penda hulu andwas

8/19/2019 Penda Hulu Andwas

1/18

Kelainan Genetik Terpaut Kromosom Y

Vitalis Diego Nelciano Wungubelen

102013267

akultas Ke!okteran "ni#ersitas Kristen Kri!a Wacana

$lamat Korespon!ensi% &l' $r(una "tara No'6) &akarta *arat) DK+ &akarta 11,10) +n!onesia

Abstrak

Gen merupakan suatu unit -ere!itas'' Kromosom merupakan struktur !i !alam sel berupa

!eret pan(ang molekul .ang ter!iri !ari satu molekul DN$ !an berbagai protein terkait .ang

merupakan in/ormasi genetik suatu organisme' ukum tentang -ere!itas !ikeumukan ole-

gregor men!el) en!el kemu!ian menga(ukan konsep mengenai segregasi -ukum segregasi

.ang (uga !ikenal !engan -ukum en!el + !an ukum en!el ++' Webbe! toes a!ala-

pertumbu-an kulit antar (ari seperti ko!ok atau bebek' Kulit tumbu- !iantara (ari4(ari kaki'

Kelainan genetika ini merupakan kelainan genetik terkait kromosom se5 Y' Webbe! toes

-an.a !iturunkan untuk anak laki4laki'

Kata Kunci: Gen) kromosom) -ukum men!el) ebbe! toes

Abstract

A gene is a unit of heredity .... Is the structure of chromosomes in the cell in the

form of a long series of molecules that consist of a single DNA molecule and a

variety of related proteins that are the genetic information of an organismThe

law about dikeumukan by gregor mendel heredity, Mendel then proposed the

concept of segregation segregation laws! also known as Mendelian laws of

Mendelian "aw I and II. #ebbed toes is the growth of skin between the $ngers

like a frog or a duck. The skin growing between the toes. This is a genetic

abnormality genetic disorders related chromosomal se% & #ebbed toes. 'ust

relegated to the boys

Keywords: Genes, chromosomes, mendel law, webbed toes

(


2/18

Pendahuluan

enurunan si/at !ari satu generasi ke generasi berikutn.a a!ala- /akta (elas .ang

ter(a!i !alam ke-i!upan manusia' isaln.a sa(a seorang a.a- .ang menurunkan karakter

arna -itam kepa!a anakn.a) atau seorang ibu .ang meariskan rambut lurus -itam kepa!a

anakn.a' earisan si/at .ang ter(a!i pa!a manusia !ikarenakan 8orangtua9 melengkapi

anakn.a !engan in/ormasi .ang terko!e !alam gen'1Teori pearisan si/at pertama kali

!ikemukakan ole- Gregor en!el) leat !ua -ukum .ang tela- !isusunn.a .aitu ukum

en!el + !an ukum en!el ++' earisan si/at bisa sa(a berba-a.a !an !apat men(a!i

masala- serius ketika gen4gen .ang !iariskan men.ebabkan kelainan tertentu !an

menimbulkan cacat ba-kan kematian. Webbed Toes merupakan pen.akit keturunan

genetik terkait kromosom Y' elalui makala- ini) !i-arapkan !apat meningkatkan

pengeta-uan mas.arakat tentang pearisan si/at .ang !ikarenakan ole- gen terutama

pearisan terkait kromosom Y'

Gen

Gen a!ala- suatu unit -ere!itas !alam suatu organisme'1 Gen men.impan in/ormasi untuk

membangun !an memeli-ara sel4sel suatu orgnanisme !an menurunkan si/at genetik kepa!a

keturunann.a' Gen !ari ba-asa *elan!a% gen a!ala- unit pearisan si/at bagi organisme

-i!up' *entuk /isikn.a a!ala- urutan DN$ .ang men.an!i suatu protein) polipepti!a) atau

seuntai :N$ .ang memiliki /ungsi bagi organisme .ang memilikin.a' *atasan mo!ern gen

a!ala- suatu lokasi tertentu pa!a genom .ang ber-ubungan !engan pearisan si/at !an !apat

