ÖZGEÇMİŞ Adı, Soyadı : Halil Gürhan Karabulut Doğum Yeri : Nevşehir Doğum Tarihi : 23.02.1963 Medeni Durum : Bekar Eğitim: 1993- 1999 : Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Doktorası 1979-1986 : Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Doktora Tezi: 1999 : Huntington Hastalığı Geni (IT15) Polimorfik Özelliklerinin

Normal ve Mutant Alellerdeki Dağılımı Bilimsel Ünvanlar: Aralık 1999 : Tıbbi Genetik Bilim Doktoru Aralık 1986 : Tıp Doktoru Profesyonel Deneyim: 2008- : Dr. Öğr. Üyesi, A.Ü.T.F. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2000-08 : Öğretim Görevlisi, A.Ü.T.F. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 1992-93 : Sağlık Enformasyon Sistemi Birimi, Sağlık Bakanlığı Sağlık

Projesi Genel Koordinatörlüğü, Ankara 1991-92 : Devlet Hastanesi Acil Poliklinik Doktoru, Milas-Muğla 1989-91 : İl Sağlık Müdür Yardımcısı, Mardin 1987-89 : Ana-çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezi Doktoru,

Mardin Seminerler: 2019 Kanser Kök Hücresi 2017 Nöronal mRNA transportu, lokalizasyonu ve translasyonu

2015 Genomik varyasyon, mozaiklik ve hastalık 2014 Huntington hastalığında genetik tedavi yaklaşımları 2013 RAN (Repeat Associated Non-ATG) translasyonu

A.Ü.T.F. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2012 Tekrar dizisi hastalıklarında RNA aracılı nörodejeneratif

mekanizmalar A.Ü.T.F. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

2011 Poliglutamin hastalıklarında biyolojik markerlar

A.Ü.T.F. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2010 Fenotipik varyasyon ve hastalıklarda polimorfik miRNA’ların rolü

A.Ü.T.F. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2008 Tekrar sayısı artış ve azalışlarında erkek ve dişi gametogenezindeki

farklılıklar 2006 RNA aracılı nöromüsküler hastalıklar

A.Ü.T.F. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2005 Kromatin dinamiği ve kanser

A.Ü.T.F. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2004 Dominant herediter ataksilerin genetiği

A.Ü.T.F. Tıbbi Genetik Anabilim Dalı 2002 mRNA kontrol sistemi

A.Ü.T.F. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı 2001 DNA supercoiling

A.Ü.T.F. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

2000 DNA rekombinasyonu ile histon proteinlerinin ilişkisi A.Ü.T.F. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

1999 Mobil elementlerin genetik hastalıklardaki rolü

A.Ü.T.F. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

1998 DNA replikasyonu ve genetik rekombinasyon A.Ü.T.F. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

1997 Erkeklerde İnfertilite A.Ü.T.F. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

1996 Transpozonlar A.Ü.T.F. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

1994 DNA'ya bağlanan protein motifleri A.Ü.T.F. Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı

Bilimsel Toplantılar:

Nisan, 2019 13th Balkan Congress of Human Genetics, Edirne. Şubat, 2019 Erciyes Tıp Genetik Günleri, Kayseri. Şubat, 2018 3. Hematolojik Genetik Sempozyumu, İzmir. Haziran, 2007 ESHG European Congress of Human Genetics, Nice,

Fransa.

Ekim, 2002 V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, Konya.

Mayıs, 2002 ESHG European Congress of Human Genetics, Strazburg,

Fransa.

Mayıs, 2001 10th International Congress of Human Genetics. Viyana,

Avusturya.

Mayıs, 2000 IV. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi, İzmir.

Haziran, 1997 Mendelian Cytogenetics Network Satellite Meeting,

Atina, Yunanistan.

Ekim, 1995 International Down's Syndrome Meeting, Antalya.

Workshoplar:

Kasım, 2006 : Hybrid course in genetic counseling in practice – ESGM

remote training center of İstanbul

Mart, 1993 : International Classification of Diseases-10th Revision,

WHO, Londra. Kasım, 1992 : Management of Technical Cooperation Projects,

International Labor Organization Training Center, Torino.

Yurtdışı Yayınlar: 1. Murat Torgutalp, Ceren D. Durmaz, Halil G. Karabulut, Wenke Seifert,

Denise Horn, Zehra Akkaya, Murat Turgay. Primary Hypertrophic Osteoarthropathy Mimicking Juvenile Idiopathic Arthritis: A Novel SLCO2A1 Mutation and Imaging Findings. Cytogenet Genome Res, 2019, 158(3): 126-132

2. Ceren D. Durmaz, John McGrath, Lu Liu, Halil G. Karabulut. A Novel PORCN Frameshift Mutation Leading to Focal Dermal Hypoplasia: A Case Report. Cytogenet Genome Res 2018;154:119–121

3. Efsun Eren-Keles, Halil Gurhan Karabulut, Hasan Fatih Cakmaklı, Basak Adaklı, Serdar Kenan Kose, Handan Ugur-Dincaslan, Gulsan Yavuz, Mehmet Ertem, Ajlan Tukun. Expression of Survivin and Its Splice Variants in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia. Genetic Testing and Molecular Biomarkers, 2018, 22(12): 1-6

4. Janson J. White, Juliana F. Mazzeu, Zeynep Coban-Akdemir, Yavuz Bayram, Vahid Bahrambeigi, Alexander Hoischen, Bregje W.M. van Bon, Alper Gezdirici, Elif Yilmaz Gulec, Francis Ramond, Renaud Touraine, Julien Thevenon, Marwan Shinawi, Erin Beaver, Jennifer Heeley, Julie Hoover-Fong, Ceren D. Durmaz, Halil Gurhan Karabulut, Ebru Marzioglu-Ozdemir, Atilla Cayir, Mehmet B. Duz, Mehmet Seven, Susan Price, Barbara Merfort Ferreira, Angela M. Vianna-Morgante, Sian Ellard, Andrew Parrish, Karen Stals, Josue Flores-Daboub, Shalini N. Jhangiani, Richard A. Gibbs, Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Han G. Brunner, V. Reid Sutton, James R. Lupski, and Claudia M.B. Carvalho. WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome. American Journal of Human Genetics, 2018, 102, 27–43

5. Nalan DEMİR, Özlem ERÇEN DİKEN, Halil Gürhan KARABULUT, Demet KARNAK, Oya KAYACAN. Alpha-1 Antitrypsin Levels and Polymorphisms in Interstitial Lung Diseases. Turk J Med Sci, 2017, 47: 476-482

6. Elifcan Taşdelen, Ceren D. Durmaz, Halil G. Karabulut. Autosomal Recessive Oculodentodigital Dysplasia: A Case Report and Review of the Literature. Cytogenet Genome Res 2018;154:181–186

