manifestaÇÕes bucais em pacientes com sÍndrome de...
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SAMANTHA DO PRADO SOBRAL
MANIFESTAES BUCAIS EM PACIENTES COM SNDROME DE KABUKI
BRASLIA 2010
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UNIVERSIDADE DE BRASLIA FACULDADE DE CINCIAS DA SADE
PROGRAMA DE PS-GRADUAO EM CINCIAS DA SADE
SAMANTHA DO PRADO SOBRAL
MANIFESTAES BUCAIS EM PACIENTES COM SNDROME DE KABUKI
Dissertao de mestrado apresentada como requisito parcial para obteno do ttulo de mestre em Cincias da Sade ao Programa de ps-graduao em Cincias da Sade da Universidade de Braslia.
Orientadora: PROF.DR. Heliana Dantas Mestrinho
BRASLIA 2010
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Dedico este trabalho s pessoas imprescindveis na minha vida:
Meu esposo, Vincius, meu companheiro de todas as horas, grande incentivador e colaborador;
Meu pai, Vander, meu exemplo de f, de carter, perseverana e de luta por um mundo melhor;
Minha me, Yonnie, que mesmo h quase dez anos na vida eterna, ainda minha maior inspirao;
Meu irmo, Rogerio, sempre presente, dando timos conselhos;
Minha cunhada, Cnthya, e minha afilhada, Mariana, sempre trazendo alegria minha vida.
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Agradecimentos
Deus, pois sem Ele nada sou.
Ao Programa de Ps-Graduao em Cincias da Sade, Faculdade de
Cincias da Sade, Universidade de Braslia.
Aos Pacientes Portadores de Sndrome de Kabuki e suas famlias, pela
confiana, pela participao e pela amizade que nasceu.
Prof. Dr. Llian Marly de Paula, pelo apoio, conselhos e colaborao.
Prof. Dr. Mara Santos Crdoba, pela contribuio, conhecimentos e por
sua participao na Banca Examinadora.
Ao Prof. Dr. Jorge Lus Lopes de Zeredo, pela disponibilidade e pela
participao na Banca Examinadora.
Aos Profs. Drs. Andr Ferreira Leite e Paulo Tadeu Souza Figueiredo por
toda ajuda, conselhos, amizade e disponibilidade, contribuindo imensamente
para a elaborao deste trabalho.
Equipe de Mdicos (as) e Funcionrios do Ambulatrio e Laboratrio de
Gentica Clnica do HUB, especialmente, Dra. ris Ferrari e ao Raony, pela
ateno, disponibilidade e profissionalismo.
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Aos colegas e amigos da Escola Nacional de Administrao Pblica ENAP,
especialmente Chrystini, Cleusa e Cinara, pela compreenso e apoio
constantes para a realizao deste trabalho.
Ao estatstico Prof. Eduardo Freitas, pela colaborao na anlise estatstica.
Aos Servidores da Diviso de Odontologia do HUB, que contriburam de
maneira fundamental na conduo dos atendimentos odontolgicos.
Aos Colegas do Projeto de Extenso para Atendimento de Pacientes
Portadores de Anomalias Dentrias do HUB, pelo apoio e amizade sempre
constantes.
Ao meu irmo, Rogerio, pelas oraes, pelo amor verdadeiro e por me escutar
e sua esposa, Cnthya, pelas conversas quando eu mais precisei.
minha sobrinha e afilhada, Mariana, que est chegando j trazendo muita
alegria minha vida.
toda minha famlia e amigos por acreditarem em mim e pelas oraes.
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Agradecimentos Especiais
Ao meu esposo, Vincius Pugsley, exemplo de ser humano, pelo incentivo, pelo amor, pela compreenso e ajuda incondicionais e por trazer leveza minha vida.
Aos meus pais, Vander e Yonnie, que me ensinaram a crer em Deus sempre e em primeiro lugar, o prazer de estudar e trabalhar e pelos eternos e bons exemplos de dedicao, honestidade, caridade e, principalmente, amor.
Prof. Dr. Ana Carolina Acevedo-Poppe, por me ensinar o amor vida
acadmica, investigao cientfica e por estar sempre disponvel.
minha orientadora, Prof. Dr. Heliana Dantas Mestrinho, pela pacincia,
pelos ensinamentos, por ser incansvel e sempre bem disposta, por acreditar
em mim e pelo exemplo de dedicao pesquisa. Agradeo tambm a Jos
Carlos, Marina, Luza e Heliana pela compreenso e acolhimento.
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No devemos permitir que algum se afaste de ns sem se sentir melhor e mais feliz.
