módulo: división celular y consecuencias...

Práctico de Introducción a las Ciencias Biológicas 2009 Práctico de Introducción a las Ciencias Biológicas 2009 Módulo: División celular y consecuencias genéticas Módulo: División celular y consecuencias genéticas

I) Resumen I) Resumen

Se modelará el comportamiento de los cromosomas durante dos procesos involucrados en la división celular (de células eucariotas): mitosis y meiosis. Se relacionarán estos procesos con los principios mendelianos de herencia, intentando visualizar las consecuencias genéticas de la meiosis. Se utilizarán estas bases para predecir los resultados de diferentes cruzas.

Se modelará el comportamiento de los cromosomas durante dos procesos involucrados en la división celular (de células eucariotas): mitosis y meiosis. Se relacionarán estos procesos con los principios mendelianos de herencia, intentando visualizar las consecuencias genéticas de la meiosis. Se utilizarán estas bases para predecir los resultados de diferentes cruzas. II) Objetivos II) Objetivos

1. Identificar y describir los principales eventos durante la mitosis. 1. Identificar y describir los principales eventos durante la mitosis. 2. Identificar y describir los principales eventos durante la meiosis. 2. Identificar y describir los principales eventos durante la meiosis. 3. Describir las principales semejanzas y diferencias entre mitosis y meiosis. 3. Describir las principales semejanzas y diferencias entre mitosis y meiosis. 4. Conocer y diferenciar los siguientes términos: cromatina, cromátide, cromosoma, cromosomas homólogos,

autosoma, haploide, diploide, locus, gen, alelo, homocigota, heterocigota. 4. Conocer y diferenciar los siguientes términos: cromatina, cromátide, cromosoma, cromosomas homólogos,

autosoma, haploide, diploide, locus, gen, alelo, homocigota, heterocigota. 5. Describir los principios mendelianos de segregación y distribución independiente, y relacionarlos con los

eventos que ocurren en la meiosis. 5. Describir los principios mendelianos de segregación y distribución independiente, y relacionarlos con los

eventos que ocurren en la meiosis. 6. Relacionar el fenómeno de entrecruzamiento con su base física en la meiosis. 6. Relacionar el fenómeno de entrecruzamiento con su base física en la meiosis. 7. Relacionar el proceso de meiosis con la formación de gametos y esporas. En el caso de los gametos, relacionar

su formación con la construcción de un cuadro para establecer las frecuencias de genotipos en una cruza dada (dameros).

7. Relacionar el proceso de meiosis con la formación de gametos y esporas. En el caso de los gametos, relacionar su formación con la construcción de un cuadro para establecer las frecuencias de genotipos en una cruza dada (dameros).

8. Utilizar dameros como herramienta para inferir los resultados de diferentes tipos de cruzas 8. Utilizar dameros como herramienta para inferir los resultados de diferentes tipos de cruzas

III) Evaluación III) Evaluación

Cada estudiante tendrá una evaluación individual antes de iniciarseCada estudiante tendrá una evaluación individual antes de iniciarse una de las dos clases del módulo (en forma aleatoria). El formato de esta evaluación corresponde a preguntas cortas de múltiple opción. La calificación de este ejercicio podrá ser ponderada por una valoración conceptual del docente, la cual tendrá carácter individual, y se basará en el desempeño general del estudiante. CLASE 1 I) Introducción

Se estudiará el comportamiento de los cromosomas durante dos procesos involucrados en la división celular:

mitosis y meiosis. La división celular es utilizada por los organismos unicelulares para su reproducción (asexual) y por las células de los organismos pluricelulares para producir células adicionales para mantenerse y crecer. En este último caso, en el proceso de división celular está involucrada la mitosis. Meiosis ocurre durante el proceso de división celular que produce gametos y esporas sexuales durante el ciclo vital de un organismo (Figura 1). La información genética que determina las características propias de un organismo está localizada en los cromosomas, por lo tanto lo que ocurre con ellos durante estas divisiones celulares tienen importante consecuencias en estudios de genética.

Ciclo celular mitótico. G1: célula crece, organelos se multiplican/ S: replicación del ADN/ G2: organización del aparato por el que se moverán los cromosomas (replicación de centrosoma y microtúbulos)/ M: Mitosis (división nuclear) y citocinesis (división citoplasmática).

Interfase

G2 (Gap 2): intervalo entre final de S y mitosis

S: síntesis de ADN (REPLICACION)

G1 (Gap 1): intervalo entre final de mitosis y S

Prof. C. Rossini [email protected]

Página 1 - Módulo División celular ICB II-Práctico Docente de referencia:

S

G2

G1

Mitosis/ Citocinesis

Meiosis: Aunque los mecanismos característicos de la meiosis son similares a los de la mitosis en cuanto a las bases enzimáticas de la duplicación del ADN de los cromosomas y en cuanto a su movimiento, el comportamiento de los cromosomas es distinto. El proceso de meiosis se completa en dos divisiones celulares diferentes. Durante la primera división de la meiosis (I) hay replicación del ADN, esto no ocurre en la segunda división meiótica (II). Por lo tanto, el resultado de ambos procesos es diferente.

* Durante este ejercicio, se modelarán ambas divisiones celulares. Primero mitosis y luego meiosis. Durante la meiosis se hará particular hincapié en visualizar los principios de segregación y distribución independiente, y las consecuencias genéticas de los mismos en las células que se dividen. * Se recomienda realizar los ejercicios Pre-práctico y de Autoevaluación que se encuentran en la página web del curso: http://mail.fq.edu.uy/~biol/practico/divisióncelular * Repase la Unidad 1 y de la Unidad 2 de ICB II, utilizando el siguiente material:

a. Material del curso teórico b. http://mail.fq.edu.uy/~biol/guiaestudio/icb2/unidad1 http://mail.fq.edu.uy/~biol/guiaestudio/icb2/unidad2 c. Purves, William y otros. Life. The science of Biology, 5th edition. Massachusetts: Sinauer Associates, 1999.

Capítulo 9 y 10 d. Alberts, Bruce y otros. Introducción a la biología celular. Barcelona: Ediciones Omega, 1999. Capítulo

17 II) Conocimientos previos a clase que usted debe manejar, y sobre los cuales se le evaluará:

1. Procesos de mitosis y meiosis, sus semejanzas y características. 2. Conceptos de cromatina, cromátide, cromosoma, cromosomas homólogos, autosoma, haploide, diploide, locus (loci), gen y alelo. 3. Principios mendelianos de segregación y distribución independiente. 4. ¿Qué es el genotipo de un organismo? ¿Qué es su fenotipo? 5. Maneje las diferentes formas vitales de un organismo que se reproduce sexualmente. Revise la Figura 1.

