paula rodríguez fernández amara tilve gómez carlos m. rodríguez paz antón x. casal rodríguez...
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Paula Rodríguez FernándezAmara Tilve Gómez
Carlos M. Rodríguez PazAntón X. Casal Rodríguez
Jorge Mañas UxoIvana D. Carcacía Hermilla
introducción
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA ( XCT)Enfermedad del almacenamiento de lípidos
con herencia autosómica recesiva
Alteración en la síntesis de ácidos biliares
secundaria a un defecto en la enzima
hepática 27-esterol-hidroxilasa
Acúmulo excesivo de colestanol en varios
tejidos
Comienzo de síntomas generalmente en la infancia, incluyendo:
Cataratas bilaterales, diarrea
Desarrollo de alteraciones neurológicas
Disfunción piramidal
Demencia
Epilepsia
Polineuropatía
Xantomas tendinosos
Aterosclerosis prematura y osteoporosis
AFECTACIÓN SNC
MACROSCÓPICA
Atrofia ( sobre todo cerebelosa)
MICROSCÓPICA
Lesiones en núcleo dentado y sust. blanca
adyacente
Alteraciones en ganglios de la base, cápsula
interna, tronco y médula espinal
DIAGNÓSTICO DE AFECTACIÓN NEUROLÓGICA
Resonancia Magnética (RM)
Tomografía Computerizada (TC)
objetivos
El propósito de esta comunicación es
presentar la XCT que es una patología de
muy baja prevalencia con unos hallazgos
neurorradiológicos característicos y que,
junto con la clínica y las masas de partes
blandas, nos ayudarán a aproximarnos al
diagnóstico
material y métodos
Se realiza estudio retrospectivo de RM y TC
de 3 pacientes de una misma familia
diagnosticados de XCT
El diagnóstico del caso índice se realizó a
través de una biopsia de un xantoma de
partes blandas ( antebrazo)
Pacientes de 25 ( varón), 32 ( mujer), 37
(mujer), de una misma familia ( hermanos)
Edades comprendidas entre 25-37 años
( media de 31.3 años)
resultados
PACIENTE 1
Varón, 25 años
CataratasXantomas tendinososHipertrofia gingivalLigero retraso psicomotorTemblor finoPies cavosHipercolesterolemia
T1 Sagital: Ligero descenso amígdalas cerebelosas
T2 Axial: Discreta hiperseñal en hemisferio cerebeloso derecho
RM CEREBRAL
PACIENTE 2 (caso índice)
Mujer, 37 años XantomasRetraso funcionalAtaxia, alteración del lenguaje Pie cavo, macrocefaliaCataratas precocesHipercolesterolemia e Hipertrigliceridemia
-Alteración de señal a nivel de brazo posterior de cápsula blanca interna y tractos córtico espinales, de manera bilateral y simétrica.
-Se manifiesta con hiperseñal tanto en T2 como en FLAIR
T2
FLAIR
RM CEREBRAL
FLAIR T2
Hiperseñal pedúnculos cerebrales
RM CEREBRAL
T1 axial
T1 axial Gd
T2 axial
FLAIR axial
Alteración cerebelosa bilateral y simétrica, afectando a núcleos dentados y hemisferios. Dichas lesiones son hipointensas en T1, hiperintensas en T2 y FLAIR y no presentan realce tras la administración de contraste
TC CEREBRAL
TC sin civ
TC con civ
Hipodensidad mal definida en hemisferios cerebelosos que no realza tras la administración de contraste
PACIENTE 3
Mujer, 32 años
CataratasXantomasRetraso psicomotorHipercolesterolemia
FLAIR: Hiperseñal en hemisferios cerebelosos, bilateral y simétrica
T1 T2 FLAIR
Alteración de señal en ambos hemisferios cerebelosos, adyacente al vérmix y en parte interna de núcleos dentados
HALLAZGOS RM
Hiperseñal en núcleo dentado y hemisferios
cerebelosos en T2 y FLAIR con hiposeñal en T1 y
no captación de contraste ( 3 pacientes)
Hiperseñal en T2 y FLAIR en brazo post cápsula
blanca, haz córtico-espinal y pedúnculos cerebrales
con hiposeñal en T1 y no captación de contraste( 1
paciente)
Descenso amígdalas cerebelosas ( 3 pacientes)
HALLAZGOS TC
Hipodensidad mal definida en hemisferios
cerebelosos que no capta contraste ( 1
paciente)
conclusiones
Existe correlación entre los hallazgos clínicos y los
neurorradiológicos, presentando alteraciones más
manifiestas los pacientes con clínica más incapacitante
Los hallazgos clínicos ( cataratas bilaterales, xantomas
tendinosos y alteraciones neurológicas) junto con las
características alteraciones neurorradiológicas
( alteración en núcleo dentado y hemisferios cerebelosos, en
brazo posterior de cápsula blanca interna, tractos córtico-
espinales y pedúnculos cerebrales) nos ayudan a
aproximarnos al diagnóstico de una patología muy poco
frecuente
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