7. Seçil Vural, Pelin Ertop, Ceren D. Durmaz, Hatice Şanlı, Aylin Okçu Heper, Nihal Kundakçı, Halil G. Karabulut, Hatice Ilgın Ruhi. Skin-Dominant Phenotype in a Patient with H Syndrome: Identification of a Novel Mutation in the SLC29A3 Gene. Cytogenet Genome Res, 2017, 151(4):186-190

8. Meriç Kaymak Cihan, Halil Gürhan Karabulut, Nüket Yürür Kutlay, Hatice Ilgın Ruhi, Ajlan Tükün, Lale Olcay. Association Between N363S and BclI Polymorphisms of the Glucocorticoid Receptor Gene (NR3C1) and Glucocorticoid Side Effects During Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia Treatment. Turk J Hematol, 2017, 34:151-158

9. Şule Altıner, Jürgen Klammt, Matthias K. Bernhard, Volker Schuster and Halil Gürhan Karabulut. Type I plasminogen deficiency with unexpected clinical aspects: Could be more than coexistence? Cogent Medicine, 2017, 4: 1334317

10. Şule Altıner, Halil G. Karabulut, Kanay Yararbaş, Ajlan Tükün, Corinne Collet, Pınar Kocaay, Merih Berberoğlu and Hatice Ilgın Ruhi. A novel TWIST1 gene mutation in a patient with Saethre–Chotzen syndrome. Clinical Dysmorphology, 2017, 26(3):175–178

11. Kenan Delil, Halil Gurhan Karabulut, Bulent Hacıhamdioğlu, Zeynep Şıklar, Merih Berberoğlu, Gonul Ocal, Ajlan Tukun, Hatice Ilgın Ruhi. Investigation of SHOX Gene Mutations in Turkish Patients with Idiopathic Short Stature. J Clin Res Pediatr Endocrinol, 2016, 8(2):144-149

12. Vehap Topcu, Hatice Ilgin-Ruhi, Zeynep Siklar, Halil Gurhan Karabulut, Merih Berberoglu, Bulent Hacihamdioglu, Senay Savas-Erdeve, Zehra Aycan, Havva Nur Peltek-Kendirci, Gonul Ocal and Fatma Ajlan Tukun. Investigation of androgen receptor gene mutations in a series of 21 patients

with 46,XY disorders of sex development. J Pediatr Endocrinol Metab, 2015, 28(11-12): 1257–1263

13. M.M. Seval, H.G. Karabulut, A. Tükün, A. Koç. Cell free fetal DNA in the plasma of pregnant women with preeclampsia. Clin Exp Obstet Gynecol. 2015, 42(6): 787-791

14. Pınar Borman, Özgur Tasbas, Halil Karabulut, Ajlan Tukun, Rezan Yorgancıoglu. Thymidylate synthase genetic polymorphism and plasma total homocysteine level in a group of Turkish patients with rheumatoid arthritis: relationship with disease activity and methotrexate toxicity. Rev Bras Reumatol. 2015, 55(6): 485-492

15. Yürür-Kutlay N, Tuncalı T, Ilgın-Ruhi H, Karabulut HG,Tukun A: An evaluation of the phenotypic features of Fanconi Anemia together with DEB/MMC positivity in 199 Turkish patients. Türkiye Klinikleri Tıp Bilimleri Dergisi, 2013; 33(1):1-8.

16. Dogan M, Karabulut HG, Tukun A, Demirkazik A, Utkan G, Yalcin B, Dincol D, Akbulut H, Icli F. Relationship between antimetabolite toxicity and pharmacogenetics in Turkish cancer patients. Asian Pac J Cancer Prev. 2012, 13(4): 1553-6.

17. Ekiz F, Ormeci N, Coban S, Karabulut HG, Aktas B, Tukun A, Tuncali T, Yüksel O, Alkış N. Association of methylenetetrahydrofolate reductase C677T-A1298C polymorphisms with risk for esophageal adenocarcinoma, Barrett's esophagus, and reflux esophagitis. Dis Esophagus. 2012, 25(5): 437-441.

18. Ibrahim AKALIN, Ebru KOCA, Halil G. KARABULUT, Ibrahim C. HAZNEDAROGLU, Deniz CETINER, Mutlu HAYRAN, Ibrahim K. ONAL, Osman I. OZCEBE, Ajlan TUKUN. Angiotensin Converting Enzyme (ACE) Insertion/Deletion (I/D) Gene Polymorphisms in Leukemic Hematopoiesis. International Journal of Hematology and Oncology. 2011, 21(1): 1-9.

19. Özgür Taşbaş, Pınar Borman, Halil Gürhan Karabulut, Ajlan Tükün and Rezan Yorgancıoğlu. The Frequency of A1298C and C677T Polymorphisms of the Methylentetrahydrofolate Gene in Turkish Patients with Rheumatoid Arthritis: Relationship with Methotrexate Toxicity. The Open Rheumatology Journal, 2011, 5, 30-35.

20. Remin AKÇAY TAN, Halil Gürhan KARABULUT, Ayşe BOYVAT, Işık BÖKESOY. Glu298Asp, -786T>C, and Intron 4 a/b Polymorphisms of Endothelial Nitric Oxide Synthase Gene in Behçet’s Disease. Turk J Rheumatol, 2011; 26(3): 210-216.

21. Aydın Rüstemoglu, Güvem Gümüs Akay, Halil Gürhan Karabulut, Ahmet Kadıkıran, Işık Bökesoy. An investigation of 10 Y-STR loci and the detection of specific haplotype frequencies in Turkish population. Am J Mol Biol, 2011, 1: 114-121.

22. Ihsan Ergün, Kenan Keven, Sule Sengül, Halil Gürhan Karabulut, Ilhan Kurultak, Zeki Soypacaci, Bülent Erbay. Endothelial nitric oxide synthase gene intron 4 polymorphism predicts new onset diabetes mellitus after transplantation in kidney allograft recipients treated with cyclosporin A. Int Urol Nephrol, 2011, 43: 543-548.

23. Cansin Tulunay Kaya, Adalet Gurlek, Timucin Altin, Mustafa Kilickap, Halil Gurhan Karabulut, Sibel Turhan, Ozgur Ozcan, Isik Bokesoy, Dervis Oral, Cetin Erol. The relationship between angiotensin converting enzyme gene I/D polymorphism and qt dispersion in patients with hypertrophic cardiomyopathy. J Renin Angiotensin Aldosterone Syst, 2010, 11(3): 192-197.

24. Halil Gürhan Karabulut. Farmakogenetik: Laboratuvardan Klinik Uygulamaya. Turkiye Klinikleri J Med Sci, 2010, 30(Suppl 1): S5-S15.

