mucopolisacaridosis presentacion final
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1httpannareulablogspotcom201012imagenes-de-ninos-com-mpshtml
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de
enfermedades causadas por deficiencia de las
enzimas lisosomales encargadas del catabolismo de
los mucopolisacaacuteridos tambieacuten llamados
glucosaminoglicanos
(GAGs)
2httpherenciageneticayenfermedadblogspotcom200906una-enzima-lisosomal-ligada-lahtml
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
3
Son enfermedades hereditarias con un patroacuten de herencia
(aparece cuando ambos padres lo transmiten) salvo en MPS II tambieacuten llamada
Enfermedad de Hunter cuya herencia esta (la transmiten
las mujeres a sus hijos varones) Cuando ambos padres poseen el gen defectuoso
en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al nintildeo Es posible
que los padres y hermanos de un nintildeo afectado no presenten muestras del
trastorno Los hermanos no afectados y ciertos parientes de un nintildeo que padezca
de una de las formas de Mucopolisacaridosis pudieran llevar el gen recesivo y
transmitirlo a sus propios hijos
4
MPS I
La MPS I se divide en tres subtipos considerados
como siacutendromes de Hurler Scheie y Hurler- Sheie
ocasionados por una deficiencia de la enzima a-L-
Iduronidasa
httpelmundodelabiologablogspotcom200805los-lisosomas-su-estructura-funciones-yhtml
httpwwwladiscapacidadcomcolombiaaccesibleun_dia_tarde_llego_la_cura_que_haillerman_espero_toda_su_vidhtml 5
Es la uacutenica de las MPS cuya herencia esta
ligada al cromosoma X denominada tambieacuten siacutendrome
de Hunter es ocasionada por una deficiencia de la
actividad enzimaacutetica de la Iduronato Sulfatasa y
comprende dos entidades cliacutenicas reconocidas que se
diferencian por la intensidad de los siacutentomas que
afectan al paciente
MPS II
httpwwweurordisorgescontentcomunidades-online-de-enfermedades-raras-mailing-lists 6
MPS III
Tambieacuten denominada siacutendrome de Sanfilippo seguacuten
estadiacutesticas foraacuteneas es la forma maacutes comuacuten de las MPS
presentaacutendose con una frecuencia de un caso por cada
25000 a 75000 nacimientos cuyos pacientes
comuacutenmente sobrevivien hasta la pubertad De esta
existen cuatro subtipos causados por deficiencias de
igual nuacutemero de enzimas diferentes todas necesarias
para la degradacioacuten del Heparaacuten Sulfato y que conducen
a formas de presentacioacuten cliacutenica similares En el tipo A la
enzima deficiente es la Heparaacuten N-Sulfatasa en el tipo B
la enzima deficiente es la α-N- acetilglucosaminidasa en
el tipo C se encuentra deficiente la acetilCoA α-
glucosamino acetiltransferasa y en el tipo D la enzima
deficiente es la N-acetilglucosamina 6-Sulfatasa Hay 10 tipo mas
de mucopolisacaridosis Pero estos son los mas notables
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462004000100009ampscript=sci_arttext
7
Manifestaciones cliacutenicas
De craacuteneo dolicocefalia sinostosis de la sutura sagital y silla turca
alargada
De columna vertebral cuello corto con hipoplasia
del odontoides en MPS I cifosis toracolumbar y veacutertebras
aplanadas pediacuteculos alargados
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462005000500009ampscript=sci_arttext
8
De toacuterax costillas horizontalizadas claviacuteculas
pequentildeas y engrosadas y escaacutepulas engrosadas y elevadas
De pelvis y caderas huesos iliacuteacos pequentildeos
isquion y pubis engrosados y malformados subluxacioacuten
de la cabeza del feacutemur y coxa valga Engrosamiento de las diaacutefisis de huesos
largos falanges pequentildeas metacarpianos cortos huesos de carpo irregulares y
pequentildeos dedos en gatillo manos en garra limitacioacuten de la movilidad articular
artralgias engrosamiento y fibrosis de la caacutepsula articular y disostosis
muacuteltiples
httpwwwgenzymecltheraazgzla_p_tp_thera-mpsIsignsasp httpwwwlanacionclmucopolisacaridosis-vi-la-extrana-enfermedad-que-afecta-a-7-ninosnoticias2010-10-27094129html
9
Ojos
Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio oacuteptico
Retinopatiacutea degenerativa
Oiacutedos
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad oacutesea asociadas con
infecciones recurrentes del oiacutedo medio
Abdomen
Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estrentildeimiento Hernias
umbilical e inguinal
httpbiologiasegungolgixblogspotcom200805valvulopatioa-cardiacadiccionario-dehtmlhttpwwwfacorgarccvcllavec284barrionphp
10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
1 19
