1. Amniosintesis

Jawab :

Amniosintesis adalah pengeluaran cairan dari rongga amnion dengan

menggunakan jarum fungsi melalui dinding abdomen dan uterus untuk tujuan

mendapatkan cairan guna keperluan pemeriksaan. Prosedur dilakukan di bawah

pedoman ultrasonografi dengan memasukkan jarum jenis spiral ukuran 20 sampai 22

secara transabdominal untuk mengaspirasi cairan amnion sebanyak 5 sampai 20 ml

sambil menghindari plasenta, tali pusat dan janin. Hasil aspirasi awal yang berisi 1

atau 2 ml cairan dibuang untuk memperkecil kemungkinan kontaminasi sel ibu dan

kemudian setelah terkumpul kira – kira 20 ml cairan jarum dikeluarkan.

Amniosintesis adalah tindakan aspirasi (pengambilan) cairan amnion

(ketuban) dengan pungsi melalui dinding perut, atau melalui leher rahim.

Amniosintesis baru dapat dikerjakan bila cairan amnion (ketuban) sudah cukup

banyak. Pada awal trimester II (14-18 minggu) amniosintesis dilakukan untuk

mendeteksi kelainan genetik dan metabolik melalui pemeriksaan sitogenik (sel).

Tindakan ini juga dilakukan untuk memeriksa kadar alfa feto protein di dalam

cairan ketuban untuk mendeteksi adanya kelainan tertentu. Setelah kehamilan 24

minggu (6 bulan) amniosintesis dilakukan untuk mengukur kadar bilirubin,

penentuan maturitas janin, pemeriksaan mikrobiologik, dan pemeriksaan-

pemeriksaan diagnostik lainnya. Pada keadaan tertentu amniosintesis

dapat dilakukan sebagai pembantu therapi yaitu untuk menghilangkan tekanan

mekanik dan dekompresi.

Amniosentesis yaitu memasukkan jarum berdiameter besar ke dinding

abdomen dan uterus sampai ke ketuban dan cairan amnion. Cairan yang mengandung

sel – sel janin diaspirasi. Sel – sel janin yang diperoleh selanjutnya dikultur untuk

mendeteksi abnormalitas kromosom dan kariotipe sebagai salah satu metode diagnosa

saat pranatal. Sel – sel yang diperoleh dari cairan dibiakkan di laboratorium sampai

stadium pembelahan. Pada pembelahan inilah kromosomnya dipelajari.

Tempat penusukan diamati apakah ada perdarahan dan pasien diperlihatkan

denyut jantung janin yang berdenyut dan cairan amnion yang tersisa pada akhir

prosedur. Sejumlah studi banyak rumah sakit telah mengkonfirmasi keamanan

tindakan ini serta keakuratan diagnostiknya yang lebih dari 99 persen.

Komplikasi minor jarang terjadi dan mencakup perdarahan pervaginam

bebercak sesaat atau kebocoran cairan amnion pada 1 samapai 2 persen dan

koriomnionitis pada kurang dari 1 per 1000. cedera jarum pada janin jarang jika

digunakan panduan ultrasonografi. Kegagalan biakan sel juga jarang tetapi lebih

mungkin terjadi kalau janinnya abnormal. Angka keguguran adalah 0,5 persen atau

lebih kecil (1 per 200) . kemungkianan beberapa keguguran disebabkan oleh kelainan

yang sudah ada sebelumnya dan memang pasti terjadi sekalipun tidak dilakukan

amniosintesis. Kelainan ini antara lain adalah solusio plasenta, implantasi plasenta

yang abnormal, anomaly uterus dan infeksi.

Biasanya dilakukan pada usia kehamilan 18-20 minggu. Dilakukan per

abdominal. Dilakukan aspirasi cairan amnion dengan bantuan USG. Hanya beberapa

operator yang berpengalaman yang dapat melakukannya.

Ketika masalah genetic dicurigai maka amniosintesis dilakukan sesegera

mungkin biasanya antara gestasi 16 – 20 minggu nuntuk memungkinkan studi tentang

kariotip dan biokimia untuk dilengkapi sebelum batas waktu dalam melakukan

terminasi kehamilan secara elektif. Amniosintesis lanjut dalam kehamilan paling

sering dilakukan untuk mengkaji kesejahteraan dan maturitas janin. Pada kasus -

kasus isoimunisasi prosedur dapat dilakuikan berulang – ulang untuk memantau

kondisi janin.

Amniosintesis biasanya dilakukan pada wanita hamil yang berisiko tinggi,

yaitu :

Wanita yang mempunyai keluarga dekat menderita gangguan genetik.

Wanita berusia di atas 35 tahun.

Wanita yang memiliki hasil tes yang abnormal terhadap sindrom down pada

trimester pertama kehamilan.

Wanita yang memiliki hasil tes abnormal terhadap alfaprotein, estriol, human

chorionic gonadotropin, dan hormon inhibin A.

Pemeriksaan USG menunjukkan adanya kelainan.

Wanita dengan sensitisasi Rh.

