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COMMISSIONE EUROPEA DIREZIONE GENERALE PER LA SALUTE E LA PROTEZIONE DEI CONSUMATORI

Prodotti Medicinali Orfani al servizio dei pazienti affetti da patologie rare

PARD 1

Progetto condotto da

nell’ambito del

Programma di Azione della Comunita’ sulle Patologie Rare

Contratto n. SI2.288939 (2000CVG4-811)

Rapporto Finale Attività Marzo 2002

Gli allegati al rapporto finale sull’attività sono forniti in un documento separato, sempre datato marzo 2002,con lo stesso numero di riferimento.

Rapporto sull’attività Eurordis relativa al progetto PARD 1 - Rif. SI2.288939 (2000CVG4-811)

Sommario

I - RIASSUNTO ESECUTIVO .......................................................................................3

II - ORGANIZZAZIONI E SOGGETTI COINVOLTI NEL PROGETTO.........................4

III - SVILUPPO, ANDAMENTO E IMPATTO DEL PROGETTO ...................................6

IV - BREVE DESCRIZIONE DELLA METODOLOGIA UTILIZZATA..........................12

V - DESCRIZIONE DEI RISULTATI OTTENUTI .........................................................13

VI - VALUTAZIONE COMPLESSIVA DEI RISULTATI................................................27

VII - PIANO DI PUBBLICIZZAZIONE DEI RISULTATI.................................................29

VIII - CONCLUSIONI FINALI...........................................................................................31

IX - ELENCO DELLE APPENDICI................................................................................33

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I - Riassunto Esecutivo Sono circa 5000 le patologie rare che influenzano quotidianamente la vita di 20 milioni di cittadini dell’Unione Europea. A causa della loro bassissima prevalenza, l’organizzazione, il collegamento e il rafforzamento delle organizzazioni dei pazienti colpiti da queste malattie a livello nazionale e (ancora di più) a livello europeo è estremamente difficile. Secondo alcune stime, nell’Unione Europea esistono oltre 1000 organizzazioni locali o nazionali di pazienti. Si tratta per lo più di organizzazioni isolate, con un numero molto ridotto di membri per quasi tutte le patologie rare, risorse estremamente scarse e, quindi, limitate possibilità di accesso alle informazioni, alle pratiche migliori e alla conoscenza di trattamenti, nuove terapie, ricerche ecc. Perciò, la collaborazione a livello europeo è essenziale per raggiungere una massa critica di pazienti, esperienze, risorse e conoscenze. Nel contesto dell’attuazione della Normativa UE sui prodotti medicinali orfani (Orphan Medicinal Products, OMP), si è ritenuto che la creazione e lo sviluppo di una rete transnazionale europea potessero rappresentare un elemento decisivo per mettere gli OMP al servizio dei pazienti affetti da patologie rare. A tale fine, il progetto è stato strutturato in modo da cercare di raggiungere quattro obiettivi principali:

1. rafforzare le alleanze nazionali già esistenti nei Paesi europei e sviluppare nuove alleanze sul tema dei prodotti medicinali orfani

2. rafforzare la collaborazione tra le organizzazioni dei pazienti a livello europeo

3. sviluppare la collaborazione tra tutte le alleanze nazionali 4. fomulare raccomandazioni a livello europeo e piani nazionali d’azione.

Il progetto, svoltosi dall’ottobre 2000 al dicembre 2001, è stato strutturato in quattro fasi, comprendenti una serie di riunioni e workshop europei di coordinamento e workshop nazionali. Nelle quattro fasi, i workshop hanno coinvolto complessivamente oltre 200 persone, così distribuite: • 75% in rappresentanza delle organizzazioni dei pazienti, • 11% in rappresentanza del settore farmaceutico, • 10% in rappresentanza di università, governi o agenzie internazionali • 4% in rappresentanza dei sistemi sanitari nazionali.

Attraverso questo approccio, ciascuna alleanza nazionale è stata in grado, per la prima volta, di mettere in comune, in modo strutturato e coordinato, la propria esperienza e le proprie pratiche migliori. Ciò ha portato alla formulazione e alla diffusione di raccomandazioni alle autorità, nazionali ed europee, nonché alla stesura di piani d’azione nazionali, miranti a coordinare l’attuazione di queste raccomandazioni e a rafforzare le attività delle organizzazioni nazionali. Una ricaduta positiva diretta dell’esperienza delle alleanze nazionali esistenti è stata la fondazione di quattro nuove organizzazioni nazionali in Germania, Olanda, Portogallo e Belgio. È stato stimato che 500 associazioni siano entrate in contatto tra loro o siano state interessate da comunicazioni riguardanti i risultati del progetto. Ciò ha portato immediatamente a un aumento degli scambi e dei collegamenti tra gruppi di pazienti. Lo sviluppo di una collaborazione tra i pazienti e l’industria da una parte, e le autorità competenti dall’altra, è anch’esso uno dei risultati più promettenti del progetto. Come riportato dall’Agenzia europea per la valutazione dei prodotti medicinali nel comunicato stampa del 27 febbraio 2002, “questo progetto ha permesso di raggiungere una comprensione comune tra vari gruppi di pazienti affetti da patologie rare in Europa e ha creato una piattaforma per affrontare i problemi relativi ai prodotti medicinali orfani”.

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II - Organizzazioni e soggetti coinvolti nel progetto

In questa sezione vengono elencati i principali soggetti e partner coinvolti nel progetto.1 Nel corso del progetto, il Comitato Direttivo ha ricevuto l’incarico di prendere le decisioni più importanti. I consulenti hanno fornito assistenza e consigli alle alleanze nazionali già esistenti e a quelle in formazione collaborando con un coordinatore nazionale nominato per ciascun Paese. Nella sezione Allegati viene fornito l’elenco dei partecipanti ai workshop. Nelle quattro fasi, i workshop hanno coinvolto oltre 200 persone, così distribuite: • 75% in rappresentanza delle organizzazioni dei pazienti, • 11% in rappresentanza dell’ industria farmaceutica, • 10% in rappresentanza di università, governi o agenzie internazionali • 4% in rappresentanza dei sistemi sanitari nazionali.

Comitato Direttivo

Responsabile del progetto • Terkel ANDERSEN, Direttore Eurordis

Cort Adelers Gade 1, 4.th 1053 Copenaghen K Danimarca Tel: +45 33 15 38 30 Fax: +45 33 15 38 31 Posta elettronica: [email protected] www.eurordis.org

Coordinatore del progetto • Ghislaine ARDUIN, Direttore Esecutivo Eurordis (fino ad ottobre 2001) • Yann LE CAM, Direttore Esecutivo Eurordis (da ottobre 2001)

Eurordis Plate-forme Maladies Rares 102 Rue Didot 75014 PARIGI Francia Tel: +33 (0)1 56 53 52 16 Fax: +33 (0)1 56 53 52 15 Posta elettronica: [email protected] www.eurordis.org

• Claire MARICHAL, Responsabile del progetto Eurordis e Responsabile Amministrativo (dal marzo 2002) Eurordis Plate-forme Maladies Rares 102 Rue Didot 75014 PARIGI Francia Tel: +33 (0)1 56 53 52 11

Fax: +33 (0)1 56 53 52 15 Posta elettronica: [email protected] www.eurordis.org

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1 Per ulteriori informazioni sul progetto, si prega di contattare Claire MARICHAL.


Consulenti • Terkel ANDERSEN, coordinatore anche per Danimarca, Germania e Svezia • Christel NOURISSIER: coordinatore per Francia, Italia, Portogallo e Spagna • Françoise SALAMA: coordinatore per Francia, Italia, Portogallo e Spagna • Carol YOUNGS: coordinatore per Belgio, Olanda e Regno Unito • Hawa DRAMÉ: Responsabile Eurordis per lo Sviluppo Terapeutico Consulenti esterni • Maylis ROQUES DE BORDA, Gemini Consulting • Antoine GEORGES-PICOT, Gemini Consulting

Coordinatori nazionali

Belgio Robert GÉRARD

Rare Disorders Belgium BP 41, 5100 Jambes, Belgio Tel: +32 81 22 12 13 Fax: +32 81 22 12 13

Danimarca Gert HEBELTOFT Kontaktudvalget for Mindre Sygdomsog Handicapforeningen KMS (Associazione danese per le patologie rare) Frederiksholms k 2,3.sal, 1220 Copenaghen K, Danimarca Tel: +45 33.952.642 Fax: +45 33 952 639

Francia Christel NOURISSIER Alliance Maladies Rares 102, rue Didot, 75014 Parigi, Francia Tel: +33 1 56 53 53 40 Fax: +33 1 56 53 53 44

Germania Christoph NACHTIGÄLLER Bundesarbeitsgemeinschaft Hilfe für Behinderte (BAGH) Kirchfeldstrasse 149, 40215 Düsseldorf, Germania Tel: +49 211 31 00 649 Fax: +49 211 31 00 648

Italia Michele LIPUCCI DI PAOLA Federazione Italiana Malattie Rare (UNIAMO) P. O Box 62, 57100 Livorno, Italia Tel/Fax: +39 0586 40 52 04

Olanda Jolanda HUIZER Working Group on Rare Disorders VSOP Vredehofstraat 31, 3761 HA Soestdijk, Olanda Tel: +31 35 603 40 40 Fax: +31 35 60 27 440

Portogallo Joao NUNEZ - Emidio SILVA ANFQ Rua Bernarda Ferreira de Lacerda, 1 rfc Esq 1700 059 Lisbona-Portogallo Tel: +351 217 99 38 37/8 Fax: +351 217 99 38 39

Spagna Rosa SANCHEZ DE VEGA Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) C/ Enrique Marco Dorta Local N°6, CP 41018 Siviglia, SpagnaTel: +34 954 98 98 92 Fax: +34 954 98 98 93

Svezia Elisabeth WALLENIUS Sällsynta Diagnoser (Associazione svedese delle patologie rare) P.O. Box 1386, 172 27 Sundbyberg, Svezia Tel: +45 8 546 40 414 Fax: +46 8 546 40 494

Regno Unito Carol YOUNGS Rare Disorders Alliance.UK Contact a Family 209-211 City Road, Londra EC 1V 1JN, Inghilterra, Regno

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Unito Tel: +44 207 608 87 00 Fax: +44 207 608 8701

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III - Sviluppo, andamento e impatto del progetto

Il progetto, sviluppato attorno al tema "Prodotti medicinali orfani al servizio dei pazienti affetti da patologie rare", è la prima parte di un progetto a lungo termine avviato da Eurordis nel quadro del Programma di Azione della Comunità sulle Patologie Rare – 2000/2003, con l’obiettivo di creare e stimolare una rete transnazionale europea sulle patologie rare, che colleghi associazioni di pazienti, pazienti isolati, gruppi di associazioni, professionisti sanitari e organizzazioni internazionali attorno a temi strutturali e stimolanti. Scopo di questa sezione è descrivere in dettaglio l’andamento del progetto e illustrare le eventuali discrepanze tra le previsioni e i risultati ottenuti. Il progetto era particolarmente impegnativo a causa della situazione delle organizzazioni dei pazienti affetti da patologie rare esistente in Europa, che può essere così riassunta: • un numero elevato di organizzazioni disseminate in tutta Europa, per lo più isolate; • un numero molto ridotto di pazienti per ciascuna patologia; • risorse molto scarse per ciascuna organizzazione, quindi accesso limitato alle

informazioni, alle migliori pratiche e alla conoscenza di trattamenti, nuove terapie, ricerche ecc.

Tutti i documenti raccolti nel corso del progetto si trovano nella sezione Allegati del rapporto.