Madre Teresa de Calcut
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SUMRIO
LISTA DE ILUSTRAES.................................................................................. 10
LISTA DE TABELAS........................................................................................... 11
LISTA DE SIGLAS E ABREVIATURAS.............................................................. 12
RESUMO.............................................................................................................. 13
ABSTRACT.......................................................................................................... 14
INTRODUO..................................................................................................... 15
REVISO DA LITERATURA............................................................................... 16
HISTRICO ........................................................................................................ 16
PREVALNCIA.................................................................................................... 18
DIAGNSTICO E PROGNSTICO..................................................................... 19
ETIOLOGIA/HERANA....................................................................................... 20
MANIFESTAES SISTMICAS........................................................................ 22
MANIFESTAES BUCAIS................................................................................ 24
Alteraes do Desenvolvimento Craniofacial.................................................. 25
Alteraes do Complexo Maxilofacial............................................................. 26
Alteraes de Nmero..................................................................................... 27
Alteraes de Forma e Tamanho Dentrio..................................................... 28
Alteraes do Desenvolvimento do Esmalte................................................... 31
Alteraes do Desenvolvimento do Complexo Dentino-Pulpar...................... 32
Alteraes na Erupo Dentria..................................................................... 33
ndices de Prevalncia da Doena Crie em Dentes Decduos (ceod) e
Permanentes (CPOD).......................................................................................... 34
OBJETIVOS......................................................................................................... 36
OBJETIVOS GERAIS........................................................................................... 36
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OBJETIVOS ESPECFICOS................................................................................ 36
METODOLOGIA.................................................................................................. 37
AMOSTRA............................................................................................................ 37
MTODO.............................................................................................................. 37
Exame Clnico................................................................................................. 38
Exames Complementares............................................................................... 38
Critrios de Diagnstico das Anomalias Dentrias......................................... 39
Anlise Estatstica........................................................................................... 44
RESULTADOS..................................................................................................... 45
CARACTERIZAO DA AMOSTRA................................................................... 45
MANIFESTAES SISTMICAS....................................................................... 46
ALTERAES CRANIOFACIAIS E MANIFESTAES BUCAIS....................... 49
DISCUSSO........................................................................................................ 61
CONCLUSES.................................................................................................... 69
REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS.................................................................... 70
ANEXOS.............................................................................................................. 83
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Lista de Ilustraes
Figura 1 - Maquiagem usada no teatro japons Kabuki ..................................... 19
Figura 2 - Distribuio de incisivos em chave de fenda nos indivduos com
Sndrome de Kabuki estudados........................................................................... 52
Figura 3 - Alteraes de nmero na dentio permanente dos indivduos com
Sndrome de Kabuki estudados........................................................................... 54
Figura 4 - Distribuio de taurodontia nos indivduos com Sndrome de Kabuki
estudados............................................................................................................. 55
Prancha I - Caractersticas faciais dos portadores de sndrome de Kabuki........ 48
Prancha II - Caractersticas clnicas de indivduos examinados......................... 51
Prancha III - Caractersticas radiogrficas dos indivduos com KS examinados 53
Prancha IV - Caractersticas radiogrficas dos indivduos com KS examinados 56
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Lista de tabelas
Tabela 1 - Indivduos com KS de acordo com faixa etria e gnero.................37
Tabela 2 - ndice DDE Simplificado Modificado................................................43
Tabela 3 - Combinaes DDE Simplificado Modificado....................................43
Tabela 4 - Superfcie envolvida por DDE..........................................................43
Tabela 5 - Distribuio da amostra por gnero e idade....................................45
Tabela 6 - Distribuio dos indivduos com sndrome de Kabuki de acordo com
a renda familiar (em salrios-mnimos - SM).....................................................46
Tabela 7 - Caractersticas diagnsticas da sndrome de Kabuki nos indivduos
estudados..........................................................................................................46
Tabela 8 - Manifestaes sistmicas da sndrome de Kabuki nos indivduos
estudados..........................................................................................................47
Tabela 9 - Classificao da ocluso dentria nos indivduos com sndrome de
Kabuki estudados, de acordo com os critrios de Angle (1899)........................50
Tabela 10 - Alteraes do desenvolvimento craniofacial e dentrio observadas
nos indivduos com KS estudados.....................................................................59
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Lista de Siglas e Abreviaturas
ceod = Dentes Decduos Cariados, Extrados e Restaurados
CEP = Comit de tica em Pesquisa
Cl = Classe
CPOD = Dentes Permanentes Cariados, Perdidos e Restaurados
DDE = Defeitos de Desenvolvimento do Esmalte
DF = Distrito Federal
FS = Faculdade de Sade
HUB = Hospital Universitrio de Braslia
KS = Sndrome de Kabuki
OMIM = Online Mendelian Inheritance in Man
TCLE = Termo de Consentimento Livre e Esclarecido
UnB = Universidade de Braslia
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Resumo
A Sndrome de Kabuki (KS, Sndrome da maquiagem de Kabuki, Sndrome de
Niikawa-Kuroki) uma desordem gentica rara caracterizada por mltiplas
anomalias congnitas e deficincia cognitiva. O diagnstico clnico e baseado
nos achados descritos simultaneamente em estudos independentes de dois
grupos no Japo. A amostra foi composta por 16 indivduos com KS,
diagnosticados pelo Servio de Gentica Clnica do Hospital Universitrio de
Braslia, Braslia, Brasil, com idades compreendidas entre oito e 24 anos de
ambos os gneros. Cada indivduo foi submetido a exames clnico, radiogrfico
e a fotografias intra e extrabucais. Anomalias craniofaciais e dentrias foram
observadas em todos os indivduos examinados. Sete dos 16 indivduos tinham
malocluso classe III de Angle, provavelmente devido recesso maxilar e
hipoplasia do tero mdio da face. Palato profundo foi observado em doze
indivduos e aplainamento condilar em dois pacientes. Dentre as anomalias
dentrias a mais observada foi a anomalia de forma, principalmente incisivos
em chave de fenda. Forma atpica da coroa de premolares e molares e
dilacerao radicular tambm foram relatadas. Hipodontia e microdontia foram
diagnosticados em nove e quatro indivduos, respectivamente. Opacidades
difusas foram verificadas na dentio permanente (n=10). Grande
heterogeneidade das manifestaes clnicas foi observada nos indivduos com
KS examinados em concordncia com a literatura. Anomalias no descritas
previamente foram observadas nesta amostra, tais como anomalias de forma
de coroa dentria, anomalias de forma da raiz, aplainamento condilar e fibrose
da rafe palatina. Mais estudos clnicos e moleculares so necessrios para
melhor compreender as anomalias craniofaciais e dentrias descritas nesta
sndrome.
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Abstract
Kabuki syndrome (KS, Kabuki make-up syndrome, Niikawa-Kuroki syndrome) is
a rare genetic disorder characterized by multiple congenital anomalies and
mental retardation. The diagnosis is clinical and based on the findings
described simultaneously in independent studies of two groups in Japan. The
sample comprised sixteen KS individuals diagnosed by Department of Clinical
Genetics, University Hospital of Brasilia, Brasilia, Brazil with ages between 8 to
24 years of both genders. Each individual underwent complete physical
examination, as well as intra-oral and radiographic examinations. Extra-oral and
intra-oral photographs were also performed. Craniofacial and dental anomalies
were observed in all KS patients examined. Seven of the 16 individuals had
class III malocclusion, probably due to maxillary recession and mid-face
hypoplasia. Also, high arched palate was observed in twelve individuals.
