BIOLOGIA MENCIÓN

BM-34

G E N É T I C A I

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INTRODUCCIÓN

La genética es considerada como una disciplina relativamente nueva en el campo de la Biología. Si

se quisiera establecer una edad para esta ciencia tan importante en el estudio de los seres vivos,

ella no alcanzaría todavía al siglo desde que las ciencias biológicas comprendieron que tras ella se

encerraba un mundo inimaginable de perspectivas para conocer y dominar la esencia de la vida.

Nadie niega hoy que, sin menospreciar los esfuerzos que le precedieron, la genética nace con

Gregor Mendel (1822-1884), quien descubrió lo que hoy día conocemos como las “Leyes de la

Herencia”. Sus trabajos, que describiremos más adelante como la base de la llamada Genética

Clásica, no fueron valorados por el mundo científico de la época, sino hasta los inicios del siglo

pasado.

1. MÉTODOS DE MENDEL

Muchos científicos antes de Mendel habían tratado de elucidar cómo se heredan las características

biológicas. Habían cruzado plantas o animales y observado detenidamente las semejanzas entre la

progenie y sus progenitores. Los resultados fueron confusos, la progenie era semejante a un

progenitor en algunos rasgos, al otro progenitor en otros y claramente no se asemejaba a ninguno

en otros rasgos. No fue posible descubrir regularidades precisas.

Mendel tuvo éxito en donde otros

investigadores habían fracasado.

Estableció la necesidad de prestar

atención a un solo rasgo cada vez,

por ejemplo la forma de la semilla, en

lugar de considerar todas las

características de la planta. Con este

propósito seleccionó siete caracteres

que se diferenciaban de forma muy

clara (Figura 1), y se aseguró que

estas fueran variedades puras. Otro

hecho importante del trabajo de

Mendel fue su enfoque cuantitativo,

contó el número de las progenies de

cada clase con el propósito de

descubrir si los portadores de los

rasgos en estudio aparecían siempre

en la misma proporción. El método

mendeliano de análisis genético

todavía se utiliza actualmente.

Revisemos ahora los experimentos de

Mendel, las leyes básicas de la

herencia derivada de los experimentos,

la teoría que explica estas leyes y los

resultados experimentales. Figura 1. Los siete caracteres estudiados por Mendel en la planta de arveja Pisum sativum.

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2. LEYES DE MENDEL

Conviene aclarar que Mendel, por ser pionero, carecía de los conocimientos actuales sobre la

presencia de pares de alelos en los seres vivos y sobre el mecanismo de transmisión de los

cromosomas, por lo que esta exposición está basada en la interpretación posterior de los trabajos

de Mendel.

Primera ley de Mendel o de la segregación (Monohibridismo)

Enunciado de la ley: “Los factores (genes alelos) para cada carácter segregan o se separan

(anafase I) en iguales proporciones en el momento de la formación de gametos y terminan por lo

tanto en distinta descendencia”.

Dos corolarios importantísimos derivan de esta ley:

1) La herencia es particulada, vale decir, los genes no se mezclan al pasar de una generación a

la que sigue.

2) Los gametos son siempre puros, no existen gametos híbridos.

El experimento de Mendel. Mendel llegó a

esta conclusión trabajando con una variedad

pura de plantas de guisantes que producían

semillas amarillas y con una variedad que

producía semillas verdes. Al hacer un

cruzamiento entre estas plantas, obtenía

siempre una llamada generación filial (F1)

compuesta en un 100% de plantas con

semillas amarillas.

Para llevar a cabo la segunda parte de su

experimento, Mendel tomó plantas

procedentes de las semillas de la primera

generación (F1) del experimento anterior

(Figura 2) y las polinizó entre sí. Del cruce

obtuvo plantas productoras de semillas

amarillas y verdes en la proporción que se

indica en la figura 3. Así pues, aunque el alelo

que determina la coloración verde de las

semillas parecía haber desaparecido en la

primera generación filial, vuelve a

manifestarse en esta segunda generación

(F2).

Figura 2. El experimento de Mendel que lo llevó a enunciar su primera ley.

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Interpretación del experimento (Figura 3). El polen de la planta progenitora aporta a la

descendencia un alelo para el color de la semilla, y el óvulo de la otra planta progenitora aporta el

otro alelo para el color de la semilla; de los dos alelos, solamente se manifiesta aquel que es

dominante (A), mientras que el recesivo (a) permanece oculto.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera

generación filial (F1), no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se

manifestaba solo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo (genotipo Aa) formaba

los gametos, se separaban sus alelos mediante el proceso de meiosis, de tal forma que en cada

gameto solo está presente uno de los alelos y así se pueden explicar los resultados obtenidos.

