mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso pisum sativum e ha...

Mendel ha adottato come organismo modello la

pianta di pisello odoroso Pisum sativum e ha

concentrato la sua attenzione su caratteri (fenotipi)

alternativi e di immediata percezione

Pisum sativum(Leguminosae)

Esperimenti di Mendel

Analisi dell’ereditarietà di un carattere

X X

SOLO

SOLO

Piante consemi gialli



Piante consemi verdi



Mendel ha costruito per ciascun carattere delle linee pure:

linea pura = piante che se incrociate tra loro producono solo piante con caratteristiche identiche a quelle dei genitori.

Ad esempio linee pure per il carattere colore del seme:

X

Quindi, ha incrociato linee pure diverse e ne ha esaminato la progenie: F1

Generazione parentale

P

GenerazioneF1

La generazione F1 era composta da piante tutte uguali con piselli gialli




linee pure

linea ibrida



XPiante consemi gialli

3/4Piante consemi gialli

Incrociando tra loro (autoincrocio) le piante della generazione F1 ha ottenuto la generazione F2

Generazione F1

GenerazioneF2

La generazione F2 era composta per 3/4 da piante con piselli gialli e per 1/4 da piante con piselli verdi

1/4Piante consemi verdi

linea ibrida


semi gialli X verdi tutti gialli 6022 gialli; 2001 verdi

semi lisci X rugosi tutti lisci 5474 lisci; 1850 rugosi

petali rossi X bianchi tutti rossi 705 rossi; 224

bianchifiori terminali X assiali tutti assiali 651 assiali; 207 terminali

baccelli sempl. X conca- tutti semplici 882 semplici; 299 conca- merati merati

baccelli verdi X gialli tutti verdi 428 verdi; 152 gialli

steli lunghi X corti tutti lunghi 787 lunghi; 277 corti


Incrocio linee pure F1 F2

Mendel ottenne le stesse proporzioni alla F1 e alla F2 anche per altri caratteri della pianta di pisello

Tutti i caratteri presi in considerazione da Mendel si comportavano allo stesso modo:

Alla prima generazione, F1, tutti mostravano il fenotipo di uno dei genitori

(dominante)

Alla seconda generazione, F2, ricompariva il fenotipo dell’altro genitore (recessivo) e i il fenotipo dominante e quello recessivo

si presentavano con un rapporto3 : 1


14

Attraverso l’autofecondazione delle piante della generazione F2 Mendel ha ottenuto la generazione F3

Le piante della generazione F2 con piselli gialli si comportavano per 1/3 come la linea pura parentale gialla e per 2/3 come la F1 (con un rapporto gialle/verdi 3 : 1), mentre le piante con piselli

verdi si comportavano tutte come la linea parentale verde

3/4Piante

consemi gialli

Tuttepiante

consemi verdi

Auto-incrocio

delle piante consemi verdi

1/4Piante

consemi verdiF3

Tuttepiante

consemi gialli

F2

Auto-incrocio

delle piante consemi gialli

1/3 2/3


3/4 piante con semi gialli

1/4 piante con semi verdi

1/4 linee pure gialle

1/4 linee pure verdi

2/4 = 1/2 linee “ibride“ gialle

Attraverso lo studio della F3 Mendel dimostrò che il rapporto apparente di 3 : 1 osservato alla F2 nascondeva in realtà un rapporto 1 : 2 : 1

Rapporto fenotipico

Rapporto genotipico

Riassumendo


Ogni individuo possiede due fattori, uno ereditato

dal padre e uno dalla madre, che determinano

ogni carattere. Questi fattori si separano

(SEGREGAZIONE) alla formazione dei GAMETI,

cellule che contengono uno solo di tali fattori

Nelle linee pure il fattore paterno e quello

materno sono uguali, viceversa nella progenie

derivante dall’incrocio di linee pure diverse i due

fattori sono diversi

Conclusioni tratte da Mendel sulla base dei risultati degli incroci da lui effettuati


Carattere dominante ACarattere recessivo a

Genotipo omozigote AAaa

Genotipo eterozigote Aa

Terminologia e simbologia

Fenotipo dominante A- mostra il carattere dominante (qualunque sia l’allele omologo)

Fenotipo recessivo aa mostra il carattere recessivo


G

Gameti prodotti:tutti di

tipog

Gameti prodotti:tutti di

tipo

Incrocio della generazione parentale PGenotipo del maschio

GG

Genotipo della femmina

gg

Naturalmente il discorso è lo stesso se si prende una pianta femmina GG e una pianta maschio gg

La F1 è formata da piante ibride che

esprimono il carattere

dominante giallo

IncrocioIl gamete maschile feconda il gamete femminile formando

uno zigote con due determinanti per ciascun

carattere


GgGenotipo della progenie F1

zigote

L’incrocio tra linee pure può essere schematizzato con il quadrato di Punnet:

