profundidad de la cisura de silvio fetal: estudio
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I
TESIS DOCTORAL
PROFUNDIDAD DE LA CISURA DE SILVIO FETAL: ESTUDIO ECOGRÁFICO,
NORMALIDAD Y RELACIÓN CON LA EDAD GESTACIONAL
Autor:
Jose Ramón Andérica Herrero
Bajo la dirección de:
Dr. Ernesto González Mesa
Dr. Luis Cóndor Muñoz
Programa de Doctorado en Obstetricia y Ginecología
DEPARTAMENTO DE ESPECIALIDADES QUIRÚRGICAS,
BIOQUÍMICA E INMUNOLOGÍA
FACULTAD DE MEDICINA
UNIVERSIDAD DE MÁLAGA
2015
AUTOR: José Ramón Andérica Herrero
http://orcid.org/0000-0002-8722-0449
EDITA: Publicaciones y Divulgación Científica. Universidad de Málaga
Esta obra está bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 4.0 Internacional: http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/legalcodeCualquier parte de esta obra se puede reproducir sin autorización pero con el reconocimiento y atribución de los autores.No se puede hacer uso comercial de la obra y no se puede alterar, transformar o hacer obras derivadas.
Esta Tesis Doctoral está depositada en el Repositorio Institucional de la Universidad de Málaga (RIUMA): riuma.uma.es
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Ver lo que tenemos delante de nuestras narices requiere una lucha constante.
George Orwell
Seudónimo de Eric Arthur Blair, escritor y periodista británico. 1903-1950
Para ver claro, basta con cambiar la dirección de la mirada.
Antoine de Saint-Exupéry
Escritor y aviador francés. 1900-1944
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Dedicado a mi mujer, Paloma y a mi madre María, que siempre me animaron a
la realización de esta tesis. A mi padre. A mis hijos Gonzalo y Ana que con
frecuencia sufren nuestras ausencias profesionales.
A las gestantes y a sus futuros hijos, a los que nos debemos y tratamos de
ofrecer siempre la mejor asistencia.
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AGRADECIMIENTOS
A todos mis maestros y en especial a los Dres. Enrique Gálvez y José Herrera Peral,
porque han sido un ejemplo a seguir en su formación académica y actualización
científica permanente.
Al Dr. Jose Ramón Herrero Cantarero, mi tío, porque gracias a él deseé
convertirme en ginecólogo y también he seguido sus pasos en el campo de la
medicina fetal.
Muy especialmente al Dr. Ignacio Alonso porque me ha inculcado el interés por
el estudio del desarrollo cortical fetal y sus trabajos han sido la base de este
proyecto.
A todos los miembros del equipo de la Unidad de Ecografía de Centro Gutenberg:
a la Dra. Marisa Borenstein, la Dra. María Romero, al Dr. Gastòn Grant, al Dr.
Antonio Calvo, al Dr. Isidoro Narbona, a la Dra. Carmina Comas y a la Dra.
Francisca Molina porque de alguna forma, este proyecto también es de todos
ellos.
Muy sinceramente al Dr. Guillermo Azumendi Pérez, jefe de la Unidad de
Ecografía de Centro Gutenberg, por permitirme trabajar con él durante tantos
años que entre muchas otras cosas, me han servido para poder contar con los
datos objeto de esta tesis.
Al personal auxiliar y de enfermería: Montse, Esperanza, Carmen, Rocío y Ana. Por
sus ánimos y porque siempre están solicitas a cualquier petición y a nuestro
informático Sergio, imprescindible.
X
A todos mis compañeros del Hospital Materno Infantil de Málaga, especialmente
a los miembros del equipo de guardias médicas, la Dra. Encarna González
Escañuela, la Dra. Antonia Enriquez y mi jefe el Dr. Leopoldo Burgos.
A todos los miembros del equipo médico de Obstetricia y Ginecología del
Hospital Materno Infantil de Málaga, tanto los que están en el hospital y muchos
son compañeros de formación, como los que ya acabaron su andadura en él,
porque de todos he aprendido, y me siento muy vinculado a ellos y al centro. A
los que me enseñaron los primeros pasos en ginecología, mis tutores y
compañeros de residencia. Al Dr. Sergio Luna y al Dr. Isaac Cohen, porque con
ellos comencé a convertirme en obstetra y a nuestras matronas, enfermeras y
auxiliares porque con ellas compartimos alegrías y desvelos.
Finalmente, y de manera muy agradecida y sincera, a mis directores de tesis, los
Dres. Ernesto González Mesa y Luis Cóndor, porque sin sus consejos, su trabajo,
y su confianza, este proyecto no habría sido posible.
Málaga, 12 de noviembre de 2015
Jose Ramón Andérica Herrero
XI
RESUMEN
Introducción
La generalización del uso de la ecografía y su desarrollo técnico en las últimas dos
décadas la han convertido en una herramienta esencial en la práctica clínica de la
obstetricia actual, mejorando el estudio y comprensión del cerebro fetal en desarrollo.
A pesar del creciente número de exploraciones y estudios sobre el desarrollo neurológico
fetal, no se han publicado guías internacionales objetivas que estandaricen la evaluación
de la maduración de la corteza del cerebro fetal mediante ecografía 2D de rutina.
Conocemos por estudios tanto de anatomistas como de imagen prenatal que la cisura de
Silvio, al igual que otras cisuras, tiene una cronología de aparición definida y que su
forma, cambia gradualmente a medida que avanza la edad gestacional.
Evaluar la cisura de Silvio de una manera estándar en ecografía 2D, principalmente
mediante la profundidad de la ínsula, permitiría que pudiera ser visualizada y valorada
por operadores menos experimentados, especialmente en el cribado de rutina.
Objetivos principales
Evaluar la utilidad de la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio como marcador de
la edad gestacional, mediante la medida sistemática de la profundidad de la ínsula y de la
profundidad de la cisura de Silvio en los cortes básicos axiales que se realizan en la
ecografía obstétrica de rutina del segundo y tercer trimestre de la gestación.
Estudiar si la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio se relaciona con otros
parámetros de la biometría fetal o de las estructuras intracraneales, así como si pudiera
haber influencia de ciertas características maternas en el resultado de esta valoración.
XII
Analizar la variabilidad intra e interobsevador, así como si pudiera haber diferencias en
función del sexo fetal o del hemisferio evaluado. (Derecho o izquierdo)
Estudiar si ante la presencia de una ventriculomegalia aislada, un defecto abierto del tubo
neural o una agenesia de cuerpo calloso, las medidas en la valoración cuantitativa de la
cisura de Silvio sufren alguna modificación.
Conocer la opinión de los especialistas que realizan ecografía de cribado prenatal sobre
la evaluación de las cisuras.
Metodología
Se ha realizado un estudio transversal, de base poblacional, sobre N=392 gestantes en el
que de forma retrospectiva y mediante la medición de parámetros cuantitativos a nivel de
la cisura de Silvio, principalmente la profundidad de la ínsula, pretendemos correlacionar
esta medida como único parámetro objetivo para conocer la edad gestacional en la
ecografía de cribado.
Se han utilizado las imágenes almacenadas en la biblioteca virtual de imágenes del
programa View-Point y se han realizado mediciciones de la profundidad de la ínsula y de
la cisura de Silvio en casos de gestaciones de curso normal o con determinadas patologías
de desarrollo neurológico fetal para conocer la correlación con la edad gestacional e
investigar las variables que pudieran influir en su valoración.
Resultados
La profundidad de la ínsula (PI) aumentó significativamente con el desarrollo de la
gestación, observando una correlación significativa entre la profundidad de la ínsula y la
edad gestacional como demuestra un coeficiente de correlación de Pearson r de 0.984, p
< 0.01 que es elevado.
XIII
La profundidad de la cisura de Silvio (PS) aumentó significativamente con el aumento de
la gestación observando una correlación significativa entre la profundidad de la cisura de
Silvio y la edad gestacional como demuestra un coeficiente de correlación de Pearson r
de 0.914, p < 0.01 que es elevado.
El análisis de variabilidad de la medida por uno o dos operadores mostró un buen ajuste
en el modelo de Bland y Altman.
No se observaron diferencias en función del sexo fetal o de la lateralidad y sí se apreció
una correlación baja aunque significativa de algunas características maternas con la
valoración de PI y PS.
Encontramos una correlación significativa elevada entre la profundidad de la ínsula y
parámetros de la biometría fetal así como algunas estructuras del SNC y no se encontraron
diferencias significativas en el grupo de ventriculomegalia aislada cuando se compararon
con las gestaciones de curso normal. Por el contrario, sí se encontraron diferencias
significativas en la profundidad de la ínsula en el grupo de fetos con agenesia de cuerpo
calloso y se concluyó que la ínsula no es valorable en la mayoría de fetos con un defecto
abierto del tubo neural que presentan ventriculomegalia.
La mayoría de especialistas encuestados valoran ya algún tipo de cisura en la ecografía
de cribado, creen en su utilidad y piensan que esta valoración podría ser implementable
en dicha exploración.
Conclusiones
La profundidad de la ínsula guarda una estrecha correlación con la edad gestacional por
lo que su medición, podría contribuir a una correcta data en casos de gestación con escaso
control o una datación dudosa.
XIV
La evaluación sistemática en la ecografía 2D de cribado de la cisura de Silvio,
familiarizaría a los especialistas que realizan ecografía con esta estructura anatómica y
podría incrementar la sensibilidad en el diagnóstico de las anomalías de la migración
neuronal.
Se trata de una medida reproducible, como mostró el análisis de variabilidad intra e
interoperador y la ausencia de diferencias significativas en nuestro estudio en función del
sexo fetal, la lateralidad y la baja correlación con características maternas.
En opinión de los especialistas encuestados, la valoración ecográfica de la cisura de Silvio
sería implementable en la ecografía de cribado del segundo trimestre.
XV
Contenido
RESUMEN ................................................................................................................................... XI
Introducción ............................................................................................................................. XI
Objetivos principales ................................................................................................................ XI
Metodología ............................................................................................................................ XII
Resultados ............................................................................................................................... XII
Conclusiones .......................................................................................................................... XIII
I. INTRODUCCIÓN ..................................................................................................................... 1
1. Diagnóstico Prenatal por Ultrasonidos .................................................................................. 1
1.1. Importancia del Diagnóstico Prenatal ........................................................................... 1
1.2. Seguridad de los Ultrasonidos ....................................................................................... 2
1.3. Protocolos para realizar una Ecografía Obstétrica ...................................................... 2
1.4. Ecografía de Rutina del Segundo Trimestre .................................................................. 3
1.4.1. Objetivos de la ecografía de cribado del segundo trimestre .................................... 3
1.4.2. Requisitos previos a la ecografía de cribado ........................................................... 4
1.4.3. Estimación de la Edad Gestacional y el Crecimiento Fetal .................................... 4
1.4.3.1. Parámetros que se deben valorar para realizar la biometría fetal ................... 4
1.4.3.2. El diámetro biparietal ....................................................................................... 5
1.4.3.3. La circunferencia cefálica ................................................................................ 6
1.4.3.4. La circunferencia abdominal ........................................................................... 6
1.4.3.5. La longitud del fémur ....................................................................................... 7
1.4.3.6. Peso fetal estimado ........................................................................................... 7
1.4.4. Estudio Anatómico Básico ..................................................................................... 7
1.4.4.1. Evaluación del cráneo y estructuras intracraneales .......................................... 7
1.4.4.2. Evaluación de cara y cuello .............................................................................. 9
1.4.4.3. Evaluación del tórax ....................................................................................... 10
1.4.4.4. Evaluación del corazón .................................................................................. 11
1.4.4.5. Evaluación del abdomen ................................................................................ 12
1.4.4.6. Evaluación de la columna vertebral ............................................................... 14
1.4.4.7. Evaluación de las extremidades ..................................................................... 15
1.4.4.8. Estudio de la placenta ..................................................................................... 15
1.4.4.9. Evaluación de los genitales ............................................................................ 16
1.4.5. Otros parámetros a valorar en la ecografía de cribado .......................................... 17
1.4.5.1. Cantidad de líquido amniótico ....................................................................... 17
1.4.5.2. Movimientos fetales ....................................................................................... 17
XVI
1.4.5.3. Doppler en la ecografía de cribado ................................................................. 18
1.4.5.4. Evaluación en la gestación múltiple ............................................................... 18
1.4.5.5. Inserción del cordón ....................................................................................... 18
1.4.5.6. Valoración del cérvix ..................................................................................... 19
2. Embriología del SNC y Sonoembriología ........................................................................... 21
2.1. Introducción ................................................................................................................. 21
2.2. Primera Semana ........................................................................................................... 21
2.3. Segunda semana ........................................................................................................... 21
2.4. Tercera Semana............................................................................................................ 22
2.5. Cuarta Semana ............................................................................................................ 23
2.6. Quinta Semana ............................................................................................................. 24
2.7. Sexta Semana ............................................................................................................... 25
2.8. Séptima Semana ........................................................................................................... 27
2.9. Octava Semana ............................................................................................................. 28
2.10. Novena Semana .......................................................................................................... 28
2.11. Décima Semana .......................................................................................................... 29
3. Neurodesarrollo Fetal: Examen Ecográfico Básico del SNC Fetal ..................................... 31
3.1. Neurosonograma Básico: Concepto ............................................................................ 31
3.2. Factores a considerar en el Neurosonograma Básico ................................................... 32
3.2.1. Edad gestacional .................................................................................................... 32
3.2.2. Factores técnicos ................................................................................................... 32
3.2.3. Vía de exploración ................................................................................................ 32
3.3 Sistemática para realizar el Neurosonograma Básico ................................................. 33
3.3.1 Estructuras que deben ser valoradas ....................................................................... 33
3.3.2. Corte transventricular ............................................................................................ 34
3.3.2.1. Estructuras a valorar en el corte transventricular ........................................... 34
3.3.2.2. Astas frontales ................................................................................................ 35
3.3.2.3. Cavum del septi pellucidi ............................................................................... 35
3.3.2.4. Astas posteriores ............................................................................................ 35
3.3.2.4.1. Atrio ventricular ...................................................................................... 35
3.3.2.4.2. Ventriculomegalia ................................................................................... 36
3.3.3. Corte transtalámico ............................................................................................... 36
3.3.3.1. Estructuras a valorar ....................................................................................... 36
3.3.3.2. Biometría cefálica .......................................................................................... 37
3.3.3.2.1. El diámetro biparietal (DBP) ................................................................... 37
3.3.3.2.2. La circunferencia cefálica (CC)............................................................... 37
XVII
3.3.4. Corte transcerebeloso ............................................................................................ 37
3.3.4.1. Estructuras a valorar ....................................................................................... 37
3.3.4.2. El cerebelo ...................................................................................................... 38
3.3.4.3. La cisterna magna ........................................................................................... 38
3.3.5. Evaluación de la columna vertebral ...................................................................... 39
3.3.5.1. Signos indirectos de defecto abierto del tubo neural ...................................... 39
3.3.5.2. Sistemática de evaluación de la columna vertebral ........................................ 39
3.3.6. Consideraciones generales .................................................................................... 39
3.3.7. Consideración del autor ......................................................................................... 40
4. Neurosonografía: Examen Ecográfico Avanzado del SNC Fetal........................................ 41
4.1. Neurosonografía fetal: concepto .................................................................................. 41
4.2. Indicaciones para realizar una Neurosonografía Fetal ................................................. 41
4.3. Sistemática en Neurosonografía Fetal .......................................................................... 43
4.3.1. El plano axial ......................................................................................................... 43
4.3.2. El plano coronal .................................................................................................... 44
4.3.2.1. El corte transfrontal ........................................................................................ 44
4.3.2.2. El corte transcaudal ........................................................................................ 45
4.3.2.3. El corte transtalámico ..................................................................................... 46
4.3.2.4. El corte transcerebeloso ................................................................................. 48
4.3.3. El plano sagital ...................................................................................................... 48
4.3.3.1. El corte mediosagital ...................................................................................... 48
4.3.3.2. El corte parasagital ......................................................................................... 50
4.3.4. Vascularización cerebral ....................................................................................... 50
4.3.4.1. El plano axial .................................................................................................. 51
4.3.4.2. El plano sagital ............................................................................................... 51
5. Exploración del Encéfalo Fetal mediante RMN .................................................................. 53
5.1. Introducción ................................................................................................................. 53
5.2. Condiciones previas, Procedimiento y Seguridad ........................................................ 53
5.3. Indicaciones de RMN en SNC Fetal ............................................................................ 55
5.4. Anatomía del SNC Fetal en la RMN ............................................................................ 56
5.4.1. Ventrículos laterales .............................................................................................. 57
5.4.2. Cuerpo calloso y cavum septi pellucidi ................................................................. 58
5.4.3. Parénquima cerebral .............................................................................................. 59
5.4.4. Corteza cerebral ..................................................................................................... 60
5.4.5. Cerebelo y fosa posterior ....................................................................................... 62
5.4.6. Evaluación de la mielinización .............................................................................. 63
XVIII
5.4.7. Evaluación de la sulcación .................................................................................... 63
6. Utilidad de la Ecografía 3D en la Exploración del Encéfalo Fetal. ..................................... 67
6.1. Renderización en Superficie ......................................................................................... 67
6.2. Navegación Multiplanar ............................................................................................... 67
6.2.1. Factores que influyen en la calidad de la imagen .................................................. 68
6.2.1.1. El plano de inicio ............................................................................................ 68
6.2.1.2. El ángulo de barrido ....................................................................................... 69
6.2.1.3. Calidad del volumen de adquisición .............................................................. 69
6.2.1.4. Vía de acceso .................................................................................................. 69
6.2.2. Imagen multiplanar ............................................................................................... 69
6.2.2.1. Adquisición en plano axial ............................................................................. 69
6.2.2.2. Adquisición en plano sagital .......................................................................... 71
6.2.2.3. Adquisición en plano coronal ......................................................................... 71
6.3. Otras herramientas 3 D para estudio del SNC fetal ...................................................... 72
6.3.1. TUI (Tomographic Ultrasound Imaging) .............................................................. 72
6.3.2. VCI (Volume Contrast Imagine) ........................................................................... 72
6.3.3. OmniView ............................................................................................................. 73
6.3.4. Power-Doppler 3D ............................................................................................... 73
7. La corteza cerebral fetal .......................................................................................................... 75
7.1 Desarrollo de la Corteza Cerebral ................................................................................. 75
7.2 Fases del Desarrollo Cortical ........................................................................................ 75
7.2.1. Fase de proliferación ............................................................................................ 75
7.2.2. Fase de migración .................................................................................................. 76
7.2.3. Fase de organización y migración final ................................................................. 77
7.3. Malformaciones del Desarrollo Cortical ...................................................................... 78
7.3.1. Grupo I. Alteraciones en la fase de proliferación o diferenciación neuronal ........ 79
7.3.1.1. Microcefalia ................................................................................................... 79
7.3.1.2. Hemimegalencefalia ....................................................................................... 80
7.3.1.3. Megalencefalia ............................................................................................... 81
7.3.1.4. Esclerosis tuberosa ......................................................................................... 81
7.3.1.5. Displasia cortical focal tipo II (DC-II) y tumores displásicos ........................ 82
7.3.2. Grupo II. Alteraciones en la fase de migración ..................................................... 82
7.3.2.1. Heterotopia ..................................................................................................... 83
7.3.2.1.1. Origen y Tipos ......................................................................................... 83
7.3.2.1.2. Heterotopía nodular periventricular ....................................................... 83
7.3.2.1.3. Heterotopía subcortical y displasia sublobar ........................................... 84
XIX
7.3.2.2. Lisencefalia .................................................................................................... 84
7.3.2.3. Corteza en empedrado o cobbelestone ........................................................... 86
7.3.3. Grupo III. Alteraciones en la fase de organización y migración tardía ................. 87
7.3.3.1. Polimicrogiria ................................................................................................. 87
7.3.3.2. Esquizencefalia ............................................................................................... 88
7.3.3.3. Displasia cortical focal (DCF) ........................................................................ 89
7.3.3.4. Microcefalia postmigracional ......................................................................... 89
8. Evaluación Prenatal de los Surcos y Circunvoluciones del Cerebro ................................... 91
8.1. Introducción ................................................................................................................. 91
8.2. Planos de Estudio Ecográfico de las Cisuras ................................................................ 93
8.2.1. El corte axial.......................................................................................................... 94
8.2.2. El corte coronal ..................................................................................................... 95
8.2.3. El corte sagital ....................................................................................................... 96
8.3. Sulcación y Giración del Cerebro Fetal ....................................................................... 96
8.3.1. Cronología en la aparición de las cisuras .............................................................. 96
8.3.2. Cronología en el desarrollo de las cisuras en ecografía ........................................ 98
8.3.3. Evaluación ecográfica de la cisura de Silvio ......................................................... 99
8.3.3.1. ¿Cuándo es visible? ........................................................................................ 99
8.3.3.2. Fenómeno de operculización ........................................................................ 102
8.3.3.3. Morfología de la cisura de Silvio en ecografía según la edad gestacional ... 102
8.2.3.4. Score en la evaluación prenatal de la morfología de la cisura de Silvio ...... 103
8.4. Cisura de Silvio: ¿Estandarización en el cribado? ..................................................... 106
8.4 Asimetría del cerebro .................................................................................................. 107
II. JUSTIFICACIÓN ................................................................................................................. 109
III. OBJETIVOS ....................................................................................................................... 113
1. Objetivos Generales .......................................................................................................... 113
2. Objetivos Específicos ........................................................................................................ 114
2.1. Objetivos específicos relacionados con el primer objetivo: ....................................... 114
Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio ................................................................. 114
2.2. Objetivos específicos relacionados con el segundo objetivo: .................................... 115
Análisis de Variabilidad de la Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio. ................ 115
2.3. Objetivos específicos relacionados con el tercer objetivo: ......................................... 115
Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio como Marcador de Desarrollo
Neuroanatómico Fetal ....................................................................................................... 115
2.4. Objetivos específicos relacionados con el cuarto objetivo: ........................................ 116
XX
Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio ante la presencia de una Ventriculomegalia
aparentemente Aislada ...................................................................................................... 116
2.5. Objetivos específicos relacionados con el quinto objetivo: ....................................... 118
Valoración de la Cisura de Silvio ante la presencia de un Defecto del Tubo Neural Abierto
........................................................................................................................................... 118
2.6. Objetivos específicos relacionados con el sexto objetivo: ......................................... 118
Valoración de la Cisura de Silvio ante la presencia de una Agenesia de Cuerpo Calloso 118
2.7. Objetivos específicos relacionados con el séptimo objetivo: ..................................... 118
Opinión de los Especialistas .............................................................................................. 118
IV. MATERIAL Y MÉTODO .................................................................................................. 119
1. Participantes .................................................................................................................. 119
1.1. Población de estudio 1: Gestación de Curso Normal ................................................. 120
1.1.1. Criterios de inclusión .......................................................................................... 120
1.1.2. Criterios de exclusión .......................................................................................... 120
1.1.3 Características de la muestra ................................................................................ 121
1.2 Población de estudio 2: Ventriculomegalia Aislada ................................................... 123
1.2.1. Criterios de inclusión .......................................................................................... 123
1.2.2. Criterios de exclusión .......................................................................................... 123
1.2.3. Características de la muestra ............................................................................... 124
1.3. Población de estudio 3: Defecto Abierto del Tubo Neural (DTN abierto) ................. 126
1.3.1 Criterios de inclusión ........................................................................................... 126
1.3.2 Características de la muestra ................................................................................ 126
1.4. Población de estudio 4: Agenesia de Cuerpo Calloso ................................................ 127
1.4.1 Criterios de inclusión ........................................................................................... 127
1.4.2 Características de la muestra ................................................................................ 127
1.5. Población de estudio 5: Encuesta a Especialistas ....................................................... 129
2. Instrumentos ...................................................................................................................... 129
3. Procedimiento ................................................................................................................... 130
3.1. Imágenes y mediciones en la población 1: gestación de curso normal ...................... 130
3.2. Imágenes y mediciones en la población 2: ventriculomegalia aislada ....................... 133
3.3. Imágenes y mediciones en la población 3: defectos del tubo neural (DTN) .............. 136
3.4. Imágenes y mediciones en la población 4: agenesia de cuerpo calloso (ACC) ......... 136
3.5. Procedimiento en la encuesta a especialistas ............................................................. 139
4. Análisis Estadístico ........................................................................................................... 139
V. RESULTADOS .................................................................................................................... 143
1. Utilidad de la Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio como Marcador de la Edad
Gestacional ............................................................................................................................ 143
XXI
1.1 Profundidad de la ínsula y edad gestacional ............................................................... 143
1.2 Profundidad de la cisura de Silvio y edad gestacional ................................................ 147
1.3. Valoración cuantitativa de la cisura de Silvio y edad gestacional: ¿PI o PS? ............ 151
1.4. El sexo fetal en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio: PI y PS ................. 152
1.5. La lateralidad en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio: PI y PS .............. 152
1.6. Límite inferior de semana de gestación en la que es posible visualizar la CS en el
segundo trimestre .............................................................................................................. 153
1.7. Características relativas a la gestante en la valoración cuantitativa de la cisura de
Silvio: ................................................................................................................................ 153
1.7.1. Características antropométricas y profundidad de la ínsula (PI) ......................... 154
1.7.1.1. Peso y profundidad de la ínsula (PI) ............................................................ 154
1.7.1.2. Talla y profundidad de la ínsula (PI) ............................................................ 154
1.7.1.3. IMC al inicio de la gestación y profundidad de la ínsula (PI) ...................... 154
1.7.2. Edad materna y profundidad de la ínsula (PI) ..................................................... 155
1.7.3. Paridad y profundidad de la ínsula (PI) ............................................................... 155
1.7.4. Tabaco y profundidad de la ínsula ...................................................................... 156
1.7.5. Tipo de concepción y profundidad de la ínsula ................................................... 156
2. Análisis de Reproducibilidad Intraobservador e Interobservador ..................................... 157
3. Cisura de Silvio como Marcador de Desarrollo Neuroanatómico fetal Normal ............... 158
3.1 Cisura de Silvio y parámetros biométricos fetales ...................................................... 159
3.1.1. Profundidad de la ínsula y diámetro biparietal .................................................... 160
3.1.2. Profundidad de la ínsula y diámetro fronto-occipital .......................................... 162
3.1.3. Profundidad de la ínsula y circunferencia cefálica .............................................. 164
3.1.4. Profundidad de la ínsula y perímetro abdominal ................................................. 166
3.1.5. Profundidad de la ínsula y longitud del fémur .................................................... 168
3.2 Cisura de Silvio y otras estructuras del SNC fetal ...................................................... 170
4. Cisura de Silvio y ventriculomegalia aislada .................................................................... 171
5. Cisura de Silvio en los Defectos del Tubo Neural ............................................................ 180
6. Cisura de Silvio y agenesia de cuerpo calloso .................................................................. 181
7. Opinión de los Especialistas ante la Evaluación de las Cisuras en la Ecografía de Cribado
............................................................................................................................................... 182
VI. DISCUSIÓN............................................................................................................................ 187
VII. CONCLUSIONES ............................................................................................................. 230
IX. BIBLIOGRAFÍA ....................................................................................................................... 233
XXII
1
I. INTRODUCCIÓN
1. Diagnóstico Prenatal por Ultrasonidos
1.1. Importancia del Diagnóstico Prenatal
La ecografía y el uso de los ultrasonidos han experimentado un vertiginoso desarrollo en
los últimos cuarenta años, convirtiéndose en una herramienta imprescindible en la
práctica clínica de la Obstetricia y la Ginecología actual.
El diagnóstico prenatal tiene como uno de sus fines diagnosticar con la mayor
precocidad posible un defecto congénito o bien establecer la ausencia del mismo,
(Goldberg, 2006) ya que la confirmación de la normalidad contribuye a reducir la
ansiedad materna durante el resto de la gestación y por otro lado, ante el diagnóstico de
una malformación el especialista debería intentar conocer cuál es el curso natural del
proceso, el pronóstico a corto y largo plazo, las posibilidades de tratamiento y
seguimiento clínico, establecer el posible patrón de herencia o el riesgo de recurrencia en
la familia o en el mismo paciente y establecer las posibilidades que ofrece el diagnóstico
prenatal así como la posible intervención temprana, pautas preventivas e informar a los
padres sobre alternativas reproductivas para el paciente y su familia.
Además, la ultrasonografía es ampliamente utilizada para la evaluación prenatal del
crecimiento fetal, así como para el manejo de la gestación múltiple. Va a proporcionar
hallazgos diagnósticos que permiten el manejo de complicaciones que puedan surgir
durante el embarazo, como la restricción de crecimiento intrauterino (RCIU) y la
prematuridad, que constituyen una de las principales causas de morbi-mortalidad
perinatal. En este sentido, la medida de la longitud cervical por vía transvaginal se ha
2
relacionado con el parto prematuro y el uso del Doppler es una herramienta indispensable
en el manejo adecuado de los fetos con RCIU.
1.2. Seguridad de los Ultrasonidos
Por sus especiales características, la ecografía prenatal se considera una técnica segura en
Obstetricia y aunque se recomienda reducir al mínimo el tiempo de exposición,
(principalmente en el uso del Doppler en el primer trimestre) y utilizar la potencia acústica
más baja posible que permita obtener información diagnóstica, siguiendo el principio
ALARA (As Low As Reasonably Achievable) (lo más bajo que sea razonablemente
posible), no ha habido ningún estudio confirmado de forma independiente que sugiera un
efecto nocivo de la ecografía en obstetricia. (Abramowicz, 2003; Salvesen et al., 2011)
1.3. Protocolos para realizar una Ecografía Obstétrica
Aunque la práctica obstétrica varía ampliamente en los distintos países, en la mayoría se
realiza al menos una ecografía en el segundo trimestre como parte del control prenatal de
rutina. En nuestro medio, según las recomendaciones de la Sociedad Española de
Ginecología y Obstetricia (SEGO) en la gestación de bajo riesgo se recomiendan realizar
otros dos estudios ecográficos: Uno en el primer trimestre y otro en el tercer trimestre.
El del primer trimestre se realiza en la semana 11-14 de gestación y se ofrece con
frecuencia creciente en todo el mundo, sobre todo en ambientes de altos recursos. Sus
objetivos son el diagnóstico de la gestación y su correcta implantación, determinar la edad
gestacional y si es o no acorde a la fecha de la última regla (FUR) con la que datamos la
gestación mediante la medición de la longitud craneocaudal (LCC), valorar el número de
3
fetos y en caso de gestación múltiple el tipo de la misma (corionicidad), comprobar la
vitalidad (evolutividad), detectar posibles malformaciones estructurales y marcadores
ecográficos de cromosomopatías, siendo el más importante en el momento actual la
traslucencia nucal (Figura 1) y explorar el útero y los anejos para despistaje de patología
materna. (Salomon et al., 2013) La del tercer trimestre es una ecografía cuya principal
finalidad es evaluar el crecimiento fetal, aunque también se debe realizar despistaje de
malformaciones fetales que puedan ser evolutivas.
Figura 1. De izquierda a derecha: Corte sagital del perfil fetal en semana 12 demostrando la traslucencia
nucal normal. Corte sagital del perfil demostrando la traslucencia nucal aumentada. Corte axial del cráneo
en semana 12 en un caso de holoprosencefalia. Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes
del programa View-Point. C. Gutenberg.
1.4. Ecografía de Rutina del Segundo Trimestre
1.4.1. Objetivos de la ecografía de cribado del segundo trimestre
El objetivo principal de la ecografía de rutina o de cribado del segundo trimestre es
proporcionar información diagnóstica precisa que permita optimizar el control prenatal y
lograr los mejores resultados posibles para la madre y el feto. En este sentido, la ecografía
nos ayuda a determinar la edad gestacional al realizar la biometría fetal, permitiendo la
detección de alteraciones del crecimiento y como se ha citado, realizar despistaje de
malformaciones congénitas. Aunque se pueden identificar muchas malformaciones,
algunas pasan inadvertidas incluso con operadores entrenados, y otras no se diagnostican
porque se desarrollan de manera más tardía durante la gestación.
4
1.4.2. Requisitos previos a la ecografía de cribado
Antes de iniciar el examen, el profesional debe informar a la gestante y su pareja de los
beneficios potenciales y limitaciones de la ecografía de rutina del segundo trimestre con
el preceptivo consentimiento informado. Con el fin de lograr los mejores resultados en
esta ecografía, se recomienda que este estudio sea realizado por profesionales que tengan
un entrenamiento adecuado en ecografía obstétrica y las realicen periódicamente,
participen en actividades de formación continuada, sean capaces de reconocer patrones
de anomalía o sospechosos y realicen de manera periódica auditorías de calidad y control
de medidas. La edad gestacional óptima para su realización es entre la semana 18 y 22
de gestación.
Para realizar una ecografía obstétrica de rutina, las características del equipo de
ultrasonidos según las guías propuestas por la Sociedad Internacional de Ultrasonido en
Obstetricia y Ginecología (ISUOG) debe contar al menos con las siguientes
características: Tiempo real con escala de grises, transductor transabdominal (en el rango
de 3 a 5 MHz), control de ajuste de potencia acústica con visualización en la pantalla,
capacidad de congelar las imágenes, calipers electrónicos, posibilidad de imprimir o
guardar imágenes y un mantenimiento y servicio periódico. (Salomon et al.; 2011)
1.4.3. Estimación de la Edad Gestacional y el Crecimiento Fetal
1.4.3.1. Parámetros que se deben valorar para realizar la biometría fetal
Para estimar la edad gestacional y evaluar el crecimiento fetal, se pueden utilizar los
siguientes parámetros ecográficos para realizar la biometría fetal: el diámetro biparietal
(DBP); la circunferencia cefálica (CC); la circunferencia abdominal (CA) y la longitud
femoral (LF). (Figura 2)
5
Figura 2. Parámetros para la realizar la biometría fetal en una gestación de 21 semanas. Fuente: Creado a
partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
Las medidas se deben realizar de una manera estandarizada y siguiendo un criterio estricto
de calidad. Si en la ecografía del primer trimestre no se estableció la edad gestacional, se
puede determinar en la ecografía del segundo trimestre en base a la biometría cefálica
(DBP y/o CC) o LF, aunque combinar las medidas mejora significativamente la exactitud
en comparación con la predicción de la edad gestacional basada solamente en la CC y es
la recomendación de la Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada (SOGC)
con un nivel de evidencia II –1A. (Butt et al.; 2014) Uno de los objetivos de esta tesis es
estudiar si la profundidad de la cisura de Silvio, se relaciona de manera invariable con la
edad gestacional y de este modo, si su valoración en el estudio ecográfico básico puede
contribuir a la estimación de la edad gestacional en gestaciones con FUR incierta o que
no han realizado un control gestacional previo.
1.4.3.2. El diámetro biparietal
El diámetro biparietal (DBP) se realiza en un corte transversal de la calota fetal a nivel de
los tálamos donde se visualice el eco medio (hoz del cerebro), interrumpido por el cavum
del septum pellucidum y los tálamos. (Figura 2) Ambos calipers deberán ubicarse en la
parte más ancha del cráneo, con un ángulo perpendicular al eco medio y acorde con la
metodología específica a la tabla de referencia utilizada, dado que existen varias técnicas
descritas (por ejemplo de borde externo al borde interno o de borde externo a borde
6
externo). (ISUOG guidelines, 2007) El índice cefálico es la relación entre el ancho
máximo y la longitud máxima de la calota y puede utilizarse para caracterizar la forma de
la cabeza del feto. Una forma anormal de la calota (braquicefalia o dolicocefalia) puede
estar asociada a síndromes genéticos.
1.4.3.3. La circunferencia cefálica
Para la medición de la circunferencia cefálica (CC), si el aparato permite realizar una
elipse, los calipers se deben colocar en el borde externo de los ecos producidos por la
calota. (Figura 2) Otra alternativa es calcular la CC en base al DBP y al diámetro
frontoccipital (DFO), de la siguiente manera: el DBP se mide como se describió
previamente y el DFO se obtiene ubicando los calipers entre los ecos externos del hueso
frontal y occipital a nivel de la línea media. La CC se calcula, utilizando la ecuación: CC
= 1.62 x (DBP + DFO).
1.4.3.4. La circunferencia abdominal
Para la medición de la circunferencia abdominal (CA) se requiere un corte transversal del
abdomen fetal (lo más redondo posible) en el que se visualice la vena umbilical a nivel
del seno portal, el estómago y no se visualicen los riñones. (Figura 2) Para la ubicación
correcta de los calipers, la CA se mide en el borde externo de la línea de la piel, de manera
directa mediante una elipse o bien, se pueden utilizar dos medidas perpendiculares entre
sí, en general el diámetro anteroposterior (DAPA) y el diámetro transverso del abdomen
(DTA). Para medir el DAPA, los calipers se colocarán en los bordes externos de la línea
del abdomen, desde la pared posterior (la piel que recubre la columna) hasta la pared
abdominal anterior. Para medir el DTA, los calipers se ubicarán en los bordes externos
7
de la línea de la piel en el punto más ancho del abdomen y la CA se calcularía utilizando
la siguiente fórmula: CA = π (DAPA + DTA)/2 = 1.57 (DAPA + DTA).
1.4.3.5. La longitud del fémur
Para realizar la medición de la longitud femoral se deben visualizar claramente los
extremos osificados de ambas metáfisis y se mide el eje mayor de la diáfisis osificada,
sin incluir la epífisis femoral distal en caso que sea visible. (Figura 2) Respecto al ángulo
de insonación entre el fémur y el haz de ultrasonido, en general se utiliza un ángulo entre
45 y 90º.
1.4.3.6. Peso fetal estimado
La biometría del segundo trimestre puede ser útil para identificar desviaciones del
crecimiento fetal y aunque esta información también se utiliza para calcular un peso fetal
estimado, muchas discrepancias de tamaño fetal se pueden deber a una estimación
incorrecta de la edad menstrual incluso en mujeres que refieren una fecha cierta de la
última menstruación.
1.4.4. Estudio Anatómico Básico
El estudio anatómico básico, debe incluir la valoración de las siguientes estructuras:
1.4.4.1. Evaluación del cráneo y estructuras intracraneales
A nivel del cráneo, se debe evaluar el tamaño, la forma, la integridad y la densidad ósea.
El tamaño ya se ha mencionado anteriormente en la valoración de la biometría fetal. La
forma habitual del cráneo es oval, sin protrusiones o defectos focales y solamente está
interrumpido por las suturas que se aprecian como estructuras anecoicas estrechas.
8
(Figura 3) Las alteraciones de la forma (en limón, fresa, hoja de trébol) deben ser
documentadas e investigadas ya que pueden asociarse a patología fetal. (Figura 3)
Figura 3. Cráneo en limón en un feto con espina bífida abierta (izquierda) y deformidad craneal en un feto
con craneosinostosis aislada de la sutura coronal (derecha) en comparación a una forma craneal normal
(centro). Fuente: Creado de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
No debe haber defectos óseos por los que el tejido cerebral pueda protruir, más
frecuentemente a nivel frontal u occipital. (Figura 4) El cráneo con densidad normal se
visualiza como una estructura ecogénica continua, interrumpida solo por las suturas y
fontanelas, que se ubican en localizaciones anatómicas específicas y que no deben
confundirse con defectos óseos.
Figura 4. Detalle de las suturas del cráneo. (Izquierda) En contraste, encefalocele en un feto de 16 semanas.
(Derecha) Fuente: Creado de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
La disminución de la ecogenicidad, la visualización extrema del cerebro fetal o una fácil
deformación del cráneo como consecuencia de la presión ejercida con el transductor en
9
la pared abdominal materna, debe plantearnos la sospecha de una mineralización
deficiente propio de algunas patologías como la osteogénesis imperfecta.
Los planos de exploración del cerebro y estructuras intracraneales se explicarán
posteriormente, tanto el estudio básico, como el estudio avanzado del encéfalo fetal.
1.4.4.2. Evaluación de cara y cuello
La evaluación de la cara fetal debe incluir la visualización del labio superior para
descartar una posible fisura labial (acompañada o no de una fisura palatina), el perfil
medio de la cara para despistaje de retrognatia, (Rotten & Levaillant, 2006) así como la
visualización de las órbitas con la lente del cristalino en su interior para realizar despistaje
del hiper o el hipotelorismo (aumento o disminución de la distancia interorbitaria) así
como de la microftalmía o anoftalmía. (Reducción o ausencia ocular) Tambíén debe ser
evaluada la nariz y las fosas nasales (Figura 5)
Figura 5. Detalle de las estructuras que deben ser evaluadas en la cara fetal. De izquierda a derecha: Perfil
fetal en corte sagital, detalle de la boca mostrando los labios inferior, superior y nariz con fosas nasales y
ambas órbitas con la lente del cristalino en su interior. Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de
imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
El cuello se visualiza como una estructura cilíndrica sin protuberancias, masas o
colecciones líquidas y se debe informar cualquier masa evidente, como es el caso de los
higromas quísticos o teratomas.
10
1.4.4.3. Evaluación del tórax
El tórax debe ser regular, con una transición suave hacia el abdomen. Las costillas deben
tener una curvatura normal y no presentar deformaciones que puedieran relacionarse con
displasias esqueléticas. Ambos pulmones se deben apreciar homogéneos y sin masas
ecogénicas, imágenes quísticas o desviaciones del mediastino. (Figura 6) Su presencia
nos debe hacer pensar en patología torácica fetal como la hernia diafragmática congénita,
la malformación adenomatoidea quística o el secuestro broncopulmonar.
Figura 6. Corazón desplazado a la derecha por hernia diafragmática congénita (imagen izquierda) y por un
secuestro broncopulmonar (imagen derecha), en contraste con siluetas pulmonares normales que “abrazan”
la silueta cardiaca. Fuentes: Imágenes derecha e izquierda, Hospital Materno Infantil, Málaga; Imagen
central: C. Gutenberg.