Figura 1: Reproducción sexual, meiosis y fertilización (modificado de Purves et al., 1999)

Organismo multicelular con células haploides (n)

Formación de gametos

Haploide (n)

Diploide (2n)

FertilizaciónMeiosis

Célulashaploides (n)

Celulas diploidesgerminativas(2n)

Zigoto diploide(2n)

Organismo multicelularcon celulas diploides (2n)

Gametos (n)espermatozoide y óvulo

Mitosis

Formación de célulasgerminativas

Mitosis

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Prof. C

III) Actividades a realizar en clase

MODELANDO MITOSIS Y MEIOSIS

Usaremos modelos de cuentas para simular los eventos de mitosis y meiosis en una célula diploide de n=3. Los diferentes cromosomas se representan por diferentes tamaños y posición de los centrómeros. Para los siguientes ejercicios de modelado, usted cuenta con una cartilla de ayuda (Apéndice I, Figura II)

1 Entendiendo el modelo 1.1 ¿Qué representaría una cuenta? __________________________________________________________________ 1.2 ¿Cómo representaría alelos diferentes de un mismo gen? _____________________________________________

____________________________________________________________________________________ 1.3 ¿Qué representa una secuencia de cuentas incluyendo una que represente el centrómero? (NOTA: Como

centrómero se utilizará las cuentas blancas, con uno de los encastres hacia fuera) ___________________________________________________________________________________________

1.4 Los dos cromosomas (paterno y materno) de un par homólogo se representarán con diferentes colores. ¿Cómo representaría Ud. el conjunto de los cromosomas de origen paterno y materno en este modelo? __________________________________________________________________________________________ __________________________________________________________________________________________

2 Trabajando con modelos en grupos

Represente una célula diploide con 3 cromosomas distintos en fase G1. 2.1 ¿Cómo definiría ploidía? ______________________________________________________________________

__________________________________________________________________________________________ 2.2 ¿Qué condiciones de ploidía conoce? ____________________________________________________________

__________________________________________________________________________________________ 2.3 ¿Cuántos cromosomas se precisan para representar una célula somática de un individuo diploide de n= 3?

_____________ ¿Cuántos autosomas? (individuo con n=1 cromosomas sexuales) _____ ¿Cuántos cromosomas sexuales? ___________

3 Simulación de mitosis

Empiece la simulación antes de la replicación del ADN. Recuerde que se representa una célula de un individuo diploide de n=3.

3.1 ¿Cuántas secuencias de cuentas deben ser de un color y cuántas del otro? __________

Simule la replicación del ADN Simule los diferentes pasos de la mitosis desde el principio al fin de la misma. Ayúdese con la cartilla.

Comience a llenar el cuadro A mientras realiza esta actividad. 3.2 ¿Por qué el color de las cuentas es importante durante la replicación? (¿Hay que mantener este color?) ¿Qué

concepto se ilustra? ________________________________________________________________________ Debe quedar clara la identidad genética y ploidía de las células hijas.

4 Simulación de meiosis (Recuerde terminar de llenar el Cuadro A, página 8) Recuerde que se representa una célula de n=3: Comience nuevamente en fase G1 Simule replicación del ADN y meiosis sin entrecruzamiento. Ayúdese con la cartilla. Continúe llenando el

cuadro A mientras realiza esta actividad.

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* Preste atención en profase I. 4.1 ¿Qué es una “sinapsis” de cromosomas? ___________________________________________________________

____________________________________________________________________________________________

* Preste atención en metafase I. Los cromosomas homólogos apareados (en sinapsis) pueden orientarse hacia uno u otro lado en forma independiente.

4.2 ¿Qué principio de Mendel se basa en esta posibilidad? ________________________________________________

* Vea en anafase I el resultado en la ploidía. Relacione este paso de separación de cromosomas homólogos con uno de los principios de Mendel, 4.3 ¿Cuál es ese principio? _________________________________________________________________________ 4.4 ¿Cuántos tipos de gametos posibles puede formar este individuo con n=3 en el conjunto de todas las meiosis que

realiza?_____________________________________________________________________________________

5 Simule la meiosis nuevamente, intentando visualizar los principios de distribución independiente y de segregación en dos casos diferentes

5.1 Genes no ligados:

Repita el proceso considerando ahora dos loci en cromosomas diferentes. Considere que el individuo representado es heterocigota en ambos loci [marque los alelos con cintas]. Asígnele a uno de los genes dos alelos: A (dominante) y a (recesivo), y al otro gen B (dominante) y b (recesivo). Asigne a los alelos diferente origen: paterno y materno.

*Vea físicamente cómo los alelos de genes en distintos cromosomas se comportan independientemente en metafase I. *Visualice como los alelos paterno y materno de un mismo gen se separan (segregan) durante anafase I. *Forme los posibles gametos originados como consecuencia de la meiosis en células heterocigotas. Esta determinación de gametos es la base para la formulación de dameros. Los dameros son una herramienta útil para determinar el genotipo esperado de un cruce entre individuos. La construcción de dameros se basa primeramente en los eventos que ocurren durante la meiosis para formar los gametos (segregación y distribución independiente), y luego en la combinación de gametos para formar la progenie resultante del cruce. 5.1.1 ¿Cuántos tipos de gametos posibles (respecto a los dos genes en estudio) puede formar un individuo heterocigota

respecto a 2 genes cuyos loci están en diferentes cromosomas en: 1 meiosis? ______

todas las meiosis del individuo?__________

5.2 Genes ligados:

Simule nuevamente la replicación del ADN y meiosis con entrecruzamiento. Entrecruzamiento: utilice el mismo procedimiento que en Genes no ligados, pero considere ahora dos genes cuyos loci están en el mismo cromosoma (ligados). Simule meiosis con entrecruzamiento entre dos cromátides hermanas durante la formación de las tétradas en sinapsis. Recuerde esta simulación durante el siguiente ciclo de prácticas (genética de hongos). Estudie lo que se puede denominar “segregación en la segunda división meiótica”, que se visualiza si hay entrecruzamiento:

5.2.1 ¿Cuándo se separan los alelos de un mismo gen en el caso que haya habido entrecruzamiento en un punto entre el locus de ese gen y el centrómero? ______________________________________________________

5.2.2 Explique con sus palabras, a que se refiere “segregación en la segunda división meiótica”: ________________________________________________________________________________________


5.2.3 ¿Cuántos tipos de gametos posibles puede formar un individuo heterocigota respecto a 2 genes cuyos loci están en el mismo cromosoma en:

1 meiosis? ______ todas las meiosis del individuo?_______

6 Discusión 6.1 Luego de la actividad anterior usted tiene que ser capaz de responder correctamente las preguntas de la Hoja de

Respuestas. 6.2 Las siguientes preguntas pretenden ser una ayuda para usted. No serán calificadas, esto no quiere decir que no las

haga. Si tiene alguna duda consulte a los docentes del práctico: a. Exponga las fallas del modelo, explicando sus consecuencias en la representación. b. ¿Puede representar una mutación con este modelo? ¿Cómo? Suponga una mutación durante la duplicación del

ADN, explique sus consecuencias si esta mutación se da en mitosis y en meiosis. c. ¿Una célula haploide puede hacer meiosis? ¿Por qué? d. ¿Al principio de profase II la célula es haploide o diploide? Explique e. ¿Qué pasaría si los gametos son producidos por simple mitosis? f. ¿Podría una célula diploide por simple mitosis producir células haploides? Explique g. Explique (con sus palabras y no con definiciones de libro) el principio de distribución independiente. Incluya

en su explicación las bases celulares del fenómeno. h. Explique (con sus palabras y no con definiciones de libro) el principio de segregación. Incluya en su

explicación las bases celulares del fenómeno. i. Explique (con sus palabras y no con definiciones de libro) el fenómeno de segregación en la segunda división

meiótica. Incluya en su explicación las bases celulares del fenómeno. CLASE 2 I) Introducción

