L'olio di Lorenzo è una miscela di trigliceridi monoinsaturi, usata nel trattamento dell'adrenoleucodistrofia per diluire la concentrazione, nel sangue e nei tessuti, dell'acido grasso saturo C26:0 (acido cerotico), altamente dannoso per la guaina mielinica. La miscela fa abbassare la presenza di acidi grassi saturi, ma porta ad un aumento della concentrazione dell'acido grasso insaturo C26:1, la cui tossicità ancora non è ben conosciuta. La somministrazione della miscela, in associazione a una dieta ipolipidica, ha mostrato "buoni risultati"[1] Tuttavia, nonostante la normalizzazione dei livelli di C26:0 nell'arco di 4-6 settimane, la terapia con l'olio di Lorenzo non ha arrestato la progressione neurologica.

Il nome deriva da quello di Lorenzo Odone, un bambino a cui i genitori, Augusto e Michaela, per primi somministrarono questa miscela, nell'ambito di un progetto di ricerca non ufficiale. Alla loro iniziativa si deve anche la fondazione del Progetto mielina.

Per quanto attiene alla composizione, l’olio di Lorenzo è una miscela, di colore biancastro, di acidi grassi monoinsaturi, i cui componenti principali sono l'acido erucico (C22:1) e l'acido oleico (C18:1). I grassi intervengono nelle seguenti percentuali:

74%: acido oleico (C18:1);

24%: acido erucico (C22:1); 1%: acido linoleico (C18:2); 1%: altri acidi grassi.

La adrenoleucodistrofia (ALD) è una malattia di origine genetica che colpisce i perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione),[2]. I malati che sono affetti da questa patologia estremamente rara presentano livelli molto alti di concentrazione plasmatica e tissutale di acidi grassi. L'utilizzo dell'olio di Lorenzo nel trattamento è motivato dalla sua capacità di bloccare l’azione dell’enzima che produce gli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA, Very-Long-Chain Fatty Acids), i quali, legandosi a neurotossine batteriche circolanti, sono in grado di attaccare e distruggere la guaina mielinica.

La miscela compete con i sistemi di allungamento microsomiali degli acidi grassi, provocando la diminuzione della concentrazione nel sangue dell'acido grasso saturo C26:0 (acido cerotico), altamente dannoso per la guaina mielinica. L'olio di Lorenzo fa abbassare la presenza di acidi grassi saturi, ma porta ad un aumento della concentrazione dell'acido grasso insaturo C26:1, la cui tossicità ancora non è ben conosciuta.

La somministrazione di questa miscela di acidi grassi monoinsaturi ha dato "buoni risultati"[1], mostrandosi in grado di ridurre la concentrazione plasmatica di acidi grassi a lunga catena, con conseguente rallentamento nella progressione della patologia[3]. L'evidenza clinica mostra che la somministrazione di questa terapia dietetica debba essere quanto più precoce possibile[3].

Nonostante la normalizzazione dei livelli di C26:0 nell'arco di 4-6 settimane, la terapia con l'olio di Lorenzo non ha arrestato completamente la progressione neurologica. Infatti, lo studio ha dimostrato l’efficacia dell’olio di Lorenzo nel prevenire l’inizio della malattia nei bambini che sono ancora presintomatici e nel rallentarne l’evoluzione nei bambini nei quali la patologia è già conclamata. Il 76%

dei bambini trattati con il preparato dei coniugi Odone era ancora sano al termine della sperimentazione. Tuttavia l’olio non è in grado di curare la patologia, anche se può bloccarne gli effetti [4]

L'adrenoleucodistrofia è una malattia genetica rara dei perossisomi (organelli intracellulari contenenti vari enzimi utili per la β-ossidazione),[1], di cui esistono varie forme: l'adrenoleucodistrofia propriamente detta, la adrenoleucodistrofia neonatale e infantile (una delle espressioni della sindrome di Zellweger) e la più diffusa adrenoleucodistrofia legata al cromosoma X. In alcuni casi si assiste ad una degenerazione della mielina, tessuto grasso complesso del tessuto neuronale che ricopre molti nervi del sistema nervoso centrale e periferico. Senza la mielina, i nervi non riescono a condurre un impulso, portando ad una crescente disabilità mentre la distruzione della mielina continua a crescere e ad intensificarsi.

EpidemiologiaSi manifesta principalmente nei bambini in un'età che varia dai 4 agli 8 anni, mentre forme meno marcate si sono individuate anche negli adulti. Questa ultima forma prende il nome di adrenomieloneuropatia (AMN), il cui esordio si mostra nella seconda e terza decade di età. La malattia colpisce in maggioranza il sesso maschile.

EziologiaLa causa è da riscontrarsi al malfunzionamento dei perossisomi e più correttamente da un mancato collegamento fra questi e ilgene ABCD1.

SintomatologiaFra i sintomi e i segni clinici riscontrabili ritroviamo deficit a vari livelli, da problemi legati al movimento (fino all'inabilità totale) a disturbi comportamentali come nel caso della demenza; possono presentarsi anche disturbi visivi (inclusa la cecità), la malattia di Addison (15% dei casi), afasia, aprassia e insufficienza surrenalica causata da atrofia[2].

Diagnosi differenzialeLe leucodistrofie presentano una demielinizzazione differente rispetto a quella causata da altre malattie come la sclerosi multipla, in cui la mielina è normalmente formata, ma viene perduta per una disfunzione immunologica o per altre ragioni.

Un difetto metabolico nelle reazioni di "digestione" degli acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) porta al loro accumulo nel sangue e nei tessuti. L'accumulo di queste sostanze ha un effetto distruttivo sulla mielina, la guaina che riveste le strutture del sistema nervoso centrale.

TerapiaIl trattamento è di tipo di sostegno, con modifica alla dieta del soggetto. Fra le sostanze utilizzate vi è in corso di esperimenti alcune miscele specifiche fra cui quella composta da triolato di glicerile e glicerile trierucato, in rapporto di 4:1, che sembra dare buoni risultati contro alcuni dei sintomi.

Come trattamento farmacologico è necessario la somministrazione di steroidi surrenalici a chi soffre di insufficienza, mentre come intervento chirurgico occorre il trapianto del midollo osseo[3]. Ultimamente sono in corso sperimentazioni anche sulle cellule staminali.

Per finanziare la ricerca medica sulle demielinizzazioni esiste il Progetto Mielina, una fondazione internazionale con sede a Washington.

Olio di LorenzoL'olio di Lorenzo è una miscela di trigliceridi, proposta nel trattamento dell'adrenoleucodistrofia per diluire la concentrazione, nel sangue e nei tessuti, dell'acido grasso saturoC26:0 (acido cerotico). La miscela fa abbassare la presenza di acidi grassi saturi, ma porta a un aumento della concentrazione dell'acido grasso insaturo C26:1, la cui tossicitàancora non è ben conosciuta.

La terapia è stata proposta da Michaela e Augusto Odone, che l'hanno somministrata al proprio figlio Lorenzo, dal quale il preparato prende nome. Ai due genitori si deve anche la fondazione del Progetto Mielina.

La somministrazione della miscela, in associazione a una dieta ipolipidica, ha mostrato buoni risultati[4], pur non arrestando la progressione neurologica, nonostante la normalizzazione dei livelli di C26:0.

La somministrazione di questa miscela di acidi grassi monoinsaturi si è mostrata in grado di ridurre la concentrazione plasmatica di acidi a lunga catena, con conseguente rallentamento nella progressione della patologia[5]. L'evidenza clinica mostra che la somministrazione di questa terapia dietetica debba essere quanto più precoce possibile[5].