La interfase diafragmática se puede ver en el corte sagital como una línea divisoria
hipoecoica entre el contenido torácico y abdominal. (Blaas & Eik-Nes, 2008) (Figura 7)
Figura 7. Corte sagital mostrando el diafragma en un feto de 20 semanas normal (izquierda) y con una
hernia diafragmática izquierda (derecha) mostrando la cámara gástrica en el tórax. Fuente: C. Gutenberg
(izquierda) y Hospital Materno Infantil, Málaga (derecha)
11
1.4.4.4. Evaluación del corazón
La evaluación cardíaca básica y la evaluación cardíaca básica-extendida están diseñadas
para optimizar la detección de cardiopatías congénitas en la ecografía del segundo
trimestre.
La evaluación cardíaca básica comprende un corte cardíaco de 4 cámaras, con una
frecuencia regular normal entre 120 y 160 latidos/minuto, con una silueta cardiaca
ubicada en la parte izquierda del tórax (del mismo lado que el estómago) si el situs es
normal, que en general no supera un tercio del área del tórax, que no presenta derrame
pericárdico y que normalmente está desviado con el ápex hacia la izquierda del feto unos
45 ± 20º (Carvalho et al.; 2013) (Figura 8)
La evaluación cardíaca básica-extendida, incluye la evaluación de los tractos de salida
aórtico y pulmonar ya que su valoración nos puede incrementar la tasa de detección de
las malformaciones cardíacas mayores.
Estos cortes adicionales persiguen la detección de anomalías cono-truncales como la
tetralogía de Fallot, transposición de los grandes vasos, doble tracto de salida del
ventrículo derecho y el tronco arterioso.
Algunos autores incluyen el corte de tres vasos y tráquea que puede ser útil para evaluar
los tamaños relativos y las relaciones anatómicas de la arteria pulmonar, la aorta
ascendente y la vena cava superior. (Figura 8) (Yagel, Arbel, Anteby, Raveh & Achiron,
2002) En condiciones normales los grandes vasos tienen aproximadamente el mismo
tamaño y deben cruzarse entre sí, al salir de sus respectivos ventrículos.
12
Figura 8. Evaluación cardiaca básica-extendida. De izquierda a derecha: corte cardíaco de 4 cámaras, tracto
de salida de la aorta y corte de tres vasos con tráquea. Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de
imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
1.4.4.5. Evaluación del abdomen
En la evaluación del abdomen se debe determinar el situs abdominal: el estómago debe
ser identificado en su posición normal, del lado izquierdo (Bronshtein, Gover & Zimmer,
2002) y la vesícula biliar, en el cuadrante superior derecho cerca del hígado. Si se
visualiza cualquier otra estructura quística en el abdomen fetal, se debe referir a la
paciente para una evaluación ultrasonográfica detallada. (Figura 9)
Figura 9. Situs abdominal normal con la vesícula biliar a la derecha y el estómago a la izquierda en un feto
en presentación cefálica. (Imagen izquierda y central) Quiste abdominal fetal en semana 20 de gestación
que correspondía a un quiste mesentérico. (Imagen derecha) Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual
de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
13
El intestino debe estar contenido dentro del abdomen y se debe comprobar la inserción
del cordón umbilical en una pared abdominal indemne, para descartar un defecto ventral
de la pared abdominal como el onfalocele o la gastrosquisis. (Figura 10)
Figura 10. De izquierda a derecha: Inserción normal del cordón en el abdomen fetal. Defecto amplio de
pared abdominal (onfalocele) y defecto de pared abdominal paraumbilical derecho (gastrosquisis) Fuentes:
Imagen izquierda y central de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
Imagen derecha, H. Materno Infantil, Málaga.
Hay que documentar toda colección líquida anormal del intestino (como por ejemplo
ascitis, quistes o dilataciones intestinales). Se debe identificar la vejiga y siluetas renales.
(Figura 11) Si la vejiga o las pelvis renales se visualizan dilatadas hay que documentar la
medida y frente a una incapacidad persistente para visualizar la vejiga, se deberá referir a
la paciente para una evaluación ultrasonográfica más detallada.
Figura 11. Corte coronal mostrando ambas siluetas renales de aspecto normal. (Izquierda) Vejiga urinaria
con las dos arterias umbilicales que la bordean. (Centro) Riñón de aspecto displásico. (Derecha) Fuente:
Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
14
1.4.4.6. Evaluación de la columna vertebral
La evaluación de la columna vertebral, se puede realizar en cortes coronales, axiales o
sagitales, aunque estos dos últimos son los que aportan más información. (Figura 12)
Figura 12. Corte sagital de la columna con el canal medular normal. Corte coronal normal renderizado en
modo esquelético. Corte axial de la columna en un feto con un defecto abierto del tubo neural. Fuente:
Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point.
La espina bífida abierta, que es la malformación espinal severa más frecuente, puede
apreciarse de forma directa en el estudio de la columna vertebral, si bien suele asociarse
con signos indirectos a nivel intracraneal como la deformación del cerebelo (signo de la
banana), la obliteración de la cisterna magna, la presencia de una ventriculomegalia y la
deformidad del cráneo en limón. Estos signos van a orientar el diagnóstico en la mayoría
de casos. (Nicolaides, Campbell, Gabbe & Guidetti, 1986) (Figura 13)
Figura 13. Signos directos e indirectos de espina bífida. Cerebelo en banana. Defecto abierto del tubo neural
lumbosacro. Cráneo en limón con ventriculomegalia. Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de
imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
15
1.4.4.7. Evaluación de las extremidades
En cuanto a la valoración de las extremidades, se debe documentar de manera sistemática,
la presencia o ausencia de todas ellas con sus tres segmentos: ambos brazos, antebrazos
y manos así como de ambos muslos, piernas y pies y debe realizarse despistaje de
anomalías reducionales o de la posición. (Holder-Espinasse et al.; 2004) (Figura 14)
Figura 14. Extremidades de aspecto normal (pie y mano) y de aspecto patológico: fémur, superior-derecha
con fractura en un caso de osteogénesis imperfecta (imagen renderizada 3D) y fémur inferior-derecha
angulado en un caso de displasia campomélica (imagen 2D). Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual
de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg y H. Materno Infantil (fractura fémur)
1.4.4.8. Estudio de la placenta
Se debe evaluar la placenta y su localización en relación con el orificio cervical interno
(OCI), de manera que si el polo inferior de la placenta alcanza o sobrepasa el OCI, se
recomienda realizar una evaluación posterior, en el tercer trimestre para el despistaje de
la placenta previa, y en ocasiones se puede detectar la presencia de una vasa previa.
(Figura 15)
En este sentido, aunque en la mayoría de las ecografías del segundo trimestre, la vía
transabdominal permite identificar con claridad la relación entre la placenta y el orificio
cervical interno, la vía transvaginal permite una mejor evaluación de la relación entre la
placenta y el OCI, especialmente en casos de presentación cefálica con una placenta de
cara posterior.
16
Figura 15. Imagen de placenta previa con abordaje transabdominal y transvaginal. Imagen derecha, vasa
previa. Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
También debe evaluarse el aspecto de la placenta y describir hallazgos anormales como
la presencia de hemorragias, múltiples quistes (frecuente en las triploidías) o masas
placentarias hipervascularizadas como los corioangiomas. En mujeres con historia de
cirugía uterina, una placenta anterior baja o previa tiene mayor riesgo de trastornos de la
adhesión placentaria y en estos casos, se debe evaluar la placenta en busca de signos de
acretismo, (No, G.T.G., 2011) siendo el más sensible la presencia de múltiples lagunas
placentarias irregulares, con flujo arterial o mixto. No obstante, si bien se puede sospechar
un acretismo durante la ecografía de rutina del segundo trimestre, en general se requiere
una evaluación posterior más detallada para confirmar o descartar esta posibilidad.
1.4.4.9. Evaluación de los genitales
En una ecografía de rutina del segundo trimestre, no se considera obligatoria la
visualización de los genitales externos para determinar el sexo fetal, según las guía
internacional de la ISUOG, (2007) si bien se debe considerar informar el sexo, solo frente
al consentimiento de los padres y en el contexto de las prácticas locales, aunque su
información es un hecho habitual en la práctica clínica diaria en nuestro medio y su
valoración podría permitir el diagnóstico de genitales ambiguos. (Figura 16)
17
Figura 16. De izquierda a derecha: Genitales masculinos, genitales femeninos y genitales ambiguos.
Fuentes: Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
Genitales ambiguos: H. Materno Infantil, Málaga.
1.4.5. Otros parámetros a valorar en la ecografía de cribado
1.4.5.1. Cantidad de líquido amniótico
El volumen de líquido amniótico se puede evaluar de manera subjetiva o bien usando
medidas ultrasonográficas. La estimación subjetiva, resulta igual de útil que las técnicas
cuantitativas (bolsillo vertical máximo o índice de líquido amniótico), cuando es realizada
por operadores entrenados. (Magan et al.; 2001)
1.4.5.2. Movimientos fetales
En cuanto a los movimientos fetales, los fetos normales suelen tener una posición
relajada, con movimientos regulares.
Aunque en esta etapa del embarazo no existen patrones de movimientos específicos, la
ausencia temporal o una reducción de los movimientos fetales durante la evaluación
ecográfica, no debería ser considerada como un factor de riesgo. (De Vries & Fong, 2006)
No obstante, una posición anormal o una restricción inusual o ausencia persistente de
movimientos fetales puede sugerir una patología como la artrogriposis.
18
1.4.5.3. Doppler en la ecografía de cribado
No se recomienda actualmente la utilización del Doppler (pulsado) como parte de la
ecografía de rutina del segundo trimestre ya que no hay evidencias suficientes para apoyar
el uso universal del Doppler de la arteria umbilical o de las arterias uterinas para el
screening en población de bajo riesgo. (Alfirevic, Stampalija & Gyte, 2013)
1.4.5.4. Evaluación en la gestación múltiple
El estudio de las gestaciones múltiples debe incluir la visualización de la inserción del
cordón en la placenta, las características distintivas (género, marcadores y posición en el
útero) y la determinación de la corionicidad, que si bien a veces es factible en el segundo
trimestre si se observan dos placentas claramente separadas y sexos diferentes, se evalúa
mejor en la ecografía de la 11-14 semana mediante el signo lambda o el signo de la T para
el diagnóstico de la gestación bicorial y monocorial respectivamente. (Figura 17)
1.4.5.5. Inserción del cordón
Las anomalías de la inserción del cordón en la placenta, como la inserción velamentosa,
son más frecuentes en las gestaciones múltiples y se pueden asociar con complicaciones
de la gestación, como restricción del crecimiento intrauterino, vasa previa y patrones
anormales de la frecuencia cardíaca fetal. (Gagnon et al.; 2009)
Figura 17. De izquierda a derecha: Signo T (gestación monocorial) y signo lamda (gestación bicorial).
Inserción velamentosa de cordón, con imagen 2D y con Doppler color. Fuente: Creado a partir de la
biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
19
1.4.5.6. Valoración del cérvix
Diversos estudios han demostrado una asociación fuerte entre el acortamiento de la
longitud cervical, evaluado por ultrasonografía transvaginal según los criterios propuestos
por la Fetal Medicine Foundation (FMF) y el parto pretérmino. (Figura 18)
Figura. 18. Cérvix de longitud normal y cérvix acortado en la semana 20 de gestación. Fuente: Creado a
partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
En base a estos estudios, recientemente la International Federation of Gynecology and
Obstetrics (FIGO) realiza unas recomendaciones de buena práctica clínica entre las que
incluye realizar cervicometría transvaginal a todas las gestantes con embarazo único,
entre la semana 19 y 23+6, independientemente de su historia obstétrica y administrar
progesterona vaginal a aquellas que presenten un cérvix corto (menor a 25 mm). (FIGO
working group, 2015)
Finalmente, se debe informar la presencia de patología ginecológica materna como
miomas o masas anexiales y si cabe la posibilidad de que éstos interfieran con el trabajo
de parto.
20
21
2. Embriología del SNC y Sonoembriología
2.1. Introducción
El desarrollo embrionario desde la fecundación hasta la décima semana postmenstrual se
ha descrito de forma exhaustiva en los estadíos 1-23 de Carnegie. (O'Rahilly R, 1979) En
el embrión, el cerebro es el primer órgano que se desarrolla y algunos de estos cambios,
pueden ser observados por medio de la ecografía durante el primer trimestre, tanto por
vía abdominal como especialmente por vía transvaginal, en lo que se conoce como
“sonoembriología”. (Blaas, & Eik-Nes, 2009) En este sentido, el reciente desarrollo de
la tecnología tridimensional (3D) (Pooh, 2012) y 3D de alta definición (HD live) se ha
traducido en un notable progreso en la visualización de los embriones y fetos en
sonoembriología. (Pooh & Kurjak, 2015)
El neurológico, es uno de los primeros sistemas en comenzar a desarrollarse y de los
últimos en ser completado tras el nacimiento.
2.2. Primera Semana
El desarrollo del embrión humano comienza en el día 1 con la fecundación del óvulo por
el espermatozoide que forma la primera célula, el cigoto. En la primera semana (tercera
postmenstrual, etapas 1 a 4 de Carnegie) se producen una serie de divisiones celulares sin
crecimiento citoplasmático, y el cigoto, posteriormente mórula y luego blástula se mueve
a lo largo del cuerno uterino dentro del útero para la implantación en la cavidad uterina.
2.3. Segunda semana
Durante la segunda semana (cuarta postmenstrual, etapas 4 a 6 de Carnegie) se produce
la implantación y la diferenciación del blastocisto. El disco embrionario se convierte en
bilaminar y está constituido por epiblasto (en relación con la cavidad amniótica) e
22
hipoblasto (adyacente al saco vitelino primario). En esta fase comienza a liberarse la
hormona gonadotropina coriónica humana (HCG) que es la base de los actuales test de
embarazo en sangre u orina.
2.4. Tercera Semana
Es durante la tercera semana del desarrollo embrionario (quinta postmenstrual, etapas 7
a 9 de Carnegie) cuando aparece la estría primitiva como un engrosamiento del extremo
caudal del epiblasto.
El fenómeno de gastrulación va a producir la invaginación de la estría primitiva originada
por la migración de células en sentido craneal, lateral y ventral entre el epiblasto y el
hipoblasto, lo que da lugar a la formación del embrión trilaminar que consta de ectodermo
(epiblasto), mesodermo (nueva capa) y endodermo (hipoblasto) y es en esta fase cuando
se inicia la neurogénesis.
El proceso de formación del tubo neural (conocido como neurulación) se inicia en el día
18 del desarrollo embrionario, en la etapa 8 de Carnegie y consiste en la transformación
del ectodermo de la región craneal del embrión en el tubo neural primitivo. La
neurulación primaria comienza con la aparición de la placa neural o neuroepitelio
como un engrosamiento mediosagital del ectodermo craneal inducido por el notocordio y
el mesodermo axial, por delante de la estría primitiva, y que sigue un gradiente
craneocaudal, que es más rápido en el extremo craneal y que se ensancha en forma de
raqueta. En la placa neural se desarrolla el surco neural, longitudinalmente flanqueado
por los pliegues neurales y cuya fusión forma el tubo neural (día 23). (O’Rahilly &
Müller, 2007) En este momento del desarrollo, la ecografía nos puede mostrar el saco
gestacional en cuyo interior se observa el saco o vesícula vitelina. Posteriormente, el
embrión aparecerá en su proximidad como un engrosamiento de la vesícula vitelina.
23
2.5. Cuarta Semana
En la cuarta semana del desarrollo embrionario (sexta postmenstrual, etapas 10 a 14 de
Carnegie) el disco embrionario trilaminar que es plano, se pliega en los planos medial y
transverso para convertirse en un embrión cilíndrico en forma de C que mide entre 3 y 9
mm y que presenta ya latido cardiaco. (Figura 19)
Figura 19. Imagen ecográfica 2D y 3D en una gestación de 6 semanas de amenorrea. Fuente: Creado a
partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
En esta semana se inicia la organogénesis y se completa la neurulación del embrión con
el cierre de los neuroporos y la formación del sistema ventricular. El cierre primario del
tubo neural es un proceso discontinuo que se inicia en distintos puntos y sigue un eje
rostrocaudal. Los neuroporos son las regiones que quedan abiertas entre los puntos de
cierre y completan su cierre en esta cuarta semana, el día 25 el anterior (rostral o craneal)
y el día 27-28 el posterior (caudal). El fracaso en el cierre de estos neuroporos es la base
de los defectos del tubo neural (DTN).
La neurulación secundaria corresponde con el desarrollo de la porción terminal de la
médula espinal a partir de la eminencia caudal, que se forma sobre la estría primitiva y
que termina por fusionarse con el tubo neural en desarrollo. (Etapa 12 de Carnegie)
Cuando se produce el cierre del tubo neural, las células ectodérmicas adyacentes van a
migrar hacia el mesodermo y rodear al tubo neural para dar origen a los ganglios de los
24
pares craneales (V, VII, IX y X), células de Schwann, leptomininge, melanocitos y
suprarrenales. En la región craneal, el cierre del neuroporo rostral origina la formación de
las 3 vesículas cerebrales primarias a partir de las que se desarrolla el encéfalo y que
forman el cerebro anterior (prosencéfalo), el cerebro medio (mesencéfalo) y el cerebro
posterior (romboencéfalo). Al final de esta sexta semana postmenstrual, el embrión se
separa del saco vitelino y en ese momento sólo se visualizará en la parte superior del
embrión la cavidad del romboencéfalo que es alargada y estrecha. (Figura 20)
Figura 20. Corte axial, sagital y coronal en ecografía 2 D al inicio de la séptima semana postmenstrual.
Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
2.6. Quinta Semana
En la quinta semana (séptima semana postmenstrual, etapas 14 y 15 de Carnegie) el
sistema ventricular se divide en cinco regiones cerebrales: El cerebro anterior
(prosencéfalo) se divide en telencéfalo, que origina los hemisferios cerebrales en forma
de pequeñas evaginaciones y cuyas paredes formarán los ventrículos laterales; y el
diencéfalo que dará lugar a los tálamos y a la cavidad del tercer ventrículo. El cerebro
medio (mesencéfalo) no se divide y dará origen al acueducto de Silvio. El cerebro
posterior (romboencéfalo) originará el metencéfalo, del que derivará la protuberancia y
el cerebelo; y el mielencéfalo que dará lugar al bulbo raquídeo o médula oblongada y su
cavidad se convertirá en el cuarto ventrículo.
25
El fluido espinal es un ultrafiltrado de la tela coroidea y en esta etapa se activa la
proliferación de neuroblastos. En esta semana, la longitud craneocaudal del embrión es
de 10-15 mm y aunque se apreciará mejor en la siguiente semana, en ésta ya se puede
visualizar en un corte sagital del embrión en situación más anterior el tercer ventrículo en
el diencéfalo, posteriormente el 4º ventrículo que es más ancho y plano y entre ambos la
cavidad mesencefálica que es curvada y tubular y que se convertirá en el acueducto de
Silvio. En un corte coronal, ya es visible el canal neural. (Figura 21) Los ventrículos
laterales aún son muy pequeños y solo se visualizan al final de la séptima semana.
Figura 21: Séptima semana postmenstrual. Imagen 3 D del embrión y corte coronal 2 D a nivel del tubo
neural. Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
2.7. Sexta Semana
En la sexta semana (octava semana postmenstrual, etapas 16 y 17 de Carnegie) el embrión
mide entre 16 y 22 mm y los cambios descritos en la anterior semana se identifican más
fácilmente: las vesículas encefálicas pueden observarse como zonas anecoicas en la
cabeza del embrión. (De Catte, De Keersmaeker & Claus, 2012) Los hemisferios y
vesículas telencefálicas se agrandan progresivamente en forma de semiluna, el tercer
ventrículo que va cubriéndose por los hemisferios, es todavía amplio, al igual que el
acueducto, que permanece como una estructura tubular curvada. (Figura 22)
26
Figura 22. Imagen izquierda: Histología de un corte coronal a nivel de la calota en un feto de unas 8
semanas postmenstrual. Fuente: Tomado de htppss://embriology.med.unsw.edu.au. Imagen derecha:
Reconstrucción 3D mostrando el embrión en la semana 8 postmenstrual. Fuente: Tomado de la biblioteca
virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
El 4º ventrículo, de forma piramidal con vértice central profundiza en la flexura pontina.
El rápido crecimiento del encéfalo embrionario, ocasiona que se doble en sentido ventral
produciendo la flexura cervical y la flexura cerebral media. (Figura 23)
Figura 23. Reconstrucción 3D con omniview mostrando el SNC en desarrollo en un feto de 8 semanas
postmentrual. Plano de adquisición sagital. Se muestra el telencéfalo, el diencéfalo, el mesencéfalo y el
romboencéfalo. Fuente: Tomado de http://www.glowm.com/ultrasoundAtlas
A nivel del cerebro caudal se diferenciará el mielencéfalo (parte más caudal) y el
metencéfalo (parte más craneal).
27
2.8. Séptima Semana
En la séptima semana (novena semana postmenstrual, etapas 18 y 19 de Carnegie) el
embrión crece de 23 a 32 mm y el tamaño de los ventrículos laterales crece rápidamente,
apreciándose en un plano parasagital en forma de semiluna.
La corteza cerebral en esta fase es lisa e hipoecogénica mientras que los plexos coroideos
se convierten en la estructura más llamativa en la ecografía, ya que presentan un aspecto
ecogénico y ocupan la mayor parte de la cavidad de los ventrículos laterales. (Figura 24)
Figura 24. Cortes parasagitales a nivel del cráneo en un feto de 9 semanas y 3 días, mostrando los
ventrículos laterales con el plexo coroideo en su interior. Reconstrucción 3D del mismo feto. Fuente:
Tomado de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
El tercer ventrículo se estrecha gradualmente mientras que el acueducto permanece aún
amplio. El 4º ventrículo, tiene forma piramidal con vértice central que profundiza en la
flexura pontina y su techo es atravesado por los plexos coroideos para reunirse en la línea
media y dividir el ventrículo en un compartimento craneal y otro caudal.
La columna se aprecia en esta fase como 2 líneas paralelas que recorren el dorso fetal.
28
2.9. Octava Semana
La octava semana (décima semana postmenstrual, etapas 20 a 23 de Carnegie) es la última
semana de desarrollo embrionario, ya que tras ella hablamos de desarrollo del feto. Es en
la etapa 21 cuando aparece la placa cortical que corresponderá al área de la futura ínsula.
(Muller & O’Rahilly, 1990)
Se aprecia un aumento progresivo del tamaño de los ventrículos laterales, aparece la hoz
del cerebro y se visualizan los plexos coroideos prominentes con el signo de la mariposa
en el corte axial del cráneo. El acueducto sigue siendo visible pero hay un estrechamiento
del diencéfalo y una disminución relativa del tercer ventrículo.
2.10. Novena Semana
En la novena semana (undécima semana postmenstrual) el feto mide entre 41 y 52 mm,
el tercer ventrículo se sigue estrechando y los plexos coroideos siguen siendo muy
evidentes tanto en los ventrículos laterales como en el 4º ventrículo. (Figura 25)
Se identifican los hemisferios cerebelosos, el acueducto es aún prominente y se puede
observar el polígono de Willis con Doppler color.
Figura 25. Volumen 3D a nivel del cráneo mostrando la fosa posterior y el 4º ventrículo al final de la 11º
semana postmenstrual y renderización 3D en superficie de un feto al inicio de la semana 12º postmenstrual.
Fuente: Tomado de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
29
2.11. Décima Semana
En la décima semana (duodécima semana postmenstrual) el feto mide entre 52 y 64 mm
y las 5 regiones cerebrales presentarán grandes cambios: el mielencéfalo originará el
bulbo raquídeo, cuya parte caudal es parecida a la médula espinal, con el conducto neural
central, los núcleos gráciles medialmente y los cuneiformes lateralmente y se relacionan
con las vías cortico-medulares homónimas. La parte rostral del bulbo es abierta, ancha y
plana, sobre todo frente a la acodadura pontina. La cavidad adquiere forma de diamante
y se transforma en la parte inferior del 4º ventrículo. Las placas alares darán lugar a las
aferentes viscerales, gustativas y somáticas de la cabeza y el oído mientras que las placas
basales motoras contienen neuronas del hipogloso, vago y glosofaríngeo.
Las paredes del metencéfalo originan la protuberancia, el cerebelo y la parte superior del
4º ventrículo. Engrosamientos en la parte dorsal de las placas alares se proyectan hacia el
4º ventrículo para originar el cerebelo. Fibras nerviosas formarán una banda gruesa que
conectará la corteza cerebral y cerebelosa con la médula a través de la capa marginal de
la región ventral del metencéfalo y constituirán la protuberancia. El techo del 4º ventrículo
tiene forma de punta o receso y está formado por la tela coroidea posterior, que presenta
dos recesos posterolaterales intracerebelosos y dos laterales que rodean la unión
bulboprotuberancial y desembocan en el ángulo pontocerebeloso por medio de los
orificios de Luschka. Hay otra comunicación medial con el espacio subaracnoideo que se
conoce como orificio de Magendie.
En el mesencéfalo el conducto neural se estrecha y se transforma en el acueducto que une
el tercer y 4º ventrículo. Los neuroblastos de las placas basales originan los núcleos rojo,
reticular y de los pares craneales III y IV. Los pedúnculos cerebrales se forman en la parte
anterior a partir de fibras que crecen desde el cerebro.
30
En el diencéfalo, a ambos lados del tercer ventrículo se desarrollan 3 tumefacciones: una
superior (epitálamo), otra media (tálamo) y otra inferior (hipotálamo). Los tálamos se
desarrollan rápidamente y abultan hacia la cavidad del tercer ventrículo que queda
reducido a una estrecha hendidura. El hipotálamo se relacionará posteriormente con la
hipófisis.
Los hemisferios cerebrales se desarrollan a partir de las vesículas telencefálicas y a
medida que se expanden cubrirán por completo y sucesivamente el diencéfalo, el cerebro
medio y caudal. Formarán la hoz del cerebro atrapando el mesénquima que queda en la
línea media y la estructura más evidente en la exploración ecográfica serán los plexos
coroideos que en esta fase son grandes y rellenan casi por completo los ventrículos
laterales. Los núcleos caudado y lenticular se forman en el suelo de cada hemisferio a
partir de fibras aferentes y eferentes que proceden del cuerpo estriado.
El parénquima cerebral en esta fase es fino e hipoecogénico y el grosor de la corteza es
de 1-2 mm, pero ya puede identificarse la ínsula y la cisura de Silvio como una suave
depresión lateral en la superficie de los hemisferios, según lo descrito por Mittal et al.
(Figura 26)
Figura 26. Corte axial de cráneo en la semana 12. Imagen izquierda volumen 3D, tomada de Mittal et al,
2007. Imagen derecha, en un feto de 12 semanas y 3 días. Fuente: Tomada de la biblioteca virtual de
imágenes del programa View-Point de C. Gutenberg.
31
3. Neurodesarrollo Fetal: Examen Ecográfico Básico del SNC Fetal
3.1. Neurosonograma Básico: Concepto
Los ultrasonidos se utilizan como método principal para la evaluación del sistema
nervioso central (SNC) fetal y el diagnóstico de sus anomalías desde hace casi cuatro
décadas. Las malformaciones del SNC son unas de las malformaciones congénitas más
frecuentes y suponen la segunda causa de discapacidad en la infancia.
El examen básico del SNC fetal (neurosonograma básico) pretende establecer los
aspectos técnicos para la evaluación del cerebro fetal así como los cortes básicos que
permitan confirmar su normalidad y la ausencia de imágenes asociadas a anomalías del
SNC. Estas imágenes, pueden mostrar diferentes grados de anormalidad: anomalía
segura, sospecha de anomalía, variante de la normalidad o signo de alarma.
Cualquiera de ellas, justifica que la gestante sea remitida a un equipo especializado para
la realización de un estudio más detallado o ampliado del SNC fetal (neurosonografía) o
bien realizar técnicas de imagen complementarias como la ecografía tridimensional para
realizar una navegación multiplanar o la resonancia magnética (RMN fetal) que puede
añadir información útil, principalmente en el tercer trimestre. (Griffiths et al, 2005)
La mayoría de protocolos de estudio ecográfico incluyen esta exploración neurológica
fetal básica en la ecografía morfológica de la semana 20, aunque la apariencia ecográfica
del encéfalo va a variar dependiendo de la edad gestacional y además hay lesiones que
son progresivas o de aparición tardía, por lo que su contenido no se limita a la ecografía
de las 20-22 semanas, y debería ser extensivo a todas las ecografías realizadas, con
independencia de la edad gestacional.
32
3.2. Factores a considerar en el Neurosonograma Básico
Algunos factores influyen en la evaluación ecográfica del SNC como la edad gestacional,
la vía de exploración así como factores técnicos de la propia exploración.
3.2.1. Edad gestacional
La edad gestacional en la que se recomienda realizar el estudio básico es en torno a la
semana 20. Aunque algunas anomalías son visibles en el primer trimestre (Monteagudo
& Timor-Tritsch, 2003) o inicios del segundo, éstas suelen representar una minoría, en
general son graves y se pueden detectar en la ecografía de cribado que se realiza en la
semana 12 de gestación, como es el caso de la anencefalia o la holoprosencefalia. Por el
contrario, una evaluación más tardía del SNC se ve dificultada por una mayor osificación
de la calota, si bien podría permitir el diagnóstico de alteraciones morfológicas de la
maduración cerebral que son evolutivas.
3.2.2. Factores técnicos
Factores técnicos a considerar podrían ser los inherentes a la calidad del aparato de
ultrasonidos (resolución del transductor ecográfico), el índice de masa corporal de la
gestante y la posición fetal. En este sentido, el uso de la ecografía tridimensional puede
facilitar el examen del cerebro fetal y la columna vertebral. (Pilu et al.; 2006)
3.2.3. Vía de exploración
La vía de exploración básica para el estudio ecográfico del SNC fetal es la
transabdominal, si bien en ocasiones puede ser necesario completar la evaluación por
medio de la vía transvaginal, como en algunos casos de presentación cefálica muy
encajada o una cicatriz suprapúbica que dificulte la valoración por vía abdominal.
33
Se recomienda utilizar frecuencias de 3-5 MHz para el trasductor transabdominal y de
5-12 MHz para el trasductor transvaginal. El examen se lleva a cabo prncipalmente con
la ecografía bidimensional en escala de grises, aunque el uso de armónicos puede mejorar
la visualización sobre todo en mujeres obesas y el uso del Doppler-color ayuda a
identificar adecuadamente los vasos cerebrales.
3.3 Sistemática para realizar el Neurosonograma Básico
3.3.1 Estructuras que deben ser valoradas
La exploración básica del SNC fetal debe incluir la evaluación de la cabeza fetal y sus
estructuras intracraneales por medio de cortes axiales y la mayoría de protocolos incluyen
la valoración de la columna vertebral por medio de cortes axiales, transversales y
coronales.
El barrido ecográfico de la cabeza fetal deberíamos realizarlo en sentido cráneo-caudal
con la finalidad de evaluar la calota (morfología, integridad y estado de osificación) así
como la disposición anatómica de las estructuras intracraneales (ventrículos laterales,
cerebelo, cisterna magna, cavum y tálamos) en tres cortes básicos axiales
(transventricular, transtalámico y transcerebeloso).
A pesar de que el análisis del desarrollo cortical no está incluido en la evaluación básica
recomendada actualmente por la International Society of Ultrasound in Obstetrics and
Gynecology (ISUOG), (ISUOG guidelines, 2007) algunos protocolos de ecografía
prenatal recomiendan incluir la evaluación subjetiva de la presencia y morfología al
menos de la cisura de Silvio, para confirmar su desarrollo en relación con la edad
gestacional. (ICGON, 2015)
34
3.3.2. Corte transventricular
3.3.2.1. Estructuras a valorar en el corte transventricular
El corte transventricular es el más alto de los tres cortes axiales, y en él se deben visualizar
las astas anteriores de los ventrículos laterales o astas frontales a ambos lados del cavum
del septi pellucidi (CSP) y las astas posteriores de los ventrículos laterales con los plexos
coroideos en su interior. (Figura 27)
Figura 27. Corte axial transventricular. Imagen 2D y reconstrucción 3D con omniview, mostrando la altura
del corte en la imagen central. Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa
View-Point de C. Gutenberg.
En un corte algo más superior, puede verse la hoz del cerebro junto a los ventrículos
laterales, ocupados por los plexos coroideos. En ocasiones, en este corte solo es visible el
hemisferio más alejado del transductor debido a artefactos, por lo que para su correcta
visualización (visualización del hemisferio proximal al trasductor) suele ser necesario
realizar una pequeña angulación con la sonda.
Aunque la guía de estudio básico del SNC fetal de la ISUOG recomienda el estudio solo
en el hemisferio distal al presuponer simetría y considerar que las lesiones cerebrales más
graves son bilaterales o asocian una desviación significativa o distorsión del eco de la
línea media, pensamos que también debe estudiarse el hemisferio proximal a la sonda, ya
que algunas lesiones graves pueden afectar a un solo hemisferio, tal como propone Viñals
& Correa (2015) y este aspecto, probablemente se revise en futuras guías.
35
3.3.2.2. Astas frontales
Las astas frontales aparecen como dos estructuras hipoecoicas en forma de coma
separadas medialmente por el CSP y con una pared lateral bien definida.
3.3.2.3. Cavum del septi pellucidi
El cavum del septi pellucidi se distingue a nivel del tercio anterior, interrumpiendo el eco
medio como un espacio anecoico de forma cuadrangular o triangular de base anterior,
cuyo límite lateral son dos líneas paralelas que lo separan de las astas frontales y que no
deben confundirse con la imagen de las columnas del fórnix que se identifican como tres
líneas paralelas en un plano algo inferior y a su mismo nivel. Puede ser visible desde la
semana 16 y con sonda abdominal deberíamos verlo entre las semanas 17 y 38 (DBP entre
44 y 88 mm), aunque en la gestación a término sus paredes pueden obliterarse de manera
fisiológica y no visualizarse. Sus alteraciones se relacionan con patología cerebral diversa
como la patología callosa, holoprosencefalia, displasia septoóptica, hidrocefalia o
alteraciones corticales como la esquisencefalia. (Malinger et al.; 2005)
3.3.2.4. Astas posteriores
Las astas posteriores de los ventrículos laterales son también visibles y en ellas se
identifica el atrio ventricular caracterizado por la presencia del glomus del plexo coroideo,
que es la parte más posterior del mismo.
3.3.2.4.1. Atrio ventricular
El atrio ventricular es una de las medidas que se recomienda realizar en la exploración
básica del SNC fetal porque diversos estudios sugieren que es el método más eficaz para
evaluar la integridad del sistema ventricular. (Gaglioti et al.; 2005) Su medida se mantiene
estable durante todo el segundo y tercer trimestre con valores en torno a 6-8 mm.
36
3.3.2.4.2. Ventriculomegalia
Debemos considerar que existe ventriculomegalia con una medida del ventrículo lateral
igual o superior a 10 milímetros. Su medición correcta se recomienda realizar en un plano
axial algo más inferior, intermedio entre el plano transventricular y el transtalámico. Para
ello, debemos identificar la fisura parietooccipital y el eco medio, y con una ampliación
suficiente trazar una línea perpendicular al eje longitudinal de los ventrículos laterales
colocando los cálipers “in to in”, es decir, en la parte interna de las paredes ventriculares,
que se representan ecográficamente como líneas brillantes. (Guibaud, 2009)
La ventriculomegalia es uno de los marcadores más eficaces para sospechar un desarrollo
cerebral anormal. (Toi et al, 2009)
3.3.3. Corte transtalámico
3.3.3.1. Estructuras a valorar
El corte transtalámico se obtiene en un corte paralelo al corte transventricular y
ligeramente más inferior y en el que se deben identificar de anterior a posterior las astas
frontales, el CSP, el tálamo y el giro del hipocampo. (Figura 28)
Es el que se utiliza para realizar la biometría cefálica fetal.
Figura 28. Corte axial transtalámico. Imagen 2D y reconstrucción 3D con omniview, mostrando la altura
del corte en la imagen central. Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa
View-Point de C. Gutenberg.
37
3.3.3.2. Biometría cefálica
Como se ha citado, el corte transtalámico es un corte reproducible y fácil de identificar,
por lo que es el que se utiliza para la medición del diámetro biparietal (DBP) y de la
circunferencia cefálica (CC) en la biometría fetal.
3.3.3.2.1. El diámetro biparietal (DBP)
Para el DBP algunos autores recomiendan situar los calipers en la parte externa de la
calota fetal y no “interior-exterior”, ya que consideran que se producen discrepancias
considerables sobre todo en primer trimestre, aunque siempre es recomendable conocer
cómo se han realizado las tablas de referencia que se utilicen ya que hay tablas realizadas
con técnica de medición de dentro a fuera. (Snijders & Nicolaides, 1994)
3.3.3.2.2. La circunferencia cefálica (CC)
La CC puede calcularse directamente dibujando una elipse alrededor del exterior de los
ecos del cráneo o bien, calcularse a partir del DBP y el diámetro occipitofrontal (OFD)
mediante la ecuación CC=1.62 x (DBP+OFD) que suele venir incluida en el software de
los aparatos de ecografía en la actualidad.
3.3.4. Corte transcerebeloso
3.3.4.1. Estructuras a valorar
El corte transcerebeloso es algo inferior al corte transventricular y requiere angular la
sonda ligeramente en dirección posterior. Debemos identificar las astas frontales, el
cavum, el tálamo, el cerebelo, la cisterna magna y el hueso occipital. (Figura 29)
38
Figura 29. Corte axial transcerebeloso. Imagen 2D y reconstrucción 3D con omniview, mostrando la altura
del corte en la imagen central. Fuente: Creado a partir de la biblioteca virtual de imágenes del programa
View-Point de C. Gutenberg.
3.3.4.2. El cerebelo
El cerebelo se aprecia posteriormente como una estructura de bordes ecogénicos formada
por los dos hemisferios cerebelosos, unidos en el centro por una zona más ecogénica que
corresponde al vermis. El diámetro transverso del cerebelo se realiza colocando los
calipers en el límite externo de ambos hemisferios y su medida es similar a la edad
gestacional alrededor de la semana 20.
3.3.4.3. La cisterna magna
La cisterna magna aparece como un espacio de contenido líquido que se localiza posterior
al cerebelo. Imágenes lineales a modo de septos en su interior pueden ser visibles,
representan restos de la bolsa de Blake y son criterio de normalidad. Su medida se realiza
“in to in” desde el límite posterior del vermis hasta el borde interno del hueso occipital y
debe situarse entre 2 y 10 mm durante toda la gestación, ya que cuando este espacio se
oblitera o desaparece, asocia frecuentemente un defecto abierto del tubo neural. En
cambio, en fetos con dolicocefalia, pueden encontrarse mediciones ligeramente
superiores a 10 mm.
En ocasiones y sobre todo en la primera mitad de la gestación, podemos visualizar el 4º
ventrículo por delante del cerebelo en cortes muy angulados y dar la falsa impresión de
39
estar ante una hipoplasia de vermis. Es importante recordar que el desarrollo del vermis
no se completa antes de las 20-22 semanas por lo que se debe ser muy cuidadoso en el
diagnóstico de la patología de la fosa posterior por debajo de la semana 24 de gestación.
3.3.5. Evaluación de la columna vertebral
3.3.5.1. Signos indirectos de defecto abierto del tubo neural
La evaluación ecográfica de la columna vertebral debe iniciarse con la evaluación craneal
por la elevada sensibilidad y especificidad de los marcadores craneales de defecto del
tubo neural: la morfología del cerebelo (signo de la banana) y la depresión de los huesos
frontales (signo del limón) (Nicolaides et al.; 1986) junto a la obliteración de la cisterna
magna ya comentada. Otros signos que obligarían a confirmar su integridad son la
presencia de ventriculomegalia y los pies equinovaros.
3.3.5.2. Sistemática de evaluación de la columna vertebral
Debe comprobarse la disposición, osificación e integridad de los cuerpos y procesos
laterales de todas las vértebras en al menos el plano sagital así como confirmar la
integridad de la piel, según la guía básica de la ISUOG, aunque otras guías recomiendan
realizar también proyecciones coronales y axiales.
3.3.6. Consideraciones generales
Ante la sospecha durante el examen básico del SNC de una alteración morfológica, debe
realizarse una exploración avanzada del SNC, ya que muchas anomalías graves, pueden
asociarse con hallazgos más sutiles en el estudio básico.
40
El cerebro continúa su desarrollo durante la segunda mitad de la gestación y en el periodo
neonatal, motivo por el cual, cuando se realice una ecografía fetal, debería valorarse el
SNC. Además, algunas lesiones son evolutivas o se deben a noxas que actúan durante la
gestación y no a un mal desarrollo fetal, como es el caso de algunas infecciones,
traumatismos o como respuesta a la hipoxia fetal. (Simonazzi et al.; 2006)
3.3.7. Consideración del autor
En la guía de estudio básico del SNC de la ISUOG no se hace mención a recomendar en
el momento actual la valoración de la corteza cerebral o de las cisuras, (ISUOG, 2007)
Otras guías internacionales recientes como la del Colegio Americano de Ginecólogos y
Obstetras que recoge las estructuras anatómicas a revisar en el estudio ecográfico de
rutina básica tampoco la contemplan, (Reddy, Abuhamad, Levine & Saade, 2014) y
aunque este aspecto pueda ser revisado en futuras guías, uno de los objetivos de esta tesis,
es plantear la valoración de la cisura de Silvio en el estudio básico del SNC, que se puede
realizar en los cortes axiales básicos, y que puede dar una información cualitativa
(presencia y aspecto) y cuantitativa, (profundidad de la ínsula y relación con la edad
gestacional), tal y como propuso el trabajo de Alonso et al. (2010)
41
4. Neurosonografía: Examen Ecográfico Avanzado del SNC Fetal
4.1. Neurosonografía fetal: concepto
La exploración avanzada o selectiva del SNC requiere la valoración exhaustiva del
cerebro en los tres planos del espacio. Los cortes anatómicos para realizar este estudio
fueron publicados en el año 2007 por la ISUOG y se conoce como neurosonografía fetal.
