PRINCIPIOS DE GENÉTICA APLICADOS A

CANARICULTURA

Breve Historia

Para empezar a adquirir ciertos conocimientos de la materia, empezaremos a ubicarnos en lo que sabían los biólogos en el pasado, acerca de los principios básicos de la biología, y lo que creían, era el modo de transmitir las características de un ser a su descendencia.

En el mundo antiguo, sabían que para engendrar un nuevo ser debía el semen de un macho ingresar en el cuerpo de una hembra apta para la reproducción. Regía en los siglos XV al XVIII la teoría de los “homúnculos”, la cual decía que un ser completo en miniatura, por ejemplo un hombre completo o una mujer completa para el caso de un ser humano, se encontraba en el semen de su progenitor, y una vez en el cuerpo de la futura madre, éste comenzaba a crecer hasta llegar al momento del parto.

Figura Nº 1

Con los avances de la ciencia a principios del siglo XIX, que permitía construir mejores lentes, de mejor calidad con menores aberraciones, se logró la fabricación tanto de telescopios como de microscopios de mayor aumento respecto a los primitivos y rudimentarios que se venían construyendo. Con mejores herramientas ópticas se pudieron observar las células con mayor precisión.

En esa época todos los biólogos sabían algo muy importante, que todo ser vivo, en algún momento de su existencia, pasaban por ser una única célula. Esto quería decir que toda la información biológica necesaria para la formación del nuevo ser, estaba contenida en esa célula.

Pero la pregunta crucial de esa época, una de tantas, era; ¿dónde se encontraba esa información, fuera cual fuere la forma en que estuviera contenida?

Para encontrar la respuesta se dispusieron a la realización de algunos experimentos, para los que eligieron como animales de ensayo, a los anfibios, sapos, ranas y salamandras (las predilectas). Por poseer algunas características apropiadas para los ensayos. Los anfibios, como se sabe, tienen dos etapas bien diferenciadas en su biología; una de ellas, la primera, reproducción y desarrollo primario de los individuos, que se desarrolla en el agua y el resto que se lleva a cabo en tierra. Otra característica es que su fecundación es externa, por lo tanto se tiene el óvulo fuera del cuerpo de su madre y esto permite realizar ciertos experimentos como el seguimiento del mismo de una manera sencilla, a lo cual hay que agregar que el tamaño de dichos óvulos es grande y todo esto facilita la experimentación.

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Se sabía también que la célula tenía tres partes bien definidas, una membrana externa de protección y contención, un cuerpo plasmático interior o citoplasma y un núcleo, si bien hay células como las bacterias que carecen de este último. Las células con núcleo se denominan eucariotas y las que no poseen núcleo procariotas.

Para determinar si la información del nuevo ser estaba en el cuerpo celular, con una micro pipeta extrajeron parte de este contenido celular en algunos óvulos. Y en otros óvulos introdujeron el material que habían extraído de otros óvulos, y esperaron ver como evolucionaban estos seres, tanto los que provenían de óvulos que fueron extraídos como los que provenían de óvulos a los que se les había agregado material celular. Para sorpresa de los biólogos de la época, la mayoría de estos seres, salvo algunos casos que no prosperaron, evolucionaron dando renacuajos perfectamente idénticos a los de su especie. Concluyendo así que la información para ese ser de ninguna manera estaba en el cuerpo celular, ya que habiéndolo afectado en más o en menos, resultaban en un desarrollo normal.

Por lo tanto, la segunda etapa del experimento consistió en repetir lo actuado pero con material exclusivamente del núcleo. Para sorpresa de los que experimentaban cuando vieron que algunos individuos no se desarrollaban, mientras que los que lo hacían podían llegar a faltarle algún miembro del cuerpo, como una pata, la cola o inclusive la cabeza. Mientras que otros individuos desarrollaban una extremidad extra o dos cabezas etc. Obviamente tanto faltante como sobrante de partes correspondía a si había sido extraído o agregado material del núcleo.

La conclusión a esta altura es evidente, la información para el nuevo ser se encuentra alojada en el núcleo de la célula.

Con esta conclusión irrefutable el paso siguiente era averiguar qué había en el núcleo como para elucidar de qué manera se encuentra almacenada tanta información para realizar un nuevo individuo.

Para lo cual se convocaron a los químicos para que analizaran el material contenido en el núcleo celular, y para poder sacar conclusiones más o menos universales, había que analizar cuanta célula reproductiva estuviera al alcance.