!i-ubungkan !engan /ungsi sebagai regulator pengen!ali) sasaran transkripsi) atau peran4

peran /ungsional lainn.a'1)

Gambar 1' ;onto- gambaran gen'1

)


3/18

DNA

DN$ merupakan materi .ang mebentuk kromosom4kromosom !an ter!apat !alam tubu-

ma-luk -i!up' DN$ singkatan !ari !eo5.ribonucleic aci!) atau !alam *a-asa +n!onesia

!isebut !engan $sam Deoksiribosa Nukleat atau $DN' Kata !eo5.r.bo mengacu pa!a nama

gula .ang terkan!ung !alam DN$) .aitu !eo5.r.bose !eoksiribosa'1 DN$ mengan!ung

in/ormasi genetic pertama kali !ibuktikan pa!a ta-un 1eo!) !an c;arr.' +n/ormasi genetic .ang tersimpan

tersimpan !alam sekuens nukleoti!a DN$ memiliki !ua /ungsi' ertama) sebagai sumber

in/ormasi bagi sintesis semua molekul protein sel !an organisme' Ke!ua sebagai in/ormasi

.ang !iariskan ke keturunan atau sel anak'2

Gambar 2' ?truktur DN$3

Kromosom

Kromosom berasal !ari kata Yunani .aitu) chorma : arna !an soma : ba!an' Kromosom

merupakan struktur !i !alam sel berupa !eret pan(ang molekul .ang ter!iri !ari satu molekul

DN$ !an berbagai protein terkait .ang merupakan in/ormasi genetik suatu organisme) seperti

molekul kelima (enis -iston !an /aktor transkripsi .ang ter!apat pa!a beberapa !eret) !an

*


4/18

termasuk gen unsur regulator !an sekuens nukleoti!a' Kromosom .ang bera!a !i !alam

nukleus sel eukariota) secara k-usus !isebut kromatin'1 Kromosom a!ala- struktur !alam inti

sel .ang ter!iri !ari DN$ .ang terikat !engan -iston !an protein lain' Gen terbuat !ari DN$

meskipun sebagian !ari urutan DN$ bukan bagian !ari gen apapun'3

Kromosom -a!ir !alam pasangan .ang !iarisi ole- ibu telur !an .ang lainn.a !ari a.a-

sperma' ?el manusia normal mengan!ung =6 kromosom 22 pasang autosom !an 2

kromosom seks' ?eorang anita memiliki rumus kromosom ==$ @ AA' ?eorang laki4laki

memiliki rumus kromosom ==$ @ AY'1

Gambar 3' Kromosom' 1 Kromati!' ?ala- satu !ari !ua bagian i!entik kromosom .ang

terbentuk setela- /ase ? pa!a pembela-an sel' 2 ?entromer' Tempat persambungan ke!ua

kromati!) !an tempat melekatn.a mikrotubulus' 3 >engan pen!ek = >engan pan(ang1

Pedigree

"ntuk !apat mengeta-ui pearisan si/at .ang ter(a!i pa!a manusia) sebelumn.a -arus

!iketa-ui !ulu ciri atau si/at .ang !iariskan atau !ipengaru-i ole- satu gen' al ini ti!akla-

mu!a-) ole- karena itu biasan.a bergantung pa!a catatan keluarga mengenai kela-iran)

perkainan) !an kematian untuk mengeta-ui pearisan si/at pa!a manusia' ;atatan tersebut

!ibuat !alam bentuk pe!igree atau !iagram silsila-'3 e!igree a!ala- !a/tar sistematika baik

berupa kata4kata ataupun simbol nenek mo.ang suatu in!i#i!u tertentu) atau bisa (uga

!isebut 8po-on keluarga9 bagi ban.ak in!i#i!u li-at gambar 3'=

+


5/18

Gambar =' Diagram ?imbol e!igree=

Hukum Mendel

ukum tentang -ere!itas baru !itemukan ta-un 1


6/18

meng-asilkan gamet4gamet setenga-n.a mempun.ai alel !ominan $ !an setenga-n.a lagi

alel resesi/ a'7

Gambar ,' ;onto- Gambaran ukum ?egregasi ukum en!el +6

Hukum Mendel II atau ukum $sortasi' ?elain -an.a mempun.ai satu si/at be!a) in!i#i!u

