CUPRINS:

1. Anatomie si fiziologie ....................................................

2. Descrierea bolii ..............................................................DefinitieEtiologieAnatomio-patogenieIncidenta Evolutie ComplicatiiDiagnostic clinicDiagnostic diferentialTratament curativ si profilactic3. Prezentarea cazurilor .................................................Cazul I ..Cazul II Cazul III .... Evaluare globala .. Tehnica nursing Bibliografie ...

RAHITISMUL

1. Notiuni de anatomo-fiziologie

Sistemul osos ( scheletul) este alcatuit din 206 oase , conectate intre ele prin articulatii, in majoritatea cazurilor.In general , sistemul osos este impartit in: scheletul cefalic, scheletul axial ( cavitate toracica, stern si coloana vertrebrala), scheletul apendicular ( memebrele). Tesutul osos este o varietate de tesut conjuctiv adaptata la maximum functiei de sustinere si rezistenta datorita impregnarii substantei fundamentale cu saruri fosfo-calcice si orientarii fibrelor conjuctive sub influenta fortelor mecanice care actioneaza asupra osului. Tesutul osos este alcatuit din celulele osoase: osteoblaste ( secreta substanta preosoasa), osteocite, osteoclaste ( distrug si limiteaza formarea tesutului osos in functie de necesitatile fiziologice). Tesutul osos se produce prin procesul numit osteogeneza .Osificarea sau osteogeneza e procesul de transformare a membranelor conjunctive in os si inlocuirea cartilajului hialin prin os.Pentru a ajunge la scheletul cartilaginos si conjunctiv fibros al embrionului la scheletul osos al adultului se trece printr-un lung proces de dezvoltare ce incepe inca din a patra saptamana a vietii embrionare si se incheie in jurul varstei de 25 de ani. Cand osteogeneza se realizeaza prin inlocuirea unui tesut conjunctiv se numeste endoconjunctiva sau de membrana, iar cand se realizeaza prin osificarea unui tesut cartilaginos se numeste endocondrala sau de cartilagiu.Osteogeneza are loc sub influenta sistemului nervos , care coordoneaza actiunea mai multor factori : mecanici, endocrini (prin hormoni hipofizari, tiroidieni, paratiroidieni, sexuali), vitamine (mai ales D si A), enzime si alti factori metabolici.Osificarea endocondrala: da nastere majoritatii oaselor lungi ale corpului. Ea determina cresterea in lungime a osului la locul cartilajului de crestere diafizo-epifizar.Osificarea desmala: formeaza oasele late numite si oase de membrana. Prin ea se osifica oasele boltii cutiei craniene o parte din oasele fetei si formeaza calusul in cazul fracturilor.

Scheletul concentreaza cea mai mare concentratie de calciu din organism, acesta realizand schimburi cu sangele, in acest fel concentratia sanguina si tisulara a calciului este foarte stabila.Concentratia in saruri de calciu din sange poarta denumirea de calcemie (normal 9-11mg %) iar cea de fosfor- fosfatemie .Fosforul si calciul sunt elemente indispensabile organismului si se gasesc in organism sub forma de saruri insolubile , depuse in mare cantitate in oase si dinti si in mica masura dizolvate in lichidele mediului intern(sange, lichidinterstitial, limfa). Echilibrul dintre cantitatea de fosfor si calciu in organism (echilibrul fosfocalcic) este pastrat printr-un auto-control exercitat pe cale umorala. Atunci cand prin ingestie nu sunt asigurate cantitati necesare de calciu si fosfor, sau acestea sunt eliminate prin urina in cantitati mari are loc o intensificare a proceselor de demineralizare a oaselor, completandu-se astfel concentratia din lichidele organismului si invers.Hormonii care regleaza echilibrul fosfocalcic sunt parathormonul , secretat de glandele paratiroide si calcitonina secretata de glanda tiroida.Parathormonul mobilizeaza calciul din oase si face totodata sa creasca eliminarea sarurilor de fosfor prin urina , iar calcitonina are actiune inversa, coboara nivelul calciului sangvin si micsoreaza eliminarea fosfatilor prin urina. Exista si alti hormoni ce influenteza intr-un sens sau altul mineralizarea osului. Actiunea mineralizanta a hormonilor sexuali, somatotropul , hormonii timici si epifizari, iar actiune demineralizanta au ACTH-ul si glucocorticoizii.

Vitamina D Este o vitamina liposolubila legat, formata dintr-un grup de 10 compusi dintre care ne intereseaza doua componente si anume: 1.Vitamina D2 ergosterol din plante, care se gaseste in cantitati mici, in unele alimente de origine vegetala. 2. Vitamina D3, colecalciferol, sintetizeaza la nivelul dermului, prin iradierea cu ultraviolete a precursorului, furnizat de alimente de origine animala.

