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C A P Í T U L O

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Los osteocondromas se originan en la superficie del hueso y está compuesto de un pedículo óseo cubierto por cartí-lago que es un continuo del hueso subyacente. La mayoría de los osteocondromas ocurre como lesiones solitarias. Sin embargo, aproximadamente el 15% de los osteocondro-mas ocurre en el marco de los osteocondromas múltiples o de las exostosis múltiples hereditarias, un trastorno dominante autosómico caracterizado por osteocondromas múltiples. En casi 90% de los pacientes con exostosis múltiples here-ditarias, las mutaciones de la línea germinal se encuentran en los genes supresores tumorales EXT1 o EXT2. Además, se ha encontrado que el EXT1 actúa como gen supresor del tumor en el casquete del cartílago de los osteocondromas solitarios no hereditarios. El crecimiento de los osteocon-dromas generalmente paralelos al paciente, y la lesión se vuelve a menudo inactivo cuando las epífisis se han cerra-do. Se ha descrito la regresión espontánea.

Los estímulos óseos que resultan del trauma o de la en-fermedad articular degenerativa pueden simular el aspecto de los osteocondromas pero no pertenecen al mismo grupo.

Algunos pacientes con exostosis hereditaria múltiple también tienen otras anormalidades en el desarrollo del hueso tales como el acortamiento del cúbito y el despla-zamiento del radio hacia fuera. El peroné también se pue-de acortar. Además, hay falta de tubulación de los huesos largos, los cuales pueden ser especialmente prominentes en la región del cuello femoral. Todos los tumores en los pacientes con exostosis hereditarias múltiples tienen una característica que será descrita como forma solitaria. El riesgo exacto de cambio condrosarcomatoso en los pa-cientes con exostosis múltiples es desconocido debido a los factores de selección relacionados a la indicación de cirugía en los pacientes individuales con tumores benignos o sospecha de malignos y la falta de seguimiento desde el nacimiento hasta la muerte en un grupo grande de pacien-tes seleccionados con osteocondromas múltiples (los mis-mos inconvenientes se aplican en el cálculo del riesgo para los pacientes con otras condiciones benignas, tales como condromas múltiples). Peterson, después de los estudios de seguimiento en un número de pacientes con exostosis

Osteocondroma (Exostosis Osteocartilaginoso)

hereditarias múltiples, pensó que el cambio maligno ocu-rre en menos del 1% de los pacientes.

En un estudio de 75 pacientes con condrosarcoma se-cundario al osteocondroma, Garrison y colaboradores en-contraron que el 27.3% de los pacientes con osteocondro-mas múltiples que experimentaron cirugía tenían condro-sarcomas secundarios, mientras que solamente el 3.2% de pacientes con la forma solitaria tuvieron cambio maligno. Un estudio posterior de Ahmed y colaboradores encontra-ron una incidencia de 36.3% y 7.6%, respectivamente. Sin embargo, estas cifras probablemente son una exageración debido a los factores de selección. Los pacientes con lesio-nes malignas secundarias tienen mucho más probabilidad de buscar atención médica. La mayoría de los pacientes con exostosis múltiples tienen muchas, a veces innumera-bles, lesiones que pueden deformarles exageradamente, aunque un paciente ocasional tiene solamente dos o tres lesiones. Un paciente en la serie de la Clínica Mayo tenía poliposis del colon.

Las exostosis subungueales son proyecciones peculia-res de la porción distal de la falange terminal, generalmen-te el primer dedo del pie. Casi con toda certeza es una forma de osificación heterotópica. Estas exostosis no se in-cluyen en los datos sobre osteocondromas, aunque poseen algunas de las características patológicas y radiológicas del osteocondroma.

INCIDENCIA

Los osteocondromas constituyen el 33.4% de los tumores óseos benignos y 10.1% de todos los tumores en la serie de la Clínica Mayo. De todos los tumores en la serie condro-génica, 32.8% fueron osteocondromas. La mayoría de los osteocondromas son asintomáticos y nunca se encuentran, y muchos de los que se descubran nunca se escinden, de modo que la incidencia real es mucho mayor que aquellos que aquellos indicados para casos quirúrgicos. Aproxima-damente el 86% de los pacientes (884) tenía lesiones so-litarias. Un paciente con una lesión del peroné proximal

10 Capítulo 2  ■

Figura 2.1. Distribución de los osteocondromas por edad, sexo del paciente y sitio de la lesión. Sitio esquelético no contabilizado en los pacientes con exostosis múltiples (1.024 pacientes y 884 sitios).

había recibido radioterapia para un tumor desmoide pre-viamente (Fig. 2.1).

SEXO

Aproximadamente el 62% de los pacientes en los grupos de exostosis solitarios y múltiples eran varones. La literatu-ra indica poco predilección por el sexo.

EDAD

Al momento de la primera escisión del osteocondroma, aproximadamente 60% de los pacientes eran menores de 20 años, y 49% estaban en la segunda década de la vida. Las edades de los pacientes con exostosis múltiples estaban igualadas estrechamente en las edades de los pacientes con exostosis simple.