!apat mempun.ai si/at be!a lebi- !ari satu li-at gambar =' ersilangan 2 in!i#i!u .ang

mempun.ai 2 si/at be!a !engan !ua alel .ang berbe!a !isebut !engan persilangan !i-ibri!'

isaln.a% bentuk bi(i kacang kapri bulat !an keriput) arna kuning !an -i(au) atau ukuran

batang tinggi !an pen!ek'6 ukum en!el ++ !ikenal sebagai ukum $sortasi) -ukum

berpasangan atau penggabungan secara bebas T-e >a o/ +n!epen!ent $ssortment o/

Genes' ukum ini men.atakan ba-a setiap gen atau si/at berpasangan secara bebas !engan

gen atau si/at lain'= a!a persilangan antara tanaman kapri berbi(i bulat arna kuning

-omoEigot **KK !engan kapri berbi(i keriput arna -i(au bbkk) akan

meng-asilkan 16 kombinasi genotip keturunan seban.ak 100F tanaman berbi(i bulat

!an berarna kuning' ?elan(utn.a) apabila tanam an 1 tersebut !isilangkan

sesaman.a sama4sama 1) tern.ata pa!a keturunan ke!ua 2) -asiln.a %


7/18

Gambar 6' rinsip ukum en!el ++ persilangan !i-ibri!6

Kelainan Pewarisan

Kelainan !an pen.akit genetik a!ala- pen.impangan !ari si/at umum atau si/at rata4rata

manusia) serta merupakan pen.akit .ang muncul karena ti!ak ber/ungsin.a /aktor4/aktor

genetik' a!a umumn.a) pen.akit genetis !ibaa ole- gen .ang bersi/at resesi/' &a!i) gen

akan muncul sebagai suatu pen.akit atau cacat (ika !alam kea!aan resesi/ -omoEigot'3)=

"ntuk kea!aan gen .ang -eteroEigot) in!i#i!u .ang bersangkutan ti!ak manampakkan

kelainan atau pen.akit' +n!i#i!u .ang !emikian !ikatakan sebagai pembaa si/at carrier'

+n!i#i!u .ang bersi/at carrier alaupun menampakkan /enotipe normal) !apat meariskan

si/at .ang negati/ kepa!a generasi selan(utn.a'6

;acat kelainan baaan !apat !iturunkan leat kromosom kelamin atau kromosom tubu-'

;acat baaan .ang tertaut kromosom tubu- a!a .ang bersi/at resesi/ !an a!a .ang bersi/at

!ominan' Yang bersi/at resesi/ meliputi albino) botak) sistis /ibrosis) /enilketonuria) Ta.4

?ac-s) skiEo/renia) anemia sel sabit) !an talasemia' Yang bersi/at !ominan meliputi kelainan

sin!aktili) poli!aktili) braki!aktili) -ipertensi) !an untington' ;acat baaan .ang tertaut

kromosom kelamin biasan.a bersi/at resesi/'

;acat !an pen.akit menurun pa!a manusia !ibe!akan men(a!i%

1) Cacat dan en!akit menurun !ang teraut kromosom seks

"eraut Pada kromosom #

a' emo/ilia


8/18

Gambar 7' emo/ilia7

emo/ilia a!ala- pen.akit keturunan .ang mengakibatkan !ara- seseorang sukar membeku'

en!erita -emo/ilia (ika terluka !ara-n.a akan membeku sekitar ,0 mnt H 2 (am) -al ini akan

mengakibatkan pen!erita mengalami ke-ilangan ban.ak !ara- !an !apat menimbulkan

kematian' en.akit ini !isebabkan gen resesi/ -) se!angkan si/at normal !iken!alikan ole-

gen '6 ?eorang anita normal memiliki !ua gen pa!a masing4masing kromosom A' *ila

sala- satu kromosom A ter!apat gen -) anita ini termasuk anita normal tetapi membaa

si/at -emo/ili carrier' *ila pa!a ke!ua kromosom A ter!apat gen - anita tersebut

men!erita -emo/ili !an umumn.a let-al' ria men!erita -emo/ili bila pa!a kromosom A4n.a

ter!apat gen -) !an normal bila ter!apat gen ' ?eorang anak laki4laki -emo/ili !apat la-ir