Rolul vitaminei D n organism Intestin - vitamina D contribuie la absorbia calciului din intestin. Sistemul osos - vitamina D contribuie la procesele de modelare i mineralizare a oaselor, activizeaz osteoclatii, influeneaz maturizarea lor, stimuleaz osteoproducia. Rinichi - vitamina D contribuie la reabsorbia tubular a calciului i fosforului, aminoacizilor. Sistemul muscular - vitamina D menine tonusul muscular i fora de contracie a muchilor.

Metabolismul vitaminei D Absorbia vitaminei D din alimente n intestinul subire prin participarea acizilor biliari. Transportul vitaminei D n ficat. Hidrolizarea hepatic cu formarea metabolitului activ antirahitic 25-(OH)D 2 (25 hidrocolecalciferol). Hidrolizarea renal cu formarea metabolitului superactiv (10-100 ori mai activ dect vitaminaD) 1,25(OH)2D3 (1,25 dihidroxicolecalciferol). 1,25 (OH)2D3 asigur: absorbia intestinal eficient a calciului; reabsorbia calciului i fosforului n rinichi la nivelul tubilor renali; mineralizarea esutului osteoid

Etiologie Deficitul alimentar de vitamina D - hran neraional, mixt i artificial cu coninut insuficient al vitaminei D, exces de glucide, vegetarianism. Formarea insuficient a vitaminei D n piele n condiii de lumin solar insuficient. Imaturitatea sistemelor fermentative hepatice, renale, ale pielii sau patologia acestor organe. Afeciuni gastro-intestinale cu sindrom de malabsorbie i digestie afectat. Afectarea funciei glandei tiroide i paratiroide. Rapidizarea metabolismului vitaminei D (administrarea de corticosteroizi etc.).

Patogenez Carena vitaminei D produce reducerea absorbiei calciului din intestin. Hipocalciemie seric. Hiperparatiroidism compensator (parathormonul intensific reabsorbia calciului pn la calciurie nul, produce hipofosfatemie prin excreii urinare crescute). Stimularea activitii osteoclatilor (extrag Ca din esutul osos) i osteoblatilor (majorarea concentraiei serice a fosfatazei alcaline, osteocalcininei).

Glanda paratiroid - vitamina D, glandele paratiroid i tiroid prezint un sistem de calciu-reglareEa actioneaza direct pe os: creste mobilizarea calciului si fosfatului din os, activeazaproteina de legare a calciului din os, are efect antirahitic , actioneaza sinergic cuparathormonul pentru a determina demineralizarea osoasa prin proliferarea osteoclastelor.Crestrea activitalor osteoclastelor de catre parathormon necesitaprezenta vitaminei D3.Calciul de schimb : osul ca si alte tesuturi ale organismului contine un tip de calciu de schimb care este intotdeauna in echilibru cu ionii de calciu din lichidul extracelulelor.Calciul de schimb de la nivelul osului reprezinta pana la 1% din calciul osos total, fiind reprezentat de saruri usor mobilizabile . Acest tip de calciu realizeaza un mecanism rapid de tampon care impiedica concentratia calciului din lichidul celular sa varieze foarte mult .

Oasele au rol de suport (ancorare muschi): sustin greutatea corpului, de protectie (craniul protejeaza encefalul), de formare a globulelor rosii si albe in maduva rosie si evident de depozitare a calciului.

2. Prezentarea bolii

Definitie:Rahitismul e o boala metabolica sistemica proprie copilariei, mai ales primei copilarii, care apare in perioadele de crestere rapida. Are ca factor etiologic principal hipovitaminoza D si se caracterizeaza prin perturbarea metabolismului fosfo-calcic si demineralizarea osului.FrecventaRahitismul carential comun e cea mai frecventa forma de rahitism, aceasta fiind inca o problema de sanatate pentru tarile slab dezvoltate socio-economic.In Romania frecventa bolii continua sa fie crescuta, aceasta reprezentand un factor de risc important in morbiditatea si mortalitatea sugarului.ClasificareA. Rahitismul vitamino-D sensibil sau rahitismul carential comun. Caracterele vitaminosensibilitatii: Raspuns favorabil al modificarilor osoase si a tabloului biochimic caracteristic la doze mici/moderate de vitamina D3 (600.000-1.200.000 ui/doza totala); Vindecarea clinica, radiologica si biochimica se produce in cateva saptamani de la administrarea dozei terapeutice de vitamina D. Nu apar recaderi daca post-terapeutic se acopera necesarul zilnic de 400-1200 ui/zi.