Debería ser realizada por especialistas o expertos en el estudio del SNC fetal
(habitualmente se trata de obstetras o radiólogos) que estuvieran de forma ideal integrados
en un equipo multidisciplinar formado por genetistas, neuropediatras, neonatólogos,
patólogos y por tanto, especialistas en diferentes áreas relacionadas con la Medicina Fetal.
La finalidad es proporcionar una atención más integral a la gestante, incluyendo la
realización de pruebas complementarias si están indicadas, emitir un pronóstico a corto y
largo plazo que en ocasiones puede ser incierto, planificar los controles que deben
realizarse hasta finalizar la gestación, el planteamiento de las diferentes opciones
disponibles, la información completa a los padres y el asesoramiento genético para futuros
embarazos.
4.2. Indicaciones para realizar una Neurosonografía Fetal
Actualmente, las indicaciones para realizar una neurosonografía detallada en muchos
protocolos incluyen:
1. Antecedente familiar o malformación del SNC en gestación previa, ya sea aislada o
formando parte de un síndrome genético.
2. Anomalía o sospecha de anomalía del SNC detectada en el estudio básico entre las que
se encuentran las expuestas en la tabla 1.
42
Tabla 1:
Anomalías o sospecha de anomalía del SNC detectadas en el estudio ecográfico básico
para la indicación de una neurosonografía fetal
Atrio ≥ 10 mm
Cisterna magna ≥ 10 mm o < 2 mm
Alteración morfológica o ausencia del cávum septi pellucidi
Alteraciones en la morfología craneal
Quistes intracraneales
Alteraciones biométricas cefálicas (por debajo o por encima de 2 desviaciones estándar)
Alteración morfológica de las astas anteriores de los ventrículos laterales
Alteración morfológica o biométrica del cerebelo
Alteraciones en la ecogenicidad del parénquima cerebral
Alteración en las circunvoluciones cerebrales
Fuente: Adaptado de protocolos del H. Clinic, 2015
3. Sospecha de infección fetal por citomegalovirus, toxoplasma, rubéola o varicela ya sea
por producirse una seroconversión en la gestante o por la presencia de signos ecográficos.
4. CIR severo (menor al percentil 3).
5. Algunas malformaciones extracraneales tales como anomalías faciales, cardiopatías
ductus dependiente, rabdomiomas cardiacos (asocian esclerosis tuberosa sobre todo si son
múltiples) o signos ecográficos asociados a determinados síndromes genéticos.
6. Patología hematológica fetal como la anemia fetal (moderada o severa) y la
trombocitopenia.
7. Situaciones de riesgo hipóxico-isquémico.
8. Algunas complicaciones de la gestación monocorial: síndrome de transfusión feto-
fetal, restricción del crecimiento intrauterino selectivo tipo II-III u óbito intraútero de uno
de los fetos.
43
9. Consumo de tóxicos (alcohol y drogas) y de algunos fármacos como anticoagulantes,
antiepilépticos, antimetabolitos y retinoides. (ICGON, 2015)
4.3. Sistemática en Neurosonografía Fetal
La sistemática incluye el análisis de la morfología, disposición, ecogenicidad y tamaño
de las diferentes estructuras intracraneales mediante la evaluación de los cortes axiales
descritos para la ecografía básica, así como la evaluación más detallada en planos
coronales y sagitales obtenidos mediante ecografía transvaginal o transabdominal.
(Timor-Tritsch & Monteagudo, 1996)
La mayor resolución y calidad de las diferentes estructuras, se obtiene si el grado de
flexión de la cabeza fetal facilita la insonación a través de la ventana acústica
proporcionada por las fontanelas.
En general, los rangos de normalidad (entre el 5 y 95 percentil) de la mayoría de
estructuras se estiman en función de la edad gestacional y están disponibles en tablas de
referencia.
Además de las estructuras anatómicas, la neurosonografía fetal también debe incluir la
evaluación de las circunvoluciones del cerebro fetal que cambian a lo largo de la
gestación. (Toi, Lister & Fong, 2004)
4.3.1. El plano axial
En los planos axiales, ya descritos en el estudio básico del SNC, el corte transtalámico
debe incorporar la evaluación del tercer ventrículo cuya medición se realiza colocando
los cálipers en el borde interno de las paredes ventriculares y obteniendo su diámetro
44
máximo. El corte transcerebeloso incluye la evaluación adicional del cuarto ventrículo y
su relación con la fosa posterior.
4.3.2. El plano coronal
Los planos coronales se subdividen en 4 cortes, que de delante hacia atrás son los cortes
transfrontal, transcaudal, transtalámico y trancerebeloso. (Figura 30)
Figura 30. Planos coronales en el estudio neurosonográfico. Fuente: Tomado de ISUOG, 2007
4.3.2.1. El corte transfrontal
El corte transfrontal es el más anterior de todos, se obtiene a través de la fontanela anterior
y en él se visualiza la cisura interhemisférica así como la porción más anterior de las astas
anteriores de los ventrículos laterales.
El corte se realiza justo por delante de la rodilla del cuerpo calloso y ello explica la
presencia de una fisura interhemisférica ininterrumpida. En la base del corte se pueden
visualizar las órbitas y el hueso esfenoidal. (Figura 31)
Figura 31. Corte coronal transfrontal. Fuente: Reconstruido a partir de un volumen 3 D de la biblioteca de
imágenes C. Gutenberg. El punto amarillo en imagen izquierda y el punto rojo en el corte sagital muestran
la altura del corte. Imagen derecha tomada de ICGON, 2015.
45
La cisura interhemisférica tiene una ecoestructura ecogénica y lineal debido a que en ella
se introduce la hoz del cerebro separando los dos hemisferios y cuando el plano es
correcto, la no alineación de la cisura interhemisferica nos debería hacer sospechar la
existencia de una patología de la línea media. A ambos lados se sitúan las astas anteriores
de los ventrículos laterales y lateralmente, se identifica la homogeneidad del parénquima
encefálico, limitado por fuera por la corteza y más externamente por el espacio
subaracnoideo.
4.3.2.2. El corte transcaudal
El corte transcaudal es algo más posterior y se sitúa a nivel de la rodilla del cuerpo calloso,
que interrumpe la cisura interhemisférica, (Figura 32) y del núcleo caudado que se
visualiza como una zona gris homogénea por debajo de las astas anteriores.
Figura 32. Corte coronal transcaudal Fuente: Reconstruido a partir de un volumen 3 D de la biblioteca de
imágenes C. Gutenberg. El punto amarillo en imagen izquierda y el punto rojo en corte sagital muestran la
altura del corte. Imagen derecha tomada de ICGON, 2015.
Bajo el núcleo caudado se sitúan el putámen y bajo él el globo pálido, y aunque la
isoecogenicidad del encéfalo intraútero hace muy difícil diferenciar unos núcleos de
otros, la resolución de los actuales aparatos de ecografía permiten delinear ligeras
diferencias que los sitúan de forma correcta. En este corte debemos identificar el CSP, las
astas anteriores de los ventrículos laterales y la cisura de Silvio.
46
El CSP corresponde en este corte a una estructura econegativa trapezoidal central y bien
delimitada lateralmente. Contiene líquido cefalorraquídeo que se filtra desde los
ventrículos y su límite superior corresponde a la rodilla anterior del cuerpo calloso. Esta
cavidad, hacia el final de la gestación es más difícilmente reconocible y desaparece en la
vida neonatal antes de los 6 meses.
Las astas anteriores de los ventrículos laterales aparecen a ambos lados del cuerpo calloso
como dos formaciones econegativas simétricas en forma de lágrima y por encima de ellas,
podemos identificar una estructura ecogénica que corresponde a la circunvolución del
cíngulo. Esta zona periventricular tiene especial interés para la detección de anomalías de
la línea media y en caso de hemorragias intracraneales a nivel subependimario.
En el borde del parénquima, se identifican la corteza y el espacio subaracnoideo y en el
tercio medio, se visualiza a ambos lados la cisura de Silvio. En este plano, además de
evaluar la zona periventricular de las astas anteriores, podemos realizar distintas
mediciones como el tamaño de las astas frontales de ambos ventrículos laterales midiendo
el diámetro cráneo-caudal y colocando los cálipers en el borde interno de las paredes
ventriculares al igual que se realiza en neonatos (Brower et al.; 2010), el espacio
subaracnoideo por encima de la cisura interhemisférica, midiendo la distancia cráneo-
cortical y seno-cortical (Malinger, Lerman-Sagie, Achiron, & Lipitz, 2000) y la anchura
y grosor del cuerpo calloso (Achiron & Achiron, 2001). Se consideran normales valores
entre 2 y 7 mm para el grosor del cuerpo calloso. (Achiron & Achiron, 2001)
4.3.2.3. El corte transtalámico
El corte transtalámico se realiza a nivel de los tálamos y en él se identifican las astas
anteriores de los ventrículos laterales, el CSP y, en ocasiones el III ventrículo en la línea
47
media entre ambos tálamos, identificable como una mínima estructura econegativa.
(Figura 33)
Figura 33. Corte coronal transtalámico. Fuente: Reconstruido a partir de un volumen 3 D de la biblioteca
de imágenes C. Gutenberg. El punto amarillo en imagen izquierda y el punto rojo en corte sagital muestran
la altura del corte. Imagen derecha tomada de ICGON, 2015.
Los tálamos tienen un aspecto homogéneamente ecogénico y lateralmente a ellos, puede
comenzar a observarse la cisura de Silvio (CS), en cuya base (borde medial) se encuentra
el lóbulo de la ínsula, que se irá cubriendo durante la gestación en un fenómeno que se
conoce como operculización, al que nos referiremos en el estudio de la corteza cerebral
y que determinará la morfología de la CS durante el desarrollo. En la línea media se
identifica la cisura interhemisférica y de nuevo el CSP. Por encima de él, aparece una
estructura econegativa situada entre dos líneas ecogénicas que corresponden al esplenio
del cuerpo calloso.
En ocasiones y si el corte es más posterior, puede observarse parte del asta posterior del
ventrículo lateral con el glomus del plexo coroideo. Por encima de los tálamos, se situarán
el núcleo caudado y entre ellos el putamen que corresponde a una estructura ecogénica,
mal definida y que se extiende entre la corteza cerebral y los núcleos centrales. Sin
embargo, esta zona corresponde ya a la sustancia blanca, que difícilmente reconocemos
en la ecografía prenatal. Cerca de la base del cráneo y en la línea media de la cisterna
basal, este corte contiene los vasos del polígono de Willis y el quiasma óptico.
48
4.3.2.4. El corte transcerebeloso
El corte transcerebeloso es el más posterior de todos (figura 34) y en él se identifican las
astas occipitales de los ventrículos laterales con los plexos coroideos en su interior, la
cisura interhemisférica, los hemisferios cerebelosos, el vermis y el tentorio (o tienda del
cerebelo) así como la cisura calcarina. Se obtiene orientando la sonda hacia la fontanela
posterior y es el plano idóneo para el despistaje de anomalías de la fosa posterior, sobre
todo las anomalías quísticas.
Figura 34. Corte coronal transcerebeloso. Fuente: Reconstruido a partir de un volumen 3 D de la biblioteca
de imágenes C. Gutenberg. El punto amarillo en imagen izquierda y el punto rojo en corte sagital muestran
la altura del corte. Imagen derecha tomada de ICGON, 2015.
4.3.3. El plano sagital
4.3.3.1. El corte mediosagital
El plano sagital en su corte mediosagital es el que mayor información aporta sobre las
estructuras que se encuentran en la línea media del encéfalo fetal. (Timor-Tritsch &
Monteagudo, 1996) Requiere un abordaje transfontanelar y las estructuras que se pueden
visualizar son de craneal a caudal y de delante hacia atrás: el seno sagital, la corteza
cerebral, el cuerpo calloso en su totalidad (rodilla, esplenio y rodete), el cávum del septum
pellucidum, el fórnix, III y IV ventrículo, tronco del encéfalo, protuberancia, vermis, fosa
posterior y tentorio. En este plano, en el espesor del parénquima y dependiendo de la edad
49
gestacional se puede confirmar la presencia de la cisura cingulata, circunvolución por
encima del cuerpo calloso. A medida que avanza la gestación, se pueden apreciar como
tractos ecogénicos, la sulcación y giración que va teniendo lugar en el desarrollo del
encéfalo fetal y que se comentará posteriormente. (Figura 35)
Figura 35. Corte mediosagital en fetos de 22, 29 y 24 semanas de gestación. Derecha e izquierda imagen
2D. Imagen central reconstruida a partir de un volumen 3 D. Fuente: Creado a partir de la biblioteca de
imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
En este corte mediosagital se puede realizar una estimación del tamaño del cuerpo calloso
y del vermis del cerebelo. La longitud del cuerpo calloso se realiza desde la parte más
anterior de la rodilla del cuerpo calloso hasta la parte más posterior del esplenio, a nivel
del rodete. (Achiron & Achiron, 2001). La altura del vermis se realiza desde la porción
más craneal del vermis (culmen) a la porción más caudal (úvula). (Malinger et al.; 2001)
La aplicación del Doppler color facilita el estudio de la vascularización arterial y venosa
y en ocasiones puede ser importante la identificación del trayecto de las arterias cerebral
anterior, pericallosa y de la vena de Galeno.
Bajo el cavum del septum se visualiza la tela coroidea que está formada por la piamadre
e internamente se encuentra cubierta por tejido ependimario. Bajo ella se ubica la cisterna
cuadrigémina y más abajo la cisterna ambiens.
Otras estructuras pueden ser visualizadas como el acueducto de Silvio o el cuarto
ventrículo que se sitúa por delante del fastigio del vermis cerebeloso, si bien, si el corte
50
es correcto y la edad gestacional es superior a la 23-24 semanas, muchas otras estructuras
pueden ser identificadas. En este sentido, las nuevas tecnologías, como la exploración
multiplanar y la reconstrucción 3 D han supuesto un gran avance para obtener estudios
de mayor calidad y que permitan una mejor valoración de las estructuras intracraneales
en la pruebas de imagen. (Monteagudo & Timor-Tritsch, 2009)
4.3.3.2. El corte parasagital
El corte parasagital nos permite evaluar la morfología y contenido de los ventrículos
laterales en el corte de los 3 cuernos, con los plexos coroideos y las áreas
periventriculares. (Timor-Tritsch, Monteagudo & Mayberry, 2000) Este corte nos facilita
una gran información sobre el desarrollo de la sulcación así como de la formación de la
corteza cerebral y del espacio subaracnoideo. (Figura 36)
Figura 36. Corte parasagital del cráneo o corte de los tres cuernos. De izquierda a derecha, imagen 2D,
renderización 3D y reconstrucción 3 D con omniview para mostrar la altura del corte. Fuente:
Reconstrucciones a partir de un volumen 3 D de la biblioteca de imágenes C. Gutenberg.
4.3.4. Vascularización cerebral
La vascularización cerebral puede ser estudiada con ultrasonidos por medio del Doppler
color o power-Doppler direccional y más recientemente con herramientas que incorporan
la valoración multiplanar con tecnología 3D como el angio-3D o el glass-body. En el
encéfalo fetal hay dos circuitos vasculares principales que son el polígono de Willis y la
circulación pericallosa junto a la circulación venosa del encéfalo. Su estudio es importante
51
en algunas anomalías vasculares específicas como el aneurisma de la vena de Galeno así
como en procesos expansivos que alteren la anatomía vascular normal.
4.3.4.1. El plano axial
El polígono de Willis es visible en un plano axial o transverso en la base del cerebro a
nivel del tronco del encéfalo donde se visualizan las fosas anterior, posterior y laterales
del cráneo. Se ubica en la fosa interpeduncular y se forma como resultado de las
anastomosis entre las dos arterias carótidas internas y las dos arterias vertebrales a ambos
lados de la línea media: arteria cerebral anterior, media y posterior superior e inferior y
entre ellas la arteria comunicante anterior y posterior. (Figura 37)
Figura 37. Circulación normal en el polígono de Willis con power-Doppler direccional en imagen izquierda
(imagen 2D) e imagen patológica en corte axial con power-Doppler en un caso de aneurisma de la vena de
Galeno. (Imagen derecha) Centro, polígono de Willis con glass-body reconstruido a partir de un volumen
3D. Fuentes: Izquierda y centro biblioteca de imágenes C. Gutenberg. Imagen derecha, Hospital Materno
Infantil, Málaga.
4.3.4.2. El plano sagital
La circulación pericallosa es evaluada en un plano sagital por encima del cuerpo calloso
(Youssef, Ghi, T & Pilu, 2013), junto con la circulación venosa del encéfalo cuyo drenaje
consta de un sistema superficial y otro profundo. Ambos sistemas drenan a un sistema
colector de senos venosos: el seno sagital superior que junto a los senos venosos mediales
y transversos, drenan en la denominada prensa de Herófilo o tórcula, que se ubica en la
52
protuberancia occipital interna (sobre la tienda del cerebelo) y desde ahí, a través del
agujero yugular, drena hacia las venas yugulares internas. (Figura 38)
Figura 38. De izquierda a derecha: Circulación pericallosa normal (imagen 2D y reconstrucción 3D con
glass-body) e imagen patológica en un caso de agenesia de cuerpo calloso. Fuente: Creado a partir de la
biblioteca de imágenes C. Gutenberg.
53
5. Exploración del Encéfalo Fetal mediante RMN
5.1. Introducción
La resonancia magnética nuclear (RMN) es una técnica de imagen no invasiva que
permite visualizar el feto intraútero y conseguir una imagen detallada de las estructuras
del SNC. Es una técnica en auge y algunas malformaciones cerebrales o lesiones
destructivas que pueden estar ocultas en la ecografía prenatal, pueden ser detectadas por
RMN. Los estudios pioneros en fetos datan de principios de los años 80´ (Smith, Adam
& Phillips, 1983) y aunque el factor limitante más importante en estos primeros trabajos
era el movimiento fetal, el posterior desarrollo de técnicas de secuencias ultrarrápidas
permitió disminuir la sensibilidad a los movimientos fetales.
5.2. Condiciones previas, Procedimiento y Seguridad
Además de una adecuada información a la gestante (la técnica dura aproximadamente
unos 45 minutos) y el preceptivo consentimiento informado, se recomienda ayunas de al
menos 4 horas, ya que se ha visto que reduce los artefactos por el peristaltismo intestinal
materno, y en ocasiones puede ser necesaria la administración de diacepam oral 20-30
minutos antes, con la finalidad de reducir la ansiedad y la claustrofobia que algunas
gestantes refieren y que puede ser una contraindicación relativa. Algunos protocolos
contemplan el uso de sedación administrando 1mg de flunitrazepam 20 minutos antes,
aunque en la mayoría de los centros se realiza el estudio sin sedación, dado el uso de
secuencias ultrarrápidas. (Recio et al., 2010)
La embarazada se sitúa en decúbito supino (o lateral si el estado de gestación es avanzado
y no tolera el supino mantenido) y es conveniente que la exploración sea realizada por
54
personal entrenado. Se realizan tres planos ortogonales a la madre y sobre ellos, se
planifican los cortes sagitales, coronales y axiales del feto.
Las técnicas de secuencias ultrarrápidas son secuencias HASTE (Half-Fourier Single-
Shot Turbo Spin-Echo) y SSFSE (Single-Shot Fat Spin-Echo) que son muy potenciadas
en T2, muestran el líquido brillante y dado que el cerebro fetal contiene una mayor
proporción de líquido que el cerebro adulto, este aspecto es muy útil en la valoración del
SNC fetal. (Levine, 2004) En estas secuencias, el líquido cefalorraquídeo (LCR) aparece
brillante o hiperintenso. En T2 también se utilizan secuencias balanceadas (FIESTA).
Además de las secuencias en T2, el estudio se puede completar con secuencias
potenciadas en T1 (gradiente doble eco o Fast Spoiled Gradient Echo T1), que enfatizan
la sangre (útil para detectar hemorragias), el calcio (detección de calcificaciones), y la
grasa (tumores de contenido graso o lipomas). En estas secuencias T1, el LCR se muestra
hipointenso.
Otras técnicas que pueden realizarse son secuencias de difusión, muy útiles para la
detección de lesiones isquémicas agudas, (Glenn & Barkovich, 2006) así como en el
diagnóstico diferencial entre el quiste aracnoideo y el quiste epidermoide o bien las
técnicas de espectroscopía, que suelen reservarse actualmente al ámbito de la
investigación.
Se trata de una técnica segura y aunque clásicamente se recomendaba evitar el primer
trimestre de la gestación, el Colegio Americano de Radiología, valorando riesgo-
beneficio aprobó su uso en cualquier edad gestacional en el 2002, (Kanal et al., 2002)
aunque con algunas limitaciones, ya que el uso de contraste intravenoso no está aceptado.
El gadolinio que se utiliza para realizar estos estudios, cruza la placenta y se han reportado
casos de nefrotoxicidad por gadolinio (fibrosis sistémica nefrogénica). (Grobner &
55
Prischl, 2007) También se recomienda usar aparatos de 1.5 T (siempre menores a 2.5 T)
así como hacer estudios lo más cortos posibles. Existen contraindicaciones absolutas tales
como portar marcapasos o algún tipo de implante electromagnético así como los clips
cerebrovasculares.
5.3. Indicaciones de RMN en SNC Fetal
Éstas son variadas, pero actualmente, en práctica clínica invariablemente se utiliza como
complemento de la valoración ecográfica, que sigue siendo el método de cribado.
(Blondiaux & Garel, 2013)
La RMN fetal se realiza para aclarar determinados hallazgos ecográficos o cuando existe
duda o sospecha de patología, ya que incluso en manos expertas, existen alteraciones que
pueden pasar desapercibidas, ya sea por problemas técnicos (artefactos de reverberación),
condiciones maternas o fetales (obesidad de la madre, posición inadecuada del feto,
oligoamnios) o por tratarse de hallazgos muy sutiles.
Indicaciones relativas para indicar una RM fetal pueden ser situaciones en las que es
difícil el estudio ecográfico, como la escasez de líquido amniótico (oligoamnios), la
obesidad materna (IMC>40), una edad gestacional avanzada (por una mayor osificación
de los huesos de la calota) o una posición difícil de la cabeza fetal.
Entre las indicaciones actuales para recomendar la realización de una RMN fetal, figuran
las que se citan en la tabla 2.
56
Tabla 2.
Indicaciones para realizar una RMN fetal para el estudio del SNC. (Adaptado
protocolo de ICGON, 2015)
1. Ventriculomegalia mayor de 15 mm o tetracameral
2. Astas anteriores de los ventrículos laterales fusionadas
3. Retraso de la maduración cortical
4. Esquizencefalia
5. Hemorragia intracraneal grado II o superior
6. Sospecha de alteración de la migración cortical
7. Anomalías vasculares
8. Disgenesias del cuerpo calloso
9. Algunas anomalías de la fosa posterior
10. Infección fetal confirmada por DNA en líquido amniótico, principalmente citomegalovirus,
varicela o toxoplasma
11. Episodios de hipoxia aguda, en los que es frecuente el daño cerebral (como la transfusión feto-
fetal o la muerte intraútero de un gemelo en la gestación monocorial)
12. Diagnóstico ecográfico de tumoración intracraneal
13. Rabdomiomas cardíacos (para comprobar o excluir signos de esclerosis tuberosa)
14. Antecedentes de gestación previa afectada por malformación compleja con discreta o nula
expresión en la ecografía de cribado (como hipoplasia ponto-cerebelosa o displasia cortical)
15. Historia familiar de anomalía cerebral o alteración genética con repercusión en SNC
Origen: Adaptado de protocolos del H. Clinic, 2015
5.4. Anatomía del SNC Fetal en la RMN
Aunque actualmente no se recomienda realizar estudios de RMN fetal por debajo de la
semana 20 de amenorrea en práctica clínica, el cerebro es una estructura que cambia con
la edad gestacional y es básico conocer la anatomía y su normal desarrollo para poder
diagnosticar las anomalías en la RMN.
57
Los planos de visualización son similares a los descritos en la evaluación ecográfica:
axial, coronal y sagital; y aunque según el plano se pueden valorar mejor unas estructuras
u otras, a continuación se describirán las más estudiadas en RMN fetal, y entre ellas el
desarrollo de la sulcación.
5.4.1. Ventrículos laterales
Son claramente visibles en el corte axial y pueden ser medidos de forma similar a como
se ha descrito en la valoración ecográfica a nivel del atrio (zona posterior del plexo
coroideo a nivel de la cisura parietooccipital) y deben ser menores a 10 mm a lo largo de
la gestación.
Cuando el ventrículo lateral es mayor a 10 mm, hablamos de ventriculomegalia, que se
clasificará en leve (10-12mm), moderada (12-15mm) y severa (> 15 mm) y en estos casos,
la RMN puede incrementar la detección de anomalías asociadas hasta un 40-50% si la
comparamos con la ecografía. Entre las malformaciones a las que se puede asociar la
ventriculomegalia se encuentran algunos defectos del tubo neural, agenesia del cuerpo
calloso, complejo Dandy-Walker, lisencefalia, polimicrogiria, holoprosencefalia,
heterotopia subependimaria, hemorragia subependimaria o intraventricular, leucomalacia
periventricular o porencefalia. (Jokhi & Whitby, 2011)
Algunos trabajos muestran que el tamaño ventricular puede ser hasta 1-2 mm mayor en
RMN con respecto a la ecografía por lo que este aspecto debe ser tenido en consideración.
(Glenn, 2010)
Otras medidas que pueden realizarse en la valoración del sitema ventricular son el
diámetro anteroposterior del cuarto ventrículo, la anchura del tercer ventrículo y el
diámetro transversal de los ventrículos laterales a nivel del atrio en el plano coronal.
(Garel & Alberti, 2006)
58
5.4.2. Cuerpo calloso y cavum septi pellucidi
Se aprecia mejor en el plano sagital y coronal (aunque también es visible parcialmente en
plano axial) como una estructura hipointensa localizada en el margen superior de los
ventrículos laterales, por encima de los pilares del fórnix.
Su grosor es uniforme y su longitud aumenta a lo largo de la gestación y debido a la
variabilidad fisiológica así como al propio desarrollo del mismo, se recomienda no hacer
diagnósticos de disgenesias parciales antes de la semana 24 de gestación. (Tilea et al.;
2013)
El cavum septi pellucidi (CSP) es visible en el corte axial en la parte anterior del encéfalo,
entre las astas anteriores de los ventrículos laterales, como una cavidad ocupada por
líquido cefalorraquídeo y que se oblitera hacia la semana 40 de la gestación.
La RMN es muy útil en casos de sospecha de agenesia completa o parcial ya que se ha
observado hasta en un 20% de las sospechas ecográficas de agenesia, un cuerpo calloso
intacto en RMN. (Figura 39)
También aporta información útil en el diagnóstico de anomalías asociadas, ya que se han
comunicado casi 2/3 de anomalías asociadas en los casos de agenesia completa o parcial
como alteraciones corticales, heterotopias, malformación Dandy-Walker, anomalía de
Chiari tipo II, esquisencefalias y encefaloceles. (Glenn at al., 2005) y en general en toda
la patología de la línea media como la holoprosencefalia alobar, semilobar o lobar, la
displasia septo-óptica, el lipoma del cuerpo calloso, los quistes del cavum septi pellucidi,
vergae o del velum interpositum o la ausencia de cavum o septum.
59
Figura 39. Línea media en la RMN fetal. Izquierda, corte sagital FIESTA, que muestra la longitud del
cuerpo calloso. Centro y derecha, plano axial (SSFSE T2) y sagital SSFSE T2 que muestran agenesia
completa de cuerpo calloso con elevación del tercer ventrículo comunicando con la fisura interhemisférica
(flecha blanca), separación de astas frontales (cabeza de flecha) y colpocefalia (flecha curva). Fuente:
Tomado de Recio et al., 2010
5.4.3. Parénquima cerebral
El parénquima cerebral fetal es más patente en RMN y por tanto es una técnica muy útil
en el diagnóstico de su patología. (Saleem, 2014) La RMN es capaz de detectar pequeñas
hemorragias cerebrales o lesiones isquémicas estableciendo el carácter agudo o no de las
mismas con las secuencias de difusión. En la patología infecciosa ayuda a detectar
lesiones parenquimatosas que pueden pasar desapercibidas en el estudio ecográfico,
especialmente la infección por citomegalovirus, parvovirus y toxoplasma. (Benoist et al.,
2008) Pueden producir alteración difusa o focal de la sustancia blanca y, con el tiempo,
atrofia cortical y dilatación ventricular. (Figura 40) Las hemorragias se asocian además
con CMV y parvovirus B19 y pueden ir acompañadas de malformaciones corticales como
lisencefalia, polimicrogiria y retraso en la maduración cortical. (Hollier & Grissom, 2005)
En el área periventricular, la RMN permite detectar lesiones como heterotopias
subependimarias, pequeñas hemorragias de la matriz germinal así como nódulos
subependimarios típicos de esclerosis tuberosa, aunque hay que conocer que la ausencia
de visualización de nódulos subependimarios no excluye el diagnóstico de una esclerosis
tuberosa. (Gamzu et al., 2002)
60
Figura 40. Lesiones del parénquima cerebral en RMN fetal. De izquierda a derecha: Nódulos hipointensos
en el margen del ventrículo lateral en un caso de heterotopia nodular periventricular en un feto de 22
semanas (izquierda) Fuente: Tomado de Glenn, 2010. Parénquima atrófico y de contorno irregular en un
caso de infección por CMV (centro) Tomado de Jokhi & Whitby, 2011. Hemorragia bilateral de la matriz
germinal en un feto de 28 semanas (derecha) Fuente: Tomado de Glenn, 2010.
5.4.4. Corteza cerebral
El desarrollo cortical cerebral se divide en 3 etapas: proliferación celular, migración
celular y, finalmente, organización celular. La migración neuronal ocurre entre el tercer
y cuarto mes de gestación y termina en torno a la semana 24.
La migración neuronal empieza en la zona germinal periventricular que es la zona más
profunda de los hemisferios cerebrales y que se ubica rodeando los ventrículos laterales.
Desde ahí, se produce la migración de neuroblastos y células gliales hacia la superficie
del cerebro y es este fenómeno el que dará dará lugar a la superficie pial de la corteza
cerebral con su patrón histológico de 6 capas. Las primeras neuronas ocupan las porciones
más profundas de la cortical y las que migran posteriormente, las capas más superficiales.
Este proceso, dará lugar a la imagen típica de patrón multicapa de la corteza cerebral en
RMN en las secuencias ponderadas en T2:
Entre la semana 16 y 18, se observan tres capas: la capa más superficial (corteza) y la más
profunda (matriz germinal) son hipointensas en la RMN y entre ellas, se sitúa el
parénquima, que será más o menos brillante o hiperintenso.
61
Entre la semana 20 y 28, en secuencias T2 se aprecian 4 capas que de profundo a
superficial son: la matriz germinal o ventricular (hipointensa), una capa intermedia
subventricular de células gliales que van a migrar (iso-hipointensa), una capa subcortical
que corresponde a la sustancia blanca (hiperintensa) y una capa externa cortical
(hipointensa).
En ocasiones, en regiones frontales puede apreciarse una quinta capa periventricular entre
la matriz germinal y la capa intermedia que corresponde a sustancia blanca (hiperintensa)
Las capas con una alta celularidad muestran una baja señal, de manera que van reduciendo
su grosor con la edad gestacional por la migración.
En torno a la semana 34, se apreciarán solo 2 capas: cortical externa (hipointensa) y
sustancia blanca (hiperintensa). (Figura 41)
Figura 41. Patrón de la corteza cerebral en RMN. (a) Coronal SSFSE T2; (b) Coronal SSFSE T2; (c)
Coronal FIESTA; (d) Coronal FIESTA. Tres capas: matriz germinal interna (flechas quebradas), capa
intermedia de neuronas migratorias (flechas negras) y cortical inmadura externa (flechas curvas) en 20,4
semanas. (A y C) Dos capas: sustancia blanca interna, (flecha blanca) y cortical externa (cabeza de flecha
blanca) en 35 semanas. (B y D) Fuente: Tomado de Recio et al., 2010
La matriz germinal involucionará gradualmente en el tercer trimestre, persistiendo en las
astas temporales hasta la semana 33 de gestación y en el surco caudotalámico hasta las
primeras semanas de vida. (Chapman, Matesan, Weinberger & Bulas, 2010)
62
5.4.5. Cerebelo y fosa posterior
En función de la edad gestacional, podrán evaluarse unas estructuras u otras: el vermis
cerebeloso (que completa su desarrollo intraútero), los hemisferios cerebelosos (que aun
crecen postnatalmente), el 4º ventrículo (visible muy precozmente), el fastigio (receso
postero-superior del 4º ventrículo), la cisura primaria (visible en torno a la semana 20),
las cisuras prepiramidal, preculmen y postpiramidal o secundarias (visibles en torno a la
semana 21-22), las folias vermianas (visibles en torno a la semana 24) o todas ellas que
deben ser claramente visibles a partir de la semana 27.
Es posible realizar medidas que evalúen el desarrollo del vermis, como el ángulo
tegmentovermiano o el diámetro craneocaudal del vermis, ya que existen tablas de
referencia que relacionan estas biometrías con la edad gestacional.
La RMN va a ser útil por tanto en el diagnóstico de la patología de la fosa posterior (figura
42) como la malformación Dandy-Walker, la hipoplasia y/o mala rotación del vermis, el
quiste de la bolsa de Blake, la megacisterna magna, el quiste aracnoideo, la displasia
cerebelosa, ante la sospecha de una hipoplasia cerebelosa, una hemorragia cerebelosa, el
síndrome de Walker-Warburg o la malformación de Chiari. (Malinger, Lev, & Lerman-
Sagie, 2009)
Figura 42. Fosa posterior en RMN fetal. De izquierda a derecha: Axial SSFSE T2: Diámetro Transverso
cerebeloso (DTC); Sagital SSFSE T2: Altura del vermis en casos de normalidad y en un caso de complejo
Dandy-Walker clásico. Sagital SSFSE T2 y Axial FIESTA con agenesia parcial cerebelosa y del vermis
(flecha) Fuente: Tomado de Recio et al., 2010
63
5.4.6. Evaluación de la mielinización
La mielinización es un buen indicador de la maduración cerebral fetal. El aumento en el
colesterol y los glicolípidos, que acompañan la formación de la mielina, dan lugar a un
aumento del agua, por lo que la mielina se mostrará en la RMN hiperintensa en las
imágenes ponderadas en T1 e hipointensa en las imágenes ponderadas en T2.
La mielinización normal se extiende desde la médula hasta el cerebro y en general
progresa de caudal a craneal y de dorsal a ventral.
En semana 20, la RMN detecta mielina en la parte posterior del tronco cerebral y se
extiende de forma progresiva observando a las 27 semanas una leve mielinización en el
vermis y en los pedúnculos cerebelosos medios, extendiéndose hacia los ganglios basales
centrales. (Garel, Chantrel, Elmaleh, Brisse, & Sebag, 2003). Hacia la semana 33 tiene
lugar la mielinización de los brazos posteriores de las cápsulas internas y a la 35 semana
se extiende al globo pálido y putamen en su margen posteroinferior. Los tractos ópticos
y la sustancia blanca subcortical prerrolándica se mielinizan en torno a la semana 35-36
de gestación y las coronas radiadas ya al final de la gestación.
5.4.7. Evaluación de la sulcación
La sulcación como marcador de maduración cortical es uno de los aspectos más
importantes que pueden ser evaluados con RMN. Aunque hay cierta variación individual,
el patrón de desarrollo de las cisuras suele seguir una cronología precisa. Se considera
que el tiempo óptimo en RMN para ver la sulcación giral es entre la 28 y 32 semanas de
gestación, ya que antes, el desarrollo es menor y posteriormente los surcos se diferencian
peor debido al menor espacio subaracnoideo. (Garel, 2001)
64
Aunque se describe un retraso de unas 2 semanas en la identificación de los surcos y
cisuras cuando se compara la RMN fetal con los estudios de anatomía, las siguientes
fechas pueden resultar orientativas:
Sobre la semana 20 de gestación se identifican las cisuras interhemisférica y la de cisura
de Silvio. (Figura 43)
Figura 43. Sulcación del cerebro fetal en RMN en la semana 20 de gestación. (A) Sagital SSFSE T2, (B)
Axial Fiesta; (C) Coronal Fiesta. En la semana 20, sólo la fisura interhemisférica (1) y la cisura de Silvio
(2) serían visibles. Fuente: Tomado de Recio et al., 2010
La cisura parietooccipital es visible a la 22-23 semanas mientras que la calcarina, cingular
e hipocámpica deben ser visibles a la 24-25. (Figura 44)
Figura 44. Sulcación del cerebro fetal en RMN en la semana 25 de gestación: (D) Sagital SSFSE T2, (E)
Axial Fiesta; (F) Coronal Fiesta. Sólo se visualizan la fisura interhemisférica (1), cisura de Silvio (2), surco
parietooccipital (3), cisura calcarina (4) y fisura del hipocampo (5) Fuente: Tomado de Recio et al., 2010
65
Los surcos centrales (surcos de Rolando) y marginales deben ser visibles a la 27 semana
y los surcos temporales superiores así como los surcos pre y postcentrales, intraparietales,
colaterales y frontales superiores se visualizan a la 29 semana de gestación. (Figura 45)
Figura 45. Sulcación del cerebro fetal en RMN en la semana 29 de gestación: (A) Sagital SSFSE T2; (B)
Axial SSFSE T2; (C) Coronal SSFSE T2. En la semana 29 de gestación los surcos precentral (7), central
(8) y postcentral (9) así como frontal superior (12) serían visibles. El surco central alcanzaría la mitad de
su profundidad en el hemisferio cerebral. Fuente: Tomado de Recio et al., 2010
A las 31 semanas el surco frontal inferior debe ser visible y a las 35 semanas el lóbulo
temporal debe tener todos sus surcos, incluyendo los surcos temporales inferiores y los
occípito-temporales. (Garel et al, 2003) (Figura 46)
Figura 46. Sulcación del cerebro fetal en RMN en la semana 35 de gestación: (D) Sagital SSFSE T2; (E)
Axial SSFSE T2 y (F) Coronal SSFSE T2. En la semana 35, el lóbulo temporal debe tener todos sus surcos,
incluyendo el surco temporal superior (11) y los surcos temporales inferiores (14) así como los surcos
occípito-temporales (15). El lóbulo frontal mostrará el surco frontal superior (12) y frontal inferior (13). Se
muestra también la fisura interhemisférica (1), cisura de Silvio (2), surco parieto-occipital (3), cisura
calcarina (4), fisuras hipocampales (5) y colaterales (10). Fuente: Tomado de Recio et al., 2010
66
67
6. Utilidad de la Ecografía 3D en la Exploración del Encéfalo Fetal.
Actualmente, la ecografía tridimensional (3D) ha adquirido un papel protagonista en la
ecografía de diagnóstico prenatal, no solo por la “renderización en superficie” que es sin
duda la modalidad más conocida y espectacular, sino por el uso de otras modalidades o
herramientas que van a tener una diferente utilidad en nuestro trabajo diario.
6.1. Renderización en Superficie
Aparte del “efecto emocional” que presentan las imágenes de renderización en superficie
de la cara fetal para los futuros padres, (Jong-Pleij et al., 2013) ya que no cabe duda que
resultan mucho más demostrativas y fáciles de entender que las convencionales imágenes
en 2D, en la exploración del encéfalo fetal esta modalidad tiene una utilidad más limitada.
Sin embargo, puede resultar muy útil para explicar la naturaleza, aspecto y localización
de patologías concretas, como es el caso de fetos anencéfalos o con defectos del tubo
neural tipo encefalocele o grandes masas cervicales, (Comas et al., 2006) así como la
ausencia de defectos en casos normales.
6.2. Navegación Multiplanar
La herramienta tridimensional más útil para diagnóstico en SNC fetal, es la conocida
como navegación multiplanar, existiendo una amplia bibliografía que avala su utilidad en
diferentes aspectos de la ecografía y en el caso de la exploración del encéfalo fetal,
algunas guías la consideran imprescindible. La ecografía tridimensional permite la
adquisición de volúmenes cefálicos para su posterior análisis en diferido (off-line) ya sea
por el mismo equipo o para ser remitido a expertos (telemedicina). Ha demostrado su
potencial diagnóstico y ha supuesto un importante avance para la docencia, permitiendo
68
una mejor comprensión de las anomalías fetales del SNC. (Bornstein, Monteagudo,
Santos, Keeler & Timor-Tritsch, 2010)
Las guías de práctica clínica publicadas por la International Society of Ultrasound in
Obstetrics and Gynecology en 2007 (ISUOG) para el estudio morfológico básico del
cerebro en el segundo trimestre no contemplan el uso de la ecografía 3D, más aún cuando
no todos los equipos de ultrasonidos que se utilizan en el cribado de malformaciones
fetales disponen de esta posibilidad, ni los operadores tienen el entrenamiento requerido.
