Ühendlabori analüüsid 2018 · ggt 66106 bilirubiin 66103 bilirubiin (konjugeeritud) 66103...

32
Ühendlabori analüüsid 2018 Uuringu nimetus HK kood Märkus Komponent Hematoloogilised uuringud Hemogramm 66201 Hemogramm lootel 66201 Hemogramm 5-osalise leukogrammiga 66202 Hemogramm 5-osalise leukogrammiga lootel 66202 Hemogramm 5-osalise leukogrammiga luuüdist 66202 Hemogramm 5-osalise leukogrammiga leukafereesi produktist 66202 Retikulotsüütide paneel 66203 Vereäige mikroskoopia 66204 Trombotsüüdid naatriumtsitraatverest 66201 Settekiirus 66200 Kapillaarvere settekiirus 66200 Happe-aluse tasakaalu uuringud Happe-aluse tasakaal arteriaalses veres 66113, 66107x3, 66108, 66114x2 Happe-aluse tasakaal venoosses veres 66113, 66107x3, 66108, 66114x2 Happe-aluse tasakaal segunenud venoosses veres 66113, 66108 Happe-aluse tasakaal kapillaarses veres 66113, 66114x2 HbF 66114 pH täpsustamata materjalis 66113 Elektolüütide uuringud Kaalium 66107 Naatrium 66107 Kaltsium (ioniseeritud) 66107 Kaltsium 66107 Kaltsium (Alb) Kloriid 66108 Fosfaat 66109 Magneesium 66109 Ammoonium 66108 Südamemarkerite uuringud Troponiin T (kõrgtundlik) 66707 CK-MBm 66707 Müoglobiin 66707 NT-proBNP 66709 Kliinilise keemia uuringud CRP 66112 CRP (kõrgtundlik) 66112 Prokaltsitoniin 66720 IL-6 66708 Glükoos paastuseerumis/-plasmas 66101 Glükoos 66101 Glükoos veres (POCT) 66101 HbA1c (IFCC) 66118 HbA1c (IFCC) POCT 66118

Upload: others

Post on 25-Aug-2020

4 views

Category:

Documents


0 download

TRANSCRIPT

Page 1: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Ühendlabori analüüsid 2018

Uuringu nimetus HK kood Märkus

Komponent

Hematoloogilised uuringud

Hemogramm 66201

Hemogramm lootel 66201

Hemogramm 5-osalise leukogrammiga 66202

Hemogramm 5-osalise leukogrammiga lootel 66202

Hemogramm 5-osalise leukogrammiga luuüdist 66202

Hemogramm 5-osalise leukogrammiga leukafereesi produktist 66202

Retikulotsüütide paneel 66203

Vereäige mikroskoopia 66204

Trombotsüüdid naatriumtsitraatverest 66201

Settekiirus 66200

Kapillaarvere settekiirus 66200

Happe-aluse tasakaalu uuringud

Happe-aluse tasakaal arteriaalses veres

66113, 66107x3,

66108, 66114x2

Happe-aluse tasakaal venoosses veres

66113, 66107x3,

66108, 66114x2

Happe-aluse tasakaal segunenud venoosses veres 66113, 66108

Happe-aluse tasakaal kapillaarses veres 66113, 66114x2

HbF 66114

pH täpsustamata materjalis 66113

Elektolüütide uuringud

Kaalium 66107

Naatrium 66107

Kaltsium (ioniseeritud) 66107

Kaltsium 66107

Kaltsium (Alb)

Kloriid 66108

Fosfaat 66109

Magneesium 66109

Ammoonium 66108

Südamemarkerite uuringud

Troponiin T (kõrgtundlik) 66707

CK-MBm 66707

Müoglobiin 66707

NT-proBNP 66709

Kliinilise keemia uuringud

CRP 66112

CRP (kõrgtundlik) 66112

Prokaltsitoniin 66720

IL-6 66708

Glükoos paastuseerumis/-plasmas 66101

Glükoos 66101

Glükoos veres (POCT) 66101

HbA1c (IFCC) 66118

HbA1c (IFCC) POCT 66118

Page 2: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Glükoosi taluvuse proov (0, 120 min)

Glükoosi taluvuse proov (0, 60, 120 min)

Glükoosi taluvuse proov rasedal

Laktaat 66108

Beetahüdroksübutüraat veres (POCT) 66108

ALAT 66106

ASAT 66106

ALP 66106

ALP isoensüümid seerumis 66122

GGT 66106

Bilirubiin 66103

Bilirubiin (konjugeeritud) 66103

Amülaas 66106

Lipaas 66110

CDT% 66126

Sapphapped 66707

Kreatiniin 66102

Kreatiniin (POCT) 66102

eGFR (CKD-EPI)

Uurea 66102

Tsüstatiin C 66124

Osmolaalsus 66131

Albumiin 66100

Albumiin (kõrgtundlik) 66117

Valk 66100

Prealbumiin 66124

LDH 66106

Haptoglobiin 66124

Hemoglobiin plasmas 66130

MetHb (HiCN) 66114

Kusihape 66102

CK 66106

Kolesterool 66104

HDL 66105

LDL 66105

Triglütseriidid 66104

ApoA1 66124

ApoB 66124

Lipoproteiin a 66124

Homotsüsteiin 66708

ASO 66111

Reumatoidfaktor 66111

Valkude fraktsioonid seerumis 66120

Alfa-1-antitrüpsiin 66124

ACE 66128

Laktoosi taluvuse proov (2g/kg)

Laktoosi taluvuse proov (50 g)

Koliini esteraas 66129

Dibukaiinarv 66129

Kloriid higis 66108

Page 3: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Tseruloplasmiin 66124

Vesinikkarbonaat 66113

Hüübimisuuringud

PT-INR 66302

PT-INR kapillaarses veres (POCT) 66302

Madalmolekulaarne hepariin 66309

Fraktsioneerimata hepariin 66309

Hep/PF4 Ab 66709x2

Trombiini aeg 66303

D-dimeerid 66306

Fibrinogeen 66303

Reptilaasi aeg 66304

Plasminogeen 66310

Antitrombiin III 66307

Proteiin C 66308

Vaba proteiin S 66308

APC-R 66308

Luupustundlik APTT 66308

Luupusantikoagulandid (normitud suhe) 66305

VII faktor 66305

VIII faktor 66305

IX faktor 66305

XI faktor 66305

von Willebrandi faktor 66305

Ristotsetiini kofaktor 66305

Rivaroksabaan 66309

Apiksabaan 66309

Dabigatraan 66309

Hüübimisfaktorite inhibiitorite sõeluuring (APTT mix 1:1) 66305

VIII faktori inhibiitorid 66305

VIII faktori inhibiitorid 66305

IX faktori inhibiitorid 66305

IX faktori inhibiitorid 66305

Veritsusaeg 66300

PFA-Col/Epi 66307

PFA-Col/ADP 66307

PFA-P2Y12 66306

Trombotsüütide agregatsioon ristotsetiini toimel 66301

Immuunhematoloogilised uuringud

AB0 ja RhD, erütrotsütaarsete antikehade sõeluuring kolme erütrotsüüdiga

AB0 ja RhD (kinnitav uuring) 66400

Erütrotsütaarsete antikehade sõeluuring kolme erütrotsüüdiga 66404

AB0, RhD ja DAT vastsündinul 66410

AB0, RhD ja DAT lootel 66410

Direktne antiglobuliintest (otsene Coombsi test) 66411

Uriini uuringud

Uriini ribaanalüüs 66207

Uriini sademe mikroskoopia 66208

Düsmorfsed erütrotsüüdid 66208

Page 4: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Albumiin uriinis 66117

Albumiin ööpäevases uriinis 66117

Albumiin 10 h uriinis 66117

Albumiin/kreatiniin uriinis

Valk uriinis 66100

Valk ööpäevases uriinis 66100

Valk/kreatiniin uriinis

Valkude fraktsioonid uriinis 66121

Kreatiniin uriinis 66102

Kreatiniin ööpäevases uriinis 66102

Uurea uriinis 66102

Uurea ööpäevases uriinis 66102

NGAL uriinis 66139

Fosfaat uriinis 66109

Fosfaat ööpäevases uriinis 66109

Fosfaat/kreatiniin uriinis

Kaalium uriinis 66107

Kaalium ööpäevases uriinis 66107

Kaltsium uriinis 66107

Kaltsium ööpäevases uriinis 66107

Kaltsium/kreatiniin uriinis

Kloriid uriinis 66108

Kloriid ööpäevases uriinis 66108

Kusihape uriinis 66102

Kusihape ööpäevases uriinis 66102

Magneesium uriinis 66109

Magneesium ööpäevases uriinis 66109

Magneesium/kreatiniin uriinis

Naatrium uriinis 66107

Naatrium ööpäevases uriinis 66107

Naatrium/kreatiniin uriinis

Uriini osmolaalsus 66131

D-ksüloos uriinis 66135

d-ksüloos uriinis (5 h pärast ksüloosi manustamist) 66135

Tsitraat ööpäevases uriinis 66139

Oksaalhape ööpäevases uriinis 66139

Liikvori uuringud

Liikvori tsütoos 66211

Liikvori tsütogramm 66212

Albumiin liikvoris 66117

Liikvori- ja seerumialbumiini suhe

Glükoos liikvoris 66101

Liikvori- ja seerumi/plasma glükoosi suhe

Laktaat liikvoris 66108

Valk liikvoris 66100

IgG liikvoris 66116

IgG indeks

Oligoklonaalne IgG liikvoris 66119

Ravimseire uuringud

Amikatsiin 66144

Page 5: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Amikatsiini tippkontsentratsioon 66144