1. Riunione inaugurale di Bruxelles Come previsto, il 20 ottobre 2000 si è svolta a Bruxelles una riunione inaugurale, che ha coinvolto le 7 alleanze nazionali già esistenti e 3 alleanze potenziali. Data: 20 Ottobre 2000 Sede: Bruxelles Presidente: Terkel Andersen (Responsabile del Progetto) Consulente esterno: Maylis Roques de Borda (Gemini Consulting) 21 partecipanti: 1 coordinatore per ciascuna delle 7 alleanze nazionali esistenti (Danimarca, Germania, Italia, Francia, Spagna, Svezia, Regno Unito), 1 coordinatore per ciascuna delle 3 alleanze nazionali potenziali ( Belgio, Olanda, Portogallo), membri del Consiglio di Eurordis, Direttore Esecutivo di Eurordis, coordinatori di Eurordis. Prima della riunione, ai coordinatori delle alleanze nazionali già esistenti era stato chiesto di inviare un documento sintetico che descrivesse le azioni intraprese l’anno precedente e un documento SWOT (Strengths, Weaknesses, Opportunities, Threats: punti di forza, punti di debolezza, opportunità e rischi ), che fornisse un quadro della situazione dell’alleanza. Un esempio di documento SWOT era stato consegnato ai coordinatori per aiutarli nella compilazione di questo tipo di documento. Durante la riunione, le sintesi e i documenti SWOT sono stati distribuiti a tutti i coordinatori per sviluppare la conoscenza tra le alleanze nazionali e condividere le esperienze. Dopo che ciascun partecipante ha espresso le proprie aspettative nei confronti del progetto, la prima parte dell’agenda è stata dedicata alla presentazione della situazione attuale e alla definizione chiara degli obiettivi e delle aspettative per lo svolgimento del progetto. Successivamente, è stata sviluppata una sessione di addestramento utilizzando il metodo 7


Metaplan (vedere sezione Metodologia) durante una sessione di discussione critica. Sono state messe a punto varie problematiche sviluppate nel corso di futuri workshop nazionali; una di queste problematiche è stata scelta come tema per la discussione critica. Tutti i dieci coordinatori hanno partecipato alla discussione critica. Successivamente è stata indicata la metodologia per l’organizzazione del workshop nazionale di 2 giorni. L’addestramento è stato seguito da una sessione di domande e risposte. L’ultima parte della riunione è stata dedicata a sottolineare i diversi impegni di ciascuna alleanza nazionale per il raggiungimento degli obiettivi del progetto e, in maniera più specifica, per la formulazione di raccomandazioni sia a livello nazionale che europeo. Durante la riunione sono stati designati alcuni coordinatori che si occupassero di 3-4 alleanze nazionali per tutta la durata del progetto. Un elenco di azioni e un programma sono stati stabiliti durante la riunione per preparare un workshop di due giorni da tenere in gennaio/febbraio 2001. I verbali della riunione inaugurale sono stati inviati a tutti i partecipanti, con un elenco di azioni per le alleanze nazionali, un programma per la fase II del progetto e un modulo per il rimborso, da parte di Eurordis, delle spese di viaggio sostenute durante il progetto. Conclusione: La riunione inaugurale ha coinvolto ognuna delle alleanze, motivandole a questo ambizioso progetto. Inoltre, ha contribuito al raggiungimento di tre dei quattro obiettivi stabiliti inizialmente: • Illustrazione e comprensione da parte di tutti gli interessati della metodologia del progetto; • Addestramento per la preparazione di workshop nazionali; • Scambi personali diretti per consentire ai rappresentanti delle alleanze (esistenti o

potenziali) di conoscersi e sviluppare una maggiore comprensione comune del tema del progetto.

Per quanto riguarda l’obiettivo di preparare un inventario delle associazioni sulle patologie rare esistenti in Europa e delle famiglie isolate in base alla patologia, nella riunione inaugurale si è concluso che ciò non poteva essere interpretato nel senso più ampio come un inventario completo di tutte le organizzazioni di pazienti affetti da patologie rare presenti in Europa. Questo inventario, che in sé rappresenta un progetto, che potrebbe essere sviluppato in futuro, non è stato considerato un obiettivo realistico in questa fase iniziale. Inoltre è stato osservato che non era indispensabile per raggiungere l’obiettivo complessivo di creare e stimolare una rete transnazionale europea sulle patologie rare attorno al tema chiave dei prodotti medicinali orfani. I partecipanti hanno invece considerato essenziale, per raggiungere gli obiettivi del progetto, utilizzare l’ampia base di informazioni già disponibili, rappresentata dai membri di Eurordis, dai membri delle alleanze nazionali e dal contenuto del server Web Orphanet, finanziato da DG-SANCO. I dati sono disponibili nella sezione Allegati mentre la relativa analisi è descritta nella parte riguardante i risultati raggiunti (V-7: “condividere le migliori pratiche e conoscenze ").

2. Workshop nazionali in sette stati membri Periodo: gennaio/febbraio 2001, come previsto 7 Stati Membri: Danimarca, Francia, Germania, Italia, Spagna, Svezia, Regno Unito Durata: workshop di due giorni 85 partecipanti di sette Paesi Obiettivi: Sviluppare workshop e sessioni di discussione critica di due giorni sui prodotti medicinali orfani. Esplorare la situazione a livello nazionale, esaminare la disponibilità dei prodotti medicinali orfani, della ricerca, ect…, formulare raccomandazioni e avviare la progettazione di un piano d’azione.

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Metodologia: Preparazione di workshop nazionali in collaborazione con Eurordis: obiettivi, agenda, elenco dei partecipanti, aspetti logistici per 10 partecipanti, stesura di rapporti comuni, invito ai rappresentanti dell’industria farmaceutica a partecipare alla discussione. Dopo i workshop di due giorni, tutte le alleanze nazionali hanno scritto un relazione contenente le loro raccomandazioni e il piano d’azione secondo le linee guida precedentemente inviate. Coordinamento: Sono state organizzate alcune riunioni del Comitato Direttivo. La prima si è svolta l’8 dicembre 2000 per esaminare le agende dei workshop preparate dalle alleanze nazionali. Alla fine della riunione è stato predisposto un modello di agenda per aiutare le alleanze in difficoltà nella preparazione della propria ed è stato chiesto a ciascuna alleanza di preparare la bozza della nuova agenda entro il 21 dicembre 2000. Scopo della stesura di una valida agenda era quello di aiutare le alleanze nazionali a preparare al meglio i workshop, in modo che nei giorni di discussione critica potessero scaturire raccomandazioni valide e utili. Insieme ai verbali della riunione del Comitato Direttivo sono state inviate alcune indicazioni relative alle tematiche da discutere durante il workshop, per consentire alle alleanze di effettuare la loro scelta. Sulla base di una seconda bozza di agenda, Eurordis ha fornito assistenza ai singoli coordinatori delle alleanze nazionali e ha discusso l’agenda fornendo nuovi suggerimenti sul modo di perfezionarla. È stata anche preparata una presentazione del progetto “Prodotti Medicinali Orfani al servizio dei pazienti affetti da patologie rare” da utilizzare come base comune da ciascuna alleanza nazionale all’inizio del workshop. Conclusione: Nei sette Paesi membri, i workshop sono stati sviluppati come programmato. È stato raggiunto il risultato desiderato , in quanto sono stati individuati esigenze e problemi e le raccomandazioni sono stati diffuse tramite documenti di sintesi. Abbiamo ricevuto un feedback molto positivo da tutti. A tutti i coordinatori è stata inviata una versione finale delle linee guida della relazione, in modo che potessero seguirle durante la stesura delle loro relazioni. Le relazioni nazionali sono state presentate entro il 28 febbraio 2001.

3. Analisi delle relazioni Dopo i workshop abbiamo chiesto ai coordinatori di inviarci liberamente una prima risposta, fornendo la valutazione del workshop attraverso un punteggio da 1 (insuccesso) a 5 (grande successo). I punteggi sono stati molto elevati, tra 5 e 4. La vivacità delle raccomandazioni dimostra che nelle alleanze nazionali si sono sviluppati livelli elevati di motivazione e di creatività, accompagnati da un buon spirito di squadra. L’eccellente qualità delle relazioni, tutte scritte con la stessa metodologia e le stesse linee guida, hanno fornito una solida base per un’analisi a livello europeo. Il 20 marzo 2001 è stata organizzata una seconda riunione del Comitato Direttivo, a Londra, per esaminare le relazioni e le risposte delle 6 alleanze nazionali, analizzare ulteriormente le conclusioni tratte da ciascuna alleanza e preparare il workshop europeo programmato per il 7 e 8 giugno 2001.

4. Relazione intermedia e modifica dell’accordo Il 2 aprile 2001 è stata avanzata una richiesta al Sig. A. Cluzeau della Commissione Europea per aggiungere una clausola al presente contratto, chiedendo di prorogare la durata di due mesi, in modo da poter organizzare il workshop europeo a Giugno invece che ad Aprile, come

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scritto nel contratto iniziale. Abbiamo ottenuto la modifica n.1 all’accordo, è stato inserito il nuovo indirizzo di Eurordis ed estesa la durata del progetto a 14 mesi. Nel Giugno 2001 è stata inviata alla Commissione Europea una relazione intermedia, che descriveva la fase I, la fase II e la preparazione della fase III del piano di azione, con una relazione finanziaria intermedia.

5. Workshop europeo – Fase III Periodo: Due giorni: 7/8 giugno 2001 Sede: Bruxelles Agenda: vedere agenda allegata 56 partecipanti di 10 stati membri: Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Olanda, Portogallo, Spagna, Svezia, Regno Unito. Da tre a cinque rappresentanti per ciascuno stato, rappresentanti di Gemini Consulting, Consiglio di Amministrazione e personale di Eurordis. Ospiti della tavola rotonda: Commissione Europea (Emer Cooke, Luca Martinelli), EMEA/COMP (Patrick Le Courtois, Yann Le Cam), industrie farmaceutiche e biotecnologiche (Bernard d’Auvergne di OTL, Catarina Edfjall di Actelion Pharmaceuticals Ltd, Adriaan Fruitjtier di Micromet, William Gunnarsson di Orphan Europe, Eric Tambuyzer di Genzyme) Obiettivi: Sviluppare un workshop di due giorni, stabilire una base di conoscenze comuni a livello europeo, identificare le esigenze e i problemi esistenti in Europa, condividere le migliori pratiche e creare sinergie in Europa, formulare raccomandazioni. Giorno 1: Rete europea di pazienti attraverso le alleanze nazionali La prima giornata è stata incentrata sulla presentazione delle relazioni di ciascuna alleanza nazionale riguardanti le loro principali risultanze, sia a livello nazionale che europeo. Le tre alleanze potenziali hanno riferito i progressi compiuti nella costruzione dell’alleanza nel rispettivo Paese. Verso la fine della giornata sono stati identificati alcuni problemi chiave, tramite una sintesi delle raccomandazioni e la spiegazione, da parte del rappresentante di Gemini Consulting, di come si sia giunti a tali osservazioni importanti. Le raccomandazioni sono state selezionate e poste in ordine di priorità in vista della discussione del giorno successivo con tutti i partecipanti. Giorno 2: Collaborazione tra pazienti e partecipanti Il secondo giorno è stato presentato il video “Out of the Darkness” (fuori dall’oscurità) che tracciava la storia di NORD, l’organizzazione statunitense sulle malattie rare, risalendo fino al 1983 e descrivendo l’azione dei gruppi di pressione di pazienti per far approvare la legge sui farmaci orfani ( Orphan Drug Act ). Successivamente, rappresentanti della Direzione Generale per l’impresa ( DG Enterprise ) e della Direzione per la salute e la tutela dei consumatori (DG SANCO), rappresentanti dei pazienti e il Vicepresidente di EMEA/COMP hanno illustrato l’impatto del Regolamento Europeo sui Prodotti Medicinali Orfani. A questo punto, Terkel Andersen, Responsabile del progetto, ha illustrato agli ospiti di Eurordis le raccomandazioni che erano state selezionate e messe in ordine di priorità il giorno precedente. La tavola rotonda è stata presieduta da Andrea Rappagliosi in rappresentanza del gruppo Tecnologie Emergenti in Europa ( EBE, Emerging Biotechnologies in Europe ), che ha presentato tutti i partecipanti, ognuno dei quali ha, a sua volta, presentato la propria Società o il proprio organismo istituzionale. Poi è stato aperto il dibattito. Alcune questioni interessanti sono

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state sollevate dai rappresentanti dei pazienti ed è stata avviata una reale collaborazione tra i rappresentanti dei pazienti e gli altri partecipanti. Nel pomeriggio, il Responsabile del progetto ha fatto una sintesi del workshop, iniziando a selezionare alcune delle raccomandazioni emerse durante i due giorni, che sono state trasmesse all’UE alla fine del progetto. Conclusione: il principale risultato di questa sessione è stato che i vari Paesi hanno compreso di dover affrontare lo stesso tipo di difficoltà; ciò ha consentito loro di formulare alcune importanti raccomandazioni comuni a livello europeo, in particolare: • Raccomandazione 1: fare l’inventario dei prodotti medicinali orfani, metterli a disposizione

dei pazienti di tutti gli Stati membri e preparare un database europeo. • Raccomandazione 2: fornire informazioni sui nuovi farmaci, i nuovi metodi di trattamento,

gli studi clinici, in modo uguale in tutti i Paesi. • Raccomandazione 3: elencare le molecole abbandonate dall’industria farmaceutica prima

dello sviluppo e, se possibile, recuperare i prodotti sviluppati per patologie comuni ma efficaci contro le patologie rare.