Sin embargo, su empleo es cada vez más extendido en el contexto de una exploración
más avanzada del SNC (neurosonografía) y en manos expertas, con el equipo adecuado,
permite obtener los cortes complementarios sagitales y coronales que en ocasiones
pueden resultar más difíciles de obtener en el estudio morfológico directo del encéfalo
fetal. (Pilu et al., 2006)
6.2.1. Factores que influyen en la calidad de la imagen
En la calidad de imagen del volumen que obtengamos y con el que posteriormente se
puede trabajar influyen diversos factores:
6.2.1.1. El plano de inicio
Es el plano A o plano de captura, que puede ser axial, sagital o coronal y cuanto mejor
sea la imagen que observamos en 2 D, mejor será también en 3 D. Por ello, la imagen en
2 D debe optimizarse en cuanto a frecuencia, uso de armónicos, foco y anchura del sector.
Aspectos como una mala transmisión sónica por adipocitosis, la presencia de
oligoamnios, placentas de cara anterior o cicatrices de cirugías previas (para adquisición
transabdominal) incidirán negativamente en la calidad del volumen. También una edad
gestacional avanzada (por una mayor osificación de la calota fetal) o pequeños
movimientos fetales o maternos influirán en una peor imagen.
69
6.2.1.2. El ángulo de barrido
En segundo trimestre oscila entre 45º y 65º y cuanto mayor sea éste, más tiempo requiere
la captura del volumen y por ello más posibilidad de movimiento fetal (artefactos). No
obstante, es fundamental apreciar al tomar el volumen que se incluyan en él todas las
estructuras que queremos estudiar posteriormente.
6.2.1.3. Calidad del volumen de adquisición
Suele trabajarse con calidad media o alta, sabiendo que a mayor calidad, más tiempo de
adquisición y si el feto se mueve se debe repetir la captura. En este sentido, puede ser de
utilidad pedir a la madre que tome aire y se mantenga en apnea durante la adquisición.
6.2.1.4. Vía de acceso
La vía de acceso en neurosonografía 3D, para fetos en cefálica y siempre que sea posible,
es la vía transvaginal aprovechando las ventanas acústicas que suponen las fontanelas y
suturas craneales.
6.2.2. Imagen multiplanar
Obtenido el volumen, la imagen multiplanar se despliega en tres ventanas diferentes, que
corresponden a los tres planos ortogonales del espacio (planos perpendiculares entre sí)
y a partir de ahí, existen diversas formas de trabajar el volumen para reconocer las
estructuras encefálicas, que es lo que conocemos como navegación multiplanar.
6.2.2.1. Adquisición en plano axial
En la ventana A se representa el plano de inicio, que es aquél en el que hemos realizado
la captura del volumen, habitualmente en corte axial por ser el que más familiar nos
resulta en el estudio ecográfico básico del encéfalo. Las ventanas B y C son planos
70
reconstruidos por el software del equipo y corresponden al plano coronal y sagital
respectivamente, con el inconveniente de que al ser una reconstrucción, tendrán peor
calidad. (Figura 47)
Figura 47. Imagen multiplanar de un volumen de cráneo adquirido en plano axial (izquierda) y en plano
sagital (derecha) Fuente: Reconstruido a partir de un volumen 3D de la biblioteca de imágenes del programa
View-Point. C. Gutenberg.
En cada uno de los planos, aparece un punto con un color diferente para cada plano
(punto guía) y que corresponde a la intersección exacta de ese punto en los tres planos del
espacio y resulta muy útil para la navegación multiplanar ya que nos señala dicha
estructura en los tres planos del espacio.
En neuronavegación multiplanar con adquisición en corte axial, es muy importante la
correcta alineación del volumen en las ventanas A y B, para de ese modo, obtener en la
ventana C un corte mediosagital perfecto.
Diversos trabajos han confirmado la correcta correlación entre las medidas que se realizan
en el estudio directo 2D y las obtenidas a posteriori en la imagen del volumen 3D así
como la capacidad de reconocer las distintas estructuras que deben estudiarse en el estudio
morfológico fetal directo, a partir de un volumen adquirido en plano axial (Correa et al.,
2006)
71
6.2.2.2. Adquisición en plano sagital
Si el plano de adquisición es el mediosagital (que puede obtenerse por vía transfontanelar
anterior o posterior o transutura y con ángulo de barrido de unos 60-80º), en las otras
ventanas aparecen los planos coronal y axial. (Figura 47)
Una de las ventajas que presenta esta adquisición es el manejo off-line para una correcta
alienación del plano mediosagital y la posibilidad de realizar mediciones de estructuras
de línea media (vermis cerebeloso y cuerpo calloso principalmente) o bien, en caso de
sospecha de patología vermiana, evaluar la inserción del tentorio o medir el ángulo
tegmento-vermiano.
6.2.2.3. Adquisición en plano coronal
Si el plano de adquisición es el coronal, en la ventana B se mostrará el plano sagital y en
la ventana C el plano axial. De este modo, situando el plano A en ventana única de
visualización y desplazándonos mediante planos paralelos, podremos obtener fácilmente
los planos coronales transfrontal, transcaudal, transtalámico y transcerebeloso
recomendados para el estudio neurosonográfico avanzado. (Figura 48)
Figura 48. Imagen multiplanar de un volumen de cráneo adquirido en plano coronal. (Izquierda) Imagen
TUI de un volumen de cráneo adquirido en plano sagital. (Derecha) Fuente: Reconstruido a partir de un
volumen 3 D de la biblioteca de imágenes C. Gutenberg.
72
6.3. Otras herramientas 3 D para estudio del SNC fetal
Aunque la valoración multiplanar es la más empleada en neurosonografía, las diferentes
máquinas de ecografía disponen de otras herramientas 3 D que son de utilidad en el
estudio ecográfico fetal.
Cada fabricante de equipos de ultrasonidos les ha dado diferentes nombres, aunque,
finalmente consigan resultados similares.
Se comentan a continuación algunos de los patentados por General Electric: TUI, VCI,
omni-view y Power-Doppler 3D.
6.3.1. TUI (Tomographic Ultrasound Imaging)
Es el modo tomográfico, ya que permite ver en una única pantalla, múltiples planos
paralelos con una separación que podemos elegir en cada caso (0.5 a 5 mm) y de esta
manera, elegir la imagen que más aporta al diagnóstico y emplear sobre ella herramientas
de postproceso. Si el plano de adquisición es el sagital, aplicando la herramienta TUI
podremos obtener fácilmente los planos coronales transfrontal, transcaudal, transtalámico
y transcerebeloso recomendados en el estudio neurosonográfico avanzado. (Figura 48)
6.3.2. VCI (Volume Contrast Imagine)
Permite trabajar en tiempo real con un volumen renderizado como si se tratara de una
imagen bidimensional y de este modo, aumentar la resolución. El de mayor utilidad en
neurosonografía es el VCI-C, que permite desde un plano axial y en tiempo real, obtener
un plano sagital que valore las estructuras de la línea media. (Viñals, Muñoz, Naveas,
Shalper & Giuliano, 2005)
73
6.3.3. OmniView
Es una herramienta que facilita mucho la navegación multiplanar, ya que de un modo
rápido e intuitivo, permite obtener múltiples cortes no estándar trazando líneas que
automáticamente despliegan el corte perpendicular. (Figura 49) Resulta muy útil en la
exploración de estructuras irregulares o curvadas. (Rizzo et al., 2011)
Figura 49. Izquierda. Imagen 3 D con omniview para demostrar la creación rápida de los cortes básicos
axiales de la exploración básica del SNC fetal, a partir de un plano de adquisición sagital. Derecha.
Imágenes renderizadas de la columna vertebral fetal a partir de un corte sagital. Fuente: Reconstruido a
partir de un volumen 3 D de la biblioteca de imágenes C. Gutenberg
6.3.4. Power-Doppler 3D
Permite visualizar la circulación dentro del volumen. Resulta especialmente útil en la
valoración de la línea media (arteria pericallosa) y el polígono de Willis.
74
75
7. La corteza cerebral fetal
7.1 Desarrollo de la Corteza Cerebral
La corteza cerebral humana es una complicada estructura compuesta por surcos
(cóncavos) y circunvoluciones (convexas), (Ono, Kubik & Abernathey ,1990) cuya
principal finalidad se cree que es permitir un drástico aumento de la superficie cortical
cerebral en relación con el cráneo y así, permitir a la corteza dar cabida a un mayor
número de neuronas. (White, Su, Schmidt, Kao & Sapiro, 2010)
El proceso de giración o plegado cortical es una consecuencia del crecimiento dinámico
del cerebro durante las etapas del desarrollo prenatal y postnatal temprano y se comentará
en el siguiente capítulo.
7.2 Fases del Desarrollo Cortical
El desarrollo de la corteza cerebral se divide de forma simplificada en tres fases bien
diferenciadas que se solapan en el tiempo:
7.2.1. Fase de proliferación
Tiene lugar entre las semanas 7 a 16 de gestación. En ella se produce el nacimiento y
proliferación de millones de neuroblastos, células primitivas que se generan en la matriz
germinal que rodea al sistema ventricular.
Los neuroblastos se diferenciarán básicamente en dos tipos celulares: las neuronas, que
formarán el entramado celular del SNC, y las células gliales, que servirán de guía o puente
para que las neuronas sean capaces de alcanzar su destino final, que no es otro que la
superficie pial de la corteza cerebral, con el patrón típico de 6 capas visible en los cortes
histológicos. (Figura 50)
76
Figura 50. Corte de histología del córtex humano en la semana 8 de gestación. (Etapa de Carnegie 22)
Fuente: Hill, M.A. (2015) Embryology Stage 22 image 217.jpg. Retrieved November 8, 2015, from
https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/File:Stage_22_image_217.jpg
Un equilibrio asimétrico entre la proliferación y la apoptosis neuronal, daría lugar a un
crecimiento constante de la masa encefálica. Esta actividad neuronal de proliferación, no
es posible evaluarla actualmente en la ecografía, pero en RMN fetal, se aprecia una línea
de baja señal en T2 rodeando los ventrículos laterales.
7.2.2. Fase de migración
Se inicia al final del primer trimestre de gestación a la vez que continúa la proliferación
neuronal desde la matriz germinal, cuando millones de neuronas van a migrar hacia la
superficie encefálica. Es al final del segundo trimestre cuando las neuronas alcanzan en
oleadas su posición final en la corteza.
Este proceso tiene lugar de una manera ordenada y determinada genéticamente y ya en
esta fase, la ecografía comienza a mostrar algunos cambios en la superficie del cerebro,
77
con la visualización de los surcos iniciales y la progresiva pérdida de la lisencefalia
fisiológica del cerebro precoz. En RMN fetal se aprecia un típico patrón trilaminar
formado por tres señales bien diferenciadas que corresponden respectivamente a neuronas
que no han migrado (baja señal que rodea los ventrículos), sustancia blanca (alta señal
más gruesa) y neuronas en el destino final de la corteza cerebral (baja señal periférica).
Este proceso de migración es regulado por fibras radiales y mediadores de manera que
las primeras neuronas ocupan las porciones más profundas de la cortical mientras que las
que migran posteriormente, ocuparán las capas más superficiales. (Díaz & Gleeson, 2009)
7.2.3. Fase de organización y migración final
Comienza en torno al inicio del tercer trimestre y se mantiene a lo largo de la vida, aunque
el periodo más crítico es durante los dos primeros años tras el nacimiento.
Las neuronas que componen la corteza cerebral, se alinean en seis capas y lo hacen en un
orden muy preciso y previamente determinado, generando múltiples conexiones entre sí
y con otras neuronas no corticales.
Es en esta fase, cuando evidenciamos cambios más profundos en las pruebas de imagen
en la superficie del cerebro, permitiendo la visualización de los múltiples giros y surcos
que aparecen de forma progresiva y que nos ayudan a establecer un criterio de madurez
cerebral que puede ser correlacionado con la edad gestacional.
Los eventos que regulan estas fases del desarrollo de la corteza cerebral presentan una
gran complejidad y se esquematizan en la figura 51.
78
Figura 51. Eventos que muestran las fases y complejidad en el desarrollo de la corteza cerebral. Fuente:
Hill, M.A. (2015) Embryology Neural development.jpg. Retrieved November 8, 2015, from
https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/File:Neural-development.jpg
7.3. Malformaciones del Desarrollo Cortical
El término de malformación del desarrollo cortical (MDC) se introdujo en el año 1996
para designar a un grupo colectivo común de trastornos que se presentaban en niños con
retraso en el desarrollo y jóvenes con epilepsia. (Barkovich et al., 1996)
Las MDC han sido infradiagnosticadas durante años tanto en la etapa prenatal como
postnatal, sin embargo, el avance en los últimos años en el desarrollo técnico de los
ultrasonidos, la mayor utilización de la RMN para el estudio del SNC fetal y en gran
medida, la reciente evolución de la biología molecular y la genética, han supuesto un gran
avance para una clasificación más exacta y un mejor manejo de estas patologías, a pesar
de que este tipo de malformaciones, aún siguen siendo difíciles de diagnosticar en la vida
prenatal.
79
Las MDC cerebral incluyen una amplia gama de trastornos del desarrollo que son causa
común de retraso de desarrollo neurológico y de epilepsia, y cuyo estudio contribuye en
gran medida a la comprensión de la normalidad del desarrollo del cerebro así como de
sus perturbaciones. Siguiendo la clasificación clásica de Barkovich, (Barkovich et al.,
1996) las MDC se agrupan según el momento en el que se produzca la alteración en la
fase de proliferación o diferenciación, de la migración o de la organización y
recientemente, esta clasificación ha sido actualizada. (Barkovich, Guerrini, Kuzniecky,
Jackson & Dobyns 2012)
7.3.1. Grupo I. Alteraciones en la fase de proliferación o diferenciación neuronal
Se denominan en la clasificación actual “malformaciones secundarias a proliferación o
apoptosis anormal neuronal y glial” (Barkovich et al., 2012) y pueden dar origen a
microcefalia, megalencefalia, displasia cortical focal tipo II, esclerosis tuberosa y tumores
displásicos.
7.3.1.1. Microcefalia
Corresponde al grupo IA y IIID de la clasificación actual. Este trastorno se origina por
una menor proliferación de neuronas primitivas o bien por una apoptosis excesiva lo que
resulta en un menor volumen encefálico y en un menor perímetro craneal (PC). La
microcefalia se define como un PC menor a 3 desviaciones estándar (DS) aunque también
pueden utilizarse la relación del PC con la circunferencia abdominal o con la longitud del
fémur.
Puede presentarse de forma aislada o formar parte de síndromes genéticos al asociarse a
otras malformaciones. Presentan la dificultad añadida en el examen ecográfico de la mala
transmisión acústica del hueso craneal por el desarrollo anómalo del tejido óseo y por el
menor tamaño de las fontanelas y suturas, que son las ventanas acústicas que permiten la
80
visión del contenido intracraneal. Por este motivo, la RMN ayuda al diagnóstico de
malformaciones asociadas en los casos de microcefalia, que con frecuencia afectan al
desarrollo cortical. (Yu et al., 2010) La mayoría de los genes que se sabe causan
microcefalia primaria afectan a las vías de participación de la neurogénesis. (Thornton &
Woods, 2009) (Figura 52)
Figura 52. Microcefalia en una gestación de 22 semanas correctamente datada. Se muestra la biometría
cefálica y la ventriculomegalia. Destaca la mala definición de las estructuras cerebrales. Fuente: Creado a
partir de la biblioteca de imágenes C. Gutenberg.
7.3.1.2. Hemimegalencefalia
Se produce por una proliferación neuronal anormalmente excesiva aunque no neoplásica
que origina un crecimiento hipertrófico y displásico de un hemisferio cerebral. Es una
patología muy infrecuente y el diagnóstico suele ser postnatal, en el contexto de un
estudio de imagen por crisis convulsivas.
La imagen ecográfica muestra asimetría entre ambos hemisferios, con desplazamiento de
la línea media por efecto masa del hemisferio predominante y asimetría ventricular.
Pueden acompañarse zonas de paquigiria o polimicrogiria, pero en la nueva clasificación
de Barkovich, la hemimegalencefalia no está incluida en este grupo debido a la presencia
de células anormales (dismórficas).
81
7.3.1.3. Megalencefalia
Grupo IB de la clasificación actual. Concurre hasta en el 6% de los pacientes con
polimicrogiria. (Leventer et al., 2010) Estos síndromes que asocian polimicrogiria y
megalencefalia se denominan MPPH (Macrocefalia, Polimicrogiria, Polidactilia e
Hidrocefalia) y casi todos ellos presentan algún tipo de malformación cortical,
principalmente polimicrogiria en áreas perisilvianas o de la convexidad. (Mirzaa et al.,
2004)
7.3.1.4. Esclerosis tuberosa
Se produce por una proliferación y diferenciación neuronal anormal asociada a una
alteración multiorgánica. La nueva clasificación de Barkovich la incluye en el grupo de
“disgenesias corticales con proliferación celular anormal” o grupo IC en la nueva
clasificación. (Barkovich et al., 2012)
La triada clínica clásica se caracteriza por la presencia de adenomas sebáceos o
angiofibromas (70-90%), retraso mental (50%) y convulsiones (60-80%). La presencia
en la ecografía prenatal de rabdomiomas cardiacos múltiples tiene una fuerte asociación
con nódulos cerebrales, (Gamzu et al, 2002) aunque lo más frecuente es que la alteración
cerebral sea más evidente tras el nacimiento y en estudios de RMN. (Levine, Barnes,
Korf, & Edelman, 2000)
No obstante, prenatalmente pueden encontrarse nódulos hamartomatosos, difíciles de
identificar porque son débilmente más ecogénicos que el tejido cerebral normal. Se ubican
en localización ectópica cortical, subcortical o periventricular y corresponden a grupos
de neuronas mal diferenciadas (displásicas) que han perdido su capacidad de migración
normal. (Bader et al, 2003)
82
Un avance importante ha sido la elucidación de las vías moleculares específicas que
controlan la proliferación, ya que ha tenido implicaciones terapéuticas en el manejo de
los trastornos cerebrales, viscerales y cognitivos asociados con la esclerosis tuberosa. (De
Vries, 2010) (Figura 53)
Figura 53. Esclerosis tuberosa en un feto de 30 semanas. Se muestran rabdomiomas múltiples en el corte
del drenaje venoso sistémico y en el corte de cuatro cámaras del corazón fetal. Derecha, corte axial del
cráneo mostrándo un nódulo hamartomatoso a nivel subcortical. Postnatalmente, se confirmó el diagnóstico
y se apreciaron otros nódulos hamartomatosos. Fuente: Tomado de la biblioteca de imágenes C. Gutenberg.
7.3.1.5. Displasia cortical focal tipo II (DC-II) y tumores displásicos
Suele diagnosticarse en RMN en adolescentes o adultos con epilepsia refractaria a
tratamiento, (Blümcke et al., 2011) por lo que aún escapa al diagnóstico prenatal. La
RMN muestra zonas con mala diferenciación entre corteza y sustancia blanca subcortical,
algo similar a lo que sucede con los tumores displásicos, que tampoco son detectables en
la etapa prenatal. La DC-II se clasifica como una malformación debida a la proliferación
anormal porque sus características celulares (expresión de proteínas) son muy próximas
a las observadas en los tubérculos del complejo de esclerosis tuberosa. (Hadjivassiliou et
al., 2010)
7.3.2. Grupo II. Alteraciones en la fase de migración
Darán origen según la nueva clasificación de Barkovich a cuatro tipos de transtornos: la
lisencefalia, la corteza en empedrado o cobbelstone, la heterotopia periventricular y la
heterotopia subcortical. (Barkovich et al., 2012)
83
7.3.2.1. Heterotopia
7.3.2.1.1. Origen y Tipos
La heterotopia corresponde al grupo IIA de la nueva clasificación de Barkovich (2012).
Se produce cuando grupos de neuronas son incapaces de encontrar el camino de su
migración neuronal normal y quedan localizadas en una situación ectópica.
Estas colecciones macroscópicas de neuronas heterotópicas, pueden adoptar diversas
formas y ubicaciones: próximas a la matriz germinal primitiva formando nódulos
(heterotopia nodular periventricular, que es la forma más frecuente) o en líneas, en forma
de capa lisa de la materia gris que reviste la pared ventricular (heterotopia lineal
periventricular) o linealmente dispuestas abarcando todo el manto cerebral desde la pia
hasta el epéndimo, como formando columnas (heterotopia columnar) o formando
remolinos de materia gris procedentes de surcos profundos, que serpentean a través del
manto cerebral hacia el epéndimo (heterotopía subcortical).
Aparecen de forma aislada o asociadas a otras malformaciones del SNC y son difíciles de
detectar prenatalmente.
7.3.2.1.2. Heterotopía nodular periventricular
Parece tener una embriogénesis diferente a otras heterotopías porque derivan de
anomalías del neuroepéndimo (epitelio de la zona ventricular) en el inicio de la migración,
(Ferland et al., 2009) por lo que ha sido separada en la nueva clasificación de Barkovich
y se clasifica en una subcategoría: malformaciones derivadas de anomalías del
neuroepéndimo. (Barkovich et al., 2012) La figura 54, muestra un caso clínico de
anomalías del SNC asociadas a heterotopia nodular periventricular.
84
Figura 54. Gestación de 28 semanas con hallazgos de microcefalia, agenesia de cuerpo calloso, retraso en
la maduración de las cisuras de Silvio, parietoocipital y calcarina asociada con heterotopia periventricular
en la reconstrucción 3D. (Izquierda) Fuente: Tomado de la biblioteca de imágenes C. Gutenberg.
7.3.2.1.3. Heterotopía subcortical y displasia sublobar
Grupo IIC en la nueva clasificación de Barkovich (2012). Corresponde a un grupo poco
conocido de malformaciones en las que grandes colecciones de neuronas se encuentran
regionalmente en las profundidades de la materia blanca cerebral. (Barkovich, 2000)
Parece producirse por una migración anormal y localizada, que tiene lugar en una fase
más tardía, de manera que la parte involucrada del hemisferio afecto es anormalmente
pequeña y la corteza suprayacente aparece delgada y a veces, con áreas de microgiria.
En esta categoría se incluye la displasia sublobar, que es una malformación muy rara
caracterizada por una región de cerebro dismórfico dentro de un hemisferio de aspecto
normal. (Barkovich & Peacock, 1998)
7.3.2.2. Lisencefalia
Se produce por un fallo en la migración de millones de neuronas que no alcanzan su
destino final en la corteza y que no completan las 6 capas neuronales que conforman la
corteza madura. La manifestación ecográfica suele ser además de un menor crecimiento
del PC, la ausencia o menor desarrollo de las cisuras o giros con respecto a la edad
85
gestacional. (Fong et al, 2004) La referencia de la normalidad en etapas prenatales de
estos marcadores de desarrollo cortical, podría servir de base para valorar su posible
alteración (Malinger, Lev & Lerman‐Sagie, 2004) y en este sentido, la cisura de Silvio es
una referencia anatómica accesible y fácilmente identificable en el plano axial, y cuyos
cambios morfológicos durante el desarrollo fetal han sido descritos, por lo que la
valoración de su profundidad y morfología podrían ser de gran utilidad en el diagnóstico
de esta patología. (Figuras 55 y 56)
Figura 55. Diagnóstico prenatal de lisencefalia tipo I en semana 27 de gestación. Cortes axiales (izquierda
y centro) mostrando una cisura de Silvio (CS) de morfología anormal para la edad gestacional (ángulos
obtusos), aplanada y con un aumento en la profundidad hasta la línea media. (Profundidad de la ínsula)
Derecha, aspecto de la CS normal en semana 27. Diagnóstico postnatal confirmativo. Fuente: Tomado de
la biblioteca de imágenes C. Gutenberg.
Figura 55. Diagnóstico prenatal falso negativo de lisencefalia tipo I en semana 25 de gestación.
Prenatalmente se detectó una ventriculomegalia leve de 10.1 mm. Cortes axiales (izquierda y derecha)
mostrando una cisura de Silvio (CS) de morfología anormal para la edad gestacional (ángulos obtusos),
aplanada y con un aumento en la profundidad hasta la línea media. (Profundidad de la ínsula) Centro,
aspecto de la CS normal en semana 25. Diagnóstico postnatal. Fuente: Tomado de la biblioteca de
imágenes C. Gutenberg.
86
La lisencefalia puede ser generalizada (agiria), por zonas en las que aparecen menos giros
pero más groseros (paquigiria) o en forma de heterotopía subcortical en banda.
Puede presentarse aislada o asociada, ya sea a otras anomalías del SNC como la hipoplasia
cerebelosa descrita en la mutaciones de TUBA1A (hasta en el 30%) o formando parte de
un síndrome como el de Miller-Dieker (Lenzini et al., 2007) que se asocia a anomalías
faciales, cardiopatías y onfalocele y que se ha vinculado a la delección del gen LIS (17p
13.3). (Kumar et al., 2010)
7.3.2.3. Corteza en empedrado o cobbelestone
Grupo IIC en la nueva clasificación de Barkovich (2012). Se produce cuando grandes
grupos neuronales no detienen la migración en su lugar teórico y sobrepasan su destino
final, dando un aspecto externo a la superficie cortical en empedrado o cobbelestone,
término anglosajón que se utiliza para describirlo.
Esta alteración puede ir ligada a diversos síndromes genéticos, que tienen en común la
mutación de cualquiera de los genes implicados en la O-glicosilación de α-distroglicano.
(Barresi & Campbell, 2006)
El más típico es el síndrome de Walker-Warburg, del que se han reportado algunos casos
de diagnóstico prenatal (Vohra, Ghidini, Alvarez & Lockwood, 1993) y cuya expresión
fenotípica se acompaña generalmente de dismorfia cráneo-facial, distrofia muscular y
otras malformaciones del SNC como microftalmía o encefalocele.
Otros síndromes que pueden asociarse son la distrofia muscular congénita de Fukuyama
(Toda, Kobayashi, Kondo-Iida, Sasaki, & Nakamura, 2000) o la enfermedad músculo-
ojo-cerebro. (Cormand et al, 2001)
87
7.3.3. Grupo III. Alteraciones en la fase de organización y migración tardía
Originarán polimicrogiria y esquisencefalia, y en la nueva clasificación de Barkovich
(2012) son las “malformaciones secundarias al desarrollo postmigrational anormal”.
7.3.3.1. Polimicrogiria
Grupo IIIA en la nueva clasificación de Barkovich (2012). Se manifiesta ecográficamente
como una superficie irregular de circunvoluciones poco profundas pero muy numerosas.
Esta patología puede ser producida por infecciones fetales como el citomegalovirus
(CMV) y en ese caso puede asociarse con otras alteraciones, como la presencia de
calcificaciones, ventriculomegalia o focos de heterotopia. Sin embargo, la polimicrogiria
es heterogénea en sus causas, embriogénesis y características, por lo que en la nueva
clasificación de Barkovich se distinguen 4 grupos: (Barkovich et al., 2012)
A. Polimicrogiria con esquizencefalia o calcificaciones, presumiblemente por causa
infecciosa o vascular. Cuando el origen es vascular, puede asociarse con otras anomalías
como atresia intestinal, gastrosquisis o síndrome de banda amniótica. Es más frecuente
en gemelos monocoriales y mujeres más jóvenes, (Curry, Lammer, Nelson & Shaw.,
2005) y se ha especulado que los mecanismos subyacentes por los que la polimicrogiria
se desarrolla en las infecciones y en casos de mutación genética pueda ser también
vascular. (Robin et al., 2006)
B. Polimicrogiria sin esquizencefalia o calcificaciones, que puede tener una causa
genética o disruptiva.
C. Polimicrogiria como parte de múltiples síndromes de anomalías congénitas definidas
genéticamente (algunos con histología atípica).
D. Polimicrogiria junto con errores innatos del metabolismo.
88
7.3.3.2. Esquizencefalia
El término fue utilizado por primera vez por Yakovlev y Wadsworth (1941) quienes
propusieron que esta alteración era causada por un fallo primario del desarrollo del
crecimiento del manto cerebral antes del final del segundo mes de vida fetal.
La destrucción del parénquima cerebral (que caracteriza a esta patología) se extiende a
modo de hendidura desde el ventrículo cerebral a la superficie pial de manera que el tejido
a ambos lados de la hendidura puede estar en contacto (esquizenzefalia de labio cerrado)
o muy separado (esquizenzefalia de labio abierto).
La destrucción del parénquima cerebral, ecográficamente origina una imagen típica en
hachazo. (Gedikbasi et al., 2009) (Figura 57)
Figura 57. Esquizenzefalia de labio abierto en gestación de tercer trimestre. Se muestran los cortes coronal,
axial y sagital. Fuente: H. Materno Infantil, Dr. I. Narbona.
En ocasiones, un ventrículo lateral dilatado, con cambios atípicos en su morfología y la
no visualización del cavum septi pellucidi, puede ponernos en su pista, (Howe, Rankin &
Draper, 2012) y a veces, el diagnóstico puede ser más difícil, especialmente si el
hemisferio afecto es el proximal al transductor ecográfico, por lo que la RMN fetal puede
ser de utilidad ante la sospecha ecográfica. (Nabavizadeh et al., 2014)
89
7.3.3.3. Displasia cortical focal (DCF)
En este grupo se ubican ciertos tipos de DCF, que se producen por lesiones en la corteza
durante etapas tardías del desarrollo cortical y que en la nueva clasificación de Barkovich
(2012) se denominan “malformaciones del desarrollo postmigrational anormal”.
La evidencia apoya que pueden resultar de la lesión en la corteza durante estas etapas
finales del desarrollo cortical (Marin-Padilla et al., 2002) y que se deban a insultos
prenatales y perinatales como pueden ser la prematuridad extrema, la hipoxia,
traumatismos, sangrado, hidrocefalia o el accidente cerebrovascular (Krsek et al., 2010)
pudiendo generar malformaciones leves del desarrollo cortical.
7.3.3.4. Microcefalia postmigracional
En este grupo también se incluye la microcefalia postmigracional, y conforman el grupo
IIID de la nueva clasificación de Barkovich (2012) que si bien se desconocen sus causas
en profundidad, parece implicarse una apoptosis neuronal excesiva.
Se ha identificado una forma ligada al cromosoma X asociada con mutaciones de
BARRIL y que afecta a niñas con retraso mental, baja estatura, e hipoplasia del tronco
cerebral y cerebelosa. (Najm et al., 2008)
Estos trastornos se inician en el periodo prenatal, pero la microcefalia significativa se
desarrolla después del nacimiento, por lo que nacen con un tamaño de la cabeza normal
o ligeramente pequeño (2 DS o menos) y desarrollan microcefalia severa en los dos
primeros años de vida. (Namavar et al., 2011)
90
91
8. Evaluación Prenatal de los Surcos y Circunvoluciones del Cerebro
8.1. Introducción
Como se ha citado, la corteza cerebral humana es una compleja estructura compuesta por
surcos (cóncavos) y circunvoluciones (convexas), (Ono et al., 1990) cuya principal
finalidad se piensa que es permitir un drástico aumento de la superficie cortical cerebral
en relación con el cráneo y de este modo, permitir a la corteza dar cabida a un mayor
número de neuronas. (White et al., 2010)
El proceso de giración o plegado cortical es una consecuencia del crecimiento dinámico
del cerebro durante las etapas del desarrollo prenatal.
El término fisura se aplica a dichas ranuras cuando involucran a todo el espesor de la
pared cerebral, y por tanto producen correspondientes eminencias en la cavidad
ventricular, mientras que los surcos afectan sólo a la parte superficial de la pared, y por
ello no dejan impresiones en el ventrículo.
La formación de la corteza cerebral se inicia ya en la séptima semana de gestación y va
a presentar cambios significativos a lo largo de su desarrollo, proporcionando una
superficie cerebral lisa a las 14 semanas de gestación, pero que posteriormente presentará
una serie de elevaciones o circunvoluciones, separadas unas de otras por fisuras y surcos,
la mayoría de los cuales hacen su aparición durante los meses sexto o séptimo de la vida
fetal. (Armstrong, Schleicher, Omran, Curtis & Zilles, 1995) (Figura 58)
Conocemos además que el plegamiento cortical durante el desarrollo postnatal temprano
es un importante marcador precoz de desarrollo neuroconductual más tarde. (Zilles,
Palomero-Gallagher & Amunts, 2013)
92
Figura 58. Desarrollo de los surcos y circunvoluciones del cerebro durante la gestación. Fuente: Tomado
de Hill, M.A. (2015) Embryology Brain fissure development 02.jpg. Retrieved November 8, 2015, from
https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/File:Brain_fissure_development_02.jpg
Para medir el grado de plegado cortical, se han descrito índices de giración (IG)
desarrollados en cortes del cerebro 2D (Zilles et al., 2013) o reconstruidos a partir de
imágenes de RMN en 3D (Van Essen & Drury, 1997) o bien, métodos que permiten medir
índices de giración local (IGL) cortical y así caracterizar los cambios localizados del
plegamiento cortical (Toro et al., 2008)
Recientemente, estudios que utilizan RMN 3T con segmentación de tejidos han
caracterizado de forma longitudinal el desarrollo IG e IGL en los primeros 2 años de vida,
encontrando diferencias por zonas: mayor crecimiento en las zonas de asociación del
córtex y en zonas prefrontales; según el tiempo del desarrollo, ya que es mayor durante
el primer año de vida (16.1%) frente al segundo (6.6%) y como ésto, se relacionó con un
mayor volumen de crecimiento del cerebro, y finalmente se han reportado diferencias por
sexo, ya que se ha visto que los varones parecen tener áreas geográficas más grandes. (Li
et al., 2014)
93
Sin embargo, todos estos estudios se han realizado en etapas postnatales. (Figura 59)
Figura 59. Diferencias por sexo en IGL al nacimiento, al año y a los 2 años. Las zonas en rojo indican que
los varones tienen IGL más grandes que las hembras. (p < 0.05) Fuente: Tomado de Li et al., 2014.
La generalización del uso de la ecografía prenatal ya sea por vía transabdominal o
transvaginal, así como el uso cada vez más frecuente de imágenes de resonancia
magnética fetal (RMN) ha mejorado drásticamente el estudio y comprensión del cerebro
fetal en desarrollo, así como de la corteza cerebral. (Cohen‐Sacher, Lerman‐Sagie, Lev
& Malinger, 2006)
Para poder apreciar e interpretar el progresivo desarrollo de la corteza cerebral fetal
mediante ecografía, es fundamental conocer la base anatómica de las diferentes
estructuras que determinan la configuración normal o patológica de la superficie del
cerebro. La evaluación del cerebro del feto en desarrollo supone por tanto un reto para
los especialistas que realizan ecografía de diagnóstico prenatal y aunque el SNC no está
completamente maduro hasta la niñez, parte de este proceso dinámico, puede ser
apreciado por estudios de imagen.
8.2. Planos de Estudio Ecográfico de las Cisuras
Los planos son similares a los descritos en el estudio neurosonográfico del feto: axial,
sagital y coronal, si bien, en ocasiones no podemos obtenerlos todos en un mismo feto.
La estandarización del método de evaluación fue desarrollado principalmente por
94
Monteagudo y Timor-Tritsch, (1997) utilizando referencias anatómicas, si bien, este
estudio se realizó por vía transvaginal.
8.2.1. El corte axial
Este corte es el que permite una valoración más precoz de la corteza cerebral y en él
podemos visualizar 2 cisuras principalmente:
En el plano transtalámico podemos evaluar la cisura de Silvio (CS), aunque también
puede ser visible en otros planos axiales. (Figura 60) La CS delimita la superficie del
lóbulo de la ínsula y es paralela a la cisura interhemisférica. (Perpendicular por tanto al
haz de ultrasonidos)
Figura 60. Cisura de Silvio (CS) Altura del plano e imagen ecográfica en el corte axial. Fuentes: Imagen
izquierda y central tomada de Ghai et al, 2006. Derecha, CS en un feto de 26 semanas (biblioteca de
imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.)
En un plano más craneal (transventricular o ligeramente superior) se visualiza la cisura
parietooccipital (PO). (Figura 61)
Figura 61. Cisura parieto-occipital (PO) Altura del plano e imagen ecográfica en el corte axial. Fuentes:
Imagen izquierda y central tomada de Ghai et al, 2006. Derecha, CS en un feto de 26 semanas (biblioteca
de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.)
95
Ya más avanzada la gestación en el tercer trimestre se pueden visualizar en este plano
alguno de los surcos de la convexidad. (Figura 62)
Figura 62. Surcos de la convexidad. Altura del plano e imagen ecográfica en el corte axial en la semana 28
de gestación. Fuentes: Imagen izquierda y central tomada de Ghai et al, 2006. Derecha, biblioteca de
imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
8.2.2. El corte coronal
Este corte, a nivel de la fosa posterior es el más adecuado para identificar la cisura
calcarina (CC). (Figura 63) Puede conseguirse si partimos desde el plano de visualización
de la cisura PO y giramos la sonda 90 grados.
Figura 63. Cisura calcarina. Altura del plano e imagen ecográfica en el corte coronal en la semana 23 de
gestación. Fuentes: Imagen izquierda y central tomada de Ghai et al, 2006. Derecha, biblioteca de imágenes
del programa View-Point. C. Gutenberg.
En un plano más anterior y ya en el tercer trimestre se puede apreciar el desarrollo del
surco cingulado y más anteriormente, los surcos olfatorios.
96
8.2.3. El corte sagital
Es el plano ideal para la visión de la línea media y por ello evalúa muy bien el surco
cingular. (Figura 64) Su obtención es más asequible con fetos en presentación podálica o
situación transversa mientras que en fetos en presentación cefálica puede resultar más
difícil de obtener. En este sentido puede ser de utilidad realizar una suave presión-
contrapresión con la sonda abdominal y la otra mano del operador en el lado contralateral
o bien utilizar un abordaje por vía transvaginal.
Figura 64. Surco cingulado en el corte sagital y coronal en la semana 29 de gestación. Fuentes: Imagen
izquierda y derecha tomada de Ghai et al, 2006. Imágenes centrales reconstruídas a partir de un volumen
3D de la biblioteca de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
Los cortes parasagitales serán de utilidad para evaluar los surcos centrales, paracentrales
y temporales.
8.3. Sulcación y Giración del Cerebro Fetal
8.3.1. Cronología en la aparición de las cisuras
La diferente cronología en el tiempo de aparición de las cisuras cerebrales, surcos y
circunvoluciones ha sido confirmada por estudios postmortem (Dorovini-Zis & Dolman,
1977) de manera que trabajos realizados por anatomistas e histopatólogos han descrito su
secuencia de aparición y en qué semana de gestación podrían ser visibles.
97
Estos trabajos han servido de base para realizar una valoración prenatal mediante técnicas
de imagen, con las que se logró establecer el tiempo de aparición, el desarrollo posterior
de estos giros y surcos del cerebro fetal, así como los mejores planos de abordaje para su
valoración tanto ecográfica, (Monteagudo & Timor‐Tritsch, 1997) como por medio de
RMN. (Levine & Barnes, 1999)
Sin embargo, los patrones de desarrollo descritos con el uso de estas técnicas de imagen
difieren en general entre dos a cuatro semanas en comparación con los estudios
anatómicos y se muestran en la tabla 3. (Lan et al., 2000)
Tabla 3.
Edad gestacional en la que las fisuras y surcos primarios son visibles en estudios
anatómicos, de ecografía y de RMN. Tomado de Ghai et al, 2006.
Indiscutiblemente, el desarrollo tecnológico de los actuales aparatos de ultrasonidos así
como el uso de sondas de alta frecuencia por vía transvaginal permiten un mayor detalle
anatómico del encéfalo fetal, no obstante, esta vía de acceso es de utilidad para fetos en
cefálica y en la práctica, la mayoría de estudios ecográficos de rutina se realizan por vía
transabdominal con un transductor de baja o media frecuencia (3-5 MHz).
98
8.3.2. Cronología en el desarrollo de las cisuras en ecografía
La relación entre el desarrollo de las distintas cisuras de la corteza cerebral y la edad
gestacional es clara ya que como se ha citado, éstas tienen un tiempo de aparición
diferente pero más o menos constante según los estudios anatómicos, (Chi, Dooling &
Gilles, 1977) y por tanto, su visualización en ecografía, podría relacionarse con la edad
gestacional.
Sabemos que la identificación de las estructuras de la corteza cerebral es más tardía si se
comparan las técnicas de imagen con la evaluación del neuroanatomista. No obstante, el
avance de la tecnología de los ultrasonidos, el uso de transductores de alta frecuencia y el
abordaje por vía transvaginal, están acortando estas diferencias de un modo significativo.
Actualmente, la tecnología de ecografía 3D permite la adquisición de volúmenes que
ofrecen una mejor valoración de las estructuras así como su relación en el espacio y
aunque efectivamente, la vía transvaginal ofrece una mayor resolución, para una
valoración básica de las cisuras, podría ser suficiente la visualización clásica en los planos
axial, coronal y sagital que se obtienen en el abordaje transabdominal de rutina. Un
abordaje más básico aún sería la valoración de la cisura de Silvio en el corte axial.
La primera cisura en aparecer en la valoración ecográfica es la cisura interhemisférica,
visible ya en el primer trimestre de la gestación.
La cisura parietooccipital (PO) comienza a ser visible en la semana 19-20 en el plano
axial, pero siempre debería ser visualizada en la semana 22.
La cisura calcarina (CC) comienza a ser visible en torno a la semana 21, pero de igual
modo debería ser visible en la semana 24 de gestación. (Figura 65)
99
Figura 65. Cisura interhemisférica a la semana 12. Cisura parieto-occipital a la semana 22. Cisura calcarina
a la semana 23. Fuente: Creado de la biblioteca de imágenes del programa View-Point C. Gutenberg.