Figura 3. Cruzamiento monohíbrido y representación en un tablero de Punnett.

OBSERVACIÓN:

Cuando repasamos cuidadosamente el experimento de Mendel podemos fijar nuestra

atención en dos aspectos distintos presentes en los descendientes de cada generación.

Fácilmente podemos determinar la característica externa (Fenotipo) que presenta cada

individuo en cada generación pero, ¿podríamos decir lo mismo a la hora de determinar

sus características genéticas (Genotipo)?

En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe ninguna

diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los homocigóticos (AA),

pues ambos individuos presentan un fenotipo amarillo.

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El cruzamiento de prueba o retrocruza sirve para diferenciar el individuo homocigoto del

heterocigótico y consiste en cruzar el fenotipo dominante (proveniente, por ejemplo, de un

individuo de la F1) con la variedad homocigota recesiva (aa):

Si es homocigótico, toda la descendencia será igual (Figura 4).

Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter recesivo en una

proporción del 50% (Figura 5).

Gregor Mendel publicó los resultados de sus estudios genéticos con la arveja en 1866 y de este modo estableció los fundamentos de la genética moderna. En su trabajo, Mendel propuso algunos principios genéticos básicos. Uno de ellos se conoce como el Principio de Segregación. El encontró que de cualquier progenitor solo una forma alélica de un gen es transmitida a la descendencia a través de los gametos. Por ejemplo, una planta que tiene un factor (gen) para la semilla lisa y también uno para la semilla rugosa deberá transmitir a su descendencia solo uno de los dos alelos a través de un gameto. Mendel no sabía nada de cromosomas o de la meiosis ya que esto no había sido aún descubierto. Actualmente se sabe que la base física de este principio está en la primera anafase meiótica donde los cromosomas homólogos se segregan o separan uno del otro. Si el gen para la semilla lisa está en un cromosoma y su forma alélica para la semilla rugosa está en su homólogo, resulta claro que los dos alelos no pueden encontrarse normalmente en el mismo gameto.

50% Híbrido (Aa) 50% Homocigoto recesivo (aa)

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Un organismo diploide posee dos alelos ubicados en diferentes cromosomas homólogos.

Anafase I Meiótica

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Segunda ley de Mendel o de la distribución independiente

(Dihibridismo)

Enunciado de la ley: “Los factores determinantes de los distintos caracteres se combinan

independientemente unos con otros segregando al azar en los gametos resultantes”. Esta ley no

es tan universal como la ley de la segregación, porque se aplica a los genes que se ubican en

cromosomas distintos (no homólogos), pero no necesariamente a los que se ubican en el mismo

cromosoma (ligados). Sin embargo es correcto decir que los cromosomas se distribuyen en forma

independiente durante la formación de los gametos (permutación cromosómica), de la misma

manera que los hacen dos genes cualquiera en pares de cromosomas no homólogos.

El experimento de Mendel: cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con

plantas de semilla verde y rugosa (Homocigóticas para los dos caracteres) (Figura 6).

Figura 6. Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa. Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).

F1

P

AABB

AB

Gametos

aabb

ab

AaBb

X

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Las plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de

las plantas (Figura 7). Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con

independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes

amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones no encontradas ni en la

generación parental (P), ni en la filial primera (F1). Los resultados obtenidos para cada uno

de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley (Figura 8).

Figura 7. Gametos que formará el individuo dihíbrido (AaBb) de la F1.

Interpretación del experimento: Los resultados de los experimentos de la segunda ley

refuerzan el concepto de que los genes son independientes entre sí, que no se mezclan ni

desaparecen generación tras generación. Para esta interpretación fue providencial la elección de

los caracteres, pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de

que los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en

distintos cromosomas.

F1

Gametos posibles

Aa Bb

AB Ab aB ab

A

F1

a B b

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Figura 8. Proporciones fenotípicas resultantes de una cruza entre dos individuos dihíbridos (AaBb).

Cruzamiento de prueba

Al hacer un cruzamiento de prueba a un dihíbrido (de la F1) se obtiene una descendencia

representada por 4 fenotipos distintos que siguen una proporción fenotípica de 25% cada uno.

Figura 9. Cruce de prueba dihíbrido.

1 : 1 : 1 : 1

9/16 3/16 3/16 1/16 A_B_ A_bb aaB_ aabb

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El Principio de la distribución independiente de Mendel, establece que la

segregación de un par de factores ocurre independientemente de la de cualquier otro par. Por ejemplo, en un par de cromosomas homólogos están los alelos para el color de la semilla: amarilla y verde y en el otro par de

homólogos están los alelos para la forma de la misma: lisa y rugosa.