25. Müge Tecder Ünal, Halil G Karabulut, Güvem Gümüş-Akay, Yusuf Dölen, Atilla Elhan, Ajlan Tükün, Ali Ekrem Ünal. Endothelial nitric oxide synthase gene polymorphism in gastric cancer. Turk J Gastroenterol, 2010; 21(4): 338-344.

26. Derya Beyza Sayın, Emin Kürekçi, Halil Gürhan Karabulut, Üstün Ezer, Işık Bökesoy. DNA methyltransferase expression differs with proliferation in childhood acute lymphoblastic leukemia. Mol Biol Rep, 2010, 37: 2471-2476.

27. Barış Kuşkonmaz, Candaş Kafalı, Zuhal Akçören, Halil G. Karabulut, İbrahim Akalın, Murat A. Tuncer. The 8p11 myeloproliferative syndrome in a 3-year-old child. Leukemia Res, 2008(32): 198-199

28. Taspinar M, Aydos S, Comez O, Elhan AH, Karabulut HG, Sunguroglu A. CYP1A1, GST gene polymorphisms and risk of chronic myeloid leukemia. Swiss Med Wkly, 2008(138): 12-17

29. Sadi Gulec, Halil Karabulut, Aydan Ongun Ozdemir, Cagdas Ozdol, Sibel Turhan, Timucin Altın, Eralp Tutar, Yasemin Genc, Cetin Erol.Glu298Asp polymorphism of the eNOS gene is associated with coronary collateral development. Atherosclerosis, 2008(198): 354-359

30. Fatih S. Ertaş, Taner Hasan, Cağdas Ozdol, Sadi Gülec, Yusuf Atmaca, Cansın Tulunay, Halil Karabulut, H. Tolga Kocum, Irem Dincer, Kenan S. Köse, Cetin Erol. Relationship Between Angiotensin-Converting Enzyme Gene Polymorphism and Severity of Aortic Valve Calcification. Mayo Clin Proc, 2007, 82(8): 944-948

31. Ercan Sivaslı, Murat Yurdakök, Elif Babaoğlu, Halil Karabulut, Şule Yiğit, Melih Babaoğlu, Gülsevin Tekinalp, Ajlan Tükün. ACE gene deletion/deletion polymorphism may be a protective factor for respiratory distress in preterm infants. Turk J Pediatr, 2007, 49(1): 69-74

32. Feryal Çabuk, Halil G. Karabulut, Timur Tuncalı, Selmin Karademir, Mithat Bozdayı, Ajlan Tükün. TBX1 gene mutation screening in patients with non-syndromic Fallot tetralogy. Turk J Pediatr, 2007, 49(1): 61-68

33. HG Karabulut, D. Halsall, BD Sayın, V. Tonyukuk, TM Cox, I. Bökesoy.

Aldolase B mutations in Turkish families from central anatolia. Genet Couns,

2006, 17(4): 457-460

34. Aksoy M, Tek İ, Karabulut H, Berker B, Söylemez F. The role of thrombophilia related to factor V Leiden and factor II G20210A mutations in recurrent abortions. J Pak Med Assoc, 2005, 55(3): 104-108

35. H.G. Karabulut, B.D. Sayın, I. Bökesoy. 46, XY gonadal dysgenesis and chronic renal failure: first reported case with Frasier syndrome from Turkey. Genet Couns, 2004, 15(4): 499-501

36. Aydın Rustamov, Güvem Gümüş, Halil Gürhan Karabulut, Atilla Halil Elhan, Ahmet Kadıkıran, Işık Bökesoy. Y-STR polymorphism in Central Anatolian Region of Turkey. Forensic Sci Int, 2004, 139: 227-230

37. Figen Batıoğlu, Leyla S. Atmaca, Halil Gürhan Karabulut, Derya Beyza Sayın. Factor V Leiden and prothrombin gene G20210A mutations in ocular Behçet disease. Acta Ophthalmol Scand, 2003, 81:283-285

38. Ş. Ertürk, S. Kutlay, HG Karabulut, K. Keven, G. Nergizoğlu, K. Ateş, I. Bökesoy, N. Duman. The impact of vitamin D receptor genotype on the management of anemia in hemodialysis patients. Am J Kidney Dis, 2002, 40(4):816-23

39. H Ilgin Ruhi, A Tükün, HG Karabulut, P Bayazit, I Bökesoy. A Down syndrome case with a karyotype of 46, XY, rec(21)dup(21q)inv(21)(p11q22) derived from paternal pericentric inversion of chromosome 21. Clin Genet, 2001, 59: 368-70

40. Gürlek A, Güleç S, Karabulut H, Bökesoy I, Tutar E, Pamir G, Alpman A, Toydemir R, Aras Ö, Oral D. Relation between the insertion/deletion polymorphism of the angiotensin I converting enzyme gene and restenosis after coronary stenting. J Cardiovasc Risk, 2000, 7:403-7

41. Peller S, Yona R, Kopilova Y, Prokocimer M, Goldfinger N, Uysal A, Karabulut HG, Tükün A, Bokesoy I, Tunçman G, Rotter V. Molecular alterations in the TP53 gene of peripheral blood cells of patients with chronic myeloid leukemia.Genes, Chromosomes and Cancer,1998,21:2-7

Yurtiçi Yayınlar: 1. Nüket Yürür-Kutlay, Timur Tuncalı, Halil Gürhan Karabulut, Faika Sadeghi,

İbrahim Akalın, Burcu Sağlam, Hatice Ilgın Ruhi, Arzu Vicdan, Ajlan Tükün. Akut Miyeloid Lösemide Kromozomal Anomaliler: Tek Merkezden 417 Olgunun Sitogenetik Sonuçları. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 2017, 70 (1): 37-51.

2. Halil Gürhan Karabulut. Farmakogenetik: Laboratuvardan Klinik Uygulamaya. Turkiye Klinikleri J Med Sci, 2010, 30(Suppl 1): S5-S15

3. Murat Çakan, Fuat Demirel, Halil Karabulut, Fatih Yalçınkaya, Mustafa Aldemir, M. Uğur Altuğ. İdiyopatik şiddetli oligozoospermik ve azoospermik infertil erkeklerde Y kromozomu mikrodelesyonu. Üroloji Bülteni, 2005, 16: 111-115

4. I. Bökesoy, H.G. Karabulut. Akrabalık ve Genetik Danışmanlık. Türkiye Klinikleri Pediatrik Bilimler, 2005, 1(2): 30-35

5. M. Kılıçkap, H. G. Karabulut, A. Alpman, S. Güleç, S. Turhan, I. Bökesoy, D. Oral. Kadınlarda ACE gen polimorfizmi ile miyokard infarktüsü arasındaki ilişki. MN Kardiyoloji Dergisi, 2003, 10(4): 259-266

6. Karabulut HG, Atbaşoğlu C, Akbostancı C, Bökesoy I, Mutluer N. Huntington hastalığında genetik yordama testi: nörolojik, genetik ve psikiyatrik değerlendirme. Parkinson Hastalığı ve Hareket Bozuklukları Dergisi, 2000, 3(1):7-12

7. Tükün A, Karabulut HG, Tunçman G, Ilgın H, Toydemir R, Bayrak P, Bökesoy I. Martin-Bell fenotipi gösteren hastalarda Frajil X bulguları, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası, 1995, 48:529-35

8. Sunguroğlu A, Akarsu N, Tükün A, Ilgın H, Tunçman G, Karabulut HG, Bökesoy I, Deniz E. Ataxia Telengiectazia’lı hasta periferik kan lenfositleri üzerine bleomisin’in in vitro etkisi. Optimal Tıp Dergisi, 1995, 8(1): 27-29

Uluslararası Bildiriler: 1. Hande Nur Cesur Baltacı, Elifcan Taşdelen, Vehap Topçu, Halil Gürhan

Karabulut. A novel HPSE2 gene mutation associated with Ochoa Syndrome. 13th Balkan Congress of Human Genetics, 17-20 April 2019, Edirne-Turkey

2. İbrahim Kaplan, Elifcan Taşdelen, Halil Gürhan Karabulut. Compound Heterozygous Mutation in MYO5B Gene Causing Microvillus Inclusion

Disease: A Case Report. 13th Balkan Congress of Human Genetics, 17-20 April 2019, Edirne-Turkey

3. Taşdelen Elifcan, Ceren D. Durmaz, and Halil G. Karabulut. The third mutation identified in the GJA1 gene associated with autosomal recessive ODDD’. European Human Genetics Conference, June 16-19, 2018, Milano, Italy

4. S Vural, P Ertop, CD Durmaz, H Sanli, A Okçu Heper, N Kundakçi, HG Karabulut, HI Ruhi. Skin-dominant Phenotype and Double Superior Vena Cava in a patient with H Syndrome with a Novel Mutation in SLC29A3 gene. XII International Congress of Dermatology. 18-22 April, 2017, Buenos Aires, Argentina.

5. C. D. Durmaz, Y. Bayram, J. J. White, Z. Çoban Akdemir, S. N. Jhangiani, R. A. Gibbs, C. M. B. Carvalho, J. R. Lupski, Ö. S. Fitöz, H. G. Karabulut. A dual molecular diagnosis: two syndromes in one case? European J Human Genetics, 2017, Vol. 26, E-Suppl. 1, p: 471-472

6. H. Ilgın Ruhi, H.G. Karabulut, Z. Siklar, E. Gökpınar, M. Gökoğlu, M. Berberoglu, A. Tükün. Novel mutations in the androgen receptor gene in four 46,XY females with complete androgen insensitivity syndrome. European J Human Genetics, 2016, Vol. 24, E-Suppl. 1, p: 53-54

7. E. Eren-Keles, H.G. Karabulut, H.F. Cakmakli, B. Adaklı-Aksoy, S.K. Kose, H. Dıncaslan, L.G. Yavuz, M. Ertem, A. Tukun. Expression of survivin and its splice variants in pediatric acute lymphoblastic leukemia. European J Human Genetics, 2016, Vol. 24, E-Suppl. 1, p: 296

8. V. Topçu, H. Ilgın Ruhi, Z. Şıklar, H. G. Karabulut, M. Berberoğlu, B. Hacıhamdioğlu, S. Savaş Erdeve, Z. Aycan, G. Öcal, F. A. Tükün. Identification of a new mutation in exon 1 of androgen receptor gene in a Turkish patient with complete androgen insensitivity syndrome. European J Human Genetics, 2012, Vol. 20, Suppl. 1, p: 55

9. Kutlay NY, Sadeghi F, Berberoğlu M, Çetinkaya E, Aycan Z, Kara C, Ilgın-Ruhi H, Ocal G, Şıklar Z, Karabulut HG, Tuncalı T, Topçu V, Elhan A, Tukun A. New mutations of CYP21 in Turkish populations. European J Human Genetics, 2010, Vol. 18, Suppl. 1, p: 352

10. Dogan M, Gurhan Karabulut H, Tukun A, Demirkazık A, Ozal G, Utkan G, Yalcın B, Dincol D, Akbulut H, Icli F. The relationship between antimetabolite toxicity and pharmacogenetics. Proceedings of the 1st congress of the Mediterranean Multidisciplinary Oncology Forum, 2009, p: 98

11. Vicdan A, Dinccelik M, Yararbas K, Sadeghi F, Akalın I, Saglam Ada B, Ilgın Ruhi H, Karabulut HG, Tuncalı T, Yurur-Kutlay N, Tukun A. Cytogenetic findings in 1493 patients with hematologic disorders. MEDIMEDGEN Meeting Abstract book, 2009, p: 25

12. Topcu V, Sen A, Borcek C, Ada BS, Karabulut HG. Partial trisomy 4p in a boy with an unbalanced karyotype 46, XY, der(22)t(4;22)(p12;p11) inherited from mosaic father: a case report. MEDIMEDGEN Meeting Abstract book, 2009, p: 49

13. Ilgın Ruhi H, Akalın I, Karabulut HG, Yurur-Kutlay N, Tuncalı T, Sağlam B, Yararbaş K, Sadeghi F, Vicdan A, Tükün A: Cytogenetic findings in 357 patients with multiple myeloma. Chromosome Research, 15(1) special issue, p: 215, 2007.

14. H.G. Karabulut, B. Sağlam, T. Tuncalı, N.Y. Kutlay, H.I. Ruhi, K. Yararbaş, I. Akalın, F. Sadeghi, A. Vicdan, A. Tükün. Cytogenetic findings in a group of patients with acute lymphoblastic leukemia. European Journal of Human Genetics, June 2007, 2007, Vol.15, Suppl. 1, P0493, p.144

15. T. Tuncalı, H.G. Karabulut, H.I. Ruhi, N.Y. Kutlay, F. Sadeghi, A. İbrahim, B. Sağlam, A. Vicdan, K. Yararbaş, A. Tukun. Classification of chromosomal abberations in a group of patients with chronic myeloproliferative disorders. European Journal of Human Genetics, June 2007, 2007, Vol.15, Suppl. 1, P0529, p.152

16. Akalın, E. Koca, H.G. Karabulut, D. Cetiner, I. C. Haznedaroğlu, M. Hayran, I.K. Onal, O.I. Ozcebe, A. Tukun. Angiotensin converting enzyme (ACE) insertion/deletion (I/D) gene polymorphisms in leukemic hematopoiesis. European Journal of Human Genetics, June 2007, 2007, Vol.15, Suppl. 1, P0570, p.161