Bensodiasepiinid 66144

Digoksiin 66143

Fenobarbitaal 66143

Fenütoiin 66143

Gentamütsiin 66143

Gentamütsiini tippkontsentratsioon 66143

Karbamasepiin 66143

Klosapiin 66144x2

Kolistiin 66144

Lamotrigiin 66144

Liitium 66108

Metotreksaat 66144

Mükofenoolhape 66144

Okskarbasepiin 66144

Paratsetamool 66144

Salitsülaadid 66144

Siroliimus 66144

Takroliimus 66144

Teofülliin 66143

TPMT erütrotsüütides 66139

Tsüklosporiin A 66144

Valproaat 66143

Vankomütsiin 66143

Vankomütsiini tippkontsentratsioon 66143

Vorikonasool 66144

Adalimumab (Humira) ja Adalimumab Ab (paneel)

Adalimumab (Humira) 66716

Adalimumab (Humira) Ab QN 66716

Infliximab (Remicade, Remsia, Inflectra) ja Infliximab IgG paneel

Infliximab (Remicade, Remsia, Inflectra) 66716

Infliximab (Remicade, Remsia, Inflectra) IgG QN 66716

Toksikoloogilised ja metallide uuringud

Etanool 66142

Alkoholi surrogaadid plasmas 66140x7

Etanool (GC)

Atsetoon

Isopropanool

Propanool

Metanool

Etüleenglükool

Propüleenglükool

Amfetamiin uriinis 66141

Barbituraadid uriinis 66141

Bensodiasepiinid uriinis 66141

Ecstasy uriinis 66141

GHB uriinis (ribaanalüüs) 66141x3

GHB uriinis 66140x3

Kannabinoidid uriinis 66141

Kokaiin uriinis 66141

Page 6: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Metadoon uriinis 66141

Metamfetamiin uriinis 66141

Opiaadid uriinis 66141

Tritsüklilised antidepressandid uriinis 66141

Tsink 66707

Tsink uriinis 66707

Tsink ööpäevases uriinis 66707

Vask 66145

Vask uriinis 66145

Vask ööpäevases uriinis 66145

Hormoonid jm. immuunuuringud

TSH 66706

T3 66706

fT3 66706

T4 66706

fT4 66706

PTH 66706

ACTH 66706

Kortisool 66706

Kortisool ööpäevases uriinis 66706

Kortisool süljes 66708

17-OHP 66708

Aldosteroon 66707

Reniin 66707

Aldosteroon/reniin

C-peptiid 66706

Insuliin 66706

Insuliin (pärast mõjutust) 66706

Glükoosi taluvuse proov + insuliin (0, 120 min)

Glükoosi taluvuse proov + insuliin (0, 60, 120 min)

hCG (intaktne + fb) 66706

hCG 66706

Androsteendioon 66706

DHEAS 66706

FSH 66706

LH 66706

Prolaktiin 66706

Progesteroon 66706

Testosteroon 66706

Suguhormoone siduv globuliin 66707

Vaba androgeeni indeks

Östradiool 66706

Anti-Mülleri hormoon 66716

Kasvuhormoon 66706

Glükoosi taluvuse proov + kasvuhormoon

IGF-1 66707

IGFBP-3 66707

IGFBP-1 tupekaapes 66708

CTx 66708

P1NP 66708

Page 7: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Osteokaltsiin 66708

Vitamiinide A ja E paneel 66709

Vitamiin A

Vitamiin E

Vitamiinide B1 ja B6 paneel 66709

Vitamiin B1

Vitamiin B6

Vitamiin D (25-OH) 66707

Koensüüm Q10 66709

Kopeptiin 66709x2

Synacthen-test (17-OHP, kortisool)

Synacthen-test (17-OHP)

Synacthen-test (kortisool)

CRH test

GnRH test

Kasvuhormooni stimulatsioonitest glükagooniga

Kasvuhormooni stimulatsioonitest arginiiniga

TRH test

Deksametasooni supressioonitest (1 mg)

Väike klassikaline deksametasooni supressioonitest

Suur klassikaline deksametasooni supressioonitest

HCG test

Paastutest

Mahukoormustest

Kasvajamarkerite uuringud

Pentagastriintest

Kaltsitoniini stimulatsioonitest kaltsiumiga

AFP 66706

CEA 66707

PSA 66707

fPSA 66707

fPSA%

HE4 66708

CA 125 66707

ROMA indeks

CA 15-3 66707

CA 19-9 66707

CA 72-4 66707

Gastriin 66709

Kaltsitoniin 66707

Türeoglobuliin 66707

Kromograniin A 66716

NSE 66708

S-100 66708

Adrenaliin 66709

Metanefriin 66709

Normetanefriin 66709

Katehhoolamiinide metaboliitide paneel ööpäevases uriinis

Metanefriin ööpäevases uriinis 66709

Normetanefriin ööpäevases uriinis 66709

Page 8: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Noradrenaliin 66709

Normetanefriin 66709

5-HIAA uriinis 66139

5-HIAA ööpäevases uriinis 66139

HER2 (FISH) 66635

del1p/del19q (FISH) 66637

2p23 ALK muutused (FISH) 66637

Kasvaja geneetiline marker FISH 66637

Pärilik rinna- ja munasarjavähk - BRCA1 geeni 5382insC ja 4154delA

mutatsioonide paneel 66616

BRCA1 geeni 5382insC (c.5266dupC) mutatsioon

BRCA1 geeni 4154delA (c.4035delA) mutatsioon

Pärilik rinna- ja munasarjavähk – BRCA1, BRCA2, CHEK2 geenide eksonite

deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) 66618

Pärilik rinna- ja munasarjavähk - geenimutatsioonide paneel (10 geeni,

NGS) 66618x2

Pärilikud kolorektaalvähisündroomid - geenimutatsioonide paneel (13

geeni, NGS) 66618x2

Vähi eelsoodumus - geenimutatsioonide paneel (94 geeni, NGS) 66618x2

MEN1 sündroom - MEN1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66618

MEN2 sündroom ja pärilik medullaarne kilpnäärmevähk - RET geeni

mutatsioonid 5., 8., 10., 11., 13., 14., 15. ja 16. eksonis (sekveneerimine) 66618

Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MMR geeni mutatsioonid

(sekveneerimine) 66618x2

Pärilik mittepolüpoosne kolorektaalvähk - MMR geenide (MLH1, MSH2)

ümberkorraldused (MLPA) 66618

Perekondlik adenomatoosne polüpoos (FAP) - APC geeni mutatsioonid

(sekveneerimine) 66618x3

Tuumorsupressorgeeni TP53 kodeeriva ala mutatsioonid (sekveneerimine) 66618

EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20. ja 21. eksonis plasmast 66610x7

EGFR geeni mutatsioonid 18., 19., 20., 21. eksonis 66610x6

KRAS geeni mutatsioonid (RT-PCR) 66618

NRAS geeni mutatsioonid (RT-PCR) 66618

BRAF geeni p.V600E/E2/D ja p.V600K/R/M mutatsioonid (RT-PCR) 66618

Oligodendroglioomid - 1p-19q kodeletsioon, IDH1 ja IDH2

punktmutatsioonid (MLPA) 66618

Oligodendroglioomid - MGMT hüpermetülatsioon (MLPA) 66618

Aneemia uuringud

Ferritiin 66707

Raud 66109

Transferriin 66123

Transferriini küllastatus

Transferriini lahustuvad retseptorid 66127

Folaat 66707

Vitamiin B12 66707

Holotranskobalamiin 66709

EPO 66707

Hemoglobiini fraktsioonid 66114x3

Page 9: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

HbA

HbF

HbA2

G6PD/Hb (37ºC) 66133

PNH uuring (voolutsütomeetria)

Luuüdi uuringud

Luuüdi aspiraadi tsütoloogiline uuring 66205

Luuüdi aspiraadi histoloogiline uuring 66813

Luuüdi aspiraadi AcP-T värving 66206

Luuüdi aspiraadi MPO värving 66206

Luuüdi aspiraadi NASDA värving 66206

Luuüdi aspiraadi raua värving 66206

Luuüdi aspiraadi Giemsa värving 66802

Vereloome kasvajate uuringud

Beeta-2-mikroglobuliin 66707

Ig fKappa 66707

Ig fLambda 66707

Ig fKappa/Ig fLambda

Monoklonaalsed immuunglobuliinid seerumis 66119

Monoklonaalsed immuunglobuliinid uriinis 66119

Vabade kergete ahelate hulk ööpäevases uriinis

Valkude fraktsioonid ööpäevases uriinis 66121

Monoklonaalsed immuunglobuliinid ööpäevases uriinis 66119

Küpserakuliste lümfoproliferatiivsete haiguste uuring (voolutsütomeetria)

B-lümfotsüütide klonaalsus (voolutsütomeetria)

Plasmarakkude proliferatsiooni uuring (voolutsütomeetria)

Ägeda leukeemia uuring (voolutsütomeetria)