LOCALIZACIÓN

Los osteocondromas pueden ocurrir en cualquier hueso en el cual se desarrolla la osificación encondral. Ocurren generalmente en la región metafisaria de los huesos largos de los miembros. Raramente, están cerca o en el centro de tales huesos. El extremo inferior del fémur, el extremo su-perior del húmero dado, y el extremo superior de la tibia, en ese orden, estuvieron involucrados muy frecuentemen-te. El ilion contribuyó con 53 de los 70 osteocondromas que se originaron del hueso innominado. Solamente 26 pacientes con lesiones solitarias tenían implicación de los huesos pequeños de las manos y de los pies. La implicación

de los huesos pequeños no es infrecuente en los pacientes con exostosis hereditarias múltiples. Es mucho más proba-ble que una lesión similar al osteocondroma en un hueso pequeño sea un proceso reactivo. Los huesos del cráneo y de la mandíbula no estuvieron involucrados con el os-teocondroma.

SÍNTOMAS

Los síntomas del paciente se relacionan generalmente con el tamaño del tumor. La queja más común es una gran hin-chazón, generalmente de larga duración. El dolor puede re-sultar de la intromisión del tumor en las estructuras vecinas y de soportar el peso o de otra actividad física. El dolor o el efecto masivo pueden ser causados por una bursa sobre-puesta. Una bursa sobrepuesta fue lo bastante significativa al ser descrita en 13 de casos. La bursa puede sugerir una masa de tejido blando y por lo tanto la posibilidad de un condro-sarcoma secundario. Se ha sugerido el examen ultrasonido para el reconocimiento de la bursa. La bursa puede conte-ner cuerpos sueltos osteocartilaginosos o incluso nódulos de condromatosis sinovial. Un caso de nódulos de condrosar-coma situados en una bursa sobrepuesta en un condrosar-coma secundario y que simulaba una condromatosis ha sido descrito. El dolor puede también resultar de una fractura a través del pedículo del osteocondroma.

HALLAZGOS FÍSICOS

Normalmente el único hallazgo suele ser una masa palpa-ble. Los efectos secundarios pueden ocurrir, especialmen-te cuando el tumor afecta al canal medular.

■  Contenido 11

Figura 2.2. Radiografía anteroposterior de un osteocondroma que involucra el fémur derecho.

Figura 2.3. IRM coronal ponderado en T1 de un osteocondroma que involucra el fémur izquierdo. La lesión tiene un casquete de cartílago fino.

CARACTERÍSTICAS RADIOLÓGICAS

El aspecto radiológico característico es una proyección compuesta de una corteza continua con aquel hueso tra-becular subyacente, igualmente continúo. La corteza ad-yacente se ensancha a menudo para convertirse en la base del tumor. La proyección puede tener una amplia base o estar pedunculada perfectamente. Las zonas irregulares de calcificación pueden estar presentes, especialmente en el casquete cartilaginoso, pero la calcificación extensa con irregularidades radiolucentes del casquete debe despertar la sospecha de cambio maligno. La osteocondroma se ori-gina comúnmente en el sitio de las inserciones del tendón, y la dirección del crecimiento está a menudo a lo largo de la línea de tracción del tendón. Los osteocondromas pedunculados de manera característica apuntan desde la articulación más cercana. El hueso afectado a menudo es anormalmente ancho a nivel de un osteocondroma debi-do a falta de tubulación normal. Tal ensanchamiento es especialmente probable en los pacientes con exostosis múltiple. En algunos casos, las imágenes de tomografía computarizadas y las imágenes de resonancia magnética pueden ser útiles para demostrar la continuidad entre el osteocondroma y el hueso subyacente, especialmente en lesiones de los huesos planos. Estas técnicas modernas tam-bién son útiles exactamente en la delineación del espesor del casquete del cartílago (Figs. 2.2-2.6).

CARACTERÍSTICAS PATOLÓGICAS MACROSCÓPICAS

Las características patológicas macroscópicas confirman el patrón radiológico. Las exostosis sésiles pueden ser planas, mientras que los pedunculados es algo largo y delgado, y existen variaciones entre éstos. Muchos tienen forma de coliflor, con o sin un pedículo (Fig. 2.7).

La corteza y la cubierta perióstica del tumor son con-tinuas con las del hueso subyacente. Una bursa puede de-sarrollarse sobre la exostosis. La médula del tumor puede ser graso o hematopoyético, a menudo reflejando el estado del hueso trabecular subyacente con el cual se combina (Figs. 2.6 y 2.8).

La muestra macroscópica debe ser cortada perpendicu-lar al pedículo óseo para poder medir el espesor real del cas-quete del cartílago. Este casquete puede cubrir la superficie externa completa de un tumor sésil, pero cubre solamente el extremo redondeado de una exostosis pediculada. El cas-quete es ordinariamente de 2 a 3 mm de espesor y tiene una superficie lisa. El cartílago puede ser de 1 cm o más de espesor en la exostosis benigna activamente en crecimiento de los adolescentes (Fig. 2.7). La irregularidad y el engrosa-miento del casquete, especialmente en un adulto, demanda un estudio histológico cuidadoso debido a la probabilidad de condrosarcoma secundario. Aunque un casquete más delgado es raro, puede estar asociado a la malignidad, los

12 Capítulo 2  ■

Figura 2.5. Exostosis hereditaria múltiple. Los osteocondromas individuales tienen el mismo aspecto que aquellos de los pacientes con exostosis solitaria. Hay falta de tubulación del fémur distal.

Figura 2.4. Osteocondroma del húmero proximal. A: La corteza del húmero extendido en la corteza del osteocondroma, y la cavidad medular es igualmente continua. Aunque la lesión es grande, el casquete del cartílago es fino y regular. B: Aspecto macroscópico. El casquete del cartílago es fino y liso. Mucha de la lesión está compuesta de hueso. Hay médula grasa y hematopoyética dentro del pedículo.