B. Rahitismul vitamino-D-rezistent cu doua forme:1) Forme idiopatice (primitive): Rahitismul vitamino-D-rezistent hipofosfatemic ereditar Rahitismul pseudocarential familial; Rahitismul vitamino-D-rezistent idiopatic cu debut tardiv.2) Forme secundare altor afectiuni. Caracterele vitamino-D-rezistentei: Se amelioreaza sau se vindeca ( clinic, radiologic, biochimic) cu vitamina D, dar necesitati mari; Necesita terapie de durata cu vitamina D; Acoperirea necesitatilor normale de vitamina D, dupa incheierea unui tratament de atac, nu e suficienta pentru a impiedica recidivele.Factori favorizanti: Varsta: incidenta maxima in prima copilarie ( 3-6 luni-2 ani); Cresterea rapida ( prematurii- cresterea rapida favorizeaza aparitia rahitismului prin cresterea necesarului de vitamina.); Hiperpigmentatia pielii( copii negri a caror piele nu permite patrunderea adecvata a razelor ultraviolete.) Dieta neadecvata ( aport scazut de vitamina D, greseli de diversificare, alimentatie ce favorizeaza un ph alcalin intestinal, cu alimente bogate in fitina, acid oxalic, fosfor care inhiba absorbtia calciului in intestin); Lipsa de acces a razelor solare ( ultraviolete) la nivelul pieliiduce la iradierea insuficienta si la netransformarea provitaminei D3. Clima temperata, umeda si cea arctica ; Anotimpul de iarna-primavara ( lunile octombrie-aprilie); Poluarea mediului, prin reducerea razelor ultraviolete; Alaptarea copilului de mame cu osteomalacie.

Factori etiologici:A. Rahitismul carential comun: Carenta exogena si endogena de vitamina DB. Rahitismele vitamino-D-rezistente:1) Formele idiopatice: - factori genetici ( receptori de vitamina D)2) Formele secundare: Rahitism de cauza intestinala ( malabsorbtia vitaminei D): Mucoviscidioza Celiakie; Rezectie intestinala intinsa; Fistule biliare; Absenta bilei in intestinul subtire ( ictere cronice)

Rahitism de cauza hepatica ( perturbarea metabolizarii hepatice a vitaminei D) hepatita neonatala; cirozele hepatice.

Rahitism de cauza renala ( perturbarea metabolizarii renale a vitaminei D) osteodistrofia uremica.

Rahitism din bolile congenitale de metabolism (tubulopatii secundare in general): cistinoza; tirozinoza; boala Wilson; glicogeneza.

Rahitism din tumori osoase si ale tesutului conjunctiv ( producerea de sustante cu rol de anti vitamina D) Rahitism din osteodistrofia fibroasa Albright; Rahitism din neurofibromatoza; Rahitisme iatrogene: tratament prelungit cu anticonvulsivante, cortizon.Fiziopatogenie:Modificarile din rahitism se datoresc:a) Nivelului insuficient de metabolit activ al vitaminei D la nivelul situsurilor de actiune biologica.b) Lipsei de raspuns, conditionata genetic sau dobandita, in cadrul altor afectiuni primare, a organelor tinta la metabolitul activ al vitaminei D, prezent in sange in conditii normale sau crescute.Mecanismul patogenic al tulburarilor scheletice:1. La nivelul mecanismelor de transport intestinal ale calciului se produce o perturbare a absorbtiei calciului cu hipocalcemie care stimuleaza secretia crescuta de PTH pentru a restabili valorile calcemiei, mobilizandu-se calciul din os . raspunsul de mobilizare a calciului din os sub actiunea PTH e insa mai mic decat la normal in carenta de vitamina D. hipocalcemia din rahitism demonstreaza un grad de rezistenta la administrarea parenterala de PTH. 2. La nivelul tubului renal carenta de 1,25 (OH)2 CC duce la o reabsorbtie scazuta a P si Ca, la calciurie si fosfaturie. Datorita nivelului scazut al P extracelular, depunerea de calciu in os e incetinita si organismul poate economisi in cea mai mare masura posibila Ca2+ pentru mentinerea calcemiei, dar in detrimentul scheletului.3. Hipocalcemia si hipofosfatemia determina depunerea insuficienta de mineral la nivelul osului.4. Carenta de metabolit activ al vitaminei D la situsurile de actiune biologica din os ( celule cartilaginoase, osteoblaste, osteoclaste) duce la perturbarea procesului de acumulare de fosfat de calciu amorf intracelular necesar proceselor de osificare; carenta sa determina si reducerea activitatii permisive pentru mobilizarea calciului din os sub actiunea PTH.Modificarile osificarii se exprima printr-un deficit de osificare a matricei osoase si acumulare de matrice osoasa necalcifiata ( tesut osteoid in exces). Astfel scade rezistenta mecanica a osului la incercarile statice ca si la tractiunile exercitate de muschi asupra sa, producandu-se deformarile osoase caracteristice si fracturile osoase.Tetania rahitogena e datorata depozitarii crescute a Ca in os cu hipocalcemie care determina hiperexcitabilitate neuromusculara. In unele cazuri hipocalcemia e asociata cu inanitie, catabolism crescut tisular in cazul afectiunilor folosite, intercurente.Inceputul terapiei cu vitamina D si administrarea de saruri de P pot precipita tetania rahitogena.Hiperaminoaciduria rahitica e pusa de majoritatea autorilor pe seama hiperparatiroidismului secundar.Susceptibilitatea crescuta la infectii a rahiticilor ( in special la infectii respiratorii), letalitatea crescuta prin infectii virale ( 30-80%) si scaderea letalitatii prin infectii cu Pertussis la 1/3 din sugarii la care s-a administrat corect vitamina D au atras atentia asupra unei posibile perturbari a mecanismelor de aparare antiinfectioasa in rahitism. Perturbarea esentiala e la nivelul mecanismelor de aparare nespecifice umorale si celulare.La sugarul rahitic s-a constatat o anemie hipocroma moderata asociata cu carenta de Fe determinata de scurtarea duratei de viata a hematiilor.

