TEMA: MARCADORES MOLECULARES CATEDRA: GENETICASEMESTRE: SEXTO AINTEGRANTES: XAVIER CONCHA ALEXANDER LATORRE CINTHYA LUNA BELEN PARRA MCHEL RAMOS JHON UVIDIA BAYRON USUO ESCUELA SUPERIOR POLITECNICA DE CHIMBORAZOFACULTAD DE CIENCIAS PECUARIAS ESCUELA INGENIERIA ZOOTECNIA Un marcador gentico o marcador molecularEs un segmento de ADN con unaubicacin fsica identificable (locus) enun cromosoma y cuya herenciagenticase puede rastrear.Un marcador puede serun gen, o puede ser algunaseccin del ADN sinfuncin conocida.Para Valadez y Kahl (2000) un marcador serefiere a cualquier molcula de protena,ARNoADNdetamaoopesomolecularconocido que sirve para monitorear ocalibrar la separacin de las mismasutilizando electroforesis o cromatografa.Los marcadoresmoleculares son unaherramientanecesariaenmuchos campos de labiologa como evolucin,ecologa, bio-medicina,ciencias forenses yestudios de diversidad.Los marcadores molecularespueden ser utilizados para ladeteccin y caracterizacin degenotipos a partir de clulas otejidos en cualquier estadiofisiolgico, facilitndose as laaplicacin de mtodostempranos de seleccin yrecombinacin de los individuosde inters para el mejoradorgenticoLa expresin de los marcadoresmoleculares es codominante,pueden detectar un nivel depolimorfismoelevadoytienencomo ventajas adicionales suamplia distribucin a lo largo detodo el genoma. (Morell. Et-al. 1995)Se utilizan para localizar y aislar genes de intersEn la actualidad existen varias tcnicasmoleculares que Breve revisin de losmarcadores moleculares 543 nos permitenconocer cmo se encuentran lasproporciones de genes en las poblacionesnaturales de manera indirecta, como con losanlisis de protenas, o de manera directa conestudios de ADNLos diferentes tipos de marcadoresse distinguen por su capacidad dedetectar polimorfismos en locinicos o mltiples y son de tipodominante o co-dominante(Simpson, 1997).MARCADORES DE POSTRANSCRIPCIN-TRADUCCINQue son aquellos determinados por anlisis indirecto del DNAMARCADORES PRETRANSCRIPCIN-TRADUCCINQue han revolucionado lagentica vegetal a partir de laintroduccin de novedosastecnologas que permiten elanlisis directo del DNA.EXISTEN DOS GRANDES CLASES DE MARCADORES MOLECULARES: SNPs: Polimorfismo de nucletido simple (Single Nucleotide Polymorphism) Se consideran la ms reciente generacin de marcadores molecularesBasados en la identificacin de la sustitucin de un nucletido por otroRepresentando solamente dos alelos simplesSu frecuencia oscila entre 1 cada 600 y 1 cada 1000 pares de bases.Snps= polimorfismos de un ncleoVentaja SNPsEl hecho de que puedan ser detectados sobre arrays (chips) de fase slida sin necesidad del empleo de electroforesis en geles. El mtodo ms directo para la deteccin es la secuenciacin de segmentos de ADN, previamente amplificados por PCRLa extensin del primer se lleva a cabo sobre el array, usando una mezcla de cuatro dideoxinucletidos marcados con fluorescencia. Las marcas se adicionan a los cebadores que se unen perfectamenteal ADN, no siendo as con aquellos que no lo hacen en el extremo 3.Lalecturadelapresenciaoausenciadefluorescenciaenel arraypermite obtener el tipo de cada SNP sobre el array.Se basan en la amplificacin usandomultiplex de una secuencia diana y lahibridacin con oligonucletidosancladosal microarray, cadaunodelos cuales est terminado en unnucletido polimrficoCualquiera de los cuatronucletidos puede estar presenteen cualquier posicin en elgenoma, por lo tanto se debesuponer que cada SNP tendracuatro alelosUn SNP se origina cuando unamutacin puntual ocurre en elgenoma, convirtiendo unnucletido en otro. Si la mutacinocurre en las clulasreproductivas de un individuo,pudiendo ser heredada por uno omsdescendientesydespusdemuchas generaciones, el SNPpuede establecerse en lapoblacin.Importancia Los SNPs puedenencontrarse en regionescodificantespudiendo alterar laestructura de la protenaypor tanto, sufuncin,contribuyendo aldesarrollo de unaenfermedad o a cambiosen la respuesta adeterminadosmedicamentos.Tambin los SNPspueden encontrarse en regiones no codificanteslas cuales estn conservadas a travs de las especies y pueden