La percepción del color se debe a unas

células situadas en la retina ocular: los

conos. Existen tres tipos de conos,

encargados de percibir cada uno de los

tres colores primarios de la luz (el azul, el

verde y el rojo). En una persona normal

(no daltónica), la combinación de estos

tres colores le permite discernir una muy

amplia gama de tonalidades intermedias.

El método más rápido para la diagnosis del

daltonismo consiste en unas láminas de manchas

de Stilling e Ishihara. Estas láminas consisten en

numerosos puntos de los distintos colores

primarios dispuestos sobre fondos de colores

similares, agrupados de modo que una persona

normal puede distinguir en ellos números o formas

conocidas.

El gen responsable de la enfermedad

es recesivo y su presencia origina el

daltonismo en el hombre, mientras que la

mujer que lo posee es portadora y no lo

manifiesta. Para que una mujer sea daltónica

es necesario que tenga genes del daltonismo

en los dos cromosomas X (homocigota) , lo

cual es bastante poco frecuente.