4/14/2016

1

HARVINAISSAIRAUKSIEN RAKENNEUUDISTUS

Oyl Mikko Seppänen Harvinaissairauksien yksikkö, LaNu, HYKS, HUS

• Suomi –Harvinaissairauksien verkostot• Eurooppa –European ReferenceNetworks (ERN)

Kela- toimintakykyynperustuvat arviotHarvinaispotilas

- varhainen diagnoosi- arjen sujuvuus?- tarvittavat avut ja tuet?- taloudellinen tilanne?- sairauden tilanne?- kuntoutustarve?- psykiatrisen tuen tarve?- siirtymä aikuisuuteen?- siirtymä vanhuuteen?

Kolmas sektori- tehokkuus- terveyshyöty/€- kannattavuus

Julkinen terveydenhuolto- tehokkuus- terveyshyöty, QALY- kannattavuus- kansalaisten yhdenvertaisuus

Sosiaalitoimi- maksukykyynperustuvat arviotLääkäri- sairauskeskeinen ajattelu- lääketieteellisesti vaativan potilaan hoidon muut ulottuvuudet?- potilaan muun auttamisen resurssit? SVC-lausuntojen taso?

Vammaispalvelut

uudistus?

Vammaispalvelut- toimintakykyynperustuvat arviot- vammaislakienuudistus?

– harvinaissairaus ei aateloi, vaan herkästi eristää….– toteutuuko monialaisuus ja kansalaisten tasavertaisuusperiaate?

VÄLIINPUTOAJAT – MISTÄ TEKIJÄT ?

• Väliinputoajista• Älyllinen jälkeenjääneisyys & geneettiset syndroomat, neuromuskulaarisairaudet• Metaboliset sairaudet• Monielinvaskulaarisairaudet• Kliininen immunologia

Metaboliset sairaudet ????Metaboliset sairaudet ????Metaboliset luustosairaudet endokrinologia, ortopediaMetaboliset luustosairaudet endokrinologia, ortopediaNeuromuskulaarisairaudet ???? osin HYKSNeuromuskulaarisairaudet ???? osin HYKSLastenneurologia, syndroomatLastenneurologia, syndroomat

LAPSUUS AIKUISUUS

???? Vammaispalvelut; kolmas sektori???? Vammaispalvelut; kolmas sektoriMonielinvaskulaarisairaudetMonielinvaskulaarisairaudet yleissisätautien pkl, HYKSyleissisätautien pkl, HYKS”Kliininen immunologia””Kliininen immunologia” ”Kliininen immunologia””Kliininen immunologia”

• Huomioitavaa• vaatisivat mm. neurofarmakologista erityisosaamista, moniammatillisuutta

• harvinaislääkkeet, erityisosaaminen, moniammatillisuus

RARE DISEASES (RD)- A SHORT HISTORY

4/14/2016

• 2009 EURORDIS• 2 pan-European studies- 18 diseases• serious problems indg, th & research of rare diseases

2012 : Liquidation in HUH• Children’s Hospital Economics Dept• prof Helena Kääriäinen

2014 Ministry of Social Affairs and Health RD Steering Group• RD Centers into all UHs• Focus points for RD care development

2010-2014 RDs in HUH• ~ 1700 closest ICD-10 codes • ~ 18% of total specialist care expenditure • ~ 270 million €/year• ~ 80 diagnoses with false demand

• delayed diagnosis…

RD CENTERS IN FINLAND

4/14/2016

• 2009 EURORDIS 1.1.2015 Helsinki UH• 1.5.2015 Head Mikko Seppänen (A)

1. in Finland

Turku UHCoordinatorHeikki Lukkarinen (P)Kuopio UHCoordinators Jarmo Jääskeläinen (P) ja Sari Hämäläinen (A) Oulu UHCoordinator Outi Kuismin (Genetics)

2015 2016

Tampere UHCoordinatorPasi Nevalainen (A)

2017

heikki.lukkarinen@tyks.fisari.hamalainen@kuh.fijarmo.jaaskelainen@kuh.fiouti.kuismin@ppshp.fipasi.nevalainen@pshp.fimikko.seppanen@hus.fi

Orphan drugs 2020(3100 OD designations 2015)• 20% total drug expenditure • 50% for non-malignant RDs• 20% for ultra-RD• 176 billion USD/v

4/14/2016

2

• Harvinaissairaiden• Tunnistus, varhainen diagnoosi• Hoidon sujuvuus, yhdenvertainen saatavuus ja laatu ↑• Kokemukset hoidon kehittämiseen• Digipalvelut• Ei aina välttämätöntä matkustaa asiantuntija-arvioon