Después de mucho analizar el resultado fue; proteínas, hallaron en el núcleo proteínas y una sustancia del grupo de los ácidos.

Los científicos de la época creyeron haber hallado la respuesta, pues las proteínas están formadas por cadenas de aminoácidos, éstos son algo así como los eslabones estructurales de las proteínas, formando largas cadenas (como polímeros) de hasta 500 eslabones o más. En estas cadenas pueden participar cualquiera de los 20 aminoácidos esenciales. Si hacemos un cálculo de la variabilidad que esto permite, el combinar 20 elementos (aminoácidos) en cadenas proteicas de 500 elementos en cualquier proporción, esto da un número astronómico (un número elevado a la potencia 60). Explicaba por tanto toda la variedad de animales y plantas que habían existido ya en la tierra más lo que estarían por aparecer y los posibles de otros mundos.

Pero había un tropiezo en esta apreciación. Las proteínas de los animales son más o menos similares, y en el caso de un mismo tipo de animal, por ejemplo el perro, todos tienen las mismas proteínas, entonces cómo se explica la variabilidad de razas e individuos si todos están constituidos con el mismo material constructivo?

Hubo que volver atrás la mirada y prestar atención al otro material que existe en la célula, que por su monotonía estructural, se lo había dejado de lado. Este otro material, que en realidad eran dos muy similares, uno conformado por un ácido proveniente de un azúcar, la ribosa, que por esto y estar en el núcleo, se lo llamó ácido ribonucleico (ARN). El otro ácido muy similar, provenía de una azúcar llamada desoxirribosa, es el azúcar ribosa con un oxígeno menos (por eso el prefijo des que significa

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faltante, que falta un oxígeno), y se dio en llamar por las mismas razones que el anterior en ácido desoxirribonucleico (ADN).

Tuvo que pasar mucho tiempo, muchas horas de estudio y experimentos para poder desentrañar como ese ADN hallado podía contener la información de cualquier ser vivo, pues su estructura y mecanismo de funcionamiento eran aún un misterio por resolver.

La división celular

Para seguir con nuestra visión histórica de como se fueron descubriendo los distintos mecanismos de la biología que rigen la herencia, diremos que los biólogos del siglo XIX, trataban de descubrir algo que echara luz al respecto viendo como se producía la división celular bajo el microscopio.

Un microscopio es un dispositivo óptico, que cuenta de un juego de lentes fijas en un tubo metálico, y un juego de lentes intercambiables que se enfrentan con el fijo para producir de esta forma distintos grados de aumento, combinando estas lentes podemos obtener aumentos variables, que se designan con la letra “X” que significa cuántas veces se magnifica la imagen, así podemos obtener aumentos de 25 veces, osea de 25X y también de 50X, 100X, 250X, 500X, 750X, 1000X etc.

Figura Nº 2

Para poder observar al microscopio una muestra, ésta debe ser muy fina, para lo cual se la suele cortar con un instrumento llamado micrótomo, que realiza cortes de precisión ultradelgados. La muestra luego es colocada en un pedacito de vidrio llamado portaobjeto y se lo cubre con otro mucho más delgado llamado cubreobjeto. Colocada la muestra bajo el microscopio, debe ser iluminada, por lo general se le hace atravesar la luz proveniente de un espejo que refleja luz solar o de una bombilla de luz artificial, (ver Figura Nº 3).

Figura Nº 3

3

Al observar un objeto tan delgado como es la muestra, atravesado por una fuerte luz, es muy dificultoso en estas condiciones llegar a distinguir con claridad las distintas partes de una célula, por ejemplo, y poder seguir las distintas etapas de su división celular. En estas condiciones, y contando con la muestra adecuada, mucha paciencia y un ojo observador muy entrenado, se podía llegar a distinguir una membrana celular, el cuerpo plasmático y con suerte diferenciar el núcleo. Esto no era suficiente para poder realizar los estudios que se necesitaban, y a alguien se le ocurrió una brillante idea, la de colorear las muestras. Al colorearlas con distintas sustancias, como las anilinas por ejemplo, empezaron a observar diferentes elementos dentro de las células, y notaron que habían ciertos corpúsculos que se coloreaban con relativa facilidad, por esa facilidad con que se coloreaban, se cromatizaban y por el hecho de ser un cuerpo celular, a los que se le asigna el sufijo somas, se denominó a estos corpúsculos “cromosomas”. A estas alturas solo se los había bautizado por su reciente descubrimiento, pero nada se sabía aún en su participación y función de la herencia. Con estos avances ya se podía observar la división celular.

