patologias de falta de enzimas
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Hiperplasia suprarrenal congénita
Son cinco las deficiencias descritas como causa de HSC: la proteína StaR, y de las enzimas p450c17(17 a-hidroxilasa) , 3BHSD(3B- hidroxisteroide deshidrogenasa), p450c11b(11b- hidroxilasa) y p450c21(21-hidroxilasa)
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• La HAC más frecuente es por deficiencia de la 21-hidroxilasa y sus principales variantes son la HAC-clásica (HAC-C) y la no clásica (HAC-NC).
• La forma clásica a la vez tiene dos manifestaciones clínicas: clásica perdedora de sal en el 75% de los casos y la clásica virilizante simple con un 25%1-3.
• Las pacientes con la variedad clásica perdedora de sal presentan al nacimiento genitales ambiguos, además de manifestaciones de deshidratación como resultado de la presencia de vómito y diarrea, posteriormente letargo y obnubilación que las puede llevar hasta la muerte. La variedad clásica virilizante simple tiene diferentes manifestaciones de ambigüedad sexual.
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Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica
• La HAC-NC, también llamada latente, tardía, atenuada, adquirida o del adulto, es la enfermedad hereditaria más frecuente y afecta a ambos sexos por igual.
• Esta entidad se asocia a pubarquia prematura, pubertad precoz y diversas manifestaciones de maduración ósea y crecimiento acelerado. La HAC-NC puede presentarse tanto en niños como en niñas, en adolescentes y adultos; en las mujeres, en la edad reproductiva se expresa con infertilidad (también en el sexo masculino), hirsutismo, acné y hemorragia uterina anormal. Se diagnostica más frecuentemente en la mujer, ya que algunos síntomas dependientes del hiperandrogenismo son difíciles de diagnosticar en los varones y por tanto muchas veces pasan como asintomáticos.
• Las pacientes con HAC-NC algunas veces tienen clitoromegalia.
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Síndrome de cushing
El síndrome de Cushing se produce como consecuencia de una exposición excesiva y prolongada a la acción de las hormonas glucocorticoides
La causa más frecuente es la iatrogénica
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Clasificación de Sx de cushing
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Diagnostico
Confirmación del hipercortisolismoLa sospecha clínica se confirma con demostración de niveles
altos de cortisol, perdida del ritmo circadiano y falta de supresión de hipercortisolemia tras la administración de dosis baja de dexametasona.
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Diagnóstico
Cortisol Libre Urinario . Refleja la secreción integrada de cortisol
VN: 80 – 120 ug/24 hs
Sensibilidad 95- 100 % Especificidad 98 % Falsos + (3.3 %) Falsos - (5.6%)
Realizar 2 a 3 muestras. (11 % de pacientes con CLU normal en 1 de cada 4 recolecciones).
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Falta del ritmo circadiano
Para demostrarla se hacen extracciones de cortisol cada 30 min en dos periodos de tiempo: de 6 a 8 de la mañana y entre las 11 y 12 de la noche. La determinación media de los valores nocturnos no debe superar el valor medio del valor matinal
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Supresión de dexametasona a dosis bajas
Se administran 25 mcg/kg de dexametasona por vía oral a medianoche, analizándose los niveles de dexametasona alas 8 am del día siguiente. Muestra una gran sensibilidad
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TRATAMIENTO
• Intervención quirúrgica• Farmacoterapia (Criptoheptadina –
bromocriptina)• Radioterapia• Inhibidores de las enzimas suprarrenales
(metirapona, mitotane, ketoconazol)
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Enfermedad de addison
• es un proceso de evolución lenta y progresivacausado por la oferta insuficiente de hormonas
corticosuprarrenales.• Cursa como un síndrome constitucional con
melanodermia e hipotensión
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epidemiologia
• Tiene una incidencia de 0,83 por 100.000. • En la actualidad es la de origen idiopático (70%)• Con una edad media de comienzo entre los 30-80
años • 2 a 3 veces más frecuente en el sexo femenino
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Clinica
• Por cada molecula de ACTH se produce una de melanocito• Son responsables de la hiperpigmentacion de la piel y
mucosas tan características de la enfermedad
• Hipoaldosteronismo; perdida de sodio y agua, Disminuye la presión arterial, volumen de sangre y Aumenta el ritmo cardiaco debido a la perdida de Sodio.
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Déficit de Andrógenos;
• Perdida del vello axilar y pubiano• Caída del cabello• Oligomenorrea • Inhibición de la libido en ambos sexos.
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Déficit Glucocorticoides.
Hiperpigmentacion
HipoglucemiaAstenia
Déficit de cortisol disminuye la gluconeogenesis > hipoglucemia, astenia y fatigabilidad muscular.
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Diagnostico
Estudios Hormonales; Niveles bajos de cortisol(5mg/dl) origina niveles
altos de ACTH (>50pg/ml)Diagnostico inmunológico;Inmunofluorescencia se utiliza para detectar
anticuerpos frente ala corteza adrenal.
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Tratamiento
• El tratamiento se usara en pacientes sintomáticos.
• Cortisona - 20 – 25 mg /dia • Fraccionada en 3 para emular el ciclo
circadiano