आम आनुवंशिक बीमारी के शि�ए जागरूकता

डॉ रेखा गुप्ता अशि�स्टेंट प्रोफे�र

डिडपाट$मेंट ऑफ जेनेटिटक्�महात्मा गांधी मेडिडक� कॉ�ेज एडं हॉस्पि,ट�

भ्रूण डिवकृडितयों

जेनेटिटक बीमारी

बच्चे की उम्र के 7-8 महीने में एनीमिमया के �ाथ प्रस्तुत करता है

आवश्यकता माशि�क रक्त आधान

आवश्यकता आयरन के�ेन दवाए ं

डिफर भी डिवका� stunting, आवत$क �ंक्रमण, थायराइड डिवकार, hypocalcemia, टिद� की जटिट�ताओं की तरह जटिट�ता �े ग्रस्त

BMT उपचारात्मक है, �ेडिकन खुद की कमिमयां है|

डिपछ�े परिरवार के इडितहा� के शि�ए कोई ज़रूरत नहीं है

जन�ंख्या में 100 में �े 3 इ� बीमारी के शि�ए वाहक हैं, अगर पडित और पत्नी दोनों तो वाहक हैं वे थै�े�ीमिमया प्रमुख वं की 25% जोखिखम है

इ� तरह के जोड़ों को गभा$वस्था के 11 �प्ताह में डिनश्चिOत जन्म के पूव$ का परीक्षण कराया जा �कता है

मानशि�क subnormality का �ब�े आम कारण गुण�ूत्र घटना 800 में 1 है माइ�स्टोन में देरी50-70 के बीच आई - क्यूमाम�ों के 50% में टिद� की बीमारीथाइरोइड की बीमारी�ुनने की �मस्यादृमिU की �मस्याडाउन सि�ंड्रोम द्वारा भू्रण पर �ंदेह डिकया जा �कता हैयूए�जी द्वारा �ॉफ्ट माक$ रों और डिवकृडितयों का पता च� �कता हैमातृ रक्त परीक्षण (मातृ �ीरम स्क्रीन) 11 �प्ताह या 15-18 �प्ताह मेंडाउन सि�ंड्रोम के भू्रण की इ��े पुमिU की जा �कती हैइनवशेि�व जन्म के पूव$ का परीक्षण "Chorionic डिव�� नमूना" या "Amniocentesis"

न्यूर� टू्यब के फाम\न में दोष

मनेिनंगोमय�ेोके�े,एनें�ेफ�ी,इं�ेफ�ॉ��े के �ाथ पे कर �कते हैं

घातक �मय के �ब�े अमिधक दोष

दोष का जल्दी पता �गना गभा$वस्था की �माप्तिप्त के शि�ए एक डिवकल्प देता है

न्यूर� ट्यूब डिडफेक्ट

फोशि�क एशि�ड की मात्रा 1 महीने की योजना बना गभा$वस्था और गभा$धान के बाद 3 महीने पह�े 70% �े न्यूर� टू्यब दोष की घटनाओं में कमी की जा �कती है

थै�े�ीमिमया डाउन सि�ंड्रोम

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