17. N. Yurur-Kutlay, T. Tuncalı, H.G. Karabulut, F. Sadeghi, B. Sağlam, I. Akalın, K. Yararbaş, H. Ilgın Ruhi, A. Vicdan, A. Tukun. Cytogenetics in AML: results of 589 patients. European Journal of Human Genetics, June 2007, 2007, Vol.15, Suppl. 1, P0494, p.144

18. B. Sağlam, K. Yararbaş, I. Akalın, H. Ilgın Ruhi, T. Tuncalı, H.G. Karabulut, N. Yurur Kutlay, A. Vicdan, F. Sadeghi, A. Tukun. Secondary chromosomal abnormalities within Philadelphia positive Chronic Myeloid Leukemia. European Journal of Human Genetics, June 2007, 2007, Vol.15, Suppl. 1, P0532, p.153

19. H. Ilgin-Ruhi, T. Tuncalı, N. Yurur-Kutlay, H.G. Karabulut, K. Yararbaş, I. Akalın, B. Sağlam, F. Sadeghi, A. Vicdan, A. Tukun. Cytogenetic evaluation of 506 myelodysplastic syndrome patients. European Journal of Human Genetics, June 2007, 2007, Vol.15, Suppl. 1, P0582, p.163

20. İhsan Ergun, Kenan Keven, Halil Karabulut, Basol Canbakan, Sim Kutlay, Şehsuvar Ertürk, Oktay Karatan, Bülent Erbay. Endothelial nitric oxide synthase gene Glu298Asp polymorphism does not predict arterial stifness in renal transplant patients. XLIII Congress of the European Renal Association - European Dialysis and Transplant Association (ERA-EDTA), 15-18 July 2006, Glasgow-UK. Nephrology Dialysis Trasplantation, 2006, 21, Supp. 4, p: iv540

21. Sayın D, Karabulut H, Kürekçi E, Ezer Ü, Bökesoy I. DNA methyltransferase 1, 2, 3A and 3B expression in childhood acute lymphoblastic leukemia. Proceedings of the 2nd ESF Functional Genomics Conference, 6-10 September 2005, Oslo-Norway, 142

22. R. Akçay, H. G. Karabulut, I. Bökesoy. A girl with unstable ring chromosome 18. European Journal of Human Genetics, May 2003, Vol.11, Suppl. 1, P279, p.121

18. B. D. Sayın, H. G. Karabulut, V. Tonyukuk, I. Bökesoy, D. Halsall, T. M. Cox. Segregation of aldolase B gene mutated alleles in Turkish Families. European Journal of Human Genetics, May 2003, Vol.11, Suppl. 1, P624, p.196

19. Bökesoy, R. Akçay, H. G. Karabulut. A case of Cardio-Facio-Cutaneous Syndrome. European Journal of Human Genetics, May 2003, Vol.11, Suppl. 1, P821, p.240

20. F. Batıoğlu, L. Atmaca, H. Karabulut, D. Sayın. Factor V Leiden and prothrombine gene G20210A mutations in ocular Behçet disease. Clinical and Experimental Ophthalmology, April 2002, Vol. 30, Suppl., P679, p. A322

21. Ş. Ertürk, S. Kutlay, HG Karabulut, K. Keven, G. Nergizoğlu, K. Ateş, I. Bökesoy, N. Duman. Impact of vitamin D receptor genotype on the management of anemia in hemodialysis patients. Journal of the American Society of Nephrology, September 2001, Program and Abstract Issue, A3994, p. 764A

22. Y. Ekmekci, B. Erbay, HG Karabulut, K. Ateş, I. Bökesoy, Ş. Ertürk. Relationship between vitamin D receptor genotype and avascular necrosis in kidney transplant patients. Proceedings of the XXXVIII Congress of the European Renal Association European Dialysis and Transplant Association, June 24-27, 2001, Vienna, Austria. p. 356

23. Aydın Rüstemov, Güvem Gümüş, Halil G. Karabulut, Ali İlkay Kaya, Gülçin Pekkurnaz, Ahmet Kadıkıran, Işık Bökesoy. Y Chromosome Polymorphism in Central Anatolian Region of Turkey. European Journal of Human Genetics, May 2001, Vol. 9, Suppl. 1, P0986, p. 293

24. Nur Özten, Halil G. Karabulut, Asuman Sunguroğlu, Işık Bökesoy. The Effect of Glutathione S-Transferase M1 (GSTM1) and Glutathione S-Transferase T1 (GSTT1) Polymorhisms on Leukemia. European Journal of Human Genetics, May 2001, Vol. 9, Suppl. 1, P0151, p. 130

25. Halil G. Karabulut, Timur Tuncalı, Ajlan Tükün, Hatice Ilgın, Işık Bökesoy. The Distribution of Huntington Disease Gene (IT-15) Polymorphic Features on Normal and Mutant Alleles. European Journal of Human Genetics, May 2001, Vol. 9, Suppl. 1, P1431, pp. 381-82

26. Batıoğlu F, Atmaca L, Karabulut HG, Sayın DB. Factor V Leiden and prothrombine gene G20210A mutations in Ocular Behçet Disease. Proceedings of the VI. International Symposium on Ocular Inflammation, İstanbul, 2000, p:60

27. Ilgın Ruhi H, Tükün A, Karabulut H.G, Bayazıt P, Bökesoy I: A Down syndrome case with a karyotype of 46,XY,dup21(q22qter) and paternal pericentric inversion of chromosome 21. Abstracts of the Second European Cytogenetics Conference, Cytogenet Cell Genet, 1999, 85/1-2, s. 112

28. Bokesoy I, Karabulut HG, İkincioğulları A, Bayrak P, Ilgın H, Tükün A. Chromosomal instability: report of a case with high frequency of spontaneous chromosomal breaks, branching and micronucleus formation. Proceedings of Chromosome Segregation and Aneuploidy, 4th International Workshop, Porto,1998, Abstract No: P23

29. Akbostancı MC, Karabulut H, Güngör G, Ulkatan S, Yiğit A, Bökesoy I, Mutluer N. Two families with familial parkinsonism. Eighth Meeting and Tenth Anniversary of the European Neurological Society, Nice, 1998, J Neurol 1998;245:455

30. Gürlek A, Bökesoy I, Güleç S, Karabulut H, Toydemir R, Aras Ö, Oral D. Significance of anjiotensin I converting enzyme gene polymorphism as risk factor for STENT stenosis. 20th Congress of the European Society of Cardiology, August 22-26, 1998, Vienna, Austria