!ari ibu carrier' en.akit ini !iken!alikan ole- gen resesi/ - .ang terpaut kromosom A'

;onto- silsila- pen.akit -emo/ilia a!ala- pa!a keluarga kera(aan Iropa' :atu Victoria !ari

+nggris men!erita -emo/ilia'6)7

en.akit -emo/ilia a!a !ua (enis) .aitu sebagai berikut'

emo/ilia $) .aitu pen!erita ti!ak memiliki /aktor pembeku !ara- .ang !isebut $ /aktor

anti-emo/ilia'6

emo/ilia *) .aitu pen!erita ti!ak memiliki /aktor KT Komponen lasma Tromboplastin'

en.akit ini pertama kali !i(umpai !i +nggris) saat +nggris !i bom ole- &erman pa!a erang

Dunia ++' Ketika itu) seorang anak laki4laki bernama ;-ristmas terluka !an mengalami

pen!ara-an -ebat' Diagnosis !okter men.atakan ba-a anak itu men!erita -emo/ilia tetapi

berbe!a !engan -emo/ilia .ang biasa !i(umpai' Kemu!ian) pen.akit tersebut !inamakan-emo/ilia * C pen.akit ;-ristmas'7

/


9/18

Genoti/ !an enoti/ emo/ilia pa!a laki4laki !an perempuan

Genoti/ enoti/ Keterangan

AA Wanita Normal 4

AA- Wanita embaa Karrier 4

A-A- Wanita emo/ilia *ersi/at letal) meninggal sebelum !easa

AY ria Normal 4

A-Y ria emo/ilia 4

b' *uta arna

Gambar B' Tes *uta Warna7

*uta arna a!ala- pen.akit keturunan .ang men.ebabkan seseorang ti!ak bisa membe!akan

arna mera- !engan biru) atau kuning !engan -i(au' +ni !isebabkan ole- gen resesi/ cb color

blin!' Gen buta arna terpaut pa!a kromosom A maka !ari itu laki4laki ti!ak bisa men(a!i

carrier'6)7

*uta arna !apat kita tes !engan tes +s-i-ara) !imana lingkaran 4 lingkaran berarna .ang

beberapa !iantaran.a !irancang agar a!a tulisan tertentu .ang -an.a !apat !ili-at atau ti!ak

!apat !ili-at ole- pen!erita buta arna'B

"ntuk lebi- (elas !apat meli-at conto- persilangan buta arna pa!a manusia !ibaa-'

% pria butaarna 5 anita carrier

0


10/18

AcY A;Ac

G % Ac) Y A;) Ac

% A;Ac % anita normal carrier

AcAc % anita butaarna

A;Y % pria normal

AcY % pria butaarna

c' $no!ontia

$no!ontia !ala- kelainan langka .ang !ibaa ole- kromosom A !an muncul !alam kea!aanresesi/' Kelainan ini men.ebabkan pen!erita ti!ak memiliki gigi sama sekali ompong'

en!erita ano!ontia ti!ak memiliki beni- gigi !alam tulang ra-angn.a se-ingga gigi ti!ak

akan tumbu-'64B $no!ontia !isebabkan ole- gen resesi/ a .ang terpaut pa!a kromosom4A) !an

lebi- sering !i(umpai pa!a pria' Gen $ menentukan pertumbu-an gigi normal !an alel resesi/

a menentukan ano!ontia'7

Gambar


11/18

Gambar 10' en!erita .pertric-osisB

.pertric-osis merupakan si/at keturunan berupa tumbu-n.a rambut !i bagian tertentu !ari