httpwwwuiseducoportaladministracionpublicacionesrevista_saludedicionesvolumen_35_nro3articulosart4_35-3pdf
ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de
enfermedades causadas por deficiencia de las
enzimas lisosomales encargadas del catabolismo de
los mucopolisacaacuteridos tambieacuten llamados
glucosaminoglicanos
(GAGs)
2httpherenciageneticayenfermedadblogspotcom200906una-enzima-lisosomal-ligada-lahtml
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
3
Son enfermedades hereditarias con un patroacuten de herencia
(aparece cuando ambos padres lo transmiten) salvo en MPS II tambieacuten llamada
Enfermedad de Hunter cuya herencia esta (la transmiten
las mujeres a sus hijos varones) Cuando ambos padres poseen el gen defectuoso
en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al nintildeo Es posible
que los padres y hermanos de un nintildeo afectado no presenten muestras del
trastorno Los hermanos no afectados y ciertos parientes de un nintildeo que padezca
de una de las formas de Mucopolisacaridosis pudieran llevar el gen recesivo y
transmitirlo a sus propios hijos
4
MPS I
La MPS I se divide en tres subtipos considerados
como siacutendromes de Hurler Scheie y Hurler- Sheie
ocasionados por una deficiencia de la enzima a-L-
Iduronidasa
httpelmundodelabiologablogspotcom200805los-lisosomas-su-estructura-funciones-yhtml
httpwwwladiscapacidadcomcolombiaaccesibleun_dia_tarde_llego_la_cura_que_haillerman_espero_toda_su_vidhtml 5
Es la uacutenica de las MPS cuya herencia esta
ligada al cromosoma X denominada tambieacuten siacutendrome
de Hunter es ocasionada por una deficiencia de la
actividad enzimaacutetica de la Iduronato Sulfatasa y
comprende dos entidades cliacutenicas reconocidas que se
diferencian por la intensidad de los siacutentomas que
afectan al paciente
MPS II
httpwwweurordisorgescontentcomunidades-online-de-enfermedades-raras-mailing-lists 6
MPS III
Tambieacuten denominada siacutendrome de Sanfilippo seguacuten
estadiacutesticas foraacuteneas es la forma maacutes comuacuten de las MPS
presentaacutendose con una frecuencia de un caso por cada
25000 a 75000 nacimientos cuyos pacientes
comuacutenmente sobrevivien hasta la pubertad De esta
existen cuatro subtipos causados por deficiencias de
igual nuacutemero de enzimas diferentes todas necesarias
para la degradacioacuten del Heparaacuten Sulfato y que conducen
a formas de presentacioacuten cliacutenica similares En el tipo A la
enzima deficiente es la Heparaacuten N-Sulfatasa en el tipo B
la enzima deficiente es la α-N- acetilglucosaminidasa en
el tipo C se encuentra deficiente la acetilCoA α-
glucosamino acetiltransferasa y en el tipo D la enzima
deficiente es la N-acetilglucosamina 6-Sulfatasa Hay 10 tipo mas
de mucopolisacaridosis Pero estos son los mas notables
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462004000100009ampscript=sci_arttext
7
Manifestaciones cliacutenicas
De craacuteneo dolicocefalia sinostosis de la sutura sagital y silla turca
alargada
De columna vertebral cuello corto con hipoplasia
del odontoides en MPS I cifosis toracolumbar y veacutertebras
aplanadas pediacuteculos alargados
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462005000500009ampscript=sci_arttext
8
De toacuterax costillas horizontalizadas claviacuteculas
pequentildeas y engrosadas y escaacutepulas engrosadas y elevadas
De pelvis y caderas huesos iliacuteacos pequentildeos
isquion y pubis engrosados y malformados subluxacioacuten
de la cabeza del feacutemur y coxa valga Engrosamiento de las diaacutefisis de huesos
largos falanges pequentildeas metacarpianos cortos huesos de carpo irregulares y
pequentildeos dedos en gatillo manos en garra limitacioacuten de la movilidad articular
artralgias engrosamiento y fibrosis de la caacutepsula articular y disostosis
muacuteltiples
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Ojos
Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio oacuteptico
Retinopatiacutea degenerativa
Oiacutedos
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad oacutesea asociadas con
infecciones recurrentes del oiacutedo medio
Abdomen
Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estrentildeimiento Hernias
umbilical e inguinal
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10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
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IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
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14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
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ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
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Son enfermedades hereditarias con un patroacuten de herencia
(aparece cuando ambos padres lo transmiten) salvo en MPS II tambieacuten llamada
Enfermedad de Hunter cuya herencia esta (la transmiten
las mujeres a sus hijos varones) Cuando ambos padres poseen el gen defectuoso
en cada embarazo existe una posibilidad en cuatro de afectar al nintildeo Es posible
que los padres y hermanos de un nintildeo afectado no presenten muestras del
trastorno Los hermanos no afectados y ciertos parientes de un nintildeo que padezca
de una de las formas de Mucopolisacaridosis pudieran llevar el gen recesivo y
transmitirlo a sus propios hijos
4
MPS I
La MPS I se divide en tres subtipos considerados
como siacutendromes de Hurler Scheie y Hurler- Sheie
ocasionados por una deficiencia de la enzima a-L-
Iduronidasa
httpelmundodelabiologablogspotcom200805los-lisosomas-su-estructura-funciones-yhtml
httpwwwladiscapacidadcomcolombiaaccesibleun_dia_tarde_llego_la_cura_que_haillerman_espero_toda_su_vidhtml 5
Es la uacutenica de las MPS cuya herencia esta
ligada al cromosoma X denominada tambieacuten siacutendrome
de Hunter es ocasionada por una deficiencia de la
actividad enzimaacutetica de la Iduronato Sulfatasa y
comprende dos entidades cliacutenicas reconocidas que se
diferencian por la intensidad de los siacutentomas que
afectan al paciente
MPS II
httpwwweurordisorgescontentcomunidades-online-de-enfermedades-raras-mailing-lists 6
MPS III
Tambieacuten denominada siacutendrome de Sanfilippo seguacuten
estadiacutesticas foraacuteneas es la forma maacutes comuacuten de las MPS
presentaacutendose con una frecuencia de un caso por cada
25000 a 75000 nacimientos cuyos pacientes
comuacutenmente sobrevivien hasta la pubertad De esta
existen cuatro subtipos causados por deficiencias de
igual nuacutemero de enzimas diferentes todas necesarias
para la degradacioacuten del Heparaacuten Sulfato y que conducen
a formas de presentacioacuten cliacutenica similares En el tipo A la
enzima deficiente es la Heparaacuten N-Sulfatasa en el tipo B
la enzima deficiente es la α-N- acetilglucosaminidasa en
el tipo C se encuentra deficiente la acetilCoA α-
glucosamino acetiltransferasa y en el tipo D la enzima
deficiente es la N-acetilglucosamina 6-Sulfatasa Hay 10 tipo mas
de mucopolisacaridosis Pero estos son los mas notables
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462004000100009ampscript=sci_arttext
7
Manifestaciones cliacutenicas
De craacuteneo dolicocefalia sinostosis de la sutura sagital y silla turca
alargada
De columna vertebral cuello corto con hipoplasia
del odontoides en MPS I cifosis toracolumbar y veacutertebras
aplanadas pediacuteculos alargados
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462005000500009ampscript=sci_arttext
8
De toacuterax costillas horizontalizadas claviacuteculas
pequentildeas y engrosadas y escaacutepulas engrosadas y elevadas
De pelvis y caderas huesos iliacuteacos pequentildeos
isquion y pubis engrosados y malformados subluxacioacuten
de la cabeza del feacutemur y coxa valga Engrosamiento de las diaacutefisis de huesos
largos falanges pequentildeas metacarpianos cortos huesos de carpo irregulares y
pequentildeos dedos en gatillo manos en garra limitacioacuten de la movilidad articular
artralgias engrosamiento y fibrosis de la caacutepsula articular y disostosis
muacuteltiples
httpwwwgenzymecltheraazgzla_p_tp_thera-mpsIsignsasp httpwwwlanacionclmucopolisacaridosis-vi-la-extrana-enfermedad-que-afecta-a-7-ninosnoticias2010-10-27094129html
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Ojos
Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio oacuteptico
Retinopatiacutea degenerativa
Oiacutedos
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad oacutesea asociadas con
infecciones recurrentes del oiacutedo medio
Abdomen
Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estrentildeimiento Hernias
umbilical e inguinal
httpbiologiasegungolgixblogspotcom200805valvulopatioa-cardiacadiccionario-dehtmlhttpwwwfacorgarccvcllavec284barrionphp
10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
1 19
httpwwwuiseducoportaladministracionpublicacionesrevista_saludedicionesvolumen_35_nro3articulosart4_35-3pdf
ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
4
MPS I
La MPS I se divide en tres subtipos considerados
como siacutendromes de Hurler Scheie y Hurler- Sheie
ocasionados por una deficiencia de la enzima a-L-
Iduronidasa
httpelmundodelabiologablogspotcom200805los-lisosomas-su-estructura-funciones-yhtml
httpwwwladiscapacidadcomcolombiaaccesibleun_dia_tarde_llego_la_cura_que_haillerman_espero_toda_su_vidhtml 5
Es la uacutenica de las MPS cuya herencia esta
ligada al cromosoma X denominada tambieacuten siacutendrome
de Hunter es ocasionada por una deficiencia de la
actividad enzimaacutetica de la Iduronato Sulfatasa y
comprende dos entidades cliacutenicas reconocidas que se
diferencian por la intensidad de los siacutentomas que
afectan al paciente
MPS II
httpwwweurordisorgescontentcomunidades-online-de-enfermedades-raras-mailing-lists 6
MPS III
Tambieacuten denominada siacutendrome de Sanfilippo seguacuten
estadiacutesticas foraacuteneas es la forma maacutes comuacuten de las MPS
presentaacutendose con una frecuencia de un caso por cada
25000 a 75000 nacimientos cuyos pacientes
comuacutenmente sobrevivien hasta la pubertad De esta
existen cuatro subtipos causados por deficiencias de
igual nuacutemero de enzimas diferentes todas necesarias
para la degradacioacuten del Heparaacuten Sulfato y que conducen
a formas de presentacioacuten cliacutenica similares En el tipo A la
enzima deficiente es la Heparaacuten N-Sulfatasa en el tipo B
la enzima deficiente es la α-N- acetilglucosaminidasa en
el tipo C se encuentra deficiente la acetilCoA α-
glucosamino acetiltransferasa y en el tipo D la enzima
deficiente es la N-acetilglucosamina 6-Sulfatasa Hay 10 tipo mas
de mucopolisacaridosis Pero estos son los mas notables
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462004000100009ampscript=sci_arttext
7
Manifestaciones cliacutenicas
De craacuteneo dolicocefalia sinostosis de la sutura sagital y silla turca
alargada
De columna vertebral cuello corto con hipoplasia
del odontoides en MPS I cifosis toracolumbar y veacutertebras
aplanadas pediacuteculos alargados
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462005000500009ampscript=sci_arttext
8
De toacuterax costillas horizontalizadas claviacuteculas
pequentildeas y engrosadas y escaacutepulas engrosadas y elevadas
De pelvis y caderas huesos iliacuteacos pequentildeos
isquion y pubis engrosados y malformados subluxacioacuten
de la cabeza del feacutemur y coxa valga Engrosamiento de las diaacutefisis de huesos
largos falanges pequentildeas metacarpianos cortos huesos de carpo irregulares y
pequentildeos dedos en gatillo manos en garra limitacioacuten de la movilidad articular
artralgias engrosamiento y fibrosis de la caacutepsula articular y disostosis
muacuteltiples
httpwwwgenzymecltheraazgzla_p_tp_thera-mpsIsignsasp httpwwwlanacionclmucopolisacaridosis-vi-la-extrana-enfermedad-que-afecta-a-7-ninosnoticias2010-10-27094129html
9
Ojos
Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio oacuteptico
Retinopatiacutea degenerativa
Oiacutedos
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad oacutesea asociadas con
infecciones recurrentes del oiacutedo medio
Abdomen
Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estrentildeimiento Hernias
umbilical e inguinal
httpbiologiasegungolgixblogspotcom200805valvulopatioa-cardiacadiccionario-dehtmlhttpwwwfacorgarccvcllavec284barrionphp
10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
1 19
httpwwwuiseducoportaladministracionpublicacionesrevista_saludedicionesvolumen_35_nro3articulosart4_35-3pdf
ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
httpwwwladiscapacidadcomcolombiaaccesibleun_dia_tarde_llego_la_cura_que_haillerman_espero_toda_su_vidhtml 5
Es la uacutenica de las MPS cuya herencia esta
ligada al cromosoma X denominada tambieacuten siacutendrome
de Hunter es ocasionada por una deficiencia de la
actividad enzimaacutetica de la Iduronato Sulfatasa y
comprende dos entidades cliacutenicas reconocidas que se
diferencian por la intensidad de los siacutentomas que
afectan al paciente
MPS II
httpwwweurordisorgescontentcomunidades-online-de-enfermedades-raras-mailing-lists 6
MPS III
Tambieacuten denominada siacutendrome de Sanfilippo seguacuten
estadiacutesticas foraacuteneas es la forma maacutes comuacuten de las MPS
presentaacutendose con una frecuencia de un caso por cada
25000 a 75000 nacimientos cuyos pacientes
comuacutenmente sobrevivien hasta la pubertad De esta
existen cuatro subtipos causados por deficiencias de
igual nuacutemero de enzimas diferentes todas necesarias
para la degradacioacuten del Heparaacuten Sulfato y que conducen
a formas de presentacioacuten cliacutenica similares En el tipo A la
enzima deficiente es la Heparaacuten N-Sulfatasa en el tipo B
la enzima deficiente es la α-N- acetilglucosaminidasa en
el tipo C se encuentra deficiente la acetilCoA α-
glucosamino acetiltransferasa y en el tipo D la enzima
deficiente es la N-acetilglucosamina 6-Sulfatasa Hay 10 tipo mas
de mucopolisacaridosis Pero estos son los mas notables
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462004000100009ampscript=sci_arttext
7
Manifestaciones cliacutenicas
De craacuteneo dolicocefalia sinostosis de la sutura sagital y silla turca
alargada
De columna vertebral cuello corto con hipoplasia
del odontoides en MPS I cifosis toracolumbar y veacutertebras
aplanadas pediacuteculos alargados
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462005000500009ampscript=sci_arttext
8
De toacuterax costillas horizontalizadas claviacuteculas
pequentildeas y engrosadas y escaacutepulas engrosadas y elevadas
De pelvis y caderas huesos iliacuteacos pequentildeos
isquion y pubis engrosados y malformados subluxacioacuten
de la cabeza del feacutemur y coxa valga Engrosamiento de las diaacutefisis de huesos
largos falanges pequentildeas metacarpianos cortos huesos de carpo irregulares y
pequentildeos dedos en gatillo manos en garra limitacioacuten de la movilidad articular
artralgias engrosamiento y fibrosis de la caacutepsula articular y disostosis
muacuteltiples
httpwwwgenzymecltheraazgzla_p_tp_thera-mpsIsignsasp httpwwwlanacionclmucopolisacaridosis-vi-la-extrana-enfermedad-que-afecta-a-7-ninosnoticias2010-10-27094129html
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Ojos
Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio oacuteptico
Retinopatiacutea degenerativa
Oiacutedos
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad oacutesea asociadas con
infecciones recurrentes del oiacutedo medio
Abdomen
Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estrentildeimiento Hernias
umbilical e inguinal
httpbiologiasegungolgixblogspotcom200805valvulopatioa-cardiacadiccionario-dehtmlhttpwwwfacorgarccvcllavec284barrionphp
10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
1 19
httpwwwuiseducoportaladministracionpublicacionesrevista_saludedicionesvolumen_35_nro3articulosart4_35-3pdf
ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
httpwwweurordisorgescontentcomunidades-online-de-enfermedades-raras-mailing-lists 6
MPS III
Tambieacuten denominada siacutendrome de Sanfilippo seguacuten
estadiacutesticas foraacuteneas es la forma maacutes comuacuten de las MPS
presentaacutendose con una frecuencia de un caso por cada
25000 a 75000 nacimientos cuyos pacientes
comuacutenmente sobrevivien hasta la pubertad De esta
existen cuatro subtipos causados por deficiencias de
igual nuacutemero de enzimas diferentes todas necesarias
para la degradacioacuten del Heparaacuten Sulfato y que conducen
a formas de presentacioacuten cliacutenica similares En el tipo A la
enzima deficiente es la Heparaacuten N-Sulfatasa en el tipo B
la enzima deficiente es la α-N- acetilglucosaminidasa en
el tipo C se encuentra deficiente la acetilCoA α-
glucosamino acetiltransferasa y en el tipo D la enzima
deficiente es la N-acetilglucosamina 6-Sulfatasa Hay 10 tipo mas
de mucopolisacaridosis Pero estos son los mas notables
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462004000100009ampscript=sci_arttext
7
Manifestaciones cliacutenicas
De craacuteneo dolicocefalia sinostosis de la sutura sagital y silla turca
alargada
De columna vertebral cuello corto con hipoplasia
del odontoides en MPS I cifosis toracolumbar y veacutertebras
aplanadas pediacuteculos alargados
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462005000500009ampscript=sci_arttext
8
De toacuterax costillas horizontalizadas claviacuteculas
pequentildeas y engrosadas y escaacutepulas engrosadas y elevadas
De pelvis y caderas huesos iliacuteacos pequentildeos
isquion y pubis engrosados y malformados subluxacioacuten
de la cabeza del feacutemur y coxa valga Engrosamiento de las diaacutefisis de huesos
largos falanges pequentildeas metacarpianos cortos huesos de carpo irregulares y
pequentildeos dedos en gatillo manos en garra limitacioacuten de la movilidad articular
artralgias engrosamiento y fibrosis de la caacutepsula articular y disostosis
muacuteltiples
httpwwwgenzymecltheraazgzla_p_tp_thera-mpsIsignsasp httpwwwlanacionclmucopolisacaridosis-vi-la-extrana-enfermedad-que-afecta-a-7-ninosnoticias2010-10-27094129html
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Ojos
Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio oacuteptico
Retinopatiacutea degenerativa
Oiacutedos
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad oacutesea asociadas con
infecciones recurrentes del oiacutedo medio
Abdomen
Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estrentildeimiento Hernias
umbilical e inguinal
httpbiologiasegungolgixblogspotcom200805valvulopatioa-cardiacadiccionario-dehtmlhttpwwwfacorgarccvcllavec284barrionphp
10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
1 19
httpwwwuiseducoportaladministracionpublicacionesrevista_saludedicionesvolumen_35_nro3articulosart4_35-3pdf
ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462004000100009ampscript=sci_arttext
7
Manifestaciones cliacutenicas
De craacuteneo dolicocefalia sinostosis de la sutura sagital y silla turca
alargada
De columna vertebral cuello corto con hipoplasia
del odontoides en MPS I cifosis toracolumbar y veacutertebras
aplanadas pediacuteculos alargados
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462005000500009ampscript=sci_arttext
8
De toacuterax costillas horizontalizadas claviacuteculas
pequentildeas y engrosadas y escaacutepulas engrosadas y elevadas
De pelvis y caderas huesos iliacuteacos pequentildeos
isquion y pubis engrosados y malformados subluxacioacuten
de la cabeza del feacutemur y coxa valga Engrosamiento de las diaacutefisis de huesos
largos falanges pequentildeas metacarpianos cortos huesos de carpo irregulares y
pequentildeos dedos en gatillo manos en garra limitacioacuten de la movilidad articular
artralgias engrosamiento y fibrosis de la caacutepsula articular y disostosis
muacuteltiples
httpwwwgenzymecltheraazgzla_p_tp_thera-mpsIsignsasp httpwwwlanacionclmucopolisacaridosis-vi-la-extrana-enfermedad-que-afecta-a-7-ninosnoticias2010-10-27094129html
9
Ojos
Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio oacuteptico
Retinopatiacutea degenerativa
Oiacutedos
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad oacutesea asociadas con
infecciones recurrentes del oiacutedo medio
Abdomen
Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estrentildeimiento Hernias
umbilical e inguinal
httpbiologiasegungolgixblogspotcom200805valvulopatioa-cardiacadiccionario-dehtmlhttpwwwfacorgarccvcllavec284barrionphp
10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
1 19
httpwwwuiseducoportaladministracionpublicacionesrevista_saludedicionesvolumen_35_nro3articulosart4_35-3pdf
ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
httpwwwscieloorgmxscielophppid=S1665-11462005000500009ampscript=sci_arttext
8
De toacuterax costillas horizontalizadas claviacuteculas
pequentildeas y engrosadas y escaacutepulas engrosadas y elevadas
De pelvis y caderas huesos iliacuteacos pequentildeos
isquion y pubis engrosados y malformados subluxacioacuten
de la cabeza del feacutemur y coxa valga Engrosamiento de las diaacutefisis de huesos
largos falanges pequentildeas metacarpianos cortos huesos de carpo irregulares y
pequentildeos dedos en gatillo manos en garra limitacioacuten de la movilidad articular
artralgias engrosamiento y fibrosis de la caacutepsula articular y disostosis
muacuteltiples
httpwwwgenzymecltheraazgzla_p_tp_thera-mpsIsignsasp httpwwwlanacionclmucopolisacaridosis-vi-la-extrana-enfermedad-que-afecta-a-7-ninosnoticias2010-10-27094129html
9
Ojos
Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio oacuteptico
Retinopatiacutea degenerativa
Oiacutedos
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad oacutesea asociadas con
infecciones recurrentes del oiacutedo medio
Abdomen
Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estrentildeimiento Hernias
umbilical e inguinal
httpbiologiasegungolgixblogspotcom200805valvulopatioa-cardiacadiccionario-dehtmlhttpwwwfacorgarccvcllavec284barrionphp
10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
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ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
httpwwwgenzymecltheraazgzla_p_tp_thera-mpsIsignsasp httpwwwlanacionclmucopolisacaridosis-vi-la-extrana-enfermedad-que-afecta-a-7-ninosnoticias2010-10-27094129html
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Ojos
Opacidad corneal Cataratas Estrabismo Glaucoma Atrofia a del nervio oacuteptico
Retinopatiacutea degenerativa
Oiacutedos
Hipoacusia conductiva y neurosensorial con deformidad oacutesea asociadas con
infecciones recurrentes del oiacutedo medio
Abdomen
Abdomen globoso Hepatoesplenomegalia Diarrea o estrentildeimiento Hernias
umbilical e inguinal
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10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
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Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
1 19
httpwwwuiseducoportaladministracionpublicacionesrevista_saludedicionesvolumen_35_nro3articulosart4_35-3pdf
ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
httpbiologiasegungolgixblogspotcom200805valvulopatioa-cardiacadiccionario-dehtmlhttpwwwfacorgarccvcllavec284barrionphp
10
Sistema cardiovascular Valvulopatiacutea Miocardiopatiacutea Fibroelastosis
endocaacuterdica Hipertensioacuten sisteacutemica y pulmonar Estenosis arterial difusa
incluyendo las arterias coronarias que no siempre son evidentes al examen
cliacutenico La insuficiencia mitral es maacutes frecuente en las enfermedades de Hurler y
Hunter en su forma grave la afectacioacuten aoacutertica en las MPS tipo I IV y VI
httpe-consultacomblogssaludp=1611
Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
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En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
1 19
httpwwwuiseducoportaladministracionpublicacionesrevista_saludedicionesvolumen_35_nro3articulosart4_35-3pdf
ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
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Sistema respiratorio
Infecciones respiratorias repetidas Obstruccioacuten de la viacutea aeacuterea por
hipertrofia de la lengua adenoides y amiacutegdalas Engrosamiento de la
mucosa traqueo bronquial Reduccioacuten de las dimensiones del toacuterax y del
abdomen Apnea obstructiva del suentildeo Respiracioacuten ruda
httpwwwscieloclscielophppid=S0717-75182004000100001ampscript=sci_arttext 12
IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
1 13
En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
httptemasdebioquimicawordpresscom20091019heteropolisacaridos-glucosaminoglicanos-y-mucopolisacaridos
14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
httpwwwdfarmaciacomfarmactl_servlet_f=37ampid=13015877
16
En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
1 17
para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
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ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
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IMAacuteGENES DE LA REVISTA CHILENADE NUTRICION
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En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
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14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
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En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
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para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
httpwwwcolombiacomtecnologiaautonoticiassalud20090609DetalleNoticia3094asphttpwwwscieloclscielophppid=S0717-75262005000600009ampscript=sci_arttext httppromulgosubstantialiswordpresscom20080628mucopolisacaridosis 18
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ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
httpwwwscpcomcoprecopprecop_filesmodulo_4_vin_3mucopolisacaridosispdf
httpwwwacopelorgcocmsDefaultaspPage=170
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En ausencia de la enzima especiacutefica correspondiente uno
o varios de los GAGs no son procesados y eliminados normalmente
favoreciendo por tanto su acumulacioacuten El exceso de GAGs puede ser
excretado parcialmente en la orina pero el que se acumula en las
ceacutelulas trae como consecuencia una alteracioacuten del oacutergano
involucrado por ejemplo la acumulacioacuten dentro del
cerebro es responsable del retardo mental y en general la
acumulacioacuten de estas sustancias en otros tejidos nos
ofrece un gran espectro de hallazgos y formas que van
desde signos fenotiacutepicamente leves y poco perceptibles
hasta formas grotescas y deformantes que afectan
notablemente a los individuos que padecen dicha
alteracioacuten
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14
Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
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En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
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para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
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Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
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deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
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Todos los tipos de MPS son heredados en forma
autosoacutemica recesiva exceptuando el Siacutendrome de Hunter
(MPS II) el cual es ligado al cromosoma X Hasta el
momento se han descrito alrededor de siete tipos de
MPS que involucran 10 enzimas
1 15
En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
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En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
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para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
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En el laboratorio se han desarrollado tres tipos de pruebas aplicadas seguacuten
sea el caso terapia enzimaacutetica trasplante de meacutedula oacutesea y la terapia geneacutetica
por ejemplo la aplicacioacuten de esta teacutecnica en pacientes humanos que sufren de
MPS I en ellos se ha observado que un tratamiento con la enzima recombinante a-L-
Iduronidasa tiene como consecuencia una disminucioacuten en la
hepatoesplenomegalia disminucioacuten de los GAGs excretados en orina una mejoriacutea
evidente en el movimiento de las articulaciones con disminucioacuten del dolor articular y
aumento en la resistencia al ejercicio Este tratamiento ha sido un gran proyecto
para los que poseen MPS tipo 1 en este articulo Enzyme replacement therapy in patients who have mucopolysaccharidosis I and are younger than 5 years results of a multinational study of recombinant human alpha-L-iduronidase (laronidase) Nos habla de la importancia de el tratamiento con la l- iduronidasa la cual se practico a 20 pacientes con MPS tipo 1 a los cuales se les noto una mejoria de un 94 habla de que la recombiancion de la enzima fue muy tolerada para la mayoria de los pacientes
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En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
l-iduronidasa pero los investigadores como ya se hablo en el anterior
articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
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para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
iduronidasa l
En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
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ARTICULOS httpwwwncbinlmnihgovpubmed11172140httpwwwncbinlmnihgovpubmed1760654httpwwwncbinlmnihgovpubmed17923542
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En este enfermedad se han realizado varios estudios y varias personas
con MPS tipo 1 que esta a su vez es ocasionada por la falta de la enzima
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articulo decidieron realizar el tratamiento con una enzima recombinante
humana (l-iduronidasa) que esta a su vez es la que tarta de lograr que
nos se afecten mas oacuterganos por la MPS si no que tambieacuten reduce el
almacenamiento lisosomal en el hiacutegado esto se vio aplicado en el estudio
que hicieron en este articulo Enzyme-replacement therapy in mucopolysaccharidosis I
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para la gente con mucoplisacaridosis tipo 1 que es la mas frecuente a
nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
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En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
de la cornea presioacuten intraocular agudeza visual etc
Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
receiving enzyme replacement therapy a 4-year experience pretedia
mostrar el estudio realizado en donde a 5 pacientes a los que se les
realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
los pacientes va a ser igual de efectivo el tratamiento teniendo en cuenta
que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
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nivel mundial pero 1 de mil casos se denota que el tratamiento mas
especifico y el que ha dado mejor resultados es el de la enzima l-
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En un articulo que realizaron estos sentildeores Pitz S Ogun O Bajbouj M
Arash L Schulze-Frenking G Beck M habla de que en varios pacientes con
MPS tipo 1 algunos presentan dantildeos en la visioacuten como lo es la opacidad
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Este articulo Ocular changes in patients with mucopolysaccharidosis I
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realizo el tratamiento su visioacuten permanecioacute estable y en 3 pacientes se
deterioraron dos liacuteneas Snellen es decir queriacutean mostrar que en no todos
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que algunos pacientes su enfermedad esta mas avanzada y que la
gente no reacciona igual al mismo tratamiento Es por eso que se han
realizado mas estudios acerca de el trasplante de medula el cual no se
han encontrado datos precisos por ese motivo es que a pacientes con esta
enfermedad solo se les ha podido llevar a cabo con este tratamiento de la
recombinacion de enzima
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