31. Toydemir R, Sayar C, Karabulut H, Ilgın H, Bayrak P, Sunguroğlu A, Tükün A, Bokesoy I. Leukemia and Down's Syndrome. Proceedings of the International Symposium on Recent Advances in Molecular Genetics of the Maghreb and Middle East Population, 1997, Abstract no: P11

32. Bökesoy I, Karabulut HG, Akbostancı C, Atbaşoğlu C, Mutluer N. Neurologic, psychiatric and genetic evaluation in Huntington Disease. Proceedings of European Society of Human Genetics 29th Annual Meeting, 1997, Abstract No: P4.067

33. Sayar C, Karabulut HG, Ilgın H, Bökesoy I. Two Down's Syndrome patients with the occurence of leukemia. Proceedings of International Down's Syndrome Meeting, 1995, p: 49

Ulusal Bildiriler:

1. Ceren Damla Durmaz, Timur Tuncalı, Nüket Yürür Kutlay, Arzu Vicdan, Halil

Gürhan Karabulut, Ajlan Tükün, Hatice Ilgın Ruhi. Multiple myelom ön tanılı hastalarda FISH yöntemi ile kromozomal anomalilerin belirlenmesi. II. Hematolojik Genetik Sempozyumu Bildiri Özetleri Kitabı, 2016, P-48

2. Elifcan Taşdelen, Gökçen Öz Tunçer, Leyla Özer, Halil Gürhan Karabulut. Gelişimsel disleksi: Yp11.2 kazanımı saptanan bir olgu. XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Kongre Kitabı, 2016, S-33

3. Ceren Damla Durmaz, John Mcgrath, Lu Liu, Halil Gürhan Karabulut. A focal dermal hypoplasia with a novel mutation in the PORCN gene. XII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Kongre Kitabı, 2016, P-063

4. Ceren Damla Durmaz, Pelin ertop, Halil Gürhan Karabulut, Seçil Saral, Hatice Şanlı, Hatice Ilgın Ruhi. SCL29A3 geninde yeni bir mutasyon tanımlanan H sendromlu bir olgu sunumu. II. Çocuk Genetik Sempozyumu Sempozyum Kitabı, 2015, P-11

5. Sadiye EKİNCİ, Arzu VİCDAN, Timur TUNCALI, Nüket YÜRÜR KUTLAY, Halil Gürhan KARABULUT, Mehmet Burak MUTLU, Şule BİÇER, Hatice ILGIN RUHİ, Ajlan TÜKÜN. Akut lenfoblastik lösemide konvansiyonel sitogenetik, FISH ve real-time PCR yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: tek merkezden 1050 olgunun sonuçları. I. Hematolojik Genetik Sempozyumu Bildiri Özet Kitabı, 2013, s: 52

6. Mehmet Burak MUTLU, Arzu VİCDAN, Timur TUNCALI, Nüket YÜRÜR KUTLAY, Halil Gürhan KARABULUT, Sadiye EKİNCİ, Şule BİÇER, Ajlan TÜKÜN, Hatice ILGIN RUHİ. Multiple myelomda konvansiyonel sitogenetik ve FISH yöntemlerinin birlikte kullanımının klinik yararı: tek merkezden 1150 olgunun sonuçları. I. Hematolojik Genetik Sempozyumu Bildiri Özet Kitabı, 2013, s: 53

7. Şule BİÇER, Sadiye EKİNCİ, Mehmet Burak MUTLU, Arzu VİCDAN, Halil Gürhan KARABULUT, Nüket YÜRÜR KUTLAY, Timur TUNCALI, Ajlan TÜKÜN, Hatice ILGIN RUHİ. Talasemi ön tanısı ile incelenen 206 hastada saptanan mutasyonların başvuru nedenlerine göre dağılımı. I. Hematolojik Genetik Sempozyumu Bildiri Özet Kitabı, 2013, s: 80

8. Nalan Demir, Özlem Erçen Diken, Halil Karabulut, Demet Karnak, Oya Kayacan. İnterstisyel akciğer hastalıklarında alfa-1 antitripsin düzeyleri ve polimorfizm analizi. TÜSAD 34. Ulusal Kongresi - Solunum 2012, SS-41

9. Tukun A, Koca E, Akalın I, Cetiner D, Tuncali T, Kutlay NY, Karabulut HG, Ozcebe O, Haznedaroglu IC. Sudden blastic transformation during cytogenetic remission of imatinib treated chronic myeloid leukemia. 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Clin Genet, 2010, Vol.78, Suppl. 1, p: 3-6

10. Ilgin-Ruhi H, Vicdan A, Yürür-Kutlay N, Başer S, Karabulut HG, Tukun A: A family study for prenatal diagnosis of congenital adrenal hyperplasia: Is there a correlation between genotype and phenotype? 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Clin Genet, 2010, Vol.78, Suppl. 1, p: 106

11. Ekici C, Ruhi HI, Vicdan A, Delil K, Topçu V, Başer S, Tuncali T, Karabulut HG, Kutlay NY, Tükün A: Dysmorphic features of Turner’s syndrome and the correlation between genotype and phenotype. 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Clin Genet, 2010, Vol.78, Suppl. 1, p: 120

12. Sağlam Ada B, Tuncalı T, Ruhi HI, Karabulut HG, Kutlay NY, Vicdan A, Tükün A: Clinical applicability of screening method based on determining

FANCD2 monoubiquitination in Fanconi anemia. 9. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi, Clin Genet, 2010, Vol.78, Suppl. 1, p: 13

13. Doğan M, Karabulut HG, Utkan G, Özal G, Tükün A, Demirkazık A, Yalçın B, Dinçol D, Akbulut H, Büyükçelik A, Şenler FÇ, İçli F. Antimetabolit toksisitesi ile farmakogenetik ilişkisi. XVIII. Ulusal Kanser Kongresi Bildiri Özet Kitabı, Antalya, 21-26 Nisan 2009, s: 184

14. Delil K, Karabulut HG, Sağlam B, Topçu V, Vicdan A, Yürür Kutlay N, Tuncalı T, Ilgın Ruhi H, Tükün A: Huntington hastalığı genetic test sonuçlarının değerlendirilmesi. VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, 2008, s: 190

15. Özer L, Karabulut HG, Tükün A, Ilgın Ruhi H: Xq27.3 frajilitesinin MN-FISH ile değerlendirmesi. VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, 2008, s: 300

16. Sağlam B, Ilgın Ruhi H, Yürür Kutlay N, Topçu V, Karabulut HG, Tuncalı T, Vicdan A, Tükün A: Amniyosentezde endikasyon-anormal karyotip değerlendirmesi. VIII. Ulusal Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, 2008, s: 143