En esta clase se explicará el uso de los dameros como herramientas para predecir, a partir de los gametos que los progenitores pueden formar, los genotipos de la progenie de diferentes cruces. Para la formación de los posibles gametos recordaremos los principios estudiados durante la última clase de segregación y distribución independiente formulados por Mendel. Para predecir los fenotipos a partir de los genotipos recordaremos el principio de dominancia. El estudiante deberá entender las excepciones aparentes a los principios mendelianos y como se resuelven con el entendimiento actual de las bases celulares del proceso de meiosis. Asimismo, deberá ser capaz de formular gametos, y resolver diferentes problemas de genética, mediante el uso de los dameros que imita a la fertilización por unión de un gameto femenino y uno masculino. Por último, el resultado de diferentes cruzas (mediante la observación de los fenotipos de P, F1 y F2) deberá poder ser utilizado por el estudiante para predecir los genotipos de P, F1 y F2 (ver definiciones en Apéndice IV), en distintos tipos de herencia.

* El material teórico de esta clase se cubre en la unidad 2 de ICB II. * Utilice el siguiente material para preparar el práctico. Genética clásica:

a. Material del curso teórico b. http://mail.fq.edu.uy/~biol/guiaestudio/icb2/unidad2 c. Material de la Clase 1 de este ciclo d. Purves, William y otros. Life. The science of Biology, 5th edition. Massachusetts: Sinauer Associates, 1999.

Capítulo 10 o alternativamente: e. Solomon Eldra; Berg, Linda y Martin, Diana. Biología, 5ª edición. México: Mc Graw-Hill Interamericana,

2001 Capítulo 10

II) Conceptos previos a clase

a. Maneje los principios mendelianos de segregación y distribución independiente. b. Conozca los conceptos de genotipo, fenotipo, dominancia, mono- y di-hibridismo, cruza de prueba.


III) Actividades a realizar en clase CONSTRUCCIÓN DE DAMEROS Y RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS 7 Recuerde los conceptos / principios formulados por Mendel 7.1 Formule el Principio de dominancia: _____________________________________________________________

___________________________________________________________________________________________

7.2 ¿Qué es una cruza de prueba? ___________________________________________________________________ ___________________________________________________________________________________________

8 Problemas: Cruza Dihíbrida: tomado del sitio “El Proyecto Biológico University of Arizona”

(http://www.biologia.arizona.edu/mendel/) Dada una situación como la planteada a continuación, resolver las siguientes preguntas: Una planta de arveja es heterozigota para dos caracteres: forma y color de la semilla. S representa el alelo para la forma dominante: semilla lisa; s representa el alelo para la forma recesiva: semilla rugosa. Y representa el alelo para el color dominante: color amarillo; y representa el alelo para la característica recesiva: color verde. I) Predicción de las combinaciones de alelos en gametos de plantas heterocigotas para dos caracteres: 1) ¿Cuál será la distribución de los dos alelos en los gametos de esta planta heteozigota?

A. 50% de los gametos son Sy; 50% de los gametos son sY B. 25% de los gametos son SY; 25% de los gametos son Sy; 25% de los gametos son sY; 25% de los gametos son

sy. C. 50% de los gametos son sy; 50% de los gametos son SY D. 100% de los gametos son SsYy E. 50% de los gametos son SsYy; 50% de los gametos son SSYY.

2) Su respuesta anterior es verdad: A. Dada cualquier ubicación de los genes para color y forma

B. Solo cuando los loci de los genes para color y forma están ubicados en el mismo cromosoma en forma completamente adyacente C. Solo cuando los loci de los genes para color y forma están ubicados en el mismo cromosoma en diferentes brazos del mismo D. Solo cuando los loci de los genes para color y forma están ubicados en diferentes cromosomas o en extremos opuestos del mismo cromosoma E. Ninguna de las anteriores

II) ¿Cuándo ocurre una relación fenotípica de 9:3:3:1 en la descendencia? Una relación fenotípica de 9:3:3:1 en la descendencia de una cruza de dos organismos heterocigotas para dos caracteres se espera cuándo:

A. los genes residen en el mismo cromosoma B. cada gen contiene dos mutaciones C. los pares de genes se seleccionan independientemente durante la meiosis D. solamente los caracteres recesivos se visualizan E. ninguno de las opciones anteriores es correcta

III) Descendientes de una cruza de prueba SsYy x ssyy. La proporción fenotípica esperada en la progenie de una cruza de prueba con un individuo heterozigota para dos caracteres (SsYy) es:

A. 9:3:3:1 si los genes son ligados B. 1:1 si los genes son completamente ligados C. 1:1:1:1 si los genes son no-ligados D. 1:2:1 si los genes son parcialmente ligados E. cualquiera dependiendo del grado de ligazón F. más de una es correcta


Para que usted resuelva por sí mismo: Para que usted resuelva por sí mismo: IV) ¿Hay excepciones a la relación de descendencia 9:3:3:1?: Si las cruzas de Mendel entre plantas altas de semillas lisas y plantas bajas de semillas rugosas, habrían producido muchas más que 1/6 de plantas bajas de semillas rugosas en la generación F2, Mendel podría haber concluido que:

IV) ¿Hay excepciones a la relación de descendencia 9:3:3:1?: Si las cruzas de Mendel entre plantas altas de semillas lisas y plantas bajas de semillas rugosas, habrían producido muchas más que 1/6 de plantas bajas de semillas rugosas en la generación F2, Mendel podría haber concluido que:

A. los caracteres planta baja y semilla rugosa no están ligados. A. los caracteres planta baja y semilla rugosa no están ligados. B. no habría concluido nada del enunciado. B. no habría concluido nada del enunciado. C. todos los caracteres de las arvejas se seleccionan independientemente. C. todos los caracteres de las arvejas se seleccionan independientemente. D. los caracteres planta alta y semilla lisa están ligados. D. los caracteres planta alta y semilla lisa están ligados. E. todos los caracteres de las arvejas están ligados. E. todos los caracteres de las arvejas están ligados.

V) Dominancia incompleta en una cruza dihíbrida: En los experimentos de Mendel, el carácter semilla lisa (SS) es completamente dominante sobre el carácter semilla rugosa (ss). Si los caracteres para altura fueran incompletamente dominantes, de manera que TT es alto, Tt es intermedio, y tt es bajo, ¿Cuáles serían los fenotipos resultantes de cruzar una planta baja de semillas lisas (SStt) con una planta alta de semillas rugosas (ssTT)?

