pojmy mendel genetika · vzájemným křížením heterozygotů vzniká 2. filiální generace f2...
TRANSCRIPT
GENETIKA
pojmy
mendel
výjimky
nemoci
populační
Genetika – doporučená literatura
Základní pojmy
▪ diploidie / diploidní buňka, 2n
• chromozomy v somatických eukar. buňkách vždy v párech
• shodují se velikostí, tvarem a vazební skupinou
▪ haploidie / haploidní buňka, n
• v jádrech specializovaných buněk = gametách
• len jedna sada chromozomů
• vznik redukčním dělením jádra = meiózou
• organismy: ♂ blanokřídlých (včely, vosy, mravenci), některé huby a řasy
▪ polyploidie, >2n
• asi 70% krytosemenných rostlin, cca 5% nahosemenných
• metabolicky výnosnější = vyšší výnos
• 4n: kukuřice, bavlna, brambor, zelí; 6n: pšenice; 8n: jahodník
• u živočichů: některé ryby a obojživelníci
• u člověka: jaterní buňky, osteoklasty, megakaryocyty
Základní pojmy
▪ genetika - studium dědičnosti a proměnlivosti
▪ párové založení dědičných vlastností - dědičnost řízená párem genů
▪ alela – konkrétní varianta daného genu, rozdíl v nukleotid. sekvenci
▪ genotyp – soubor alel daného organismu
▪ fenotyp – konkrétní vyjádření daného genotypu v prostředí
▪ genom – souhrn všech genů buňky
▪ genofond – soubor genů v populaci
▪ homozygotní genotyp – obě alely jsou funkčně shodné
▪ heterozygotní genotyp – obě alely jsou funkčně odlišné
▪ dominantní alela – „překryje“ projev druhé
▪ recesivní alela –projeví se jen v nepřítomnosti dominantní
▪ úplná / neúplná dominance – charakterizuje fenotyp u heterozygota
▪ kodominance –projeví se obě alely (AB0 systém)
Základní pojmy
Genotyp Fenotyp
AA
Aa
aa
Neúplná dominance
Genotyp Fenotyp
AA
Aa
aa
Úplná dominance
Mendlovy zákony
• dědičnost známá již „před Mendlem“ (šlechtitelé, pěstitelé) – krví?
• 1809 Jean Babtiste Lamarck – evoluční teorie – jsme formování
prostředím
• 1859 Ch. Darwin – teorie přírodního výběru – selekce jedinců s
vhodnými vlastnostmi
• 1865 J. G. Mendel – zasedání přírodovědeckého spolku v Brně –
základní pravidla dědičnosti – každý znak je podmínek párem vloh
Mendlovy zákony
Křížení bělokvěté a červenokvěté odrody hrachu setého
• rodičovská = parentální generace P (homozygoti)
• jejich potomstvo VŽDY stejné, červenokvěté = 1.filiální generace F1
➢ 1. Mendlův zákon = zákon o uniformitě hybridů v první generaci
a a
AAa Aa
AAa Aa
P: AA x aa
F1: Aa
Mendlovy zákony
Vzájemným křížením heterozygotů vzniká 2. filiální generace F2
• každý z rodičů může předat alelu A nebo a se stejnou pravděpodobností
• vzniká soubor různých kombinací – dochází ke genotypovému a
fenotypovému štěpení = segregaci alel do gamet a kombinaci do 2n
➢ 2. Mendlův zákon = zákon o segregaci a kombinaci
- kombinační čtverec:
Aa x Aa → AA Aa Aa aa
A a
AAA Aa
aAa aa
Mendlovy zákony
• monohybrid = kříženec (hybrid) v jednom páru alel (genu)
• fenotyp závisí od dominantnosti
• vznik 2 různých gamet (A a a)
• vznik 3 různých genotypových kombinací (AA, Aa, aa)
• vznik 2 různých fenotypových kombinací (A-, aa)
• genotypový štěpný poměr 1:2:1
• fenotypový štěpný poměr 3:1