Flattening of the condyle was revealed in two individuals. The most common
dental anomaly observed was teeth shape abnormalities, mainly screwdriver
incisors. Moreover, atypical shape of the premolar's and molar's crowns and
root dilaceration were also observed. Hypodontia and microdontia were present
in 9 and 4 individuals, respectively. Enamel diffuse opacities were reported in
permanent dentition (n=10). A great clinical heterogeneity was observed in KS
individuals in line with other previous studies in the literature. Some non
previously reported anomalies were also observed in this sample, such as
crown anomalies, root shape, flattening of the condyle and fibrosis of raphe
palate. Further clinical and molecular studies are necessary in order to better
understand the presence of dental anomalies in this syndrome.
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INTRODUO
A sndrome de Kabuki (KS, sndrome da maquiagem de Kabuki e
sndrome de Niikawa-Kuroki) uma desordem gentica rara caracterizada por
mltiplas anomalias congnitas e retardo mental. Seu diagnstico clnico e
baseado nos achados descritos simultaneamente em estudos independentes
de dois grupos no Japo (Kuroki et al., 1981; Niikawa et al., 1981). Estima-se
que a prevalncia no Japo seria de 1/32.000 e na Austrlia e Nova Zelndia
cerca de 1/86.000 (Niikawa et al., 1988; White et al., 2004).
Indivduos com KS so identificados pela face peculiar que consiste em
fissura palpebral longa e everso do tero lateral das plpebras inferiores,
sobrancelhas arqueadas com distribuio esparsa dos plos no tero lateral,
orelhas proeminentes e nariz largo com ponta deprimida. Essa caracterizao
facial confere aos indivduos afetados a aparncia da maquiagem usada no
tradicional teatro Kabuki japons. Alm da face peculiar observada em 100%
dos pacientes, as manifestaes clnicas comumente registradas so:
anomalias esquelticas em 92% dos indivduos acometidos; anormalidades
dermatoglficas, em 93%; retardo mental de leve a moderado, em 92% e
crescimento ps-natal deficiente, em 83% (Niikawa et al., 1988).
Outras importantes manifestaes clnicas relatadas so crescimento
prematuro dos seios nas meninas, puberdade precoce, nus imperfurado,
problemas cardacos congnitos, susceptibilidade a infeces e anomalias
dentrias (Kuroki et al., 1981; Niikawa et al., 1981; Kuroki et al., 1987; Niikawa
et al., 1988).
A etiologia da sndrome de Kabuki ainda no est esclarecida. A maioria
dos casos diagnosticados so espordicos sem predominncia de gnero ou
ordem de nascimento, tendo sido sugerido o modo de herana autossmico
dominante com expresso varivel (Kuroki et al., 1981; Niikawa et al., 1988;
Halal et al.,1989; Kobayashi e Sakuragawa, 1996; Silengo et al., 1996;
Courtens et al., 2000).
Manifestaes bucais so frequentemente relatadas em pacientes
diagnosticados com a sndrome de Kabuki, sendo que, em 1999, Mhanni et al.
descreveram detalhadamente anomalias dentrias em oito indivduos afetados.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=147920#147920_Reference22%23147920_Reference22http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=147920#147920_Reference46%23147920_Reference46
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Posteriormente, Matsune et al., 2001, identificaram alteraes bucais em mais
de 60% dos pacientes com KS onde palato profundo e ogival, malocluso, arco
dental curto, microdontia e hipodontia foram as mais encontradas. Sendo
malocluso mais observada a mordida cruzada posterior causada pelo
desenvolvimento deficiente da maxila. Fissura labial e/ou palatina tambm
foram descritas por Niikawa et al., 1981; Handa et al. , 1991, e Burke e Jones,
1995.
Agenesia dentria, particularmente ausncia de incisivos e pr-molares,
e alteraes de forma dentria, principalmente dentes conides e incisivos com
formato de chave de fenda, so constantemente descritos em pacientes com
sndrome de Kabuki (Halal et al., 1989; Mhanni et al., 1999; Matsune et al.,
2001; Petzold et al., 2003). Outras manifestaes bucais encontradas em
pacientes afetados so fossetas no vermelho do lbio inferior e diastemas
(PeBenito e Ferreti, 1989,Franceschini et al., 1993).
Vrios estudos de caso relatam manifestaes bucais em indivduos
com sndrome de Kabuki no Brasil (Souza et al., 1996; Kokitsu-Nakata et al.,
1999; Courtens et al., 2000; Santos et al., 2006; Rocha et al., 2008), mas a falta
de conhecimento das alteraes bucais nesta populao pode deixar casos
suspeitos sem diagnstico (Kokitsu-Nakata et al., 1999). Nos ltimos anos o
Centro de Atendimento de Pacientes com Anomalias Dentrias do Hospital
Universitrio de Braslia HUB em colaborao com o Servio de Gentica
Clnica tem acompanhado indivduos com sndrome de Kabuki residentes em
Braslia e no Centro-Oeste. Uma melhor caracterizao das manifestaes
bucais desses pacientes pode auxiliar no diagnstico da sndrome, alm de
favorecer a elaborao de abordagens apropriadas para o tratamento e
acompanhamento odontolgico de pacientes com KS.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=147920#147920_Reference46%23147920_Reference46
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REVISO DE LITERATURA
1. Histrico
A sndrome de Kabuki uma condio rara de causa desconhecida,
descrita, simultaneamente, no Japo por Niikawa et al. e Kuroki et al., em 1981,
com base nos achados de mltiplas anomalias congnitas em 10 pacientes
japoneses, com idades entre quatro a 16 anos. Os achados nesses pacientes
sugeriam a descoberta de uma nova sndrome que devido semelhana dos
traos faciais dos pacientes com a maquiagem dos atores no tradicional teatro
japons Kabuki foi sugerido o termo sndrome da Maquiagem de Kabuki.
Posteriormente, Schrander-Stumpel et al., 1994 e Burke e Jones, 1995,
sugeriram que o termo maquiagem fosse retirado da terminologia por causar
constrangimento aos pacientes e suas famlias.