representar regiones reguladoras funcionalmente importantes. Tambin pueden ser tiles en estudios comparativos o de evolucinLos SNPs forman hasta el 90% de todas las variacionesgenmicashumanas, yaparecenaproximadamentecada300bases, a lo largo del genoma humano.CARACTERSTICAS DE SNPSCada una de las formas de un gen o marcador como un SNP se denomina alelo y estos diferentes alelos producen variaciones en las caractersticas hereditarias. En principio, no alteran el fenotipo de un individuopero en determinadas condiciones ambientalespueden afectar a la funcin gnica.LosSNPsgenotipadosenestudiosdeasociacinsedenominan tag SNP.CARACTERSTICAS DE SNPSEstos son utilizados en:Algunos tipos de pruebasgenticas.Suestudioesdegranutilidadenlasinvestigaciones mdicas para eldesarrollo de frmacos.VENTAJAS SNPsDebido a que nocambian mucho deuna generacin aotra, es posible seguirsu evolucin enestudios depoblaciones.En general las variaciones en la secuencia del ADN pueden afectar a larespuesta de los individuos a enfermedades, bacterias, virus,productos qumicos, frmacos, entre otros.DESVENTAJASSNPsA pesar que sea una desventaja, ha sido de gran ayuda ya que los SNP estudian lavariacindelasecuenciadel DNAperodeunsolonucletido, esdecir, esmuyespecfico, y de esta manera ayudar en las investigaciones que busquen darsolucin a una enfermedades.Estos han sido empleados como marcadorespara el diagnstico de rasgos especficos porser abundantes en el genoma bovino,genticamente estables y de anlisisfcilmente automatizable, lo que hapermitido adems, su utilizacin comomarcadores para la identificacinanimal ypruebas de paternidad en ganado bovino.Deteccin de enfermedades: En la actualidad existen numerosas enfermedadeshereditarias. Unavezquesetienecaracterizadosmolecularmentealosanimales, laInformacin de presencia del marcador en el hato, piara o manada puede ser usada paraincrementar la frecuencia de este marcador asociado positivamente a una caractersticade inters, seleccionando los animales que posean dos copias de este marcador contralos que no lleven ninguna copia.Caractersticasproductivas: Numerososestudiosrealizadosdurantelasltimas cuatro dcadas han puesto de manifiesto correlacionesestadsticamente significativas entre marcadores genticos y caracteres deproduccin lechera.Mapas genticos: Dichos mapas, adems de su indudable inters cientfico, sonherramientas fundamentales para la identificacin y aislamiento tanto de genesresponsables de enfermedades como otros de inters econmicoGrisart et al. (2004)identificanunpolimorfismoenel genbovinoDGAT1 quegenera dos variantes allicas para la enzima diacil-glicerol acetil transferasa: aleloA (alanina en ubicacin 232 del polipptido) y alelo K (lisina en la posicin 232). ElaleloKhacequelaenzimasinteticemstriglicridosenmenostiempoqueelaleloA, generandomsgrasaintramuscular. El polimorfismoresponsabledelcambio aminoacdico es la sustitucin de dos nucletidos (AA por GC) en el exnVIII deDGAT1 (nodeaccesoAY065621, posiciones6829-30; Winter et al., 2002;Thaller et al., 2003).Marcadores moleculares asociados al veteado de la carne en bovinos Criollos uruguayosArmstrong, E., Peagaricano, F., Artigas, R., De Soto, L., Corbi, C., Llamb, S., Rincn,G. yPostiglioni, A.(2011); Arch. zootec. vol.60no.231 Crdobaset; reaGentica.Departamento de Gentica y Mejora Animal. Facultad de Veterinaria. Universidad dela Repblica. Uruguay. Recuperado de:http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0004-5922011000300058&script=sci_arttextArchivos de Zootecniaversin impresa ISSN 0004-0592Arch. zootec. vol.60 no.231 Crdoba set. 2011UNICEN(2011) MARCADORES GENTICOS; Doc. pdf.recuperado de:http://www.vet.unicen.edu.ar/html/Areas/Mejora_genetica/Documentos/2012/MARCADORES%20GENETICOS%20Y%20APLICACIONES.pdfArmstrong, E.,Peagaricano,F.,Artigas,R.,DeSoto,L.,Corbi, C.,Llamb,S.,Rincn, G. y Postiglioni, A.(2011); Arch. zootec. vol.60 no.231 Crdoba set; reaGentica. Departamento de Gentica y Mejora Animal. Facultad de Veterinaria.Universidad de la Repblica. Uruguay. Recuperado de:http://scielo.isciii.es/scielo.php?pid=S0004-5922011000300058&script=sci_arttextWeb grafa: