2,9 mmol/L, Radiologic mineralizarea sporit a oaselor cu nuclee de osificare precoce, Scderea fosfatazei alcaline serice.Posibile complicaii: nefroliteaz renal, calcinoza vaselor mari i valvelor

Tratament n hipervitaminoza D

Se exclude Vit D, produsele marine i cele bogate n Ca brnz, lapte de vaci; Rehidratare peroral cu SRO, sucuri, ap fiartDiet vegitarian cu pireuri de legume i fructe, terciuri mucilaginoaseVitamine: B1 4 5 mg / zi, vitamina C 300 mg/zi, vitamina A,E 5 10 mg/zi

Bibliografia

E.Ciofu C.Ciofu Esenialul n pediatrie, Bucureti, 1998P. Mogoreanu Profilaxia i tratamentul bolilor nutriionale ale copiilor, Chiinu 2002Nelson text book of pediatrics, 2009, ed.XVIIISub redacia : A.Voloc / V.urea - Dezvoltarea copilului i conduita n maladiile nutriionale, Chiinu 2007

Curs alctuit de confereniar universitar Ana Guragata

*