Existen dos tipos de división celular, la división común a todas las células del cuerpo de cualquier individuo, denominada mitosis, donde una célula realiza dos copias de si misma (y no un original y una copia). Y cada una de estas 2 células tiene el mismo número de cromosomas que la célula que les dio origen, se dice que la célula tiene un número diploide de cromosomas, el prefijo di significa dos, ya que posee dos pares de cromosomas de cada tipo.

La otra división que existe es la meiosis, y da como resultado de la división celular, 4 células que poseen cada una la mitad del número de cromosomas que la célula que les dio origen, se dice entonces que estas 4 células poseen un número haploide de cromosomas. Esta división celular es la que origina las gametas o células reproductivas, tanto óvulos como espermatozoides.

Ciclo Celular

Antes de comenzar con la mitosis, conviene explicar lo que se denomina el Ciclo Celular, esto es las diferentes etapas que hacen a toda la vida de una célula, donde la mitosis, o sea su división, es una parte de este ciclo, y se muestra en la siguiente figura.

Figura Nº 4

Interfase

G esaF

Divisióncelular

Fas

e S

La célula aumenta sutamaño y la cantidadde material.

Se duplica el ADN ylas proteínas asociadas.Existen dos copias dela información genética.

Las estructuras necesariaspara la división empiezana montarse, los cromosomasempiezan a condensarse.

El citoplasmase divide.

Se separan losdos juegos decromosomas.

Citocinesis

sis

otiM

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En estado de reposo el material genético de una célula se encuentra enrollado en el núcleo como si se tratara de un ovillo de lana desordenado, a este material genético se lo llama cromatina. Momentos antes de la división celular, la cromatina comienza a fraccionarse en pequeños pedacitos denominados cromonemas, estas cromonemas se unen entre sí formando las cromátidas, que son los brazos de los cromosomas. Cada cromosoma posee dos cromátides unidos por un punto denominado centrómero (Figura Nº 5).

Mitosis

La mitosis propiamente dicha se divide en 4 fases, la primera a partir del estadío descripto anteriormente se denomina profase, la segunda fase es la metafase, la tercera es la anafase y por último la telofase y se describen a continuación.

Profase

Es la etapa que inicia la mitosis, en ella ocurren los siguientes eventos: comienza con la conversión de la cromatina en cromosomas por un proceso de espiralización de las cadenas (igual que si tenemos un alambre largo y lo convertimos en un resorte), seguiremos teniendo lo mismo, pero de forma diferente: las dos cadenas que son completamente idénticas (ya que una se ha formado por replicación de la otra) se espiralizan juntas originando las cromátidas del cromosoma. Se duplican los centriolos. La membrana nuclear desaparece. Cuando ya ha desaparecido la membrana nuclear, los centriolos migran hacia los polos (extremos) de la célula, apareciendo entre los dos pares de centriolos una serie de fibras de proteína dispuestas de polo a polo que reciben el nombre en conjunto de huso acromático. Los cromosomas ya formados se mueven y se unen a una fibra del huso por su centrómero (un sólo cromosoma por fibra), de manera que las cromátidas migran hacia los polos de la célula.

Figura Nº 6

ç ç

çCromosomas Cromosoma

cromátidas

centrómero

Cromonemas

Núcleo

Cromatina

Célula

Membrana celular

Membrana del núcleo

Figura Nº 5

centriolo

5

Metafase

Es una fase breve en la que todos los cromosomas dobles se encuentran situados en el ecuador (parte media) de la célula, formando una figura muy característica llamada placa ecuatorial. Tras colocarse aquí comienza la siguiente fase.

Anafase

Las cromátidas se separan por el centrómero y se desplazan hacia los centriolos, debido a la contracción de las fibras del huso, al tiempo que van desapareciendo. En este momento ya se ha repartido el material hereditario (las cadenas de ADN) de forma idéntica en dos partes. Ahora las cromátidas se llaman cromosomas. La anafase es la fase crucial de la mitosis, por que en ella se realiza la distribución de las dos copias de la información genética original.