• Raccomandazione 4: sviluppare studi epidemiologici e un database sulle patologie rare. • Raccomandazione 5: sviluppare una specifica metodologia per gli studi clinici e “rapidi

corsie” per le procedure di autorizzazione dei farmaci.

6. Workshop nazionali – Fase IV Periodo: settembre/ottobre 2001 10 Stati membri: Belgio, Danimarca, Francia, Germania, Italia, Olanda, Portogallo, Spagna, Svezia, Regno Unito Durata: workshop di un giorno 122 partecipanti di dieci Paesi Obiettivi: Organizzare un workshop di un giorno per riferire i risultati del workshop europeo di Bruxelles, commentare la bozza preparatoria della relazione e progettare un piano d’azione comprendente raccomandazioni a livello nazionale. Metodologia: In base alle discussioni di Bruxelles, preparare workshop nazionali in collaborazione con Eurordis: agenda, elenco dei partecipanti, aspetti logistici per dieci partecipanti, invito a rappresentanti dell’industria farmaceutica a partecipare alla discussione. Il 3 settembre 2001, il Comitato Direttivo ha esaminato le agende delle sette alleanze nazionali esistenti e delle tre potenziali. Alle alleanze nazionali è stato consigliato di sviluppare l’agenda nel modo seguente: • Per le alleanze esistenti

♦ Mattina ! Relazione sul workshop europeo a tutti i partecipanti ! Esame e commenti sulla bozza preparatoria della relazione

♦ Pomeriggio ! Priorità delle raccomandazioni nazionali relative all’ultimo workshop nazionale,

selezionare 2 o 3 raccomandazioni (tempo assegnato, 30/60 minuti) ! Sviluppare un piano d’azione nel proprio paese per queste raccomandazioni

(tempo assegnato, 2 o 3 ore)

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• Per le nuove alleanze

♦ Mattina ! Costituzione dell’alleanza nazionale, analisi SWOT (a che punto siamo?) ! Prime azioni (una o due) da sviluppare nel proprio Paese.

♦ Pomeriggio ! Obiettivi di PARD I – Piano d’azione – Aspettative ! Relazione del workshop europeo a tutti i partecipanti. Presentazione delle

raccomandazioni europee selezionate ! Esame della bozza preparatoria della relazione e commenti

Conclusione: Sulla base delle raccomandazioni sono stati sviluppati i piani di azione. Le principali raccomandazioni a livello nazionale sono riassunte nel paragrafo 11 della relazione.

7. Fase V: Relazioni delle alleanze nazionali e stesura della relazione finale sull’attività

La fase finale è durata dal novembre 2001 al marzo 2002. Sono state raccolte le raccomandazioni dei diversi Paesi, Eurordis ha scritto la relazione finale ed è stata effettuata in parte la pubblicizzazione dei risultati (vedere sezione VII).

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IV - Breve descrizione della metodologia utilizzata

La metodologia è basata su workshop distribuiti nelle quattro fasi e sull’alternanza di scambi a livello europeo e nazionale, come illustrato nella sezione III.

Lo scopo finale delle alleanze era proporre piani di azione realistici. Un aiuto è stato offerto dal Comitato Direttivo, che aveva l’incarico di fornire consulenza ai coordinatori nazionali sull’agenda e la metodologia dei workshop.

La metodologia del progetto è stata studiata a fondo al fine di fornire assistenza per il raggiungimento dei seguenti tre importanti obiettivi:

1. Aiutare le alleanze a conoscere la propria posizione all’inizio del progetto

Prima della prima riunione, alle alleanze già esistenti è stato chiesto di fornire un quadro della propria situazione descrivendo le azioni condotte nell’anno precedente ed eseguendo un’analisi SWOT (strengths/weaknesses/opportunities/threats, punti di forza, punti di debolezza, opportunità, rischi ). Le nuove alleanze hanno svolto questo compito durante la fase IV.

2. Creare le condizioni per lo scambio...

Il primo workshop, svoltosi a Bruxelles con il Comitato Direttivo e i coordinatori nazionali, puntava a favorire la conoscenza reciproca e ad avviare una comunicazione regolare tra questi due gruppi, che doveva proseguire per tutto il progetto. I workshop a livello nazionale hanno consentito un altro tipo di scambio tra le organizzazioni dei pazienti e anche tra le alleanze e altri soggetti attivi, come i rappresentanti del governo, dell’industria farmaceutica, della ricerca e i professionisti sanitari. Queste riunioni hanno permesso di sviluppare le conoscenze e la condivisione delle esperienze.

3. ...garantendo nel contempo l’uniformità tra i diversi paesi

La metodologia illustrata nel workshop europeo svoltosi a Bruxelles nell’ottobre 2000, all’inizio del progetto, e portata avanti per tutto il progetto attraverso Metaplan2 e gli esercizi di discussione critica aveva un duplice obiettivo: • guidare le alleanze mostrando loro le varie fasi del progetto, gli strumenti più adatti, le

persone da invitare, gli argomenti da affrontare e cosa dovevano aspettarsi; • garantire un’uniformità tra i diversi paesi tramite l’utilizzo degli stessi strumenti, tenendo

presente soprattutto la fase di stesura delle relazioni.

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2 strumento per organizzare specifiche idee in conclusioni più generali che possano portare alla formulazione di raccomandazioni.


V - Descrizione dei risultati ottenuti

Gli obiettivi del progetto sono stati: 1) rafforzare le alleanze nazionali esistenti 2) rafforzare la collaborazione a livello europeo tra le organizzazioni dei pazienti con

patologie rare 3) sviluppare nuove alleanze nazionali nei Paesi europei sul tema dei "Prodotti Medicinali

Orfani" 4) sviluppare la collaborazione, non solo tra le alleanze ma anche a livello più ampio 5) collegare gruppi di pazienti con patologie e nazionalità diverse 6) dare voce alle famiglie e ai pazienti, sia a livello nazionale che europeo 7) condividere le migliori pratiche e conoscenze 8) creare sinergie in Europa sul tema dei "Prodotti medicinali orfani" 9) identificare e comunicare le esigenze e la maggior parte di esse 10) presentare raccomandazioni a livello europeo 11) presentare raccomandazioni a livello nazionale 12) sviluppare azioni concrete nel settore, sia a livello nazionale che europeo.

1. Rafforzare le alleanze nazionali esistenti L’organizzazione delle riunioni a livello nazionale tra organizzazioni di pazienti, rappresentanti del sistema sanitario nazionale, rappresentanti dell’industria farmaceutica e ricercatori ha portato diversi risultati positivi: • Per le alleanze nazionali sulle patologie rare, il primo passo verso il rafforzamento è stata

l’analisi della loro situazione. L’obiettivo era creare le basi per prendere decisioni sulle azioni da intraprendere negli anni successivi.

• Attraverso la loro dimensione europea hanno attratto nuove organizzazioni di pazienti nelle

alleanze nazionali e, attraverso la collaborazione da essi stimolata, hanno rafforzato le relazioni esistenti tra i membri. Ad esempio, nell’alleanza francese è stato creato un gruppo di lavoro sui farmaci orfani, i cui membri, che rappresentano varie associazioni di pazienti, si riuniscono regolarmente e hanno dato vita ad un Forum nazionale sui farmaci orfani svoltosi il 1o giugno 2001. Per la prima volta, 150 rappresentanti di organizzazioni di pazienti, dell’industria, della politica e di organizzazioni regolatorie si sono riuniti sul tema dei farmaci orfani. Anche la copertura dei mezzi di comunicazione è stata molto buona, contribuendo ad aumentare la conoscenza delle patologie rare in Francia.

• I pazienti affetti da patologie rare e le stesse organizzazioni di pazienti sono molto isolati.

Questo progetto ha fornito loro un addestramento specifico sul processo di sviluppo dei farmaci, aiutandoli a realizzare una rete di comunicazione mettendo in contatto, per la prima volta, soggetti importanti in questa area.

• Per la maggior parte delle patologie rare, le terapie sono ancora considerate obiettivi

distanti. Le organizzazioni dei pazienti hanno compreso di dover svolgere un ruolo di stimolo per lo sviluppo e la disponibilità dei farmaci orfani ai pazienti. Dopo il Forum nazionale sui farmaci orfani organizzato in Francia, presso la SNIP (associazione nazionale dei produttori farmaceutici) ha iniziato a operare un gruppo di esperti

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comprendente rappresentanti di industrie farmaceutiche nazionali e internazionali, di industrie in fase di avvio e di organizzazioni dei pazienti. L’obiettivo è favorire l’utilizzo di molecole esistenti e non commercializzate dalle principali Società farmaceutiche che possiedono tuttavia un’elevata efficacia contro patologie rare.

2. Rafforzare la collaborazione a livello europeo tra le organizzazioni di pazienti con patologie rare

Grazie al progetto, ciascuna alleanza nazionale ha potuto condividere per la prima volta la propria esperienza e le proprie migliori pratiche, in modo strutturato e coordinato. Ciò ha portato allo sviluppo e alla diffusione di raccomandazioni per le autorità, sia nazionali che europee, nonché alla presentazione di piani di azione nazionali tesi a coordinare l’attuazione delle raccomandazioni e a rafforzare le attività delle organizzazioni nazionali. Alcune iniziative assunte dalle alleanze nazionali hanno contribuito a rompere l’isolamento dei pazienti affetti da patologie molto rare, attraverso la loro accessibilità non solo a gruppi organizzati di pazienti ma anche ai singoli. L’alleanza sulle patologie rare del Regno Unito possiede un’esperienza di vari anni nel collegamento di pazienti isolati in base alla pratica “Contact a Family”. Questa esperienza è stata di stimolo per altre alleanze. Ad esempio, accettando l’iscrizione di singoli pazienti, Rare Disorders Belgium è in grado di localizzare i pazienti affetti da patologie molto rare, di mettere in contatto tra loro le persone affette dalla stessa patologia, aiutandole così a costituire un’organizzazione. In Francia, Alliance Maladies Rares organizza regolarmente seminari per pazienti isolati al fine di aiutarli a rompere l’isolamento attraverso un lavoro comune e l’addestramento all’uso di fonti di informazione come Internet.

3. Sviluppare nuove alleanze nazionali nei Paesi europei sul tema dei "Prodotti Medicinali Orfani"

Il progetto ha consentito a sviluppare e a strutturare quattro nuove alleanze in Germania, Belgio, Olanda e Portogallo. Quando il progetto PARD 1 è stato presentato alla Commissione Europea, in Germania non esisteva un’alleanza. Poco dopo, è stata creata l’alleanza tedesca all’interno di BAGH (una organizzazione “ombrello” di persone affette da disabilita e patologie croniche), beneficiando così dell’esperienza trentennale dell’organizzazione madre. Alla riunione inaugurale di PARD 1, i rappresentanti delle varie alleanze nazionali hanno avuto la possibilità di incontrare per la prima volta il rappresentante tedesco. In Belgio, l’obiettivo di creare una nuova alleanza nazionale è stato raggiunto durante la fase III del progetto. • Un gruppo motivato di volontari ha aiutato Eurordis ad organizzare una giornata di

informazione presso il Parlamento Europeo, il 19 ottobre 2000 a Bruxelles. Il gruppo ha inviato alla riunione inaugurale di Bruxelles un rappresentante dell’organizzazione per farlo nominare coordinatore per il Belgio nel PARD1.