A. RAHITISMUL CARENTIAL COMUN

Tablou clinicDebut cu: - paloare; hipotonie musculara; intarzierea dezvoltarii motorii; hepatosplenomegalie; complicatii neuromusculare uneori( tetania rahitogena, laringospasm, convulsii hipocalcemice); transpiratii predominant cefalice;Incidenta maxima a debutului: 3-6 luni.Perioada de stare: Hipotonie musculara resposabila de: intarzierea achizitionarii pozitiei sezande meteorism abdominal cifoza dorso-lombara in pozitie sezanda modificarea rigiditatii normale a cutiei toracice care duce la insuficienta respiratorie si predispozitie la infectii bronhopulmonare

Deformari osoase care domina simptomatologia si se manifesta la inceput la nivelul craniului, apoi a toracelui, la oasele lungi ale membrelor si mai tarziu la coloana vertebrala, bazin.Deformari ale craniului (predomina la sugarul sub 3 luni): craniotabes = rezistenta diminuata la presiunea digitala exercitata pe tablia osului parietal si/sau occipital, dand senzatia de folie de celuloid sau minge de ping-pong; mentinerea larg deschisa a fontanelei anterioare (FA) dupa varsta de 8 luni si persistenta ei dupa 18 luni (macrocranie) fose parietale si frontale, proeminenta occipitala (craniu natiform) aplatizarea oaselor parietale.Deformari toracice ( predomina la sugarul de 3-6 luni): matanii condrocostale = nodozitati palpabile sau vizibile, localizate la nivelul jonctiunii condrocostale, realizand o linie oblica ce coboara dinspre stern catre regiunea antero-laterala a bazei toracelui torace largit la baza sant submamar Harrison datorat tractiunii in afara exercitata de insertia muschilor peretelui abdominal pe coastele cu rezistenta diminuata stern infundat sau proeminent aplatizare laterala a toracelui in jumatatea superioara deformari ale claviculelor fracturi spontane ale coastelor in cazuri graveDeformari ale oaselor lungi ( sugarul de 6-12 luni) bratari metafizare cu largirea vizibila sau palpabila a metafizelor inferioare ale oaselor lungi ale antebratelor si gambelor ( aspect de maleola dubla) deformari ale diafizelor, frecvent la membrele inferioare cu incurbarea anterioara a tibiei si femurului; odata cu inceperea mersului sunt semne de evolutivitate germ valgum sau picioare in X genum varum sau picioare in paranteza fracturi spontane indoloreDeformarile coloanei vertebrale si ale bazinului (predominant la adolescent) cifoza dorso-lombara scolioza (rar) micsorarea diametrului anteroposterior si lateral al bazinului coxa vara (angulare a extremitatii superioare a femurului)Deformarile bazinului se rasfrang negativ in evolutia sarcinii viitoarelor mame. Intarziere de aparitie a dentitiei, schimbarea ordinii de aparitie a dintilor si distrofii dentare Hiperexcitabilitate neuromusculara cu tresariri frecvente, tremuraturi ale extremitatilor, reflexe arhaice persistente, reflex Moro spontan. Hiperexcitabilitatea neuromusculara e evidentiata prin semnul Chwostek pozitiv Stridor laringian sau laringospasm Convulsii, semne de gravitate atat prin riscul imediat, cat si prin modificarile cerebrale cu posibile sechele ulterioare Laxitate ligamentara