Minimaalse residuaalhaiguse hindamine (voolutsütomeetria)

Karüotüüp luuüdist 66632

Hulgimüeloomi paneel luuüdist (FISH)

KLL paneel (FISH)

KLL paneel luuüdist (FISH)

Esmane ALL geneetiliste uuringute paneel

t(9;22) BCR/ABL (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

t(9;22) BCR/ABL (p210 CML) mRNA % 66611

t(9;22) BCR/ABL (p210 CML) mRNA % luuüdis 66611

t(9;22) BCR/ABL (p190 ALL) mRNA % 66611

t(9;22) BCR/ABL (p190 ALL) mRNA % luuüdis 66611

BCR/ABL1 kinaasi domeeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66616

t(1;19) TCF3/PBX1 (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

t(1;19) E2A/PBX1 mRNA % 66611

t(4;11) MLL/AFF1 mRNA % 66611

t(8;21) RUNX1/RUNX1T1 (FISH) 66631, 66633vastavalt

materjalile

t(8;21) RUNX1/RUNX1T1 mRNA % 66611

t(8;21) RUNX1/RUNX1T1 mRNA % luuüdis 66611

t(12;21) ETV6/RUNX1 (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

Page 10: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

t(12;21) ETV6/RUNX1 mRNA % 66611

t(12;21) ETV6/RUNX1 mRNA % luuüdis 66611

ETV6 (12p13) muutused (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

t(15;17) PML/RARa bcr1 mRNA % 66611

t(15;17) PML/RARa bcr2 mRNA % 66611

t(15;17) PML/RARa bcr3 mRNA % 66611

t(15;17) PML/RARa bcr1 mRNA % luuüdis 66611

t(15;17) PML/RARa bcr2 mRNA % luuüdis 66611

t(15;17) PML/RARa bcr3 mRNA % luuüdis 66611

t(11;14) CCND1/IGH (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

t(11;14) CCND1/IGH luuüdist PL (FISH) 66633

t(11;14) bcl-1 DNA 66616

t(11;14) bcl-1 DNA luuüdis 66616

t(14;18) BCL2/IGH (FISH)

66633, 66631,

66637vastavalt

materjalile

t(14;18) bcl-2 DNA 66616

t(14;18) bcl-2 DNA luuüdis 66616

inv(16) CBFB/MYH11 mRNA % 66611

inv(16) CBFB/MYH11 mRNA % luuüdis 66611

16q22 CBFB muutused (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

WT1 mRNA % 66611

FLT3 del835, ITD DNA paneel

FLT3 ITD DNA 66610

FLT3 del835 DNA 66610

FLT3 del835, ITD DNA paneel luuüdis

FLT3 ITD DNA luuüdis 66610

FLT3 del835 DNA luuüdis 66610

JAK2 p.V617F DNA QN 66611

MYD88 p.L265P DNA 66610

NPM1 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66616

CALR geeni mutatsioonid 9. eksonis (sekveneerimine) 66616

JAK2 geeni mutatsioonid 12. eksonis (sekveneerimine) 66616

MPL geeni mutatsioonid 10. eksonis (sekveneerimine) 66616

NPM1 mutA mRNA % 66611

NPM1 mutA mRNA % luuüdis 66611

NPM1 mutB mRNA % 66611

NPM1 mutB mRNA % luuüdis 66611

NPM1 mutD mRNA % 66611

NPM1 mutD mRNA % luuüdis 66611

Hematoloogiliste somaatiliste mutatsioonide mRNA paneel

t(1;11) MLL/EPS15 mRNA 66608

t(1;11) MLL/MLLT11 mRNA 66608

t(1;19) TCF3/PBX1 mRNA 66608

t(3;5) NPM/MLF1 mRNA 66608

t(3;5) NPM/MLF1 mRNA 66616

t(3;21) RUNX1/RPL22P1 mRNA 66616

t(3;21) RUNX1/MECOM mRNA 66608

t(4;11) MLL/AFF1 mRNA 66608

Page 11: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

t(4;11) MLL/AFF1 mRNA 66616

t(5;12) ETV6/PDGFRB mRNA 66608

t(5;17) NPM1/RARa mRNA 66608

t(6;9) DEK/NUP214 mRNA 66608

t(6;9) DEK/NUP214 mRNA 66616

t(6;11) MLL/MLLT4 mRNA 66608

t(6;11) MLL/MLLT4 mRNA 66616

t(8;21) RUNX1/RUNX1T1 mRNA 66608

t(9;9) SET/NUP214 mRNA 66608

t(9;9) SET/NUP214 mRNA 66616

t(9;11) MLL/MLLT3 mRNA 66608

t(9;11) MLL/MLLT3 mRNA 66616

t(9;12) ETV6/ABL1 mRNA 66608

t(9;12) ETV6/ABL1 mRNA 66616

t(9;22) BCR/ABL1 (p190) mRNA 66608

t(9;22) BCR/ABL1 (p210) mRNA 66608

t(9;22) BCR/ABL1 (p230) mRNA 66608

t(9;22) BCR/ABL1 (p230) mRNA 66616

t(10;11) MLL/MLLT10 mRNA 66608

t(10;11) MLL/MLLT10 mRNA 66616

t(11;17) MLL/MLLT6 mRNA 66608

t(11;17) ZBTB16/RARa mRNA 66608

t(11;19) MLL/ELL mRNA 66608

t(11;19) MLL/MLLT1 mRNA 66608

t(11;19) MLL/MLLT1 mRNA 66616

t(12;21) ETV6/RUNX1 mRNA 66608

t(12;22) ETV6/MN1 mRNA 66608

t(12;22) ETV6/MN1 mRNA 66616

t(15;17) PML/RARa (bcr1) mRNA 66608

t(15;17) PML/RARa (bcr2) mRNA 66608

t(15;17) PML/RARa (bcr3) mRNA 66608

t(16;21) FUS/ERG mRNA 66608

t(16;21) FUS/ERG mRNA 66616

t(17;19) TCF3/HLF mRNA 66608

t(X;11) MLL/FOXO4 mRNA 66608

inv(16) CBFB/MYH11 mRNA 66608

inv(16) CBFB/MYH11 mRNA 66616

del(1)(p32) STIL/TAL1 mRNA 66608

del(13q14) DLEU1 ja del(17p13) TP53 (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

del(13q14) DLEU/13qter luuüdist PL (FISH) 66633

del(17p13) TP53 (FISH)

66633, 66631,

66637vastavalt

materjalile

del(17p13) TP53 luuüdist PL (FISH) 66633

12q13 GLI1 trisoomia 12 (FISH)

66633, 66631,

66637vastavalt

materjalile

del(11q22) ATM (FISH)

66633, 66631,

66637vastavalt

materjalile

11q23 KMT2A muutused (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

Page 12: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

t(4;14) FGFR3/IGH (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

t(4;14) FGFR3/IGH luuüdist PL (FISH) 66633

dic(9;20) (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

del 5q(q31,q33) (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

del 7q(q22,q36) (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

t(8;14) MYC/IGH (FISH)

66633, 66631,

66637vastavalt

materjalile

t(8;14) MYC/IGH luuüdist PL (FISH) 66633

t(14;16) MAF/IGH (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

t(14;16) MAF/IGH luuüdist PL (FISH) 66633

t(14;20) MAFB/IGH luuüdist PL (FISH) 66633

del(4q12) FIP1L1-PDGFRA (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

ampl(1q21.3)CKS1B/del(1p32.3)CDKN2C luuüdist PL (FISH) 66633

8p12 FGFR1 muutused (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

5q33 PDGFRB muutused (FISH) 66633, 66631vastavalt

materjalile

B-lümfotsüütide klonaalsus - IGH ja IGK lookuste ümberkorraldused 66616x3

B-lümfotsüütide klonaalsus - IGL lookuse ümberkorraldused 66616x2

T-lümfotsüütide klonaalsus - TCRB ja TCRG lookuste ümberkorraldused 66616x3

T-lümfotsüütide klonaalsus - TCRD lookuse ümberkorraldused 66616x2

Trisoomia 9 luuüdist PL (FISH) 66633

Trisoomia 15 luuüdist PL (FISH) 66633

Karüotüüp luuüdist (mFISH) 66633x3

CD34 tüvirakud 66717

X/Y aneuploidsus (FISH) 66631

X/Y aneuploidsus luuüdist (FISH) 66633

Kimäärsuse markerite (34) sõeluuring 66608x34

Kimäärsuse marker 1 66611

Kimäärsuse marker 2 66611

DNA indeks mononukleaarsetes rakkudes (voolutsütomeetria) 66718x3

IGH (14q32) break FISH 66633

MYC (8q24) break FISH 66633

Immuunstaatuse uuringud

IgA 66123

IgM 66123

IgG 66123

IgG alaklassid 1-4

IgG1 66125

IgG2 66125

IgG3 66125

IgG4 66125

C3 66124

C4 66124

C1 inhibiitor 66709

Page 13: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

C1 inhibiitori funktsioon 66709

Komplemendi süsteemi sõeluuringu paneel

Komplemendi klassikalise tee aktiivsus 66709

Komplemendi alternatiivse tee aktiivsus 66709

Krüoglobuliinid 66132

Komplemendi lektiini tee aktiivsus 66709

CD4+/CD8+ rakkude arv ja suhe

Lümfotsüütide alaklassid veres (voolutsütomeetria)