17. Seval M, Cengiz B, Karabulut HG, Ruhi HI, Syölemez F, Cengiz L, Kurtay G, Tükün A, Koç A. Gebeliğin hipertansif bozukluklarında maternal dolaşımda hücre dışı serbest fetal DNA’nın değeri. V. Ulusal Maternal Fetal Tıp ve Perinatoloji Kongresi Özet Kitabı, İstanbul, 11-14 Kasım 2006, s: 54

18. Sayın DB, Kürekçi E, Karabulut HG, Ezer Ü, Bökesoy I. Çocukluk çağı akut lenfoblastik lösemilerinde DNA metiltransferaz 1, 2, 3A ve 3B ekspresyonu. 2. Multidisipliner Kanser Araştırmaları Proje Günleri Özet Kitabı, Antalya, 1-3 Nisan 2005, s:2

19. M. Aksoy, İ. Tek, H. Karabulut, B. Berker, F. Söylemez. Habitüel abortuslarda faktör V Leiden ve faktör II G20210A mutasyonu. Türk Hematoloji Derneği XXXI. Ulusal Kongresi. Turkish Journal of Haematology, 2004, 21(3) Supp., p. 117

20. L.Özer, N. Yürür Kutlay, T. Tuncalı, S. Aydos, H. G. Karabulut, B. Sayın, G. Gümüş, G. Pekkurnaz, H. Ilgın Ruhi, A. Kaya, R. Akçay, F. Çabuk, A. Tükün. Angelman Sendromu: mikrodelesyon ve klinik bulgular. V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, Konya, 09-12 Ekim 2002, s:58

21. R. Akçay, H. G. Karabulut, G. Pekkurnaz, A. Tükün, I. Bökesoy. Williams-Beuren Sendromu: yeni bir kromozomal düzensizlik. V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, Konya, 09-12 Ekim 2002, s:77

22. H. Ilgın Ruhi, R. Akçay, D. B. Sayın, H. G. Karabulut. Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Bilim Dalında son beş yılda değerlendirilen Fanconi anemisi hastalarının sitogenetik bulguları. V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, Konya, 09-12 Ekim 2002, s:112

23. F. Çabuk, B. Sayın, R. Akçay, L. Özer, S. Aydos, N. Yürür Kutlay, H. G. Karabulut, H. Ilgın Ruhi, A. Tükün, T. Tuncalı. Farklı gebelik dönemlerinde tekrarlayan kayıpları olan çiftlerde sitogenetik bulgular. V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, Konya, 09-12 Ekim 2002, s:123

24. G. Gümüş, A. Rüstemov, H. G. Karabulut, A. Sunguroğlu. Türk populasyonunda D1S80, D4S95, D17S30 ve TP53 VNTR lokuslarının polimorfizmleri. V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, Konya, 09-12 Ekim 2002, s:186

25. H. G. Karabulut, D. B. Sayın, G. Pekkurnaz, A. Güven, A. Tükün. 45, X 21 /

46, X, +mar.ish der(X) 29 kromozomal kuruluşlu bir Cornelia de Lange sendromu olgusu. V. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, Konya, 09-12 Ekim 2002, s:205

26. M. Kılıçkap, H. G. Karabulut, S. Güleç, A. Alpman, S. Turhan, I. Bökesoy, D. Oral. Kadınlarda anjiyotensin converting enzim gen polimorfizminin miyokard infarktüsü ve koroner arter hastalığı ile ilişkisi. XVIII. Ulusal Kardiyoloji Kongresi Bildiri Özetleri, Antalya, 5-8 Ekim 2002, SB184

27. T. Altın, E. Tutar, H. Karabulut, S. Turhan, S. Güleç, D. Oral. ACE gen polimorfizminin koroner kollateral gelişimi üzerine etkisi. XVII. Ulusal Kardiyoloji Kongresi. Türk Kardiyoloji Derneği Arşivi, Eylül 2001, Özel Ek, SB7

28. Ekmekçi Y, Erbay B, Karabulut HG, Nergizoğlu G, Keven K, Akar H, Bökesoy I, Kutlay S, Ateş K, Ertürk Ş. Böbrek transplantasyonu hastalarında D vitamin reseptör gen polimorfizmi-avasküler nekroz ilişkisi. Organ Nakli Kuruluşları Koordinasyon Derneği II. Kongresi Özet Kitabı, İstanbul, 2000, s: 35

29. Ceyhan Sayar, Halil Gürhan Karabulut, Hatice Ilgın Ruhi, Fatma Işık Bökesoy. Fetal cell screening in pospartum maternal blood. IV. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, İzmir, 2000, s: 162

30. Halil Gürhan Karabulut, Cem Atbaşoğlu, Cenk Akbostancı, Nermin Mutluer, Işık Bökesoy. Huntington hastalığında hasta ve risk altındaki bireylerin genetik teste karşı tutumları. IV. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, İzmir, 2000, s: 174

31. Beyza Sayın, Halil Gürhan Karabulut. 46, XY gonadal disgenezis ve kronik böbrek yetmezliği: Frasier sendromlu bir olgu. IV. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, İzmir, 2000, s: 198

32. Harun Akar, Halil Gürhan Karabulut, Nur Özten, İrem Dinçer, Atilla Elhan, Işık Bökesoy, Kenan Keven, A. Ergün Ertuğ. Amiloidozisli hastalarda anjiyotensin II tip 1 reseptör gen polimorfizminin ekokardiyografik bulgularla ilişkisi: Ön bulgular. IV. Ulusal Prenatal Tanı ve Tıbbi Genetik Kongresi Özet Kitabı, İzmir, 2000, s: 242

33. Akar H, Karabulut HG, Nergizoğlu G, Dinçer İ, Keven K, Özten N, Kutlay S, Ertürk Ş, Ateş K, Duman N, Karatan O, Erbay B, Bökesoy I, Ertuğ AE. Amiloidozisli hastalarda anjiyotensin dönüştürücü enzim (ACE) gen polimorfizmi – ayaktan kan basıncı izlemi – ekokardiyografi: ön bulgular. I. Ulusal Hipertansiyon & Böbrek Hastalıkları Kongresi Kongre Kitabı. 1999, Belek-Antalya. s: 45

34. Ilgın H, Sayar C, Tunçman G, Tükün A, Tuncalı T, Karabulut HG, Berberoğlu M, Öcal G, Bökesoy I. Kuşkulu dış genital yapı ile başvuran hastaların genetik inceleme sonuçları, 4. Ulusal Tıbbi Biyoloji Kongresi Tebliğ Özetleri, 1996, p: 24

35. Tükün A, Tunçman G, Karabulut HG, Ilgın H, Bökesoy I. FISH ile delesyon gösterilen Prader-Willi sendromlu bir olgu, 3. Tıbbi Biyoloji Kongresi Tebliğ Özetleri, 1994, s:84