• Poco dopo l’avvio di questo progetto, la potenziale alleanza nazionale sulle patologie rare “Rare Disorders Belgium” ha organizzato una giornata di informazione a Bruxelles (12

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gennaio 2001) e ha riunito i rappresentanti di circa 35 associazioni di pazienti, provenienti dalle diverse regioni del Paese.

• Dopo questa riunione, nel febbraio 2001, su “Moniteur Belge” è stato pubblicato lo statuto di “Rare Disorders Belgium”. Il 17 marzo 2001 è stata convocata un’assemblea generale per adottare il testo dello statuto e lanciare ufficialmente l’alleanza.

In Olanda, invece di costruire da zero una nuova organizzazione, la nuova alleanza nazionale sulle patologie rare è stata costituita come gruppo di lavoro comprendente i rappresentanti di due potenti alleanze di organizzazioni di pazienti già esistenti, che rappresentavano per lo più patologie rare. • Nel 1998, il Ministro della Salute Pubblica ha presentato una decisa raccomandazione per

la creazione di un Comitato direttivo istituzionale per le malattie orfane e i farmaci orfani ( Steering Committee ). La prima riunione ufficiale del Comitato Direttivo sui Farmaci Orfani, organizzato e finanziato dal governo per quattro anni, si è svolta il 6 aprile 2001. Il Comitato mette insieme due rappresentanti per ciascuno dei seguenti gruppi: industriali, scienziati, ricercatori, industria farmaceutica e organizzazioni dei pazienti (un rappresentante di CG-Raad e uno di VSOP).

• La creazione di questo Comitato ha stimolato le due alleanze, CG-Raad e VSOP, a creare un gruppo di lavoro che riunisse i membri di entrambe. Questo gruppo di lavoro, che rappresenta i pazienti affetti da patologie rare, beneficia così dei punti di forza combinati di entrambe queste potenti organizzazioni.

• La preparazione del gruppo di lavoro è iniziata nell’estate del 2001. Nell’ottobre di quell’anno, il gruppo ha organizzato la prima riunione e nel gennaio 2002 ha ottenuto il sostegno finanziario del Comitato Direttivo sopra menzionato. È stato scritto un piano di lavoro per decidere come impiegare specificamente i fondi: organizzare un altro workshop nazionale, preparare una rivista elettronica e promuovere azioni di informazione.

• La prima iniziativa è stata un sondaggio sulle patologie rare. È stato inviato un questionario a 70 organizzazioni di pazienti e a 300 pazienti isolati, affetti da patologie rare non rappresentate da alcuna organizzazione. Alcune interviste sono state condotte in sei gruppi con diagnosi diverse (distrofia muscolare, bambini con patologie metaboliche eccetera). I risultati del sondaggio hanno contribuito alla stesura di un opuscolo rivolto agli individui affetti da patologie rare (pubblicato nel marzo 2002) e alla realizzazione di un sito Web e saranno anche estremamente utili per sviluppare ulteriori azioni politiche.

• Il segretario di questo gruppo di lavoro, presente alla riunione inaugurale del progetto PARD 1 nell’ottobre 2000, ha svolto il ruolo di coordinatore nazionale per l’Olanda per tutta la durata del progetto

In Portogallo, l’obiettivo di creare una nuova alleanza nazionale è stato raggiunto nella fase IV del progetto. • Nel febbraio 2000, nel corso di una conferenza sulle patologie rare svoltasi a Siviglia,

Eurordis ha incontrato un rappresentante della Associação nacional de Fibrose Quistica (ANFQ), un’organizzazione portoghese di pazienti. Successivamente, l’alleanza nazionale spagnola ha fornito il suo sostegno nel lungo processo verso la costruzione di un’alleanza nazionale portoghese sulle patologie rare.

• Un rappresentante della potenziale alleanza portoghese ha partecipato alla riunione

inaugurale di questo progetto, nell’ottobre 2000. Tre membri di associazioni di pazienti hanno partecipato al workshop europeo per riferire sulle proprie attività.

• Fino al workshop europeo del giugno 2001, i progressi registrati sono stati molto modesti

perché in Portogallo esistono pochissime organizzazioni di pazienti con patologie rare (secondo una prima stima, solo dieci) e pochi sembravano interessati a questo progetto.

• Durante il workshop di fase IV del 19 ottobre 2001, le associazioni invitate hanno deciso

all’unanimità di costituire la “Aliança Portuguesa de Doenças Raras – PARD", in base alla legge portoghese e nell’ambito dei principi, degli obiettivi e della missione di Eurordis. Nella stessa occasione è stato approvato lo statuto. Fino al completamento della procedura ufficiale, il gruppo che lavora a questo nuovo progetto di alleanza è contattabile presso l’ANFQ.

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4. Sviluppare la collaborazione tra le alleanze A causa delle risorse limitate, della mancanza di esperienza in Europa e del numero molto elevato di organizzazioni nazionali, le alleanze nazionali non possedevano l’esperienza né la possibilità di costruire collaborazioni efficaci, se per collaborazione si intende una collaborazione concreta, che possa essere valutata. Durante il progetto PARD 1, il seminario organizzato a Bruxelles nel giugno 2001 ha rappresentato un’ottima occasione per riunire un ampio gruppo di membri di tutte le alleanze nazionali. I partecipanti hanno compreso che ciò che li accomunava era più forte delle differenze di patologia, cultura, lingua e sistema sociale. Le esigenze da loro individuate avevano molti punti in comune e le azioni proposte erano molto simili. Questo è stato il primo passo, una base essenziale per una collaborazione a lungo termine. Ulteriori collaborazioni tra alleanze nazionali sono previste nel quadro del Programma di Azione della Comunità sulle patologie rare, tramite i progetti PARD 2: "Nuove tecnologie di comunicazione (sito Web) al servizio della rete delle patologie rare e condivisione di procedure valide in diversi servizi di assistenza ai pazienti, già esistente in Europa (linea telefonica di assistenza)" e PARD 3: "Rete paneuropea di informazione ai pazienti sulle patologie rare e sui farmaci orfani", ad esempio per l’organizzazione di una giornata europea sulle patologie rare. Si possono anche indicare alcune azioni molto concrete. L’alleanza danese, che aveva organizzato una conferenza europea sulle patologie rare a Copenaghen nel 2001, sta condividendo la propria esperienza con l’alleanza francese, che organizzerà la prossima conferenza, nel 2003 a Parigi. Per quanto riguarda l’alleanza spagnola, essa ha collaborato strettamente con le associazioni portoghesi per aiutarle a costituirsi in alleanza.

5. Collegare gruppi di pazienti con patologie e nazionalità diverse

Nel caso di patologie molto rare, che colpiscono pochissimi bambini (ad esempio, rare anomalie cromosomiche) , la diagnosi è molto recente e il collegamento tra le famiglie abitanti nei diversi Stati rappresenta l’unico modo di rompere l’isolamento. Le riunioni di Bruxelles di fase I e III sono state un’occasione per incontrarsi e scambiarsi nominativi; i partecipanti si sono resi conto di far parte di organizzazioni che rappresentavano patologie simili e hanno potuto scambiarsi contatti utili. Ad esempio, nell’alleanza portoghese, Christel Nourissier, membro di Prader Willi France, ha incontrato genitori di bambini affetti dalla sindrome di Prader Willi che avevano bisogno di informazioni su questa patologia. Inoltre, per i rappresentanti di diverse patologie, è stata l’occasione per comprendere che alcuni dei loro problemi quotidiani erano condivisi da altre famiglie. Ad esempio, molti genitori si trovano in difficoltà quando il figlio raggiunge i 18 anni perché spesso la patologia di cui soffre è considerata solo pediatrica e non esistono strutture di assistenza, una volta che il malato ha raggiunto l’età adulta.

6. Dare voce alle famiglie e ai pazienti, sia a livello nazionale che europeo

L’organizzazione di riunioni a livello dell’Unione Europea ha avuto due effetti positivi. Da un lato, ha offerto all’UE l’opportunità di ascoltare la voce dei pazienti, dall’altro, grazie ai contatti personali, ha aumentato in questi ultimi la comprensione della politica dell’Unione sulle patologie rare e delle relative deliberazioni.

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I rappresentanti delle organizzazioni dei pazienti hanno partecipato al primo workshop EMEA sui prodotti medicinali orfani dal titolo “Comprendere il funzionamento del sistema e preparare la strada verso il futuro”, che si è svolto a Londra il 21 marzo 2001. Il Portogallo ha trovato un altro modo di pubblicizzare il programma di azione comunitario sulle patologie rare: la nuova alleanza in via di costituzione si chiamerà infatti "Aliança Portuguesa de Doenças Raras – PARD". Nel complesso, è stato stimato che, nel corso del progetto PARD 1, circa 500 organizzazioni di pazienti siano state contattate o abbiano sentito parlare di questo programma di azione della Comunità.

7. Condividere le migliori pratiche e le conoscenze

Oltre alla condivisione a livello europeo di conoscenze e di una terminologia comune, uno dei risultati del progetto è stato quello di aumentare le conoscenze sulla diffusione e sul tipo di patologie rare e di organizzazioni dei pazienti esistenti in Europa. Nel corso del progetto sono emersi alcuni dati importanti che saranno riassunti qui di seguito. In quale modo questi dati possono aiutarci a raggiungere l’obiettivo di rafforzare la collaborazione? Fornendoci validi elementi di conoscenza e valutazione della situazione, ci consentono di sviluppare una strategia per il rafforzamento della collaborazione (sebbene, di per sé, non rafforzino la collaborazione). Uno dei risultati del PARD1 è stato quello di aver fornito dati importanti sulle organizzazioni dei pazienti con patologie rare nell’UE. Per organizzazioni di pazienti, si intendono le organizzazioni in cui i pazienti e le loro famiglie rappresentino la maggioranza nel Consiglio Direttivo o nell’assemblea generale. • Secondo stime attendibili, nei 15 Stati membri il numero di queste associazioni è

compreso fra 400 e 1100. Tra esse, le associazioni che fanno parte di Eurordis e delle alleanze nazionali sulle patologie rare che formano la rete paneuropea di Eurordis ammontano a 430. Tali associazioni rappresentano oltre 900 patologie diverse sulle 1100 patologie rare e molto rare di cui sono affetti i pazienti nell’UE. Da questi dati sono escluse le 4000 patologie o sottoclassi di patologie classificate come estremamente rare. Tali associazioni dovrebbero rappresentare un numero di pazienti compreso fra 4,3 e 10 milioni, affetti da una di queste 900 patologie rare, rispetto alla stima di un totale di 20 milioni di persone affette da patologie rare. Tali cifre, che devono essere considerate con molta prudenza perché sono solo stime molto iniziali, forniscono tuttavia una base valida di valutazione. Più specificamente, è stato stimato che 500 associazioni di pazienti hanno partecipato al lavoro svolto tramite PARD 1 oppure ne sono venute a conoscenza grazie alla pubblicizzazione dell’iniziativa.

• Tali stime si basano sulla raccolta degli elenchi degli iscritti delle associazioni dei pazienti con patologie rare avvenuta tramite le alleanze nazionali, sul numero dei membri di Eurordis (vedere la sezione Allegati), sulle cifre fornite dai partner di PARD 1 durante la fase I, e sul sito Web Orphanet sostenuto da DG SANCO.