A a
AAA Aa
aAa aa
Mendlovy zákony
• dihybridní křížení – jedná se o dva páry alel (dva geny)
• heterozygot = dihybrid AaBb
• může tvořit 4 různé typy gamet (AB, Ab, aB, ab)
AaBb x AaBb → 16 kombinací
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Mendlovy zákony
• vznik 4 různých gamet (22)
• vznik 9 různých genotypových kombinací (32)
• vznik 4 různých fenotypových kombinací (22)
• genotypový štěpný poměr 1 : 2 : 1 : 2 : 4 : 2 : 1 : 2 : 1
• fenotypový štěpný poměr 9 : 3 : 3 : 1
➢ 3. Mendlův zákon = zákon o volné kombinovatelnosti alel
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
x
„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl
- volná kombinovatelnost je možná, jen když jsou geny na různých
chromozomech
- jestli dva geny na jednom chromozomu – nejsou volně kombinovatelné,
ale prostorově vázané – „drží se jeden druhého“
➢ 1. Morganův zákon = geny na chromozomu lineárně za sebou
➢ 2. Morganův zákon = geny je jednom chrom. tvoří vazební skupinu
„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl
➢ crossing-over = genetická rekombinace
= náhodní strukturní výměna částí nesesterských chromatid
homologních chromozomů v profázi 1. meiotického dělení (v
bivalentech)
„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl
➢ síla vazby = pravděpodobnost náhodného crossing-overu v dané
oblasti je tím vyšší, čím dále od sebe dané úseky jsou
• zpětný křížení (AaBb x aabb) → B1 generace
změna štěpných poměrů
• Batesonovo číslo = poměr mezi fenotypovými četnostmi
nerekombinantních a rekombinantních potomků (pokud 1 = volná
kombinovatelnost)
• Morganovo číslo = percentuálně podíl potomků s rekombinantním
fenotypem (pokud 50% = volná kombinovatelnost)
„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl
AaBb x aabb
AB Ab aB ab
ab AaBb Aabb aaBb aabb
a) volná kombinovatelnost = Mendlův zákon
1 1 1 1
b) úplná vazba 1 0 0 1
c) „nějaká“ síla vazby poměry dle síly vazby
Bateson Morgan
1 50%
0 0%
? ?
• stanovením síly vazby je možné postupně určit relativní vzdálenost
mezi dvojicemi genů = genetická mapa chromozomů
„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl
▪ jeden znak ≠ jeden gen !
▪ genové interakce
➢ KOMPLEMENTARITA:
• barva květu u hrachoru – dva geny:
1) C – enzym katalyzující vznik bezbarvého prekurzoru barvy
2) R – enzym katalyzující změnu prekurzoru na červený antokyan
• pro červenou barvu potřebné oba enzymy v dominantním fenotypu
• stačí jeden v recesivním fenotypu (cc nebo rr) → bíla barva
• změna fenotypového štěpného poměru: 9 : 7 ( 9 : 3 : 3 : 1 )
„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl
➢ EPISTAZE:
• jeden produkt genu (epistatický) potlačuje projev druhého podřízeného páru alel
➢ dominantní epistáze
= epistatický vlohový pár potlačuje vliv jiných párů účinkem své dominantní alely (A-)
• barva květu jiřiny
gen pro žlutou barvu A nadřazený genu pro krémovou B
fen.š.p. 12 : 3 : 1
( 9 : 3 : 3 : 1 )
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl
➢ EPISTAZE:
