mudr. andrea poloučková Ústav imunologie uk 2.lf a fn motol, praha
DESCRIPTION
varovných znaků primárních imunodeficiencí. 10. MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha Werfen Group, Comesa spol .,s.r.o., Praha. Primární imunodeficience - úvod. defekt ve vývoji a funkci jedné/více složek imunitního systému - PowerPoint PPT PresentationTRANSCRIPT
![Page 1: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/1.jpg)
MUDr. Andrea PoloučkováÚstav imunologie UK 2.LF a FN Motol, PrahaWerfen Group, Comesa spol.,s.r.o., Praha
varovných znaků primárních
imunodeficiencí10
![Page 2: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/2.jpg)
Primární imunodeficience - úvod
• defekt ve vývoji a funkci jedné/více složek imunitního systému
• zvýšená náchylnost k infekcím, projevy autoimunity, lymfoproliferace
• více než150 PID, u většiny znám molekulární defekt• prevalence 1:500 (IgA), >1:100 000 (SCID)• relativně vzácné jednotky, ale pod-diagnostikované• prodlení v diagnostice• včasná diagnóza zlepšuje kvalitu života a snižuje morbiditu,
zachraňuje život
![Page 3: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/3.jpg)
Diagnostika PID
• často velmi běžné a nespecifické symptomy• nutnost efektivní diagnostické strategie – rychlá
identifikace pacienta• základ anamnéza a fyzikální vyšetření• 2006 European Primary Immunodeficiency
Consensus Conference, Langen, Germany (edukace, skríning, diagnostika, léčba, sledování) – IPOPI, ESID, EFIS, INGID, evropská komise
![Page 4: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/4.jpg)
8 patogenetických kategoriíPID
• Kombinované B a T buněčné ID (hlavně T): SCID, CID, CD40 def. • Predominantně protilátkové ID: XLA, ARA, CVID, specififc antibody
def., selective IgA def., IgG subclalss def.• Jiné dobře definované ID: WAS, AT, HIES• Nemoci z imunitní dysregulace: s hypopigmentací, HLH, XLP, ALPS• Vrozené defekty fagocytů: počtu/funkce: severe congenitla
neutropenia, cyclic neutropenia, CGD• Defekty vrozené imunity: IRAK-4, CMC• Autoimflamatorní syndormy: FMF, TRAPS, hyperIgD, cryopirin
associated syndormes• Komplementové deficinece: hereditary angioedema, další
![Page 5: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/5.jpg)
![Page 6: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/6.jpg)
čtyři a více zánětů středouší v průběhu jednoho roku
1
![Page 7: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/7.jpg)
dva a více zánětů vedlejších dutin nosních
v průběhu jednoho roku
2
![Page 8: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/8.jpg)
léčba antibiotiky po dobu dvou a více měsíců s malým
efektem
3
![Page 9: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/9.jpg)
dvě a více pneumónií v průběhu jednoho roku4
![Page 10: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/10.jpg)
neprospívání kojence (váha/růst)
5
![Page 11: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/11.jpg)
opakované hluboké kožní a/nebo orgánové abscesy
6
![Page 12: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/12.jpg)
perzistující plísňová infekce kůže a sliznic
7
![Page 13: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/13.jpg)
nutnost i.v. antibiotikcé léčby k vyléčení infekce
8
![Page 14: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/14.jpg)
dvě a více hluboce uložených infekcí včetně septikémie
9
![Page 15: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/15.jpg)
pozitivní rodinná anamnéza
10
![Page 16: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/16.jpg)
A další:• infekce atypickými patogeny (pneumocysta, moluska, TBC)• hnisání pupečníku• nevysvětlitelné bronchiektázie• atypické autoimunitní onemocnění/lymfoproliferace• dysmorfie• albinizmus, abnormální vlasy, dermatitída, ekzém• ataxia, tekleangiektázie• absence imunologických/lymfatických tkání• organomegalie, lymfadebopatie• vaksulitída
![Page 17: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/17.jpg)
![Page 18: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/18.jpg)
Laboratorní diagnostika PID
• 4 stupňové vyšetření• první vyšetření při podezření na PID –
limitovaný počet široce dostupných vyšetření:
výška/váhaKO+diffhladiny IgG, IgA, IgM (ve vztahu k věku!)
![Page 19: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/19.jpg)
![Page 20: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/20.jpg)
Kazuistiky
![Page 21: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/21.jpg)
Kazuistika 1, David, nar. 2005
• RA: matka zdráva, otec nežije s rodinou, ve výkonu vazby
• OA: těhotenství, porod, poporodní adaptace – vše v normě, 2920g/47cm, ikterus 1 týden, kojen 4 měsíce, příkrmy i umělou výživu toleroval dobře, prospíval, PMV v normě
• SA: žije na ubytovně s matkou a nevlastním mladším bratrem (společná matka)
![Page 22: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/22.jpg)
Nemocnost: opakované sinusitídy, pneumonie, občas udával bolesti bříškaHospitalizace: 11/2006 - pravostranná bronchopneumonie (Augmentin)03/2007 - akutní bronchitída s obstruktivní složkou (Klacid)02/2008 - pravostranná bronchopneumonie (Augmentin)02/2009 - pravostranná bronchopneumonie (Augmentin, Klacid,
Amoksiklav)02/2009 - provedení CT hrudníku, nejasný nález s atelektatickými změnami vpravo03/2009 - pravostranná bronchopneumonie (Zinnat)
Hospitalizace Pediatrická klinika FN Motol 04/2009 k plánovanému vyšetření s bronchoskopií.
- klinické vyšetření v normě, dobře komponován, kariézní chrup- nízké zánětlivé parametry, anemický- vyšetření řasinkového epitelu dýchacích cest v normě, Cl v potu v normě (potní test)
![Page 23: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/23.jpg)
- následně bronchoskopie – mírné peribronchitické změny, hojnější hlenová sekrece- v imunologii těžká hypogamaglobulinémie ve třídě IgG IgA, hladina IgM v normě -dif. dg: Brutonova agamaglobulinémie, CVID, hypogamaglobulinémie ze ztrát (stolice, moč)- další vyšetřování: buněčná imunita (téměř normální subpopulace T a B lymfocytů), stimulace CD40L – chybí, genetická analýza Brno – potvrzena mutace pro CD 40L, ve sputu nález Pneumocysty a CMV
Dg: hyper IgM syndrom
terapie: IVIG v intervalech 3 týdny, profylaktická léčba antibiotiky (x pneumocystě), HLA typizace, transplantace hemopoetických kmenových buněk (nepříbuzný dárce z Německa)
![Page 24: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/24.jpg)
Kazuistika 2, Soňa, nar. 2007
• RA: otec - mírné projevy alergie, numulární AE, matka – chronická hepatitis B, polinóza, asthma bronchiale alergické
• OA: těhotenství, porod, poporodní adaptace – vše v normě, 3090g/51cm, 2.den febrílie, omfalitída, opožděné hojení pupečníku, i.v. a p.o. atb léčba v prvních dnech
• kojena plně 6/12 měsíců, PMV, prospívání v normě• v 9. a 12. měs. bronchopneumonie bilat. s atb léčbou• vyšetřena alergologem bez odběrů! – nasazen Bronchovaxom,
Ribomunyl • v 14.měs. velký absces axily – řešeno chriurgicky, kultivace
neprovedena, v 16.měs. drobný absces na bradě - stafylokokus• opakované rýmy, záněty středouší
![Page 25: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/25.jpg)
• v 16.měs. vyšetřena podrobně u nás – velmi mírná hypogamgalobulinémie IgG (3,64g/l) a IgA (0.32g/l), IgM v normě, celk. IgE v normě, bez prokázané senzibilizace, specifické očkovací protilátky v normě, funkční vyšetření granulocytů v normě (NBT a Burst test), buněčná imunita v normě, BTL v normě
• přechodně i.m. imunoglobulin s dobrým efektem pokles nemocnosti
• postupně vzestup celk. IgE, senzibilizace na roztoče, ponámahový kašel indukovaný virózami, asthma
Dg: atopie, senzibilizace na roztoče, alergická rýma, alergické asthma bronchiale
![Page 26: MUDr. Andrea Poloučková Ústav imunologie UK 2.LF a FN Motol, Praha](https://reader035.vdocuments.site/reader035/viewer/2022062316/568156c4550346895dc456b9/html5/thumbnails/26.jpg)
Závěr
• primární imunodeficience vzácné, ale častější než je obecné vnímaní a povědomí
• znalost základních klinických projevů je zásadní pro včasnou diagnostiku, záchranu pacienta, zlepšení kvality života a poklesu morbidity
• vstupní vyšetření při podezření na PID je široce dostupné i v linii prvního kontaktu
• spolupráce s centry, interdisciplinární problematika