Explorari paraclinice1. Examenul radiologicSemnele radiologice sunt patognomonice, fiind observate precoce, intr-un stadiu in care simptomatologia e saraca.Modificarile histopatologice ale osului rahitic:Leziunile sunt situata la nivelul cartilajului de crestere si predominant la nivelul metafizei osoase. Celulele cartilaginoase se multiplica in exces, zona de transparenta vizibila radiologic intre nucleul epifizar si extremitatea metafizei fiind largita. Zona de calcificare provizorie e , de asemenea, latita.Patrunderea vaselor sanguine din metafiza in zona de calcificare provizorie se face anarhic, depozitarea la nivelul traveelor osoase primare a Ca e insuficienta, acestea fiind prost orientate si mineralizate, dand aspect grosolan al trabecularii osoase metafizare la examenul radiologic.Lamelele osoase primare sunt acoperite la exterior, de o zona de osteoid insuficient mineralizat, aspect tipic pentru rahitism. Corticala osoasa reprezinta trabecula acoperita cu paturi de osteoid nemineralizat; e subtiata si usor deformabila sub actiunea fortelor statice si contractiei musculare.In rahitismul sever se pot gasi zone de fractura cu intrerupere totala sau incompleta a continuitatii corticale diafizare fractura in lemn verde.Nucleii epifizari au neregularitati, se observa si intarziere a punctelor de osificare epifizare, radiotransparenta exagerata a nucleilor epifizari.2. Examenul biochimic de laboratorStadiul evolutiv al rahitismuluiEXPLORARI PARACLINICE

Examene de laboratorExamene radiologice

STADIULI-hipocalcemie-normofosfatemie-fosfataza alcaline serice (FAS) normale sau crescute-nivel PTH normal

- semne incipiente sau lipsesc

STADIUL II-normocalcemie-hipofosfatemie-FAS crescute-nivel PTH crescut-hiperaminoacidurie

- semne moderate

STADIUL III-hipocalcemiehipofosfatemie-FAS mult crescute-nivel PTH plasmatic crescut-hiperaminoacidurie

- semne severe

Forme particulare de rahitism carential1. Rahitismul prematurului2. Rahitismul cu debut tardiv ( copii peste trei ani si adolesceni)

Diagnostic pozitivDiagnosticul de rahitism carenial poate fi susinut pe:1) Data anamnestice2) Data clinice3) Proba terapeutic.Pentru precizarea diagnosticului, a stadiului evolutiv si/sau pentru individualizarea terapeutic la cazurile n care nu raspund la doze uzuale de vitamina D, diagnosticul e completat prin:4) Date radiologice ( radiografie de pumn) la astfel de investigatii se recurge doar in cazul dificultatii diagnosticarii sau lipsei de raspuns la tratament.5) Data biochimice care obiectiveaza semnele biologice de rahitism florid.Datele anamnestice:a) Legate de mam: neadministrarea vitaminei D in trimestrul III de sarcin; alimentaie carenat n vitamina D n timpul sarcinii; interval scurt de timp intre sarcini. b) Legate de copil: neadministrarea vitaminei D; expunere insuficient la soare; tegumente hiperpigmentate; alimentatie neechilibrata ( exces de fainoase); crestere staturo-ponderala accentuata.Proba terapeutica: disparitia sau ameliorarea semnelor de evolutivitate dupa 3-6 saptamani de la administrarea unei doze terapeutice totale de 600.000 ui-1.200.000 ui vitamina D. deformarile osoase se remediaza in timp, odata cu cresterea si remanierea osoasa.

Diagnostic diferentialIn stadiile precoce, la sugarii de 3-6 luni, diagnosticul diferential e cel al unei hipocalcemii si se face cu:1) Hipoparatiroidismul cronic cu hiperfosfatemie, FAS normale sau scazute. Corectia hipocalcemiei necesita doze mai mari de vitamina D decat cea din rahitismul carential.2) Hipomagneziemia idiopatica cu lipsa corectarii manifestarilor prin perfuzie cu Ca2+ si raspuns la administrare de Mg2+ IV;3) Hipocalcemia renala din insuficienta renala cronica in care se evidentiaza clinic si biochimic atingerea renala primara4) Pseudohipoparatiroidismul cronic cu cataracta bilaterala, hipomineralizare extrascheletica cu calcificari ale tesuturilor moi, strabism5) Rahitismul psudocarential Prader (vitamino D rezistent)

In carenta prelungita de vitamina D, la sugar si anteprescolar, diagnosticul diferential e cel al deformatiilor osoase si se face cu: Sifilisul congenital Malformatiile ingenu valgum idiopatice Malformatiile toracice congenitale Acondroplazie Hipofosfatemie Acidoza tubulara renala idiopatica Sindromul De-Toni-Debre-FanconiLa copii peste trei ani si adolescent, diagnosticul diferential se face cu:

Rahitismul prematurului Rahitismul cu debut tardiv ( copii peste trei ani si adolescenti)

Evolutie si complicatiiEvolutia rahitismului carential e in general favorabila atunci cand acesta este controlat.Hipovitaminoza D netratata are consecinte:a) Imediate: - infectii recurente dezvoltare psiho-motorie necorespunzatoare tetanie, laringospasm, convulsii anemii microcitare, hipocrome, hiposideremiceb) Tardive: - modificari osoase a genunchilor si bazinului.Semnele osoase pot persista un timp si dupa corectarea sindromului biologic de rahitism florid; in acest caz, el nu impune instituirea tratamentului.