Em 1988, Niikawa et al. fizeram um estudo mais detalhado da sndrome,
analisando 62 pacientes diagnosticados em 33 instituies, boa parte delas no
Japo. Dos 62 casos, 58 eram japoneses e a maioria possua as cinco
caractersticas clnicas reconhecidas no diagnstico: face peculiar, anomalias
esquelticas, anormalidades dermatoglficas, retardo mental de leve a
moderado e crescimento ps-natal deficiente.
Clarke e Hall, 1990, descreveram trs pacientes no nipnicos com KS.
No mesmo ano, Gillis et al. descreveram a sndrome em pacientes de origem
rabe. Philip et al., 1992, estudou 16 casos da sndrome em pacientes no
japoneses na Europa e na Amrica do Norte. Eles concluram que as
caractersticas faciais so reconhecidas independentemente da etnia.
A sndrome clinicamente varivel e caracterizada pela face peculiar,
crescimento ps-natal deficiente, deficincia mental leve a moderada, padres
dermatoglficos no usuais e anomalias esquelticas. Para Philip et al., 1992, e
Schrander-Stumpel et al., 1994, as caractersticas principais da sndrome esto
igualmente distribudas em pacientes de origem japonesa ou no, sendo que
h maior prevalncia de baixa estatura em no nipnicos. As caractersticas
so muito tpicas, sendo a fissura palpebral longa constantemente encontrada.
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Ainda, segundo Philip et al., 1992, disfunes neurolgicas significantes e
hiperextensibilidade articular parecem ser mais comuns em pacientes no
nipnicos.
A partir dos anos noventa, outros relatos de casos descreveram novas
manifestaes clnicas de pacientes com KS. Na Espanha, Galn-Gmez et al.,
1995, descreveram a sndrome de Kabuki em cinco crianas nas quais foram
relatadas anormalidades dermatoglficas e em quatro delas, problemas
cardacos. No Brasil, Kokitsu-Nakata et al., 1999, reportaram caso de menina
com sndrome de Kabuki associada a fossetas no lbio inferior e anomalias
gastrointestinais. Na Austrlia e na Nova Zelndia, White et al., 2004,
documentaram as caractersticas de 27 crianas e adultos com sndrome de
Kabuki. Seis desses pacientes mostraram deficincia de crescimento na
infncia e sobrepeso ou obesidade na infncia ou na adolescncia.
A partir dos relatos iniciais da sndrome de Kabuki, detalhando as
manifestaes clnicas, alguns autores tm estudado nos ltimos anos as
alteraes citogenticas, genticas e imunolgicas dos pacientes com
finalidade de esclarecer a patognese da sndrome. Porm, at o presente, a
etiologia ainda no est esclarecida (Kuroki et al., 1981; Niikawa et al., 1988;
Halal et al.,1989; Kobayashi e Sakuragawa, 1996; Li et al., 1996; Silengo et al.,
1996; Makita et al., 1999; Courtens et al., 2000; Shotelersuk et al., 2002).
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2. Prevalncia
Inicialmente, devido ao grande nmero de diagnsticos de KS em
pacientes japoneses, acreditava-se que os casos de sndrome de Kabuki eram
mais comuns entre essa populao (Niikawa et al., 1981). Porm, essa
hiptese foi descartada quando casos em outras etnias e em outras regies
geogrficas foram diagnosticados (Halal et al., 1989; Philip et al., 1992;
Franchescini et al., 1993; Schrander-Stumpel et al., 1994; Galn-Gmez et al.,
1995). No Brasil, tambm h relatos de casos de pacientes com sndrome de
Kabuki (Souza et al., 1996; Kokitsu-Nakata et al., 1999; Courtens et al., 2000;
Santos et al., 2006; Rocha et al., 2008).
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=147920#147920_Reference23#147920_Reference23http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=147920#147920_Reference22%23147920_Reference22http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=147920#147920_Reference46%23147920_Reference46http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=147920#147920_Reference46%23147920_Reference46
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Calcula-se que a prevalncia dessa sndrome no Japo seja de 1/32.000
(Niikawa et al., 1988), 1/50.000 em regio da Espanha (Kuroki, 1993) e de
1/86.000 na Austrlia e Nova Zelndia (White et al., 2004). Contudo, acredita-
se que, devido grande quantidade de casos no diagnosticados, a
prevalncia seja maior que a relatada na literatura (Burke e Jones, 1995).
3. Diagnstico e Prognstico
O diagnstico da sndrome de Kabuki clnico, s vezes, reveste-se de
dificuldade e baseado em cinco caractersticas:
1) Face peculiar percebida em 100% dos pacientes - caracterizada pela
fissura palpebral longa com everso do tero lateral da plpebra inferior,
sombracelhas arqueadas com distribuio dos pelos no tero lateral dispersa
ou escassa, ponta do nariz deprimida e orelhas proeminentes;
Figura 1 Maquiagem usada no teatro japons Kabuki
Fonte: Niikawa et al., 1981 e Handa et al., 1991
2) Anomalias esquelticas verificado em 92% dos pacientes - como, por
exemplo, braquidactilia do quinto dedo, clinodactilia, luxao congnita do
quadril;
3) Anormalidades dermatoglficas, tais como presena de coxins digitais,
presena de alas ulnares e ausncia dos trirradios c ou d (93% dos
pacientes);
4) Retardo mental leve a moderado (93% dos casos) e
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5) Deficincia de crescimento ps-natal (83% dos casos), observado
normalmente aps o primeiro ano de vida (Niikawa et al., 1988).
A face tpica do paciente com sndrome de Kabuki est presente desde a
tenra idade. Porm, esse fentipo facial altera-se com a idade e a everso do
tero lateral da plpebra torna-se bastante evidente com o passar dos anos
(Philip et al., 1992; Schrander-Stumpel et al., 1994). Para GalnGmez et al.,
1995, Mahnni et al., 1999, e White et al., 2004, as caractersticas faciais tpicas
dos pacientes com sndrome de Kabuki ficam mais pronunciadas com o passar
dos anos, o que pode dificultar o diagnstico precoce.