Figura Nº 7

Figura Nº 8

centrosoma dividido en dos

microtúbulos del huso, donde sepegan los cromosomas, fijadasdesde una estructura de los mismosllamadas cinetocoros.

placaecuatorial

centriolos

6

Figura Nº 9

Telofase

Es una profase al revés, se reconstruyen las membranas nucleares y reaparecen los nucleolos de las células hija. Los cromosomas se desorganizan para formar de nuevo la molécula de cromatina. Por último, la membrana celular empieza a separar los dos núcleos nuevos, finalizando el proceso de mitosis. En muchas células la mitosis suele ir acompañada de la citocinesis o separación de los citoplasmas de las células hija.

Visto este ciclo de división celular que es la mitosis, veremos el otro proceso denominado meiosis, en donde una célula con” n “ cromosomas dará origen no a dos, si no a cuatro células con “n/2” cromosomas.

Meiosis

Los organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos. Los gametos se originan mediante meiosis, proceso de división de las células germinales. La meiosis se diferencia de la mitosis en que sólo se transmite a cada célula nueva un cromosoma de cada una de las parejas de la célula original. Por esta razón, cada gameto contiene la mitad del número de cromosomas que tienen el resto de las células del cuerpo. Cuando en la fecundación se unen dos gametos, la célula resultante, llamada cigoto, contiene toda la dotación doble de cromosomas. La mitad de estos cromosomas proceden de un progenitor y la otra mitad del otro.

Dado que la meiosis consiste en dos divisiones celulares, estas se distinguen como Meiosis I y Meiosis II. Ambos sucesos difieren significativamente de los de la mitosis. Cada división meiótica se divide formalmente en los estados de: Profase, Metafase, Anafase y Telofase. De estas la más compleja y de más larga duración es la Profase I, que tiene sus propias divisiones: Leptoteno, Cigoteno, Paquiteno, Diploteno y Diacinesis.

Meiosis I

Las características típicas de la meiosis I, solo se hacen evidentes después de la replicación del DNA, en lugar de separarse las cromátidas hermanas se comportan como bivalente o una unidad, como si no hubiera ocurrido duplicación formando una estructura bivalente que en si contiene cuatro cromátidas. Las estructuras bivalentes se alinean sobre el huso, posteriormente los dos homólogos duplicados se separan desplazándose hacia polos opuestos, a consecuencia de que las dos cromátidas hermanas se comportan como una unidad, cuando la célula meiótica se divide cada célula hija recibe dos copias de uno de los dos homólogos. Por lo tanto las dos progenies de esta división contienen una cantidad doble de DNA, pero estas difieren de las células diploides normales.

centriolosnuevamente aparecela cromatina y no se

distinguen los cromosomas

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Profase

Leptoteno

En esta fase, los cromosomas se hacen visibles, como hebras largas y finas. Otro aspecto de la fase leptoteno es el desarrollo de pequeñas áreas de engrosamiento a lo largo del cromosoma, llamadas cromómeros, que le dan la apariencia de un collar de perlas. Figura Nº 10.

Cigoteno

Es un período de apareamiento activo en el que se hace evidente que la dotación cromosómica del meiocito (se denomina meiocito a la célula que está en proceso de meiosis) corresponde de hecho a dos conjuntos completos de cromosomas. Así pues, cada cromosoma tiene su pareja, cada pareja se denomina par homólogo y los dos miembros de la misma se llaman cromosomas homólogos.

Paquiteno

Esta fase se caracteriza por la apariencia de los cromosomas como hebras gruesas indicativas de una sinapsis completa. Así pues, el número de unidades en el núcleo es igual al número “n”. A menudo, los nucleolos son muy importantes en esta fase. Los engrosamientos cromosómicos en forma de perlas, están alineados de forma precisa en las parejas homólogas, formando en cada una de ellas un patrón distintivo. Figura Nº 11.

Diploteno

Ocurre la duplicación longitudinal de cada cromosoma homólogo, al ocurrir este apareamiento las cromátidas homólogas parecen repelerse y separarse ligeramente y pueden apreciarse unas estructuras llamadas quiasmas entre las cromátidas. Ademas la aparición de estos quiasmas nos hace visible el entrecruzamiento ocurrido en esta fase. Figura Nº 12.

Diacinesis

Esta etapa no se diferencia sensiblemente del diploteno, salvo por una mayor contracción cromosómica. Los cromosomas de la interfase, en forma de largos filamentos, se han convertido en unidades compactas mucho más manejables para los desplazamientos de la división meiótica.

Metafase

Al llegar a esta etapa la membrana nuclear y los nucleolos han desaparecido y cada pareja de cromosomas homólogos ocupa un lugar en el plano ecuatorial. En esta fase los centrómeros no se dividen; esta ausencia de división presenta una diferencia importante con la meiosis. Los dos centrómeros de una pareja de cromosomas homólogos se unen a fibras del huso de polos opuestos . Figura Nº 13.