Lümfotsüütide alaklassid (voolutsütomeetria)

CD3 66718

CD3%

CD4 66718

CD4%

CD8 66718

CD8%

CD4/CD8

CD4%/CD8%

CD16,CD56 66718

CD16, CD56%

CD19 66718

CD19%

CD20 B-rakkudel

CD20 66718

CD20%

CD45 66718

CD45% 66718

Aktiveeritud NK % 66718

Aktiveeritud T-lümfotsüüdid % 66718

Immuunrakkude funktsioon ja fenotüüp (voolutsütomeetria) 66718

S pneumoniae PCP IgG QN 66709

H influenzae B IgG QN 66709

Autoimmuunuuringud

TPO IgG 66707

Türeotropiini retseptori IgG 66707

TSI 66707

Türeoglobuliini IgG 66707

ANA IgG muster 66712

ANA IgG tiiter 66712

Süsteemsete sidekoehaiguste IgG paneel (IB) 66715

Jo1 IgG QN 66707

Sm IgG QN 66707

U1RNP IgG QN 66707

Scl70 IgG QN 66707

SSA IgG QN 66707

SSB IgG QN 66707

dsDNA IgG QN 66707

CCP IgG QN 66708

Süsteemse skleroosi IgG paneel (IB) 66716

Tsentromeer B IgG QN 66707

Müosiitide IgG paneel (IB) 66715

Page 14: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

ACLA IgG QN 66707

ACLA IgM QN 66707

b2-GP1 IgM QN 66707

b2-GP1 IgG QN 66707

CIC(C1q) tõlgendus 66707

AMA IgG 66711

AMA M2 IgG QN 66707

SMA IgG 66711

SMA IgG tiiter 66711

LKMA1 IgG tiiter 66711

PCA H/K-ATPaasi ja sisemise faktori IgG paneel

PCA H/K-ATPaasi IgG QN 66707

Sisemise faktori IgG QN 66707

tTG IgA QN 66707

tTG IgG QN 66707

AGA IgA, IgG paneel

AGA IgA QN 66707

AGA IgG QN 66707

ANCA IgG 66712

PR3 IgG QN 66707

MPO IgG QN 66707

GBMA IgG QN 66709

Bulloossete dermatooside IgG paneel (IIF)

Desmosoomide IgG 66711

Naha basaalmembraani IgG 66711

ICA IgG 66711

Insuliini IgG QN 66707

GAD65 IgG QN 66707

IA2 IgG QN 66707

Neerupealise koore IgG 66711

Soolehaiguste IgA, IgG paneel (IIF) 66716

Soole karikrakkude IgA, IgG

pANCA IgA, IgG

PAC IgA, IgG

ASCA IgA, IgG

Neuronaalsete antigeenide IgG paneel (IB) 66715

Autoimmuunsete entsefaliitide IgG paneel (IIF)

NMDA IgG 66709

AMPA1, AMPA2 IgG 66712

Caspr2 IgG 66709

LGI1 IgG 66709

GABAR B1,B2 IgG 66712

DPPX IgG 66709

Autoimmuunsete entsefaliitide IgG paneel liikvoris (IIF)

NMDA IgG liikvoris 66709

AMPA1, AMPA2 IgG liikvoris 66709

Caspr2 IgG liikvoris 66709

LGI1 IgG liikvoris 66709

GABAR B1,B2 IgG liikvoris 66709

DPPX IgG liikvoris 66709

Page 15: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Akvaporiin 4 IgG 66709

AChR Ab QN 66709

MuSK IgG QN 66709

Gangliosiidide IgM paneel 66714

Gangliosiidide IgG paneel 66714

HMGCR IgG 66709

Allergiauuringud

IgE 66706

Trüptaas 66708

ECP 66707

Penitsilliin G IgE 66708

Penitsilliin V IgE 66708

Amoksitsilliini IgE 66708

Kloorheksidiini IgE 66708

D pteronyssinus IgE 66708

D farinae IgE 66708

A siro IgE 66708

L destructor IgE 66708

Segu ex70: merisea, jänese, hamstri epiteeli, roti, hiire IgE 66708

Segu ex73: hane-, kana-, pardi-, papagoisulgede IgE 66708

Kassi epiteeli, kõõma IgE 66708

Hobuse kõõma IgE 66708

Lehma kõõma IgE 66708

Koera kõõma IgE 66708

Merisea epiteeli IgE 66708

Viirpapagoisulgede IgE 66708

Lamba epiteeli IgE 66708

Küüliku epiteeli IgE 66708

Hamstri epiteeli IgE 66708

Kanasulgede IgE 66708

Roti IgE 66708

Hiire IgE 66708

Kanaarilinnusulgede IgE 66708

Tšintšilja epiteeli IgE 66708

Tuhkru epiteeli IgE 66708

Kassi seerumi albumiini komponendi Fel d2 IgE 66708

Koera komponendi Can f5 IgE 66708

Segu fx1: maa-, sarapuu-, para-, kookospähkli, mandli IgE 66708

Segu fx2: tursa, kreveti, ranna-/jõekarbi, tuunikala, lõhe IgE 66708

Segu fx3: nisu, kaera, maisi, tatra, seesamiseemnete IgE 66708

Segu fx5: munavalge, piima, nisu, tursa, maapähkli, soja IgE 66708

Segu fx13: herne, valge oa, porgandi, kartuli IgE 66708

Segu fx20: nisu, rukki, odra, riisi IgE 66708

Segu fx74: tursa, heeringa, makrelli, lesta IgE 66708

Munavalge IgE 66708

Lehmapiima IgE 66708

Tursa IgE 66708

Tursa komponendi Gad c1 IgE 66708

Nisu IgE 66708

Rukki IgE 66708

Page 16: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Odra IgE 66708

Kaera IgE 66708

Riisi IgE 66708

Seesamiseemnete IgE 66708

Tatra IgE 66708

Herne IgE 66708

Maapähkli IgE 66708

Soja IgE 66708

Sarapuupähkli IgE 66708

Mandli IgE 66708

Kreveti IgE 66708

Tomati IgE 66708

Sealiha IgE 66708

Veiseliha IgE 66708

Porgandi IgE 66708

Kartuli IgE 66708

Kookospähkli IgE 66708

Lõhe IgE 66708

Õuna IgE 66708

Munakollase IgE 66708

Kaseiini IgE 66708

Gluteeni IgE 66708

Kanaliha IgE 66708

Kiivi IgE 66708

Selleri IgE 66708

Meloni IgE 66708

Banaani IgE 66708

Šampinjoni IgE 66708

Paprika IgE 66708

Kõrvitsa IgE 66708

Ovomukoidi IgE 66708

Kreveti komponendi Pen a1 IgE 66708

Karpkala komponendi Cyp c1 IgE 66708

Oomega-5-gliadiini IgE 66708

Virsiku komponendi Pru p3 IgE 66708

Maapähkli komponendi Ara h2 IgE 66708

Maapähkli IgE paneel (immunoblot) 66716

Sarapuupähkli komponendi Cor a9 IgE 66708

Sarapuupähkli komponendi Cor a14 IgE 66708

Soja komponendi Gly m5 IgE 66708

Soja komponendi Gly m6 IgE 66708

Segu gx1: kera-, aru-, raiheina, timuti, aasnurmika IgE 66708

Timuti õietolmu IgE 66708

Kase ja timuti õietolmu IgE paneel (immunoblot) 66716

Timuti komponentide Phl p1,Phl p5b IgE 66708

Timuti komponentide Phl p7, Phl p12 IgE 66708

Pilliroo õietolmu IgE 66708

Rukki õietolmu IgE 66708

Segu hx2: majatolmu, D pteronyssinus, D farinae, prussaka IgE 66708

Inhaleeritavate IgE segu: Phadiatop 66708

Page 17: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Mesilasmürgi IgE 66708

Mesilasmürgi komponendi Api m1 IgE 66708

Herilasmürgi IgE 66708

Herilasmürgi komponendi Ves v5 IgE 66708

Putukamürgi IgE paneel (immunoblot) 66716

Prussaka IgE 66708

Formaldehüüdi IgE 66708

Lateksi IgE 66708

Segu mx2: P notatum, C herbarum, A fumigatus, C albicans, A alternata, H

halodes IgE 66708

C herbarum IgE 66708

A fumigatus IgE 66708

A fumigatus IgG 66708

Candida albicans IgE 66708

Seemnevedeliku IgE 66708

Galaktoos-alfa-1,3-galaktoosi IgE 66708

Ascaris IgE 66708

Segu tx9: lepa, sarapuu, paju, kase, tamme IgE 66708

Lepa õietolmu IgE 66708

Kase õietolmu IgE 66708

Kase õietolmu komponent Bet v1 IgE 66708

Sarapuu õietolmu IgE 66708

Tamme õietolmu IgE 66708

Papli õietolmu IgE 66708

Männi õietolmu IgE 66708

Segu wx3: puju, süstlehise teelehe, valge hanemaltsa, hariliku kuldvitsa,

kõrvenõgese IgE 66708

Segu wx5: hariliku ambroosia, puju, härjasilma, võilille, hariliku kuldvitsa IgE 66708

Puju õietolmu IgE 66708

Võilille õietolmu IgE 66708

Teelehe õietolmu IgE 66708

Nakkustekitajate uuringud (Ab, Ag, NAT)