Apesar dos poucos estudos longitudinais existentes a expectativa de
vida e o prognstico da sndrome parecem ser bons, a despeito das
complicaes frequentes, tais como, infeces, problemas cardacos, renais e
hepticos, alm da imunodeficincia (Shavlev et al., 2004; White et al., 2004;
Salpietro et al., 2007).
4. Etiologia/Herana
A etiologia da sndrome de Kabuki desconhecida. Os estudos relatam
que no h diferena entre os gneros e a maior parte dos nascimentos ocorre
a termo. A ausncia de correlao com consanguinidade e a distribuio
igualitria entre os gneros parece excluir herana autossmica recessiva e
sugere a influncia de agentes ambientais, porm nos estudos realizados at o
presente, no foi identificado nenhum fator mutagnico ou teratognico comum
nas gestaes (Kuroki et al.,1981; Niikawa et al.,1981; Niikawa et al., 1988;
Matsumoto e Niikawa, 2003).
Apesar da quantidade de casos j relatados, as bases moleculares da
sndrome ainda no esto esclarecidas (Matsumoto e Niikawa, 2003).
Embora a maioria dos casos seja espordica, o relato da ocorrncia de KS
em duas geraes ou mesmo a semelhana entre pais e filhos acometidos pela
sndrome foi descrito em mais de 10 famlias. Esses achados so compatveis,
ento, com herana autossmica dominante onde cada paciente representaria
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uma nova mutao (Kuroki et al.,1981; Niikawa et al., 1988; Schander-Stumpel
et al., 1994, Silengo et al., 1996). Alm disso, Ilyina et al., 1995, e Tsukahara et
al. ,1997, sugerem que a sndrome de Kabuki uma desordem gentica com
expresso varivel.
Vrias alteraes citogenticas j foram relatadas em pacientes com KS.
Porm, a anormalidade citogentica que tem sido repetidamente relatada a
que envolve o cromossomo X, o que levou alguns autores a acreditarem que a
sndrome poderia ser causada por anomalias envolvendo o cromossomo X
(Kuroki et al., 1981; Niikawa et al., 1988; Halal et al.,1989; Kobayashi e
Sakuragawa, 1996; Li et al., 1996; Makita et al., 1999; Courtens et al., 2000;
Shotelersuk et al., 2002). No entanto, recentemente, Bianca et al., 2009,
estabeleceram que no h como afirmar a existncia de associao entre KS e
anormalidades ligadas aos cromossomos sexuais.
Milunsky e Huang, 2003, tambm relataram mutao em seis pacientes
com sndrome de Kabuki de diferentes grupos tnicos na regio 8p22-8p23.1.
Miyake et al., em 2004, e Hoffman et al., em 2005, no conseguiram reproduzir
os resultados de Milunsky e Huang, 2003, utilizando a mesma tcnica em 28 e
15 pacientes, respectivamente. Em 2008, Milunsky et al. reexaminaram os
dados da publicao de 2003 e concluram que houve falha na interpretao
dos dados, porm encontraram alterao no cromossomo 8 homlogos.
Estudos sugerem que poderia haver alguma correlao entre a sndrome
de Kabuki e a sndrome de Van der Woude devido ao fato de ambas
compartilharem algumas caractersticas clnicas, tais como depresso no lbio
inferior, fissuras labiais ou palatinas, hipodontia, palato profundo, taurodontia,
problemas cardacos congnitos, e, possivelmente, serem causadas por
mutaes em genes contguos e serem autossmicas dominantes
(Franceschini et al., 1993; Arangannal et al., 2002; Nawa et al., 2008). Makita et
al., 1999, relataram caso de criana com sndrome de Kabuki e sndrome de
Van der Woude. Sugeriram que ambas as sndromes seriam causadas pela
microdeleo de genes, porm essa microdeleo no seria no 1q32-q41,
regio da sndrome de Van der Woude tipo I.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=147920#147920_Reference22%23147920_Reference22http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=147920#147920_Reference22%23147920_Reference22
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5. Manifestaes Sistmicas
Diversas alteraes sistmicas em pacientes com sndrome de Kabuki j
foram relatadas na literatura. Niikawa et al., 1988, descreveram problemas
cardacos congnitos, como, por exemplo, um ventrculo com trio comum,
defeitos no septo ventricular, defeitos no septo atrial, tetralogia de Fallot,
coarctao da aorta, aneurisma da aorta, em 31% dos pacientes examinados.
Tambm Hughes e Davies, 1994, relataram problemas cardacos congnitos
em 55% dos pacientes examinados, sendo que 25% desses pacientes
apresentaram coarctao justaductal. J Digilio et al. , 2001, fizeram avaliao
cardaca de 60 pacientes diagnosticados com sndrome de Kabuki e relataram
que 58% desses pacientes possuam problemas cardacos congnitos. Sendo
os problemas mais comumente observados a coarctao da aorta e defeitos
nos septos atrial e ventricular.
Alteraes hormonais e urogenitais so tambm frequentemente
relatadas na sndrome de Kabuki. Niikawa et al., 1988, descreveram a
puberdade e desenvolvimento precoce dos seios em 23% das meninas
pesquisadas. Em 2003, Matsumoto e Niikawa verificaram em reviso de 350
casos que a maior parte das mulheres afetadas possuam menstruao normal.
H relatos de pais afetados pela sndrome de Kabuki, ou com as caractersticas
faciais da sndrome, em quatro famlias, porm no existem mais informaes
sobre a fertilidade masculina (Ilyiana et al., 1995; Frediane et al., 2001;
Kobayashi et al., 2001). Diversos autores, como Niikawa et al.,1988, Philip et
al.,1992, Ilyina et al.,1995, Kawame et al., 1999, e White et al., 2004, relataram
anomalias urogenitais em dos pacientes examinados tendo sido observado,
micropnis, hipospadias, hidronefrose, rins ectpicos e duplicao do sistema
coletor renal.
So relatadas em pacientes com KS, anormalidades gastrointestinais,
como, por exemplo, nus imperfurado, m rotao do clon, atresia anal,
refluxo gastroesofgico (Kuroki et al., 1981; Niikawa et al., 1981; Niikawa et al.,
1988; Kokitsu-Nakata et al., 1999; Digilio et al., 2001; White et al., 2004).