A: amarilla a: verde B: lisa b: rugosa

La segregación de los alelos para el color de la semilla ocurre independientemente de la segregación de los alelos para la forma, porque cada par de homólogos se comporta como una unidad independiente durante

la meiosis. Además debido a que la orientación de los bivalentes en la primera placa metafásica es completamente al azar, cuatro combinaciones

de factores pueden encontrarse en los productos meióticos:

amarilla-lisa amarilla-rugosa verde-lisa verde-rugosa

Pero, ¿qué ocurre cuando se presentan genes ligados como los que se muestran a continuación?

Genes ligados

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1 : 1

3. GENES LIGADOS

Cuando dos o más genes se encuentran en el mismo cromosoma, se dice que están ligados,

pueden estarlo en los autosomas o en los sexuales. Los genes que están en el mismo cromosoma

tienden a permanecer juntos durante la formación de gametos, por lo tanto, los resultados de los

cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos producen resultados diferentes.

Los genes que están en cromosomas homólogos diferentes se distribuyen de manera

independiente, por lo que los resultados de los cruzamientos de prueba de dihíbridos dan una

proporción de 1:1:1:1

Figura 10. Cruce de prueba cuando los genes están en diferentes pares de homólogos.

En cambio, cuando los genes están ligados no se distribuyen de manera independiente, sino

que tienden a permanecer juntos en las mismas combinaciones en las que se encontraban en los

progenitores, de esta manera los resultados de cruzamientos de prueba de individuos dihíbridos

con genes ligados da por resultado una proporción de 1:1.

Figura 11. Cruce de prueba cuando los genes están ligados.

1 : 1 : 1 : 1

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Recombinación entre genes ligados

En la progenie de un cruzamiento dihíbrido, las desviaciones importantes de una proporción

1:1:1:1 deben considerarse como evidencia de ligamientos sin embargo, los genes ligados no

siempre permanecen juntos, debido a que las cromátidas no hermanas (homólogas) pueden

intercambiar segmentos de longitud variables durante la profase meiótica. No olvidar que los

cromosomas homólogos se aparean e intercambian segmentos durante el crossing-over, por lo

que producen gametos con combinaciones únicas.

Figura 12. (a), un par de cromosomas homólogos con genes ligados están iniciando un entrecruzamiento. (b), el par de cromosomas homólogos ha terminado el entrecruzamiento y los genes ligados se han

separado. (c), se presentan los cromosomas resultantes una vez terminada la segunda división meiótica, los cromosomas parentales se encuentran a los extremos y los recombinantes al centro.

Los productos meióticos AB y ab tienen los genes ligados en la misma forma que en los

cromosomas parentales. Los otros dos productos meióticos Ab y aB resultantes del

entrecruzamiento han recombinado las relaciones de ligamiento originales de los progenitores en

nuevas formas llamadas recombinantes.

La frecuencia con que se produce un entrecruzamiento (quiasma) entre dos loci genéticos tiene

una probabilidad característica, mientras más alejados se encuentren dos genes en un

cromosoma, mayor es la oportunidad para que se produzca un entrecruzamiento entre ellos, en

cambio cuando los genes están más cercanos hay una probabilidad menor de entrecruzamiento.

Estas probabilidades son útiles para predecir las proporciones de gametos parentales que se

esperan que se formen a partir de un genotipo dado. El porcentaje de gametos recombinantes

formados a partir de un genotipo dado, es un reflejo directo de la frecuencia con la cual se forman

entrecruzamientos entre los genes en cuestión.

De todas maneras aunque exista crossing-over, al realizar un cruce de prueba de un dihíbrido

con genes ligados (cruzamiento entre un dihíbrido y un padre recesivo), la proporción fenotípica

de la descendencia no será 1:1:1:1, sino que será siempre mayor la proporción de descendencia

con fenotipos parentales, como por ejemplo:

Amarillas lisas 40% Amarillas rugosas 10%

Verdes lisas 10% Verdes rugosas 40%

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GLOSARIO

Alelos: cada una de las alternativas que puede tener un gen o formas alternas de un gen, que

ocupan el mismo locus (lugar) en cada cromosoma homólogo.

Autosoma: Cualquier cromosoma que no sea un cromosoma sexual. Los seres humanos tienen

en sus células 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales.

Cromosoma: La estructura que lleva los genes. Los cromosomas eucarióticos son filamentos o

bastones de cromatina que aparecen contraídos durante la mitosis y la meiosis y que en otros

momentos están contenidos en un núcleo. Los cromosomas procarióticos consisten en un círculo

de DNA con el que se asocian varias proteínas. Los cromosomas virales son moléculas lineales o

circulares de DNA o RNA.