Cuando ésto no se cumple, deberíamos pensar que la edad gestacional es probablemente
menor, o bien que nos encontramos ante un retraso en el desarrollo cortical por lo que se
debería realizar una valoración más detallada de las estructuras intracraneales. (Alonso,
Borenstein, Grant, Narbona & Azumendi, 2010; Toi et al., 2004)
Por otro lado, la cisura de Silvio, presenta un patrón característico de desarrollo en
función de la edad gestacional que se explicará posteriormente y que también nos ayudará
en esta valoración.
8.3.3. Evaluación ecográfica de la cisura de Silvio
8.3.3.1. ¿Cuándo es visible?
La cisura de Silvio (CS) es la más profunda de las cisuras laterales del cerebro y separa
los lóbulos temporal y frontal. Inicialmente, se aprecia como una depresión suave en la
superficie lateral del hemisferio cerebral, y desde las primeras descripciones anatómicas
a principios de siglo XX, (Gray & Gray, 1918) hasta trabajos de final del mismo, sabemos
que puede ser identificada en especímenes anatómicos hacia el tercer mes de gestación.
(Chi et al.; 1977) (Figura 66)
100
Figura 66. Cisura de Silvio. Fuentes: Imagen situada a la izquierda pertenece a una ilustración anatómica
de Gray. Tomado de Hill, M.A. (2015) Embryology Gray0658.jpg. Retrieved November 9, 2015, from
https://embryology.med.unsw.edu.au/embryology/index.php/File:Gray0658.jpg. Imagen de la derecha
corresponde a macroscopía de un cerebro de un feto de 22 semanas. Tomada de antomymotes.blogspot.ca
La fisura cerebral lateral o fisura de Silvio difiere de todas las otras fisuras en su modo
de desarrollo. Aparece en torno al tercer mes de gestación como una depresión, la fosa
silviana, en la superficie lateral del hemisferio. Esta fosa se corresponde anatómicamente
con la posición del cuerpo estriado, y su suelo se moldea para formar la ínsula.
La íntima relación que existe entre la corteza de la ínsula y el cuerpo estriado subyacente
impide que esa parte de la pared del hemisferio se expanda al mismo ritmo que las que le
rodean. Las partes vecinas del hemisferio, por tanto, van a crecer gradualmente y van a
cubrir la ínsula, en lo que se denomina proceso de operculización de la ínsula,
constituyendo el opérculo temporal, parietal, frontal y orbital del cerebro adulto. (Figura
67) Al final del primer año después del nacimiento la ínsula está completamente
sumergida por la aproximación de los opérculos. (Hill, 2015)
101
Figura 67. Cisura de Silvio e ínsula. Fuentes: Imagen izquierda, tomado de Quarello, Stirnemann, Ville &
Guibaud (2008), imagen central tomada de our-brain.blogspot.com e imagen derecha disponible en Gray,
H. (1918). Anatomy of the human body. Lea & Febiger.
Diversos estudios realizados con ecografía 2 D entre las 15 a 40 semanas de gestación
indican que la CS se hace ecográficamente evidente después de las 17-18 semanas y que
su forma cambia gradualmente a medida que avanza la edad gestacional. (Toi et al., 2004)
Esta data se adelanta por resonancia magnética a la semana 15 según algunos autores.
(Lan et al., 2000) Es más, estudios más recientes con ecografía 3D, establecen que podría
ser visible desde tan temprano como la semana12 de gestación. (Mittal et al, 2007)
(Figura 67)
Figura 67. Imágenes y fuentes: De izquierda a derecha, corte axial de la cisura de Silvio en ecografía a las
17-18 semanas (Toi et al., 2004), en RMN a la 19 semana (Chapman et al., 2010) y en un volumen 3D a la
semana 12. (Mittal et al., 2007)
Por tanto, la cronología en la visualización de la CS, variará en función de los trabajos
que revisemos: estudios anatómicos, de RMN fetal o de ecografía 2D o 3D.
102
8.3.3.2. Fenómeno de operculización
Sabemos además que la CS es una estructura dinámica ya que los cambios en su
morfología evidencian el progresivo desarrollo principalmente del lóbulo temporal, que
condiciona el proceso de operculización de la ínsula.
La operculización por tanto es el cierre o cobertura de la superficie de la ínsula por parte
de dicho lóbulo, de manera que la profundización del surco lateral hará cambiar la
morfología de la CS a lo largo de la gestación.
Debido a que el opérculo abarca áreas importantes para la función sensitiva y motora
somática secundaria, la función auditiva y el lenguaje, la detención del desarrollo o una
malformación de esta área vital podrían causar un deterioro significativo con retraso en
el desarrollo neurológico. (Chen et al., 1996)
8.3.3.3. Morfología de la cisura de Silvio en ecografía según la edad gestacional
El patrón morfológico característico del desarrollo de la cisura de Silvio en función de la
edad gestacional en fetos sin anomalías cerebrales se muestra en la figura 68 y se
caracteriza por:
1. Hendidura con margen suave entre 15 y 17 semanas.
2. Márgenes angulares obtusos en el sitio del surco circular en desarrollo entre 17 y 20
semanas.
3. Cambio de obtuso a ángulos agudos después de 24 semanas. (Toi et al., 2004)
103
Figura 68. Cisura de Silvio en cortes axiales con ecografía 2D en torno a la semana 17-18, 18-19 y 29-30.
Fuentes: Fila superior tomado de Toi et al, 2004. Fila inferior creada a partir de biblioteca de imágenes del
programa View-Point. C. Gutenberg.
Estos cambios en la CS permiten evaluar de forma indirecta el normal o anormal
desarrollo del lóbulo temporal y secundariamente de la corteza cerebral y además, pueden
ser evaluados a lo largo de la gestación mediante la ecografía obstétrica.
8.2.3.4. Score en la evaluación prenatal de la morfología de la cisura de Silvio
Descrito el patrón morfológico característico del desarrollo de la cisura de Silvio en
función de la edad gestacional, Pistorius (2010) propone un score (1 a 5) para tratar de
evaluar la asimetría fisiológica que pudiera haber entre las distintas cisuras del cerebro,
incluida la cisura de Silvio. (Figura 69) Realiza un score en 200 fetos entre la semana
22-32 de gestación, de manera que ello permitiría una evaluación semicuantitativa del
desarrollo de la CS en función de la edad gestacional.
104
Figura 69. Score en la evaluación morfológica de la cisura de Silvio. Fuentes: Tomado de Pistorius et al.,
2010 y adaptada la columna derecha a partir de la biblioteca de imágenes del programa View-Point. C.
Gutenberg. Corresponden de forma correlativa a las semanas 16, 19, 29, 31 y 37.
Este trabajo se basa en la observación que realiza Droulle, Gaillet & Schweitzer, (1983)
que fueron de los primeros autores en describir subjetivamente la angulación fisiológica
105
de la ínsula por el lóbulo temporal conforme avanza la gestación y que además es más
temprana y estable con respecto al lóbulo frontal.
Quarello (2008) asigna en una escala de 0 a 10 la progresiva angulación de la ínsula por
el lóbulo temporal, de manera que demuestra que dicha evaluación subjetiva de la
operculización de la CS es reproducible y fiable ya que puntuaciones por debajo de lo
esperado para la edad gestacional, elevan fuertemente la sospecha de retraso en la
maduración cortical. (Figura 70)
Figura 70. Score para la evaluación de la operculización de la CS. Fuente: Tomado de Quarello et al., 2008
En este estudio, manifiesta la importancia de estandarizar el corte axial de visualización
de la CS y lo establece en un plano axial que es ligeramente inferior al que se utilizada
para llevar a cabo la biometría del DBP, y que se caracteriza por la presencia de tres
puntos de referencia anatómicos: la cisterna ambiens, el tercer ventrículo, y la parte
inferior del CSP a nivel de las columnas del fornix. (Quarello et al., 2008).
106
8.4. Cisura de Silvio: ¿Estandarización en el cribado?
A pesar del creciente número de estudios sobre el desarrollo fetal del SNC, no se han
publicado guías objetivas que estandaricen la evaluación de la maduración del cerebro
fetal mediante ecografía 2D de rutina. (ISUOG 2007)
Diversos estudios de ecografía tridimensional (3D) han descrito los cambios en la
apariencia ecográfica de la CS así como el hecho de que estas imágenes con obtenidas
con tecnología de ecografía 3D son de mayor calidad con respecto a las que se pueden
obtener con ecografía 2D y de una calidad similar a las que se obtienen en RMN fetal.
(Rolo et al., 2011)
Otros estudios, realizan una evaluación cuantitativa de la CS informando de un rango
normal de su profundidad en función de la edad gestacional, pero efectúan la medición
desde la CS hasta el hueso parietal (punto medio a la superficie interior del hueso
parietal), perpendicular a la hoz del cerebro. (Mittal et al., 2007) Este estudio, que también
utiliza tecnología 3D, concluye que la cisura de Silvio se puede identificar desde tan
temprano como las 12 semanas de gestación.
Sin embargo, en casi todos estos trabajos, el examen ecográfico corresponde a una
evaluación detallada, que se realiza por operadores experimentados, usando una
combinación de vistas axiales, coronales y parasagitales y utilizando tecnología 3D.
Uno de los objetivos principales de esta tesis es la evaluación de la profundidad de la
ínsula de una manera estándar en ecografía 2D y que permitiera que ésta puediera ser
realizada por operadores menos experimentados, especialmente en el cribado de rutina.
107
8.4 Asimetría del cerebro
Cierta asimetría fisiológica se ha reportado en el desarrollo cortical en trabajos
anatómicos (Chi, 1977) y este aspecto ha sido evaluado en algunos trabajos de ecografía
encontrando que la asimetría del cerebro representa un fenómeno de desarrollo del
cerebro fetal normal.
Así, se ha comunicado que en fetos entre la semana 19 y 28 de gestación, la anchura
media del ventrículo lateral es mayor en los varones con respecto a las mujeres (5.5 versus
5.3 mm), y mayor en el lado izquierdo con respecto al derecho (5.6 Vs 5.2 mm) así como
que la anchura del hemisferio cerebral izquierdo es algo mayor con respecto al hemisferio
cerebral derecho (25.1 vs 24.1 mm) (Kivilevitch, Achiron & Zalel, 2010) aunque estos
mismos autores no encuentran diferencias en la anchura media de la corteza cerebral con
respecto al sexo o a la lateralidad , situándola en torno a los 4 mm de media.
Con respecto a la asimetría en el desarrollo de las cisuras, estudios ecográficos por vía
transabdominal establecen que puede existir un cierto grado de asimetría fisiológica en el
desarrollo de éstas y que es más frecuente en fetos mujer y más notoria en la cisura
calcarina, parietooccipital y el surco cingulado. (Pistorius et al., 2010)
Así mismo, se ha descrito que la asimetría del cerebro se puede apreciar en estudios de
RMN fetal, observándose una lateralización hemisférica anatómica y funcional que se
origina por una expresión génica diferencial y que conduce al desarrollo estructural del
cerebro de una forma asimétrica. Esta asimetría aparece inicialmente en regiones
perisilvianas en torno a la semana 26 de gestación, de manera que se ha reportado que
más de dos tercios de los fetos mostraron un desarrollo del lóbulo temporal del lado
izquierdo más grande, combinado con una aparición más precoz del surco temporal
superior en el lado derecho (23 semana vs. 25 semanas en el lado izquierdo), y que
108
también fue más profundo que su contralateral izquierdo en la mayoría de los casos.
(94,2%) (Kasprian et al, 2011)
Asimismo, esta asimetría se ha reportado en áreas de la corteza cerebral por medio de
RMN 3T con segmentación de tejidos en los primeros dos años de vida que han
caracterizado de forma longitudinal el desarrollo de índices de giración y han evidenciado
asimetrías según la zona de la corteza, el sexo y el momento del desarrollo. (Li et al.,
2014)
109
II. JUSTIFICACIÓN
Las malformaciones del desarrollo cortical generalmente se diagnostican o se sospechan
en el estudio ecográfico de forma tardía a finales del segundo o tercer trimestre del
embarazo, e incluso con frecuencia, pasan inadvertidas al ecografista más experimentado.
Además, a pesar de los muchos descubrimientos en genética, los avances en este campo
se han visto dificultados por el limitado acceso a especímenes de cerebro humano para
estudios de patología del neurodesarrollo, como el linaje celular, la expresión génica y el
mosaicismo somático, que aparecen en estas raras malformaciones del desarrollo
cortical.
Por otro lado, un desarrollo anormal de las fisuras del cerebro debería alertar al
especialista en ecografía prenatal de la posibilidad de encontrarse ante una anomalía de
la migración neuronal.
A pesar de esto, las guías internacionales de práctica clínica para la realización de la
ecografía obstétrica de cribado, (ISUOG, 2007) no las incluyen en su valoración.
Pensamos que incorporar la valoración de la cisura de Silvio en el estudio de rutina del
SNC que se realiza en los cortes axiales básicos, no solo en un modo cualitativo (advertir
su presencia y morfología), sino en un modo cuantitativo (profundidad de la ínsula),
podría incrementar la sensibilidad en el diagnóstico de las anomalías de la migración
neuronal, y ante la sospecha de desarrollo anormal, considerar la remisión a un
especialista en neurosonografía fetal, la evaluación de la RMN y / o la realización de un
estudio genético fetal. Estas evaluaciones de segunda línea mejorarían el manejo y el
asesoramiento en estos casos.
110
Por otro lado, pensamos que la profundidad de la ínsula guarda una estrecha correlación
con la edad gestacional por lo que su medición, puede contribuir a una correcta data en
casos de gestación con escaso control o FUR dudosa.
Se trata de una valoración simple, fácilmente implementable en el estudio básico del SNC
fetal, ya que se valora en el corte axial que se realiza en el estudio de cribado y no se
requiere la obtención de planos complementarios coronales o sagitales.
En la bibliografía, no hay una gran profusión de trabajos que estudien desde un punto de
vista de aplicabilidad clínica el estudio ecográfico de las cisuras y probablemente, por
este motivo, su valoración no se ha incluido aún en las guías de práctica clínica en la
ecografía obstétrica. Sí se han reportado numerosos trabajos de valoración de la CS en
RMN fetal o con el uso de tecnología 3D, sin embargo, no todos los centros en los que se
realiza ecografía de cribado, cuentan con un fácil acceso a estas técnicas.
De igual modo, aunque existen nomogramas de la profundidad de la CS (Mittal et al.,
2007) y el trabajo de Quarello aporta un score sobre su morfología, (Quarello et al., 2008)
el único trabajo que hemos encontrado que evalúe la utilidad de la medición de la
profundidad de la ínsula, es el realizado por Alonso, (Alonso et al., 2010) y además, no
hemos encontrado estudios en ecografía 2D que valoren su relación con características
antropométricas maternas ni con otras estructuras biométricas del feto u otras estructuras
del SNC, como el ventrículo lateral a nivel del atrio, la cisterna magna o el diámetro
transverso del cerebelo.
Así mismo, tampoco hemos encontrado estudios que determinen si hay cambios en esta
medida en casos de ventriculomegalia aparentemente aislada o de qué manera se
comporta en fetos con un defecto abierto del tubo neural o con una agenesia de cuerpo
calloso.
111
Finalmente, otra cuestión a considerar es la asimetría fisiológica que se ha reportado en
el desarrollo cortical en trabajos anatómicos (Chi, 1977) y en algunos estudios
ecográficos, (Pistorius et al., 2010) en los que se establece que puede existir un cierto
grado de asimetría fisiológica en el desarrollo de las cisuras y que es más frecuente en
fetos mujer y más notoria en la cisura calcarina, parietooccipital y cingulado, por lo que
la cisura de Silvio, pensamos que es más reproducible independientemente de la
lateralidad.
112
113
III. OBJETIVOS
1. Objetivos Generales
1. Evaluar la utilidad de la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio en la ecografía
obstétrica de rutina del segundo y tercer trimestre de la gestación, como marcador de
la edad gestacional en los cortes básicos axiales.
2. Conocer si existe variabilidad al realizar la valoración cuantitativa de la cisura de
Silvio por uno o más operadores.
3. Establecer la utilidad de la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio: profundidad
de la ínsula, como marcador de desarrollo neuroanatómico fetal normal, en relación a
la edad gestacional.
4. Estudiar si existen diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio ante
la presencia de una ventriculomegalia aparentemente aislada.
5. Estudiar si es posible realizar una valoración cuantitativa de la cisura de Silvio ante
la presencia de un defecto abierto del tubo neural.
6. Estudiar si existen diferencias en la medida de la profundidad de la ínsula ante la
presencia de una agenesia de cuerpo calloso completa o parcial.
7. Conocer la opinión de los especialistas que realizan ecografías de cribado sobre la
posibilidad de incorporar de manera rutinaria la visualización de la cisura de Silvio
en el estudio ecográfico básico del segundo trimestre.
114
2. Objetivos Específicos
2.1. Objetivos específicos relacionados con el primer objetivo:
Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio
2.1.1. Estudiar la posible correlación entre el valor de la profundidad de la ínsula (PI)
en el segundo y tercer trimestre con la edad gestacional.
2.1.2. Estudiar la posible correlación entre el valor de la profundidad de la cisura de
Silvio (PS) en el segundo y tercer trimestre con la edad gestacional.
2.1.3. Determinar cuál de las dos medidas en la valoración cuantitativa de la cisura
de Silvio (PI o PS) tiene una mayor correlación con la edad gestacional y conocer la
correlación de las distintas estructuras biométricas fetales con respecto a la edad
gestacional.
2.1.4. Conocer si hay diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio
(PI y PS) en función del sexo fetal.
2.1.5. Conocer si hay diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio
(PI y PS) en función de la lateralidad. (Medición en el hemisferio derecho o izquierdo)
2.1.6. Determinar en nuestro estudio a partir de qué edad gestacional podría ser
visualizada la cisura de Silvio en el 2º trimestre.
2.1.7. Comprobar si existe relación entre la valoración cuantitativa de la cisura de
Silvio con características que sean relativas a la gestante:
115
2.1.7.1 Estudiando si hay relación entre las características
antropométricas: peso, talla e índice de masa corporal (IMC) y la profundidad de
la ínsula.
2.1.7.2. Estudiando si existe relación entre la edad materna y la
profundidad de la ínsula.
2.1.7.3. Estudiando si existe relación entre la paridad y la profundidad de
la ínsula.
2.1.7.4. Estudiando si existe relación entre el consumo de cigarrillos y la
profundidad de la ínsula.
2.1.7.5. Estudiando si existe relación entre el tipo de concepción y la
profundidad de la ínsula.
2.2. Objetivos específicos relacionados con el segundo objetivo:
Análisis de Variabilidad de la Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio.
2.2.1. Comprobar la variabilidad intraobservador de la profundidad de la ínsula
y de la profundidad de la cisura de Silvio.
2.2.2. Comprobar la variabilidad interobservador de la profundidad de la ínsula y
de la profundidad de la cisura de Silvio.
2.3. Objetivos específicos relacionados con el tercer objetivo:
Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio como Marcador de Desarrollo
Neuroanatómico Fetal
2.3.1. Relacionar la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio mediante la
profundidad de la ínsula (PI) con otros parámetros biométricos fetales: el diámetro
116
biparietal (DBP), el diámetro fronto-occipital (DFO), la circunferencia cefálica (CC), el
perímetro abdominal (PA), la longitud del fémur (LF), la longitud del húmero (LH), los
índices de relación entre el perímetro cefálico y el perímetro abdominal (PC/PA), el
perímetro cefálico y la longitud del fémur (PC/LF), el perímetro cefálico y la longitud del
húmero (PC/LH), el diámetro biparietal y el diámetro fronto-occipital (DBP/DFO) y el
peso fetal estimado (PFE).
2.3.2. Relacionar la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio mediante la
profundidad de la ínsula (PI) con el desarrollo de otras estructuras del SNC fetal: la
medida del asta posterior del ventrículo lateral a nivel del atrio (VP), el diámetro
transverso del cerebelo (DTC), la longitud del cuerpo calloso y la medición de la cisterna
magna (CM).
2.4. Objetivos específicos relacionados con el cuarto objetivo:
Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio ante la presencia de una Ventriculomegalia
aparentemente Aislada
2.4.1. Estudiar la posible correlación entre el valor de la profundidad de la ínsula (PI)
en el segundo y tercer trimestre con la edad gestacional en un grupo de fetos con
ventriculomegalia aislada.
2.4.2. Estudiar la posible correlación entre el valor de la profundidad de la cisura de
Silvio (PS) en el segundo y tercer trimestre con la edad gestacional en el grupo de
fetos con ventriculomegalia aislada.
2.4.3. Determinar cuál de las dos medidas en la valoración cuantitativa de la cisura
de Silvio (PI o PS) tiene una mayor correlación con la edad gestacional y conocer la
correlación de las distintas estructuras biométricas fetales con respecto a la edad
gestacional en el grupo de fetos con ventriculomegalia aislada.
117
2.4.4. Relacionar la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio (PI y PS) con otros
parámetros biométricos fetales en fetos que presentan una ventriculomegalia aislada: el
diámetro biparietal (DBP), el diámetro fronto-occipital (DFO), la circunferencia cefálica
(CC), el perímetro abdominal (PA), la longitud del fémur (LF), la longitud del húmero
(LH), los índices de relación entre el perímetro cefálico y el perímetro abdominal
(PC/PA), el perímetro cefálico y la longitud del fémur (PC/LF), el perímetro cefálico y la
longitud del húmero (PC/LH), el diámetro biparietal y el diámetro fronto-occipital
(DBP/DFO) y el peso fetal estimado (PFE).
2.4.5. Relacionar la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio (PI y PS) con el
desarrollo de otras estructuras del SNC fetal: el diámetro transverso del cerebelo (DTC),
la medición de la cisterna magna (CM) y la longitud del cuerpo calloso.
2.4.6. Conocer si hay diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio
(PI y PS) en función del sexo fetal.
2.4.7. Comprobar si existe relación entre la valoración cuantitativa de la cisura de
Silvio con características que sean relativas a la gestante (peso, talla, IMC y edad) en el
grupo de fetos con ventriculomegalia aislada.
2.4.8. Estudiar si existen diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio
(PI y PS) ante la presencia de una ventriculomegalia aparentemente aislada en
comparación a gestaciones de curso normal que no presentan esta condición.
118
2.5. Objetivos específicos relacionados con el quinto objetivo:
Valoración de la Cisura de Silvio ante la presencia de un Defecto del Tubo Neural Abierto
2.5.1. Conocer si es valorable la cisura de Silvio en fetos con defecto abierto del
tubo neural desde un punto de vista cualitativo o cuantitativo.
2.5.2. Conocer si hay diferencias en la valoración de la cisura de Silvio en fetos
con un defecto abierto del tubo neural con respecto a los que no tienen esta condición
2.6. Objetivos específicos relacionados con el sexto objetivo:
Valoración de la Cisura de Silvio ante la presencia de una Agenesia de Cuerpo Calloso
2.6.1. Conocer si es valorable la cisura de Silvio en fetos con una agenesia de
cuerpo calloso desde un punto de vista cualitativo o cuantitativo.
2.6.2. Conocer si hay diferencias en la valoración de la cisura de Silvio en fetos
con una agenesia de cuerpo calloso con respecto a los que no tienen esta condición.
2.7. Objetivos específicos relacionados con el séptimo objetivo:
Opinión de los Especialistas
2.7.1. Conocer las actitudes actuales de los especialistas que realizan ecografías
de cribado ante la valoración de las cisuras en la ecografía de cribado.
2.7.2. Conocer la opinión de los especialistas sobre la posible incorporación de
una valoración básica de la cisura de Silvio en la ecografía de cribado.
119
IV. MATERIAL Y MÉTODO
Hemos desarrollado un estudio transversal, de base poblacional, sobre N=392 gestantes
en el que de forma retrospectiva y mediante la medición de parámetros cuantitativos a
nivel de la cisura de Silvio, principalmente la profundidad de la ínsula, pretendemos
correlacionar esta medida como único parámetro objetivo para conocer la edad
gestacional y estudiar si esta medida varía ante determinadas patologías prevalentes del
SNC fetal: ventriculomegalia aislada, defecto abierto del tubo neural y agenesia de cuerpo
calloso así como investigar cómo pueden influir en esta valoración algunas características
maternas. (Figura 71)
Figura 71. Fluxograma de la población de gestantes participantes.
1. Participantes
Se han agrupado las gestantes en 4 grupos poblacionales:
1. Población con gestación de curso normal.
2. Población de fetos con diagnóstico de ventriculomegalia aislada.
3. Población de fetos con diagnóstico de un defecto abierto del tubo neural.
4. Población de fetos con diagnóstico de una agenesia de cuerpo calloso.
ParticipantesN=392
Gestación curso normal n=306
Ventriculomegalia aislada n=61
Defecto tubo neural n=10
Agenesia cuerpo calloso
n=15
120
Un grupo diferenciado sería el formado por especialistas que realizan ecografías
obstétricas de cribado y a los que se les ha encuestado para conocer actitudes de la práctica
clínica ante la valoración de las cisuras en la ecografía de cribado.
1.1. Población de estudio 1: Gestación de Curso Normal
Del total de N=392 gestantes incluidas en la muestra, n=306 gestantes se seleccionaron
con los siguientes criterios:
1.1.1. Criterios de inclusión
1. Gestantes en las que no había factores de riesgo evidentes según la historia
materna para el desarrollo anormal del cerebro.
2. Gestantes que referían que su embarazo cursaba sin anomalías estructurales o
cromosómicas fetales.
3. Gestaciones en las que la ecografía morfológica no mostrara anomalías
morfológicas aparentes.
4. Gestación única.
5. Gestación con un tamaño fetal apropiado para la edad gestacional.
1.1.2. Criterios de exclusión
1. Diagnóstico o sospecha de anomalía morfológica.
2. Diagnóstico o sospecha de anomalía cromosómica.
3. Diagnóstico o sospecha de infección fetal.
4. Restricción del crecimiento intrauterino.
5. Gestación múltiple.
121
Este grupo de gestantes, acudió a la Unidad de Ecografía de Centro Gutenberg entre las
semanas 15 y 37 de la gestación para realizar una exploración rutinaria del segundo o
tercer trimestre y habían firmado un formulario de consentimiento informado por escrito.
Las indicaciones para la realización de este examen eran la exploración rutinaria de
anomalías, la solicitud de la madre para realizar una ecografía en 3D o la realización de
una ecografía de crecimiento fetal del tercer trimestre.
En la anamnesis se han recogido datos sobre la edad de la gestante, el tipo de concepción:
natural o con técnica de reproducción asistida y si ésta había sido por medio de
inseminación artificial o fecundación in vitro; consumo de cigarrillos y paridad así como
datos biométricos maternos al inicio de la gestación: peso, talla e índice de masa corporal
(IMC).
1.1.3 Características de la muestra
La distribución de casos por edad gestacional se muestra en la figura 72.
Figura 72. Distribución de casos por edad gestacional
7
14
16
11
14
1918
16
8
1920
22
18
2021
1312
6
8
5
7 7
5
15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37
Nú
me
ro d
e c
aso
s
Edad gestacional
122
Las características maternas de la muestra en cuanto a edad, peso, talla e IMC se
muestran en la tabla 4.
Tabla 4.
Características maternas de la población 1: Gestación de curso normal
Edad Peso Talla IMC
Número de casos 306 300 297 299
Mínimo 18 39 132 16.5
Máximo 41 123 197 40.6
Desviación típica 4.274 12.080 24.2269 4.128
En cuanto a la paridad, consumo de cigarrillos y modo de conseguir la gestación se
muestran en el figura 73 y fueron los siguientes:
La mayoría de casos eran gestaciones conseguidas de forma natural (97.4%) y solo un
2.3% de casos con técnica de reproducción asistida en los que 1.6% se consiguieron con
fecundación in vitro (FIV) y 0.7% se consiguieron con inseminación artificial (IA). En
cuanto a la paridad, encontramos algo más de un tercio de gestantes primíparas (35.3%)
y algo menos de dos tercios de gestantes multíparas (64.7%) y con respecto al consumo
de cigarrillos, 11.1% de gestantes declaraban que fumaban durante el embarazo.
Figura 73. Características maternas de la población 1. Gestaciones de curso normal.
0
50
100
150
200
250
300
Tabaco Paridad Gestación
34
108
298272
198
7NÚ
MER
O D
E C
ASO
S
Si/nulipara/Espontánea No/Multípara/Reproducción asistida
123
1.2 Población de estudio 2: Ventriculomegalia Aislada
Del total de N=392 gestantes incluidas en la muestra, n=61 gestantes se seleccionaron
con los siguientes criterios:
1.2.1. Criterios de inclusión
1. Gestantes con una ventriculomegalia aparentemente aislada:
a. Asta posterior del ventrículo lateral mayor o igual a 10 mm en el corte
axial.
b. Medición del asta posterior a nivel del atrio, o a partir de la semana 22
de gestación a nivel de la cisura parieto-occipital. (Guibaud, 2009)
2. Ausencia de otras anomalías estructurales a nivel intracraneal o del resto del
estudio morfológico fetal.
3. Si así constara, no hubieran alteraciones en una RMN fetal ni hallazgos
patológicos en una serología TORCH.
1.2.2. Criterios de exclusión
1. Ventrículo lateral menor a 10 mm.
2. Imposibilidad de evaluar la cisura de Silvio a partir de las imágenes almacenadas en la
biblioteca de imágenes del programa View-Point.
3. Sospecha de infección fetal.
4. Sospecha de hemorragia intracraneal fetal.
5. Se ha considerado una única exploración ecográfica por gestación.
124
Estas gestantes asistieron a la Unidad de Ecografía de Centro Gutenberg para realizar una
exploración del segundo o tercer trimestre y habían firmado un formulario de
consentimiento informado por escrito.
Las indicaciones para la realización de este examen eran la exploración rutinaria de
anomalías, la solicitud de la madre para realizar una ecografía en 3D, la valoración de un
ventrículo lateral aumentado o asimétrico con respecto al contralateral o bien la
realización de una ecografía de crecimiento fetal del tercer trimestre.
En la anamnesis se han recogido datos sobre la edad de la gestante, el tipo de concepción:
natural o con técnica de reproducción asistida y si ésta había sido mediante inseminación
artificial o fecundación in vitro; consumo de cigarrillos y paridad así como datos
biométricos maternos al inicio de la gestación: peso, talla e índice de masa corporal
(IMC).
1.2.3. Características de la muestra
La edad gestacional ha estado comprendida entre la semana 17 y 37 de gestación. La
distribución de casos por edad gestacional se muestra en el figura 74.
Figura 74. Distribución de casos por edad gestacional en el grupo 2. Ventriculomegalia aislada
1 2 23 3
54
5
11
5
8
5
2 1 1 1 1 1
17 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 37
Nú
me
ro d
e c
aso
s
Edad gestacional
125
Las características maternas de la muestra en cuanto a edad, peso, talla e IMC se
muestran en la tabla 5.
Tabla 5.
Características maternas en el grupo 2. Ventriculomegalia aislada.
Edad Peso Talla IMC
Número de casos 61 53 50 49
Mínimo 17 48 150 18.3
Máximo 40 100 178 40.1
Desviación típica 4.495 10.74 5.75 4.51
En cuanto a la paridad, consumo de cigarrillos y modo de conseguir la gestación de este
grupo, se muestran en la figura 75 y fueron los siguientes:
Figura 75. Características maternas del grupo 2. Ventriculomegalia aislada.
La mayoría de casos en esta población eran de nuevo gestaciones conseguidas de forma
natural (91.8%) y solo un 4.9% de casos con técnica de reproducción asistida, en un 3.3%
de los casos no estaba consignado (2 casos). En cuanto a la paridad, encontramos casi dos
tercios de gestantes primíparas (65.6%) y algo menos de un tercio de gestantes multíparas
0
10
20
30
40
50
60
Tabaco Paridad Gestación
5
40
5155
19
3
NÚ
MER
O D
E C
ASO
S
Características maternas grupo 2
Si/nulipara/Espontánea No/Multípara/Reproducción asistida
126
(31.1%) y con respecto al consumo de cigarrillos, 8.2% de gestantes declaraban que
fumaban durante el embarazo.
1.3. Población de estudio 3: Defecto Abierto del Tubo Neural (DTN abierto)
Del total de N=392 gestantes incluidas en la muestra, n=10 gestantes se seleccionaron
con los siguientes criterios:
1.3.1 Criterios de inclusión
1. Fetos con diagnóstico ecográfico de DTN abierto en base a signos ecográficos directos
e indirectos de DTN.
2. Confirmación del diagnóstico de forma postnatal.
1.3.2 Características de la muestra
La edad gestacional ha estado comprendida entre la semana 18 y 22 de gestación.
El género del feto era femenino en 4 casos (40%) y masculino en 5 casos (50%) casos.
En 1 caso no estaba especificado (10%).
Todos los casos presentaban ventriculomegalia, signo de la banana y obliteración de la
cisterna magna a nivel de la fosa posterior.
127
1.4. Población de estudio 4: Agenesia de Cuerpo Calloso
Del total de N=392 gestantes incluidas en la muestra, n=15 gestantes se seleccionaron
con los siguientes criterios:
1.4.1 Criterios de inclusión
1. Fetos con diagnóstico ecográfico de agenesia de cuerpo calloso (ACC) en base a signos
ecográficos directos e indirectos.
2. Todos los casos fueron revisados por un operador experto, aunque en este grupo no se
pudo realizar un seguimiento para confirmación del diagnóstico de forma postnatal en
todos los casos.
1.4.2 Características de la muestra
La edad gestacional ha estado comprendida entre la semana 19 y 36 de gestación con la
siguiente distribución de casos mostrados en la tabla 6.
Tabla 6.
Distribución de casos por edad gestacional en el grupo 4. ACC
Semana de gestación 19 20 21 22 25 26 27 30 32
Número de casos 1 2 4 2 1 2 1 1 1
128
Las características maternas de la muestra en cuanto a edad, peso, talla e IMC se
muestran en la tabla 7.
Tabla 7.
Características maternas en el grupo 4. ACC.
Edad Peso Talla IMC
Número de casos 14 13 13 12
Mínimo 16 52 155 18.7
Máximo 44 89 173 37
Media 31.86 63.42 162.7 24.2
Desviación típica 7.715 12.406 6.483 5.04
En cuanto a la paridad, consumo de cigarrillos y modo de conseguir la gestación de este
grupo, se muestran en la figura 76 y fueron los siguientes:
Figura 76. Características maternas del grupo 4. Agenesia de cuerpo calloso (ACC)
La mayoría de casos en esta población eran gestaciones conseguidas de forma natural
(73.3%) y en un 26.6 % de casos con técnica de reproducción asistida, en un 13.3% de
los casos por medio de FIV y 13.3% de los casos por medio de IA. En cuanto a la paridad,
0
2
4
6
8
10
12
Tabaco Paridad Gestación
3
8
11
12
7
4
NÚ
MER
O D
E C
ASO
S
Si/nulipara/Espontánea No/Multípara/Reproducción asistida
129
encontramos casi la mitad de gestantes primíparas (53.3%) y multíparas (46.7%) y con
respecto al consumo de cigarrillos, 20% de gestantes declaraban que fumaban durante el
embarazo.
1.5. Población de estudio 5: Encuesta a Especialistas
Un total de 27 especialistas, contestaron a la encuesta.
De ellos, 26 eran ginecólogos-obstetras y uno radiólogo.
2. Instrumentos
Todos los casos han sido evaluados a partir de las imágenes, clips de video y volúmenes
de ecografía 3D almacenados en la biblioteca digital de imágenes ecográficas del
programa View-Point.
Se realizó ecografía transabdominal por diferentes operadores, con equipos de alta
resolución Voluson 730 Expert, Voluson E8 y Voluson E10 [General Healthcare,
Milwaukee, WI].
Se han realizado bases de datos de gestaciones del segundo y tercer trimestre en función
de cuatro grupos poblacionales, considerando el diagnóstico ecográfico principal que se
entregó en el informe ecográfico: Grupo de gestantes con fetos sin anomalía aparente en
el estudio ecográfico, fetos con diagnóstico de una ventriculomegalia aislada, fetos con
diagnóstico de un defecto abierto del tubo neural y fetos con diagnóstico ecográfico de
agenesia de cuerpo calloso.
130
Para llevar a cabo la encuesta realizada a los especialistas, se contactó con ellos a través
de correo electrónico o bien por medio de una entrevista personal. Se trata de una encuesta
no validada, que trata de sondear la opinión del estado actual en la práctica clínica sobre
la valoración de las cisuras en la ecografía básica de cribado.
3. Procedimiento
La ecografía se realizó para la estimación de la edad gestacional, estudio anatómico y
evaluación del tamaño fetal mediante parámetros biométricos. La edad gestacional del
feto se basó en el primer día del último periodo menstrual normal o fecha de última regla
(FUR) y que ésta hubiera sido confirmada por ecografía de primer trimestre (medición de
la longitud cráneo-caudal) o del segundo trimestre temprano (circunferencia cefálica), o
bien, si la historia menstrual no era fiable, se hubiera recalculado la FUR en primer
trimestre o segundo trimestre temprano por ecografía (FUR ECO).
3.1. Imágenes y mediciones en la población 1: gestación de curso normal
Los parámetros biométricos fetales se han realizado siguiendo las recomendaciones de la
última actualización de las guías internacionales propuestas por la ISUOG para la
realización de la ecografía de rutina del segundo trimestre (Salomon et al., 2011) y se ha
recogido para su evaluación el diámetro biparietal (DBP), el diámetro fronto-occipital
(DFO), la circunferencia cefálica (CC), la medida del asta posterior del ventrículo lateral
a nivel del atrio (VP) según la técnica descrita en la revisión de Gibaud de 2009, el
diámetro transverso del cerebelo (DTC), la medición de la cisterna magna (CM), el
perímetro abdominal (PA), la longitud del fémur (LF), la longitud del húmero (LH), los
131
índices de relación entre el perímetro cefálico y el perímetro abdominal (PC/PA), el
perímetro cefálico y la longitud del fémur (PC/LF), el perímetro cefálico y la longitud del
húmero (PC/LH), el diámetro biparietal y el diámetro fronto-occipital (DBP/DFO) y el
peso fetal estimado (PFE).
La evaluación de las estructuras del SNC fetal, se realizó siguiendo las recomendaciones
de la última actualización de las guías internacionales propuestas por la ISUOG. (ISUOG,
2007)
Adicionalmente, se obtuvo un plano axial en el que la cisura de Silvio fuera
completamente identificable, modificando la altura del corte para conseguir su completa
visualización si era necesario, corte generalmente algo inferior al que se requiere para
realizar la biometría del DBP a nivel del plano transventricular, en el que la cisura
interhemisférica se visualizara correctamente y se apreciara equidistancia de ésta a la
tabla interna del hueso parietal en la calota, a fin de evitar los cortes axiales oblicuos. La
imagen se almacenó junto con las mediciones biométricas fetales.
Se ha evaluado la profundidad de la ínsula (PI) en el corte axial situando los cálipers
según técnica “on to on”, trazando una línea perpendicular desde la línea media, hacia el
borde superior de la corteza insular, en la zona de mayor prominencia. (Figura 77)
También se ha evaluado en todos los casos la profundidad de la cisura de Silvio (PS)
trazando una línea en yuxtaposición con la línea insular y perpendicular a la línea media,
hacia la tabla interna del hueso parietal, según técnica “on to in”. (Figura 77)
132
Figura 77. Corte axial ligeramente inferior al plano trasnventricular mostrando la valoración cuantitativa
de la cisura de Silvio: Profundidad de la ínsula (PI) y profundidad de la cisura de Silvio (PS) Fuente: Creado
a partir de la biblioteca de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
Las mediciones de la profundidad de la ínsula (PI) y de la profundidad de la cisura de
Silvio (PS) se realizaron en el momento de efectuar el estudio ecográfico, o en su mayoría,
de forma diferida sobre la imagen almacenada, mediante los cálipers electrónicos que
incorpora el programa View-Point y para efectos de normalización se han realizado todas
las mediciones en el hemisferio cerebral que se encontraba más distante de la sonda,
independientemente del lado del feto, para evitar la sombra de los huesos del cráneo. En
este sentido se ha recogido la lateralidad (si se ha evaluado en el lado derecho o izquierdo
del feto). Todas las medidas han sido realizadas por un operador, así como una segunda
medición pareada para investigar la variabilidad intraoperador.
133
La distribución por sexo fetal en la población 1 fue 135 niñas (44.1%) y 171 varones
(55.9%) y en cuanto a la lateralidad de la medida de la PI y de la PS se realizó en el lado
derecho del feto en 146 casos (47.7%) y en el lado izquierdo en 160 casos (52.3%). Los
datos se muestran en la figura 78.
Figura 78. Distribución por sexo y lateralidad del hemisferio estudiado en la población 1
3.2. Imágenes y mediciones en la población 2: ventriculomegalia aislada
El procedimiento para la captura de imágenes y mediciones se ha realizado tal como se
han descrito para la población 1, pero además de mediciones pareadas en todos los casos
por un operador para determinar la reproducibilidad intraobservador, se han realizado
mediciones pareadas por un segundo operador para determinar la reproducibilidad
interobservador en 38/61 casos de la PI y en 32/61 de la PS.
Se ha recogido si la ventriculomegalia aislada es unilateral o bilateral y si las mediciones
de la PI y la PS se han realizado en el hemisferio cerebral fetal homolateral o contralateral
a la ventriculomegalia.
0
50
100
150
200
Sexo Lateralidad
171
146135
160
NÚ
MER
O D
E C
ASO
S
Varón/derecha Mujer/izquierda
134
Encontramos un mayor porcentaje de fetos varones (67.2%) con respecto a las mujeres
(31.1%) y se muestra en la figura 79.