In base ai dati sopra riportati emergono le seguenti informazioni: • Patologie rare più significative. Esistono oltre 5000 patologie rare. I dati riportati sul

server Web-Orphanet sono: 3523 patologie rare e sinonimi elencati e circa 1150 patologie rare ben documentate (patologie descritte come rare , molto rare ma anche non estremamente rare). Queste ultime 1150 patologie possono essere considerate le patologie rare più significative a livello europeo. La popolazione affetta da patologie rare nell’Unione Europea risulta compresa tra il 5% (28 milioni di pazienti) e l’8% (30 milioni di pazienti).

• Numero minimo stimato delle associazioni sulle patologie rare esistenti nell’UE.

Attualmente, le associazioni di pazienti appartenenti a Eurordis in 12 Stati membri dell’UE 18


sono 203, comprese 10 alleanze nazionali sulle patologie rare, in cui sono presenti le stesse associazioni di pazienti assieme ad altre. A causa di questa sovrapposizione di dati, per ottenere una stima a livello europeo non è possibile limitarsi a sommare il numero delle associazioni. Tuttavia si può operare una stima confrontando il numero di associazioni per le patologie rare riunite nelle alleanze nazionali con la popolazione del Paese. I dati relativi ai seguenti cinque Stati membri sono: Germania (79 associazioni; 81,1 milioni di abitanti), Francia (93 associazioni; 58 milioni), Italia (27 associazioni; 57,8 milioni), Spagna (39 associazioni; 39,1 milioni), Danimarca (30 associazioni; 5.2 milioni). Il numero medio di associazioni di pazienti presenti nelle alleanze nazionali è di circa 50. Per questi cinque Paesi (che rappresentano due terzi della popolazione dell’UE), il totale è 268 associazioni per una popolazione di 241 milioni, equivalente a 1,1 associazioni per milione di abitanti. Quindi, su una popolazione attuale dell’UE di 377 milioni, dovrebbero esistere almeno 400 associazioni di pazienti con patologie rare.

• Numero massimo stimato delle associazioni sulle patologie rare esistenti nell’UE. Per alcuni degli Stati membri dell’UE disponiamo di una stima del numero massimo delle associazioni sulle patologie rare esistente nel Paese: Francia (150 associazioni per 58 milioni di abitanti), Olanda (70 associazioni per 15,2 milioni di abitanti), Belgio (50 associazioni per 10,1 milioni di abitanti), Portogallo (10 associazioni per 9,8 milioni di abitanti), Italia (160 associazioni per 57,8 milioni di abitanti). Per questi quattro Paesi (che rappresentano un quarto della popolazione dell’UE), il totale è di 260 associazioni per 93,1 milioni di abitanti, equivalenti a 2,7 associazioni per milione di abitanti. Quindi, su una popolazione attuale dell’UE di 377 milioni, dovrebbero esistere non più di 1100 associazioni di pazienti con patologie rare. Non sorprende che, a quanto pare, esistano più associazioni per milione di abitanti nella parte settentrionale dell’UE che in quella meridionale.

• Numero stimato delle associazioni di pazienti con patologie rare coinvolte in Eurordis e

nelle alleanze nazionali che formano la rete di Eurordis. Alle 5 alleanze menzionate in precedenza (per un totale di 268 associazioni), possiamo aggiungere: Regno Unito (200 gruppi di pazienti, non tutti costituiti in associazioni ma per la metà organizzati in soggetti legali secondo “Contact a Family”), Belgio (almeno 15 associazioni di pazienti presenti in Rare Disorders Belgium: alla prima giornata informativa sulla fase I del progetto hanno partecipato 50 associazioni), Olanda (almeno 20 associazioni di pazienti organizzate nell’alleanza sulle patologie rare VSOP), Svezia (almeno 10 associazioni in Sällsynta Diagnoser), Portogallo (tutte le 10 associazioni esistenti sono presenti nell’alleanza). Le 10 alleanze corrispondono ad un totale di 423 associazioni. A ciò è possibile aggiungere le associazioni membri di Eurordis negli Stati dell’UE in cui non esistono alleanze: Irlanda (6 associazioni, inclusa un’associazione comprendente diverse patologie) e Grecia (1 associazione). Il totale è perciò di 430 associazioni.

• L’unico Paese in cui un’alleanza nazionale abbia calcolato il numero delle patologie e dei

pazienti rappresentati attraverso una metodologia rigorosa che consente di effettuare una stima affidabile e un controllo valido è la Francia. L’alleanza francese sulle patologie rare richiede infatti, a ciascuna delle proprie associazioni, di fornire un elenco delle patologie rare rappresentate. Attraverso le 93 associazioni che la compongono attualmente, l’alleanza francese rappresenta oltre 900 patologie diverse. La maggior parte delle associazioni rappresenta una sola patologia, ad esempio la fibrosi cistica, la sindrome di Prader Willi, la sclerosi tuberosa eccetera. Tuttavia molte associazioni rappresentano gruppi di patologie, ad esempio AFM (oltre 75 patologie neuromuscolari), VML (oltre 40 patologie lisosomali), APPT (oltre 45 sindromi lievi) ecc. Una situazione simile esiste nel Regno Unito, in Germania, in Danimarca e in Spagna, in tutti gli Stati membri dell’UE, il che è abbastanza evidente, se si dà un’occhiata agli elenchi allegati. Il numero dei pazienti rappresentati è stato calcolato dall’alleanza francese utilizzando i dati di prevalenza delle malattie forniti sia dalle associazioni dei pazienti che da Orphanet. Si tratta di una stima molto conservativa per evitare qualsiasi accusa di sopravvalutazione: per le 93 associazioni, che rappresentano oltre 900 patologie, il numero minimo di pazienti rappresentati è di 1 milione. Se si estrapolano i dati a tutta l’UE, si può stimare che il numero minimo stimato di 400 associazioni e quello massimo di 1000 rappresentino oltre 900 patologie rare, per un totale di 4,3 - 10 milioni di pazienti. Si tratta di dati da prendere con molta cautela e da considerare come stime molto iniziali, che però forniscono una base di dati valida.

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8. Creare sinergie in Europa sul tema dei "Prodotti Medicinali Orfani"

Questo progetto ha rafforzato le sinergie tra le organizzazioni dei pazienti e altri soggetti sul tema dei prodotti medicinali orfani. • Grazie ai contatti con le organizzazioni dei pazienti, i rappresentanti dell’industria sono

sempre più consapevoli delle crescenti opportunità esistenti nel settore delle patologie rare, comprendenti:

• i recenti progressi nella ricerca di base, particolarmente nella genetica, che consentono nuove terapie (terapie geniche e cellulari)

• il fatto che le patologie rare siano modelli utili per comprendere il decorso di patologie più comuni e per migliorare la metodologia degli studi clinici.

• la normativa europea sui farmaci orfani e i suoi benefici: esclusività commerciale per 10 anni, assistenza sui protocolli, riduzione delle tasse e altri incentivi.

9. Identificare e riportare i bisogni I workshop di fase II hanno raggiunto il loro obiettivo di analizzare la situazione esistente in ciascun Paese e di identificare i bisogni più importanti e più urgenti. Sebbene l’accesso alla diagnosi e al trattamento non sia affatto uniforme in Europa, le relazioni mostrano sorprendenti somiglianze tra i vari Stati per quanto riguarda: • accesso limitato alle informazioni sulle patologie rare e sui farmaci innovativi • strutture insufficienti • livello inadeguato di cooperazione, sia a livello nazionale che europeo. Tali bisogni comuni forniscono la base e il fondamento logico per formulare raccomandazioni a livello europeo e nazionale al fine di garantire lo sviluppo della ricerca, della produzione e della messa in vendita dei prodotti medicinali orfani e l’accesso dei pazienti a essi.

10. Formulare raccomandazioni a livello europeo

In questo paragrafo sono elencate le raccomandazioni scaturite dai primi workshop nazionali (fase II del progetto) e discusse durante il secondo workshop europeo (fase III).

I - Prodotti medicinali orfani

1. Migliorare l’accesso alle informazioni

• Creare un registro dei prodotti medicinali utilizzati per le patologie rare, a disposizione dei pazienti di tutti gli Stati membri, e comprendente:

• farmaci che beneficiano di pre-autorizzazione negli Stati Membri. • farmaci in possesso di autorizzazione alla vendita nell’UE, • farmaci in possesso di autorizzazione alla vendita in uno o più Stati,

al fine di tracciare una mappa della disponibilità dei prodotti medicinali orfani in Europa e ridurre le disparità di accesso.

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• creare un database europeo e fornire informazioni sui nuovi farmaci orfani, sui nuovi

metodi di trattamento, sugli studi clinici in corso o conclusi, nello stesso modo in tutti i Paesi

2. Sviluppare la ricerca e gli studi clinici

• Promuovere una metodologia alternativa per gli studi clinici, adatta alla specificità delle patologie rare, e incoraggiare la trasparenza: le organizzazioni dei pazienti devono essere informate e coinvolte nell’organizzazione dei protocolli clinici.

• Incoraggiare l’industria farmaceutica a recuperare le molecole abbandonate e a valutarne, attraverso l’uso di esperti, il potenziale uso terapeutico per le patologie rare.

• Incoraggiare l’industria farmaceutica a richiedere l’estensione dell’autorizzazione al commercio di farmaci sviluppati per altre patologie.

3. Incoraggiare l’applicazione di incentivi nazionali in base al regolamento sui

prodotti medicinali orfani

4. Accelerare l’autorizzazione al commercio di nuove molecole

• Il COMP (Committee for Orphan Medicinal Products, Comitato per i Prodotti Medicinali Orfani) deve coinvolgere nel processo di valutazione esperti delle patologie rare (ricercatori e pazienti).

• Il periodo di tempo precedente all’autorizzazione al commercio (spesso superiore a 120 giorni) dovrebbe essere ridotto e essere incoraggiato l’uso di una procedura rapida per l’autorizzazione al commercio.

5. Ridurre il periodo di tempo tra l’autorizzazione al commercio in Europa e

l’effettiva disponibilità dei farmaci per i pazienti in tutti gli Stati membri e controllare queste informazioni

6. Rinforzare il monitoraggio degli effetti collaterali e organizzare i registri di

follow-up

7. Stabilire un variazione di prezzo indicativo a livello europeo nella fase di

autorizzazione al commercio dei prodotti medicinali orfani per i diversi Stati membri.

8. Mantenere e ampliare le riduzioni sulle quote per l’assistenza sui protocolli e

le richieste di autorizzazione al commercio e post--commercio.

II - Strutture

1. Rafforzare la rete di alleanze nazionali sulle patologie rare e stimolare la creazione di nuove alleanze e la valutazione dei migliori metodi di lavoro per continuare a diffondere in tutta Europa le informazioni sulla legislazione OMP.

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2. Sviluppare la rete delle banche del DNA e dei tessuti per favorire la ricerca

3. Stabilire centri di eccellenza per l’assistenza e la cura delle patologie rare a

livello nazionale e/o europeo (per patologie molto rare)

4. Creare una task force a livello della Commissione Europea, comprendente

rappresentanti di DG SANCO, DG Industria, DG Ricerca, EMEA/COMP e possibilmente, anche dell’industria farmaceutica e delle organizzazioni dei pazienti, per rinforzare la politica europea sulle patologie rare e aumentare la coesione

5. Organizzare conferenze nazionali coinvolgendo i diversi attori, fornendo una

panoramica approfondita della situazione della ricerca di base e clinica, degli studi epidemiologici e clinici per informare l’industria farmaceutica delle nuove opportunità offerte dalle patologie rare. Dovrebbero essere invitati anche le autorità sanitarie e gli istituti di ricerca

6. Fornire ulteriori risorse della Commissione Europea all ’ EMEA per avere

idoneo personale all ‘ EMEA , per finanziare le attività del COMP, per le attività di trasparenza sui OMP.