• jeden produkt genu (epistatický) potlačuje projev druhého podřízeného páru alel
➢ recesivní epistáze
= je k potlačení potřeba homozygotně recesivní konfigurace (aa)
• barva květu u šalvěje
gen A = syntéza antokyanů,
gen B = přeměna červeného barviva na fialové
fen.š.p. 9 : 3 : 4
( 9 : 3 : 3 : 1 )
AB Ab aB ab
AB AABB AABb AaBB AaBb
Ab AABb AAbb AaBb Aabb
aB AaBB AaBb aaBB aaBb
ab AaBb Aabb aaBb aabb
„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl
➢ INHIBICE:
• jedna alela potlačuje účinek druhé (B = barva, E=inhibitor)
• barva peří u kuřat
gen A = syntéza antokyanů,
gen B = přeměna červeného barviva na fialové
fen.š.p. 13 : 3
( 9 : 3 : 3 : 1 )
EB Eb eB eb
EB EEBB EEBb EeBB EeBb
Eb EEBb EEbb EeBb Eebb
eB EeBB EeBb eeBB eeBb
eb EeBb Eebb eeBb eebb
„výjimky“ - o čem Mendel nevěděl
➢ DUPLICITNÍ (MULTIPLICITNÍ) INTERAKCE:
• k vyjádření stačí jedna dominantní alela
• aabbccDdeeff
• fen.š.p. 15 : 1 ( 9 : 3 : 3 : 1 )
➢ KUMULATIVNÍ MULTIPLICITNÍ INTERAKCE:
• čím víc dominantních alel, tím výraznější účinek
u králiků délka uší – 3 geny,
aabbcc = 10cm → AABBCC = 22cm
Kvantitativní znaky = metrické
- projev lze hodnotit měřením parametrů
- výška, hmotnost, IQ…
- řízené velkým počtem genů = polygenů = genů malého účinku
- v populaci normální rozložení – Gaussova křivka
- často vliv prostředí = multifaktoriálně podmíněná dědičnost
Heritabilita = dědivost
- míra dědičného určení znaku
- „kolik genetika, kolik prostředí“
- h2 = genetická dědivost / celková dědivost
další pojmy
Dědičné nemoci – jak se dědí
1. Autozomálně recesivní nemoci
2. Autozomálně dominantní nemoci
3. Gonozomálně recesivní nemoci
4. Gonozomálně dominantní nemoci
Autozomálně recesivní dědičnost:
Recesivní alela = vyvolává vznik příslušného znaku pouze v homozygotním stavu (aa)
- postižený jedinec / nositel znaku (proband) je recesivní homozygot
- rodiče většinou heterozygoti = zdraví – přenašeči
- postižení / znak v rodině sporadicky – bez kontinuálního sledu
- znak u probandových sourozenců s 25% pravděpodobností
Autozomálně recesivní dědičnost:
Recesivní alela = vyvolává vznik příslušného znaku pouze v homozygotním stavu (aa)
- postižený jedinec / nositel znaku (proband) je recesivní homozygot
- rodiče většinou heterozygoti = zdraví – přenašeči
- postižení / znak v rodině sporadicky – bez kontinuálního sledu
- znak u probandových sourozenců s 25% pravděpodobností
▪ 1 rodič postižený
a) druhý přenašeč – kolik (%) potomků postižených? 50 %
b) druhý zdraví homozygot – kolik (%) potomků postižených? 0 %
▪ oba rodiče postižení - kolik (%) potomků postižených? 100 %
- často je příčinou absence / nefunkčnost proteinu/enzymu
Autozomálně recesivní dědičnost:
Alkaptonurie
- 1902 Archibald Garrold – ne infekce, ale defekt enzymu
- porucha metabolismu tyrosinu (kys.homogentizinová → kys.maleylacetooctová)
- kys.HA se hromadí v tkáních a orgánech → poškození kloubů a páteře
Fenylketonurie = hyperfenylalaminémie (1 : 8 000 žnd)
- porucha metabolismu fenylalaninu
- hromadí se v těle → nevratní poškození nervových buněk → mentální retar.