Walaupun sampai hari ini ada bermacam-macam teknik digunakan untuk

prediksi atau konfirmasi pemeriksaan prenatal, pengambilan cairan dan se1-selnya

melalui uterus yang hamil masih merupakan pilihan yang Was digunakan. Sampel

yang diambil harus betul-betul jernih, dan sel-selnya dibiak until mengetahui adanya

aberasi kromosom, pemeriksaan bio-kimia atau analisis DNA. Sampel yang

tercampur darah (bloody fluid) mungkin disebabkan kerusakan plasenta; perubahan

wama tertentu mungkin menandakan adanya kematian janin.

Semuanya sangat penting dipertimbangkan, karena abortus spontan dapat setiap

waktu terjadi bila bersamaan dengan itu dilakukan amniosentesis. Di samping itu,

semua keadaan ter-sebut di atas sering menyebabkan kegagalan dalam proses

pembiakan jaringan.

Setelah sampel diambil, cairan dipusing. Supernatannya dapat digunakan

untuk analisis AFP atau biokimia tertentu; sedangkan pellemya digunakan untuk

analisis kromosom dan analisis DNA. Sebagian besar tes prenatal, baik analisis

kromosom mau-pun biokimiawi membutuhkan pembiakan; dan tergantung dari

jumlah dan kualitas sel yang didapat, biasanya dibutuhkan waktu 2-3 minggu untuk

mendapatkan diagnosis dan kesimpulan yang pasti. Sangat penting bahwa biakan

tersebut dicek berulang kali untuk memastikan pertumbuhan sel yang memuaskan.

Bila ti-dak, mungkin diperlukan pengambilan segera sampel ulangan, karena bila

telah melewati usia kehamilan tertentu tidak akan didapatkan cairan dan sel yang

baik. Sebelum mengirim pasien untuk pemeriksaan prenatal, hams dipastikan bahwa

ada fasilitas pemeriksaan prenatal yang akurat dan dapat dipercaya. Setelah itu,

pasien yang akan men-jalani pemeriksaan prenatal perlu mendapatkan konseling ge-

netik supaya mendapatkan informasi yang jelas tentang hal-hal yang akan dialami

maupun basil tes yang akan didapat. Amniosentesis biasanya dilakukan pada

kehamilan 15--18 minggu; oleh dokter ahli kebidanan yang telah mendapat ke-ahlian

untuk aspirasi ini.

Alphafetoprotein (AFP) yaitu hasil samping dari metabolisme protein pada

janin dan dapat diidentifikasi di serum ibu dan dapat diukur dalam cairan amnion

untuk membantu diagnosis peninggian AFP darah ibu. Kehilangan kehamilan normal

akibat amniosentesis 1 : 100

Indikasi untuk Amniosentesis :

Pemeriksaan kariotipe ( keseluruhan karakteristik, termasuk jumlah, ukuran

dan bentuk kromosom serta pengelompokkannya dalam nukleus sel )

berdasarkan pada anamnesis keluarga, perorangan, umur ibu, risiko tinggi,

atau kelainan pada ultrasonik.

Penyakit hemolisis : penghancuran sel darah merah dan pelepasan

hemoglobin.

Kelainan saluran saraf

Gangguan metabolism

Penentuan maturitas paru

Prosedur pengambilan :

Jarum langsung dimasukkan melalui dinding perut ibu, menembus uterus ibu

melalui tuntunan USG. Melalui USG dapat diketahui lokasi plasenta dan janin.

Prosedur ini dapat dilakukan dengan pembiusan setempat tanpa hams rawat tinggal di

rumah sakit. Prosedur yang akan dilakukan dan risiko yang mungkin terjadi akibat

pengambilan ini perlu dijelaskan pada pasien.

Risiko amniosentesis

1. Keguguran/abortus : Diperkirakan sebesar 1%; pengulangan amniosentesis

akan meningkatkan risiko ini (5--10%), seperti halnya bila amniosen-tesis

dikerjakan oleh orang yang tidak trampil.

2. Risiko ibu : Pada umumnya minimal; bila dikerjakan dengan prinsip aseptik,

risiko infeksi akan terhindarkan.

Hasil dan tindak lanjut :

Pasangan pasien tersebut perlu diberitahu bahwa diperlukan waktu sedikitnya 3

minggu untuk mendapatkan hasilnya, dan untuk pengambilan ulang bisa

terjadi.Pasien juga perlu diberi tabu, bahwa kadang-kadang ditemukan juga kelainan

yang sesungguhnya tidakberhubungan dengan yang dicari (misalnya ada NTD pada

kehamilan yang dicurigai Down syndrome). Pasien perlu juga diberi tabu tentang

langkah-langkah selanjutnya, bila temyata terjadi kegagalan kultur atau sebab-sebab

lainnya. Tindak Ian jut post natal juga penting, selain untuk mencek kebenaran

diagnosis prenatal kita, juga karena janin yang lahir mungkin akan mempengaruhi

risiko genetik pada kehamilan berikutnya. Kesimpulannya, amniosentesis pada

umumnya aman dan dapat dipercaya, tetapi tetap tidak bebas sama sekali dari faktor

risiko. Penting sekali untuk digunakan dengan selektif dan tepat, dan dijelaskan

kepadapasangan pasiAn yang menginginkannya.

2. Pengenceran Asam Asetat