G G

•La pianta GG che funge da maschio produce cellule polliniche (gameti) tutte G e quindi contribuirà con alleli G

g

g

•La pianta gg che funge da femmina produce cellule uovo (gameti) tutte g e quindi contribuirà con alleli g GgGg

GgGg•Tutta la progenie F1 sarà Gg (eterozigote)

Gameti

Gam

eti

INCROCIOGG x gg

•Poiché G è dominante su g, tutta la progenie sarà formata da piante gialle

tutte piante IBRIDE gialle


gg

Incrocio della progenie F1

Incrocio

Genotipi della progenie F2

Genotipo del maschio F1Gg

Genotipo della femmina F1 Gg

Gameti prodotti

Gg G

Gameti prodotti

g

GG Gg gG


gameti

gam

eti

INCROCIOGg x Gg

G g

•La pianta Gg che funge da maschio produce 1/2 di cellule polliniche (gameti) G e 1/2 g

G

g

•La pianta Gg che funge da femmina produce 1/2 di cellule uovo (gameti) G e 1/2 g

GgGG

gggG

•La progenie F2 sarà composta da 1/4 di piante GG (omozigoti) 1/2 di piante Gg (eterozigoti) e 1/4 di piante gg (omozigoti)

•Poiché G è dominante su g, 3/4 della progenie sarà formata da piante gialle e 1/4 da piante verdi

3/4 PIANTE GIALLE

1/4 PIANTE VERDI

•Se auto-incrociate, le piante omozigoti si com-porteranno come le linee parentali pure, mentre quelle eterozigoti come quelle della progenie F1


Rapporto GG : Gg : gg 1 : 2 : 1

Rapporto gialle : verdi 3 : 1

21

I due membri di una coppia di geni

segregano uno dall’altro alla formazione dei

gameti, cosìcche metà dei gameti sarà

portatore di un membro e l’altra metà sarà

portatore dell’altro membro della coppia di

geni

I legge di Mendel

In conclusione

Dominanza / Recessività

Un carattere si dice dominante quando si manifesta nell’eterozigote e recessivo quando NON si manifesta nell’eterozigote

Non sempre però i caratteri presentano proprietà nette di dominanza/recessività

Talvolta l’eterozigote presenta caratteristiche intermedie tra quelle dell’omozigote per un allele e quelle dell’omozigote per l’altro allele.

Si noti che la dominanza/recessività è una caratteristica del carattere e non del gene

In questo caso, poiché l’eterozigote è riconoscibile in un fenotipo caratteristico, il rapporto tra fenotipi coincide con quello dei genotipi

Prendiamo per esempio un’altra pianta, la bella di notte (Mirabilis jalapa)

produce fiori ibridi di colore rosa (colore

intermedio)In questo caso i caratteri “colore” rosso e bianco si dicono CODOMINANTI

L’incrocio tra la varietà rossa e la varietà bianca

XP

F1

F2

1/4 : 1/2 : 1/4

La I legge di Mendel è però sempre valida perché alla F2 si otterranno di nuovo piante rosse, rosa e bianche nelle proporzioni genotipiche attese in base a questa legge



24

La dominanza/recessività non solo dipende dal carattere (e non dal gene), ma nell’ambito di uno stesso carattere si possono avere alleli codominanti rispetto ad alcuni e dominanti rispetto ad altri. Si prenda per esempio il sistema di gruppo sanguigno AB0 nell’uomo

Il gruppo sanguigno di ogni individuo è determinato dalla combinazione di due dei tre alleli presenti al locus AB0.I tre alleli sono IA, IB, i. I rapporti di dominanza/recessività sono:

IA codominante rispetto a IB e dominante su iIB codominante rispetto o IA e dominante su ii recessivo rispetto a IA e IB


Dominanza / Recessività 25

Le combinazioni alleliche prese a due a due costituiranno i genotipi. Questi determineranno il gruppo sanguigno dell’individuo in funzione dei rapporti di dominanza/recessività

IA IA A

IA i A

IB IB B

IB i B

i i 0

Genotipo Gruppo sanguigno


IA IB AB

Ereditarieta’ combinata di due caratteri

Si prendano in considerazione due caratteri: ad esempio colore e forma dei semi: gialli/verdi e lisci/rugosi

xLinea pura con

semi gialli e lisci

SOLO

piante con semi gialli e lisci

Linea pura consemi verdi e

rugosi

I INCROCIO

Generazione

P

GenerazioneF1

F2

F1

Auto-incrocio delle piante F1 con

semi gialli e lisci

9/16piante con

semi gialli lisci

3/16piante consemi verdi

lisci

1/16piante consemi verdi

rugosi

3/16piante consemi gialli

rugosi

II INCROCIO


Il risultato è spiegato dalla presenza, nelle cellule di questi organismi, di due coppie di alleli: una che determina il colore dei semi (G/g) e

l’altra la forma (L=lisci/l=rugosi)