Cromosomas homólogos: Una de las dos copias de un determinado cromosoma de una célula

diploide, derivando cada copia de cada uno de los padres.

Genes: Unidades hereditarias que conforman los cromosomas. Estos segmentos específicos de

DNA controlan las estructuras y funciones celulares, también se define como unidad funcional de

la herencia. Secuencia de bases de DNA que usualmente codifican para una secuencia

polipeptídica de aminoácidos

Genotipo: constitución genética o conjunto de genes que posee un individuo.

Heterocromosoma: corresponden a los cromosomas sexuales (diferentes) X e Y, los cuales

determinan el sexo del individuo.

Fenotipo: es el resultado de dos fuerzas; los genes heredados y la acción del medio ambiente

que determina la posibilidad que el gen se exprese o no. Fenotipo = Genotipo+ Ambiente.

Homocigoto: significa que posee dos copias idénticas de ese gen para un rasgo dado en los dos

cromosomas homólogos, puede ser dominante AA o recesivo aa.

Heterocigoto o Híbrido: es cuando un individuo tiene un alelo dominante y un alelo recesivo en

los cromosomas homólogos (Aa)

Segregación: separación de cromosomas homólogos durante la anafase meiótica.

Generación Filial: Generación de individuos productos de cruzamientos. La primera generación

se denomina F1, la segunda generación F2 y así sucesivamente. Son relativos a la generación

parental.

Genes alelos o alelomorfos: Son aquellos que ocupan el mismo locus de manera excluyente.

Controlan la expresión de la misma característica.

Gen dominante: Es aquel gen que siempre se expresa ya sea en su forma heterocigota Aa,

como en su forma homocigota AA.

Gen recesivo: Es aquel que solo logra expresarse cuando se encuentra en forma homocigota

recesiva aa.

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Preguntas Oficiales PSU con referencia curricular

1. En la herencia mendeliana, si se cruzan dos animales heterocigotos para un mismo carácter,

se puede predecir que para este carácter

I) el 25% de los descendientes será fenotípicamente igual a sus progenitores.

II) el 75% de los descendientes será fenotípicamente igual a sus progenitores.

III) el 50% de los descendentes será genotípicamente igual a sus progenitores.

Es (son) correcta(s)

A) solo I.

B) solo II.

C) solo III.

D) solo I y III.

E) solo II y III.

FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR

Área / Eje temático: Variabilidad, herencia y evolución.

Nivel: II Medio.

Contenido: Aplicación de los conceptos de alelos recesivos y dominantes en la selección de

un carácter por cruzamiento dirigido.

Habilidad: Aplicación.

Clave: E.

Dificultad: Alta.

2. Un hombre normal y una mujer albina tienen un hijo albino. Los genotipos del padre, la

madre y el hijo son, respectivamente.

A) AA – aa – aa

B) Aa – aa – Aa

C) AA – Aa – aa

D) Aa – aa – aa

E) aa – Aa - aa

FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR

Área / Eje temático: Variabilidad, herencia y evolución.

Nivel: II Medio.

Contenido: Aplicación de los conceptos de alelos recesivos y dominantes en la selección de

un carácter por cruzamiento dirigido.

Habilidad: Aplicación.

Clave: D.

Dificultad: Alta.

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3. Si dos progenitores heterocigotos para un carácter con dominancia completa, tienen como

descendencia 3 hijos varones homocigotos recesivos para este carácter, ¿cuál es la

probabilidad de que el cuarto hijo exprese también el fenotipo recesivo?

A) 0%

B) 25%

C) 50%

D) 75%

E) 100%

FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR

Área / Eje temático: Variabilidad, herencia y evolución.

Nivel: II Medio.

Contenido: Aplicación de los conceptos de alelos recesivos y dominantes en la selección de

un carácter por cruzamiento dirigido.

Habilidad: Aplicación.

Clave: B.

Dificultad: Alta.

4. En genética, el cruce entre dos organismos heterocigotos para un carácter con dominancia

completa se puede representar como

Rr x Rr

En todos los casos, el símbolo r representa

I) un gen alelo.

II) un fenotipo que desaparece en la descendencia.

III) una secuencia de ADN que ocupa el mismo locus que R, en uno de los

cromosomas homólogos.

A) Solo I.

B) Solo III.

C) Solo I y II.

D) Solo I y III.

E) I, II y III.

FICHA DE REFERENCIA CURRICULAR

Área / Eje temático: Variabilidad y herencia.

Nivel: II Medio.

Contenido: El gen como unidad funcional de la herencia.

Habilidad: Comprensión.

Clave: D.

Dificultad: Alta. DMTR-BM33