Anafase

Como la mitosis la anafase comienza con los cromosomas moviéndose hacia los polos. Cada miembro de una pareja homologa se dirige a un polo opuesto. Figura Nº 14.

Telofase

Esta telofase y la interfase que le sigue, llamada intercinesis, son aspectos variables de la

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meiosis I. En muchos organismos, estas etapas ni siquiera se producen; no se forma de nuevo la membrana nuclear y las células pasan directamente a la meiosis II. En otros organismos la telofase I y la intercinesis duran poco; los cromosomas se alargan y se hacen difusos, y se forma una nueva membrana nuclear. En todo caso, nunca se produce nueva síntesis de DNA y no cambia el estado genético de los cromosomas. Figuras Nº 15, 16 y 17.

Meiosis II

Profase

Esta fase se caracteriza por la presencia de cromosomas compactos en número haploide. Los centriolos se desplazan hacia los polos opuestos de las células. Figura Nº 18.

Metafase

En esta fase, los cromosomas se disponen en el plano ecuatorial. En este caso, las cromátidas aparecen, con frecuencia, parcialmente separadas una de otra en lugar de permanecer perfectamente adosadas, como en la mitosis. Figura Nº 19.

Anafase

Los centrómeros se separan y las cromátidas son arrastradas por las fibras del huso acromático hacia los polos opuestos. Figura Nº 20.

Telofase

En los polos, se forman de nuevo los núcleos alrededor de los cromosomas. Figura Nº 21.

En suma, podemos considerar que la meiosis supone una duplicación del material genético (fase de síntesis del DNA) y dos divisiones celulares. Inevitablemente, ello tiene como resultado unos productos meióticos con solo la mitad del material genético que el meiosito original.

En resúmen, en el proceso meiótico de una célula con número diploide de cromosomas, obtenemos 4 células con número haploide de cromosomas.

Figura Nº 10 Figura Nº 11

El material genéticocomienza a condensarse

y aparecen los cromosomas.

El centriolo se divideen dos y se separan a

ambos extremos de la célula.Los cromosomas se agrupan

de a pares homólogos

cromosomascromosomas enforma bivalente

centriolo

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cromosomasduplicadosen forma de

tetradas

Los cromosomas se duplicanformando tetradas o grupos decuatro cromátidas y se produceentrecruzamiento en zonas de

contacto. Desaparecela membrana nuclear

Las tetradas se unen a las fibrasdel huso a través del centrómero,alineadas en el plano ecuatorial

de la célula.

En la etapa temprana de la Anafase Ilas tetradas se separan y se dirigena través de las fibras del huso, a sus

respectivos centriolos.

En la etapa de la Anafase I tardíalas tetradas ya están llegando a susrespectivos centriolos. La membrana

celular comienza a estrangularse.

En la etapa de la Telofase Ise forma la membrana nuclearenvolviendo a las cromátidasya separadas. La membrana

celular sigue su estrangulación.

La primer división meiótica hafinalizado. Quedan 2 células conla misma cantidad de cromátidas

que la célula que las originó.

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Figura Nº 12 Figura Nº 13

Figura Nº 14 Figura Nº 15

Figura Nº 16 Figura Nº 17

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Comienza la Profase II, en esta segundadivisión meiótica las cromátidas homólogas

no se duplican, solo se separan.

En la Metafase II, las cromátidas sealinean en el medio de la célula.

Los centriolos ya desplazados a lospolos de la células, se forma el huso.

En la Anafase II, las cromátidas ya separadas se aproximan a sus respectivos

polos. La membrana celular comienzaa extrangularse.

La Telofase II se ha completado.Tenemos ahora 4 células con un número

haploide de cromosomas, es decir la mitadde cromosomas que la célula original.

Figura Nº 18

Figura Nº 20

Figura Nº 19

Figura Nº 21

Ahora bien, para seguir con nuestra comprensión de lo que sucede en la célula cabe preguntarnos, de qué están hechos los cromosomas? como se divide el material genético?

Para responder a la primera pregunta diremos que los cromosomas están formados por un material, que es el material genético propiamente dicho, denominado ADN o ácido Desoxirribonucleico, envueltos por una cápsula proteica.