III – Pratiche Migliori

1. Sviluppare le linee guida per le diverse patologie: dallo screening, alla

diagnosi e al trattamento

2. Organizzare l’addestramento dei medici e delle famiglie sullo stato dell’arte in

medicina per le persone colpite da patologie rare

IV - Epidemiologia e decorso delle patologie rare

1. Migliorare la conoscenza delle cause e del decorso delle patologie rare con studi di ricerca condotti su pazienti di tutta Europa

2. Coordinare studi epidemiologici paneuropei con studi comparati sulla qualità

e l’aspettativa di vita

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11. Formulare raccomandazioni a livello nazionale

In questo paragrafo sono riassunte le raccomandazioni formulate dalle alleanze nazionali nelle rispettive relazioni. Per facilitare la lettura, sono state raggruppate per argomento e vengono anche indicati le relative relazioni nazionali, che sono fornite nella sezione Allegati.

I - Informazioni e cooperazione

1. Sviluppare linee telefoniche di assistenza e siti Web (Francia, Germania, Spagna, Regno Unito)

L’obiettivo è offrire, con tutti i mezzi possibili, informazioni ai pazienti e ai loro famigliari su patologie, terapie, sviluppi e aspetti psicologici delle patologie e di metterli in contatto con altre persone affette dalla stessa patologia o indirizzarli alla relativa associazione (se esiste). Nel Regno Unito è stato già avviato l’accesso on line alle banche dati europee che elencano tutti i farmaci già presenti sul mercato. In alcuni Stati ciò non è possibile a causa della presenza di restrizioni, che Eurordis potrebbe tentare di eliminare.

2. Collaborazione (Danimarca, Francia, Germania, Italia, Olanda, Spagna, Svezia)

Rafforzare la cooperazione tra i professionisti della salute e le organizzazioni dei pazienti. Sono necessari gruppi che riuniscano rappresentanti dei diversi attori sul tema dei farmaci orfani (associazioni di pazienti, professionisti della salute, agenzie governative, industria…). Tra gli scopi di questo tipo di gruppi ci sono: • sviluppo di terapie innovative • individuazione degli ostacoli che si frappongono alla pronta disponibilità dei farmaci per i

pazienti • recupero di molecole abbandonate dall’industria farmaceutica prima dello sviluppo • e, in senso più ampio, miglioramento della condizione dei pazienti. Nei Paesi in cui esistono già, questi gruppi hanno stimolato molte iniziative. Le discussioni possono affrontare numerosi argomenti, quali la ricerca e temi sanitari, sociali, legali ed etici.

3. Centri di eccellenza per la diagnosi e la terapia (Francia, Germania, Italia,

Spagna, Svezia, Regno Unito)

Creare centri di eccellenza per la diagnosi, la cura e il trattamento, che dispongano di conoscenze adeguate su tutti i prodotti medicinali efficaci per la patologia (o il gruppo di patologie) di cui il centro si occupa. Identificare i centri di riferimento già esistenti, creare un comitato di professionisti della salute e di associazioni per registrarli e un sistema di coordinamento tra tutti i centri di riferimento. Studiare la transizione ai servizi per adulti per quelle patologie in cui oggi i bambini raggiungono l’età adulta.

II – Diagnosi (Francia, Danimarca, Germania)

In Europa, il controllo di qualità delle diagnosi è insufficiente. Sarebbe opportuno affidare a un organismo indipendente il mantenimento degli standard di qualità e di efficacia (autenticazione dell’analisi e interpretazione dei risultati), cosa che attualmente non avviene.

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Per patologie estremamente rare, dovrebbe essere sufficiente un unico Centro di riferimento europeo, dotato di un proprio budget.


Il trasferimento della ricerca accademica a laboratori di analisi pubblici o privati è un punto che non è stato ancora affrontato. Dopo la pubblicazione dei risultati e quando i fondi si esauriscono, i ricercatori non sono più in grado di formulare diagnosi. Le buone pratiche nel comunicare la diagnosi ai pazienti e alle famiglie devono far parte dell’attività medica, in quanto le modalità attuali non sono assolutamente soddisfacenti. Organizzare lo screening dei neonati nei casi in cui esista un trattamento.

III – Assistenza medica (Belgio, Francia, Germania, Olanda, Spagna, Regno Unito)

• Formulare linee guida su patologie diverse, dallo screening, alla diagnosi, al trattamento. In molti casi, il danno è causato da un trattamento errato. La maggior parte delle patologie rare ha una terapia esclusivamente sintomatologia e non esiste consenso su quale sia il trattamento migliore.

• Organizzare l’addestramento dei medici e delle famiglie sul trattamento delle patologie rare; in alcuni Paesi, creare una specializzazione in genetica.

• Identificare i costi diretti e indiretti del trattamento tramite un sondaggio nazionale • Ampliare i codici di definizione delle patologie.

La creazione di registri dei pazienti è costosa e impossibile per oltre 5000 patologie. In ogni caso, non si rivelerebbe più efficace rispetto a buone estrapolazioni basate su indagini mirate a campione. I ricercatori nel campo dell’epidemiologia sanno bene che un’organizzazione di pazienti riunisce dal 10 al 20% dei malati mentre un sondaggio svolto attivamente in ospedale permette di raccogliere dati sul 50% dei pazienti. Il miglior modo per ottenere dati affidabili sulle patologie rare sarebbe quello di studiare il costo degli atti medici e dell’ospedalizzazione. Ma questo non è possibile oggi poiché non esistono codici di definizione specifici. Obiettivo: chiedere all’Organizzazione Mondiale della Sanità un ampliamento dei codici (Classificazione internazionale delle patologie) per consentire una precisa tassonomia delle patologie rare.

IV - Accesso ai prodotti medicinali

1. Ricerca (Danimarca, Francia, Italia, Olanda, Spagna)

Sviluppare piani d’azione nazionali per la ricerca sulle patologie rare e per migliorare l’atteggiamento verso la ricerca quando viene posta la questione dell’utilizzo degli animali a scopo sperimentale. Coinvolgere in questo processo le istituzioni pubbliche sui farmaci.

2. Adattare la metodologia degli studi clinici alla specificità delle patologie rare:

“corsia preferenziale” e uso compassionevole (Francia, Germania, Italia, Spagna)

La formazione di gruppi clinicamente omogenei che soddisfino i criteri dei protocolli è difficile. La fase I può essere condotta su individui sani oppure, ancora meglio, su persone affette da patologie rare. La fase II dovrà esaminare l’efficacia, la tollerabilità e gli effetti secondari dei farmaci per un periodo di tempo appropriato. Le richieste di autorizzazione al commercio, alla fine della fase II, dovranno essere accolte accelerando la disponibilità di nuovi farmaci grazie all’uso di una “corsia preferenziale” per l’autorizzazione al commercio e ad un sistema europeo di uso compassionevole di prodotti medicinali che soddisfino i seguenti criteri: • non siano stati ancora approvati; • siano disponibili per i singoli o gruppi di pazienti al di là dell’attuale procedura condizionata

dall’ approvazione al commercio Il monitoraggio degli effetti collaterali va rinforzato e vanno creati registri di follow-up. 24


Il coinvolgimento delle associazioni dei pazienti nello sviluppo dei protocolli clinici è essenziale. Esse svolgono un ruolo chiave nel fornire le informazioni preliminari e nel trasmettere i risultati. È necessario reperire i fondi per produrre documenti informativi rivolti ai pazienti e ai medici di famiglia. È particolarmente importante conoscere bene la progressione della patologia. Quando si utilizza una nuova molecola, ciò aiuta a distinguere gli effetti particolari del prodotto dai sintomi della patologia. In tal modo, non si perde tempo inutilmente e i risultati vengono interpretati correttamente. La collaborazione con gli esperti di metodologie non si limita a contribuire all’adattamento della metodologia degli studi clinici alle patologie rare ma comprende anche la formazione dei medici interessati e la loro informazione su tali nuovi metodi.

3. Adozione e applicazione del Regolamento nei Paesi in cui non è stato ancora fatto (Danimarca, Germania, Italia, Portogallo, Spagna, Regno Unito)

Incoraggiare i Paesi che attualmente non prevedono incentivi né fondi ad attuare il Regolamento europeo sui prodotti medicinali orfani, che prevede l’utilizzo di incentivi e fondi specifici per: • la ricerca e lo sviluppo di farmaci orfani • il miglioramento dell’assistenza sanitaria per le patologie rare.

4. Migliorare la fornitura di trattamenti adeguati negli ospedali e nelle farmacie

(Olanda, Spagna)

Sono in fase di sviluppo trattamenti nuovi per alcune patologie rare, quali il morbo di Gaucher, di Pompe e di Fabry. Tuttavia restano ancora molti problemi prima di poter riuscire a mettere i medicinali a disposizione di tutti i pazienti ad un prezzo ragionevole.

5. Rimborso (Germania, Italia, Olanda, Spagna)

Richiedere al sistema sanitario pubblico di pagare i prodotti medicinali orfani per le patologie croniche.

6. Altri ostacoli (Francia, Svezia)

Quando i medici europei prescrivono, per le patologie rare, farmaci sviluppati per patologie comuni, lo fanno sotto la propria responsabilità. Quando viene rinnovata un’autorizzazione al commercio, il costo dell’ampliamento delle indicazioni d’uso è molto elevato per l’industria farmaceutica mentre, negli USA, l’Ufficio Sviluppo Farmaci Orfani del Dipartimento della Sanità eroga stanziamenti superiori a 10 milioni di dollari per aiutare le Società farmaceutiche in caso di patologie rare. Nei casi in cui l’industria intenda ritirare dal mercato per ragioni economiche prodotti medicinali efficaci, deve essere possibile mantenere questi farmaci disponibili per chi ne abbia bisogno.

V Sensibilizzazione (Belgio, Germania, Italia, Olanda, Regno Unito)

Mantenere la copertura dei mezzi di comunicazione, organizzare eventi quali giornate di sensibilizzazione, e tenere i contatti con pubblicazioni ufficiali per aumentare la sensibilizzazione sulle tematiche relative alle patologie rare.

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VI – Rafforzamento delle alleanze (Germania, Italia, Svezia)

Verificare che le alleanze dispongano dei fondi necessari per lo svolgimento del loro lavoro, che la loro struttura sia rappresentativa del Paese e che, assieme ai loro membri siano educate a diventare soggetti attivi e forti.

12. Avviare azioni concrete nel settore, sia a livello nazionale che europeo

L’obiettivo finale del progetto era quello di produrre azioni concrete in base alle raccomandazioni formulate in questa relazione. Ciascuna alleanza ha tracciato un piano d’azione in base alle proprie capacità e ai propri vincoli. I piani di azione sono esposti nelle singole relazioni nazionali. Eurordis intende chiedere alle alleanze di valutare ogni anno le azioni da esse svolte e di identificare nuove proposte per gli anni successivi, in modo da continuare nel tempo l’azione avviata dal progetto. Alcune azioni sono già state avviate dopo l’inizio del progetto. Qui di seguito viene fornita una panoramica di queste azioni a livello europeo e nazionale.

A livello europeo

In base al workshop EMEA svoltosi con le organizzazioni dei pazienti nel marzo 2001 e al workshop EMEA con l’industria dell’aprile 2001, seguiti dal workshop europeo sui farmaci orfani svoltosi a Bruxelles nel giugno 2001 nel contesto della fase III del progetto (a cui hanno partecipato rappresentanti dell’industria, della Commissione Europea e dell’ EMEA), l’EMEA ha creato il gruppo di lavoro COMP tra le parti interessate per promuovere una politica di trasparenza e azioni di informazione EMEA sui farmaci orfani. Due azioni concrete specifiche puntano a soddisfare le esigenze espresse dai pazienti nel settore dell’informazione: • Il Riassunto pubblico delle opinioni COMP sui prodotti medicinali orfani, designati dall’

EMEA, ha iniziato la pubblicazione nel marzo 2002. La pubblicazione avviene quando è stata presa la decisione dalla Commissione.

• Il cosiddetto Database Condiviso, in fase di preparazione da parte di EMEA, per fornire informazioni on line sui farmaci orfani in corso di sviluppo nell’Unione Europea, faciliterebbe l’accesso alle informazioni sugli studi clinici e consentirebbe di verificare la disponibilità dei farmaci in ciascuno Stato membro.

