Quand penser à la mito?

Ch Verny M Barth

P Reynier

Centre national de référence des maladies mitochondriales

Angers

Cytopathie mitochondriale

•  Symptomatologie secondaire à un déficit de la chaine respiratoire

-> carence énergétique •  Tableau clinique variable selon les

organes atteints et l’importance du déficit

-> des tableaux très variés •  Incidence: 1/5000 à 1/7000 naissances

Difficultés du diagnostic Une  suspicion  clinique  

Indice  de  probabilité  

0%   100%  

Fa8gabilité  musculaire  (enfant)  Retard  global  

+  dysmorphie  

S  de  Leigh  Alpers  

Fa8gabilité  musculaire  (adulte)  

Mode de transmission •  Tout peut se voir... •  Transmission maternelle:

– Homoplasmie/Hétéroplasmie

Mode de transmission •  Tout peut se voir...

•  Transmission maternelle: –  Homoplasmie/Hétéroplasmie

•  Transmission mendélienne: –  Dominante/Récessive

•  Cas sporadiques

Tableau syndromique d’emblée évocateur

Mais cela devient rapidement complexe, très complexe...

Et si je demandais une IRM...

MELAS

Devaux et al. Rev Neurol;2014

February 2012 April 2012 June 2012

L’apport    de  la  

spectroscopie:  Sd  de  leigh  (AJNR)  

Verny et al. Neurology; 2008

J’y crois...un peu

+ OCT

J’y crois...beaucoup

+ urines

P. Reynier

Equipe pluridisciplinaire: biochimistes, biologistes moléculaires, généticiens, pédiatres, radiologues, neurologues, neuropathologistes, ...