EL ADN

Su estructura

La estructura del ADN está formada por distintos elementos; un azúcar llamada desoxirribosa, un fosfato que enlaza los eslabones de las cadenas, se ubica en la parte externa del ADN y provee la energía química a la molécula, y unas bases nitrogenadas de dos grupos químicos diferentes,

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dos de ellas químico denominado pirimidinas, la timina y la citosina.

Al ión fosfato, que es un monofosfato, es decir que tiene un sólo átomo de fósforo, se une el azúcar, la desoxirribosa, que es una pentosa, es decir tiene 5 átomos de carbono. A esta unión se la denomina nucleósido.

En el otro extremo del azúcar se encuentra una base nitrogenada, que puede ser cualquiera, ya sea Adenina, Guanina, Timina o Citosina. A la unión del nucleósido más la base nitrogenada se denomina nucleótido.

denominadas purinas, y son la adenina y guanina, y dos pertenecientes a un grupo

Figura Nº 22

Figura Nº 23

Figura Nº 24

PURINAS PIRIMIDINAS

Adenina

Guanina Citosina

Timina

BASES

Fosfato

AzúcarDesoxirribosa

Base Nitrogenada

Fosfato

AzúcarDesoxirribosa

nucleósido

nucleótido

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Dos nucleótidos se unen por sus bases, de tal modo que uno está girado 180º respecto del primero, es como si se tratasen de dos personas tomadas de la mano pero una está de frente y la otra de espalda.

Aquí cabe hacer una observación importante, los nucleótidos se unen por sus bases, pero no cualquier base se puede unir con cualquier otra base, una purina se une siempre a una pirimidina. Además cada purina específica se unirá a una pirimidina específica, así una Adenina se unirá a una Timina. De la misma manera una Guanina se unirá solamente a una Citosina.

Las bases se identifican con su letra inicial, así la Adenina será A, la Guanina G, la Timina T y la Citosina C.

La cadena de ADN se forma por la unión de muchos enlaces de nucleótidos, unidos a través del ión fosfato, formando largas cadenas, pudiendo haber una sucesión de, por ejemplo para el cromosoma humano Nº 1 que es el más grande, unos 220 millones de nucleótidos. (Todo el genoma humano tiene alrededor de 3.000 millones de pares de nucleótidos).

Figura Nº 24

nucleótido nucleótidogirado 180º

Figura Nº 25

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Obsérvese que la estructura es totalmente monótona, es decir que se repite indefinidamente salvo en el centro de la misma, donde las bases cambian, y es esta variación de las bases lo que constituye la información genética. El hecho de que solo cambian las bases y la propiedad de que cada base se aparea solo con una determinada base, con solo conocer una mitad es suficiente para deducir el complemento. Así si tenemos una sucesión como: AATGTCCCACAGG sabremos que su complemento de su otra mitad será: TTACAGGGTGTCC. Esta secuencia del ADN se puede averiguar por métodos de laboratorio que permiten la secuenciación de partes de la cadena de ADN.

LA CODIFICACION DEL ADN

Como vimos, la secuencia de bases es muy simple, ya que solo existen 4 diferentes, y, según que secuencia definan, es la información que transmiten. Los genes son en realidad una sucesión determinada de estas bases, pero ¿cómo se sabe donde empieza un gen y donde termina? Pues existe cierta sucesión determinada que indica cuando un gen comienza y cuando termina, algo así como una especie de signos de puntuación en la escritura.

Para codificar una proteína, en realidad como toda proteína está formada por una sucesión de aminoácidos, en la cadena de ADN se codifican los aminoácidos en triadas de bases. Es decir que la combinación de tres bases identifican los más de 20 aminoácidos esenciales. Como formar combinaciones de tres elementos formados con 4 bases distintas da una variabilidad de 64 , algunas secuencias diferentes dan como resultado un mismo aminoácido. A estos tripletes de bases que codifican determinados aminoácidos se los denomina codones.

La transcripción del ADN

Se conoce con este término Transcripción del ADN, el hecho de como se convierte esta información almacenada en el ADN en proteína, ya que básicamente un gran porcentaje de la información contenida en el ADN es para formar las diversas proteínas del organismo (Síntesis de Proteína). Pero toda proteína en esencia es una cadena de aminoácidos, por lo tanto la pregunta sería; cómo se forma el aminoácido respectivo desde el ADN?