- dnes všechny těhotenství vyšetřované – léčba dietou
Albinismus – porucha enzymu v syntéze melaninu
- růžová pokožka, bledé vlasy a ochlupení, šedomodrá duhovka
Cistická fibróza = muskoviscidóza (1 : 2 000 žnd)
- porucha transportu Cl- do buněk – hromadění hlenu v plících a na sliznicích
Autozomálně dominantní dědičnost:
Dominantní alela = vyvolává vznik příslušného znaku i v heterozygotním stavu (Aa)
- proband se znakem má alespoň jednoho rodiče se znakem
- znak v rodokmenu v souvislým generačním sledu (ve všech generacích)
Autozomálně dominantní dědičnost:
Dominantní alela = vyvolává vznik příslušného znaku i v heterozygotním stavu (Aa)
- proband se znakem má alespoň jednoho rodiče se znakem
- znak v rodokmenu v souvislým generačním sledu (ve všech generacích)
▪ 1 rodič postižený (heterozygot) - kolik (%) potomků postižených? 50 %
▪ 1 rodič postižený (homozygot!!!) - kolik (%) potomků postižených? 100 %
▪ oba rodiče postižení (heterozygoti) - kolik (%) potomků postižených? 75 %
▪ oba rodiče zdraví - kolik (%) potomků postižených? 0 % *
* výjimka je nová mutace
Autozomálně dominantní dědičnost:
Chondrodystrofie
- porucha vývoje kostní tkáně – malý vzrůst
Polydaktylie
- nadpočetní prsty na rukou nebo nohou
Huntingtonova choroba
- projev cca v 30—40 letech
- poruchy koordinace pohybů + mimovolné záškuby → těžké postižení
nervové aktivity → poruchy psychiky, svalů → smrt
Pohlavně vázaná dědičnost
• Gonozomy = pohlavní chromozomy• X – submetacentrický , Y – malý metacentrický• PAR = pseudoautozomální region• numerické aberace gonozomů
• Klinefelterův syndrom, 47,XXY
• Turnerův syndrom, 45,X
• Superžena, 47,XXX
• Supermuž, 47,XYY
• Barrovo tělísko – inaktivní jeden X – kondenzovaný chromozom• Y – jen 78 genů (chr.22 má cca 500 genů) – většina i tak v PAR
• jen málo mimo PAR, např. SRY (sex-determining region on Y) – přeměna nezralých gonád embrya v testes
• chromozomální určení pohlaví:• typ Drosofyla = savčí typ (heterogametní pohlaví jsou samci – XY vs XX)
• typ Abraxas = ptačí typ (heterogametní pohlaví jsou samičky – ZW vs ZZ)
• typ Protenor (rozhoduje počet gonozomů -♂ X vs♀XX)
• gonozomy i některé dvoudomé rostliny (chmel, kopřiva, konopí, šťovík)
Pohlavně vázaná dědičnost
• mutace na gonozomech se vyznačují pohlavně vázanou dědičností
➢ nejčastěji gonozomálně recesivní dědičnost
- u ♀kompenzováno druhou, dominantní alelou = přenašečka (X•X)
- u ♂ jenom jeden X = projev znaku/nemoci (X•Y)
- postižený otec může mít zdravé děti
- zdravá matka může mít postižené děti
Syndrom fragilního X – malá nebarvitelná část chr. X; mentální retardace
Daltonismus – barvoslepost (červená-zelená)
Hemofilie – mutace genu HEMA na X – faktor VIII – porušená srážlivost krve
- četnost 1 : 10 000 živě narozeních dětí
- rodokmen angl královny Viktorie Alexandry
Pohlavně vázaná dědičnost
• mutace na gonozomech se vyznačují pohlavně vázanou dědičností
➢ nejčastěji gonozomálně recesivní dědičnost
- u ♀kompenzováno druhou, dominantní alelou = přenašečka
- u ♂ jenom jeden X = projev znaku/nemoci
- postižený otec může mít zdravé děti
- zdravá matka může mít postižené děti
Syndrom fragilního X – malá nebarvitelná část chr. X; mentální retardace
Daltonismus – barvoslepost (červená-zelená)
Hemofilie – mutace genu HEMA na X – faktor VIII – porušená srážlivost krve
- četnost 1 : 10 000 živě narozeních dětí
- rodokmen angl královny Viktorie Alexandry
Pohlavně vázaná dědičnost
➢ gonozomálne dominantní dědičnost
- projeví se i u ♀ XX*
Vitamin D rezistentní rachitis - jeden z typů křivice
