padrões de herança. profa. aline baroni.. distúrbio monogênico. características monogênicas...
TRANSCRIPT
Padrões de herança.
Profa. Aline Baroni.
Distúrbio monogênico.
Características monogênicas são ditastambém mendelianas – ocorrem em médiaem proporções fixas na população afetada.• É determinado por alelos em um único locus gênico.• É caracterizado pelo seu padrão de herançanas famílias.Depende de dois fatores:• O local cromossômico do locus gênico (autossômico
ou ligado ao X);• Se o fenótipo é dominante ou recessivo;
Herança autossômica dominante.
• Característica ou distúrbio determinado por um gene em um cromossomo autossômico.
• Se manifesta no estado heterozigoto (pessoa que possui um alelo normal e outro anormal ou mutante).
Ex: Porfiria : bolhas na pele após exposição a luz solar. Hipercolesterolemia familiar: Causa doença
coronariana grave (mutação no gene LDLR).Ou seja, no quadro de Punnet, A(dominante) a (recessivo
– normal) = 50% dos seus filhos herdarem a doença.
Quadro de Punnet.
Herança autossômica dominante.
Características:- O fenótipo aparece em todas as gerações, e toda
pessoa afetada tem um genitor afetado.- Qualquer filho de genitor afetado tem um riscode 50% de herdar o fenótipo.- Familiares fenotipicamente normais não
transmitem o fenótipo para seus filhos.- Homens e mulheres têm a mesma probabilidade
de transmitir o fenótipo aos filhos de ambos ossexos.
Herança autossômica dominante.
Herança autossômica dominante.
Pleiotropia: quando um único gene dá origem a dois ou mais efeitos aparentemente não relacionados, ou seja, a característica ou disfunção pode envolver apenas um orgão ou parte do corpo.
Ex: Esclerose tuberosa – o indivíduo afetado podem apresentar uma gama de problemas (dificuldade de aprendizado, epilepsia, etc).
Herança autossômica dominante.
Penetrância reduzida: quando o indivíduo heterozigoto para o distúrbio ou característica não apresenta características clínicas para aquela disfunção.
É tida como resultado de efeitos modificadores de outros genes, bem como a interação de genes com fatores ambientais
Herança autossômica dominante.
Expressividade variável: as características clínicas nos distúrbios autossômicos dominantes podem apresentar variações diferentes de pessoas para pessoas.
Ex: Rim policístico. Alguns pacientes afetados desenvolvem insuficiência renal no início da fase adulta, enquanto outras têm apenas alguns cistos renais que não afetam a função do rim.
Estudo de família.
• Importância: avisar aos membros da família quanto a possibilidade de desenvolver ou transmitir para os seus filhos, a informação genética.
Ex: cardiopatias.
Herança autossômica recessiva.
• Característica ou distúrbio determinado por um gene em um cromossomo autossômico.
• Se manifesta no estado homozigoto (pessoa que possui os dois alelos anormais ou mutante).
• Os heterozigotos não apresentam a característica do distúrbio e são saudáveis, eles são descritos como portadores.
Ex: Fibrose cística, albinismo, olhos azuis.
Herança dominante ligada ao sexo.
- Fenótipo ligado ao X é dito dominantequando se expressa regularmente emheterozigotos.- Todas as filhas e nenhum filho de homemafetado são afetados.
Herança dominante ligada ao sexo.Características:• Os homens afetados com companheirasnormais não têm nenhum filho afetado e nenhuma filha
normal.• Os filhos de ambos os sexos de mulheres portadores
possuem um risco de 50% de herdar o fenótipo.• Em fenótipos mais raros as mulheres afetadas são mais
comuns que os homens mas apresentam expressão mais branda.
• Ex: raquitismo, hipofosfatêmico (resistente àvitamina D): Habilidade diminuída de reabsorção do fosfato
filtrado.
Herança dominante ligada ao sexo.
Herança recessiva ligada ao sexo (cromossomo X).
• Tipicamente é expressa em termos• fenotípicos em todos os homens portadores• e apenas nas mulheres homozigotas.
Herança recessiva ligada ao sexo (cromossomo X)..
Características:• Incidência do fenótipo mais alta em homens do que em
mulheres.• O gene responsável pela afecção é transmitido deum homem afetado para todas as suas filhas (são portadoras).• Jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas
sim de um homem afetado para todas as suas filhas.• Mulheres heterozigóticas geralmente não são afetadas, mas algumas expressam a afecção com intensidade
variável.
Herança recessiva ligada ao sexo (cromossomo X)..
• Incontinência pigmentar do tipo 2: É letal nos homens – ocorre exclusivamente em mulheres.
• Exantemas, vesículas e pústulas na pele, microcefalia e retardo mental.
Herança recessiva ligada ao sexo.
Herança recessiva ligada ao sexo.
• Hemofilia A:Distúrbio de coagulação decorrente demutação no gene do fator VIII da cascata decoagulação.• A mutação resulta na formação defeituosa da fibrina comprometendo a coagulação – sangramento prolongado.
Herança recessiva ligada ao sexo.
• Distrofia Muscular de Duchene:- Fraqueza muscular progressiva grave- Anormalidade do gene da distrofina queinativa ou reduz sua atividade- Distrofina: ajuda a manter a integridade da
fibra muscular – na sua ausência há degeneração muscular.
Referências bibliográfica.
• TURNPENNY, Peter., ELLARD, Sian . Emery Genética Médica, 13 ed. Ed: Elsevier.
• MARQUES-LOPES, Iva et al . Aspectos genéticos da obesidade. Rev. Nutr., Campinas, v. 17, n. 3, set. 2004 . Disponível em <http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S1415-52732004000300006&lng=pt&nrm=iso>. acessos em12 ago. 2009. doi: 10.1590/S1415-52732004000300006.