Niikawa et al., 1988 e White et al., 2004, descreveram maior
suscetibilidade infeces na infncia, particulamente, otite mdia, podendo
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causar perda ou diminuio da audio em pacientes com KS. No est
esclarecido se a otite mdia , de fato, um achado em pacientes com fissuras
orofaciais ou outra anormalidade craniofacial. Episdios de otite mdia tm sido
relatados em muitos pacientes com fenda palatina (Gillis et al., 1990; Peterson-
Falzone et al., 1997). J Ming et al., 2003, relataram trs casos de pacientes
com KS e coloboma e demonstraram em reviso que a prevalncia de
coloboma e outras alteraes oftalmolgicas aumentada na sndrome de
Kabuki. Salientam, por fim, que avaliao oftalmolgica deve ser realizada nos
pacientes diagnosticados com sndrome de Kabuki. Anormalidades
respiratrias em pacientes com KS so incomuns, embora Peterson-Falzone et
al., 1997, relataram problemas nas vias areas em 58% dos pacientes que
apresentavam anomalias craniofaciais.
Wessels et al., 2002, em reviso de literatura de 300 casos, destacaram
atraso no crescimento ps-natal e anomalias esquelticas e viscerais em
grande parte dos pacientes com KS.
Hoffman et al., 2005, realizaram avaliaes imunolgicas em 19
pacientes com sndrome de Kabuki e descobriram nveis baixos de IgA em 15
(79%) pacientes. Oito (42%) pacientes tinham tambm nveis baixos de IgG .
Os autores sugeriram que essa hipogamaglobulinemia achado frequente na
sndrome de Kabuki.
Shalev et al., 2004, relataram casos de depresso em pacientes jovens
com KS, no ficando esclarecido se h uma predisposio depresso
associada sndrome. Foi verificado, no entanto, que os pacientes
responderam bem ao uso de antidepressivos.
Outras manifestaes clnicas raras encontradas em pacientes com KS
foram anemia, diarria crnica, doena celaca, vitiligo, hipoglicemia neonatal
persistente, estrabismo, ptose da plpebra, dificuldade de fala, dificuldade para
alimentar-se, diabetes, esclera azul, hrnia umbilical, hrnia congnita no
diafragma e paralisia do diafragma (Kuroki et al., 1981; Niikawa et al., 1981;
Niikawa et al., 1988; Philip et al., 1992; Schrander-Stumpel, 1994; Tawa et al.,
1994; Silengo et al., 1996; Kokitsu-Nakata, 1999; Courtens et al., 2000; Digilio
et al., 2001; Matsune et al, 2001; Wessels et al., 2002; Upton et al., 2003;
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Genevive et al., 2004; White et al., 2004). Vale acrescentar tambm que Ilyina
et al., 1995, Lerone et al., 1997, e Courtens et al., 2000, sugeriram
envolvimento ectodrmico devido ao comprometimento do cabelo, unhas e
dentes verificado em pacientes acometidos pela sndrome.
6. Manifestaes Bucais
As anomalias bucais so prevalentes em diversas sndromes, como, por
exemplo, sndrome EEC, sndrome de Down, sndrome de Prader-Willi,
sndrome de Goldenhars, sndrome de Proteus (Bedi e Hobson, 1984; Buss et
al., 1995; Banks et al., 1996; Becktor et al., 2002; Asokan et al., 2008).
Segundo Silengo et al., 1996, as anomalias dentrias esto presentes em mais
de 70% dos pacientes com sndrome de Kabuki.
As anomalias craniofaciais, incluindo subdesenvolvimento do processo
mastide, tm sido relatadas em muitos pacientes com KS (Adam e Hudgins,
2004). As mais comuns so palato profundo, fissura palatina, fissura labial,
malocluses, hipodontia e diastemas (Niikawa et al., 1988; Handa et al., 1991,
Mhanni et al., 1999). Essas caractersticas podem ser importantes auxiliares no
diagnstico e na compreenso da etiologia da sndrome de Kabuki (Matsumoto
e Niikawa, 2003).
Outras anomalias relatadas so microdontia, fossetas no lbio inferior e
arco dental reduzido. Alm disso, erupo ectpica, taurodontia e alteraes de
forma dos dentes, incluindo dentes conides e incisivos em chave de fenda,
tm sido observados (PeBenito e Ferreti, 1989; Franceschini et al, 1993;
Hughes e Davies, 1994; Lerone et al., 1997; Matsune et al., 2001). Santos et
al., 2006, relataram o primeiro caso de fuso e geminao em paciente com
sndrome de Kabuki, que, posteriormente, foi tambm observado por Cogulu et
al., 2008.
Ilyina et al.,1995, e Kawame et al., 1999, notaram alteraes no formato
do filtrum que se apresentava respectivamente, largo, protrudo e trapezoidal
caracterstica essa que tambm pode ser importante auxiliar para o
diagnstico da sndrome.
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Alteraes do Desenvolvimento Craniofacial
Fossetas no lbio inferior (lower lip pits), alteraes da forma do palato e
fissuras orofaciais
Fossetas labiais e fissuras orofaciais congnitas ocorrem
frequentemente como padro hereditrio e podem ocorrer isoladamente ou
associadas a outras anomalias. Acredita-se que as fossetas labiais so
resultantes de chanfro no lbio nos estgios iniciais do desenvolvimento com
fixao dos tecidos na base do chanfro ou podem resultar da falha da unio
dos sulcos embrionrios laterais do lbio. As fossetas labiais normalmente
apresentam-se como depresso uni ou bilateral no vermelho do lbio, sendo
mais comum no lbio inferior. Podem ter glndulas salivares associadas
(Arangannal et al., 2002).
