procedimentos em genÉtica para auditores
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PROCEDIMENTOS EM GENÉTICA PARA AUDITORES
DR. ANDRÉ ANJOS
JULHO DE 2019
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CONFLITOS DE INTERESSE:
- MÉDICO GENETICISTA
- AUDITOR MÉDICO – UNIMED CENTRAL RS
- CONSULTORIA EM AUDITORIA – PROCEDIMENTOS EM GENÉTICA
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ORGANISMOTECIDOSÓRGÃOS
CÉLULAS
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NÚCLEO DAS CÉLULAS
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ouY X- Mulheres são XX / Homens são XY
AUTOSSOMOS
(22 pares)
CROMOSSOMOS
SEXUAIS
CARIÓTIPO HUMANO - CITOGENÉTICA
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CARIÓTIPO – TÉCNICA COM BANDAS (SANGUE*) (400-500 BANDAS)
CÓDIGO TUSS = 40501051
* PODE SER REALIZADO A PARTIR DE DIVERSOS OUTROS TECIDOS (CÓDIGOS DIFERENTES)
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SITUAÇÕES ESPECIAIS NA CARIOTIPAGEM
- ALTA RESOLUÇÃO (750 BANDAS) – TUSS 40501035
- PESQUISA DE INSTABILIDADE CROMOSSÔMICA – TUSS 40501108
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CARIÓTIPO MOLECULAR – CGH-ARRAY / SNP-ARRAY(HIBRIDIZAÇÃO GENÔMICA COMPARATIVA)
TUSS – 40503240 / 40503224
- DETALHAMENTO EM REGIÕES SUBMICROSCÓPICAS- SÍNDROMES DE MICRODELEÇÃO OU MICRODUPLICAÇÃO
DUTs- 110.39- 110.40- 110.41
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CONSIDERAR AVALIAÇÃO CUIDADOSA:
- DOS CRITÉRIOS CLÍNICOS DO CASO ÍNDICE
- DOS RESULTADOS LABORATORIAIS ANTERIORES (CARIÓTIPO) E/OU ATUAIS (CGH)
- DOS CRITÉRIOS FAMILIARES EM CASO DE SOLICITAÇÃO DO EXAME PARA OS PAIS
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FISH (HIBRIDIZAÇÃO IN SITU COM FLUORESCÊNCIA)
TUSS – 40501159
(ALGUMAS CONDIÇÕES APRESENTAM CÓDIGOS ESPECÍFICOS)
- PESQUISA DE REGIÕES ESPECÍFICAS DOS CROMOSSOMOS ATRAVÉS DE SONDAS FLUORESCENTES
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CARIÓTIPOSCGH-ARRAY
FISH
SEQUENCIAMENTOMLPAPCR
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SEQUENCIAMENTO
- POR MÉTODO SANGER (TUSS 40503100)
- POR NOVA GERAÇÃO (NGS) (TUSS 40503801) (VÁLIDO PARA GENES ISOLADOS E PAINEIS)
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SEQUENCIAMENTO
- MUTAÇÃO FAMILIAR ESPECÍFICA (TUSS = 40503844)
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MLPA (PESQUISA DE REARRANJOS DOS GENES)
- TUSS = 40503151
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PCR (AMPLIFICAÇÃO DE REGIÕES ESPECÍFICAS DOS GENES)
- TUSS = 40503054 (+ 40503046)- CÓDIGOS ESPECÍFICOS PARA DIVERSAS CONDIÇÕES
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CONSIDERAR AVALIAÇÃO CUIDADOSA:
- DOS CRITÉRIOS CLÍNICOS DO CASO ÍNDICE
- DOS RESULTADOS LABORATORIAIS ANTERIORES
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OBS relativa apenas ao item c:
Os exames realizados por técnicas de pesquisas em painel, tais como PCR
Multiplex, CGH-Array (Hibridização Genômica Comparativa), MLPA (Multiplex
Ligation-dependent Probe Amplification), Sequenciamento de Nova Geração
(NGS), Sequenciamento completo de todos os éxons do Genoma Humano
(Exoma) e Sequenciamento do Genoma (Genoma) humano, nutricional,
esportivo, tumoral ou mitocondrial, não estão contemplados no item “c”.
Da mesma forma, o screening de risco pessoal ou screening de planejamento
familiar em paciente assintomático, não estão contemplados no item “c”.
CUIDADO COM ESSA OBSERVAÇÃO QUE, POR VEZES, TORNA-SE CONFLITANTE COM OUTRAS DIRETRIZES ESPECÍFICAS!
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EXOMA
- TUSS = 40503810 ?
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ANÁLISES PROTEICAS / ENZIMÁTICAS
- PESQUISA PARA ERROS INATOS DO METABOLISMO
→ CROMATOGRAFIA DE AMINOÁCIDOS (TUSS: 40301672)
→ CROMATOGRAFIA DIVERSAS SUBSTÂNCIAS (TUSS: 40502090)
→ DOSAGEM (HPLC) DE AMINOÁCIDOS (TUSS: 40502198)
→ ANÁLISE DE ÁCIDOS ORGÂNICOS (URINA) (TUSS: 40301192)
→ ANÁLISE DE ACILCARNITINAS (TUSS: 40301214) (DUT 2)
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AUDITORIA DEPENDE DE INFORMAÇÃO... AUDITORIA EM GENÉTICA DEPENDE DE MUITA INFORMAÇÃO!!
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AUDITORIA DEPENDE DE INFORMAÇÃO... AUDITORIA EM GENÉTICA DEPENDE DE MUITA INFORMAÇÃO!!
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OBRIGADO PELA ATENÇÃO!
CONTATO:[email protected]
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