• Harvinaissairausosaajien• Verkottaminen (mm. lapsi aikuinen)• Työpiste ei muutu• Työ tautiryhmäkohtaisiksi ohjelmiksi, joille jatkuvuutta• Ohjelmat ERN –keskuksiksi (n. 3/16)??• Digipalvelut konsultoiville ja hoitaville lääkäreille• Rekisterit tarkoille diagnooseille

• potilasvirtojen ja -kustannusten tarkka analyysi• tutkimus

PAINOPISTEALUEET

Harvinais-sairauksien yksikkö

Shpsisäinen koordinaatioKansallinen yo-sairaala-yhteistyö

Rekisteri, potilasvirta-analyysi, tutkimusPotilaat, potilas-järjestöt

EU

STM / THL

• mitä? • kuinka paljon?• mitä etsiä?

PÄÄTÖS 1: LAATUREKISTERI

4/14/2016 8

HAKE rekisteriOrphaCode ( ICD-11)Geeni, mutaatioDeleetio

EcoMed AnalyzerResursointiLaaduntarkkailu (dg viive)PullonkaulatRahavirrat€€€€

DG

???

Helsinki Biopankki WebLabHUS data-allas

• tutkimus

€€

Harvinaissairauksien yksikköHarvinaissairauksien yksikkö

OHJELMA

OHJELMA

VASTAAN-OTTOVASTAAN-OTTO substanssi-asiantuntijat

Toiminta• HUS:n sisäinen koordinaatio• Toiminta ohjelmiksi sairausryhmittäin

- Ei kilpaile klinikkatoiminnan kanssa• Internetportaali• Potilasjärjestöyhteistyö• Kansallinen yo-sairaalayhteistyö• STM/THL yhteistyö• EU yhteistyö

• oyl Mikko Seppänen• sh Paula Juvonen• taloussuunnittelija• tiedottaja

Ohjelma tautiryhmäkohtaisesti• johtaja• ≥2-4 erikoislääkäriä• moniammatillinen tuki• tautiryhmään liittyvä tieteellinen toiminta• vakiintuneita yhteistyömuotoja • ongelmameetingit• virtuaaliklinikkatoiminta• ERN-haku

PÄÄTÖS 2: HAKE-OHJELMATHarvinaissairauksien yksiköillä ei ole omaa pkl missään yo-sairaalassa

VASTAAN-OTTOVASTAAN-OTTOVASTAAN-OTTOVASTAAN-OTTOVASTAAN-OTTOVASTAAN-OTTOVASTAAN-OTTOVASTAAN-OTTO

…yhtee

nsä 21

tautiry

hmää

…yhtee

nsä 21

tautiry

hmää

Verisuo

nianom

aliat

Verisuo

nianom

aliat

Harvina

iset iho

sairaud

etHar

vinaiset

ihosair

audet

Harvina

iset syd

änsaira

udet

Harvina

iset syd

änsaira

udet

LaNuLaNu

Harvina

iset neu

r. sairau

detHar

vinaiset

neur. sa

iraudet

Hoitopassi(ensiapuohjeet)

PÄÄTÖS 3: HARVINAISSAIRAUKSIEN PORTAALI

4/14/2016 10

Erikoislääkärit, yleis- ja työterveyslääkäriteVastaanototeKonsultaatiotePaperikonsultaatioteOngelmakokouksetAsiantuntijalistat (ryhmä/tauti)Terveysportti -linkitEsitietokaavakkeet(ensikäynti, C-todistus)Potilaat ilman diagnoosiaInformaatiolinkitDr. Watson-tyyppinen älykäs ja itseoppiva sairaskertomuksen, laboratoriotulosten (ja biopankkidatan) louhinta???

Dg saaneet/ Oma polkuLinkit potilasyhdistyksiinVertaistukipalvelutVertaistukimateriaalitInformaatio (linkit)Systemaattinen palauteEsitietokaavakkeet (ensikäynti, C-todistus, todistusten voimassaolo)

HAASTEET• tekstintuotanto• käyttöönotto

• digipalvelut• palaute

• käytön sujuvuus?• sitoutuminen& vakiintuminen• onko valittu linjatuloksellinen?

syksy/16VIII-IX/16

kesä/16

www.harvinaissairaudet.fi ( Terveyskylä 2.0)

???Biopankinmyötä?