Pues existe otro ácido nucleico llamado Acido Ribonucleico o ARN, es en esencia una estructura similar al ADN pero con tres diferencias básicas. La primera de ellas es que el azúcar de la cadena es la Ribosa y no la Desoxirribosa del ADN. La segunda diferencia es que sus cuatro bases son Adenina, Guanina, Citosina y en lugar de la Timina hay una base pirimídica denominada Uracilo. Y la tercer diferencia es que se trata de una cadena simple y no doble como la del ADN.

Existen 2 tipos de ARN, uno denominado ARN mensajero (ARNm) y otro llamado ARN de transferencia (ARNt).

Para transcribir la información desde el ADN, esta cadena debe abrirse, y lo hace separándose por la unión del centro, en las bases. Posteriormente una cadena de ARN se une a cada una de las hélices abiertas del ADN, respetando las reglas de unión entre bases, es decir cada Guanina del ADN se unirá con una Citosina del ARN, cada Citosina del ADN con una Guanina del ARN, cada Timina del ADN con una Adenina del ARN, pero la Adenina del ADN, que debería unirse a un Timina, se une a la base equivalente del ARN, el Uracilo. Y así siguiendo la secuencia de la cadena, formando una secuencia de ARN que es una copia complemento del ADN que la originó, esta cadena de ARN actúa como una matriz para formar los aminoácidos respectivos con esta información. Posteriormente este ARN sale del núcleo de la célula y en el ribosoma (es un cuerpo celular donde se sintetizan las proteínas) interviene el otro ARN, el ARN de transferencia, que trae los elementos constitutivos de los aminoácidos que correspondan de acuerdo a la información que trae el ARN mensajero.

La siguiente figura muestra como la secuencia de bases del ADN origina una determinada secuencia de bases en el ARN, en donde el Uracilo va a ocupar el lugar de la Timina, unida a la Adenina.

UUU FenilalaninaUUC FenilalaninaUUA LeucinaUUG Leucina

UCU SerinaUCC SerinaUCA SerinaUCG Serina

UAU TirosinaUAC TirosinaUAA Ocre ParadaUAG Ámbar Parada

UGU CisteínaUGC Cisteína

UGA Ópalo ParadaUGG Triptófano

CUU LeucinaCUC LeucinaCUA LeucinaCUG Leucina

CCU ProlinaCCC ProlinaCCA ProlinaCCG Prolina

CAU HistidinaCAC HistidinaCAA GlutaminaCAG Glutamina

CGU ArgininaCGC ArgininaCGA ArgininaCGG Arginina

AUU IsoleucinaAUC IsoleucinaAUA IsoleucinaAUG Metionina

ACU TreoninaACC TreoninaACA TreoninaACG Treonina

AAU AsparaginaAAC AsparaginaAAA LisinaAAG Lisina

AGU SerinaAGC SerinaAGA ArgininaAGG Arginina

GUU ValinaGUC ValinaGUA ValinaGUG Valina

GCU AlaninaGCC AlaninaGCA AlaninaGCG Alanina

GAU ácido aspárticoGAC ácido aspárticoGAA ácido glutámicoGAG ácido glutámico

GGU GlicinaGGC GlicinaGGA GlicinaGGG Glicina

1ª base

2ª base

U

U C

C

A

A

G

G

Tabla de codones. Ilustra los 64 tripletes posibles.

Figura Nº 26

En la Figura Nº 27 se muestran las combinaciones de bases en triadas (codones) del ARN que dan los diferentes aminoácidos, como los aminoácidos son solo 22, muchos tripletes van a repetir un mismo aminoácido.

Figura Nº 27

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ADN ARN

CCGAATGCCT

GGCUUACGGA

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LA REPLICACIÓN DEL ADN

Figura Nº 27

El proceso de replicación del ADN es el mecanismo que permite al ADN duplicarse (es decir, sintetizar una copia idéntica de sí mismo). De esta manera de una molécula de ADN única, se obtienen dos o más "clones" de la primera. Esta duplicación del material genético se produce de acuerdo con un mecanismo semiconservador, lo que indica que las dos cadenas complementarias del ADN original, al separarse, sirven de molde cada una para la síntesis de una nueva cadena complementaria de la cadena molde, de forma que cada nueva doble hélice contiene una de las cadenas del ADN original. Gracias a la complementariedad entre las bases que forman la secuencia de cada una de las cadenas, el ADN tiene la importante propiedad de reproducirse idénticamente, lo que permite que la información genética se transmita de una célula madre a las células hijas y es la base de la herencia del material genético.