36. Tükün A, Tunçman G, Karabulut HG, Ilgın H, Bökesoy I. FISH ile delesyon gösterilen Angelman sendromlu bir olgu, 3. Tıbbi Biyoloji Kongresi Tebliğ Özetleri, 1994, s:85

37. Bayrak P, Ilgın H, Karabulut HG, Tükün A, Tunçman G, Bökesoy I: Seksüel gelişme geriliği olan hastalarda C-band polimorfizmi, 3. Tıbbi Biyoloji Kongresi Özet Kitabı, 1994, s:49

38. Sunguroğlu A, Akarsu N, Tükün A, Ilgın H, Tunçman G, Karabulut HG,

Bökesoy I, Deniz E. Ataxia telengiectasia (AT)' lı hastalarda periferik

lenfositler üzerine Bleomisinin invitro etkisi, 3. Tıbbi Biyoloji Kongresi Tebliğ

Özetleri, 1994, s:46

39. Ilgın H, Akarsu N, Tükün A, Tunçman G, Karabulut HG, Bökesoy I. Fankoni

anemili hastalarda sitogenetik değerlendirme, 3. Tıbbi Biyoloji Kongresi

Tebliğ Özetleri, 1994, s:50

Sözlü Sunumlar

1. ATN1 gene mutation in patients with Huntington disease-like phenotype. 13th

Balkan Congress of Human Genetics, April 17-20, 2019, Edirne, Turkey.

2. Huntington hastalığında prediktif test yaklaşımı. Erciyes Tıp Genetik Günleri,

21-23 Şubat 2019, Kayseri.

3. Trombosit Hastalıklarında Genetik. 3. Hematolojik Genetik Sempozyumu, 14-

16 Şubat 2018, İzmir.

4. Biyobankalar ve Akreditasyon. Panel: “Her Yönüyle Biyobankalar”. Ankara

Üniversitesi Beyin Araştırmaları Uygulama ve Araştırma Merkezi 4. Beyin

Farkındalık Haftası Etkinlikleri. 12 Mart 2014, Ankara

Kitap/Bölüm yazıları ve çeviriler:

1. Pulmoner hipertansiyon. Ed. Gülseren Karabıyıkoğlu. ANTIP Basımevi, 2007,

Ankara. s. 103-111

2. Moleküler Mikrobiyoloji. Çev. Ed. Alper Tekeli, Şemsettin Ustaçelebi. PALME

Yayıncılık, 2006, Ankara. s. 269-319

Tamamlanmış projeler:

Projenin Konusu : Uluslararası standartlarda, daha etkin ve sürdürülebilir

konvansiyonel sitogenetik tanı hizmeti ve araştırmalar için alt yapı iyileştirmesi

Yönetici : Prof. Dr. Hatice Ilgın Ruhi Yardımcılar : Ajlan Tükün, Timur Tuncalı, Nüket Yürür Kutlay, Halil

Gürhan Karabulut, Arzu Vicdan, Şule Altıner, Ceren Damla Durmaz, Mustafa Gökoğlu, Ezgi Gökpınar.

Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP) Projenin Konusu : Pediatrik ALL Olgularında Genetik Risk Faktörlerinin

Prognostik Önemi ve Survivin Ekspresyonu Üzerine Etkisi Yönetici : Yrd. Doç. Dr. Halil Gürhan Karabulut Yardımcılar : Ajlan Yükün, Mehmet Ertem, Leman Gülsan Yavuz,

Handan Dinçaslan, Hasan Fatih Çakmaklı, Efsun Eren Keleş

Destekleyen kuruluş: TÜBİTAK

Projenin Konusu : Prematür over yetersizliği olan hastalarda BMP15 ve FOXL2 geni mutasyon analizi Yönetici : Yrd. Doç. Dr. Halil Gürhan Karabulut Yardımcılar : Cem Somer Atabekoğlu, Yaprak Üstün, Şerife Esra

Çetinkaya, Vehap Topçu, Abdüllatif Bakır, Mehmet Burak Mutlu

Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP) Projenin Konusu : Ankara Üniversitesi Beyin Araştırmaları Uygulama ve

Araştırma Merkezi Hücre Serisi Biyobankası Yönetici : Prof. Dr. Cem Atbaşoğlu Yardımcılar : Ajlan Tükün, Meram Can Saka, Halil Gürhan Karabulut,

Güvem Gümüş Akay Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP) Projenin konusu : Türkiye'de Y kromozomuna özgü 12 STR lokusu

polimorfizmi incelenmesi ve haplotip sıklığının belirlenmesi Yönetici : Prof. Dr. Işık Bökesoy Yardımcılar : Aydın Rustamov, Halil Gürhan Karabulut Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP) Projenin konusu : Hipertrofik kardiyomiyopatide ACE geni I/D polimorfizmi ile

EKG’de QTd arasındaki ilişki Yönetici : Prof. Dr. Adalet Gürlek Yardımcılar : Halil Gürhan Karabulut, Mustafa Kılıçkap, Sibel Turhan,

Timuçin Altın, Özgür Ulaş Özcan, Işık Bökesoy Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP) Projenin konusu : Hemodiyaliz ve kronik periton diyalizi hastalarında karotis

arter intimamedia tabakası kalınlığı ile d vitamini reseptör gen polimorfizmi arasındaki ilişki

Yönetici : Prof. Dr. Neval Duman Yardımcılar : Gökhan Nergizoğlu, Halil Karabulut, Kenan Ateş, Yakup

Ekmekçi Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP) Projenin konusu : Habitual abortuslarda faktör V leiden ve Faktör II G202IOA

mutasyonu varlığı araştırması Yönetici : Prof. Dr. Feride Söylemez Yardımcılar : Halil Karabulut, Müge Aksoy Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP)

Projenin konusu : Huntington hastalığı geni (IT-15) ve Türk toplumunda

haplotip araştırması Yönetici : Prof. Dr. Işık Bökesoy Yardımcılar : Halil Gürhan Karabulut Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP) Projenin konusu : Amiloidozisli olgularda anjiyotensin I-Kenverting enzim gen

ve anjiyotensinojen II tip I reseptör gen polimorfizminin kan basıncı üzerine etkisi

Yönetici : Prof. Dr. Ergun Ertuğ Yardımcılar : Halil Karabulut, Harun Akar, Işık Bökesoy, Nur Özten Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP) Projenin konusu : PTCA ve intrakoroner STENT uygulanan hastalarda ACE

polimorfizminin restenoz oluşması üzerine etkisi Yönetici : Prof. Dr. Adalet Gürlek

Yardımcılar : Halil Gürhan Karabulut, Işık Bökesoy, Reha Toydemir,

Sadi Güleç Destekleyen kuruluş: AÜ Bilimsel Araştırma Projeleri (BAP)