Figura 79. Distribución por sexo en la población 2. Ventriculomegalia aislada
Casi todos los casos recogidos, correspondían a una ventriculomegalia unilateral y en solo
un 15% de los casos había una ventriculomegalia bilateral (Figura 80)
Figura 80. Distribución de la ventriculomegalia aislada en la población 2.
La mayoría de los casos de ventriculomegalia fueron consideradas leves, al estar situada
la medida del ventrículo lateral entre 10 y 12 mm. Solo se contabilizaron 8 casos de
ventriculomegalia moderada (ventrículo lateral entre 12 y 15 mm) lo que supuso un 13%
85%
15%
UNILATERAL
BILATERAL
68%
32%VARONES
MUJERES
135
de los casos. No se registraron casos de ventriculomegalia severa aislada en esta serie.
(Figura 81)
Figura 81. Tipo de ventriculomegalia en la población 2 atendiendo a la severidad.
En cuanto a la lateralidad de las medidas de la PI y la PS fue similar realizándose en el
lado derecho del feto en 28 casos (45.9%) y en lado izquierdo en 33 casos (54.1%).
(Figura 82)
Figura 82. Distribución en función de la lateralidad de la medida (si se realizó en el hemisferio izquierdo o
derecho) en la población 2. Ventriculomegalia aislada.
87%
13%
LEVE
MODERADA
46%54%
Derecho
Izquierdo
136
En casi todos los fetos, la ventriculomegalia era homolateral a la CS en la que se
realizaron las mediciones. Solo en 2 casos se midió la cisura contralateral a la
ventriculomegalia, por tratarse de una ventriculomegalia unilateral que afectaba al
hemisferio proximal a la sonda.
3.3. Imágenes y mediciones en la población 3: defectos del tubo neural (DTN)
En esta población, se han revisado los videos y volúmenes almacenados tanto por un
operador, como por otros dos operadores expertos cegados a la valoración del primer
operador, para tratar de responder a las siguientes cuestiones:
1. ¿Ha sido posible evaluar la cisura de Silvio de forma cualitativa y cuantitativa a partir
de los volúmenes o videos almacenados?
2. ¿Eran éstos de calidad suficiente para identificarla en el caso de haber sido posible?
3.4. Imágenes y mediciones en la población 4: agenesia de cuerpo calloso (ACC)
Se ha evaluado la PI y la PS según se ha explicado en la población 1. En todos los casos
se han realizado mediciones pareadas y se ha recogido la presencia o no de
ventriculomegalia, así como el resto de parámetros biométricos fetales documentados
para el grupo de gestantes con desarrollo normal de la gestación.
137
La distribución por sexo, es la que se muestra en la figura 83.
Figura 83. Distribución de casos por sexo en la población 4. Agenesia de cuerpo calloso (ACC)
Algo más de la mitad de los casos (53%) presentaban ventriculomegalia mientras que el
47% no la tenían (7 casos) y se muestra en la figura 84.
Figura 84. Ventriculomegalia en la población 4. Agenesia de cuerpo calloso (ACC)
87%
13%
VARONES
MUJERES
53%47%SI
NO
138
Se caracterizó como ACC completa en 11 casos y como ACC parcial en 4 casos y se
muestra en la figura 85.
Figura 85. Tipo de Agenesia de cuerpo calloso: completa o parcial
Las mediciones de la PI y la PS se han llevado a cabo en el hemisferio derecho fetal en el
80% de los casos y en el izquierdo en el 20% (Figura 86)
Figura 86. Distribución en función de la lateralidad de la medida (si se realizó en el hemisferio izquierdo o
derecho) en la población 4. Agenesia de cuerpo calloso (ACC)
73%
27% Completa
Parcial
75%
25%Derecho
Izquierdo
139
3.5. Procedimiento en la encuesta a especialistas
El cuestionario planteado a especialistas que realizan ecografías obstétricas de cribado
ha sido el siguiente y se muestra en la figura 87.
1. ¿Realizas ecografía obstétrica en tu práctica clínica?
2. Señala la que más se adapte a tu actividad clínica:
a- Dedicación preferente a la ecografía obstétrica
b- Dedicación preferente a la obstetricia
c- Dedicación similar a ginecología y obstetricia
3. ¿Crees que las guías actuales de ecografía de cribado de la ISUOG recomiendan
realizar valoración de alguna cisura en la ecografía morfológica?
(Salvo la interhemisférica)
4. ¿Valoras habitualmente alguna cisura cuando realizas ecografía obstétrica de
cribado en el 2º-3º trimestre?
5. Respecto a la información que aportaría la cisura de Silvio en la ecografía del 2º y
3º trimestre ¿crees que es mucha, poca o ninguna?
6. ¿Crees que es implementable la visualización de la cisura de Silvio en la ecografía
de cribado del segundo trimestre?
Figura 87. Actitudes de los especialistas ante la valoración de las cisuras en la ecografía de cribado. Origen: Encuesta no validada, creada por el autor de la tesis.
4. Análisis Estadístico
Se utilizó un análisis de regresión para determinar si existe una relación significativa entre
la profundidad de la ínsula (PI) y la profundidad de la cisura de Silvio (PS) con la edad
gestacional. También se realizó un análisis de regresión del resto de parámetros
biométricos fetales: diámetro biparietal (DBP), diámetro fronto-occipital (DFO),
circunferencia cefálica (CC), medida del asta posterior del ventrículo lateral a nivel del
atrio (VP) según la técnica descrita en la revisión de Gibaud de 2009, diámetro transverso
140
del cerebelo (DTC), medición de la cisterna magna (CM), perímetro abdominal (PA),
longitud del fémur (LF), longitud del húmero (LH), los índices de relación entre el
perímetro cefálico y el perímetro abdominal (PC/PA), el perímetro cefálico y la longitud
del fémur (PC/LF), el perímetro cefálico y la longitud del húmero (PC/LH), el diámetro
biparietal y el diámetro fronto-occipital (DBP/DFO) y el peso fetal estimado (PFE), para
tratar de determinar cuál de ellos presentaba una mayor correlación con la PI.
A fin de evaluar si había una diferencia de género, se realizó un análisis de regresión
lineal para cada uno de los parámetros por separado en función del sexo, se calcularon
los valores delta para cada uno de ellos que confirmó la distribución normal de los valores
y se aplicó el t-test para muestras independientes para comparar las medias de los valores
delta de las mediciones en los casos de feto femenino y masculino.
Para evaluar si había una diferencia en función de que se hubiera realizado la medición
en el lado derecho o izquierdo del feto, se realizó un análisis de regresión lineal para cada
uno de los parámetros por separado en función de la lateralidad, se calcularon los valores
delta para cada uno de ellos que confirmó la distribución normal de los valores y se aplicó
el t-test para muestras independientes para comparar las medias de los valores delta de
las mediciones en el lado derecho e izquierdo.
Para determinar el acuerdo y el sesgo entre las mediciones pareadas por un operador,
realizada en todos los casos de fetos que cumplían los criterios de inclusión en el grupo,
se utilizó un análisis de Bland-Altman. (Evalúa la diferencia de variables pareadas frente
a su promedio), con límites del noventa y cinco por ciento de acuerdo. (Bland & Altman,
1986)
141
Para evaluar si había una diferencia en la medida de la PI en función de las características
relativas a la gestante, se realizó un análisis de regresión por edad, peso, talla, IMC,
paridad, consumo de cigarrillos y forma de concepción.
Este mismo análisis de regresión se llevó a cabo en los n=61 fetos con ventriculomegalia
aislada y se compararon los resultados con los fetos sin ventriculomegalia. En este grupo
de fetos, se utilizó un análisis de Bland y Altman para determinar el acuerdo y el sesgo
entre las mediciones pareadas por un operador (en todos los casos) y por dos operadores,
en 38 de los 61 casos de PI y en 32 de los 61 casos de PS respectivamente.
Los datos fueron analizados utilizando el software estadístico SPSS 19.0 (SPSS Inc,
Chicago, IL, EE.UU.).
Se consideró como estadísticamente significativo un valor de p < 0.05.
142
143
V. RESULTADOS
1. Utilidad de la Valoración Cuantitativa de la Cisura de Silvio como
Marcador de la Edad Gestacional
Para tratar de responder al primer objetivo general, evaluar la utilidad de la valoración
cuantitativa de la cisura de Silvio en la ecografía obstétrica de rutina del segundo y tercer
trimestre de la gestación, como marcador de la edad gestacional en los cortes básicos
axiales, estos son los resultados que se obtuvieron:
1.1 Profundidad de la ínsula y edad gestacional
La profundidad de la ínsula aumentó significativamente con el desarrollo de la gestación,
de una media de 11.5 mm (DT=0.5653) a las 15 semanas a una media de 30.0 mm
(DT=1.2268) a las 37 semanas y además, hemos observado una correlación significativa
entre la profundidad de la ínsula y la edad gestacional como demuestra un coeficiente de
correlación de Pearson r de 0.984, p < 0.01 que es elevado.
El modelo de regresión lineal mostró un buen ajuste con un coeficiente de determinación
R2 de 0.968.
La ecuación que resume el modelo es profundidad de la ínsula en mm = - 1.592 + 0.861
× edad gestacional en semanas; r = 0.984, p <0.01
144
Se muestra el gráfico del modelo de regresión lineal. (Figura 88)
Figura 88. Gráfico P-P normal de regresión residuo tipificado de la profundidad de la ínsula en relación a
la edad gestacional
145
Se muestra la tabla de percentiles por edad gestacional de la profundidad de la ínsula en
milímetros en la tabla 8.
Tabla 8.
Distribución por percentiles de la profundidad de la ínsula (PI) en mm por edad
gestacional. n=306
Edad gestacional Percentil
5 10 25 50 75 90
15 10.700 10.700 11.300 11.500 11.700 -
16 10.500 11.000 12.300 12.650 13.050 13.350
17 11.600 12.090 13.100 13.550 14.175 14.400
18 13.500 13.540 13.800 14.000 14.400 15.120
19 13.600 13.800 14.250 14.800 15.125 15.450
20 13.800 14.700 15.200 15.600 15.700 16.700
21 15.200 15.380 15.750 16.250 16.525 16.730
22 16.000 16.140 16.525 17.000 17.275 17.830
23 17.600 17.600 17.625 17.750 18.500 -
24 17.400 17.600 18.100 18.800 19.000 19.600
25 18.310 18.530 19.200 19.500 20.125 20.480
26 19.030 19.380 20.475 20.800 21.225 21.870
27 20.700 20.700 21.000 21.450 22.075 22.840
28 20.700 20.770 21.550 22.550 23.175 23.760
29 22.110 22.200 22.450 23.300 24.000 25.000
30 23.000 23.160 23.700 24.600 25.250 25.860
31 24.100 24.160 24.650 25.700 25.875 26.650
32 24.000 24.000 25.200 26.250 27.675 -
33 25.800 25.800 26.175 26.550 27.425 -
34 25.400 25.400 25.950 27.200 28.550 -
35 27.700 27.700 28.800 29.100 30.700 -
36 27.600 27.600 27.700 29.200 31.100 -
37 28.500 28.500 28.950 29.600 31.250 -
146
Se muestra el histograma y la curva de normalidad del residuo tipificado del modelo
(figura 89) así como el gráfico de dispersión del análisis de los residuos. (Figura 90)
Figura 90. Histograma y curva de normalidad del residuo tipificado del modelo.
Figura 91. Gráfico de dispersión. Análisis del residuo tipificado del modelo.
147
1.2 Profundidad de la cisura de Silvio y edad gestacional
La profundidad de la cisura de Silvio (PS) aumentó significativamente con el aumento de
la gestación, de una media de 3.55 mm (DT=0.6502) a las 15 semanas a una media de
15.46 mm (DT=2.2289) a las 37 semanas (profundidad CS en mm = - 4.717 + 0.588 ×
edad gestacional en semanas; r = 0.914, p <0.01)
Hemos observado una correlación significativa entre la profundidad de la cisura de Silvio
y la edad gestacional como demuestra un coeficiente de correlación de Pearson r de 0.914,
p < 0.01 que es elevado.
El modelo de regresión lineal mostró un buen ajuste con un coeficiente de determinación
R2 de 0.968.
La ecuación que resume el modelo es profundidad de la cisura de Silvio en mm = - 4.717
+ 0.588 × edad gestacional en semanas; r = 0.914, p <0.01
148
Se muestra el gráfico del modelo de regresión lineal. (Figura 92)
Figura 92. Gráfico P-P normal de regresión residuo tipificado de la profundidad de la cisura de
Silvio en relación a la edad gestacional.
149
Se muestra la tabla de percentiles por edad gestacional de la profundidad de la cisura de
Silvio en milímetros en la tabla 9.
Tabla 9.
Distribución por percentiles de la profundidad de la cisura de Silvio (PS) en mm por
edad gestacional. n=306
Edad gestacional Percentil
5 10 25 50 75 90
15 2.3000 2.3000 3.3000 3.6000 3.9000 -
16 2.8000 2.9500 3.4000 3.6500 3.9000 4.2000
17 3.5000 3.5700 3.8250 4.2000 4.6750 5.2900
18 3.9000 4.1200 5.2000 5.5000 6.3000 6.8600
19 5.0000 5.1000 5.4500 6.3000 6.9250 7.4500
20 5.1000 5.2000 5.6000 6.5000 7.7000 8.1000
21 5.4000 5.4900 7.2250 7.9500 8.5750 9.2200
22 6.6000 7.0900 7.4000 8.1000 8.7750 9.8800
23 6.6000 6.6000 8.6250 9.0500 9.9250 -
24 6.9000 7.7000 9.6000 10.200 10.700 12.700
25 9.0200 9.4100 10.1250 10.8500 11.7750 13.0900
26 9.1300 9.4500 10.1500 11.2000 12.3000 13.1700
27 9.6000 9.9600 10.6250 11.7500 13.0500 13.4100
28 10.4050 10.5200 11.0250 12.3500 13.4500 14.6700
29 10.0000 10.0400 10.6000 12.1000 13.1000 14.2400
30 11.1000 11.1800 12.6500 13.9000 15.0000 16.0200
31 12.4000 12.4300 13.5250 14.7000 15.4750 17.3800
32 10.8000 10.8000 12.1500 14.0500 14.7250 -
33 9.6000 9.6000 13.2500 13.8500 15.3500 -
34 11.4000 11.4000 12.6000 13.9000 14.4500 -
35 12.0000 12.0000 14.1000 15.1000 15.6000 -
36 12.5000 12.5000 13.2000 13.8000 14.4000 -
37 12.1000 12.1000 13.2000 16.7000 17.0000 -
150
Se muestra el histograma y la curva de normalidad del residuo tipificado del modelo
(figura 93) así como el gráfico de dispersión del análisis de los residuos. (Figura 94)
Figura 93. Histograma y curva de normalidad del residuo tipificado del modelo.
Figura 94. Gráfico de dispersión. Análisis del residuo tipificado del modelo.
151
1.3. Valoración cuantitativa de la cisura de Silvio y edad gestacional: ¿PI o PS?
Habiendo encontrado una buena relación entre ambas medidas (PI y PS) y la edad
gestacional, para conocer cuál de las dos medidas tiene una mayor correlación,
analizamos los coeficientes de correlación de Pearson, observando una mayor correlación
en la medida de la profundidad de la ínsula (PI) con respecto a la profundidad de la cisura
de Silvio (PS). Tabla 10
Tabla 10.
Coeficientes de correlación de la profundidad de la ínsula (PI) y de la profundidad de
la cisura de Silvio (PS) con la edad gestacional en gestación de curso normal. n=306
Correlación
Pearson
Coef. determ
regres. lineal
p
Profundidad de la ínsula (PI) 0.984** 0.968 P < 0.01
Profundidad de la cisura de Silvio (PS) 0.914** 0.835 P < 0.01
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral) PI. Profundidad de la ínsula; PS. Profundidad de la cisura
de Silvio
A continuación, se muestra en la tabla 11 los coeficientes de correlación de las distintas
estructuras biométricas fetales con respecto a la edad gestacional.
Tabla 11.
Coeficientes de correlación de las estructuras biométricas fetales con respecto a la
edad gestacional
N Correlación de Pearson Sig. (bilateral)
p
Diámetro biparietal (DBP) 306 0.982** 0.01
Diámetro fronto-occipital (DFO) 306 0.973** 0.01
Circunferencia cefálica (CC) 306 0.983** 0.01
Perímetro abdominal (PA) 306 0.989** 0.01
Longitud del fémur (LF) 306 0.973** 0.01
Longitud del húmero (LH) 289 0.966** 0.01
Peso fetal estimado (PFE) 306 0.979** 0.01
Relación PC/PA 306 -0.742** 0.01
Relación PC/LF 294 -0.723** 0.01
Relación PC/LH 289 -0.404** 0.01
Relación DBP/DFO 294 -0.172** 0.01
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
152
1.4. El sexo fetal en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio: PI y PS
Para establecer si había diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio, en
función del sexo fetal, se compararon las medias para muestras independientes de la PI y
la PS, no encontrándose diferencias significativas.
Tabla 12.
Diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio (PI y PS) en función del
sexo fetal
SEXO Sexo N Media D. típica t IC 95% Diferencia de medias
Intervalos de confianza
Superior Inferior
Profundidad ínsula
(PI)
V 171 19.965 4.9629 0.587 -0.7848 1.4524
M 135 19.631 4.9047
Profundidad cisura Silvio
(PS)
V 171 10.0883 3.56634 1.017 -0.39717 1.24607
M 135 9.6639 3.70154
PI. Profundidad de la ínsula; PS. Profundidad de la cisura de Silvio
1.5. La lateralidad en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio: PI y PS
Con respecto a la lateralidad, se compararon las medias para muestras independientes de
la PI y la PS obtenidas en el lado derecho y en el lado izquierdo del feto, y tampoco se
encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ellas. (Tabla 13)
153
Tabla 13.
Diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio (PI y PS) en función de
la lateralidad (lado en el cual se ha realizado la medición)
LATERALIDAD Lado N Media D. típica t IC 95% Diferencia de medias
Intervalos de confianza
Superior Inferior
Profundidad ínsula
(PI)
D 146 19.831 4.9659 0.045 -1.0874 1.1378
I 160 19.806 4.9165
Profundidad cisura de Silvio
(PS)
D 146 9.8199 3.54106 -0.374 -0.97323 0.66271
I 160 9.9751 3.71277
D. Derecha; I. izquierda
1.6. Límite inferior de semana de gestación en la que es posible visualizar la CS en
el segundo trimestre
En esta muestra de gestaciones de curso normal, se ha podido evaluar la cisura de Silvio
en todos los casos a partir de la semana 15 de gestación.
1.7. Características relativas a la gestante en la valoración cuantitativa de la cisura
de Silvio:
Para conocer si existe una relación entre la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio
(PI) con las características de la gestante, se realizó un análisis de regresión de las
características antropométricas (peso, talla e IMC) así como de la edad, paridad, consumo
de cigarrillos y tipo de concepción.
154
1.7.1. Características antropométricas y profundidad de la ínsula (PI)
Se realiza un análisis de regresión para investigar si pudiera haber correlación entre las
características antropométricas: peso, talla e IMC con la PI y los resultados se muestran
en la tabla 14.
1.7.1.1. Peso y profundidad de la ínsula (PI)
El análisis de regresión muestra una correlación débil entre el peso al inicio de la
gestación y la PI, aunque estadísticamente significativa. (p <0.05) (Tabla 14)
1.7.1.2. Talla y profundidad de la ínsula (PI)
El análisis de regresión no mostró una correlación entre la talla y la PI. (Tabla 14)
1.7.1.3. IMC al inicio de la gestación y profundidad de la ínsula (PI)
El análisis de regresión muestra una correlación débil entre el IMC y la PI, aunque
estadísticamente significativa. (p <0.01). (Tabla 14)
155
1.7.2. Edad materna y profundidad de la ínsula (PI)
El análisis de regresión no muestra una correlación significativa entre la edad y la
profundidad de la ínsula. (Tabla 14)
Tabla 14.
Correlación entre las características antropométricas y la edad con la profundidad de
la ínsula en el grupo de fetos con gestación de curso normal. n=306
Peso Talla IMC Edad
Correlación de Pearson 0.138* -0.062 0.164** 0.041
Sig. (bilateral) 0.017 0.283 0.005 0.474
N 300 297 297 306
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral). *. La correlación es significante al nivel 0,05 (bilateral).
1.7.3. Paridad y profundidad de la ínsula (PI)
Para establecer si hay diferencias en la medición de la PI en función de la paridad, se
compararon las medias para muestras independientes de la PI y la PS, no encontrándose
diferencias significativas. (Tabla 15)
Tabla 15.
Diferencias en la medida de la profundidad de la ínsula (PI) en función de la paridad
PARIDAD
Np. Nulíparas
Mp. Multíparas
N Media D.
típica
t IC 95% Diferencia de medias
Intervalos de confianza
Superior Inferior
Profundidad ínsula
(PI)
Np 108 20.598 5.3973 2.055 0.0513 2.3611
Mp 198 19.392 4.6176
Profundidad cisura de Silvio
(PS)
Np 108 10.3065 3.91542 1.963 -0.22561 1.47878
Mp 198 9.6799 3.44940
156
1.7.4. Tabaco y profundidad de la ínsula
Para establecer si hay diferencias en la medición de la PI en función del consumo de
cigarrillos, se compararon las medias para muestras independientes de la PI y la PS, no
encontrándose diferencias significativas. (Tabla 16)
Tabla 16.
Diferencias en la medida de la profundidad de la ínsula (PI) en función del consumo de
cigarrillos
CONSUMO
DE CIGARRILLOS
N Media D. típica t IC 95% Diferencia de medias
Intervalos de confianza
Superior Inferior
Profundidad ínsula
(PI)
NO 272 19.734 4.8204 -0.840 -2.5207 1.0118
SI 34 20.488 5.7864
Profundidad cisura de Silvio
(PS)
SI 272 9.9052 3.64132 0.057 -1.26274 1.33788
NO 34 9.8676 3.56113
1.7.5. Tipo de concepción y profundidad de la ínsula
Se realizó un análisis mediante prueba de hipótesis no paramétricas para muestras
independientes de Kolmogorov-Smirknov, encontrando que no había diferencias
significativas entre la forma de conseguir la gestación y la profundidad de la ínsula con
p < 0.05.
157
2. Análisis de Reproducibilidad Intraobservador e Interobservador
Para conocer si existe variabilidad al realizar la valoración cuantitativa de la cisura de
Silvio (PI y PS) por uno o más operadores, se realizó un análisis de reproducibilidad
intraoperador e interoperador de la población 2, mediante análisis de Bland y Altman.
El resultado se muestra en las figuras 95 y 96, respectivamente, encontrándose una buena
correlación tanto para la medición de la profundidad de la ínsula como para la medición
de la profundidad de la cisura de Silvio, y encontrando un elevado grado de acuerdo entre
las mediciones pareadas de ambas medidas cuando se realizaban por un mismo operador
o por dos operadores diferentes.
Figura 95. Gráfico de la media de los límites de diferencia y 95% de acuerdo entre las mediciones pareadas
de la profundidad de la ínsula realizada por dos operadores diferentes utilizando las mismas imágenes.
158
Figura 96. Gráfico de la media de los límites de diferencia y 95% de acuerdo entre las mediciones pareadas
de la profundidad de la cisura de Silvio realizada por dos operadores diferentes utilizando las mismas
imágenes.
3. Cisura de Silvio como Marcador de Desarrollo Neuroanatómico fetal
Normal
Para tratar de establecer la utilidad de la valoración de la cisura de Silvio como marcador
de desarrollo neuroanatómico fetal normal, para una edad gestacional concreta, se
relacionó la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio (PI y PS) con otros parámetros
biométricos fetales así como con otras estructuras del SNC.
159
3.1 Cisura de Silvio y parámetros biométricos fetales
El estudio de correlación de Pearson mostró una correlación significativa con todos ellos:
diámetro biparietal (DBP), diámetro fronto-occipital (DFO), circunferencia cefálica
(CC), perímetro abdominal (PA), longitud del fémur (LF), longitud del húmero (LH) y
el peso fetal estimado (PFE), que además mostraron un coeficiente de correlación de
Pearson r elevado.
El estudio de correlación de Pearson mostró una asociación significativa con aquellos
que son índices de relación aunque con una correlación más débil: entre el perímetro
cefálico y el perímetro abdominal (PC/PA), perímetro cefálico y la longitud del fémur
(PC/LF), perímetro cefálico y la longitud del húmero (PC/LH), diámetro biparietal y el
diámetro fronto-occipital (DBP/DFO) (tabla 17) y como se observa, todos ellos
presentaron un coeficiente de correlación de Pearson r menor que aquellos parámetros
biométricos que no son índices de relación.
Tabla 17.
Correlación de la profundidad de la ínsula (PI) con parámetros biométricos fetales
N Correlación de Pearson Sig. (bilateral)
p
Diámetro biparietal (DBP) 306 0.976** 0.01
Diámetro fronto-occipital (DFO) 306 0.964** 0.01
Circunferencia cefálica (CC) 306 0.974** 0.01
Perímetro abdominal (PA) 306 0.979** 0.01
Longitud del fémur (LF) 306 0.973** 0.01
Longitud del húmero (LH) 289 0.966** 0.01
Peso fetal estimado (PFE) 306 0.959** 0.01
Relación PC/PA 306 -0.742** 0.01
Relación PC/LF 294 -0.723** 0.01
Relación PC/LH 289 -0.404** 0.01
Relación DBP/DFO 294 -0.172** 0.01
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
160
A continuación, apartados 3.1.1 a 3.1.5, se muestran las gráficas del análisis de regresión
del residuo tipificado de la cisura de Silvio en relación a cada uno de los parámetros
biométricos fetales así como el histograma y la curva de normalidad del residuo tipificado
del modelo junto al gráfico de dispersión del residuo tipificado del modelo.
3.1.1. Profundidad de la ínsula y diámetro biparietal
Hemos observado una correlación significativa entre la profundidad de la ínsula y el
diámetro biparietal como demuestra un coeficiente de correlación de Pearson r de 0.976,
p < 0.01 que es elevado.
El modelo de regresión lineal mostró un buen ajuste con un coeficiente de determinación
R2 de 0.952.
La ecuación que resume el modelo es profundidad de la ínsula en mm = 1.338 + 0.296 ×
edad gestacional en semanas; r = 0.976, p <0.01
Se muestra el gráfico del modelo de regresión lineal, (figura 97) el histograma y la curva
de normalidad del residuo tipificado del modelo (figura 98) así como el gráfico de
dispersión del análisis de los residuos. (Figura 99)
161
Figura 97. Gráfica del modelo de regresión lineal residuo tipificado de la profundidad de la ínsula en
relación al diámetro biparietal (DBP)
Figura 98. Histograma y curva de normalidad del residuo tipificado del modelo.
162
Figura 99. Gráfico de dispersión. Análisis del residuo tipificado del modelo.
3.1.2. Profundidad de la ínsula y diámetro fronto-occipital
Hemos observado una correlación significativa entre la profundidad de la ínsula y el
diámetro fronto-occipital como demuestra un coeficiente de correlación de Pearson r de
0.964, p < 0.01 que es elevado.
El modelo de regresión lineal mostró un buen ajuste con un coeficiente de determinación
R2 de 0.929.
La ecuación que resume el modelo es profundidad de la ínsula en mm = 0.802 + 0.236 ×
edad gestacional en semanas; r = 0.964, p <0.01
Se muestra el gráfico del modelo de regresión lineal, (figura 100) el histograma y la curva
de normalidad del residuo tipificado del modelo (figura 101) así como el gráfico de
dispersión del análisis de los residuos. (Figura 102)
163
Figura 100. Gráfica del modelo de regresión lineal residuo tipificado de la profundidad de la ínsula en
relación al diámetro fronto-occipital (DFO)
Figura 101. Histograma y curva de normalidad del residuo tipificado del modelo.
164
Figura 102. Gráfico de dispersión. Análisis del residuo tipificado del modelo.
3.1.3. Profundidad de la ínsula y circunferencia cefálica
Hemos observado una correlación significativa entre la profundidad de la ínsula y la
circunferencia cefálica como demuestra un coeficiente de correlación de Pearson r de
0.974, p < 0.01 que es elevado.
El modelo de regresión lineal mostró un buen ajuste con un coeficiente de determinación
R2 de 0.949.
La ecuación que resume el modelo es profundidad de la ínsula en mm = 0.731 + 0.084 ×
edad gestacional en semanas; r = 0.974, p <0.01
Se muestra el gráfico del modelo de regresión lineal (figura 103), el histograma y la curva
de normalidad del residuo tipificado del modelo (figura 104) así como el gráfico de
dispersión del análisis de los residuos. (Figura 105)
165
Figura 103. Gráfica del modelo de regresión lineal residuo tipificado de la profundidad de la ínsula en
relación a la circunferencia cefálica. (CC)
Figura 104. Histograma y curva de normalidad del residuo tipificado del modelo.
166
Figura 105. Gráfico de dispersión. Análisis del residuo tipificado del modelo.
3.1.4. Profundidad de la ínsula y perímetro abdominal
Hemos observado una correlación significativa entre la profundidad de la ínsula y el
perímetro abdominal como demuestra un coeficiente de correlación de Pearson r de 0.979,
p < 0.01 que es elevado.
El modelo de regresión lineal mostró un buen ajuste con un coeficiente de determinación
R2 de 0.959.
La ecuación que resume el modelo es profundidad de la ínsula en mm = 3.475 + 0.078 ×
edad gestacional en semanas; r = 0.979, p <0.01
Se muestra el gráfico del modelo de regresión lineal (figura 106), el histograma y la curva
de normalidad del residuo tipificado del modelo (figura 107) así como el gráfico de
dispersión del análisis de los residuos. (Figura 108)
167
Figura 106. Gráfica del modelo de regresión lineal residuo tipificado de la profundidad de la ínsula en
relación al perímetro abdominal. (PA)
Figura 107. Histograma y curva de normalidad del residuo tipificado del modelo.
168
Figura 108. Gráfico de dispersión. Análisis del residuo tipificado del modelo.
3.1.5. Profundidad de la ínsula y longitud del fémur
Hemos observado una correlación significativa entre la profundidad de la ínsula y la
longitud del fémur como demuestra un coeficiente de correlación de Pearson r de 0.973,
p < 0.01 que es elevado.
El modelo de regresión lineal mostró un buen ajuste con un coeficiente de determinación
R2 de 0.929.
La ecuación que resume el modelo es profundidad de la ínsula en mm = 0.802 + 0.236 ×
edad gestacional en semanas; r = 0.946, p <0.01
Se muestra el gráfico del modelo de regresión lineal, (figura 109), el histograma y la curva
de normalidad del residuo tipificado del modelo (figura110) así como el gráfico de
dispersión del análisis de los residuos. (Figura 111)
169
Figura 109. Gráfica del modelo de regresión lineal residuo tipificado de la profundidad de la ínsula en
relación a la longitud del fémur. (LF)
Figura 110. Histograma y curva de normalidad del residuo tipificado del modelo.
170
Figura 111. Gráfico de dispersión. Análisis del residuo tipificado del modelo.
3.2 Cisura de Silvio y otras estructuras del SNC fetal
Así mismo, se realizó un estudio de correlación de Pearson para relacionar la PI con otras
estructuras del SNC, encontrándose una relación significativa alta con el diámetro
transverso del cerebelo (DTC) y con la longitud del cuerpo calloso. (CC) También se
encontró una relación significativa con la medición de la cisterna magna (CM) aunque
fue más baja, así como una relación significativa con la medida del asta posterior del
ventrículo lateral a nivel del atrio (VP), parámetro en el que se encontró una relación
inversa que fue estadísticamente significativa. (Tabla 18)
Tabla 18.
Correlación de Pearson de la profundidad de la ínsula con estructuras del SNC fetal
N Correlación de
Pearson
Sig.
(bilateral)
p
Diámetro transverso cerebelo (DTC) 298 0.804** 0.01
Cuerpo calloso (CC) 114 0.928** 0.01
Cisterna magna (CM) 297 0.484** 0.01
Asta posterior ventrículo (VP) 289 -0.355** 0.01
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
171
La profundidad de la cisura de Silvio (PS), también demostró una correlación con otras
estructuras del SNC que si bien fue algo menor, en algunos casos fue buena, y se muestran
en la tabla 19.
Tabla 19.
Correlación de Pearson de la profundidad de la cisura de Silvio con estructuras del
SNC fetal
N Correlación de
Pearson
Sig.
(bilateral)
p
Diámetro transverso cerebelo (DTC) 298 0.714** 0.01
Cuerpo calloso (CC) 114 0.847** 0.01
Cisterna magna (CM) 297 0.542** 0.01
Asta posterior ventrículo (VP) 289 -0.388** 0.01
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
4. Cisura de Silvio y ventriculomegalia aislada
Para tratar de definir si existen diferencias en la evaluación cuantitativa de la CS ante la
presencia de una ventriculomegalia aparentemente aislada estos son los resultados que
obtuvimos:
La profundidad de la ínsula aumentó significativamente con el desarrollo de la gestación,
de un valor medio de 16.2 mm (DT=0.354) a las 20 semanas a un valor medio de 25.1
mm a la 31 semanas. (DT=01.202)
Hemos observado una correlación significativa entre la profundidad de la ínsula y la edad
gestacional en el grupo de fetos con ventriculomegalia aislada como demuestra un
coeficiente de correlación de Pearson r de 0.893, p < 0.01 que es buena.
El modelo de regresión lineal mostró un buen ajuste con un coeficiente de determinación
R2 de 0.797
172
La ecuación que resume el modelo es profundidad de la ínsula en mm = 2.366 + 0.734 ×
edad gestacional en semanas; r = 0.893, p <0.01
Se muestra el gráfico del modelo de regresión lineal, (figura 112), el histograma y la curva
de normalidad del residuo tipificado del modelo (figura 113) así como el gráfico de
dispersión del análisis de los residuos. (Figura 114)
Figura 112. Gráfico del modelo de regresión lineal residuo tipificado de la profundidad de la ínsula en
relación a la edad gestacional en la población de fetos con ventriculomegalia aislada.
173
Figura. 113. Histograma y curva de normalidad del residuo tipificado del modelo.
Figura 114. Gráfico de dispersión. Análisis del residuo tipificado del modelo.
La profundidad de la cisura de Silvio aumentó significativamente con el desarrollo de la
gestación, de un valor de 7.88 mm a las 20 semanas a una media de 14.55 mm a la 30
174
semanas (profundidad SF en mm = - 2.838 + 0.765 × edad gestacional en semanas; r =
0.765 p <0.01)
Hemos observado una correlación significativa entre la profundidad de la cisura de Silvio
y la edad gestacional en el grupo de fetos con ventriculomegalia aislada como demuestra
un coeficiente de correlación de Pearson r de 0.758, p < 0.01 que es buena.
El modelo de regresión lineal mostró un buen ajuste con un coeficiente de determinación
R2 de 0.575.
La ecuación que resume el modelo es profundidad de la cisura de Silvio en mm = -2.733
+ 0.542 × edad gestacional en semanas; r = 0.758, p <0.01
Se muestra el gráfico del modelo de regresión lineal (figura 115), el histograma y la curva
de normalidad del residuo tipificado del modelo (figura 116) así como el gráfico de
dispersión del análisis de los residuos. (Figura 117)
Figura 115. Gráfico del modelo de regresión lineal residuo tipificado de la profundidad de la cisura de
Silvio en relación a la edad gestacional en la población de fetos con ventriculomegalia aislada.
175
Figura 116. Histograma y curva de normalidad del residuo tipificado del modelo
Figura 117. Gráfico de dispersión. Análisis del residuo tipificado del modelo.
176
Se muestra la tabla de distribución por percentiles de la profundidad de la ínsula y de la
profundidad de la cisura de Silvio por edad gestacional en fetos con ventriculomegalia
aparentemente aislada. (Tablas 21 y 22)
Tabla 21.
Distribución por percentiles de la profundidad de la ínsula por edad gestacional en
fetos con ventriculomegalia aislada. n=61
Edad gestacional Percentil
5 10 25 50 75 90
20 16.000 16.000 16.000 16.250 - -
21 17.200 17.200 17.200 17.300 - -
22 17.300 17.300 17.300 19.000 - -
23 18.500 18.500 18.500 19.500 - -
24 18.700 18.700 19.100 20.100 20.250 -
25 19.200 19.200 19.200 20.200 21.425 -
26 20.300 20.300 20.400 20.800 21.750 -
27 21.200 21.220 21.500 22.000 22.600 22.960
28 22.200 22.200 22.700 24.000 24.400 -
29 22.700 22.700 23.725 24.350 25.000 -
30 23.900 23.900 24.700 25.600 26.750 -
31 24.300 24.300 24.300 25.150 - -
Tabla 22.
Distribución por percentiles de la profundidad de la cisura de Silvio por edad
gestacional en fetos con ventriculomegalia aislada. n=61
Edad gestacional Percentil
5 10 25 50 75 90
21 6.8000 6.8000 6.8000 7.8850 - -
21 7.1000 7.1000 7.1000 7.9500 - -
22 7.1000 7.1000 7.1000 7.4000 - -
23 9.5000 9.5000 9.5000 9.9000 - -
24 9.0000 9.0000 9.0500 9.3000 10.2500 -
25 8.4000 8.4000 9.0750 11.2000 11.8250 -
26 10.3000 10.3000 10.6000 11.1000 14.5000 -
27 10.5000 10.7400 11.7000 12.4000 12.8800 13.5800
28 11.3000 11.3000 12.9500 15.000 15.8000 -
29 10.8000 10.8000 12.1000 12.4000 13.4000 -
30 11.7000 11.7000 11.8500 13.4000 14.2500 -
31 12.1000 12.1000 12.1000 14.5500 - -
177
Habiendo encontrado una buena correlación entre ambas medidas (PI y PS) y la edad
gestacional en el grupo de fetos con ventriculomegalia, para conocer cuál de las dos
medidas tiene una mayor correlación, analizamos los coeficientes de correlación de
Pearson, observando una mayor correlación en la medida de la profundidad de la ínsula
(PI) con respecto a la profundidad de la cisura de Silvio (PS). (Tabla 23)
Tabla 23.
Coeficientes de correlación de la profundidad de la ínsula (PI) y de la profundidad de
la cisura de Silvio (PS) con la edad gestacional en fetos con ventriculomegalia aislada.
n=61
r R2 p
Profundidad de la ínsula (PI) 0.893** 0.794 P < 0.01
Profundidad de la cisura de Silvio (PS) 0.758** 0.575 P < 0.01 **. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
De nuevo, se encontró buena correlación con todos los parámetros biométricos fetales
diámetro biparietal (DBP), diámetro fronto-occipital (DFO), circunferencia cefálica
(CC), perímetro abdominal (PA), longitud del fémur (LF), longitud del húmero (LH) y
el peso fetal estimado (PFE). (Tabla 24)
Tabla 24.
Correlación de la PI con parámetros biométricos fetales en fetos con ventriculomegalia
aislada
N Correlación de Pearson Sig. (bilateral)
p
Diámetro biparietal (DBP) 60 0.871** 0.01
Diámetro fronto-occipital (DFO) 60 0.859** 0.01
Circunferencia cefálica (CC) 60 0.873** 0.01
Perímetro abdominal (PA) 60 0.850** 0.01
Longitud del fémur (LF) 60 0.865** 0.01
Longitud del húmero (LH) 60 0.830** 0.01
Peso fetal estimado (PFE) 60 0.831** 0.01
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
178
Así mismo, se encontró relación significativa con otros parámetros biométricos del SNC,
diámetro transverso del cerebelo (DTC), cuerpo calloso (CC) y cisterna magna (CM) no
habiendo correlación con el asta posterior del ventrículo, como cabía esperar. (Tabla 25)
Tabla 25.
Correlación de Pearson de la profundidad de la ínsula con las estructuras del SNC
fetal en fetos con ventriculomegalia. n=61
N Correlación de
Pearson
Sig.
(bilateral)
p
Diámetro transverso cerebelo (DTC) 57 0.850** 0.01
Asta posterior ventrículo (VP) 61 0.05
Cuerpo calloso (CC) 25 0.818** 0.01
Cisterna magna (CM) 47 0.474** 0.01
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
Para establecer si había diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio, en
función del sexo fetal, se compararon las medias para muestras independientes de la
profundidad de la ínsula (PI) y la profundidad de la cisura de Silvio (PS), no
encontrándose diferencias significativas.
Tabla 26.
Diferencias de la PI y PS según el sexo fetal en la población de fetos con
ventriculomegalia
SEXO Sexo N Media D. típica t IC 95% Diferencia de
medias
Intervalos de confianza
Superior Inferior
Profundidad ínsula
(PI)
V 41 21.532 3.0041 -2.174 -3.4672 -0.1430
M 19 23.337 2.9646
Profundidad cisura de Silvio
(PS)
V 41 11.6944 2.76948 -0.817 --2.06686 0.86827
M 19 12.2937 2.33292
179
Se realizó un análisis de regresión para conocer si existía una correlación de algunas
características relativas a la gestante con este grupo de fetos con ventriculomegalia aislada
y no se encontraron en este caso diferencias significativas para el peso, la edad materna,
la talla ni para el IMC. (Tabla 27)
Tabla 27.
Correlación entre las características antropométricas y la edad con la profundidad de
la ínsula en el grupo de fetos con ventriculomegalia aislada. n=61
Peso Edad Talla IMC
Correlación de Pearson -0.028 0.52 0.012 -0.078
Sig. (bilateral) 0.842 0.692 0.932 0.594
N 53 61 50 49
El análisis de reproducibilidad intraobservador e interobservador en las imágenes
almacenadas se obtuvo mediante análisis de Bland y Altman, y ya se ha comentado
anteriormente, encontrando una buena correlación, así como un elevado grado de acuerdo
entre las mediciones pareadas de la profundidad de la ínsula y la profundidad de la cisura
de Silvio cuando se realizaban por un mismo operador o por dos operadores diferentes.