B. RAHITISMELE VITAMINO-D REZISTENTE1) Formele idiopatice Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic ereditarTablou clinic Debut in al 2-lea an de viata cu: Intarzierea cresteri scheletice, in final cu nanism dizarmonic Instalarea deformatiilor osoase ale membrelor inferioare.Perioada de stare e dominata de deformarile scheletice la membrele inferioare si la coloana vertebrala. Hipotonia musculara si scaderea rezistentei la infectii lipsesc. Uneori, se asociaza albinism, alopecie, craniostenoza.

RadiologicApare aspectul patognomonic al tramei osoase in ochiuri de plasa.

Examene biochimice Hipofosfatemia patognomonica care precede simptomatologia; Normocalcemie sau calcemie usor scazuta Fosfaturie crescuta Clereance-ul fosfatatilor e constant crescut FAS crescute PTH seric normal sau crescut Aminoacidurie normala Glicozurie uneori

Diagnostic diferential Rahitism carential Steatoreea Insuficienta renala cronica Tubulopatiile congenitale

Evolutie Cronica , boala fiind activa pana la adolescenta cand intra intr-o perioada de acalmie. Unii bolnavi, in jurul varstei de 40 de ani pot prezenta semne de osteomalacie.

Prognostic In general bun, cu exceptia deformatiilor osoase care pot duce la infirmitate si hipostatura cu nanism dizarmonic.

Rahitismul pseudocarential familial Simptomatologie Debut precoce in jurul varstei de 6 luni, cel mai frecvent cu manifestari de hipocalcemie.Perioada de stare cu: Intarziere importanta a cresterii scheletice Hipotonie musculara mare Deformatii scheletice Fracturi scheletice multiple, dureri osoase Intarzierea in dezvoltarea neuro-motorie Defecte ale smaltului dintilor Infectii bronhopulmonare si gastrointestinale reprezina complicatii frecvente.Radiologic Aspect asemanator formelor severe de rahitism carential cu incidenta crescuta a fracturilor multiple si numeroase zone Milkmann-Looser.Examen biochimic Hipocalcemie severa Fosfatemie moderat scazuta sau normala FAS mult crescute Nivel PTH seric crescut Hiperaminoacidurie generalizata (frecvent).

Evolutie Cronica Diagnostic diferential Rahitism carential comun Hipoparatiroidismul cronic idiopatic.

Rahitismul vitamino-D rezistent cu debut tardiv ( Mc Cance)Este o forma rara de rahitism.Evolutia leziunilor rahitice se mentine si la varsta de adult.Diagnosticul diferential cu: - miopatii sau miastenii la debut - osteodistrofia renala.

II .Formele secundare1) Rahitismul din sindromul de malabsorbtie. Se intalnesc frecvent manifestari scheletice in sindromul de malabsorbtie insotit de steatoree.2) Rahitismul din bolile hepatice cronice. E caracterizat printr-un grad crescut de rezistenta la vitamina D.3) Rahitismul din osteodistrofia renala. In insuficienta renala cronica se intalneste frecvent la copil o osteopatie in care una din manifestari e similara clinic si radiologic cu rahitismul.4) Rahitismul vitamino-D rezistent si hipocalcemia in cursul tratamentului cu antiepileptice.10-30% din copii primesc tratament anticonvulsivant ( fenobarbital, fenitoina) de durata au tulburari ale metabolismului fosfocalcic existand o corelatie intre frecventa si gravitatea leziunilor rahitice si durata si marimea dozelor de substante anticonvulsivante.5) Rahitismul vitamino-D rezistent din tubulopatiile cronice idiopaticesau secundare: Sindromul De-Toni-Debre-Fanconi Sindromul Ligma (cistinoza ereditara) Acidoza tubulara renala cu rahitism si osteomalacie5) Rahitismul vitamino-D rezistent din neurofibromatoza. Patogenia e necunoscuta.6) Rahitismul vitamino-D rezistent din displazia fibroasa a oaselor.7) Rahitismul vitamino-D rezistent din cadrul unor tumori.Indepartarea chirurgicala a tumorii duce la vindecarea rahitismului, fara a necesita administrarea suplimentara de vitamina D.

