Universidad Autónoma de NayaritUNIDAD ACADÉMICA DE MEDICINA

Genética Humana Equipo 1

Mendelismo Clásico, mecanismos de herencia autosómicos y ligados a X e Y.

Los experimentos de Mendel

La elección del guisante de olor (Pisum Sativum) no fue casualidad. Mendel conocía muy bien sus técnicas de cultivo.

Mendel tuvo el acierto de elegir siete caracteres diferentes que se presentaban bajo formas fenotípicas alternativas fácilmente distinguibles:

Semillas………..lisas/rugosas Cotiledones….amarillos/verdes Flores…………..violetas/blancas Vainas…………..lisas/hendidas Legumbres……verdes/amarillas Flores…………..axiales/terminales Tallos…………….largos/cortos

Consiguió los siete pares o líneas de razas puras después de sucesivas autofecundaciones durante dos años.*

Plantas que se diferencian en un solo carácter (cruzamientos monohíbridos) La realización de cruzamientos recíprocos

entre las diferentes líneas puras (generación parental, P) le permitió obtener descendientes híbridos (1ª. Generación filial o F1).

“Principio de la Uniformidad de la primera generación filial”

El paso siguiente fue obtener una segunda generación de plantas (F2) mediante autofecundación.

“Principio de la segregación”

Llegado a este punto Mendel dedujo que los híbridos F1 tenían que recibir de sus padres la capacidad para expresar las dos formas alternativas de cada carácter, y que estas podían ser transmitidas a la descendencia sin sufrir ninguna modificación.

Mendel utilizo los términos dominancia y recesividad para referirse a este fenómeno.*

Con estos resultados Mendel dedujo que:

1. Tenían que existir unos determinantes hereditarios de naturaleza particulada que el denomino factores mendelianos (genes).

2. Cada planta adulta habría de tener dos genes para cada carácter.

3. Los miembros de cada par génico tendrían que segregar o separarse sin sufrir modificaciones para formar los gametos.

4. Cada gameto habría de tener un único determinante hereditario para cada carácter.

Experimentos de Mendel Al realizar experimentos con individuos

resultantes del cruce de líneas puras que diferían para pares de caracteres, resultó:

Resultadoscon dos carac-teres dominantescon un carácter dominante y un recesivocon un carácter dominante y un recesivocon dos carac-teres recesivos

6%

3/16

3/169/16

A la vista de los resultados Mendel propuso su 3ra. Ley

Los miembros de parejas alélicas diferentes(A/a, B/b) se distribuyen o combinan al azar, sin sufris modificación alguna, para formar los gametos de un individuo dihíbrido para los caracteres correspondientes.

Teoría cromosómica de la herencia.

Cromatina nuclear (Fleming, 1979) Cromosomas (Waldeyer,1898) Teoría cromosómica de la herencia o

hipótesis de Walter Suttor y Theodore Boveri (1902)

Evidencias a favor de esta teoría

Mecanismos de Herencia Autosómico Dominante

Características

1 •Fenotipo aparece generalmente en todas las generaciones y uno de los progenitores de cada uno de los individuos afectados también presenta afectación.

2• Familiares fenotípicamente normales no

transmiten el fenotipo a sus hijos.

3• Cada hijo de un progenitor afectado

presenta un riesgo del 50% de heredar el rasgo.

4• Individuos de ambos sexos tienen una

probabilidad similar de transmitir el fenotipo a sus hijos de ambos sexos.

5

• Cuanto menor es la capacidad reproductiva, mayor es la proporción de casos secundarios a mutaciones nuevas.

Árbol familiar herencia autosómica dominante.

MECANISMOS DE HERENCIA AUTOSÓMICO RECESIVO

CARACTERÍSTICAS DE RECESIVIDAD

1

• Fenotipo que se expresa únicamente en homocigotos

• Cuando aparece en más de un miembro de una familia, se observa característicamente sólo en los hermanos del individuo afectado.

2 • Ambos sexos tiene la misma probabilidad de presentar una afección.

3 • Los padres de un niño afectado son portadores asintomáticos de los alelos.

4 • La posibilidad aumenta cuando los padres son consanguíneos

5• Padres heterocigotos tienen un 25% de

afectación.• Padres homocigotos el 100 % presentan la

ARBOL FAMILIAR AUTOSÓMICO RECESIVO

Hermanos

RECESIVIDAD

(femenino) Individuo aparentemente sano(masculino) Individuo aparentemente sano

Individuo sano portador del gen (heterocigoto)

Individuo con la expresión fenotípica (homocigoto)

Ligamiento al X

En los organismos existen mas genes que cromosomas.

Los genes localizados en el mismo cromosomas están ligados

Thomas Morgan, 1911, descubrió y explicó el fenómeno de ligamiento en

Drosophila melanogaster (genes ligados al X )

 

Estableció que el patrón de la herencia del carácter de ojos blancos estaba relacionado con el sexo de los padres que eran alelos mutantes.

A diferencia de las moscas de ojos del mismo

color daban resultados iguales a

diferencia de los recíprocos.

Las diferencias fenotípicas

dependían si el padre era hembra o macho

El supuso que en machos con ojos blancos el alelo recesivo estaba en el X y

que dicho locus no se encontraba en el Y

Tiendo así un lugar génico el macho y dos

la hembra

Debido a que el cromosoma “Y” carece de homología para la mayor parte de los genes del “X” cualquier alelo presente en el se presentara en el fenotipo

Así una hembra heterocigoto debería tener ojos rojos y su descendencia también. Pero un macho que recibiera un cromosoma X recesivo, siempre sería de ojos blancos, ya que en el cromosoma Y no hay alelos para el color de ojos.

Thomas junto con sus estudiante Bridges habían proporcionado las bases de la teoría cromosómica de la herencia.

Ligamiento al X en la especie humana

En la especie humana se reconocen muchos genes, y los respectivos caracteres controlados por ellos, ligados al cromosoma X.

SISTEMA ENFERMEDAD

musculoesquelético

Distrofia muscular de Duchenne

sangre Hemofilia A y BDeficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

Inmunitario agammaglobulinemia

Metabólico Síndrome de Lesch-Nyhan

nervioso Síndrome del cromosoma X frágil

Enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X

Genes ligados al cromosoma Y

Patrón de herencia diferente.

Contiene pocos genes con alelos que provocan variantes fenotípicas características.

Expresan todos sus alelos, sean dominates o recesivos.

Genes determinante de la masculinidad TDF.

Marcadores genéticos ligados al cromosoma Y.

Las mutaciones se acumulan, surgen una vez y se transmiten a través de generaciones sin recombinación.

Bibliografía

Griffiths Antony, Gelbart William et al. Genética Moderna. Editorial Mc-Graw-Hill, Madrid España.

Pierce. Genética: un enfoque conceptual. Tercera Edición. Editorial Médica Panamericana, Madrid España.

*¿De qué manera se da el patron de herencia del gen ligado al cromosoma Y?