La molécula de ADN se abre como una cremallera por ruptura de los puentes de hidrógeno entre las bases complementarias, liberándose dos hebras y el ADN polimerasa sintetiza la mitad complementaria añadiendo nucleótidos que se encuentran dispersos en el núcleo. De esta forma, cada nueva molécula es idéntica a la molécula de ADN inicial.

La replicación (o duplicación) empieza en puntos determinados: los orígenes de replicación. Las proteínas iniciadoras reconocen secuencias de nucleótidos específicas en esos puntos y facilitan la fijación de otras proteínas que permitirán la separación de las dos hebras de ADN formándose una horquilla de replicación. Un gran número de enzimas y proteínas intervienen en el mecanismo molecular de la replicación, formando el llamado complejo de replicación o replisoma.

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En la Figura Nº 27 se puede observar como la cadena de ADN se divide por sus nucleótidos y cada mitad sirve de molde para que se vayan fijando los nucleótidos complementarios, de tal forma que cuando se haya copiado la cadena completa, habrán 2 cadenas de ADN donde en cada una habrá una de las hebras original y la otra estará formada por material nuevo. Por eso no se trata de una cadena original y otra que es copia, si no que son dos duplicados de sí mismo, y por el hecho de conservar una de las hebras en el proceso de replicación, es que se trata de un proceso “semiconservativo”

CROSSING OVER

También llamado Entrecruzamiento o Intercambio Factorial. Es el proceso mediante el cual, durante el proceso de la meiosis, más precisamente durante la etapa denominada Diploteno en la Meiosis I (ver Figura Nº 12), se intercambian paquetes de genes entre cromosomas homólogos.

Y se lleva a cabo de la siguiente forma; supongamos los siguientes cromosomas homólogos “a” y “A”, donde “a1”, “a2”, “a3”, etc. son genes que pertenecen al cromosoma “a” y “A1”, “A2”, “A3”, etc. son genes que pertenecen al cromosoma homólogo “A”.

Figura Nº 28

Como se vio en esta etapa de la meiosis los cromosomas homólogos se tocan en puntos que corresponden a genes homólogos, y a estos puntos de contacto se los denomina quiasmas.

a1

a2

a3a4

a5 a6 a7 a8 a9 a10a11

a12a13

a14

a15

A1

A2

A3A4

A5 A6 A7 A8 A9 A10A11

A12A13

A14

A15

a1

a2

a4a5 a6 a7 a8 a9 a10

a11a12

a14

a15

A1

A2A3

A4A5 A6 A7 A8 A9 A10

A11A12

A13

A14

A15

Figura Nº 29quiasmas

Al separarse los cromosomas en la etapa de la Anafase I del mismo proceso meiótico (Figura Nº 14) se produce el intercambio de los segmentos cromosómicos que estaban en contacto a través de los quiasmas.

Como resultado de este proceso se produce la recombinación genética, es decir el intercambio aleatorio de los genes. Los genes que se encuentran dentro del mismo cromosoma, se dice que están ligados, (o linkage en inglés). Los cromosomas ligados (o linkados) serán más difíciles de separarse por el proceso de crossing over, mientras más próximos se encuentren entre sí. Y viceversa, mientras más separados se encuentren más fácilmente se separarán por el proceso descripto. Esta probabilidad de separación de genes ligados da una idea de la proximidad entre ellos.

De esta forma si relacionamos el largo total del cromosoma a una escala de 100, decimos que dos genes que se encuentren separados por los extremos (a una distancia de 100) decimos que la probabilidad de separación por crossing over es de 100%. Si dos genes se encuentran distanciados, por ejemplo a una distancia de 25, decimos que la probabilidad de separación es de 25%. Podemos inferir que si 2 genes se encuentran muy cerca, a una distancia de 2 o 3, la probabilidad de que se separen es muy baja, 2 o 3%. Por lo tanto de 50 nacimientos en términos estadísticos solo uno mostrará la separación de estos genes.

18

a12a11

a10a9a8a7a6a5

A15

A14a4a4 a4

A2

A1

a15

a14A13

A12A11

A8A7A6A5

A3

a1

a2 A4

A9 A10

Figura Nº 30

Alfredo Jorge Otta

Socio MAC 336

Bibliografía: “INTRODUCCIÓN A LA NUEVA GENÉTICA” - George W. Beadle - Muriel Beadle

Editorial Universitaria de Buenos Aires. Tercera Edición.

Apuntes de Internet

“EL ADN” - Wikipedia.