Incrocio

GgLl

Genotipo del maschio F1

GgLl

Genotipo della femmina F1

G L

Gameti prodotti

G lg L g

l g l

Gameti prodotti

G l

G L

g L

GGLL

GGLl

GGll

GgLL

GgLl

Ggll

ggLL

ggLl

ggll


Genotipi della progenie F2

Analisi dell’incrocio per due caratteri tra piante della F1 con il quadrato di Punnet

GgLl x GgLl

INCROCIO

•La pianta GgLl che funge da maschio produce 1/4 di cellule polliniche (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl

GL

gameti

Gl glgL

•La pianta GgLl che funge da femmina produce 1/4 di cellule uovo (gameti) GL, 1/4 Gl,1/4 gL, e 1/4 gl g

am

eti

GL

gl

Gl

gL

GGLL

GgLlGgLL

GGLl GGll

GgLl

GGLl

Ggll

GgLlGgLL

GgllGgLl

ggLL

ggLl ggll

ggLl

INCROCIO


1/16 SEMI VERDI RUGOSI

3/16 SEMI VERDI LISCI

3/16 SEMI GIALLI RUGOSI

9/16 DELLE PIANTE AVRANNO SEMI GIALLI LISCI

GGLL

GgLlGgLL

GGLl GGll

GgLl

GGLl

Ggll

GgLlGgLL

GgllGgLl

ggLL

ggLl ggll

ggLl

GL

gameti

gam

eti

INCROCIOGgLl x

GgLl

Gl gl

GL

gl

gL

Gl

gL

•Se almeno un allele dominante G conferisce il fenotipo “semi di colore giallo” e almeno un allele dominante L conferisce il fenotipo “forma dei semi liscia”, allora

Il rapporto fenotipico è quindi:

9 : 3 : 3 : 1


II Legge di Mendel

Durante la formazione dei gameti la segregazione della coppia di alleli di un gene è indipendente dalla segregazione degli alleli di un altro gene

Il rapporto:9 : 3 : 3 : 1

è compatibile con l’ipotesi che alla segregazione ogni combinazione allelica abbia la stessa probabilità di formarsi.Ad esempio un soggetto doppio eterozigote GgLl formerà: 1/4 di gameti GL, 1/4 Gl, 1/4 gL e 1/4 gl, cioè tutti con la stessa probabilità.

Questa osservazione ha permesso a Mendel di formulare la seconda legge sull’ereditarietà

Eccezioni alla II legge di Mendel

Non sempre due caratteri presi a caso si ritrovano nella F2 nel rapporto fenotipico:

9 : 3 : 3 : 1

La seconda legge di Mendel non è quindi sempre valida

Infatti, se due caratteri non sono indipendenti, sono cioè fisicamente legati uno all’altro sullo stesso cromosoma, non saranno liberi di combinarsi tra loro e le combinazioni alleliche devieranno più o meno fortemente da quelle attese in base alla seconda legge di Mendel

Si prendano per esempio i due alleli di due loci polimorfici di Drosophila melanogaster che conferiscono, uno corpo di colore nero b (l’allele selvatico B conferisce corpo grigio) e l’altro ali vestigiali vg (l’allele selvatico Vg dà ali normali).

Bb Vgvgtipo selvatico(corpo grigio e

ali normali)

bb vgvgdoppio mutante(corpo nero e ali

vestigiali)

P

Il seguente reincrocio (incrocio con un soggetto doppio recessivo) di un doppio eterozigote:

F1

Bb Vgvgselvatic

o

Bb vgvggrigio

vestigiali

bb Vgvgnero

normali

bb vgvgnero

vestigiali

1.200

TOTALI

389198216397

produce la seguente progenie

Invece degli attesi 300:300:300:300 in base all’assortimento indipendente


F1

Bb Vgvgselvatic

o

Bb vgvggrigio

vestigiali

bb Vgvgnero

normali

bb vgvgnero

vestigiali

1.200

TOTALI

389198216397

Questi numeri rappresentano una forte deviazione dal rapporto mendeliano atteso 1:1:1:1, e indicano un forte legame tra specifici alleli.

Le classi più numerose riflettono le combinazioni alleliche presenti nel genitore doppio eterozigote e vengono quindi chiamate PARENTALI

Le classi meno numerose rappresentano invece le combinazioni alleliche non presenti nel genitore doppio eterozigote, e vengono chiamate RICOMBINANTI


PARENTALI

RICOMBINANTI

Ricombinazione

B b

Vg vg

crossing-overB b

Vg vg

centromero

cromatidi fratelli

cromosomi omologhi duplicati

fine del process

o di scambi

o

segregazione

La ricombinazione avviene durante la meiosi, la divisione cellulare che produce i gameti Essa consiste in uno scambio (crossing-over) di segmenti tra cromatidi di cromosomi omologhi (cioè NON fratelli)La ricombinazione produce cromosomi con combinazioni alleliche differenti da quelle parentali, chiamate ricombinanti


B

Vg

B

vg

b

Vg

b

vg

ricombinanti

parentali

B b

Vg vg

B b

Vgvg

mendel ha adottato come organismo modello la pianta di pisello odoroso pisum sativum e ha...

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