Inoltre, nelle varie fasi del progetto, la situazione si è mostrata molto diversa da un Paese all’altro. Per questa ragione, diversi partner (Eurordis, OTL Pharma e IBS-Mediscan) che si sono incontrati durante il progetto, hanno deciso di dare impulso ad un’altra iniziativa comune: “EurordisCare, uno studio europeo sull’accesso alla cura per pazienti affetti da patologie rare” per identificare le modalità e le difficoltà di accesso alla cura di alcune patologie “modello” nei diversi Paesi tramite le alleanze nazionali.

A livello nazionale

In Danimarca sono state organizzate le prime riunioni con il Consiglio Nazionale della Sanità, i sistemi ospedalieri e l’agenzia danese sui farmaci. Tali riunioni continueranno a svolgersi con frequenza regolare. In Francia, l’Alleanza francese sulle patologie rare ha organizzato un Forum Nazionale sui Farmaci Orfani il 1o giugno 2001. È stata la prima volta che 150 rappresentanti delle organizzazioni dei pazienti, dell’industria, della politica e degli organismi regolatori si sono riuniti sul tema dei farmaci orfani. Anche la copertura dei mezzi di informazione è stata molto buona. 26


Dopo questa conferenza nazionale, presso la SNIP (associazione nazionale dei produttori farmaceutici) ha iniziato a lavorare un gruppo di esperti comprendente rappresentanti delle industrie farmaceutiche nazionali e internazionali, delle industrie in fase di avvio e delle organizzazioni dei pazienti. La comprensione del meccanismo patologico delle malattie rare permetterà di costruire modelli cellulari in base ai quali sarà possibile progettare programmi computerizzati per studiare molecole abbandonate con uno capacità di screening molto elevato. In Spagna, il 20 marzo 2002 è stata approvata una proposta di legge di sostegno alla ricerca sulle patologie rare che ha ottenuto un budget di 9,5 milioni di euro. Sarà creata un’istituzione di ricerca nazionale sulle patologie rare per coordinare la ricerca e fungere da centro di riferimento. Anche la copertura dei mezzi di informazione ha contribuito a migliorare la comprensione delle patologie rare in questo paese. L’alleanza svedese ha ottenuto una sovvenzione statale per le organizzazioni di disabili, che ha interessato circa 50 organizzazioni e ha rappresentato uno degli obiettivi del suo piano d’azione. Anche le nuove alleanze hanno conseguito significativi progressi. In Belgio, sono in corso la preparazione di un sito Web e di un sondaggio sul costo del trattamento. Il numero delle organizzazioni di pazienti presenti nell’alleanza è in crescita, particolarmente dopo che l’RTBF, un canale televisivo nazionale, ha trasmesso un programma di sensibilizzazione sulle Rare Disorders Belgium. Anche le chiamate telefoniche sono aumentate enormemente. Per quanto riguarda l’Olanda, è stato condotto un sondaggio sulle patologie rare, che ha portato alla pubblicazione di un nuovo opuscolo.

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VI - Valutazione complessiva dei risultati

Valutazione del progetto Il progetto “Prodotti medicinali orfani al servizio di pazienti affetti da patologie rare” è il primo progetto finanziato dalla Commissione Europea a Eurordis. Questo finanziamento è stato approvato in seguito alla prima richiesta di proposte nell’ambito del Programma Europeo di Salute Pubblica per le Patologie Rare. Allora, nel 2000, tre anni dopo la creazione di Eurordis, nessuna associazione di pazienti e nessun rappresentante dei pazienti presenti nel Comitato Direttivo disponeva di una precedente esperienza nella presentazione, nella gestione di contratti relativi a progetti finanziati dalla Commissione Europea o specificamente, dalla DG SANCO. Tuttavia, il Responsabile del progetto, i coordinatori e i consulenti avevano una precedente esperienza personale nella gestione di programmi e tutti, nel corso dello sviluppo e della realizzazione di questo progetto affidato a Eurordis, si sono avvalsi inizialmente della consulenza di Paul Adamson Consultant e di BJK Conseil, nonché dell’assistenza di Gemini Consulting e di GPC. Si è trattato, di per sé, di un importante processo di apprendimento. Nel complesso, alla fine del progetto, possiamo affermare che gli obiettivi e la metodologia del progetto sono stati ben definiti e che non vi sono state grandi difficoltà nella sua realizzazione. Tutti i partner coinvolti nel progetto sono stati veri partner: entusiasti, impegnati, produttivi, onesti e collaborativi. Tutti abbiamo avuto la sensazione che il progetto fosse utile per tutti i partner coinvolti, per la stessa Eurordis , per la rete di alleanze nazionali sulle patologie rare, per le parti interessate e per la creazione di un valore comune, importante non solo per questi malati ma anche per le istituzioni europee. Ciò che ha reso il progetto più difficile da realizzare è stato il fatto che tutti i partecipanti e i partner non avevano lo stesso livello di conoscenze e capacità. Essi non avevano lo stesso livello di sviluppo e di struttura. Ciò ha esercitato un certo impatto su ciascuna fase, per quanto riguarda la comunicazione interna e la capacità di concentrarsi sui risultati. Il coordinamento stesso ha rappresentato un fattore essenziale di successo. Il superamento delle difficoltà sopra indicate è stato un compito oneroso, in termini di tempo, per tutta la durata del progetto e, particolarmente, nelle fasi III e V. Inizialmente avevamo sottovalutato la diversità dei compiti coinvolti in questo coordinamento e il tempo necessario per i coordinatori, il responsabile e i consulenti. Questa mancanza di previsione valeva anche per l’amministrazione e la contabilità del progetto, la stesura delle relazioni e la comunicazione. Una corretta gestione amministrativa richiede un rigoroso metodo di lavoro, molto tempo da trascorrere con i partner coinvolti e con i responsabili delle spese in ciascuna fase, in modo da documentare adeguatamente le spese, nonché la necessità di lavorare con un contabile abilitato, con i revisori e con la Commissione. La stesura delle relazioni richiede tempo, non solo per gestire il contenuto della stessa relazione ma anche per gestire la comunicazione con tutti i partner interessati. Il tempo necessario per preparare e realizzare la pubblicizzazione dei risultati è stato sottovalutato. Inoltre non è stato previsto che, per sua natura, la parte principale del lavoro di pubblicizzazione dei risultati si svolge verso il termine della fase V, diversi mesi dopo la fine del progetto stesso. I costi effettivi registrati sono molto inferiori al budget di previsione del progetto. È importante e utile notare che tutte le fasi e le azioni avviate nel progetto sono state realizzate. I costi sono stati inferiori sia per quanto ha riguardato il totale che i singoli titoli di spesa per viaggi e soggiorni, prenotazione di sale, fotocopie e traduzione. Ciò rispecchia la grande vigilanza e il senso di responsabilità di Eurordis e dei suoi partner, nonché la capacità delle organizzazioni

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coinvolte di raggiungere buoni risultati con un minore impegno di risorse finanziarie, utilizzando spesso entrate in natura e un grande talento nell’abbattere i costi in ogni azione. Con lo stesso budget totale e per rispecchiare meglio i costi effettivi del progetto, sarebbe stato più corretto e adeguato destinare maggiori risorse alle spese di coordinamento e amministrazione al livello europeo di Eurordis e a livello nazionale delle singole alleanze.

Valutazione dei risultati ottenuti rispetto agli obiettivi iniziali

Complessivamente, i risultati ottenuti rispecchiano tutti i dodici obiettivi indicati nel progetto. Prima di tutto, va riconosciuto che il progetto, reso possibile dal finanziamento ricevuto dall’Unione Europea e dai fondi dell’Associazione francese per la lotta alle malattie neuromuscolari (AFM) , ha accelerato il processo di collaborazione. Nei 14 mesi di svolgimento del progetto sono stati compiuti notevoli passi avanti che altrimenti non sarebbero stati possibili. Il progetto ha avuto il fine di strutturare una rete paneuropea di organizzazioni di pazienti con patologie rare e ha contribuito grandemente, non solo ad aumentarne le capacità ma anche a creare una solida base comune per lavori futuri sui farmaci orfani che soddisfino le esigenze dei pazienti. Questo progetto • ha aumentato le conoscenze del regolamento europeo sui prodotti medicinali orfani, della

politica europea sui farmaci orfani e sulle patologie rare, nonché delle relative tematiche; • ha portato alla definizione di un linguaggio e di concetti comuni; • ha migliorato la comprensione e gli obiettivi comuni a varie patologie e diversi Paesi; • ha rafforzato le attività delle alleanze già esistenti e creato nuove alleanze sul tema dei

farmaci orfani; • ha sviluppato una collaborazione fattiva fra tutte le alleanze sulle tematiche relative ai

farmaci orfani e ha collegato un grande numero di associazioni di pazienti di varie patologie e diversi Paesi;

• ha contribuito all’individuazione di tutte le parti interessate e ne ha stimolato l’interazione ; • ha rinforzato la percezione, da parte delle associazioni dei pazienti e delle parti

interessate, che la politica sui farmaci orfani in Europa richiede un approccio globale e articolato, sia a livello comunitario che nazionale;

• ha insegnato ai leader delle associazioni dei pazienti a pensare e agire in modo strategico. Ciò ha consentito alle associazioni dei pazienti di far sentire la propria voce sia a livello nazionale che europeo, in base a un’analisi approfondita e ai sforzi di lavoro comuni per esprimere i loro bisogni e formulare raccomandazioni a livello europeo e nazionale, generando azioni concrete, come indicato nella relazione alla Sezione V, paragrafi 10, 11 e 12.

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VII - Piano di pubblicizzazione dei risultati

La pubblicizzazione dei risultati, a livello nazionale ed europeo, è stata effettuata nel corso delle cinque fasi del progetto. A livello nazionale, la pubblicizzazione ha avuto luogo nell’ambito dell’iniziativa e sotto il controllo delle alleanze nazionali. • Sintesi dei workshop nazionali delle fasi II e IV sono state distribuite ai membri delle

alleanze nazionali e a tutte le parti coinvolte nei workshop. • Alcune alleanze hanno pubblicizzato i risultati in conferenze e riunioni a livello nazionale.

Eurordis non dispone di dati esaurienti su tali azioni locali di pubblicizzazione; le informazioni non sono facili da ottenere perché le azioni sono molto diverse e le informazioni vengono fornite sempre nella lingua locale. Ad esempio, in Francia, Christel Nourissier ha presentato questi risultati al Forum nazionale sui farmaci orfani, organizzato dall’alleanza francese il 1o giugno 2001, a cui hanno partecipato 150 persone (per 1/3 rappresentanti delle associazioni, 1/3 rappresentanti dell’industria, 1/3 rappresentanti dell’amministrazione, medici ospedalieri e mezzi di comunicazione e 15 giornalisti); diverse relazioni orali sui progressi sono state presentate alla “Réunion d’Information des Membres – RIMES”, che si tiene ogni due mesi.

A livello europeo, Eurordis ha intrapreso le seguenti azioni: • Articoli nel Notiziario di Eurordis n. 5 (12% dello spazio), n. 6 (50% dello spazio) e n. 7

(50% dello spazio) con una distribuzione di 400 copia per numero. • Tali articoli si trovano anche sul sito Web di Eurordis (www.eurordis.org). • Il progetto PARD 1 è stato presentato due volte da Terkel Andersen ai membri COMP

presso l’EMEA: la prima, il 18 dicembre 2000, per presentarne obiettivi e metodologia e per raccogliere commenti; la seconda, il 26 febbraio 2002, per presentare i dati raccolti, i risultati e le raccomandazioni ai membri COMP, al personale EMEA coinvolto sul tema dei farmaci orfani e alla Direzione Generale Impresa della Commissione. È seguita una discussione sulle possibili azioni da intraprendere a livello europeo e nazionale.