!aun telinga) a(a- !an anggota tubu- lainn.a .ang !iken!alikan ole- gen resesi/ AY-t''

en.ebab a!ala-n.a gen4gen resesi/ - .ang terpaut pa!a kromosom Y' aka !ari itu

pen.akit ini -an.a !imiliki ole- laki4laki'B)<

*eberapa pen.akit lain .ang terpaut pa!a kromosom Y a!ala- pen.akit -ekstekgra/ior

rambut seperti lan!ak !engan gen pengen!ali resesi/ AY-g'64<

b' Webbe! Toes

Gambar 11' en!erita Webbe! Toes<

((


12/18

Webtoes a!ala- pertumbu-an kulit antar (ari seperti ko!ok atau bebek' Kulit tumbu- !iantara

(ari4(ari kaki' Kelainan kromosom se5 Y ini !isebabkan ole- gen resesi/ t' $lel !ominan Wt

menentukan kea!aan normal' Webbe! toes -an.a !iturunkan untuk anak laki4laki'

%) Cacat dan en!akit menurun !ang teraut kromosom tubuh &autosom)

a' $lbino

erupakan kelainan .ang !isebabkan tubu- seseorang ti!ak mampu mempro!uksi pigmen

melanin) se-ingga rambut !an ba!an.a puti-' en!erita albino mu!a- silau) karena matan.a

sangat peka ter-a!ap sinar .ang memiliki intensitas tinggi) seperti sinar mata-ari' ?elain itu)

pen!erita albino (uga memiliki kelema-an pa!a (aringan sara/ mata !iban!ingkan !engan

orang normal untuk mem/okuskan sinar'B)<

Kemampuan mem/okuskan sinar ke !alam bola

mata kurang lebi- 60F' ata (uga tampak kemera-an karena pembulu- !ara- tampak (elas'

en.akit ini !isebabkan ole- gen resesi/ a) orang normal memiliki genotip $a atau $$)

se!angkan orang albino genotipn.a aa'<

Gambar 11' ;onto- ersilangan $lbino<

b' oli!aktili

en.akit ini merupakan kelainan berupa kelebi-an (umla- (ari tangan !an kaki' ;acat

menurun ini !iariskan gen autosom !ominan ' Jrang normal memiliki genotip pp

se!angkan orang poli!aktili genotipn.a atau '


13/18

Gambar 11' ;onto- ersilangan oli!aktili10

c' enilketouria K"

enilketouria merupakan kelainan pa!a manusia !imana ti!ak mampu melakukan

metabolisme /enilalanin) se-ingga ka!ar /enilalanin tertimbun !i !ara- !an !i buang melalui

gin(al' Ter(a!i pa!a -omoEigot resesi/) karena ti!ak memiliki enEim .ang !iperlukan untuk

menguba- asam amino /enilalanin men(a!i asam amino tirosin' enilalanin merupakan asam

amino esensial .ang !i!atangkan !ari luar tubu-'7 enilalanin tertimbun !alam (aringan !an

men.ebabkan perkembangan mental .ang lambat' Konsentrasi /enilalanin .ang berlebi-an

!alam !ara- akan mengganggu perkembangan !an akti#itas otak' Jrang pen!erita

/enilketouria mengalami keterbelakangan mental !an + ren!a-'<

Ge(ala4ge(alan.a iala- perkembangan intelegensi lambat) pigmentasi kulit ti!ak normal

pucat) cen!erung terserang pen.akit a.an) reaksi re/lek .ang lamban) rambut ti!ak normal)

biasan.a ti!ak berumur pan(ang) !an !i!ukung kebera!aann.a !alam ruma- sakit (ia'74<

!' *rac-i!aktili

*rac-i!aktili a!ala- kelainan pa!a ruas4ruas (ari .ang memen!ek pa!a manusia' Kelainan ini