Meningiiditekitajate bakterite DNA paneel liikvoris

Streptococcus pneumoniae DNA 66608

Haemophilus influenzae B DNA 66608

Neisseria meningitidis DNA 66608

Streptococcus agalactiae DNA 66608

Listeria monocytogenes DNA 66608

Escherichia coli DNA 66608

Meningiiditekitajate bakterite antigeenide paneel liikvoris (ribaanalüüs) 66542

Streptococcus pneumoniae Ag liikvoris

Streptococcus B Ag liikvoris

Haemophilus influenzae B Ag liikvoris

Neisseria meningitidis/Esherichia coli Ag liikvoris

Neisseria meningitidis A Ag liikvoris

Neisseria meningitidis C Ag liikvoris

Neisseria meningitidis Y/W135 Ag liikvoris

Streptococcus A Ag kurgukaapes 66540

Page 18: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Hingamisteede bakterite DNA paneel

Streptococcus pneumoniae DNA 66608

Haemophilus influenzae DNA 66608

Bordetella pertussis DNA 66608

Bordetella parapertussis DNA 66608

Mycoplasma pneumoniae DNA 66608

Chlamydophila pneumoniae DNA 66608

Legionella pneumophila DNA 66608

HSV1,2 DNA paneel

HSV1 DNA 66608

HSV2 DNA 66608

HSV1, HSV2, VZV DNA paneel liikvoris

HSV1 DNA 66612

HSV2 DNA 66612

VZV DNA 66612

HSV1 IgM QN 66707

HSV1 IgG QN 66707

HSV1 IgG liikvoris 66707

HSV1 IgG indeks

HSV2 IgM QN 66707

HSV2 IgG QN 66707

HSV2 IgG liikvoris 66707

HSV2 IgG Indeks

VZV DNA 66608

VZV IgM QN 66707

VZV IgG QN 66707

VZV IgG liikvoris 66707

VZV IgG indeks

CMV, EBV, HHV6 DNA paneel

EBV DNA 66608

CMV DNA 66608

HHV6 DNA 66608

EBV DNA 66610

EBV DNA QN 66610

EBV Ab paneel

EBV VCA IgM 66706

EBV VCA IgG 66706

EBV NA1 IgG 66706

CMV DNA 66610

CMV DNA QN 66610

CMV IgM 66707

CMV IgG QN 66707

CMV IgG aviidsus 66709

HHV6 IgM 66712

HHV6 IgG 66712

HHV8 DNA 66608

Polüoomiviirus BK DNA 66610

Polüoomiviirus BK DNA QN 66610

Polüoomiviirus JC DNA 66610

Polüoomiviirus JC DNA QN 66610

Page 19: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

HAV IgM 66708

HAV IgG 66708

HBV DNA 66610

HBV DNA QN 66611

HBsAg 66706

HBsAg (kinnitav) 66709

HBs Ab QN 66708

HBc IgM 66708

HBc Ab 66708

HBeAg 66708

HBe Ab 66708

HCV RNA 66610

HCV RNA QN 66611

HCV genotüüp 66612

HCV Ab 66706

HCV Ab (kinnitav) 66715

HDV RNA 66609

HEV RNA 66610

HEV IgM 66708

HEV IgG 66708

HIV1 RNA 66610

HIV1 RNA QN 66611

HIV1,2 Ag+Ab 66719

HTLV1,2 Ab 66715

A-, B-gripi viiruse, RSV RNA paneel (erakorraline) 66610

A-gripi viiruse RNA

B-gripi viiruse RNA

RSV RNA

A-, B-gripi viiruse, RSV RNA paneel

A-gripi viiruse RNA 66609

B-gripi viiruse RNA 66609

RSV RNA 66609

Adeno-, entero-, metapneumo-, paragripiviiruse RNA/DNA paneel

Adenoviiruse DNA 66608

Metapneumoviiruse RNA 66609

Paragripiviiruse RNA 66609

A-, B-gripi viiruse, RSV, adenoviiruse Ag paneel (ribaanalüüs)

A-gripi viiruse Ag (ribaanalüüs) 66542

B-gripi viiruse Ag (ribaanalüüs)

RSV Ag (ribaanalüüs) 66540

Adenoviiruse Ag (ribaanalüüs) 66540

A- ja B-gripi viiruse Ag paneel (ribaanalüüs)

A-gripi viiruse Ag (ribaanalüüs) 66542

B-gripi viiruse Ag (ribaanalüüs)

A-gripi viiruse tüpiseerimine ninakaapes 66610

Legionella pneumophila Ag uriinis 66708

Legionella pneumophila 1-7 IgM 66708

Legionella pneumophila 1-7 IgG 66708

Mycoplasma pneumoniae IgA QN 66706

Page 20: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Mycoplasma pneumoniae IgM QN 66706

Mycoplasma pneumoniae IgG QN 66706

Chlamydophila pneumoniae IgA QN 66706

Chlamydophila pneumoniae IgM QN 66706

Chlamydophila pneumoniae IgG QN 66706

Bordetella pertussis Ab paneel

Bordetella pertussis IgA QN 66706

Bordetella pertussis IgG QN 66706

Pneumocystis jirovecii DNA 66610

TBEV IgM 66707

TBEV IgM liikvoris 66707

TBEV IgG QN 66707

TBEV IgG liikvoris 66707

TBEV IgG indeks

Borrelia burgdorferi DNA 66608

Borrelia burgdorferi IgM QN 66707

Borrelia burgdorferi IgM (kinnitav) 66714

Borrelia burgdorferi IgM liikvoris 66707

Borrelia burgdorferi IgG QN 66707

Borrelia burgdorferi IgG (kinnitav) 66714

Borrelia burgdorferi IgG liikvoris 66707

Borrelia burgdorferi IgG indeks

Anaplasma phagocytophilum IgM 66712

Anaplasma phagocytophilum IgG 66712

Enteroviiruste RNA 66616, 66609vastavalt

materjalile

Enteroviiruste IgM 66706

Enteroviiruste IgG 66706

Coxsackie viiruse IgM 66708

Coxsackie viiruse IgG 66708

Helicobacter pylori Ag roojas 66542

Helicobacter pylori IgA QN 66707

Helicobacter pylori IgG QN 66707

Adenoviiruse 40,41 ja rotaviiruse Ag paneel roojas

Adenoviiruse 40,41 Ag roojas 66540

Rotaviiruse Ag roojas 66540

Astroviiruse Ag roojas 66540

Noroviiruse Ag roojas 66542

Soolebakterite DNA paneel roojas

Shigella spp., EIEC DNA 66608

Campylobacter spp. DNA 66608

EHEC DNA 66608

Salmonella spp. DNA 66608

Soolebakterite DNA laiendatud paneel roojas

Shigella spp., EIEC DNA 66608

Campylobacter spp. DNA 66608

EHEC DNA 66608

Salmonella spp. DNA 66608

Vibrio cholerae, Vibrio parahaemolyticus, Vibrio vulnificus DNA 66608

ETEC DNA 66608

Page 21: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Plesiomonas shigelloides DNA 66608

Yersinia enterocolitica DNA 66608

Sooleparasiitide DNA paneel roojas

Giardia lamblia DNA 66608

Cryptosporidium hominis, Cryptosporidium parvum DNA 66608

Entamoeba histolytica DNA 66608

Campylobacter IgM 66708

Campylobacter IgG 66708

Yersinia IgA QN 66707

Yersinia IgG QN 66707

Y enterocolitica O3 Ab tiiter 66540

Y enterocolitica O9 Ab tiiter 66540

Y pseudotuberculosis Ab tiiter 66540

Shigella flexneri 1-6 Ab tiitri paneel

Shigella flexneri 1-5 Ab tiiter 66540

Shigella flexneri 6 Ab tiiter 66540

Shigella sonnei Ab tiiter 66540

Salmonella Ab 66707

Salmonella Ab tiiter 66540

Chlamydia trachomatis DNA 66608

Chlamydia trachomatis IgA QN 66706

Chlamydia trachomatis IgM QN 66706

Chlamydia trachomatis IgG QN 66706

Neisseria gonorrhoeae DNA 66608

Trichomonas vaginalis DNA 66608

Ureaplasma DNA paneel 66608

Ureaplasma parvum DNA

Ureaplasma urealyticum DNA

Mycoplasma genitalium DNA 66608

Mycoplasma hominis DNA 66608

Atopobium vaginae DNA 66608

Gardnerella vaginalis DNA 66608

Haemophilus ducreyi DNA 66608

HPV DNA paneel 66612

HPV 16 DNA

HPV 18 DNA

HPV kõrge riski (31,33,35,39,45,51,52,56,58,59,66,68) DNA

Treponema pallidum DNA 66608

RPR tiiter 66540

TPHA indeks 66540

Treponema pallidum Ab 66706

Treponema pallidum IgM (kinnitav) 66714

Treponema pallidum IgG (kinnitav) 66714

Parvoviirus B19 IgM QN 66708

Parvoviirus B19 IgG QN 66708

Mumpsiviiruse IgM 66708

Punetiseviiruse IgM 66707

Punetiseviiruse IgG QN 66707

Leetriviiruse IgM 66707

Leetriviiruse IgG 66707

Page 22: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Marutõveviiruse IgG QN 66708