Profilaxia rahitismuluiA) Antenatal Expunerea rationala a gravidei la aer si soare Alimentatia echilibrata, cu surse naturale de vitamina D si Ca (minim 1.200 mg Ca zilnic)Doza necesara de vitamina D e de 500 ui/zi, per os, in anotimpul insorit si 1000-1200 ui/zi in situatii speciale (alimentatie carentata, ultimul trimestru de sarcina coincident cu perioada de iarna, zone poluate, disgravidie).Cand nu se poate conta pe o administrare zilnica, se pot administra 4000-5000 ui vitamina D pe saptamana, PO.Se recurge la administrarea unui stoss de 200.000 ui vitamina D, PO la inceputul lunii a VII-a numai daca nu poate fi asigurata administrarea zilnica orala si nici cea saptamanala.Administrarea parenterala a vitaminei D e contraindicata.Nu se vor administra stoss-uri mai mari de 200.000 ui vitamina D. dozele mari sunt nocive pentru fat.B) Post-natala) Regimul de viata si alimentatiaAu rol esential in profilaxia si tratamentul rahitismului carential. Alimentatia exclusiv la san in primele 5-6 luni de viata Intarcarea e recomandata dupa varsta de 1 an Alimentatia mamei care alapteaza trebuie sa fie echilibrata si suplimentata cu vitamina D, in aceleasi doze ca si pentru gravideAvantajul alimentatiei cu lapte de mama: contine metaboliti activi ai vitaminei D asigura un aport Ca-P optim pentru absorbtia celor doua minerale asigura ph acid continutului gastric si intestinal si are lactoza in cantitate mare, ambele caracteristici favorizand absorbtia de Ca si a vitaminei D. Cand alimentatia la san e imposibila, copilul va primi, formule de lapte pentru sugari; laptele de vaca si laptele praf traditional vor fi evitate cel putin pana la 7 luni, preferabil pana la 1 an. Diversificarea alimentatiei cel mai devreme in a 5-a luna, fara abuz de fainoase, cu alimente imbogatite cu vitamina D (peste alb proaspat, dupa varsta de 1 an; margarina cu adaos de vitamine A si D, la copilul mai mare) Inlesnirea miscarii active a copilului, din primele ore de viata (salopeta sau scutec foarte larg) Expunere la aer chiar de la 1-2 zile, in functie de greutatea copilului si si temperatura ambianta ( un sugar sanatos suporta bine tempratura de -10oC in zilele fara vant si umezeala) Expunere la aer progresiva: 15-30 min pana la 3-4 ore in anotimpul rece si 6-12 ore vara. Miscarea in aer liber, cu capul acoperit cand soarele e puternic pentru copii mai mari Cura helio-marina e recomandata copilului peste 1 an, cu multe precautii (fara expunere la soare mai mult de 2-3 ore pe zi, cu capul acoperit, cura optima de 10-12 zile, fara administrare de vitamina D timp de doua saptamani inainte si dupa cura, precum si in timpul sederii la mare) Baia/dusul zilnic, stropirile cu apa mai rece care incheie baia, frectionarea cu prosop aspru, masajul si gimnastica (initial pasiva, apoi activa) sunt factori de calire ai organismului, de crestere a rezistentei la infectii si prevenire a rahitismului) Conditii de microclimat cu camere aerisite si luminoase.b) Suplimentarea alimentatiei cu vitamina DEste obligatorie in prevenirea rahitismului si in tara noastra. Ea este utila din prima saptamana de viata; inclusiv prematurii gavati beneficiaza de acest aport.Doza recomandata, de la varsta de nou-nascut pana la 18 luni, e de 400-500 ui/zi. Cresterea la 1.000-1.500 ui/zi, pe perioade limitate e necesara in unele situatii: Sugarii mici ai caror mame nu au primit vitamina D, profilaxia in timpul sarcinii Prematurii si dismaturii, cel putin in primele luni de viata Sugarii mici (pana la 3-4 luni) nascuti iarna Sugarii cu imbolnaviri acute frecvente, precum si cei cu spitalizari dese/prelungite Copii dim medii poluate Copii cu piele hiperpigmentata Copii din unele institutii rezidentiale (leagane, case de copii) care se misca mai putin, in aer liber, ies mai putin la soare Copii cu tratament cronic anticonvulsivant, cu cortizon.In aceste situatii se poate ajunge la o doza zilnica de pana la 1.500 ui, dar nu mai mult de o luna, apoi se reia cu 400-500 ui/zi, sau aceasta doza alternanta la 1-2 saptamani cu doza de 1000 ui. In general, dozele mai mari de 1.500 ui/zi sunt terapeutice.Dupa varsta de 18 luni, vitamina D se va administra numai in perioadele neinsorite ale anului, in lunile cu R(din septembrie-aprilie) pana la varsta de 12-15 ani zilnic 400-500 ui sau la interval de 7-10 zile, cate 4000-5000 ui vitamina D din solutie uleioasa (vitamina A+D2) , PO.Numai administrarea fractionata a vitaminei D este fiziologica.Profilaxia stoss este una de exceptie. Nu se recomanda administrarea injectabila, mai ales la gravide (injectarea a 600.000 ui vitamina D la gravida determina o epidemiede stenoza aortica la sugari).Profilaxia cu doze stoss e rezervata exclusiv populatilor marginase, care scapa grav supravegherii medicale. In astfel de cazuri se recurge la administrarea a 200.000 ui vitamina D PO la 2-4-6-9-12-18 luni. De la 18 luni pana la 6 ani: 400.000-600.000 ui vitamina D pe an in doze de 200.000 400.000 ui vitamina D intr-o administrare orala de 200.000 ui in luna I-II si eventual repetata in luna III-IV De la 7 ani pana la 12-15 ani ( limita e stabilita de momentul scaderii ritmului de crestere ): 200.000-400.000 ui vitamina D intr-o administrare orala de 200.000 ui luna I-II si eventual repetata in luna III-IV. Si la aceste varste profilaxia stoss ramane rezervata numai cazurilor de exceptie si in orice caz e contraindicata forma injectabila, in afara unor situatii bine codificate: malabsorbtii si diarei cronice.Dezavantajele administrarii injectabile a vitaminei D Agresivitate pentru copil Exista riscul transmiterii virusului hepatic B, C si HIV (nu in toate zonele tarii exista, la discretie, seringi si ace de unica folosinta) Metabolismul vitaminei D administrata IM nu e cel fiziologic Poate contribui la aparitia retractiei de cvadriceps