A depresso ou fosseta no lbio inferior descrita raramente em
pacientes com KS e caracterstica frequentemente relatada na sndrome de
Van der Woude associada ou no a fissura labial e palatina. A fosseta no lbio
herana autossmica dominante com expresso varivel. A sndrome de Van
der Woude possui alta prevalncia, sem predileo de gnero. Os pacientes
acometidos da sndrome de Van der Woude podem ter fissura labial e/ou
palatina, alm de fosseta no lbio, agenesia dentria e palato profundo
(Franceschini et al., 1993Burke e Jones, 1995; Kokitsu-Nakata et al., 1999;
Makita et al., 1999; Arangannal et al., 2002; Matsumoto e Niikawa, 2003;
Petzold et al., 2003).
Palato profundo a manifestao bucal mais comumente relatada em
pacientes com a sndrome de Kabuki (Niikawa et al., 1981; Niikawa et al., 1988;
Franceschini et al., 1993; Matsune et al., 2001; Petzold et al., 2003; Atar et al.,
2006). Em trabalho de reviso realizado em 2004, Adam e Hudgins compilam
que o palato profundo uma alterao presente em 72% dos pacientes com
KS.
As fissuras labiais e palatinas tm sido descritas em cerca de 33 a 50%
dos pacientes com sndrome de Kabuki (Niikawa et al., 1988; Handa et al.,
1991; Burke e Jones, 1995; Kawame et al., 1999; Schrander-Stumpel et al.,
2005). Burke e Jones,1995, verificaram que cerca de 40% dos pacientes com
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sndrome de Kabuki possuam fissura palatina e foram os primeiros a sugerir
que a sndrome de Kabuki pode ser uma condio no diagnosticada em
pacientes com fissura labial e/ou palatina. Em seu trabalho, em 2004, Adam e
Hudgins verificaram que um tero dos pacientes com KS possuam fissura
palatina.
Asai et al., 1992, analisaram 33 indivduos com fissura labial e/ou
palatina portadores de KS e encontraram cinco casos de fissura labial
associada a fissura palatina, 23 casos de fissura palatina isolada e cinco casos
de fissura palatina submucosa, no foi encontrado nenhum caso de fenda labial
isolada. Petzold et al., 2003, tambm relataram fissura palatina submucosa.
Iida et al., 2006, relataram seis casos de pacientes com KS que possuam
fissura palatina, sendo dois casos de fissura no palato mole; um, no palato duro
e mole e trs casos de fissura palatina submucosa, sugerindo que pode haver
mais casos de fissura palatina submucosa do que se prev.
Alteraes do Complexo Maxilofacial
Malocluses
As malocluses tambm tm sido relatadas nos pacientes com sndrome
de Kabuki (Niikawa et al., 1988; Handa et al., 1991; Matsune et al., 2001;
Takada et al., 2004)
Segundo Matsune et al., 2001, pacientes com sndrome de Kabuki
possuem tendncia a hipoplasia de tero mdio da face e severa recesso
maxilar, possivelmente predispondo a desenvolver um arco dental atrsico,
apinhamentos e malocluso, devido a discrepncia entre os arcos. Por meio de
anlise cefalomtrica, observaram que a malocluso mais prevalente nos
pacientes estudados foi a mordida cruzada posterior unilateral, causada pelo
pobre desenvolvimento da maxila.
Petzold et al., 2003, estudando quatro pacientes com KS, relataram
retrognatia maxilar e mandibular, arcos dentais com pobre desenvolvimento,
arcada inferior estreita, mordida aberta anterior, malocluso classe III de Angle,
dentes girovertidos, mordida cruzada unilateral e perda de espao dos caninos.
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Mais recentemente, Lung e Rennie, 2006, descreveram paciente com
malocluso classe III de Angle e mordida cruzada posterior unilateral.
Diastemas
Diastemas so um tipo de malocluso caracterizada pelo espaamento
entre os dentes, sendo mais percebido entre os incisivos centrais superiores.
Segundo Moyers, 1991, pode estar relacionado a diversos fatores etiolgicos
tais como, microdontia, macroglossia, hbitos de suco, postura anormal da
lngua e insero anterior do freio lingual ou labial.
Essa anomalia relatada frequentemente em pacientes com KS,
normalmente associada hipodontia e/ou microdontia (Braun e Schmid, 1984;
Niikawa et al., 1988; Halal et al., 1989; PeBenito e Ferretti, 1989; Gillis et al.,
1990; Lerone et al., 1997; Mhanni et al., 1999; Matsune et al., 2001; Petzold et
al., 2003; Lung e Rennie, 2006).
Alteraes de Nmero
Agenesia dentria
A dentio humana consiste de 20 dentes decduos, sendo 2 incisivos,
um canino e dois molares em cada quadrante, e 32 permanentes, sendo dois
incisivos, um canino, dois pr-molares e trs molares em cada quadrante.
Agenesia dentria consiste na ausncia de formao do germe dentrio em
razo de distrbios no processo de odontognese, resultando em nmero
menor de dentes (Vastardis, 2000).
A agenesia dentria a mais frequente anomalia dentria em humanos.
Pode afetar vrias combinaes de dentes e ocorrer como condio isolada,
associada a outras anomalias do desenvolvimento dentrio, a fissuras lbio-
palatinas ou associada a vrias sndromes, como sndrome de Down, sndrome
de Rieger, Displasia Ectodrmica (Schalk-van der Weide et al., 1994; Arte et
al., 2001; Gorlin, 2001; Kau, 2003). Tanto a forma sindrmica quanto a no-
sindrmica da agenesia pode ser espordica ou familiar. Pode ser transmitida
como herana autossmica dominante, autossmica recessiva ou ligada ao
cromossomo X (Kapadia et al., 2007).
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A terminologia hipodontia empregada quando h ausncia de um a
seis dentes, excluindo-se os terceiros molares. Se a ausncia de mais de
seis dentes, tambm se excluindo os terceiros molares, relata-se oligodontia, e
se a ausncia for de todos os dentes, ocorre a denominada anodontia (Arte et
al., 2001).