V) Dominancia incompleta en una cruza dihíbrida: En los experimentos de Mendel, el carácter semilla lisa (SS) es completamente dominante sobre el carácter semilla rugosa (ss). Si los caracteres para altura fueran incompletamente dominantes, de manera que TT es alto, Tt es intermedio, y tt es bajo, ¿Cuáles serían los fenotipos resultantes de cruzar una planta baja de semillas lisas (SStt) con una planta alta de semillas rugosas (ssTT)?

A. Toda la progenie será alta con semillas lisas. A. Toda la progenie será alta con semillas lisas. B. 1/2 será de altura intermedia con semillas lisas; 1/2 será alta con semillas lisas. B. 1/2 será de altura intermedia con semillas lisas; 1/2 será alta con semillas lisas. C. Toda la progenie será baja con semillas lisas. C. Toda la progenie será baja con semillas lisas. D. No se puede predecir el resultado. D. No se puede predecir el resultado. E. Toda la progenie será de altura intermedia con semillas lisas. E. Toda la progenie será de altura intermedia con semillas lisas.

Guías para la resolución Guías para la resolución I) 1) Guía para la resolución: separación de alelos en la meiosis (separación de homólogos) I) 1) Guía para la resolución: separación de alelos en la meiosis (separación de homólogos)

Los gametos de la planta SsYy recibirán uno y uno solo de los dos alelos Ss (principio de _____________________________):

Los gametos de la planta SsYy recibirán uno y uno solo de los dos alelos Ss (principio de _____________________________):

La mitad recibirá el alelo dominante S, y la otra mitad el alelo recesivo s. La mitad recibirá el alelo dominante S, y la otra mitad el alelo recesivo s.

Los gametos de la planta SsYy también recibirán uno solo de los dos alelos Yy: Los gametos de la planta SsYy también recibirán uno solo de los dos alelos Yy:

La mitad recibirá el alelo dominante Y, y la otra mitad el alelo recesivo y, en forma independiente de cuál alelo S hayan recibido (principio de ________________________).

La mitad recibirá el alelo dominante Y, y la otra mitad el alelo recesivo y, en forma independiente de cuál alelo S hayan recibido (principio de ________________________).

Posibles combinaciones de alelos en gametos de plantas heterocigotas para dos caracteres: En razón de que los alelos de diferentes caracteres se segregan independientemente durante la formación de gametos, existe la misma

probabilidad de que el alelo Y (o y) se segregue con el alelo S o con el alelo s. De esta manera las cuatro combinaciones de gametos (SY, Sy, sY, sy) son igualmente probables.

Posibles combinaciones de alelos en gametos de plantas heterocigotas para dos caracteres: En razón de que los alelos de diferentes caracteres se segregan independientemente durante la formación de gametos, existe la misma

probabilidad de que el alelo Y (o y) se segregue con el alelo S o con el alelo s. De esta manera las cuatro combinaciones de gametos (SY, Sy, sY, sy) son igualmente probables.

SsYy

S s Y y

S s Y y

SY Sy sy sY

SsYy

I) 2) Guía para la resolución: Piense nuevamente en cuáles situaciones se cumple el principio de DI de Mendel, y cómo las distintas situaciones afectan a la segregación de los alelos de diferentes genes. Otra forma de expresar los mismos conceptos planteados en las opciones es:

Solo cuando los loci de los genes para color y forma están ubicados en el mismo cromosoma en forma completamente adyacente: genes _completamente ligados____________________ Solo cuando los loci de los genes para color y forma están ubicados en el mismo cromosoma en diferentes (o iguales) brazos del mismo: genes _ligados_______________ Solo cuando los loci de los genes para color y forma están ubicados en diferentes cromosomas: genes _ no ligados_____________________


II) Guía para la resolución: Predicción del genotipo de la descendencia: Suponga el mismo caso de las plantas de arvejas anteriormente citado II) Guía para la resolución: Predicción del genotipo de la descendencia: Suponga el mismo caso de las plantas de arvejas anteriormente citado

1) Determine todas las posibles combinaciones de alelos en los gametos para cada padre. 1) Determine todas las posibles combinaciones de alelos en los gametos para cada padre. La mitad de los gametos tiene un alelo dominante S y un alelo dominante Y; la otra mitad de los gametos tiene un alelo recesivo s y un alelo recesivo y. Por lo tanto, Ambos padres, producen cada uno, un 25% de SY, Sy, sY, y sy. (Problema 1)

La mitad de los gametos tiene un alelo dominante S y un alelo dominante Y; la otra mitad de los gametos tiene un alelo recesivo s y un alelo recesivo y. Por lo tanto, Ambos padres, producen cada uno, un 25% de SY, Sy, sY, y sy. (Problema 1) 2) En razón de que cada padre produce 4 diferentes combinaciones de alelos en los gametos, dibuje una

cuadricula de Punnett de 4x4 cuadros. 2) En razón de que cada padre produce 4 diferentes combinaciones de alelos en los gametos, dibuje una

cuadricula de Punnett de 4x4 cuadros.

3) Anote los gametos del Padre 1

sobre un lado de la cuadricula de Punnett.

3) Anote los gametos del Padre 1 sobre un lado de la cuadricula de Punnett.

4) Anote los gametos del Padre 2 sobre el otro lado de la cuadricula de Punnett.

4) Anote los gametos del Padre 2 sobre el otro lado de la cuadricula de Punnett.

5) Llene los cuadros con los alelos del Padre 1.




El resultado es la predicción de todas las combinaciones de genotipos posibles para la descendencia de una cruza dihíbrida, SsYy x SsYy. De este resultado se debe inferir el fenotipo de la descendencia (conociendo la relación de dominancia entre los diferentes alelos de cada gen) Fenotipo liso-amarillo: Hay 9 genotipos para plantas de semilla lisa-amarilla. Estos son: SSYY (1/16), SSYy (2/16), SsYY (2/16), SsYy (4/16) Fenotipo liso-verde: Dos alelos recesivos (verdes) dan como resultado plantas de semillas verdes. Hay dos genotipos para plantas de semillas lisas-verdes. Estos son: SSyy (1/16), Ssyy (2/16) Fenotipo rugoso-amarillo: Dos alelos recesivos (rugosos) dan como resultado plantas de semillas rugosas. Hay dos genotipos para plantas de semillas rugosas-amarillas. Estos son: ssYY (1/16), ssYy (2/16) Fenotipo rugoso-verde: Una planta ssyy será recesiva para ambas características. Hay 1 solo genotipo para planta de semilla rugosa-verde. Este es: ssyy (1/16) Entonces, ¿Cuándo se presentan excepciones a la relación 9:3:3:1 en la descendencia del tipo de cruce planteado? III) Descendientes de una cruza de prueba SsYy x ssyy. Guía par la resolución:

1) Prediga posibles alelos del padre 1 al que se le esta realizando la cruza de prueba 2) Prediga posibles alelos del padre 2 (el que se usa para la cruza de prueba) 3) Realice el damero correspondiente 4) Prediga fenotipos (y su relación) a partir de genotipos

________________

9 Observar y dibujar preparados de mitosis de acuerdo al Apéndice III


HOJA DE RESPUESTAS: Módulo Ciclo celular y consecuencias genéticas

A. Llene el cuadro durante la realización de las actividades de clase:

Fase Nº cromosomas1 Nº moléculas de ADN1 Nº pares homólogos Metafase Mitosis

(actividad 3) Telofase

1 por núcleo celular (o futuro núcleo celular).