Tratamentul rahitismuluiAparitia semnelor de rahitism carential impune trecerea de la dozele profilactice de vitamina D la o schema terapeutica si la administrarea concomitenta de calciu.

OBIECTIVELE TRATAMENTULUI Prevenirea sau corectarea deformarilor scheletice rahitice si a hiperparatiroidismului reactiv Prevenirea si corectarea hipocalcemiei si a simptomelor legate de aceasta (tetanie pana la moarte subita) Asigurarea cresterii si dezvoltarii normale Aplicarea unor doze de vitamina D care sa asigure efectul terapeutic evitand aparitia efectelor adverse ca hipercalcemia, hipercalciuria Tratamentul va fi individualizat in functie de patogenie si severitate.

Regimul de viata si alimentatiaAlaturi de cele expuse la profilaxie, adaugam: Copilul cu rahitism evolutiv nu va fi incurajat sa stea in sezut precoce, nici sa se ridice in picioare si sa mearga, pana la stabilizarea bolii Se recomanda purtarea de ghete cu sustinator plantar, sau, cand se poate, picior gol, pana la varsta de trei aniPersistenta piciorului plat dupa varsta de 1-1/2 ani, reclama fie numai corectare cu ajutorul gimnasticii, fie consult de specialitate pentru recomandarea corectiei.Persistenta unor deformari osoase mari, in special ale membrelor inferioare, dupa varsta de 2 ani, obliga la consult interdisciplinar cu specialistul ortoped.

Administrarea de calciu 50-80 mg/Kg/zi calciu - 3-4 saptamani in formele comune - 6-8 saptamani in formele hipocalcemice doza uzuala e de 500 mg (1 cp de Ca lactic sau 5 ml Ca gluconic 10%), PO zilnic pana la varsta de 5 ani si 1000 mg/zi la copii mai mariFormele usor absorbabile, bogate in Ca elemental si mai bine acceptate de copil: - calciu lactic - calciu gluconic.In hipocalcemii severe , diagnosticate adesea dupa crize de convulsii, se impune tratament cu doze mari de Ca, administrate initial in perfuzie, apoi PO ( 20 mg Ca elemental, respectiv 2 ml Ca gluconic 10% pentru fiecare Kg corp, zilnic, 6-8 saptamani, uneori mai mult ).Nu se recomanda niciodata in tratamentul rahitismului carential comun: AT 10 - Tachistin 25 (OH) Colecalciferol 1,25 (OH)2 ColecalciferolOprirea administrarii de vitamina D:

cu 10 14 zile inainte, pe toata durata si 15 zile dupa cura heliomarina sau o cura de sedinte de ultraviolete pe toata perioada imobilizarii in gips, timp in care nu se da nici Ca, fiind pericol de litiaza renala, dar se dau doze mai mari apoi dupa scoaterea gipsului in primele 2-3 luni de tratament cu tiroida la sugari cu hipotiroidie in zilele in care se administreaza vaccinul antipoliomielitic ( in restul perioadei vaccinarii antipolio, nu se suprima administrarea PO a vitaminei D in doze zilnice mari mici)

Semne de supradozare inapetenta, varsaturi, polidipsie, poliurie, constipatie, agitatie sau apatie calciuria /24 h e mai mare de 5 mg/Kg c/zi (supradozarea vitaminei D) calcemie peste 10,5 mg/dlIn caz de supradozare se impune: intreruperea de urgenta a oricarui aport de vitamina D suprimarea Ca medicamentos si reducerea la minimum a alimentelor bogate in Ca. evitarea expunerii la soare

Efectele tratamentului ameliorarea semnelor clinice in 2-4 saptamani normalizarea biochimica in 2-4 saptamani normalizarea sau ameliorarea radiologica in 3-6 saptamani vindecare - fara sechele sau cu defect in remanierea osoasa cu deformari osoase mari, chiar nanism rahitic

Tratament chirurgical se intervine chirurgical in modificarile osoase severe doar cand ritmul de crestere a incetinit