Hantaviiruste IgM 66708

Hantaviiruste IgG 66708

Dengue viiruse IgM 66709

Dengue viiruse IgG 66709

Chikungunya viiruse IgM tiiter 66709

Chikungunya viiruse IgG tiiter 66709

Zika viiruse Ab paneel 66716

Zika viiruse IgM

Zika viiruse IgG

Rickettsia conorii IgM tiiter 66712

Rickettsia conorii IgG tiiter 66712

Rickettsia typhi IgM tiiter 66712

Rickettsia typhi IgG tiiter 66712

Bartonella Ab paneel

Bartonella henselae IgM tiiter 66711

Bartonella henselae IgG tiiter 66711

Bartonella quintana IgM tiiter 66711

Bartonella quintana IgG tiiter 66711

Brucella Ab 66540

Chlamydia psittaci IgM tiiter 66712

Chlamydia psittaci IgG tiiter 66712

Leptospira Ab paneel

Leptospira IgM 66707

Leptospira IgG 66707

Leptospira spp. serotüüp 66540x6

Toxocara canis IgG 66708

Toxoplasma gondii DNA 66608

Toxoplasma gondii IgA 66707

Toxoplasma gondii IgM 66707

Toxoplasma gondii IgG QN 66707

Francisella tularensis IgM 66708

Francisella tularensis IgG 66708

Clostridium difficile DNA paneel roojas

Clostridium difficile DNA roojas 66608

Clostridium difficile toksiin A DNA roojas 66608

Clostridium difficile toksiin B DNA roojas 66608

Clostridium difficile binaarse toksiini DNA roojas 66608

Echinococcus Ab tiiter 66709

Echinococcus multilocularis IgG (kinnitav) 66714

Echinococcus granulosus IgG (kinnitav) 66714

Candida albicans DNA 66608

Aspergillus Ag 66716

Aspergillus Ag (suhe)

C neoformans Ag 66709

Nahaseente DNA paneel

Nahaseente DNA 66608

Trichophyton rubrum DNA 66608

Malaariaplasmoodiumi DNA 66610

Malaariaplasmoodium (ribaanalüüs) 66542

Page 23: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Mikrobioloogilised uuringud

BactecAER 66514

BactecPEDS (aer) 66514

BactecAN 66514

BactecPEDS (aer+anaer) 66514

BactecPEDS (aer+seened) 66514

BactecPEDS (aer+anaer+seened) 66514

Aeroobne külv 66510

Aeroobne külv - Hygicult 66510

Steriilsuse kontrollkülv 66510

Anaeroobne külv 66512

Uriini külv 66510

BactecMYC 66514

Seente külv 66510

MRSA külv 66510

MRSA sõeluuring 6 651 166 510

Serratia marcescens külv 66510

Legionella spp. külv 66513

Salmonella spp., Shigella spp. külv roojast 66510

Nahaseente külv 6 651 066 511

Isolaadi uuring

Mikroobi samastamine 66522

Legionella pneumophila serotüüp

Streptococcus pneumoniae serotüüp

Mikroskoopia (akridiinoranž) 66501

Bactec kontroll-akridiin 66501

Mikroskoopia (Gram) 66501

Mikroskoopia Gram (+Nugent) 66501

Mikroskoopia (calcofluor) 66501

Mikroskoopia (Leishman-Giemsa) 66501

Nahaseente mikroskoopia (KOH) 66500

Acanthamoeba mikroskoopia 66502

Parasiitide mikroskoopia roojast (formaliineeter) 66502

Enterobius vermicularis munade mikroskoopia anaalkaapes 66500

Mükobakterioloogilised uuringud

Mikroskoopia (akridiinoranz) 66503

Mükobakterite mikroskoopia (Ziehl-Neelsen)

Mükobakterite uuring: Bakterioskoopia/LJg/MGIT 66516, 66515

Mükobakterite uuring: Bakterioskoopia/LJg 66515

Mükobakterite uuring: Bakterioskoopia/MGIT 66516

Mükobakterite külv verest 66516

Mükobakterite samastamine (kromatograafia) 66709

MTBDRplus paneel 66532

Isoniasiid (gen)

Rifampitsiin (gen)

Mükobakterite samastamine (gen) 66520

MTBDRsl paneel 66532

Fluorokinoloonid (gen)

Aminoglükosiidid (gen)

Etambutool (gen)

Page 24: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Mükobakterite samastamine (gen) 66520

GeneXpert paneel 66532

Rifampitsiin (gen)

Mükobakterite samastamine (gen)

NTM-DR paneel

Mittetuberkuloossete mükobakterite samastamine (gen) 66520

Asitromütsiin (gen)

Gentamütsiin (gen)

Klaritromütsiin (gen) 66532

Amikatsiin (gen)

Kanamütsiin (gen)

Mükobakterite samastamine MTBC (gen) 66520

Mükobakterite samastamine CM (gen) 66520

Mükobakterite samastamine AS (gen) 66520

Ravimtundlikkuse paneel SIRE 66532

Streptomütsiin 1,0 ug/ml

Isoniasiid 0,1 ug/ml

Rifampitsiin 1,0 ug/ml

Etambutool 5,0 ug/ml

Ravimtundlikkuse paneel PZA 66532

Pürasiinamiid 100 ug/ml

Ravimtundlikkuse paneel reservrida 66532

Kapreomütsiin 2,5 ug/mL

Amikatsiin 1,0 ug/mL

Kanamütsiin 2,5 ug/mL

Protioonamiid 2,5 ug/mL

Moksifloksatsiin 2,0 ug/mL

Levofloksatsiin 1,5 mg/mL

Ravimtundlikkuse paneel LIN 66532

Linesoliid 1,0 ug/mL

IGRA (tuberkuloosi sõeluuring) 66716

Mükobakterite tüpiseerimine (MIRU-VNTR) 66615

Rooja uuringud

Peitveri roojas (sõeluuring) 66224

Peitveri roojas (Hb, QN) 66209

Kalprotektiin roojas 66709

Elastaas 1 (pankreasespetsiifiline) roojas 66709

Kehavedelike uuringud

Kõhuõõnevedeliku tsütoos

pH kõhuõõnevedelikust 66113

Hemoglobiin kõhuõõnevedelikus 66201

Kõhuõõnevedeliku tsütogramm 66212

Albumiin kõhuõõnevedelikus 66100

Seerumi/plasma ja kõhuõõnevedeliku albumiini gradient

Amülaas kõhuõõnevedelikus 66106

Glükoos kõhuõõnevededlikus 66101

Kolesterool kõhuõõnevedelikus 66104

Kreatiniin kõhuõõnevedelikus 66102

Kõhuõõnevedeliku- ja seerumi/plasma kreatiniini suhe

LDH kõhuõõnevedelikus 66106

Page 25: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Kõhuõõnevedeliku ja seerumi/plasma LDH suhe

Laktaat kõhuõõnevedelikus 66108

Triglütseriidid kõhuõõnevedelikus 66104

Valk kõhuõõnevedelikus 66100

Kõhuõõnevedeliku ja seerumi/plasma valgu suhe

Peritoneaaldialüüsivedeliku tsütoos 66211

Glükoos dialüüsivedelikus 66101

Kreatiniin dialüüsivedelikus 66102

Uurea dialüüsivedelikus 66102

Pleuravedeliku tsütoos 66211

pH pleuravedelikust 66113

Hemoglobiin pleuravedelikus 66201

Pleuravedeliku tsütogramm 66212

Albumiin pleuravedelikus 66100

Seerumi/plasma ja pleuravedeliku albumiini gradient

Amülaas pleuravedelikus 66106

ACE pleuravedelikus 66128

NT-proBNP pleuravedelikus 66709

Glükoos pleuravedelikus 66101

Seerumi/plasma ja pleuravedeliku glükoosi gradient

Kolesterool pleuravedelikus 66104

Kreatiniin pleuravedelikus 66102

Pleuravedeliku ja seerumi/plasma kreatiniini suhe

LDH pleuravedelikus 66106

Pleuravedeliku ja seerumi/plasma LDH suhe

Laktaat pleuravedelikus 66108

Triglütseriidid pleuravedelikus 66104

Valk pleuravedelikus 66100

Pleuravedeliku ja seerumi/plasma valgu suhe

Perikardivedeliku tsütoos 66211

pH perikardivedelikust 66113

Hemoglobiin perikardivedelikus 66201

Perikardivedeliku tsütogramm 66212

Albumiin perikardivedelikus 66100

Seerumi/plasma ja perikardivedeliku albumiini gradient

Amülaas perikardivedelikus 66106

Glükoos perikardivedelikus 66101

Kolesterool perikardivedelikus 66104

Kreatiniin perikardivedelikus 66102

Perikardivedeliku ja seerumi/plasma kreatiniini suhe

LDH perikardivedelikkus 66106

Perikardivedeliku ja seerumi/plasma LDH suhe

Laktaat perikardivedelikus 66108

Triglütseriidid perikardivedelikus 66104

Valk perikardivedelikus 66100

Perikardivedeliku ja seerumi/plasma valgu suhe

Liigesevedeliku tsütoos 66211

Liigesevedeliku tsütogramm 66212

Kristallid 66212

Glükoos liigesevedelikus 66101

Page 26: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Reumatoidfaktor liigesevedelikus 66111