Metafase I Telofase I Metafase II2

Meiosis (actividad 4)

Telofase II2

2 asumir citocinesis total en

meiosis I

B. Explique claramente la diferencia entre las células obtenidas en mitosis y meiosis (número, dotación genética, etc.) ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ C. La sinapsis entre cromosomas ocurre durante:

i. mitosis ii. meiosis iii. mitosis y meiosis iii. iv. ni mitosis ni meiosis

D. Complete los siguientes cuadros. Considere un organismo diploide (N=n):

Explique las diferencias entre: Mitosis Meiosis II ¿Hay replicación previa del ADN? Cromátidas hermanas (¿iguales a la madre o no?) No de cromosomas en el plano ecuatorial en metafase

Mitosis Meiosis I Meiosis II Interfase (¿existe antes del evento de división?) Ploidía de la célula madre Ploidía de las células hijas

Complete considerando un organismo diploide con 4 cromosomas: No de cromosomas (al inicio) de célula madre No de cromosomas de células hijas No de cromátidas (al inicio) de célula madre

E. i) ¿Cuándo se separan los alelos de un mismo gen en el caso que NO haya habido entrecruzamiento en un punto entre el locus de ese gen y el centrómero? ___________________________________________ ii)¿Cuándo se separan los alelos de un mismo gen en el caso que SÍ haya habido entrecruzamiento en un punto entre el locus de ese gen y el centrómero? ______________________________________________ iii) Explique la diferencia: ________________________________________________________________________________________________________ ________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________ F. Si consideramos la cruza entre dos individuos, en la cual se estudian tres caracteres, cuyos genes son no ligados, y para cada uno de los cuales existen dos alelos, ¿cuántos tipos de gametos posibles pueden aportar cada uno de los individuos, en las siguientes situaciones?:

i) Ambos individuos homocigotos para los tres caracteres ii) Hembra homocigota para los tres caracteres, macho heterocigota para los 3 caracteres iii) Hembra homocigota para 1 carácter y heterocigota para dos, macho homocigota para 2 caracteres y heterocigota para

el restante ¿Cuántos tipos de individuos genéticamente diferentes pueden aparecer en la progenie de estas cruzas?

iv) Ambos individuos homocigotos para los tres caracteres v) Hembra homocigota para los tres caracteres, macho heterocigota para los 3 caracteres vi) Hembra homocigota para 1 carácter y heterocigota para dos, macho homocigota para 2 caracteres y heterocigota para

el restante


A

péndice I

FIGURA I: Esquema acerca del tipo de empaquetamiento observado en un cromosoma metafásico. Observe que si bien sólo se muestra una hebra de ADN, en realidad el cromosoma en esta fase es de doble cromátida.


FIGURA II: Esquema de los procesos de Mitosis y Meiosis para una célula n=3


FIGURA III: Forma de realizar un cariotipo humano. FIGURA IV: Cariotipo del ser humano. El n característico de la especie (que no

cambia) es igual a 23. Este diagrama muestra 46 cromosomas, por lo que estamos ante una célula diploide. Además, cada uno de estos cromosomas es de doble cromátida (dos moléculas de ADN).

Modificado de Curtis, Helena y otros. Biología 6ª edición.


Apéndice II: EL MICROSCOPIO ÓPTICO COMPUESTO Apéndice II: EL MICROSCOPIO ÓPTICO COMPUESTO


II.1 Partes del microscopio óptico II.1 Partes del microscopio óptico

Partes de un microscopio óptico

Sistema óptico Sistema óptico

OCULAR OCULAR

Lente situada cerca del ojo del observador. Amplía la imagen del objetivo.

Lente situada cerca del ojo del observador. Amplía la imagen del objetivo.

OBJETIVO OBJETIVO

Lente situada cerca de la preparación. Amplía la imagen de ésta.

Lente situada cerca de la preparación. Amplía la imagen de ésta.

CONDENSADOR CONDENSADOR

Lente que concentra los rayos luminosos sobre la preparación.

Lente que concentra los rayos luminosos sobre la preparación.

DIAFRAGMA DIAFRAGMA

Regula la cantidad de luz que entra en el condensador.

Regula la cantidad de luz que entra en el condensador.

FOCO FOCO

Dirige los rayos luminosos hacia el condensador.

Dirige los rayos luminosos hacia el condensador.

Sistema mecánico

SOPORTE

Mantiene la parte óptica. Tiene dos partes: el pie o base y el brazo.

PLATINA

Lugar donde se deposita la preparación.

CABEZAL

Contiene los sistemas de lentes oculares. Puede ser monocular o, binocular.

REVÓLVER

Contiene los sistemas de lentes objetivos. Permite, al girar, cambiar los objetivos.

TORNILLOS de ENFOQUE Macrométrico que aproxima el enfoque y micrométrico que consigue el enfoque correcto.

El microscopio óptico es una herramienta de observación fundamental en las ciencias biológicas, utilizado para

aumentar la capacidad de observación del ojo humano. Para esto utiliza un sistema de lentes y la radiación visible para producir la imagen observada. En el caso del microscopio compuesto esta imagen se produce por transmisión de la luz a través de un preparado muy fino. La mejora en la capacidad de observación por el uso del microscopio viene dado por dos características fundamentales: su capacidad de aumento (como una lupa) y su límite de resolución:

La capacidad de aumento viene dada por el aumento del ocular (en general X10) y el aumento del lente objetivo (variable, usualmente de X8 hasta X100). El límite (o poder) de resolución se expresa como la distancia mínima entre dos objetos (o puntos) que son

Página 13 - Módulo División celular ICB II-Práctico Docente de referencia:

distinguibles entre sí. Esto es, por debajo de ese poder de resolución ambos puntos se ven como uno solo. Dado que en este repartido no cubriremos la física involucrada en el uso del microscopio óptico, aceptemos que el poder de resolución ≅ 0.5 λ (siendo λ la longitud de onda utilizada para la observación). Dado que el ojo humano ve la luz de longitud de onda entre 400 y 700 nm, el poder de resolución del microscopio óptico queda limitado a objetos que están separados entre sí 200 nm (0.5 x 400 nm). Si pensamos que el ojo humano puede resolver como diferentes dos puntos separados entre sí 0.1 mm, ,es fácil deducir que mediante el uso del microscopio óptico se aumenta 500 veces ese límite de resolución.

distinguibles entre sí. Esto es, por debajo de ese poder de resolución ambos puntos se ven como uno solo. Dado que en este repartido no cubriremos la física involucrada en el uso del microscopio óptico, aceptemos que el poder de resolución ≅ 0.5 λ (siendo λ la longitud de onda utilizada para la observación). Dado que el ojo humano ve la luz de longitud de onda entre 400 y 700 nm, el poder de resolución del microscopio óptico queda limitado a objetos que están separados entre sí 200 nm (0.5 x 400 nm). Si pensamos que el ojo humano puede resolver como diferentes dos puntos separados entre sí 0.1 mm, ,es fácil deducir que mediante el uso del microscopio óptico se aumenta 500 veces ese límite de resolución.