Alla fine della fase V: • Il rapporto finale completo, comprendente l’attività finale, tutti gli allegati e il rapporto

finanziario finale sarà fornito in inglese alle 10 alleanze nazionali coinvolte in PARD 1. • Sul Notiziario di Eurordis n. 9 sarà pubblicato un articolo (che occuperà il 50% dello

spazio) per pubblicizzare le raccomandazioni finali a tutti i partecipanti: membri di Eurordis, altre associazioni di pazienti, industria, esperti medici, Commissione Europea, membri del Parlamento Europeo, OMS, FDA e NORD.

• Una lettera informativa di 4 pagine sarà inviata dal CEO, su carta intestata, ai 205 membri

di Eurordis, assieme ad una copia del rapporto finale di attività. • Il rapporto finale sull’attività sarà inviato, assieme ad una lettera di presentazione, alle

principali parti interessate, tra cui: DG Ricerca e DG Impresa della Commissione Europea, EMEA, membri di COMP, EFPIA, EBE, EUROPABIO, OMS, FDA, NORD, CORD, tutte le industrie sponsor che avessero presentato una richiesta di farmaci orfani. Cinque copie saranno inviate a ciascuna delle alleanze nazionali coinvolte nel progetto PARD 1.

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• Il rapporto finale sull’attività sarà tradotto in spagnolo, italiano, tedesco e francese. Il documento tradotto sarà inviato, in formato stampa ed elettronico, a tutte le alleanze interessate. La diffusione sarà responsabilità delle alleanze nazionali, sotto forma di distribuzione speciale ai rispettivi membri, sui loro notiziari o attraverso i siti Web.

• Il rapporto finale sarà reso disponibile in 5 lingue sul sito Web di Eurordis. • Tre conferenze dovranno costituire un forum per l’ulteriore diffusione delle

raccomandazioni secondo prospettive diverse: • Conferenza europea Eurordis di informazione sulle patologie rare, Barcellona,

Spagna, 14-15 giugno 2002. • Terzo workshop EPPOSI sulle patologie rare e sullo sviluppo della terapia, Roma,

24-25 ottobre 2002. • Conferenza EMEA sui prodotti medicinali orfani con tutte le parti interessate,

Londra, 2-3 dicembre 2002 (date provvisorie).

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VIII - Conclusioni finali

Realizzazione del progetto e lezioni da trarre Il progetto “Prodotti medicinali orfani al servizio di pazienti affetti da patologie rare” è il primo progetto finanziato ad Eurordis dalla Commissione Europea, Programma Salute Pubblica, e da AFM, l’Associazione francese per la lotta contro le patologie neuromuscolari. In generale la sua realizzazione è stata un importante processo di apprendimento per Eurordis e per tutte le persone coinvolte nel coordinamento e nella direzione. Nel complesso, alla fine del progetto, si può affermare che i risultati ottenuti sono stati buoni in relazione agli obiettivi e che la metodologia del progetto è stata adeguata. Tutti i partner coinvolti nel progetto sono stati veri partner: entusiasti, impegnati, produttivi, onesti e collaborativi. I partner hanno imparato a lavorare insieme. Tutti abbiamo avuto la sensazione che il progetto fosse utile per tutti i soggetti coinvolti, per Eurordis, per la rete di alleanze nazionali sulle patologie rare, per le altre parti interessate e per la creazione di un valore comune, prezioso non solo per i malati ma anche per le istituzioni europee. Le principali difficoltà incontrate sono derivate dai seguenti tre elementi: • reali differenze nel livello di sviluppo e nella struttura dei partner interessati, • capacità di coordinazione e risorse come fattori essenziali per il successo, • costi effettivi riportati nettamente inferiori al budget del progetto; sarebbe stato molto utile

destinare, nel budget di previsione, minori risorse a viaggi, soggiorni, affitto di sale, traduzione, copia, pubblicizzazione dei risultati e maggiori risorse al coordinamento e all’amministrazione a livello europeo e nazionale.

Complessivamente, riteniamo che Eurordis abbia dimostrato la capacità di condurre un progetto europeo. Riconosciamo inoltre che tutti i partecipanti hanno acquisito un’esperienza specifica nel coordinare e gestire un progetto paneuropeo di questo genere e nell’amministrare i finanziamenti della Commissione. E’ stata una preziosa esperienza su cui basarsi per i prossimi progetti, non solo in fase di realizzazione e di compilazione delle relazioni ma anche in fase di sviluppo, impostazione del budget e pianificazione del progetto.

Risultati aggiuntivi (situazione al marzo 2002) Questo progetto ha avuto principalmente lo scopo di strutturare una rete paneuropea di organizzazioni di pazienti con patologie rare e ha contribuito grandemente non solo ad aumentarne le capacità ma anche a creare una solida base comune per lavori futuri sui farmaci orfani, in modo da soddisfare i bisogni dei pazienti. In secondo luogo, alcune delle raccomandazioni formulate nel corso del progetto sono già state attuate o sono in fase avanzata di attuazione. Questi eccellenti risultati sono dovuti all’elaborazione del progetto stesso e al modo in cui è stato condotto e gestito: le parti interessate sono state coinvolte in tutte le fasi, l’elaborazione delle raccomandazioni è stata completa e la comunicazione ai principali centri decisionali è stata monitorata nelle fasi critiche. Questo metodo ha consentito di apportare modifiche positive nel corso del progetto. Esempi di modifiche positive che possono essere già attribuite, totalmente o parzialmente, all’impatto di questo progetto, sono: 32


• Pubblicazione del Sommario Pubblico COMP delle opinioni sui prodotti medicinali orfani, progettato dall’ EMEA da marzo 2002.

• Il Cosiddetto Database Condiviso, in fase di preparazione da parte dell’ EMEA, per fornire informazioni on line sui farmaci orfani in corso di sviluppo nell’UE, che facilita l’accesso alle informazioni sugli studi clinici e consente il monitoraggio della disponibilità dei farmaci in ciascun Stato Membro.

• Crescente consapevolezza della necessità di individuare metodologie e metodi statistici alternativi per studi clinici sulle patologie rare, nonché del ruolo specifico delle organizzazioni di pazienti nello sviluppo e nella valutazione di tali studi.

• Creazione, in Francia, di un gruppo di lavoro tra le associazioni di pazienti e l’associazione delle industrie farmaceutiche per concentrare l’attenzione sul recupero delle molecole abbandonate.

• Studi di sviluppo condotti da gruppi di pazienti sull’accesso alle cure per i pazienti affetti da patologie rare, come il sondaggio in corso in Olanda, i sondaggi di Eurordis in Europa sui farmaci orfani autorizzati al commercio, lo studio spagnolo svolto da FEDER e dall’Istituto Carlos III.

• La nascita, a livello nazionale, di strutture istituzionali per coordinare gli sforzi delle politiche sui farmaci orfani e stimolare la concessione di incentivi, come in Francia, Olanda, Danimarca, Spagna.

In terzo luogo, Eurordis continuerà a seguire la realizzazione dei piani d’azione nazionali sviluppati dalle alleanze al fine di individuare le azioni concrete da attuare in base alle raccomandazioni formulate in questa relazione. In quarto luogo, questo progetto è stato utile per identificare e stimolare importanti progetti europei e la collaborazione per aumentare la qualità e l’accesso alle informazioni sui farmaci orfani nell’UE, migliorare lo sviluppo di questi farmaci, monitorare la disponibilità e l’accesso ai farmaci orfani da parte degli Stati membri. Questi progetti sono: • Progetto “Rete paneuropea per informazioni ai pazienti sulle patologie rare e sui farmaci

orfani” presentato da Eurordis alla Commissione. • Progetto EuroBioBank, presentato alla Commissione, per coordinare in Europa le banche

di DNA e di tessuti su patologie rare, avviato da Eurordis in collaborazione con i principali centri di ricerca di diversi Stati membri dell’UE.

• Futura Collaborazione Europea per ricerche e studi clinici sulle patologie rare, che coinvolgerà diversi partner scientifici ed Eurordis per studiarne la fattibilità e per sviluppare un piano d’azione per sforzi coordinati a livello europeo al fine di favorire lo sviluppo di farmaci orfani nell’UE.

• Progetto in corso per accelerare il trasferimento dei farmaci orfani commercializzati o designati negli USA e la loro disponibilità per i pazienti dell’UE, tramite azioni di stimolo rivolte all’industria, a centri clinici e a gruppi di pazienti, grazie ad una nuova collaborazione tra EMEA-COMP, FDA, Eurordis e US NORD.

• Progetto EurordisCare, in corso, per valutare l’accesso alle cure dei pazienti con alcune patologie rare.

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IX - Elenco delle appendici

N. Tipo di documento

1) Copie dei documenti prodotti

Riunione inaugurale – Bruxelles, 20 ottobre 2000 1 Agenda della riunione inaugurale, Bruxelles, 20 ottobre 2000 2 Documenti di sintesi delle azioni intraprese da ciascuna alleanza nazionale l’anno

precedente 3 Campione di analisi SWOT fornito ai coordinatori per preparare l’analisi della loro

alleanza 4 Analisi SWOT di ciascuna alleanza nazionale 5 Metodologia per organizzare i workshop nazionali in 2 giorni 6 Programma della fase II del progetto 7 Verbali della riunione inaugurale – Bruxelles, 20 ottobre 2000 8 Agenda e verbali della 1a riunione del Comitato Direttivo, 8 dicembre 2000 Workshop nazionali in ciascun Paese – Gennaio 2001 9 Presentazione di PARD 1 10 Agenda proposta per l’organizzazione di workshop, avanzata nella 1a riunione del

Comitato Direttivo 11 Indicazioni fornite alle alleanze nazionali sulle questioni da discutere durante i workshop12 Agende di ciascuna alleanza nazionale 13 Prime indicazioni sulla relazione, definite nel novembre 2000 14 Indicazioni modificate sulla relazione, riviste il 12 febbraio 2001, e congratulazioni ai

coordinatori 15 Relazioni dei workshop con consigli e piani d’azione di ciascuna alleanza nazionale 16 Agenda e verbali della 2a riunione del Comitato Direttivo – Londra, 20 marzo 17 Relazione intermedia inviata alla Commissione Europea nel giugno 2001 sulle fasi I e II

e sulla preparazione della fase III del progetto Workshop europeo – Bruxelles, 7-8 giugno 2001 18 Agenda del workshop europeo di Bruxelles, 7-8 giugno 2001 19 Sintesi dei consigli forniti dalle alleanze nazionali (presentazione) 20 Verbali della tavola rotonda – Workshop europeo, Bruxelles, 8 giugno 2001 21 Conclusione del workshop europeo da parte di Terkel Andersen (leader del progetto) 22 Agenda e verbali della 3a riunione del Comitato Direttivo, 3 settembre 2001 Workshop nazionali in ciascun Paese, autunno 2001 23 Programma della fase IV del progetto (2o semestre 2001) 24 Indicazioni inviate da Eurordis per organizzare i 2i workshop nazionali 25 Relazioni dei workshop nazionali e feedback di ciascuna alleanza nazionale

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N. Tipo di documento

26 2) Elenco dei partecipanti ai workshop

3) Diffusione delle informazioni 27 Notiziario Eurordis n. 5 - Autunno 2000 28 Notiziario Eurordis n. 6 - Inverno 2001 29 Notiziario Eurordis n. 7 - Primavera 2001 30 Notiziario Eurordis n. 8 - Autunno 2001 31 Diffusione delle informazioni sul sito Web di Eurordis (www.eurordis.org) 32 Presentazione al comunicato stampa COMP ed EMEA

4) Patologie rare, prevalenza ed elenco delle patologie rare 33 Definizione delle patologie rare sul sito Web di Orphanet (www.orpha.net) 34 Alcune delle patologie rare rappresentate in Eurordis 35 Elenco delle patologie rare sul sito Web di Orphanet (www.orpha.net) 5) Elenco delle organizzazioni dei pazienti, dei membri di Eurordis o delle alleanze

nazionali 36 Membri di Eurordis 37 Membri di alcune alleanze nazionali - Traduzione revisionata dal Dr. Michele Lipucci di Paola -

prodotti medicinali orfani al servizio dei pazienti ... · commissione europea direzione generale...

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