nervioso periferico y musculo esqueletico

BAREÑO GERARDO ARNOLDO

LEDEZMA ZAMUDIO EDUARDO

MANCILLAS OJEDA RICARDO CESAR

OSUNA BURGOIN DANIEL FRANCISCO

SILVA DÍAZ BRIANDA CECILIA

Universidad Autónoma de Baja California

Escuela de Ciencias de la Salud

Unidad Valle Dorado

Patología especial

NERVIOSO PERIFÉRICO Y MÚSCULO ESQUELÉTICO

Unidades Motoras.

LAS FUNCIONES DEL S.

NEUROMUSCULAR DEPENDEN DE LAS UNIDADES MOTORAS.

PRINCIPAL COMPONENTE

ESTRUCTURAL DEL NERVIO

PERIFÉRICO.

Ricardo Cesar Mancillas Ojeda

Unidades Motoras.

• CONFORMACIÓN DE UN

NERVIO.

• COMPONENTES

PRINCIPALES DE T.

CONJUNTIVO DEL NERVIO

PERIFÉRICO.

1. EPINEURO.

2. PERINEURO.

3. ENDONEURO.


Reacciones generales de la unidad

motora.

• POR DISFUNCIÓN DE LA CÉLULA DE SCHWANN.

• POR DAÑO DE LA VAINA DE MIELINA.

LA MIELINA EN DESINTEGRACIÓN ES ENGLOBADA:

1. CÉLULAS DE SCHWANN

2. MACRÓFAGOS.

EL AXÓN DESNUDO ESTIMULA LA REMIELINIZACIÓN.

• EL ENDONEURO REEMPLAZA A LAS CÉLS. DE SCHWANN.

Desmielinización Segmentaria



motora.

• POR EPISODIOS SECUENCIALES DE DESMIELINIZACIÓN YREMIELINIZACIÓN BULBOS DE CEBOLLA.

• CAPAS CONCÉNTRICAS DE CITOPLASMA Y MEMBRANA BASAL

RODEAN AL AXÓN.

Desmielinización Segmentaria



motora.

RESULTADO DE UNA DESTRUCCIÓN DEL AXÓN Y

DESINTEGRACIÓN DE SU VAINA DE MIELINA.

o POR UN FENÓMENO FOCAL (EN UN PUNTO DEL

NERVIO).

TRAUMATISMO O ISQUEMIA.

o ANOMALÍA QUE AFECTA AL CUERPO CELULAR

NEURONAL O SU AXÓN.

NEUROPATÍA O AXONOPATÍA.

Degeneración axonal y atrofia de la fibra

muscular



motora.

DÍA 1.

• INICIA DESCOMPOSICIÓN DEL AXÓN.

• CÉLULAS DE SCHWANN DAÑADASCATABOLIZAN MIELINA.

• FORMAN PEQUEÑOSCOMPARTIMENTOS (OVOIDES DEMIELINA).

Degeneración axonal y atrofia de la fibra

muscular

Lesión Focal Lesión AxonalDegeneración

Walleriana



motora.

Degeneración axonal y atrofia de la fibra muscular

Degeneración axonal

Se pierden las aferencias nerviosas

Atrofia por denervación

Desintegración

Miosina-Actina

↓ de tamaño celular y reabsorción de miofibrillas

Sigue habiendo células viables.



motora.

HAY UN CAMBIO DE COMPOSICIÓN QUE

ALTERA LA DISTRIBUCIÓN DE LAS FIBRAS TIPO

1 Y 2.

Regeneración nerviosa y reinervación del

músculo

Ricas en:

-Mioglobina

-Enzimas oxidativas.

Tienen muchasmitocondrias

(contraccióntónica)

Fibra

Tipo 1 Ricas en:

-Enzimas glucolíticas

Implicadas en la contracción fásica rápida

Fibra

Tipo 2



motora.

o MOTONEURONA

DETERMINA EL TIPO DE FIBRA

o TODAS LAS FIBRASMUSCULARES DE UNA ÚNICAUNIDAD SON DEL MISMOTIPO.

o FIBRAS DE UNA ÚNICAUNIDAD MOTORA

PATRÓN EN TABLERO DEAJEDREZ.