TAVOITE SUOMESSA

4/14/2016 11

Patient

Oulu

Tampere

TurkuHelsinki

Kuopio

• Ohjelmat, kun vaativa– diagnoosi– hoitopäätös– toimenpide

IndividualUH RDC

Internalconsultation

National UH collaboration

Registryanalyses

Patients, patientorganizations

EU/ ERNNORDIC

Ministry of Social Affairs& Health /NIH &Welfare

• Harvinaissairauksien yksikkö• digitaalipalvelut• verkostoituminen paikalliset ohjelmat• sairauskertomusrekisterit (?) EUROPEAN REFERENCE NETWORKS

4/14/2016

3

• Koostetaan 21 temaattiseen alueeseen (sairausryhmä)• Vähintään 10 keskusta vähintään 8:sta EU-maasta• Avoin haku terveydenhuollon toimijoille, jotka maan oma terveysministeriö on valtuuttanut• Hakija on shp• 1. haku alkanut 3/16• Yksittäisen hakijan ei tarvitse kattaa kaikkia tautiryhmän tauteja

ERN VERKOSTOT- EUROOPPA

4/14/2016 13

Pj-keskusHCP1

HCP3 HCP2

HCPn

HCP10

HCP9HCP8

HCP7

HCP6

HCP5

HCP4

• Erityishuomio• palveluiden tavoitettavuus, vaikuttavuus ja tehokkuus• varhainen ja luotettava diagnostiikka • hoitopolkujen sujuvuus, hoidon laadukkuus• voimaannuttava vaikutus potilaalle ja perheelle• potilaan hoidon jatkuvuus ”kehdosta hautaan” • hoidon sähköiset apuvälineet • hoitokeskusten sisäinen jatkuvuus ja pysyvyys • hoitokeskusten lääketieteellisen tiedon ja taidon taso • hoitokeskusten luotettavat tiedot potilasmääristä ja tarkoista diagnooseista • EU:n sisäinen laaja hoito-, konsultaatio- ja tutkimusyhteistyö • jatkuva laaduntarkkailu, koostavat best practice-ohjeistoja

• ERN:t koostetaan tautiryhmäkohtaisina• verkoston tulee kattaa kaikki (!) tautiryhmän taudit

ERN VAATIMUKSISTA

19/1/2016 14

ERN TEMAATTISET ALUEET (4/16)

4/14/2016 15

21 ryhmää

ERN-HAKU – HARVINAISSAIRAUKSIENYKSIKÖIDEN KAUTTA

27/1/2016

2009

EU potilasdirektiivi 2011/24/EU• rajat ylittävä hoito & tutkimus• potilaan oikeudet & osallisuus• erityishuomio harvinaissairauksissa

• 2012 -13 EUCERD • komission päätökset2014/286-287/EU• European ReferenceNetwork (ERN)-kriteerit

1/14 CEGRD & BoMSohjaa ja valvooERN:ien perustamista

KIINNOSTUS → OHJELMA-ANOMUS → HYVÄKSYNTÄ → STM SUOSITUS → VERKOSTON ARVIO → EC-AKKREDITAATIO

Virtuaalipalveluita• HAKE -ohjelmille• potilaille• lähettäville lääkäreille• asiantuntijoille

1/16 HAKE-ohjelmat / jyl• harvinaiset sydänsairaudet• ihosairaudet• verisuonianomaliat• neurologia• … lisää haussa

2016

ERN-haku 3/16

Harvinaisrekisteri

Biopankkinäytekeruualkaa

• Ohjelma- ja ERN –akkreditaatio mm. mahdollistaa informoidunoman toiminnan edelleen kehittämisen ja systemaattisenarvioinnin• toiminnan jatkuvuuden ja tietotaidon ylläpidon

• harvinaissairauksienkin hoito on shp toimintaa, ei monologi-monopoli• virtuaalisia apuja toiminnan helpottamiseen (LEAN)• yhteistyökanavia kansalliseen ja kansainväliseen yhteistyöhön

• hoito• tutkimus

• mahdollisuuden tarkkaan dg-rekisteriin sairaskertomusjärjestelmässä• lisäarvostusta - etabloi toimintaa shp toiminnaksi (helpottaa geeni-dg?)• kilpailuvaltin tutkimusrahoituksessa“Having a tick in the ERN box will be a key indicator in grant application evaluation for EC funding streams.”Alistair Kent, OBE, Director of Genetic Alliance UK, Chair of Rare Disease UK 12.6.2015

OHJELMAT JA ERN

19/1/2016 17

• Suomen kannalta tärkeintä on suomalaisten potilaiden hyvät, koko valtakunnan kattavat – diagnoosi-, – hoito- ja – seurantapalvelut

• Valtakunnalliset verkostot >> ERN

ERN JAVALTAKUNNALLISET VERKOSTOT

20/1/2016 18

4/14/2016

4

KIITOS

Mikko Seppänen©