Täpsustamata kehavedeliku tsütoos 66211

Täpsustamata kehavedeliku tsütogramm 66212

Androloogilised uuringud

IL-6 seminaalplasmas 66708

IL-6 eesnäärme sekreedis 66708

HLA, koesobivusuuringud

HLA-B*27 DNA 66608

HLA-B*57:01 DNA 66610

Tsöliaakia - HLA antigeenide paneel 66620

HLA-DQ2.2 (DQA1*02, DQB1*02)

HLA-DQ2.5 (DQA1*05,DQB1*02)

HLA-DQ8 (DQA1*03, DQB1*03:02)

Narkolepsia - HLA-DQB1*06:02; DQA1*01:02 66620

HLA-A DNA 66619

HLA-A DNA High Res 66621

HLA-B DNA 66619

HLA-B DNA High Res 66621

HLA-C DNA 66619

HLA-C DNA High Res 66621

HLA-DRB1 DNA 66620

HLA-DRB1 DNA High Res 66621

HLA-DRB3/4/5 DNA 66620

HLA-DQA1 DNA 66620

HLA-DQB1 DNA 66620

HLA-DQB1 DNA High Res 66621

HLA-DPA1 DNA 66620

HLA-DPB1 DNA 66620

HLA Ab sõeluuringu paneel (xMAP) 66702

HLA klass I Ab sõeluuring (xMAP) 66716

HLA klass II Ab sõeluuring (xMAP) 66716

HLA klass I Ab identifitseerimine (xMAP) 66702

HLA klass II Ab identifitseerimine (xMAP) 66702

Presensibilisatsioonitest HLA klass I Ab (CDC) 66702

Presensibilisatsioonitest HLA klass I Ab (CDC DTT-ga) 66702

Presensibilisatsioonitest HLA klass I Ab (xMAP) 66702

Presensibilisatsioonitest HLA klass II Ab (xMAP) 66702

Autoloogne ristsobivustest (CDC) 66703

Autoloogne ristsobivustest (CDC) lapsed 66703

Ristsobivustest (CDC) 66703

Ainevahetushaiguste uuringud

Ainevahetushäirete sõeluuring uriinis 66138

Aromaatsed ained (FeCl3 test, Föllingi reaktsioon)

2,4-dinitrofenüülhüdrasiini test

Redutseerivad ained (Benedicti reaktsioon)

Sulfitid

2-oksü-3-metüülvaleriaanhape (ketohapete test DNPH-ga)

Mukopolüsahhariidid (sõeluuring)

Ksantiini derivaadid (ksantenuuria test)

Aminohapped liikvoris (HPLC) 66139

Page 27: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Aminohapped seerumis (HPLC) 66139

Aminohapped uriinis (HPLC) 66139

Orgaanilised happed seerumis (GC/MS) 66139

Orgaanilised happed uriinis (GC/MS) 66139

Väga pika ahelaga rasvhapete paneel seerumis (GC/MS) 66139

Pristaanhape

Fütaanhape

C22

C24

C26

C24/C22

C26/C22

Oligosahhariidid uriinis 66139

Neurotransmitterite paneel liikvoris (HPLC) 66139

3-O-metüüldopamiin

5-HIAA

HVA

Tetra- ja dihüdrobiopteriini paneel liikvoris 66139

Üldine neopteriin liikvoris 66139

5-metüültetrahüdrofolaat liikvoris 66139

Puriinid ja pürimidiinid uriinis 66139

Monosahhariidide paneel uriinis (GC/MS) 66139

Fruktoos/kreatiniin

Galaktoos/kreatiniin

Galaktitool/kreatiniin

Glükoos/kreatiniin

Kreatiini ja guanidinoatsetaadi paneel uriinis 66139

Kreatiin/kreatiniin

Guanidinoatsetaat/kreatiniin

Mukopolüsahhariidid/kreatiniin uriinis 66139

Siaalhappe paneel uriinis

Vaba siaalhape/kreatiniin 66139

Seotud siaalhape/kreatiniin 66139

Karnitiinide paneel (MS/MS) 66139

Transferriin seerumis (IEF) 66139

Gaucheri tõve paneel vereplekist

Pompe tõve paneel vereplekist

Fabry tõve paneel vereplekist (mees)

Fabry tõve paneel vereplekist (naine)

MPS IVa paneel vereplekist

MPS VI paneel vereplekist

Porfüüria uuringud

DALA uriinis 66136

DALA/kreatiniin uriinis

Porfobilinogeen uriinis 66136

Porfobilinogeen/kreatiniin uriinis

Porfüriinid uriinis (nmol/L) 66136

Porfüriinid/kreatiniin uriinis

Kromosoomiuuringud

Karüotüüp amnionivedelikust 66622

Page 28: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Interfaasi kromosoomid amnionivedelikust (FISH) 66625

Mikrodeletsioonid metafaasi kromosoomidel amnionivedelikust (FISH) 66627

Mikrodeletsioonid metafaasi kromosoomidel koorionist (FISH) 66628

Karüotüüp koorionist 66623

Interfaasi kromosoomid koorionist (FISH) 66626

Karüotüüp verest 66629

Karüotüüp nahast 66624

Kromosoomianalüüs nahast 66624

Kromosoomaberratsioon nahast (FISH) 66628

Interfaasi kromosoomid suu limaskesta kaapest (FISH) 66626

Submikroskoopilised kromosoomiaberratsioonid (ülegenoomne geenikiip) 66636

DiGeorge ja Phelan-McDermid sündroomid - TUPLE1 (22q11.2), SHANK3

(22q13.3) (FISH) 66630

DiGeorge II sündroom - (10p14) (FISH) 66631

Prader-Willi ja Angelmani sündroomid - SNRPN (15q11-13) (FISH) 66631

Smith-Magenise ja Miller-Diekeri sündroomid -

RAI1(17p11.2)/FLI1(17p13.3) FISH, FLI1 (17p13.3) (FISH) 66631

Williams-Beureni sündroom - ELN (7q11.23) (FISH) 66633

1p36 mikrodeletsioonisündroom (FISH) 66631

SHOX (Xp22) (FISH) 66631

Neurofibromatoos - NF1 (17q11.2) (FISH) 66631

CHARGE sündroom - CHD7 (8q12.1) (FISH) 66631

Alagille sündroom - JAG1 (20p12) (FISH) 66631

Langer-Giedion sündroom - TRPS1 (8q23.3)/EXT1 (8q24.1) (FISH) 66631

X inaktivatsioon - XIST (Xq13.2) (FISH) 66631

Kallmanni ja steroidsulfataasi defitsiitsuse sündroomid - STS, KAL (Xp22.3)

(FISH) 66631

Sotose sündroom - NSD1(5q35), hTERT(5p15) (FISH) 66631

Kromosoomi lühikese ja pika õla subtelomeerne FISH 66633

Kromosoomi lühikese õla subtelomeerne FISH 66631

Kromosoomi pika õla subtelomeerne FISH 66631

Kromosoomi tsentromeerne FISH 66631

SRY (Yp11.2) (FISH) 66631

Cri-Du Chat sündroom - CTNND (5p15.2) (FISH) 66631

Wolf-Hirschhorni sündroom - LETM1, WHSC1, MSX1 (4p16.3) (FISH) 66631

Kromosoomi struktuurimuutus luuüdist (FISH) 66633

Kromosoomi struktuurimuutus verest (FISH) 66631

Pärilike haiguste, riskialleelide uuringud

Trombofiilia - V faktori geeni Leideni ja protrombiini geeni c.*20210G>A

mutatsioonide paneel (LAMP) 66616

Faktor V (Leideni mutatsioon) (LAMP)

Protrombiini geeni c.*20210G>A mutatsioon (LAMP)

Homotsüsteiini ainevahetus - MTHFR geeni c.677C>T ja c.1298A>C

mutatsioonide paneel 66616

MTHFR geeni c.677C>T mutatsioon

MTHFR geeni c.1298A>C mutatsioon

Apolipoproteiin E genotüüp (sekveneerimine) 66616

Page 29: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Hüpolaktaasia täiskasvanutel - LCT geeni c.-13910C>T variant (LAMP) 66610

Kemokiinretseptorite CCR5del32 ja CCR2 p.V64I geenivariantide paneel 66616

CCR5del32 geenivariant

CCR2 p.V64I geenivariant

Kuulmislangus - konneksiin 26 (GJB2) geeni c.35delG mutatsioon 66616

Kuulmislangus - konneksiin 26 (GJB2) geeni p.M34T mutatsioon 66616

Kuulmislangus - GJB2 geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66618

Pärilik kuulmislangus (HHL) - geenimutatsioonide paneel (APEX) 66617x4

Kuulmislangus - GJB,WFS1 geenide deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) 66618

Kaasasündinud bilateraalne vas deferens'i puudumine (CBAVD) - CFTR

geeni p.F508del, 394delTT, IVS8 5T/7T/9T mutatsioonide paneel 66616

CFTR geeni p.F508del mutatsioon

CFTR geeni 394delTT mutatsioon

CFTR geeni IVS8 5T/7T/9T mutatsioonid

Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni p.F508del ja 394delTT mutatsioonide

paneel 66616

CFTR geeni p.F508del mutatsioon

CFTR geeni 394delTT mutatsioon

Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni mutatsioonid (APEX) 66617x3

Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66618x3

Tsüstiline fibroos (CF) - CFTR geeni mutatsioonid (MLPA) 66618

Folliikuleid stimuleeriva hormooni beetaalaühiku (FSHB) c.-211G>T

geenivariant 66616

Pärilik hemokromatoos - HFE geeni p.C282Y ja p.H63D mutatsioonide

paneel (LAMP) 66610

HFE geeni p.C282Y mutatsioon (LAMP)

HFE geeni p.H63D mutatsioon (LAMP)

Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus (AAT) - SERPINA1 geeni p.E342K ja p.E264V

mutatsioonide ehk Z ja S alleelide paneel 66616

SERPINA1 geeni p.E342K mutatsioon (Z alleel)

SERPINA1 geeni p.E264V mutatsioon (S alleel)

Alfa-1-antitrüpsiini puudulikkus (AAT) – SERPINA1 geeni deletsioonid ja

duplikatsioonid (MLPA) 66618

Pärilik antitrombiini defitsiitsus - SERPINC1 geeni mutatsioonid

(sekveneerimine) 66618

1. tüüpi pika QT sündroom - KCNQ1 geeni mutatsioonid 2.-8. ja 13.,15. ja

16. eksonis (sekveneerimine) 66618

POLG geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66618x2

Karnitiini palmitoüültransferaas II puudulikkus - CPT2 geeni mutatsioonid

(sekveneerimine) 66618

Akondroplaasia - FGFR3 geeni p.G380R mutatsioon 66616

Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni p.R408W mutatsioon 66616

Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66618x2

Fenüülketonuuria (PKU) - PAH geeni mutatsioonid (MLPA) 66618

Page 30: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Galaktoseemia - GALT geeni p.Q188R mutatsioon 66616

Galaktoseemia - GALT geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66618

Fruktoseemia - ALDOB geeni mutatsioonid 5. ja 9. eksonis (sekveneerimine) 66616

Keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt (MCAD) - MCAD

geeni c.985A>G mutatsioon 66616

Keskmise pikkusega rasvhapete oksüdatsiooni defekt (MCAD) - MCAD

geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66618

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt (LCHAD) - HADHA geeni

c.1528G>C mutatsioon 66616

Pika ahelaga rasvhapete oksüdatsiooni defekt (LCHAD) - HADHA geeni

mutatsioonid (sekveneerimine) 66618x2

Wilsoni tõbi - ATP7B geeni p.H1069Q mutatsioon 66616

Wilsoni tõbi - ATP7B geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) 66618

Wilsoni tõbi - ATP7B geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66618x2

Gilberti sündroom - UGT1A1 geeni c.-41 -40dupTA (UGT1A1*28)

mutatsioon 66616

CADASIL - NOTCH3 geeni mutatsioonid 2.-11., 19. eksonis (sekveneerimine) 66618

Prader-Willi ja Angelmani sündroomid (PWS/AS) - SNRPN geeni deletsioon,

uniparentaalne disoomia või vermimishäire (MLPA) 66618

Beckwith-Wiedemanni ja Silver-Russelli sündroomid (BWS/SRS) - 11p15

piirkonna duplikatsioonid, deletsioonid ja vermimise häired (MLPA) 66618

CDKN1C geeni mutatsioonid (sekveneerimine) 66618

Uniparentaalne disoomia (UPD) kromosoomides 6, 7 ja 14 (MLPA) 66618

Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused 66618

Fragiilse X-i sündroom (FXS) - FMR1 geeni trinukleotiidsed kordused ja

metülatsioon (lisaanalüüs) 66618

Spinobulbaarne lihasatroofia (Kennedy haigus) - androgeeni retseptori

geeni trinukleotiidsed kordused 66618

X-kromosoomi inaktivatsioon - androgeeni retseptori geeni metülatsioon 66618

Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN1 geeni homosügootne deletsioon 66616

Spinaalne lihasatroofia (SMA) - SMN geenide koopiaarv (MLPA) 66618

Juveniilne neuronaalne tseroidne lipofustsinoos (Batteni tõbi) - CLN3 geeni

7. ja 8. eksoni deletsioon 66616

Duchenne'i ja Beckeri lihasdüstroofia (DMD/BMD) - DMD geeni

mutatsioonid (MLPA) 66618

1. tüüpi müotooniline düstroofia (MD) - DMPK geeni trinukleotiidsed

kordused (fragmentanalüüs) 66618

1. tüüpi müotooniline düstroofia (DM1) - DMPK geeni lisaanalüüs 66618

2. tüüpi müotooniline düstroofia (DM2) - CNBP geeni fragmentanalüüs 66618

Huntingtoni tõbi (HD) - HTT geeni trinukleotiidsed kordused 66618

Frontotemporaalne dementsus (FTD) - C9orf72 geeni heksanukleotiidsed

kordused 66618

Friedreichi ataksia (FRDA) - FXN geeni trinukleotiidsed kordused 66618

Page 31: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Neurofibromatoos - NF1 ja NF2 geenide mutatsioonid (NGS) 66618x2

Neurofibromatoos tüüp 1 - NF1 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid

(MLPA) 66618

Neurofibromatoos tüüp 2 - NF2 geeni deletsioonid ja duplikatsioonid

(MLPA) 66618

Tuberoosne skleroos - TSC1 ja TSC2 geenide mutatsioonid (NGS) 66618x2

MELAS sündroom - MT-TL1 geeni m.3243A>G mutatsioon (sekveneerimine) 66616

Mitokondriaalsed haigused - mitokondri kogu genoomi uuring

(sekveneerimine) 66618x4

Mitokondriaalsed haigused - mtDNA deletsioonid, duplikatsioonid ja 5

põhimutatsiooni (MLPA) 66618

Spinotserebellaarne ataksia (SCA) - SCA1, SCA2, SCA3 ja CACNAIA geenide

trinukleotiidsete korduste paneel 66618

Pärilik motosensoorne neuropaatia (CMT1A) ja kompressioonipareeside

eelsoodumusega pärilik neuropaatia (HNPP) - 17p11.2-17p12 piirkonna

duplikatsioon ja 17p11.2 piirkonna deletsioon (MLPA) 66618

Pärilik spastiline parapleegia (HSP) - SPG4 geeni mutatsioonid

(sekveneerimine) 66616x2

Beeta-talasseemia - beeta globiini (HBB) geeni mutatsioonid

(sekveneerimine) 66618

Usheri sündroom - USH2A geeni deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) 66618

Ealine makuli düstroofia (AMD) - ARMS2, CFH geeni mutatsioonid

(sekveneerimine) 66616

Leberi pärilik nägemisnärvi neuropaatia (LHON) - MT-ND4, MT-ND6, MT-

ND1 geeni mutatsioonide paneel (RFLP) 66616x2

Kaasasündinud adrenogenitaalne hüperplaasia (CAH) - CYP21A2 geeni

deletsioonid ja duplikatsioonid (MLPA) 66618

Tiopuriini metüültransferaasi (TPMT) geeni *3A ja *2 alleelide paneel 66616

TPMT geeni c.460G>A mutatsioon (*3B alleel)

TPMT geeni c.719A>G mutatsioon (*3C alleel)

TPMT geeni c.460G>A ja c.719A>G mutatsioonide kombinatsioon (*3A

alleel)

TPMT geeni c.238G>C mutatsioon (*2 alleel)

Interleukiin 28B geenivariant rs12979860 66616

Dobutamiini PK/PD genotüübi määramine 66616

Y kromosoomi deletsioonid 66616

AZFa del

AZFb del

AZFc del

Mehepoolne viljatus (MFI) - geenimutatsioonide paneel (APEX) 66617x3

Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (loote

materjal) 66616

Koorioni- ja amnionirakkude kontaminatsioon ema materjaliga (ema

materjal) 66616

Eksonite deletsioonid ja duplikatsioonid valitud geenis (MLPA) 66618

Perekonnas kirjeldatud mutatsioonide paneel lähisugulasel

Page 32: Ühendlabori analüüsid 2018 · GGT 66106 Bilirubiin 66103 Bilirubiin (konjugeeritud) 66103 Amülaas 66106 Lipaas 66110 CDT% 66126 Sapphapped 66707 Kreatiniin 66102 Kreatiniin (POCT)

Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel - mutatsioon #1 66616

Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel - mutatsioon #2 66616

Perekonnas kirjeldatud mutatsioonid lähisugulasel (Asper Biotech) 66616

Eksoomi sekveneerimine 66641

Eksoomi sekveneerimine (ema materjal) 66641

Eksoomi sekveneerimine (isa materjal) 66641

Eksoomi sekveneerimine (sugulase materjal) 66641

Eksoomi sekveneerimine (täiendav andmeanalüüs) 66618

Geenipaneeli sekveneerimine 4800 geeni (NGS) 66618x3

Geenipaneeli sekveneerimine 4800 geeni, NGS (täiendav andmeanalüüs) 66618

Sünnieelsed, vastsündinute uuringud

PAPP-A (R) 66706

fb-hCG (R) 66706

Sünnieelne kromosoomihaiguste riskihinnang II trimestril (PRISCA) 66706x3

Fenüülalaniin vereplekist 66137

TSH vereplekist 66706

Aminohapped ja karnitiinid vastsündinu vereplekist (sõeluuring, tandem-

MS) 66147

Valdkonnata uuringud

DNA eraldamine 66607

RNA eraldamine 66607