Finalmente, para conocer si había diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de
Silvio (PI y PS) en el grupo de gestantes con una evolución normal de la gestación, con
respecto al grupo de fetos con ventriculomegalia aislada, se aplicó un test no paramétrico,
Prueba U de Mann-Whitney de muestras independientes no encontrándose diferencias
significativas entre ambos grupos.
180
5. Cisura de Silvio en los Defectos del Tubo Neural
Con respecto a si es valorable o si pudiera haber diferencias en la valoración de la cisura
de Silvio ante la presencia de un defecto abierto del tubo neural, en solo 1 de los 10
casos revisados (videos y volúmenes que mostraran los cortes axiales a nivel de la calota),
el primer operador pudo identificar un corte axial en el que se podía visualizar la cisura
de Silvio suficientemente como para realizar una valoración cualitativa y cuantitativa.
Además, era una cisura pequeña (PI mayor y PS menor) para la edad gestacional.
Hubo acuerdo con otros dos operadores expertos que evaluaron esos casos, cegados para
el primer operador y coincidían en que las imágenes eran de suficiente calidad como para
identificar la cisura de Silvio en el caso de haber sido posible y que solo se pudo
identificar en un caso, y que además, era pequeña para la edad gestacional.
Por tanto, en nuestros resultados, en la población de fetos que hemos estudiado y que
presentaban un defecto abierto del tubo neural y ventriculomegalia, la norma ha sido que
no fue posible la visualización de la cisura de Silvio, siendo ésta la principal diferencia
con respecto a los fetos de gestaciones de curso normal.
181
6. Cisura de Silvio y agenesia de cuerpo calloso
La cisura de Silvio fue valorable en los 15 casos de agenesia de cuerpo calloso, desde un
punto de vista cuantitativo (PI y PS), al apreciarse una buena definición de la cisura.
La distribución de casos por edad gestacional fue la que se muestra en la tabla 28.
Tabla 28.
Distribución de casos por edad gestacional en el grupo de fetos con diagnóstico de
agenesia de cuerpo calloso
Semana de gestación 19 20 21 22 25 26 27 30 36
Número de casos 1 2 4 2 1 2 1 1 1
Para conocer si había diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio (PI y
PS) en el grupo de fetos con una agenesia de cuerpo calloso, con respecto al grupo de
gestantes con gestación de curso normal, se aplicó un test no paramétrico, Prueba U de
Mann-Whitney de muestras independientes.
No se encontraron diferencias significativas en la profundidad de la ínsula pero sí en la
profundidad de la cisura de Silvio con p < 0.05
Sin embargo, agrupando los casos por edad gestacional, el test no paramétrico, Prueba U
de Mann-Whitney para muestras independientes puso de manifiesto la existencia de
diferencias significativas en las mediciones realizadas en la profundidad de la ínsula en
el grupo de fetos entre la semana 19 a 22 (n=9) con un nivel de significancia p < 0.05
182
7. Opinión de los Especialistas ante la Evaluación de las Cisuras en la
Ecografía de Cribado
Un total de 27 especialistas contestaron a la encuesta. (Figura 118)
1. ¿Realizas ecografía obstétrica en tu práctica clínica?
2. Señala la que más se adapte a tu actividad clínica:
a- Dedicación preferente a la ecografía obstétrica
b- Dedicación preferente a la obstetricia
c- Dedicación similar a ginecología y obstetricia
3. ¿Crees que las guías actuales de ecografía de cribado de la ISUOG recomiendan
realizar valoración de alguna cisura en la ecografía morfológica?
(Salvo la interhemisférica)
4. ¿Valoras habitualmente alguna cisura cuando realizas ecografía obstétrica de
cribado en el 2º-3º trimestre?
5. Respecto a la información que aportaría la cisura de Silvio en la ecografía del 2º
y 3º trimestre ¿crees que es mucha, poca o ninguna?
6. ¿Crees que es implementable la visualización de la cisura de Silvio en la
ecografía de cribado del segundo trimestre?
Figura 118. Actitudes de los especialistas ante la valoración de las cisuras en la ecografía de cribado.
Origen: Encuesta no validada, creada por el autor de la tesis.
Todos refirireron realizar ecografía obstétrica.
Todos eran ginecólogos-obstetras y había un especialista en radiología.
183
Los resultados fueron los siguientes y se muestran en las figuras 119.
Figura 119. Actividad clínica habitual de los profesionales encuestados en la obstetricia y ginecología.
Figura 120. Opiniones sobre qué recomiendan las guías de cribado de la ISUOG respecto a las cisuras.
Figura 121. Actitud de los especialistas: ¿valoran alguna cisura?
33%
41%
26% ECOGRAFÍA
OBSTETRICIA
SIMILAR
45%55%SI
NO
78%
22% SI
NO
184
Figura 122. Opinión sobre el nivel de información que proporciona la cisura de Silvio.
Figura 123. Opinión sobre implementar la valoración de la cisura de Silvio en la ecografía de cribado.
La mayoría de especialistas encuestados se dedicaban preferentemente a la obstetricia o
a la ecografía obstétrica.
Algo más de la mitad de encuestados cree que las guías ISUOG recomiendan evaluar las
cisuras, sin embargo, el 78% ya las valora en la actualidad, el 74% opina que dan mucha
74%
19%7%
MUCHAPOCANINGUNANS/NC
96%
4%
SI
NO
NS/NC
185
información y el 96% piensa que es una estructura que podría ser incluida en la valoración
de cribado del SNC fetal.
186
187
VI. DISCUSIÓN
Los resultados muestran que la profundidad de la ínsula (PI) y la profundidad de la cisura
de Silvio (PS), aumentan con el desarrollo de la gestación entre las 15 y 37 semanas en
fetos sin anomalía aparente, y además, el estudio de correlación mostró una excelente
relación con la edad gestacional. Estos resultados son concordantes con los obtenidos
por el trabajo de Alonso et al, 2010.
Una cuestión que consideramos relevante, sería si la valoración cuantitativa de la cisura
de Silvio en 2D debería realizarse con PI, con PS o con ambas.
La mayoría de los trabajos publicados que realizan una evaluación cuantitativa de la
cisura de Silvio, consideran la profundidad de la cisura de Silvio (PS) o bien utilizan
tecnología 3D (Alves et al., 2013; Mittal et al., 2007), salvo el trabajo de Alonso et al.,
2010, que es el primero en hablar de la profundidad de la ínsula (PI) en la ecografía de
cribado de diagnóstico prenatal que se realiza en segundo y tercer trimestre. (Figura 124)
Figura 124. PI y PS en la valoración de la cisura de Silvio. Izquierda, muestra PS en volumen 3D. Fuente:
Mittal et al, 2007. Centro, muestra PI y PS. Fuente: Alonso et al., 2010. Derecha muestra PI y PS. Fuente:
Tomado de la biblioteca de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
A la vista de los resultados obtenidos en este estudio, aunque ambas medidas mostraron
una buena correlación con la edad gestacional, la PI demostró una mejor correlación con
la edad gestacional. (Tabla 29)
188
Tabla 29.
Coeficientes de correlación de la profundidad de la ínsula (PI) y de la profundidad de
la cisura de Silvio (PS) con la edad gestacional en gestación de curso normal. n=306
Correlación
Pearson
Coef. determ
regres. lineal
p
Profundidad de la ínsula (PI) 0.984** 0.968 P < 0.01
Profundidad de la cisura de Silvio (PS) 0.914** 0.835 P < 0.01
** La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral) PI. Profundidad de la ínsula; PS. Profundidad de la cisura
de Silvio
Además, su valor podría ser más fácilmente recordado si consideramos esta sencilla regla:
EG = PI + 6 (+/- 1), sabiendo que en el segundo trimestre inicial, la regla sería
frecuentemente -1 y en el tercer trimestre, habitualmente será +1. No obstante, ésto solo
nos daría un valor aproximado de la PI y se recomendaría siempre la valoración en la
tabla de percentiles que se ha mostrado en los resultados y que se muestra a continuación.
(Tabla 30)
Tabla 30.
Distribución de percentiles de la profundidad de la ínsula (PI) por edad gestacional.
n=306
Edad gestacional Percentil
5 10 25 50 75 90
15 10.700 10.700 11.300 11.500 11.700 -
16 10.500 11.000 12.300 12.650 13.050 13.350
17 11.600 12.090 13.100 13.550 14.175 14.400
18 13.500 13.540 13.800 14.000 14.400 15.120
19 13.600 13.800 14.250 14.800 15.125 15.450
20 13.800 14.700 15.200 15.600 15.700 16.700
21 15.200 15.380 15.750 16.250 16.525 16.730
22 16.000 16.140 16.525 17.000 17.275 17.830
23 17.600 17.600 17.625 17.750 18.500 -
24 17.400 17.600 18.100 18.800 19.000 19.600
25 18.310 18.530 19.200 19.500 20.125 20.480
26 19.030 19.380 20.475 20.800 21.225 21.870
27 20.700 20.700 21.000 21.450 22.075 22.840
28 20.700 20.770 21.550 22.550 23.175 23.760
29 22.110 22.200 22.450 23.300 24.000 25.000
30 23.000 23.160 23.700 24.600 25.250 25.860
31 24.100 24.160 24.650 25.700 25.875 26.650
32 24.000 24.000 25.200 26.250 27.675 -
33 25.800 25.800 26.175 26.550 27.425 -
34 25.400 25.400 25.950 27.200 28.550 -
35 27.700 27.700 28.800 29.100 30.700 -
36 27.600 27.600 27.700 29.200 31.100 -
37 28.500 28.500 28.950 29.600 31.250 -
189
De la misma manera, se ha estudiado la correlación de esta medida (PI) con parámetros
biométricos fetales, encontrando una correlación estadísticamente significativa con todos
aquellos que también se correlacionan con la edad gestacional, y esto, pensamos que
refuerza nuestro objetivo general de tratar de demostrar la correlación entre la PI y PS
con la edad gestacional.
En nuestros resultados, si consideramos la correlación entre la edad gestacional y los
distintos parámetros biométricos fetales para tratar de conocer cual estima de mejor
manera la edad gestacional como único parámetro de evaluación, observamos que el
coeficiente de correlación de la profundidad de la ínsula con la edad gestacional, es
similar o algo superior al coeficiente de correlación de la circunferencia cefálica (CC) y
al del diámetro biparietal (DBP).
Si analizamos el resto de parámetros biométricos fetales, observamos que presentan una
buena correlación con la edad gestacional, pero solo la circunferencia abdominal presentó
un mejor coeficiente de correlación en nuestra serie como se muestra en los resultados.
(Tabla 31)
Tabla 31.
Coeficientes de correlación de las estructuras biométricas fetales, PI y PS con respecto
a la edad gestacional.
N Correlación de
Pearson
Sig.
(bilateral)
p
Diámetro biparietal (DBP) 306 0.982** 0.01
Diámetro fronto-occipital (DFO) 306 0.973** 0.01
Circunferencia cefálica (CC) 306 0.983** 0.01
Perímetro abdominal (PA) 306 0.989** 0.01
Longitud del fémur (LF) 306 0.973** 0.01
Longitud del húmero (LH) 289 0.966** 0.01
Peso fetal estimado (PFE) 306 0.959** 0.01
Profundidad de la ínsula (PI) 306 0.984** 0.01
Profundidad de la cisura de Silvio (PS) 306 0.814** 0.01
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
190
Recientemente se ha publicado un estudio que mide el perímetro y el área de la cisura de
Silvio en el cerebro fetal en embarazos normales usando tecnología 3D. (Gindes et al.,
2015) Se llevó a a cabo de forma prospectiva en 55 fetos de entre 12 y 33 semanas de
gestación y pudieron demostrar la cisura de Silvio en 54 de los 55 volúmenes (98%),
encontrando un crecimiento lineal a lo largo de la gestación, de manera que todas las
mediciones se correlacionaron significativamente con la edad gestacional y con la
circunferencia cefálica (p <0,01). Estos autores describen un crecimiento asimétrico de
la cisura de Silvio, que lo hace más en un sentido antero-posterior que en sentido lateral
o inferior-superior.
Con respecto a la edad gestacional que debe ser considerada en una gestación, la guía
internacional de la ISUOG recomienda redatar el embarazo en casos de FUR desconocida
o dudosa en la ecografía de cribado del segundo trimestre cuando en la ecografía del
primer trimestre no se estableció la edad gestacional, y hacerlo en base a la biometría
cefálica (DBP y/o CC) o la LF. Establece que las ecografías posteriores no se deben
utilizar para calcular una nueva fecha probable de parto, si ya se estableció la edad
gestacional en una ecografía previa y de buena calidad (Salomon et al., 2011) y que
aunque combinar las medidas biométricas mejoraría significativamente la exactitud en
comparación con la predicción de la edad gestacional basada solamente en la CC,
(Hadlock, Deter, Roecker, Harrist, & Park, 1984) el significado clínico de esta mejora es
menor, ya que el aumento de la precisión representa menos de un día. (Chervenak et al.,
1998)
Esta cuestión ha sido evaluada en una reciente revisión sobre cuál es la mejor manera
para datar la edad gestacional por ecografía y en este sentido realiza las siguientes
recomendaciones: (Butt et al., 2014)
191
En el primer trimestre, utilizar la longitud cráneo-caudal (LCC) como mejor parámetro
para determinar la edad gestacional de manera que se debe utilizar siempre que sea
posible. (Nivel de evidencia IA)
Si hubiera más de un estudio ecográfico de primer trimestre con una media del diámetro
del saco gestacional o una medición de la LCC, se recomienda utilizar la LCC más
temprana pero equivalente a por lo menos 7 semanas (o 10 mm de LCC) para determinar
la edad gestacional. (Nivel de evidencia III-B)
Entre las semanas 12 y 14, la LCC y el diámetro biparietal (DBP) son similares en la
precisión, de manera que recomiendan utilizar LCC hasta 84 mm y DBP para las
mediciones de más de 84 mm (Nivel de evidencia II-1A)
Sin embargo, cuando se utiliza un estudio ecográfico de segundo o tercer trimestre para
determinar la edad gestacional, recomienda utilizar una combinación de varios
parámetros biométricos fetales (diámetro biparietal, circunferencia de la cabeza,
circunferencia abdominal y la longitud del fémur) para determinar la edad gestacional, en
lugar de un único parámetro. (Nivel de evidencia II-1A)
Cuando la asignación de la edad gestacional se basa en una ecografía de tercer trimestre,
es más difícil confirmar una edad gestacional precisa y en estos casos recomienda realizar
un seguimiento del crecimiento fetal con un intervalo de 2 a 3 semanas tras la ecografía.
(Nivel de evidencia III-C)
Por todo lo expuesto, y en base a los resultados de la correlación de la PI con respecto a
la edad gestacional presentados en este estudio, creemos que la PI podría ser de utilidad
en casos de gestaciones con escaso control o con una captación tardía, en las que la FUR
no es clara o es dudosa, y en las que podría ser un parámetro más de evaluación de la edad
gestacional que nos ayudara a conocer la data real de la gestación.
192
Una interrogante que debemos plantear sería de qué manera deberíamos interpretar una
profundidad de la ínsula diferente a la esperada para la edad gestacional en base a nuestro
estudio. En este sentido, y a la espera de los resultados de otros trabajos que puedan surgir
evaluando esta cuestión, la cautela creemos que debe ser la norma.
No obstante, deberíamos plantearnos dos cuestiones:
1. ¿Es correcta la edad gestacional?
2. ¿Presenta la cisura de Silvio una morfología acorde o normal para la edad gestacional?
Ambas cuestiones deben ir ligadas y para responder a la primera pregunta, se han
comentado los aspectos fundamentales para datar la gestación en el inicio de esta
discusión.
El otro aspecto de fundamental importancia es la morfología de la cisura de Silvio, ya que
conocemos que la forma de las fisuras cambia durante toda la gestación y sabemos que
puede ser valorada prenatalmente tanto en ecografía como en RMN fetal, y esta cuestión
sí ha sido ampliamente descrita en la introducción y así lo refleja la bibliografía. (Ghai et
al., 2006; Pistorius., 2010; Quarello et al., 2008; Toi et al, 2004)
Por otro lado, se ha descrito determinados patrones de morfología anormal de la cisura de
Silvio en función de la edad gestacional. (Guibaud et al., 2008)
Por ello, creemos que usando una combinación de ambas valoraciones: forma y
profundidad de las fisuras del cerebro, y en concreto forma y profundidad de la cisura de
Silvio y tal como propuso el trabajo de Alonso et al., 2010, se podría mejorar la valoración
de la maduración del cerebro fetal.
De este modo, en casos en los que se sospechara anomalía o un retraso en la evolución de
las cisuras en la ecografía de cribado, poder remitir a la gestante a un especialista en
193
neurosonografía fetal para que realizara evaluaciones de segunda línea, como un estudio
ampliado del SNC (neurosonografía fetal), una evaluación transvaginal, eventualmente
el uso de RMN o bien estudios genéticos si éstos se consideran indicados.
Para explicar esta cuestión, se muestran dos casos (el primero simulado y el segundo real)
como ejemplos que puedan ilustrar su posible aplicabilidad clínica.
Para ello, será necesario consultar la tabla de distribución por pecentiles de la profundidad
de la ínsula en función de la edad gestacional.
Caso 1.
Gestación no controlada, sin ecografías previas y cuya amenorrea, que no es segura
corresponde a unas 30 semanas. Acude para ecografía de cribado.
La profundidad de la ínsula (PI) esperada (percentil 50) para dicha edad gestacional
estaría en torno a 24.6 mm según la tabla de percentiles de este estudio, sin embargo, la
ecografía muestra una PI de 19.8 mm, que correspondería según la tabla de percentil a
unas 25 semanas y media de gestación, aproximadamente. (Figura 125) Por esto, cabría
pensar que la PI está disminuida o bien que la data real es menor o finalmente que pudiera
haber un retraso del crecimiento fetal.
Los datos biométricos son acordes también a unas 25-26 semanas, líquido amniótico y
fluxometría Doppler normal y la morfología de la cisura de Silvio sería acorde también a
unas 25-26 semanas en función de los datos de los estudios antes referidos, (Ghai et al.,
2006; Pistorius., 2010; Quarello et al., 2008; Toi et al, 2004) por tanto, se podría inferir
que se trata de un error de FUR o una FUR incorrecta y procedería probablemente redatar
la gestación y controlar el crecimiento fetal en sucesivos estudios ecográficos.
194
Figura 125. Ejemplo del caso 1 donde se muestra un corte axial transtalámico para realizar la biometría y
donde se evalúa la profundidad de la ínsula (PI). Imagen derecha, detalle de la morfología de la cisura de
Silvio y de la PI. Fuente: Creado a partir de la biblioteca de imágenes del programa View-Point. C.
Gutenberg.
Caso 2.
Gestación de 27 semanas y 5 días que solicita realizar ecografía de rutina a propósito de
la ecografía 3D y muestra los siguientes hallazgos: (Figura 126)
Figura 126. Ejemplo del caso 2 con un corte axial de cráneo a nivel algo inferior al plano transventricular
en un feto de 27 semanas mostrando la cisura de Silvio, el asta posterior del ventrículo y la profundidad de
la ínsula. Fuente: Creado a partir de la biblioteca de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
No se evidencia ventriculomegalia, pero la profundidad de la ínsula es de 24.8 mm, que
correspondería a unas 30 semanas de gestación según la tabla de percentil.
Podríamos pensar que o bien la PI está incrementada o bien la data no es correcta y
correspondiera a una gestación de más semanas.
195
En este caso, había una ecografía de primer trimestre que databa correctamente la
gestación, y por otro lado, la biometría fetal correspondía a unas 27 semanas.
El otro aspecto fundamental a valorar, es la morfología de la cisura de Silvio que en este
caso se encontraba retrasada, similar a la que podemos encontrar en torno la semana 17-
18 de gestación, con bordes suaves (obtusos), en lugar de unos bordes agudos (por la
angulación progresiva de la ínsula por el lóbulo temporal) como corresponderían a 27
semanas de gestación, tal como expuso el trabajo de Quarello (2008) y como se muestra
en la figura 127.
Se sospechó por tanto una malformación del desarrollo cortical (MDC) tipo lisencefalia,
confirmándose el diagnóstico posteriormente.
Figura 127. Detalle de la morfología de la cisura de Silvio en una gestación de 18 semanas (izquierda), el
caso del ejemplo 2, con lisencefalia a la 27 semana de gestación (centro) y aspecto normal de la cisura de
Silvio en la semana 27 de gestación. (Derecha) Fuente: Tomado de la biblioteca de imágenes del programa
View-Point. C. Gutenberg.
Se ha sugerido en la literatura que una operculización anormal se relaciona con displasia
cortical subyacente, definida como una arquitectura histológica anormal de la corteza
cerebral, y que los fetos afectados se encuentran en mayor riesgo de epilepsia refractaria
o retraso en el desarrollo en el período postnatal. (McManus & Golden, 2005)
La morfología anormal de la cisura de Silvio en función de la edad gestacional, ha sido
abordada entre otros por Guibaud (2008) que sostiene la hipótesis de que el desarrollo de
196
una cisura de Silvio anormal es el principal marcador de sulcación anormal durante la
gestación.
Describe un estudio retrospectivo de 15 fetos entre la semana 24 a 34 en los que identifica
una operculización anormal por medio de la visualización ecográfica de una cisura de
Silvio anómala en el plano axial durante la exploración prenatal. Posteriormente
correlaciona estos hallazgos con datos neuropatológicos en 11 casos (n = 11) o con
hallazgos clínicos y de imagen después del nacimiento en 4 casos (n = 4) para ver si había
relación invariable con displasia cortical.
Encuentra 5 casos de displasia cortical: 3 casos de polimicrogiria, 1 caso de lisencefalia
y 1 caso de hipoplasia cortical con hipertrofia de las zonas germinativas asociada con
hipoplasia pontocerebelar.
Por otro lado, los casos de desarrollo anormal de la cisura de Silvio con una arquitectura
cortical normal, los clasifica según las anomalías asociadas del sistema nervioso central
que encuentra: defectos del tubo neural, microcefalia o hipoplasia frontal, aciduria
glutárica tipo 1, así como otras anomalías cerebrales y extracerebrales.
Su conclusión es que una operculización anormal en las imágenes prenatales, no refleja
sistemáticamente la presencia de una displasia cortical subyacente, pero sí puede estar
relacionada con otros factores patológicos como un anormal volumen extracortical
cerebral o bien con otras anomalías del desarrollo del SNC.
En las figuras 128 a 133 se muestran algunos ejemplos de cisura de Silvio de aspecto
anómalo en imagen de ecografía o de RMN fetal prenatal, sugestivas de un proceso de
operculización anormal.
197
Figura 128. Imagen izquierda y derecha mostrando un corte axial transventricular y transtalámico en
ecografía 2D evidenciando una cisura de Silvio anormal a la semana 25 y 27 de gestación en dos casos de
lisencefalia tipo I. Centro: corte axial de RMN mostrando una cisura de Silvio aplanada en la semana 28 de
gestación en un caso de lisencefalia. Fuente: Imagen central tomada de Guibaud et al, 2008. Imágenes
laterales de la biblioteca virtual del programa View-Point. C. Gutenberg.
Figura 129. Cortes axiales en ecografía 2D mostrando una cisura de Silvio (CS) anormal. Imagen izquierda
semana 25. CS triangular en feto con polimalformación. Centro: Semana 27 con CS redondeada en feto con
agenesia de cuerpo calloso y edema cutáneo. Imagen derecha CS triangular a la 28 semana y anomalía de
la línea media. Estudio microscópico de la corteza normal. Fuente: Imágenes laterales tomadas de Guibaud
et al, 2008. Imagen central de la biblioteca virtual del programa View-Point. C. Gutenberg.
Figura 130. Gestación de 32 semanas. Izquierda corte axial 2D mostrando una CS anormal con aumento
del espacio subaracnoideo en un feto con microcefalia. Centro: reconstrucción 3D en el corte axial.
Dererecha: Imagen axial de RMN del mismo caso mostrando atrofia cerebral. Fuente: Tomado de la
biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
198
Figura 131. Imagen izquierda, corte axial de RMN en semana 28 mostrando una cisura de Silvio (CS)
anormal en un feto con microcefalia. Estudio microscópico mostró arquitectura cortical normal. Imagen
central y derecha CS anormal en el corte axial en una gestación de 28 semanas en un feto que presentaba
microcefalia, agenesia de cuerpo calloso y nistagmo. Imagen derecha, línea media anómala y corteza
cerebral lisa. Fuentes: Imagen izquierda tomada de Guibaud et al, 2008. Imágen central y derecha tomada
de la biblioteca virtual del programa View-Point. C. Gutenberg.
Figura 132. Imagen ecográfica de cortes axiales de cráneo en una gestación de 26 mostrando una cisura de
Silvio anómala (imagen izquierda y central) y polimalformaciones: malformación de Dandy-Walker
(imagen derecha), fisura labio-palatina bilateral y cardiopatía compleja. El cariotipo reveló una trisomía
13. Fuente: Creado de la biblioteca virtual de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
Figura 133. Cortes axiales mostrando una cisura de Silvio (CS) anormal. Imagen izquierda de RMN
postnatal en un caso de defecto abierto del tubo neural mostrando poligiria. Centro: Imagen 2D prenatal del
mismo caso. Derecha: Corte axial de cráneo en un feto con CS estrecha en semana 30 y que presentaba una
disgenesia callosa. Fuente: Imágenes izquierda y central tomada de Guibaud et al, 2008. Imagen derecha
de la biblioteca virtual del programa View-Point. C. Gutenberg.
Así pues, usando una combinación de forma y profundidad de las fisuras del cerebro, y
una primera aproximación vendría dada por el estudio de la cisura de Silvio, podríamos
199
mejorar la valoración de la maduración del cerebro fetal en la ecografía de cribado
prenatal, y en los casos en los que se sospechara anomalía, o un retraso en la evolución
de las cisuras, remitir a la gestante a un centro de referencia para que se pudieran realizar
evaluaciones de segunda línea.
Es especialmente relevante el estudio de la cisura de Silvio en casos en los que se detecte
ventrículomegalia o microcefalia, ya que de este modo se podría mejorar la sensibilidad
en el diagnóstico de las malformaciones del desarrollo cortical (MDC), especialmente de
los trastornos de la migración neuronal como la lisencefalia, que generalmente se
diagnostica o se sospecha a final del segundo o tercer trimestre del embarazo, (Ghai et
al., 2006; Fong et al., 2004; Okamura et al, 1993) y que con frecuencia, puede pasar
inadvertida en la ecografía prenatal. Estas patologías suelen conllevar un mal pronóstico
para el recién nacido, con retraso mental y una tasa de recurrencia elevada cuando está
vinculada a defectos genéticos.
Conocemos que el desarrollo de la cisura de Silvio (CS) es uno de los principales
acontecimientos del proceso de sulcación y que está condicionada por el proceso de
operculización o cobertura de la ínsula por los lóbulos temporal, parietal y frontal. De
margen suave hasta la semana 17 por el crecimiento de los lóbulos temporal y parietal, a
partir de la semana 20, ambos lóbulos crecen más en comparación al lóbulo frontal, lo
que provoca que la parte posterior de la CS se desarrolle antes en comparación a la
anterior. (Larroche, 1966) La parte anterior de la ínsula permanece expuesta hasta el
término de la gestación y el cierre total no se produce hasta después del parto,
generalmente dentro de los primeros 2 años de vida postnatal.
200
Utilizando cortes axiales, se ha descrito el aspecto ecográfico prenatal que debe tener la
cisura de Silvio (Quarello et al., 2008) por lo que es posible objetivar un desarrollo
anormal en las pruebas de imagen (ecografía o RMN) y además conocemos que las
malformaciones corticales pueden ser diagnosticadas por ecografía prenatal por la
presencia de desviaciones específicas del patrón normal de desarrollo de las cisuras,
especialmente del desarrollo de la cisura de Silvio. (Malinger et al.; 2007)
Sin embargo, una malformación cortical, ya sea focal o más extensa, puede ocurrir sin
operculization anormal (Righini.; 2004) por lo que siempre es recomendable examinar
otras cisuras.
De igual manera y como se ha comentado, no siempre que tengamos una cisura de Silvio
anormal, habrá un sustrato de displasia cortical (Guibaud et al.; 2008) hecho que fue ya
sugerido en el trabajo de Chen et al. (1996) Debe tenerse en cuenta que se han descrito
otro tipo de malformaciones asociadas, como defectos del tubo neural, microcefalia
asocada a hipoplasia frontal, aciduria glutárica tipo 1 (asociada a macrocefalia) u otras
malformaciones cerebrales de línea media o que afecten a la fosa posterior o incluso
malformaciones extracerebrales sin otros hallazgos a nivel craneal. (Guibaud et al.; 2008)
Un caso infrecuente pero muy complejo sería encontrar casos de una operculización
anormal aislada, sin otros hallazgos en el estudio morfológico fetal. Chen et al (1996)
informó de la ausencia de anomalías cerebrales en un grupo de 58 pacientes que
presentaban una cisura de Silvio anormalmente subdesarrollada (en particular la parte
anterior) pero como hallazgo aislado. De igual manera, se ha descrito deleción del
cromosoma 22.q11 (Bingham et al.; 1997) y retraso severo en el desarrollo (Tatum,
Coker, Ghobrial & Abd‐Allah, 1989) en dos niños que presentaban una operculización
anormal como hallazgo aislado. En base a los hallazgos de Chen et al. (1996) se propone
201
que en los casos de operculización anormal aislada, si es la parte posterior de la cisura de
Silvio la anormal, esto aumenta la probabilidad de retrasos en el desarrollo, mientras que
en la mayoría de los casos una parte anormal anterior representaría una variante normal,
particularmente en el período perinatal. (Gibaud.; 2009)También conocemos actualmente
la asociación descrita entra algunas MDC y las anomalías del cuerpo calloso. (Warren,
Connolly & Griffiths, 2010)
En este sentido, la visualización de una cisura de Silvio de aspecto anormal para la edad
gestacional, podría enfatizar la valoración de una posible patología callosa.
Además de la posibilidad de referir a la gestante para un estudio neurosonográfico
ampliado, recientemente se ha propuesto nombrar a un conjunto de estructuras mediales
anteriores, (identificables en el plano transventricular incluido en las guías de cribado de
anomalías del cerebro fetal actuales), bajo la denominación complejo anterior.
(Cagneaux & Guibaud 2013) Este complejo, que aún no está contemplado en las guías
internacionales, permitirìa reconocer de anterior a posterior, algunas estructuras
anatómicas: la fisura interhemisférica, el surco calloso, parte del genu del cuerpo calloso,
el Cavum Septi Pellucidi (CSP) y, lateralmente a este último, las astas anteriores de los
ventrículos laterales. (Figura 134)
Figura 134. Complejo anterior. Imagen izquierda. Fuente: Viñals & Queiroz, 2014. Imagen derecha muestra
la altura del corte en un volumen de cráneo en el plano sagital. Fuente: Creado a partir de la biblioteca de
imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
202
Del mismo modo, se ha descrito en el plano axial un conjunto de estructuras mediales de
la parte posterior que definen el complejo posterior y que se obtiene partiendo desde el
plano transventricular, deslizando el transductor ligeramente hacia cefálica. Las
estructuras anatómicas que pueden identificarse desde anterior a posterior son el cavum
vergae (prolongación posterior del CSP), el cuerpo calloso (fibras comisurales del cuerpo
calloso de la porción final del cuerpo o más frecuentemente del esplenium), el surco
calloso, la fisura interhemisférica, la cisura parieto-occipital (FPO) y lateralmente los
ventrículos laterales con sus plexos coroideos. (Figura 135)
Figura 135. Complejo posterior. Imagen izquierda. Fuente: Viñals & Queiroz, 2014. Imagen derecha
muestra la altura aproximada del corte en un volumen de cráneo en el plano sagital. Fuente: Creado a partir
de la biblioteca de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
El eje de los ventrículos laterales debe generar un ángulo agudo. Una disposición paralela
entre sí debe alertar al ecografista, por su asociación con patología del cuerpo calloso.
Del mismo modo, la fusión de ambos ventrículos es un signo identificable en casos de
holoprosencefalia, en su variante interhemisférica media. (Viñals & Quiroz, 2014)
La FPO tiene una forma de “diamante” (Toi et al., 2004) y como se ha comentado es
considerada un punto de referencia para la medición del asta posterior del ventrículo
lateral del cerebro fetal (Guibaud, 2009), y aunque se han descrito los cambios graduales
que este surco presenta a lo largo de la gestación, (Cohen-Sacher et al., 2006; Pistorius et
al., 2010) la evaluación cualitativa es habitualmente suficiente para objetivar su desarrollo
normal o patológico, para la edad gestacional. (Viñals & Quiroz, 2014)
203
Recientemente se han descrito algunos posibles hallazgos anormales en las estructuras
del complejo anterior, como signos ecográficos de alarma que pueden relacionarse con
diversas patologías del SNC (Viñals & Quiroz, 2014) y que se resumen en la tabla 32.
Algunos de ellos, corresponden a malformaciones del desarrollo cortical (MDC) o a
patología que puede asociarse con MDC.
Tabla 32. Signos ecográficos de alarma en el complejo anterior y patología del SNC
fetal con la que pueden estar relacionados.
Fisura interhefémisférica
o Ausente Holoprosencefalia
o Distorsionada Sdme. de Aicardi, Holoprosencefalia, disgenesias
del cuerpo calloso, DTN abierto o MDC
o Separación interhemisférica aumentada Disgenesia o agenesia del cuerpo calloso
Surco calloso
o Ausente Lisencefalia
o Desviado Heterotopia
Genu del cuerpo calloso
o No visible ACC
o Grueso / Fino Disgenesia del cuerpo calloso
Cavum septi pellucidi
o Ausente ACC, Esquizencefalia, Holoprosencefalia,
Hidrocefalia, variante de la normalidad
o Anómalo Síndrome de Morsier o displasia septo-óptica,
ausencia “aislada” de las hojas del septum
Asta anterior del ventrículo lateral
o Fusionada Síndrome de Morsier o displasia septo-óptica,
ausencia “aislada” de las hojas del septum
o Dismórfica Malformaciones del desarrollo cortical
o Desplazada Ventriculomegalia asimétrica
Fuente: Adaptado de Viñals & Quiroz, 2014. ACC. Agenesia Cuerpo Calloso DTN. Defecto del tubo Neural
MDC. Malformaciones del desarrollo cortical
Una fisura interhemisférica distorsionada se ha realacionado con síndrome de Aicardi,
holoprosencefalia, disgenesias del cuerpo calloso, defectos abiertos del tubo neural y
malformaciones del desarrollo cortical (Vinurel et al., 2014)
204
El surco calloso puede ser visible desde las 18-20 semanas en adelante. La disposición de
este surco de la corteza cerebral, forma un ángulo recto con la fisura interhemisférica,
similar a una “T” o a un ancla. (Cagneaux & Guibaud 2013) Su visualización permite
correlacionar la edad gestacional fetal, siendo el surco calloso uno de los más precoces
en aparecer en el desarrollo cortical fetal. Su ausencia a edades superiores a las 20
semanas debe orientarnos al despistaje de una lisencefalia. Su presencia, pero no con su
aspecto habitual de “T” o ancla, debería ser un signo de alerta para el ecografista porque
se ha relacionado con MDC. (Heterotopia)
El Cavum Septi Pellucidi (CSP) es considerado un marcador de alteraciones del cuerpo
calloso, así como de alteraciones de la organización del sistema nervioso central (SNC)
y que se recomienda evaluar de forma sistemática según la guía ISUOG, 2007.
Recientemente el grupo de Fernando Viñals ha definido la forma habitual que presenta el
CSP en su visualización en el segundo trimestre de la gestación, a nivel del plano
transventricular que se realiza en la exploración ecográfica básica de cribado y cuyo
aspecto semeja las formas geométricas de un rectángulo o de un triángulo de base anterior.
(Viñals, Correa & Pereira Gonçalves, 2014)
Si no se visualiza el CSP durante la segunda mitad del segundo trimestre, esto se ha
considerado casi sinónimo de agenesia del cuerpo calloso, y aunque efectivamente, con
gran frecuencia son hallazgos ecográficos asociados, habría que descartar otras posibles
patologías que podrían estar asociadas: una ruptura secundaria a hiperpresión, (como
puede ser el caso de una ventriculomegalia severa) una esquizencefalia o una
holoprosencefalia, incluyéndose en este último grupo la forma sutil septo-preóptica
(Viñals & Quiroz, 2014), incluso cuando es aislado se podría considerar una variante del
desarrollo normal. (Malinger, Lev, Oren & Lerman‐Sagie, 2012)
205
Debe hacerse distinción entre no ver el CSP o bien que sus hojas estén fusionadas ya que
esto puede asociarse a un síndrome de Morsier o displasia septo-óptica o bien tratarse de
una ausencia “aislada” de las hojas del septum. (Viñals & Quiroz, 2014)
Recientemente, Tao et al. (2013) han descrito las características morfológicas del CSP en
relación a las características relativas al CSP vergae que visualiza hasta en un 7.8% de
fetos (n=322) e incluyen: una morfología rectangular del CSP vergae, comunicación entre
las dos cavidades (CSP-CSP vergae), un ancho del CSP y del CSP vergae normal, cuyas
anchuras medias sitúan en sus resultados en 6,3 ± 1,2 mm (3.4-10 mm) para el CSP y 6,7
± 1,0 mm (5,1-9 mm) para el CSP vergae, sin encontrar una correlación significativa entre
la edad gestacional y la anchura del CSP-CSP vergae (r = -0,108, p > 0,05 y r = - 0.182,
p > 0,05, respectivamente), y finalmente una relación CSP-CSP vergae de 1.
El último elemento a considerar en el complejo anterior son las astas anteriores de los
ventrículos laterales ya que ambas son visibles en el plano transventricular, por lo que la
simple observación cualitativa, permitiría detectar una ventriculomegalia unilateral que
afectara al ventrículo lateral del hemisferio proximal al transductor. (Cagneaux &
Guibaud 2013) Clásicamente, la forma de las astas anteriores ha sido descrita como un
signo ortográfico “coma”, sin embargo, en una serie de fetos normales, se reconoce un
segundo patrón normal de las astas anteriores en la cual la pared lateral no seguiría
paralelamente a la pared interna, sino que trazaría una especie de hipotenusa. Lo relevante
que el autor describe en su trabajo es que el contorno del asta no sea angulado, sino romo.
La visualización de un contorno angulado o generando un aspecto cuadrangular, debería
ser considerado como un signo de alerta, particularmente dirigido al desarrollo cortical
cerebral fetal. (Viñals, Correa & Pereira Gonçalves, 2014)
206
Por otro lado, el uso de la ecografía 3D y en concreto la navegación multiplanar, ha
demostrado ser una herramienta muy útil para el diagnóstico en SNC fetal, existiendo una
amplia bibliografía que avala su utilidad en diferentes aspectos de la ecografía prenatal
(Correa et al., 2006; Viñals et al., 2005; Rizzo et al., 2011) y en el caso de la exploración
de las cisuras, ayudan a una mejor visualización y a comprender los cortes necesarios
para su obtención.
La ecografía tridimensional permite la adquisición de volúmenes cefálicos para su
posterior análisis en diferido (off-line) ya sea por el mismo equipo o para ser remitido a
expertos (telemedicina) y ha demostrado su potencial para el diagnóstico así como para
la docencia, permitiendo una mejor comprensión de las anomalías fetales del SNC.
(Bornstein et al., 2010)
Las guías de práctica clínica publicadas por la International Society of Ultrasound in
Obstetrics and Gynecology (ISUOG) en 2007 para el estudio morfológico básico del
cerebro en el segundo trimestre, no contemplan el uso de la ecografía 3D, más aún cuando
no todos los equipos de ultrasonido que se utilizan en el cribado de malformaciones
fetales disponen de esta posibilidad, ni los operadores tienen el entrenamiento requerido.
Sin embargo, su empleo es cada vez más extendido en el contexto de una exploración
más avanzada del SNC (neurosonografía), y la mayoría de trabajos recientes sobre el
estudio de las cisuras en la ecografía prenatal la emplean (Alves et al., 2013; Mittal et al.,
2007; Rolo et al., 2011) y en manos expertas y con el equipo adecuado, permite obtener
los cortes complementarios sagitales y coronales que en ocasiones pueden resultar más
difíciles de obtener en el estudio morfológico directo del encéfalo fetal. (Pilu et al., 2006)
(Figuras 136 y 137)
207
Figura 136. Cisura parieto-occipital en la navegación multiplanar. Derecha, imagen reconstruida con
omniview en un corte axial, a partir de un corte sagital, mostrando la altura del plano. (Centro) Fuente:
Izquierda tomada de Rolo et al., 2011. Centro y derecha. Reconstruido a partir de la biblioteca de imágenes
del programa View-Point. C. Gutenberg.
Figura 137. Cisura calcarina en la navegación multiplanar. Derecha, imagen reconstruida con omniview en
un corte coronal, a partir de un corte sagital, mostrando la altura del plano. Fuente: Izquierda, tomada de
Alves et al., 2013. Derecha, reconstruido a partir de un volumen de la biblioteca de imágenes del programa
View-Point. C. Gutenberg.
A pesar de lo expuesto, creemos que la ecografía tridimensional no debería ser un
requisito indispensable para la valoración de las cisuras por vía transabdominal, o al
menos para una valoración básica o “de cribado”.