Los preparados observados bajo el microscopio óptico pueden estar aún viables (por ej. células vivas) o haber sido fijados y teñidos (por ejemplo el preparado de mitosis observado en esta clase). Los preparados observados bajo el microscopio óptico pueden estar aún viables (por ej. células vivas) o haber sido fijados y teñidos (por ejemplo el preparado de mitosis observado en esta clase). II.2 Manejo y uso del microscopio óptico II.2 Manejo y uso del microscopio óptico 1. Coloque la preparación sobre la platina sujetándola con el dispositivo móvil. Compruebe previamente que el objetivo de menor aumento está en posición de empleo. 1. Coloque la preparación sobre la platina sujetándola con el dispositivo móvil. Compruebe previamente que el objetivo de menor aumento está en posición de empleo. 2. Coloque el objetivo de 10 aumentos (x10) y enfoque: 2. Coloque el objetivo de 10 aumentos (x10) y enfoque:

2.1 Acerque al máximo la lente del objetivo a la preparación, empleando el macrométrico. No haga esta operación mirando por el ocular, pues correría el riesgo de "clavar" el objetivo en la preparación con el consiguiente destrozo de ambos.

2.1 Acerque al máximo la lente del objetivo a la preparación, empleando el macrométrico. No haga esta operación mirando por el ocular, pues correría el riesgo de "clavar" el objetivo en la preparación con el consiguiente destrozo de ambos.

2.2 Suba el tubo lentamente con el macrométrico observando por el ocular hasta que obtenga un enfoque nítido. 2.2 Suba el tubo lentamente con el macrométrico observando por el ocular hasta que obtenga un enfoque nítido. 3 Pase al objetivo de 40 aumentos (x40). Suba ligeramente el condensador. La imagen debe estar casi enfocada:

afine el foco con el micrométrico. Si la imagen no está ni medianamente enfocada, es preferible volver a un enfoque con el objetivo de x10. El objetivo de x40 trabaja muy cerca de la preparación y por ello es susceptible de dos tipos de accidentes: ser "clavado" en la preparación cuando se descuidan las precauciones descritas para su enfoque (por ej. empleando el macrométrico) y resultar manchado con aceite de inmersión si se observa una preparación ya usada con este último.

3 Pase al objetivo de 40 aumentos (x40). Suba ligeramente el condensador. La imagen debe estar casi enfocada: afine el foco con el micrométrico. Si la imagen no está ni medianamente enfocada, es preferible volver a un enfoque con el objetivo de x10. El objetivo de x40 trabaja muy cerca de la preparación y por ello es susceptible de dos tipos de accidentes: ser "clavado" en la preparación cuando se descuidan las precauciones descritas para su enfoque (por ej. empleando el macrométrico) y resultar manchado con aceite de inmersión si se observa una preparación ya usada con este último.

Apéndice III: PREPARADOS DE MITOSIS Y/O MEIOSIS Apéndice III: PREPARADOS DE MITOSIS Y/O MEIOSIS

Objetivo: Observar al microscopio óptico las etapas de la mitosis y la meiosis en células del meristemo apical (ápice de la raíz) de cebolla ó en tubos seminíferos de saltamontes, respectivamente. Objetivo: Observar al microscopio óptico las etapas de la mitosis y la meiosis en células del meristemo apical (ápice de la raíz) de cebolla ó en tubos seminíferos de saltamontes, respectivamente.

Fundamento: Ambos procesos de división celular, mitosis y meiosis, pueden ser estudiados eligiendo un material constituido por células que se hallen en continua división. Esta condición la reúnen los meristemos terminales o primarios, tales como los que se encuentran en el ápice de las raíces de cebolla (para la mitosis); o las glándulas (tubos seminíferos de gónadas de saltamontes) donde se forman los gametos (para la meiosis).

Fundamento: Ambos procesos de división celular, mitosis y meiosis, pueden ser estudiados eligiendo un material constituido por células que se hallen en continua división. Esta condición la reúnen los meristemos terminales o primarios, tales como los que se encuentran en el ápice de las raíces de cebolla (para la mitosis); o las glándulas (tubos seminíferos de gónadas de saltamontes) donde se forman los gametos (para la meiosis).

MitosisMitosis: Un bulbo de cebolla cuya base se mantenga en contacto con el agua durante 4 ó 5 días, proporciona abundante cantidad de raicillas jóvenes, muy apropiadas para la obtención de muestras destinadas a observar figuras de mitosis. Meiosis: Las preparaciones se obtienen por aplastamiento a partir de testículos de saltamontes (Ortóptera) o de arañas. Ambas muestras se fijan y tiñen en forma similar (ver abajo).


Actividad: Observe los preparados de mitosis y/o meiosis colocándolos en el microscopio siguiendo el procedimiento delineado arriba (ver manejo del microscopio). Estos preparados fueron hechos a partir de las puntas de raíces de cebolla, o de los tubos seminíferos de saltamontes, por corte transversal y montados con un orceína (un colorante especial para visualizar mejor los cromosomas), de acuerdo a como se detalla al final del repartido. Trate de ubicar los diferentes eventos que ocurren durante la mitosis y la meiosis ayudado por la cartilla.

¿Puede observar una interfase? ¿Cómo sabe que es una interfase? __________________________________________________________________________

¿Cómo podría distinguir una interfase inmediatamente luego de una citocinesis de una interfase a punto de entrar en profase?

___________________________________________________________________

Esté seguro de ser capaz de distinguir cada una de las diferentes etapas de una mitosis y de la meiosis.

III.1 Preparación de cortes para observación de mitosis y/o meiosis.

Los cortes que el estudiante observará fueron preparados de la siguiente manera:

1. Preparación del colorante aceto - orceína:

• Añadir 2 g de orceína a 45 ml de ácido acético caliente (80º a 90º C) y agitar rápidamente. • Añadir gradualmente a esta solución, 55 ml de agua destilada a temperatura ambiente. • Dejar enfriar. • Filtrar dos veces. • Guardar en botella oscura.

2a. Obtención de ápices de raíz de cebolla:

• Tomar una cebolla pequeña o mediana y quítele la cáscara con cuidado. • Raspe cuidadosamente la parte inferior de la cebolla, en donde están las raíces secas, con una navaja afilada. • Coloque la cebolla sobre un frasco o recipiente pequeño que contenga agua (agua suficiente para tocar la parte

inferior en donde brotarán las raíces); no permita que la cebolla caiga dentro del recipiente sino que quede suspendida sobre el agua (si es necesario, inserte unos palillos de dientes en los lados de la cebolla para que la sostengan).

• Espere que aparezcan las raíces en la cebolla (esto puede tardar 3-5 días). • Corte los últimos 10mm de cada raíz y colóquelos en la solución fijadora de tejido llamada Carnoi (dejarlas

allí por 24 horas). • Después de 24 horas de estar en solución Carnoi, transfiera las raíces a alcohol etílico al 70% (allí podrán

permanecer por varios meses a temperatura ambiente).