Regeneración nerviosa y reinervación del músculo



motora.

o LA REINERVACIÓN SE PRODUCE

CUANDO LOS AXONES

PERTENECIENTES A UNA UNIDAD

MOTORA VECINA NO AFECTADA

EXTIENDEN BROTES PARA REINERVARLOS MIOCITOS DENERVADOS.

o INCORPORACIÓN A LA UNIDAD

MOTORA SANA.

o PÉRDIDA DEL PATRÓN EN AJEDREZ.

Regeneración nerviosa y reinervación del

músculo



motora.

FORMAS MÁS FRECUENTES DE REACCIÓN:

Reacciones de la fibra muscular

Necrosis segmentaria

•Destrucción de una porción del miocito.

•Pérdida de fibras musculares.

•Depósito extenso de colágeno/grasa.

Vacuolación, alteraciones protéicas

•primer estado de degeneración detectable microscópicamente.

•En muchas enfermedades.

Regeneración

•Proliferación y reconstrucción de células.

•Porción en regeneración con ciertas carcterísticas.

Hipertrofia

•Aparece en respuesta al aumento de la carga, en contexto del ejercicio o en lesiones de fibras.


Neuropatías

adquiridas

metabólicas y

toxicas

Neuropatía periférica de la

diabetes mellitus de inicio en

el adulto

Neuropatías periféricas

Neuropatía sensitivomotora simétrica distal

Neuropatía autónoma

Neuropatía asimétrica

focal

Neuropatía periférica de la

diabetes mellitus de inicio en

el adulto

Morfología

o Neuropatía axonal

o Perdida de fibras

mielinizadas y no

mielinizadas.

o Engrosamiento y hialinizacion de arterias

endoneurales.

Evolución clínica

Neuropatía simétrica

Disminución de la sensibilidad Ulceras

Anomalías motoras

Disfunción del SNA

Hipotensión postural

Vaciamiento incompleto de la vejiga

Disfunción sexual

Evolución clínica

Larga historia de diabetes

Insuficiencia vascular

nervios afectados

Neuropatías periféricas

metabólicas y nutricionales

Insuficiencia renal Neuropatía simétrica distal

Degeneración axonal.

Neuropatía urémica

Hepatopatía crónica

Insuficiencia Respiratoria

crónica

Disfunción tiroidea

Deficiencia de tiamina

Deficiencia de vit. V12, B6

y E

Consumo excesivo de

alcohol etílico

Neuropatías asociadas a

neoplasias malignas

Infiltración o compresión directa de los nervios

por un tumor.

Plexopatia braquial Parálisis de nervios craneales

Polirradiculopatia

Neuropatías asociadas a

neoplasias malignas

Síndrome paraneoplásico

Carcinoma de pulmón de células pequeñas neuropatía

periférica simétrica difusa

-Entumecimiento y parestesias

Neuropatías toxicas

Exposición a sustancias químicas o ambientales

Toxinas biológicas

Fármacos

Neuropatías traumáticas

Laceraciones

Avulsiones

Neuropatía por compresión: nervio periférico

comprimido por estructuras anatómicas.

Neuroma traumático

• Nervio cubital en el codo

• Nervio peroneal en la

rodilla

• Nervio radial en el brazo

Enfermedades del

musculo esquelético

Atrofia por denervación

Atrofia muscular espinal

Destruyen selectivamente a las células

del asta anterior y las neuronas motoras

de los nervios craneales.

Enfermedades de la motoneurona

autosómica recesiva que inicia en la

infancia o adolescencia.

Atrofia muscular espinal

(genética) Mutaciones en el gen supervivencia de la motoneurona 1

(SMN1), cromosoma 5.

SMN necesaria para el transporte axonal y la integridad de las

uniones neuromusculares.

Evolución clínica Enfermedad de Werdnig-Hoffmann (AME 1):

Nacimiento o primeros 4 meses de vida

Hipotonía grave

Muerte en 3 primeros años de vida

AME 2:Edades posteriores, fallecen después de los 4 meses de edad,

AME 3: Edades posteriores, sobreviven hasta la edad adulta.

Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del músculo

Comienzan en la infancia

que conducen a debilidad progresivas.

Histológicamente, las fibras musculares sufren degeneración

y son sustituidas por tejido fibrograso y colágeno.

Esta característica distingue de las miopatías

Distrofia muscular

Distrofia muscular ligada a X (distrofia muscular

de Duchenne “DMD” y de Beker “DMB”).

DMD: 1 por cada 3500

varones nacidos

vivos.

Se manifiesta a los 5 años.

Silla de ruedas 10 a

12.

Una anomalía DMD en el

gen localizado

en la región Xp21.

El DMD (gen humano grande).

2.3 Mpb. Y 79 exones.

Codifican: Proteina 427 Kd “Distrofina”.

Anomalías Por: Deleciones. Mutacion.

Portadoras femeninas.

Hombres Afectados.

Riesgo de desarrollas miocardiopatía

dilatada.

Distrofina

Proteína citoplasmática localizada adyacente a la membrana sarcolémica de los miocitos.

Sobre las bandas Z, forma un fuerte enlace mecánico con la actina

citoplasmática.

El complejo forma una interfaz entre el aparato contráctil intracelular y la matriz

de tejido conjuntivo extracelular.

La función es la transferencia de la fuerza de contracción al tejido

conjuntivo.

La ausencia de distrofia 28 u otras, es la base para la degeneración del

miocito.

Morfologia

Variación en el tamaño de las fibras (diámetro).

Número aumentado de núcleos internalizados.

Degeneración, necrosis y fagocitosis de las fibras musculares.

Regeneración de las fibras musculares.

Proliferación del tejido conjuntivo endomisial

los músculos finalmente terminan siendo sustituidos casi totalmente por grasa y tejido conjuntivo.

Clínica.

Normales al nacimiento y etapas del desarrollo motor

precoz.

La marcha se retrasa y los primeros indicios de debilidad muscular son torpeza

y retraso

La debilidad muscular comienza en la cintura pélvica

y se extiende a la cintura escapular.

Seudohipertrofia : El aumento de tamaño de los músculos de la

parte inferior de la pierna, asociado con

debilidad muscular

Aumento tamaño fibras musculares.

Atrofia Muscular, por un aumento de la grasa y el

tejido conjuntivo.

La muerte es consecuencia de insuficiencia respiratoria, infección pulmonar y descompensación cardíaca.

Tratamiento

Inyecciones de células madre de tipo salvaje directamente en el músculo.

Inyección sistémica de virus asociados a los adenovirus que transportan

genes tratados por ingeniería para producir porciones de la proteína

distrofina pequeñas, pero funcionalmente competentes.

La inducción del exón específico que falta usando ARN contrasentido ha

demostrado restaurar la lectura abierta en ciertos genes DMD

mutados, y aumentar la expresión de distrofina en biopsias musculares.

Otras Distrofias Musculares.

Comparten características de la

DMD y la DMB.

características clínicas y anatomopatológicas

distintivas.

Afectan a grupos musculares específicos

Distrofias musculares autosómicas. afectan a la musculatura proximal del tronco y los miembros. “distrofias musculares de las

cinturas de los miembros (DMCM)”.

Se han identificado:

seis subtipos de DMCM

dominantes (1A a 1F)

11 subtipos de DMCM

recesivas (2A a 2K).

Distrofia Miotónica.

Contracción involuntaria mantenida de un grupo de músculos,

Rigidez y dificultades para liberar la prensión.

Puede desencadenarse a menudo con la percusión de la eminencia tenar.

Molecular

Heredada autosómico dominante,

Expansión de la

repetición del

trinucleótido CTG en el

cromosoma 19q13.2-

q13.3.

Afecta al ARNm para la proteína

cinasa de la distrofi a-miotonía (DMPK).

Normal: 30 repeticiones.

Patologico: varios miles

de repeticiones.

Fenomeno de

Anticipacion.

Morfología

Variación en el tamaño de las fibras.

incremento del número de núcleos internos que en una sección longitudinal pueden formar cadenas evidentes.

fibra en anillo, con una banda subsarcolémica de citoplasma que aparece de forma diferente del centro de la fibra.

Masas sarcoplásmicas se tiñen de azul con hematoxilina y eosina, de rojo con la tinción tricrómica de Gomori y de azul intenso con la reacción histoquímica de NAD-tetrazolioreductasa.

fibras intrafusales de los husos musculares, con división, necrosis y regeneración de las fibras.

Evolución Clínica.

Inicia al final de la infancia

Con anomalías de la marcha secundarias a debilidad muscular de los dorsiflexores del pie.

debilidad de los músculos intrínsecos de la mano y extensores de la muñeca.

Atrofia de los músculos de la cara y ptosis,

Las cataratas,

calvicie frontal, atrofia gonadal, miocardiopatía, afectación del músculo liso, disminución de IgGplasmática y tolerancia a la glucosa alterada.

Miopatías de los canales iónicos

(canalopatias).

Grupo de enfermedades

familiares caracterizadas

por:

Miotonía,

Episodios recurrentes de

parálisis hipotónica

Las variantes de hipotonía

asociadas con niveles séricos

de potasio

Patogenia

causadas por mutaciones de los genes que codifican

los canales iónicos.

La parálisis periódica hiperpotásemica

deriva de mutaciones del gen que codifica

una proteína del canal de sodio del

músculo esquelético (SCN4A), durante la

contracción.

El gen de la parálisis periódica

hipopotasémica codifica un canal de calcio dependiente de voltaje de tipo L.

Hipertermia maligna

Mutaciones en varios genes, incluyendo los que codifican

el canal de calcio dependiente del voltaje tipo L, sobre todo el receptor de

rianodina (RYR1).

El diagnóstico puede hacerse bien identificando la

mutación genética o bien mediante la exposición del

músculo biopsiado al anestésico y observando la

contracción.

estado hipermetabólico marcado por taquicardia, taquipnea, espasmos musculares y posterior hiperpirexia.

Miopatías congénitas.

Grupo de trastornos

que se definen en hallazgos

anatomopatológicos

en el músculo.

Inicio al comienzo

de la vida,

evolución no

progresiva o

lentamente

progresiva,

debilidad muscular proximal

o generaliz

ada e hipotonía

.

«lactantes en

polichinela»

Miopatías asociadas con errores

innatos del metabolismo

Bloqueo en oxidación de ácidos grasos

Se acumulan gotas de lípidos en musculo

Hay dolor y sensación de presión muscular.

Miopatías Lipidicas


Miopatías asociadas con errores

innatos del metabolismo

Causado por mutaciones en

genes mitocondriales y nucleares

Hay debilidad muscular y

afectación a músculos oculares.

Hay tres tipos generales de

mutaciones:

Mutaciones puntuales de ADNmt

Mutaciones en genes codificados por ADN nuclear

Deleciones o duplcaciones del ADNmt

Miopatías mitocondriales

(enfermedades de la fosforilacion

oxidativa)


Miopatía inflamatoria

InfecciosasInflamatorias

no infecciosas

Enfermedades inflamatorias

sistémicas

Miopatías inflamatorias no

infecciosas

De

rma

tom

iosi

tosi

s

• Trastorno inflamatorio de la piel y músculo esquelético.

• Exantema cutáneo

• Lesiones de Grotton(nudillos, codos y rodillas)

• Debilidad muscular, simétrica y bilateral.

• Músculos proximales.

• Afecta a pulmón, corazón y vasos sanguíneos.

Po

limio

sito

sis • Inflamación de

músculo proximal

• Simétrico

• Sin afectación cutánea

• Puede afectar a corazón, pulmones y vasos sanguíneos.

Mio

sito

sis

po

r c

ue

rpo

s d

e

inc

lusi

ón

• Afectación de músculos distales.

• Asimétrico

• Afecta a individuos mayores de 50 años.

• Esporádicos

MORFOLOGÍA

Polimiositis

Infiltrado inflamatorio crónico con degeneración de las

fibras musculares

MORFOLOGÍA

Dermatomiositosis

Atrofia perifascicular de las fibras musculares e inflamación.

MORFOLOGÍA

Miositis por cuerpos de inclusión

Se muestra una vacuola dentro de un miocito y gránulos basófilos en la periferica

nervioso periferico y musculo esqueletico

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