Esta valoración básica o “de cribado”, incluiría la cisura de Silvio en el corte axial y
podría contemplar adicionalmente la valoración de la cisura parieto-occipital también en
corte axial pero más posterior y de la cisura calcarina en un corte coronal. Este corte
coronal es fácil de obtener si partimos de una visualización de la cisura parieto-occipital
en el corte axial y giramos la sonda 90 grados. (Figura 138)
208
Figura 138. Valoración de las cisuras en ecografía 2D por vía transabdominal: De izquierda a derecha,
cisura de Silvio en el corte axial a la 26 semana, cisura calcarina en corte coronal a la 23 semana y cisura
parieto-occipital en corte axial a la 26 semana. Fuente: Creado a partir de la biblioteca de imágenes del
programa View-Point. C. Gutenberg.
Por otro lado, el uso de la RMN fetal para el diagnóstico de las MDC, puede redundar en
un mejor asesoramiento clínico de las gestantes y en una mejor caracterización de la
patología, especialmente cuando la RMN fetal se realiza después de las 24 semanas de
gestación. (Glenn et al, 2012)
Por esto, la RMN fetal es un elemento de valoración adicional muy importante en el
estudio complementario cuando se sospeche una alteración en el desarrollo de las cisuras,
pero que se utiliza habitualmente como prueba de segunda línea, y no en el cribado.
Conocemos que el momento de visualización de una cisura será característico para cada
una de ellas y que va a depender de que se revisen estudios anatómicos, de RMN o de
ecografía para que se identifiquen más o menos precozmente.
No obstante, el límite inferior de visualización de la cisura de Silvio (CS) por medio del
uso de ultrasonidos se muestra en la tabla 33 y se sitúa según la mayoría de autores, en
torno a la semana 18 de gestación. (Toi et al, 2004)
Por otro lado, un estudio realizado por Mittal et al, (2007) concluye que la CS puede ser
visible partir de la semana 12, aunque cabe señalar que este trabajo utiliza la vía vaginal
y tecnología 3D y que recientemente, Bault & Loeuillet, (2015) describen que en esta
209
edad gestacional la cisura de Silvio no es visible y la corteza es solo apreciable a través
de la fisura de Bichat que es oblicua y forma un ángulo agudo hacia la parte posterior.
Esta fisura posteriormente separará los ganglios de la base y el tálamo del hipocampo.
(Govaert & De Vries, 2010)
Tabla 33.
Edad gestacional en la que los diferentes surcos se hacen visibles: comparación de
estudios de anatomía, imágenes de Resonancia Magnética (RM) y estudios de ecografía.
Tomado de Pistorius et al., 2010
En nuestro trabajo, se ha podido evaluar la cisura de Silvio en todos los casos a partir de
la semana 15 de gestación. Sin embargo, en nuestra opinión, este resultado presenta un
claro sesgo, dado que al realizarse el estudio de forma retrospectiva a partir de las
imágenes ecográficas almacenadas en la biblioteca de imágenes de cada una de las
pacientes, solo se han incluido aquellas en las que había una imagen almacenada que
permitiera una adecuada evaluación de la cisura de Silvio.
210
El análisis intraobservador en nuestro estudio mostró que existe una excelente
concordancia en la medición de la profundidad de la ínsula y de la profundidad de la
cisura de Silvio (PI y PS) y la reproducibilidad interobservador también mostró que existe
una buena correlación, encontrando un elevado grado de acuerdo entre las mediciones
pareadas realizadas por un mismo operador o por dos operadores diferentes Por ello,
creemos que estas medidas permiten una buena reproducibilidad. Este resultado es acorde
con lo demostrado en el estudio de Alonso et al (2010).
Del mismo modo, se ha estudiado la correlación de la profundidad de la ínsula (PI) con
diversos parámetros cuantitativos de estructuras del SNC fetal, encontrando una
correlación estadísticamente significativa con todas ellas, diámetro transverso del
cerebelo (DTC), cuerpo calloso (CC), cisterna magna (CM) y la medición del asta
posterior del ventrículo lateral a nivel del atrio. (VP) (Tabla 34)
Tabla 34.
Correlación de Pearson de la profundidad de la ínsula con estructuras del SNC fetal.
N Correlación de
Pearson
Sig.
(bilateral)
p
Diámetro transverso cerebelo (DTC) 298 0.804** 0.01
Cuerpo calloso (CC) 114 0.928** 0.01
Cisterna magna (CM) 297 0.484** 0.01
Asta posterior ventrículo (VP) 289 -0.355** 0.01 **. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
El estudio de la correlación con el asta posterior del ventrículo lateral, creemos que es
particularmente interesante, ya que sabemos que la medida del ventrículo lateral es una
herramienta frecuentemente utilizada, recomendada por la guía ISUOG de cribado y
sensible para evaluar el desarrollo del cerebro. (Filly, Cardoza, Goldstein & Barkovich,
211
1989) Además, parecería lógico inferir que cuanto mayor fuera el ventrículo lateral, más
“comprimidas” estarían las estructuras de la corteza cerebral y por tanto, verse
influenciada la medida de la PS y la PI, y en este sentido apuntarían los resultados
mostrados por Kivilevitch et al, 2010, que encontró una relación inversa entre el atrio y
la anchura de la corteza cerebral.
En nuestro estudio, hemos apreciado una correlación inversa, débil aunque significativa
entre la PS y la medida del asta posterior del ventrículo, es decir, cuanto mayor el
ventrículo, menor la profundidad de la cisura de Silvio. Curiosamente, también hemos
encontrado esta correlación débil aunque inversa entre la profundidad de la ínsula (PI) y
la medida del asta posterior del ventrículo y los resultados se muestran en la tabla 35.
Tabla 35.
Coeficientes de correlación de la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio (PI y
PS) con el asta posterior del ventrículo lateral.
N Correlación
Pearson
Sig. (bilateral)
p
Profundidad de la ínsula (PI) 289 - 0.355** P < 0.01
Profundidad de la cisura de Silvio (PS) 289 - 0.388** P < 0.01
**. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
También se han estudiado diversas variables maternas y fetales para conocer en qué modo
pudieran influir en la medida de la profundidad de la ínsula.
En cuanto a variables maternas, no hemos encontrado una correlación de la profundidad
de la ínsula ni con la edad materna, ni con el tipo de concepción, (uso de técnicas de
reproducción asistida) ni con el consumo de cigarrillos. Esta última variable,
consideramos que es importante ya que sabemos la correlación negativa entre el hábito
de fumar en la gestación y el crecimiento pre y postnatal, el aumento del riesgo de morbi-
mortalidad fetal, (Thorngren-Jerneck & Herbst, 2001) así como la influencia negativa en
el desarrollo cognitivo y el comportamiento de los niños y adolescentes. (Wickström,
212
2007) Por este motivo, se consideró interesante estudiar si pudiera haber diferencias en la
valoración de la cisura de Silvio en función de esta variable. En nuestra población, la
prevalencia de gestantes fumadoras se ha encontrado por debajo de lo reportado por un
estudio multicéntrico (21 centros) realizado en 17 países que mostró un promedio de 22%
de las madres y del 45% de los padres que eran fumadores en el momento del nacimiento
de sus hijos. (Nelson, Taylor & ICCPS Study Group, 2001) En nuestro estudio, la
prevalencia de gestantes fumadoras fue del 11.1% en el grupo de gestación de curso
normal, 8.2% en el grupo de gestantes con diagnóstico fetal de ventriculomegalia aislada
y tan solo fue algo superior en la población de gestantes con diagnóstico fetal de agenesia
de cuerpo calloso, donde se situó en el 20%. Por tanto, la prevalencia de mujeres
fumadoras en nuestro estudio ha sido baja en relación a lo publicado en la bibliografía.
En cuanto a otras variables maternas, sí hemos encontrado una asociación con el peso
materno y el IMC, que aunque baja, resultó ser estadísticamente significativa, y que si
bien podría explicarse por el hecho de que tanto el peso materno como el IMC, aumentan
con la edad gestacional, debe recordarse que en este estudio, tanto el peso como el IMC,
son los referidos al inicio de la gestación recogidos en la anamnesis de la gestante a partir
de su documento de salud de la embarazada. (Tabla 36)
Tabla 36.
Correlación entre las características antropométricas y la edad materna con la
profundidad de la ínsula en el grupo de fetos con gestación de curso normal. n=306
Peso Talla IMC Edad
Correlación de Pearson 0.138* -0.062 0.164** 0.041
Sig. (bilateral) 0.017 0.283 0.005 0.474
N 300 297 297 306
*significación estadística con p < 0.05 **significación estadística con p < 0.01
Con respecto a la asimetría del cerebro que se puede ver en la ecografía prenatal como un
fenómeno normal durante el desarrollo prenatal, conocemos que algunos trabajos de
213
anatomistas, describían asimetrías entre el lado derecho e izquierdo del cerebro en la
formación de algunos surcos secundarios así como un retraso en el desarrollo de los
surcos en embarazos gemelares de aproximadamente 2 semanas. (Chi et al, 1977)
Trabajos de ecografía también describen pequeñas diferencias de género a nivel de
algunas estructuras del SNC como la anchura media del ventrículo lateral, que es mayor
en los varones con respecto a las mujeres (5.5 versus 5.3 mm), la anchura media de los
hemisferios cerebrales que es algo mayor en varones y en el lado izquierdo (2.3 versus
1.5%) o la anchura media de la corteza que es mayor en varones (2.6%) y hasta un 5.5%
más fina en el lado izquierdo. (Kivilevitch et al., 2010) En cuanto al desarrollo de los
giros del cerebro, también se han reportado diferencias entre un hemisferio y otro y que
éstas son mayores en algunas cisuras (parieto-occipital, calcarina y surco cingulado) con
respecto a otras. (Pistorius et al., 2010)
Algunos estudios de RMN han descrito diferencias en la medida de la ínsula en fetos con
restricción del crecimiento intrauterino (RCIU) tardío con respecto a fetos con peso
adecuado a la edad gestacional (AEG). Este estudio que se realizó en 52 fetos con RCIU
y 50 controles a la 37 semana de gestación, observó que los fetos con RCIU tardío
presentaban una ínsula más profunda, tanto la derecha (0.379 vs 0.318; P < 0.01) como
la izquierda (0.293 vs control: 0.267; P = 0.02) así como una asimetría más marcada hacia
la ínsula derecha. (Egaña-Ugrinovic, Sanz-Cortes, Figueras, Bargalló & Gratacós, 2013)
Esta misma autora, describe en otro estudio realizado con RMN fetal a la 37 semana en
65 PEG y 59 controles, que los fetos pequeños para la edad gestacional (PEG) tardíos
tenían grosor cortical insular significativamente más delgado y un volumen cortical
insular más pequeño que los controles, así como que los PEG presentan una asimetría
izquierda más pronunciada a nivel cortical posterior y valores de anisotropía fraccional
significativamente más bajos en la ínsula izquierda. (Figura 139) Además encontraron
214
que las mediciones insulares en el grupo PEG se correlacionaron significativamente con
peores resultados en neurocomportamiento según la evaluación de resultados en una
escala de evaluación del comportamiento neonatal (NBAS) (Egaña‐Ugrinovic, Sanz‐
Cortes, Figueras, Couve‐Perez & Gratacos, 2014)
Figura 139. Profundidad de la ínsula y volumen insular cortical en fetos con RCIU tardío, PEG y AEG.
Fuente: Tomado de Egaña-Ugrinovic et al., 2014.
Además, conocemos por estudios postnatales de RMN con segmentación de tejidos que
existen diferencias de crecimiento del córtex en función de la zona (es mayor en áreas
prefrontales); del momento del desarrollo (mayor durante el primer año de vida frente al
segundo) y diferencias por sexo (áreas geográficas mayores en varones) y como todo ello,
se relacionó con un mayor volumen de crecimiento del cerebro. (Li et al., 2014)
En nuestros resultados, hemos tratado de analizar estas características de variación
fisiológica en base al sexo fetal y a la lateralidad del hemisferio fetal en el que
realizábamos la medida. Sin embargo, no hemos apreciado diferencias significativas en
cuanto a género en las medidas de la CS (PI y PS) entre fetos masculinos y femeninos, y
aunque la media en ambos casos ha sido algo superior en varones con respecto a mujeres,
ésto no ha supuesto una diferencia estadísticamente significativa. (Tabla 37)
215
Tabla 37.
Diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio (PI y PS) en función del
sexo fetal. n=306
SEXO Sexo N Media D. típica t IC 95% Diferencia de medias
Intervalos de confianza
Superior Inferior
Profundidad ínsula
(PI)
V 171 19.965 4.9629 0.587 -0.7848 1.4524
M 135 19.631 4.9047
Profundidad cisura Silvio
(PS)
V 171 10.0883 3.56634 1.017 -0.39717 1.24607
M 135 9.6639 3.70154
PI. Profundidad de la ínsula; PS. Profundidad de la cisura de Silvio
Este resultado en cuanto al sexo, es concordante con el trabajo de Alonso et al, 2010 en
la profundidad de la ínsula, pero no lo es en la profundidad de la cisura de Silvio, en la
que sí encontraron que las mujeres tenían medidas algo más pequeñas que los varones,
aunque estas diferencias fueran pequeñas y posiblemente no relevantes desde un punto
de vista clínico.
Tampoco hemos encontrado diferencias en la lateralidad, considerando si la medición se
realizó en el hemisferio derecho o en el izquierdo del feto, ni hemos tenido en nuestro
estudio una cohorte de fetos con RCIU como para haber podido evaluar diferencias en
este sentido. (Tabla 38)
Tabla 38.
Diferencias en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio (PI y PS) en función de
la lateralidad (lado en el cual se ha realizado la medición)
LATERALIDAD Lado N Media D. típica t IC 95% Diferencia de medias
Intervalos de confianza
Superior Inferior
Profundidad ínsula
(PI)
D 146 19.831 4.9659 0.045 -1.0874 1.1378
I 160 19.806 4.9165
Profundidad cisura de Silvio
(PS)
D 146 9.8199 3.54106 -0.374 -0.97323 0.66271
I 160 9.9751 3.71277
Derecha; I. izquierda
216
No obstante, pensamos que esta ausencia de relación en la variabilidad de la medida en
función del sexo y lateralidad, podría reforzar su inclusión en la valoración rutinaria en
la ecografía de cribado de segundo y tercer trimestre, ya que su medida no se vería a priori
influenciada por el sexo fetal o por el lado en el que estuviéramos realizando la medición,
considerando los resultados de este estudio.
Otra cuestión interesante a tener en cuenta es que a pesar de los múltiples trabajos
publicados sobre el desarrollo del SNC fetal, poco se conoce sobre el desarrollo de la
corteza cerebral y en qué modo podría influir en el comportamiento y la conducta
postnatal. Conocemos que el plegamiento cortical durante el desarrollo postnatal
temprano es un importante marcador precoz de desarrollo neuroconductual más tarde.
(Zilles et al., 2013)
Por otro lado, el desarrollo de nuevos métodos de investigación del cerebro y del
desarrollo cognitivo han puesto de manifiesto la capacidad de aprendizaje increíble en los
bebés, incluso antes de que puedan hablar o caminar. (Gliga & Alderdice, 2015)
En este sentido, se han publicado trabajos que tratan de demostrar y medir la capacidad
antes del nacimiento de aprendizaje y memoria que desarrollan los fetos en el ambiente
intrauterino. (Gonzalez‐Gonzalez, et al 2006) Estos trabajos, utilizan medios indirectos,
como diferentes tipos de estimulación vibroacústica que aplican en el desarrollo
intrauterino. Posteriormente, miden la respuesta en neonatos estimulados con respecto a
los no estimulados y de este modo, demostrar la hipótesis del aprendizaje y memoria
después del nacimiento. Otros trabajos utilizando ecografía 4D, han demostrado una
continuidad del comportamiento fetal al neonatal. (Kurjak et al.; 2003)
217
Así pues, la creciente evidencia de un origen prenatal del posterior desarrollo
neuroconductual, junto a las nuevas oportunidades para estudiar el desarrollo cerebral en
el útero o en los neonatos puede abrir una nueva frontera en la investigación del desarrollo
y en este sentido, el estudio ecográfico de las cisuras en las ecografías de cribado, podría
contribuir a este conocimiento, ya que se haría de una forma sistemática a todas las
gestantes.
Se define la ventriculomegalia como un ventrículo lateral de 10,0 a 15,0 mm según la
técnica descrita en la revisión de Guibaud (Guibaud, 2009) y se considera aislada si no
hay anomalías ecográficas o marcadores de aneuploidía asociados en el momento de la
presentación inicial. (Melchiorre, Bhide, Gika, Pilu, & Papageorghiou, 2009). Se trata
por tanto de un diagnóstico provisional de exclusión.
La ventriculomegalia aislada representa un dilema diagnóstico, ya que una
ventriculomegalia leve puede ser un hallazgo aparentemente benigno, pero también puede
estar asociada con anomalías cromosómicas, (LHR de 9 para trisomía 21) infecciones
congénitas, (citomegalovirus y toxoplasmosis principalmente) accidentes vasculares
cerebrales o hemorragia, o bien ser la punta del iceberg de otras anomalías cerebrales
como las malformaciones del desarrollo cortical (Toi et al, 2009) así como de anomalías
extracerebrales fetales; incluso podría tener implicaciones en relación con el
neurodesarrollo a largo plazo.
Algunas de estas malformaciones pueden ser fácilmente reconocibles en la exploración
de rutina, como por ejemplo, los defectos abiertos del tubo neural. Sin embargo, otras
malformaciones, como la patología del cuerpo calloso o especialmente las MDC, pueden
ser más difíciles de detectar. Por ello, las gestaciones en las que se detecte una
218
ventriculomegalia leve se podrían beneficiar de la remisión a un centro con un mayor
nivel de experiencia en la evaluación de la ecografía fetal. (Figura 140)
Figura 140. Izquierda. Ventriculomegalia leve aislada. Centro: Ventriculomegalia asociada a una anomalía
de la línea media y malformación del desarrollo cortical. Derecha. Ventriculomegalia en un caso asociado
a un defecto abierto del tubo neural. Fuente: Creado a partir de la biblioteca de imágenes del programa
View-Point. C. Gutenberg.
Es más, cuando clasificamos una ventriculomegalia como aparentemente aislada, la tasa
de anomalías asociadas no detectadas en el momento del primer examen (tasa de falsos
negativos) es del 12,8% aproximadamente, y aunque este porcentaje dependerá del
protocolo utilizado en el momento de la evaluación inicial, los padres deberían ser
informados de que existen limitaciones en la capacidad de la ecografía en la verdadera
diferenciación de una ventriculomegalia aislada o asociada con anormalidades
inicialmente ocultas. (Melchiorre et al., 2009)
Los factores pronósticos más importantes que se han descrito ante una ventriculomegalia
leve aislada son la asociación con otras anomalías no detectadas en la primera exploración
(12% aproximadamente) y la progresión de la dilatación ventricular (que sucede en el
16% aproximadamente), aunque ambos son diagnósticos retrospectivos.
Algunos autores han sugerido que las mediciones de más de 12 mm pueden estar
asociadas con un peor pronóstico, pero no hay pruebas sólidas que apoyen esto y aunque
el sexo masculino se pensaba que se asocia con un pronóstico algo mejor, este efecto no
fue significativo en el análisis de Melchiorre et al. (2009)
219
Por todo lo expuesto, es importante el seguimiento ecográfico y debería considerarse la
realización de una resonancia magnética en el tercer trimestre de gestación.
En este contexto, hemos tratado de estudiar de qué manera se comporta la profundidad de
la ínsula en fetos con ventriculomegalia aislada y si pudieran existir diferencias en la
valoración de la cisura de Silvio (PI y PS) en fetos con una ventriculomegalia
aparentemente aislada con respecto a los que tienen una medida normal del ventrículo
lateral, estudiando una población de 61 fetos con ventriculomegalia aislada.
Hemos encontrado también una buena correlación entre la edad gestacional y el valor de
PI y PS en este grupo, aunque el coeficiente de correlación r ha sido algo menor con
respecto al grupo de gestación de curso normal. (Tabla 39)
Tabla 39.
Coeficientes de correlación de la profundidad de la ínsula (PI) y de la profundidad de
la cisura de Silvio (PS) con la edad gestacional en fetos con ventriculomegalia aislada.
n=61
r R2 p
Profundidad de la ínsula (PI) 0.893** 0.794 P < 0.01
Profundidad de la cisura de Silvio (PS) 0.758** 0.575 P < 0.01 **. La correlación es significativa al nivel 0,01 (bilateral).
También es importante señalar que la relación con el resto de los parámetros biométricos
fetales así como con otras estructuras del SNC se mantuvo, si bien con un coeficiente de
correlación r también algo menor con respecto al grupo de gestación de curso normal.
En cuanto a si existen diferencias en función del sexo, en nuestra serie, aunque
encontramos medias algo mayores en mujeres con respecto a varones tanto de la PI como
de la PS, el análisis de la varianza, no mostró diferencias significativas en la medida de
ambas entre este grupo de fetos y los que tenían un desarrollo normal de la gestación.
(Tabla 40)
220
Tabla 40.
Diferencias de la PI y PS según el sexo fetal en la población de fetos con
ventriculomegalia.
SEXO Sexo N Media D. típica t IC 95% Diferencia de
medias
Intervalos de confianza
Superior Inferior
Profundidad ínsula
(PI)
V 41 21.532 3.0041 -2.174 -3.4672 -0.1430
M 19 23.337 2.9646
Profundidad cisura de Silvio
(PS)
V 41 11.6944 2.76948 -0.817 --2.06686 0.86827
M 19 12.2937 2.33292
Este resultado obtenido en nuestro estudio, no estaría en consonancia con la idea que se
ha postulado acerca de que el aumento del tamaño del ventrículo produciría un
aplanamiento en la profundidad de las cisuras. (Toi, Chitayat & Blaser, 2009)
Sí hemos encontrado en nuestro estudio una mayor prevalencia de varones con respecto
a mujeres en la población de fetos con ventriculomegalia, lo que concuerda con lo descrito
en la bibliografía acerca de que el tamaño del ventrículo lateral es algo mayor en varones
con respecto a las mujeres. (Kivilevitch et al., 2010)
Por otro lado, aunque se ha establecido que en las MDC y en casos de lisencefalia, puede
existir una ventriculomegalia leve, probablemente la baja prevalencia de estos trastornos
podría justificar que no hayamos encontrado relación entre la ventriculomegalia aislada
y la profundidad de la ínsula en este trabajo.
No obstante, la gravedad de las MDC, nos debería llevar a su despistaje en casos de una
ventriculomegalia aparentemente aislada y en este sentido, la valoración de las cisuras es
un elemento fundamental y en concreto, la cisura de Silvio podría ser el elemento inicial
de esta valoración por su accesibilidad desde un punto de vista ecográfico.
221
Otro aspecto importante es la valoración de las cisuras en casos de agenesia del cuerpo
calloso (ACC). La ACC es una malformación que pocas veces aparece de forma aislada
y una de las anomalías que más frecuentemente se asocian a ella son las alteraciones de
la sulcación que con frecuencia pueden ir asociadas a patología sindrómica hasta en el
42% de casos. (Tang et al, 2010)
Sabemos que es posible el diagnóstico prenatal de la ACC en la ecografía de rutina donde
los signos indirectos visibles en el corte axial del cerebro, son fundamentales e incluyen
la ausencia del cavum septi pellucidi, la colpocefalia, la dilatación del tercer ventrículo y
el aumento de la separación del espacio interhemisférico. (Figura141)
Figura 141. Signos indirectos de agenesia de cuerpo calloso en cortes axial, coronal y sagital en la ecografía
cribado de semana 20. Creado a partir de la biblioteca de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
También conocemos que el pronóstico de la ACC empeora cuando se detectan anomalías
asociadas. (Francesco, Maria-Edgarda, Giovanni, Dandolo & Giulio, 2006) Hay trabajos
que reportan un resultado postnatal a largo plazo mayoritariamente favorable cuando no
hay malformaciones asociadas, con una inteligencia dentro del rango normal en casi tres
cuartas partes de los niños, aunque con frecuencia presentaron dificultades de aprendizaje
leves, (Moutard et al, 2012) por lo que esto enfatiza la necesidad de una valoración
prenatal completa.
A pesar de todo lo expuesto, en la revisión realizada para esta tesis, no se han encontrado
trabajos que evalúen el desarrollo de las cisuras en estudios de ecografía prenatal ante la
222
presencia de una ACC. Hay series de RMN que reportan una asociación entre ACC y
anomalías de la sulcación de hasta el 80% (Tang et al, 2010) siendo algo menor en otros
estudios, aunque también frecuente, comunicándose asociación hasta del 50% (Hetts,
Sherr, Chao, Gobuty & Barkovich, 2006)
Entre las teorías que postulan la formación de los surcos del cerebro se cree que pudiera
estar relacionada con la tensión ejercida sobre la corteza en desarrollo por las conexiones
axonales, incluidas las conexiones intracorticales. (Van Essen, 1997) Sobre la base de
esta teoría de plegado cortical, es posible que la ausencia de conexiones normales entre
hemisferios y la formación de conexiones aberrantes dentro del mismo hemisferio (haces
de Probst) se pudiera retrasar la formación de los surcos de forma primaria y quizás
incluso contribuir a una morfología sulcal anormal.
Esto podría justificar, entre otras posibles causas como los factores genéticos (Rakik,
2009) o los ambientales, (Dubois et al., 2008) la frecuente asociación entre la ACC y las
anomalías de la sulcación. En este sentido, algunos autores informan que el retraso en la
sulcación que es frecuente encontrar en fetos con ACC aislada en el tercer trimestre, no
debería implicar en sí misma una anormalidad cerebral adicional. (Warren, Connolly &
Griffiths, 2010)
En nuestros resultados, el test no paramétrico para muestras independientes puso de
manifiesto la existencia de diferencias significativas en las mediciones realizadas en la
profundidad de la ínsula en el grupo de fetos con ACC entre la semana 19 a 22 (n=9) con
un nivel de significancia p < 0.05, ya que presentaban una profundidad de la ínsula (PI)
significativamente mayor. No obstante, se trata de una serie corta y es conveniente tomar
estos resultados con cautela, aunque efectivamente, serían concordantes con las
evidencias descritas sobre una posible sulcación anormal.
223
El último grupo en el que se ha considerado la evaluación de la cisura de Silvio ha sido
en fetos con diagnóstico ecográfico prenatal de un defecto abierto del tubo neural, por ser
una de las malformaciones con más prevalencia en la patología del SNC, ya que se estima
en 1 de cada 1000 recién nacidos vivos. Se ha tratado de evaluar cómo se comporta la
cisura de Silvio desde un punto de vista ecográfico en este tipo de patologías.
La espina bífida abierta (EBA) con mielomenigocele es una malformación congénita en
la que uno o varios arcos vertebrales posteriores no se fusionan correctamente durante la
gestación de modo que las meninges y la médula espinal quedan sin protección ósea.
La malformación de Arnold-Chiari tipo II agrupa la cascada de eventos que se
desencadenan en la mayoría de EBA y que se manifiesta ecográficamente por el signo del
limón y el signo de la banana: la herniación del cordón medular por el defecto vertebral
produce una hipotensión en el espacio subaracnoideo que provoca un desplazamiento
caudal del cerebelo y del tronco encefálico a través del foramen magnum que oblitera la
cisterna magna, produce hidrocefalia obstructiva y origina una deformación característica
del cerebelo. (Figura 142) Sin embargo, salvo la ventriculomegalia que se observa
prenatalmente en el 70% de los casos de EBA, poco se ha descrito en el estudio ecográfico
prenatal sobre el desarrollo del cerebro o sobre los hallazgos a nivel cerebral que pueden
acontecer asociados a la malformación de Arnold-Chiari tipo II.
Figura 142. Signos indirectos y directos de defecto abierto del tubo neural en cortes axial y sagital en la
ecografía de cribado de semana 20. Derecha, reconstrucción 3D en superficie del plano coronal. Fuente:
Creado a partir de la biblioteca de imágenes del programa View-Point. C. Gutenberg.
224
No obstante, se han descrito anomalías corticales, incluyendo tanto la verdadera displasia
cortical como la corteza histológicamente normal con aspecto macroscópico anormal.
Gilbert et al. (1986) encuentran laminación cortical desordenada en más de la mitad de
casos de pacientes con disrafismo espinal, encontrando polimicrogiria en el 40% de casos.
Contrariamente, se ha descrito aspecto macroscópico anormal de la corteza con histología
normal. (McLendon, Crain, Oakes, & Burger, 1984) Este patrón cortical anormal, que se
ha denominado estenogiria, describe pequeños pliegues, muy próximos entre sí, y
también han sido observados por otros autores. (Kawamura et al.; 2001)
Más recientemente, se ha descrito una alteración en la morfología de la lámina tectal, que
adopta una forma puntiaguda y que se ha relacionado con déficit de la atención y
orientación. También se ha descrito un retraso en la maduración de la sustancia blanca,
con una menor visualización de tractos, disminución de la anisotropía fraccional y una
menor mielinización, con una mayor frecuencia de patología callosa.
Finalmente, se han descrito alteraciones a nivel de la corteza cerebral de manera que ésta
es más delgada en algunas zonas (regiones posteriores) y más gruesa en otras, (regiones
frontales) (Juranek, & Salman, 2010) sin embargo, esto es compensado con una menor
complejidad de giración en las zonas más gruesas y un mayor índice de giración en las
zonas más adelgazadas de la corteza. (Schaer et al., 2008)
Tras lo expuesto, se ha tratado de evaluar si es posible la visualización de la cisura de
Silvio en los cortes básicos axiales en fetos con EBA, para comprobar su comportamiento
en este grupo de fetos.
Sin embargo, de los 10 casos revisados en nuestro estudio, solo fue posible la evaluación
de la CS en 1 caso, en el que además, ésta aparecía más pequeña con respecto a la edad
gestacional. (Figura 143) Estos hallazgos, fueron valorados por un operador y por otros
225
dos operadores expertos cegados para el primero, donde coincidían en que los videos y
volúmenes eran de calidad suficiente como para haber identificado la cisura de Silvio de
haber estado visible.
Por ello, en base a nuestros resultados, pensamos que la CS no es un buen marcador
ecográfico de desarrollo de la corteza cerebral en fetos con EBA.
Figura 143. Cortes axiales de cráneo en fetos con diagnóstico de defecto abierto del tubo neural, en los que
no es posible una visualización correcta de la cisura de Silvio, excepto en la segunda imagen, donde se
identifica una cisura de Silvio más pequeña de lo que correspondería a la edad gestacional. (Amenorrea y
biometría acordes a 19 semanas de gestación y cisura de Silvio con aspecto de unas 16 semanas)
Finalmente, las tablas de percentiles de la PI y PS mostradas en este estudio, se
construyeron a partir de mediciones realizadas a partir de estudios ecográfícos de rutina
del segundo y tercer trimestre de la gestación, en los cortes básicos axiales obtenidos por
vía transabdominal, que son los planos de ultrasonido estándar utilizados para realizar la
biometría de rutina, y este aspecto, facilitaría su incorporación a la práctica clínica diaria
de los ecografistas que no tienen una formación especial en neurosonografía o en
exploración transvaginal. Esta apreciación, realizada ya en el estudio de Alonso et al,
2010, es superponible a este estudio.
A pesar de ello, las guías básicas vigentes internacionales de la ISUOG, no contemplan
aún la valoración de la cisura de Silvio en el plano axial. (ISOG 2007) Por otro lado,
pensamos que la identificación de la cisura de Silvio y su evaluación es factible en la
226
ecografía 2D de rutina, sin aumentar el tiempo dedicado a la exploración o la necesidad
de realizar un abordaje transvaginal.
Este aspecto ha tratado de ser valorado en este trabajo a través de un cuestionario que se
realizó a especialistas que realizan ecografías de cribado, encontrando que el 96% opinaba
que la CS podría ser implementada en el estudio ecográfico básico del segundo trimestre
de la gestación. De hecho, el 78% de los especialistas encuestados ya la valora
actualmente en la ecografía de cribado.
Este trabajo, presenta algunas limitaciones que pueden ser importantes: No disponemos
de datos postnatales como imágenes de diagnóstico, (resonancia magnética o ecografía
postnatal) o bien una evaluación del neurodesarrollo postnatal, para confirmar la normal
evolución tras el nacimiento en el grupo de gestación de curso normal y aunque se pudo
completar el seguimiento en algunos de los casos que presentaban una ventriculomegalia
aislada, todos con buen resultado perinatal, éste no ha sido un número significativo de
casos como para haber sido tenido en consideración.
Tampoco se ha podido realizar un seguimiento de todos los casos de ACC (ya sea por
estudios postmortem o por imágenes posnatales) para confirmar el diagnóstico o la
ausencia o asociación a otras anomalías cerebrales. Sin embargo, creemos que el
diagnóstico fundamental de la ACC no hubiera cambiado en ninguno de nuestros casos,
por la alta sensibilidad y especificidad de la literatura para el diagnóstico ecográfico de
esta condición y porque todos los casos habían sido revisados por un operador experto.
Otra limitación podría ser que no hemos evaluado en nuestros objetivos de este estudio el
aspecto cualitativo de la cisura de Silvio, es decir, su morfología en relación a la edad
gestacional. Sin embargo, y aunque es un aspecto fundamental de su estudio, esta cuestión
227
ha sido ampliamente abordada en la bibliografía, quedando bien establecido que entre 15
y 17 semanas, presenta una hendidura con margen suave, que se van haciendo obtusos en
el sitio del surco circular en desarrollo entre 17 y 20 semanas y que cambian a ángulos
agudos después de la 24 semana de gestación. (Toi et al, 2004) Un paso más en esta
valoración morfológica, es el score que propuso Quarello (2008).
En cualquier caso, si se realizara una valoración cuantitativa en la ecografía de cribado,
inevitablemente debe realizarse un corte axial que permita una buena visualización de la
cisura de Silvio por lo que invariablemente, habrá de verse su morfología y podrá ser
relacionada con la edad gestcional, por lo que se familiarizaría al especialista con esta
estructura de la corteza cerebral.
Por otro lado, el abordaje transvaginal se utiliza generalmente para el estudio
neurosonográfico fetal avanzado o ante la sospecha de un defecto en el SNC para mejorar
la visualización de la anatomía, así como la visualización con respecto a la vía abdominal
cuando el feto esté en una presentación cefálica. Sin embargo, la ecografía transvaginal
no es un procedimiento estándar en la ecografía de rutina, probablemente porque
incrementa el tiempo de exploración y porque no está ampliamente disponible en
términos tanto de tecnología (sondas vaginales de alta frecuencia) como de la formación
que requiere el reconocimiento de las estructuras. Es por esto, que este trabajo se ha
realizado a partir de estudios ecográficos que se realizaron por vía transabdominal, aun
asumiendo que la visualización de las estructuras anatómicas, especialmente en el
segundo trimestre inicial así como en el tercer trimestre tardío en presentación cefálica
metida en pelvis, pudiera ser de peor definición en comparación a un abordaje
transvaginal.
Otra limitación puede ser no haber utilizado en la valoración de la cisura de Silvio en el
grupo de gestaciones de curso normal, el uso de neurosonografía 3 D, ya que algunos
228
trabajos de la bibliografía establecen su superioridad cuando se compara la precisión del
diagnóstico y la visualización de estructuras del SNC utilizando imágenes en 3D con
respecto a la imagen 2 D. (Wang et al, 2000) Además, la ecografía 3D nos permite
asegurar un plano axial perfectamente alineado con los otros dos planos del espacio
(planos ortogonales). Sin embargo, la mayoría de estos trabajos realizan una adquisición
del volumen por vía transvaginal, lo que incrementa la definición de las estructuras
intracraneales. (Pooh & Pooh, 2001)
Por otro lado, algunos autores describen y defienden el uso de la ecografía 3D por vía
transabdominal para realizar neurosonografía fetal, donde comentan que ésta es factible
para el examen del cerebro fetal, (Correa et al., 2006) y de hecho, la cisura de Silvio la
visualizan en este estudio en el 65% de los fetos en 16 a 17 semanas de gestación.
Sin embargo, la tecnología de ecografía 3 D, no está disponible en muchos centros o bien
no se tiene el entrenamiento necesario para obtener su máximo rendimiento, motivo por
el que uno de los objetivos de este trabajo ha sido el de obtener la valoración de la cisura
de Silvio en los cortes básicos axiales que se realizan en la ecografía de rutina por vía
transabdominal.
Otra limitación podría ser el hecho de no haber incluido el hemisferio proximal del
cerebro del feto en la valoración de la ínsula, ya que esto podría haber permitido valorar
asimetría de forma individualizada en cada feto. Sin embargo, es un hecho descrito que
este hemisferio proximal a la sonda, cuando realizamos un abordaje transabdominal, está
parcialmente oscurecido por los artefactos de reverberación. (Pilu & Nicolaides, 1999)
por lo que a pesar de esta consideración, se ha estimado realizar la medición en el
hemisferio que ofrece una mejor visualización de las estructuras intracraneales, en este
caso, el distal a la sonda.
229
Un sesgo que podría ser considerado en la población de gestaciones normales, es que no
se ha considerado un criterio de exclusión el haber evaluado al mismo feto en dos o más
ocasiones en ese embrazo, lo que sí se consideró para los fetos con ventriculomegalia.
Aunque ha sido un número escaso de casos, creemos que al tratatarse de gestaciones de
curso nornal que cumplían los criterios de inclusión expuestos, no debieran haber
supuesto un motivo de sesgo.
Finalmente y como reflexión, al igual que con la aplicación de cualquier nueva técnica,
se insta a la precaución antes de aplicar los resultados de este trabajo en práctica clínica.
Para concluir esta discusión, transmitir dos ideas:
1. La evaluación sistemática en la ecografía 2D de cribado de la cisura de Silvio,
familiarizaría a los especialistas que realizan ecografía con esta estructura anatómica y
podría incrementar la sensibilidad en el diagnóstico de las anomalías de la migración
neuronal así como de las MDC.
2. Se recomienda cautela antes de aplicar los resultados de este trabajo en práctica clínica,
siendo conveniente familiarizarse con las mediciones de la PI y la PS en población normal
y que estos resultados sean comprobados por otros estudios antes de aplicarlo a fetos con
posibles anomalías, así como discutir los posibles hallazgos en un entorno
multidisciplinario.
230
VII. CONCLUSIONES
En función de los resultados obtenidos en nuestro estudio, podríamos concluir:
1. La profundidad de la ínsula (PI) aumenta significativamente con el desarrollo de
la gestación, observado una correlación significativa entre la profundidad de la
ínsula y la edad gestacional como demuestra un coeficiente de correlación de
Pearson r de 0.984, p < 0.01 que es elevado.
2. La profundidad de la cisura de Silvio (PS) aumentó significativamente con el
desarrollo de la gestación observado una correlación significativa entre la
profundidad de la cisura de Silvio y la edad gestacional como demuestra un
coeficiente de correlación de Pearson r de 0.914, p < 0.01 que es elevado.
3. Encontramos una correlación significativa elevada entre la profundidad de la
ínsula y los parámetros que se evalúan en la biometría fetal: el diámetro biparietal,
el diámetro fronto-occipital, la circunferencia cefálica, el perímetro abdominal y
la longitud del fémur.
4. La correlación entre la profundidad de la ínsula (PI) y la edad gestacional fue
superior en nuestro estudio a la que mostraron otros parámetros de la biometría
fetal como el diámetro biparietal, la circunferencia cefálica o la longitud del fémur
y superior al de la profundidad de la cisura de Silvio (PS)
231
5. El análisis de variabilidad de ambas medidas (PI y PS) por uno o dos operadores
mostró un buen ajuste en el modelo de Bland y Altman.
6. No hemos encontrado diferencias en nuestro estudio en función del sexo fetal o
de la lateralidad en la valoración cuantitativa de la cisura de Silvio: profundidad
de la ínsula y profundidad de la cisura de Silvio.
7. Hemos encontrado una correlación baja aunque significativa de algunas
características maternas (peso e índice de masa corporal) con la valoración
cuantitativa de la cisura de Silvio: profundidad de la ínsula y profundidad de la
cisura de Silvio.
8. Encontramos una correlación significativa elevada entre la profundidad de la
ínsula con algunas mediciones de estructuras del SNC: el diámetro transverso del
cerebelo, el cuerpo calloso y la cisterna magna.
9. No hemos encontrado diferencias significativas en la evaluación cuantitativa de
la cisura de Silvio en los fetos que presentan una ventriculomegalia aislada cuando
se comparó con la obtenida en gestaciones de curso normal.
10. Hemos encontrado diferencias significativas en la profundidad de la ínsula en un
grupo de fetos con agenesia de cuerpo calloso cuando se comparó con la obtenida
en gestaciones de curso normal.
232
11. La cisura de Silvio no es valorable en la mayoría de fetos estudiados con un
defecto abierto del tubo neural que presentan ventriculomegalia, por lo que no es
un buen marcador ecográfico en estos casos.
12. La mayoría de especialistas encuestados ya valoran alguna cisura en la ecografía
de cribado y más de la mitad creen que las guías internacionales actuales
recomiendan ya realizar algún tipo de evaluación de las cisuras en la ecografía de
cribado.
13. El buen ajuste en el análisis de variabilidad intra e interoperador y la ausencia de
diferencias significativas en nuestro estudio en función del sexo fetal, la
lateralidad así como la baja correlación con ciertas características maternas,
creemos que confieren a la medida de la profundidad de la ínsula unas
características que podrían facilitar su inclusión en la ecografía de cribado.
14. En opinión de los especialistas encuestados, la valoración ecográfica de la cisura
de Silvio sería implementable en la ecografía de cribado del segundo trimestre.
233
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