➢ Holandrická dědičnost = patrilineární – z otce na syna
- vázaná na chromosom Y
- nemoci u člověka velmi vzácné (málo genů na Y)
Pohlavým ovládaná dědičnost
➢ Pohlavně ovládané znaky
- geny lokalizované na autozomech, ale projev závisí od pohlaví
- př.: sekundární pohlavní znaky nebo předčasní plešatost
PP Pp pp
Mimojaderní dědičnost
• ne jenom jádro má DNA
• neřídí se mendelovskou dědičností
• kružnicová DNA
• mtDNA = M-DNA cpDNA = P-DNA
• semiautonomní organely
➢ lidská mtDNA má jen 37 genů (jadro 30--40 tisíc)
➢ matroklinita = materální dědičnost
➢ mitochondriální Eva
- Leberova hereditální neuropatie optického nervu
+ některé poruchy nervové, srdeční a pohybové aktivity: epilepse, encefalomyopatie…
Penetrace a expresivita
Penetrace = „pronikavost“ = uplatnění znaku v populaci
- vyjadřuje % jedinců (z celkového, kde se to očekává podle genetických
pravidel), u kterých se projeví znak
- př.: karcinom prsu – gen BRCA – projev ne u všech nositelek
mutantního genu – 80% šance
Expresivita = vyjádření genu ve fenotypu
- př.: Cistická fibróza – nemusí mít tak závažný průběh – někdy mírnější
forma
Populační genetika
• populace
• genofond
• autogamická populace
• samooplození = autogamie
• přibývá homozygotů
• inbreeding, příbuzenské sňatky
• panmiktické a alogamická (člověk) populace
• genetická rovnováha
• Hardy-Weinbergův zákon
Populační genetika
• p = frekvence dominantní alely A
• q = frekvence recesivní alely a
p + q = 1
• P = frekvence dominantních homozygotů AA
p2 = P
• Q = frekvence recesivních homozygotů aa
q2 = Q
• H = frekvence heterozygotů Aa
2pq = H
P + Q + H = 1 p2 + 2pq + q2 = 1
Populační genetika
➢ v panmiktické populaci bylo zjištěno 9% recesivních homozygotů (aa)
? vypočítejte frekvenci dominantních homozygotů a heterozygotů
Q = 9% = 0,09
q = √0,09 = 0,3
q + p = 1 p = 0,7
P = 0,72 = 0,49
H = 2pq = 2 x 0,3 x 0,7 = 0,42
P + Q + H = 1 H = 1- (0,09+0,49) = 0,42
http://is.muni.cz/do/rect/el/estud/prif/js14/genetika/web/index.html
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Příklady:
Zdroje použitých obrázkov
Slajd 5
• Katarína Chalásová – vlastní tvorba
Slajd 7
• Katarína Chalásová – vlastní tvorba
• https://www.lifejacks.com/health-benefits-green-peas/
Slajd 8—11
• Katarína Chalásová – vlastní tvorba
Slajd 15
• https://www.seekpng.com/ks/chromosome/
Slajd 16
• https://www.ireceptar.cz/zahrada/hrachory-puvabne-kvetouci-popinave-letnicky-i-trvalky.html
Slajd 17
• https://cs.wikipedia.org/wiki/Ji%C5%99ina_(kv%C4%9Btina)
Slajd 18
• http://www.zahradnictvikrulichovi.cz/prodej/Salvia-nemorosa---Sensation-Rose-----salvej-hajni
Slajd 19
• https://www.ifauna.cz/drubez/inzerce/r/detail/3474584/kurice-dominant-16tydnu-stare-rozvoz-zdarma/
Zdroje použitých obrázkov
Slajd 22
• https://www.slideshare.net/medik.cz/biologie-pro-bakale-praktikum-3
Slajd 23
• http://www.demo4.smitka.eu/encyklopedie/A/GOAAP.htm
Slajd 26
• http://www.demo4.smitka.eu/encyklopedie/A/GOAAO.htm
Slajd 29
• https://www.dailymail.co.uk/sciencetech/article-2289492/The-family-tree-test-rewrote-human-history-Researchers-stunned-DNA-submitted-online-
service-dates-338-000-years.html
Slajd 31
• http://nemo.lf1.cuni.cz/mlab/ftp/PATHOPH/7-CZ-EN-Misc/arch-2011/Xtra-Queen-Vict-CZ.pdf
Slajd 33
• https://docplayer.cz/42742313-Genetika-dedicnost-a-pohlavi.html (upraveno)
Slajd 34
• https://fanyalotynett.estranky.cz/clanky/referaty-pro-kazdou-prilezitost/mitochondrie.html
• https://www.britannica.com/science/chloroplast
Slajd 39—53
• http://is.muni.cz/do/rect/el/estud/prif/js14/genetika/web/index.html (screenshot obrazovky)