2b. Obtención de túbulos seminíferos de saltamontes o arañas:

• Disectar saltamontes o arañas, obteniendo sus gónadas • Separar un túbulo seminífero • Fijar de la misma manera que las raicillas de cebolla y teñir según el siguiente procedimiento.


Procedimiento:

1. Enjuague los preparados fijados en agua destilada por 5 minutos. Paso adicional alternativo (no se hace) en cebolla: Coloque el tejido en HCl 1% por 15 min. en una placa de Petri (esto se hace para romper la pared celular). Transferir los ápices a agua destilada y dejarlos allí 5 min. Coloque el tejido sobre un portaobjetos.

2. En el caso de las raicillas de cebolla, sobre un portaobjetos, corte y conserve la porción del ápice que posea un tejido blanquecino (casi 2-3 mm del extremo de la raíz) y deseche el resto.

3. a. Cebolla: Tome una gillette y produzca incisiones con su borde a lo largo del ápice de cebolla (los pasos del 1-3 deben realizarse rápidamente tratando de que el tejido no se deshidrate). b. Saltamontes: Dispersar el material lavado sobre un porta objetos, haciendo presión débil con la punta de un lápiz.

4. Agregue dos gotas de aceto-orceína sobre el tejido y caliente la muestra suavemente por 3 a 5 minutos, por medio de toques intermitentes sobre la superficie de una plancha de calentamiento (durante este tiempo vigile que el tejido permanece humedecido con el colorante, no permita que hierva ni que se seque; agregue más colorante si es necesario).

5. Saque el preparado de la plancha y agréguele 2 gotas de agua para retirar el exceso de colorante, seque con papel absorbente.

6. Agregue 1 gota de glicerina, coloque un cubreobjetos sobre el tejido (sobre el cubreobjetos coloque un trozo de papel toalla) y presione fuerte y cuidadosamente por medio de un borrador de lápiz (técnica: “extendido por aplastamiento"). Recuerde que mientras más aplastado, mejor; así las células se encontrarán en el mismo plano.

7. Observe al microscopio (primero con el objetivo 10x localice el área adecuada, luego pase a 40x para observar con detalles).

8. Encuentre las etapas de la mitosis y la meiosis según corresponda, además observe la apariencia de las células que se encuentran en interfase. Dibuje un diagrama de las diferentes etapas encontradas.

Bibliografía Apéndices II y III:

• Este repartido fue preparado por modificación de: www.arrakis.es/~rfluengo/mitosiscebolla.html • De Robertis & De Robertis. Biología Celular y Molecular. Ed. El Ateneo. Bs. As. 1996


http://www.arrakis.es/~rfluengo/mitosiscebolla.html

Apéndice IV: ¿CÓMO RESOLVER UN EJERCICIO DE GENÉTICA? Modificado de Solomon, Eldra; Berg, Linda y Martin, Diana. Biología, 5ª edición. México: Mc Graw-Hill Interamericana Editores, 2001). Algunas reglas (y nomenclatura) simples:

a. Generación de inicio de un experimento: P (parental) Primera generación descendiente de P: F1 (filial 1) Segunda generación descendiente de F1: F2 (filial 2, descendiente de miembros de F1)

b. Simbolice las variantes alélicas de un locus con los mismos símbolos en cada cruza. De manera de asignar mayúsculas a los alelos dominantes y minúsculas a los recesivos, si un locus tiene solo 2 variantes alélicas con dominancia completa de uno de ellos sobre el otro. Si no se sabe a priori cuál es el alelo dominante, fíjese en el fenotipo de F1.

c. Determine el genotipo de los progenitores de cada cruza, ya sean dominantes o recesivos puros (en ese caso

llevan el mismo símbolo en ambos loci). En el caso de que no se tengan estas claves, fíjese en los fenotipos de la descendencia para tratar de deducir el genotipo de los progenitores.

d. Ubique los posibles gametos formados a partir de un progenitor, empleando en orden los principios de

Mendel: i. Primero aplique el principio de segregación por el cual los alelos diferentes de un mismo locus se

separan en forma independiente (cualquier cruce, especialmente el monohíbrido) ii. Luego, sí se trata de genes no ligados aplique el principio de distribución independiente

(especialmente para cruces dihíbridos) para deducir todos los posibles gametos formados combinando todos los alelos posibles en los loci estudiados.

iii. Por último, si se trata de genes ligados, la determinación de gametos depende de la frecuencia de entrecruzamiento. En el caso de que los genes estén ligados en forma completa, la determinación de gametos se realiza análogamente a un cruce monohíbrido, con ambos alelos en diferentes loci, comportándose como uno solo (ver cruce monohíbrido en i). Si se trata de genes ligados con posible recombinación, trate los posibles gametos como en un cruce dihíbrido (ii), recordando que la frecuencia de aparición de los mismos no es la misma, sino que algunos son más probables que los otros.

e. Utilice los dameros, recordando que en los ejes externos se colocan los gametos producidos por la hembra y

por el macho. El damero tendrá tantos cuadros como el número de gametos posibles al cuadrado. f. Llene los cuadros centrales del damero “sumando” los alelos de los gametos de ambos progenitores. Coloque

los alelos dominantes (mayúsculas) inmediatamente antes que los recesivos (minúsculas). Coloque todos los alelos de un gen, antes que los del siguiente, sin mezclar símbolos correspondientes a diferentes genes.

g. Recuerde que los llamados “cruce de prueba” se realizan para verificar la heterocigocidad de un genotipo

dado, cuando la forma del carácter expresada corresponde a la dominante (se cruza un individuo con otro homozigota recesivo para el carácter estudiado).

h. Si todo falla, resuelva el problema en base a sus conocimientos y con lógica!


Apéndice V: RESOLUCIÓN DE PROBLEMAS DE GENÉTICA CLÁSICA Estos problemas no se resuelven en clase, pero asegúrese de saber cómo hacerlo, utilizando la mecánica que se ha visto hasta el momento en cuanto a predicción de gametos y uso de dameros. A modo de guía se incluye en este repartido la resolución de algunas situaciones particulares: PROBLEMA 1: Un hombre y una mujer ambos de visión normal tienen:

a) un hijo daltónico que tiene a su vez una hija de visión normal; b) una hija de visión normal que tiene un hijo daltónico y otro normal; c) una hija de visión normal, que tiene cinco hijos todos normales. ¿Cuáles son los genotipos probables de los abuelos, hijos y nietos? Construya la genealogía correspondiente.