!isebabkan ole- gen !ominan * .ang bersi/at letal (ika !alam kea!aan -omoEigot !ominan**) !alam arti lain (ika memiliki genotipe ** akan men.ebabkan kematian pa!a masa

embrio'10 Dalam kea!aan *b) in!i#i!u men!erita kelainan brac-i!aktili) se!angkan genotip

bb in!i#i!u !alam kea!aan normal' en!erita !engan genotipe *b -an.a memiliki 2 ruas (ari)

karena ruas (ari .ang tenga- sangat pen!ek !an men.atu !engan ruas (ari .ang lain' &ika *b 5

*b) perban!ingan anak mereka .ang la-ir a!ala- 3 *raki!aktili % 1 normal'


14/18

Gambar 13' ;onto- ?el Normal !an ?el T-alassaemia10

T-alasemia merupakan kelainan genetik pen.akit genetik .ang !isebabkan ren!a-n.a

kemampuan pembentukkan -emoglobin) ter(a!i karena gangguan sala- satu rantai globin'

T-alasemia men.ebabkan kemampuan eritrosit !alam mengangkut oksigen ren!a- anemia' B

en.akit ini ban.ak !itemukan !i ?pan.ol) +talia) !an Yunani' Talasemia !ibagi me(a!i 2

macam .aitu% Talasemia ma.or) merupakan pen!erita anemia .ang sangat para- !an !apat

men.ebabkan kematian aktu ba.i) bergenotip T-T- ber/enotip -omoEigot !ominan'B)<

Talasemia minor) merupakan pen!erita anemia .ang ti!ak para-) bergenotip -eteroEogot

T-t-' ?e!angkan genoti/ t-t- bersi/at normal'11

er-atikan !iagram persilangan berikut'

% T-t- LM T-t-

Gamet% T- !an t- T- !an t-

1 % T-T-) T-t-) T-t-)t-t-

Normal 2,F !an $nemia 2,F !an carrier ,0F

(+


15/18

Gambar 1=' ekanisme enurunan en.akit T-alassemia !ari arental10

/' Dentinogenesis +mper/ecta

+ni merupakan kelainan pa!a gigi manusia .ang men.ebabkan tulang gigi !entin berarna

seperti air susu' Kelainan ini !isebabkan ole- gen !ominan Dt) se!angkan kea!aan normal!iatur ole- gen !t'12

Gambar 1,' en!erita Dentinogenesis +mper/ecta11)12

-' $non.c-ia

(


16/18


17/18

% ?s LM ?s

Gamet% ? !an s ? !an s

1 % ??) ?s) ?s) ss

Normal 2,F !an $nemia sel sabit 2,F !an carrier ,0F

Kesimulan

a!a kasus .ang !iterima) pen.akit webbed toes merupakan pen.akit terkait kromosom Y'

en.akit ini -an.a !iturunkan untuk anak laki4laki .ang terpaut kromosom Y sa(a' *ila

anita normal menika- !engan laki4laki pen!erita webbed toes !apat !ipastikan ba-a anak

laki4lakin.a AY men!erita kelainan genetik webbed toes (uga'

'a(tar Pustaka

(


18/18

1' ?ae/u!in' Genetika' *an!ung% "ni#ersitas en!i!ikan +n!onesia' 2007'

2' Diun!u- !ari -ttp%CCin/ormasitips'comC!na4pengertian4struktur4!an4/ungsin.a pa!a

tanggal 22 (anuari 2016'

3' Diun!u- !ari -ttp%CC'terra#i#os'comCsecureCcr.o#ault(oinus'-tm pa!a tanggal 22

(anuari 2016'=' Ilro! ?) ?tans/iel! W'?c-aums outline Genetika' I!isi ke empat' &akarta% IrlanggaO

200B'

,' It-el ?' $natomi !an /isiologi' &akarta% enerbit *uku Ke!okteranO 1) William D' ?c-aums Genetika' &akarta% enerbit IrlanggaO 2007'

7' Yuono T' *iologi molekular' &akarta% enerbit IrlanggaO 2010'-'=142'

B' rie! G) a!emenos G&' ?c-aums outlines% *iologi' I!isi 2' &akarta% enerbit

IrlanggaO 2011'

penda hulu andwas

Documents