Información previa: Se estudia:

Herencia ligada al sexo La probabilidad en la formación de gametos es completamente independiente de los gametos que se

hallan formado previamente (del mismo modo que el resultado de tirar una moneda al aire (cara o cruz) no depende del resultado del tiro anterior ni afecta el resultado del tiro posterior (probabilísticamente son eventos independientes)

Construcción de Genealogías Datos:

i. Padres visión normal con hijos: ii. ♂ daltónico con hija normal iii. ♀ normal con hijo daltónico e hijo normal iv. ♀ normal con 5 hijos normales

Herencia ligada al sexo:

En organismos dioicos (donde los diferentes sexos se encuentran en individuos separados) el sexo queda determinado por la diferencia en los cromosomas sexuales (en contraposición con el resto de los cromosomas, a los que llamamos autosomas). El sexo queda determinado por la igualdad o diferencia entre los homólogos de ese par de cromosomas sexuales. En el caso de muchos organismos (por ejemplo mamíferos, incluyendo al hombre) si ambos cromosomas sexuales son iguales, el individuo es hembra, y si son diferentes, el individuo es macho (sistema XX, XY). En otros organismos (aves, lepidópteras) la determinación se da al revés: si ambos cromosomas sexuales son iguales, el individuo es macho, y si son diferentes, el individuo es hembra (sistema ZZ, ZY). Esos cromosomas sexuales no solo tienen loci para genes que tienen que ver con la determinación de los caracteres sexuales (primarios, secundarios) sino también portan genes que no tienen nada que ver con el sexo. A todos estos genes se les denomina: genes ligados a cromosomas sexuales. Para el sistema X/Y, cualquier gen que se localice en el cromosoma X tiene 2 copias (alelos) en la hembra, y una sola en el macho (hemizigota), con lo que en el macho alcanza una sola copia del gen en cuestión para que éste se exprese sin importar relaciones de dominancia con otros alelos presentes en la población (lo análogo pero al revés se cumple en el sistema Z/Y).

¿Qué es el daltonismo?

El daltonismo es un trastorno congénito de la visión, caracterizado por la imposibilidad de distinguir normalmente uno o varios colores fundamentales. Se debe a un defecto en los pigmentos responsables de la absorción de la luz, en una de las células sensibles (conos) a los colores de la retina, causado por un gen mutante. En su forma clásica se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X. Por eso, este padecimiento es prácticamente exclusivo del género masculino. Note que en general la expresión de un alelo recesivo corresponde a pérdida de la funcionalidad dada por el carácter (sea este un carácter cuya determinación esté ligada a cromosomas sexuales o a autosomas).

Representación:


Genealogías: ♂ (macho), cuadrado ♀ (hembra), círculo Símbolo vacío: fenotipo normal. Símbolo lleno: fenotipo del mutante Línea horizontal: uniones entre dos individuos de diferente sexo Línea horizontal con línea vertical cruzada, descendencia (relación de hermanos)

Herencia ligada al sexo (X/Y): supraíndice en el cromosoma X (estrictamente deberíamos hablar de herencia ligada al cromosoma X) ó techo sobre el X ó X (depende del texto)

RESOLUCIÓN: a) Predicción de genotipos:

i. Padres visión normal: X?X x XY ii. Hijo daltónico (XdY) con hija normal [XdX (portadora)]. Esta hija tiene que ser portadora porque

la única copia que el padre puede pasarle de X tiene el alelo correspondiente al daltonismo iii. Hija normal (XdX) con hijo daltónico (XdY) e hijo normal (XY). Esta madre tiene que ser

portadora por tener un hijo daltónico cuya única copia de X la recibe necesariamente de la madre, por lo tanto la madre tiene un cromosoma X con el alelo del daltonismo. La hija tiene visión normal, pero no sabemos si es portadora o no porque la madre pudo haberle pasado cualquiera de sus dos copias de X (Xd ó X)

iv. Hija normal (X?Y) con 5 hijos normales (5 XY)

XdX XY

XdY XdX X?X

XdX XdY XdY

XY

Es muy importante que el estudiante se dé cuenta que el hecho de que haya una madre con 5 hijos normales no es indicativo de sí ella es o no portadora.

PROBLEMA 2: Modificación del Problema 9 de Purves, William y otros. Life. The science of Biology, 5th edition. Massachusetts: Sinauer Associates, 1999 et al., 1999.

En un ave, el color del plumaje esta controlado por un único gen. Los posibles fenotipos adoptados son: manchado, negro, y marrón. El siguiente cuadro muestra el resultado de diferentes cruces:

i. ¿Cuál es la progenie del cruce

Manchado x Manchado?


ii. Si se quisieran vender huevos, cuyos pollitos fueran todos manchados, ¿cómo procedería?

Padres Progenie Negro x Manchado Manchado y Negro (1:1) Negro x Marrón Manchado Manchado x Marrón Manchado y Marrón (1:1) Negro x Negro Negro Marrón x Marrón Marrón

Se estudia:

Un caso hipotético en el que no existe dominancia completa Página 19 - Módulo División celular ICB II-Práctico Docente de referencia:

La probabilidad de utilizar la información genética como forma de planificación de la progenie

Datos: i. Color de plumaje, controlado por un único gen ii. Tres fenotipos posibles (negro, manchado y marrón) iii. Resultado de las diferentes cruzas

Relación entre alelos de un gen, diferentes a la Dominancia Completa:

Mendel trabajó con caracteres que presentan clara relación de dominancia (y así formuló sus Principios de uniformidad y dominancia). Otros caracteres (la gran mayoría) no presentan esa relación de dominancia completa de la expresión de un alelo sobre otros. Por el contrario el heterocigota, en lugar de ser fenotípicamente igual al homocigota dominante, puede presentar:

fenotipo intermedio (flores rosadas vistas en el teórico) por expresión incompleta de ambos alelos (en realidad corresponde a la formación de menor cantidad de pigmento en las flores por incapacidad de completar los pasos metabólicos correspondientes a la síntesis del pigmento): dominancia incompleta expresión de ambos alelos/fenotipos (grupos sanguíneos), dando así fenotipos diferentes al de los

padres: codominancia, con la presencia o no de series alélicas (color de la piel)

En cualquier caso cuando se tiene la certeza de que el carácter es gobernado por la expresión de un solo gen y aparecen más de dos fenotipos posibles se debe concluir que no existe dominancia completa. RESOLUCIÓN: En este caso particular se puede plantear codominancia de dos alelos: M y N, dando tres fenotipos correspondientes a los tres diferentes genotipos: MM: Marrón MN: Manchado NN: Negro Parte a): Cruza Manchado x Manchado: MN x MN Genotipos: M N

M MM MNN MN NN

Fenotipos: 1 Marrón: 2 Manchados: 1 Negro Parte b): Progenie completamente manchada, corresponde a genotipo MN (100 % del resultado de la cruza), con lo que uno de los padres debe aportar el gameto con el alelo M, y el otro con el alelo N, para que todos los descendientes sean iguales entre sí y genotípicamente MN Cruza Negro x Marrón: NN x MM Genotipos: N N

M MN MNM MN MN

Fenotipos: todos manchados Debería pensarse para descartar toda otra posibilidad en serie alélica con 3 alelos (N, A M), además deberían establecerse hipótesis de dominancia:

a) 3 alelos codominantes N=A=M: 6 fenotipos posibles b) N=A>M: ó N>A=M (o cualquier otro orden con los 3 alelos): 4 fenotipos posibles

N>A>M (u otro orden): 3 fenotipos posibles, si se estudia se ve que estos resultados no son posibles.

Página 20 - Módulo División celular ICB II-Práctico Docente de referencia: . Rossini [email protected] Prof. C

módulo: división celular y consecuencias...

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