A agenesia dentria uma das anomalias dentrias mais relatadas em
pacientes com sndrome de Kabuki, sendo que a hipodontia observada em
cerca de 40% dos pacientes, principalmente com ausncia de incisivos
centrais, laterais e pr-molares (PeBenito e Ferretti, 1989; Lerone et al., 1997;
Kawame et al., 1999; Mhanni et al., 1999; Matsune et al., 2001; Petzold et
al.,2003). Franceschini et al.,1993, relataram casos de pacientes com
hipodontia na dentio decdua e permanente.
Alteraes de Forma e Tamanho Dentrio
Alteraes de forma dentria ocorrem como falhas na odontognese.
Podem ocorrer isoladas ou associadas a sndromes.
Alteraes de forma e tamanho da coroa dentria
INCISIVOS EM CHAVE DE FENDA
Mhanni et al., 1999, em estudo com oito pacientes, relataram incisivos
com coroas achatadas e aparncia de chave de fenda. Wessels et al., 2002,
em reviso de literatura, compilaram a presena dessa alterao em cerca de
50% dos pacientes com sndrome de Kabuki.
Segundo Petzold et al., 2003, os incisivos em chave de fenda possuem
coroas achatadas com leve convergncia incisal de maneira que a maior
circunferncia do dente encontra-se na borda gengival. Esses incisivos foram
descritos tambm por Atar et al. e Lung e Rennie, em 2006.
MICRODONTIA E DENTES CONIDES
Um dente considerado conide quando a dimenso msio-distal
oclusal da coroa menor que a cervical (Bckman e Wahlin, 2001). Lai e
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Seow, 1989, verificaram que incisivos laterais superiores conides foram mais
prevalentes em indivduos com hipodontia que no grupo controle.
Lavelle et al., 1970, relataram que os indivduos com dentio completa
tm a dimenso msio-distal dos dentes maior do que aqueles que tem
agenesia dentria.
Bacetti, 1998, mostrou evidncias da existncia de associao recproca
significante entre agenesia de segundos pr-molares e incisivos laterais
superiores de tamanho reduzido. Incisivos laterais superiores conides so
exemplo de reduo da coroa dos dentes em associao com agenesia
dentria (Arte et al., 2001).
Lerone et al., 1997, foram os primeiros a descrever dentes conides em
pacientes com sndrome de Kabuki. Matsune et al., 2001, relataram dentes
conides em quatro de seis pacientes examinados e que tanto o arco dental
quanto os dentes tendem a ter tamanho menor que o padro normal da
populao japonesa e que essa discrepncia foi mais marcante nos dentes
permanentes. Petzold et al., 2003, e Lung e Rennie, 2006, tambm observaram
o achado.
ALARGAMENTO DAS CMARAS PULPARES
Caracteriza-se por cmaras pulpares maiores que o normalmente
observado (Freitas et al., 2000).
O alargamento das cmaras pulpares, principalmente de dentes
posteriores em indivduos com KS, foi primeiramente descrito por Petzold et al.,
2003. Posteriormente, Lung e Rennie, 2006, relataram o mesmo achado em
uma paciente.
Alteraes de forma e tamanho da raiz
DILACERAO RADICULAR
O termo dilacerao radicular foi primeiramente utilizado por Tomes, em
1848, e definido como desvio ou curvatura na relao linear entre a coroa e
raiz do dente. Os critrios de diagnstico so vrios na literatura, mas
normalmente considera-se dilacerao como um desvio do eixo normal do
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dente de 20 graus ou mais na regio apical da raiz. Essa condio pode ser
assintomtica ou provocar atraso na erupo, reteno do dente. Pode ocorrer
devido a traumatismo no decduo precedente que afete o germe do
permanente. Alm disso, consideram-se tambm possveis causas: origem
idioptica - sem qualquer relao com trauma precedente -, anomalias de
desenvolvimento, fissura orofacial, infeco dentria, efeito de estruturas
anatmicas (como canal mandibular, fossa nasal, seio maxilar),
desenvolvimento ectpico do germe e perda de espao, presena de cisto,
tumor, odontoma, dente supranumerrio, fatores hereditrios, entre outros
(Jafarzadeh e Abbott, 2007).
Ainda segundo Jafarzadeh e Abbott, 2007, a dilacerao radicular pode
ser encontrada em dentes decduos ou permanentes e em qualquer regio
desses dentes, inclusive na juno coroa-raiz, porm sendo mais comum no
tero apical da raiz. No existe diferena de predominncia entre as arcadas
dentrias. A prevalncia de dilacerao varia entre 0,38 a 98%. Pode ocorrer
como caracterstica isolada ou associada a sndromes como, por exemplo,
Smith-Magenis, Ehler-Danlos, Axenfeld-Rieger.
Na literatura, no h relatos de dilacerao em pacientes com sndrome
de Kabuki.
TAURODONTIA
Segundo Seow e Lai, 1989, um dente considerado com taurodontia
quando a proporo coroa raiz for igual ou maior que 1:1. anomalia de
forma de dentes multirradiculares e resulta de distrbios na invaginao das
clulas da bainha epitelial de Hertwig, criando uma cmara pulpar mais
alongada em direo ao pice radicular e coroa retangular sem constrio
cervical (Ackerman et al., 1973; Wright, 2000).
A taurodontia pode ocorrer isoladamente ou associada a outras
sndromes, como sndrome de Down e de Van der Woude (Jaspers e Witkop,
1980; Nawa et al., 2008). A frequncia de taurodontia na populao varia entre
0,3 e 11,3% (Seow e Lai, 1989).
Diversos estudos apontam haver associao entre taurodontia e
hipodontia (Seow e Lai, 1989; Arte et al., 2001; Bckman e Wahlin, 2001).
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Petzold et al., 2003, foram os primeiros a relatar molares com aparncia
de taurodontia em pacientes com sndrome de Kabuki. Posteriormente, Cogulu
et al., 2008, e Rocha et al., 2008, tambm verificaram taurodontia em molares
e pr-molares.
RAIZ SUPRANUMERRIA
Caracteriza raiz supranumerria a presena de nmero maior de razes
que o descrito na literatura (Freitas et al., 2000).
Petzold et al., 2003, relataram casos de anomalias de desenvolvimento
da radicular, especificamente de bifurcao de raiz, raiz supranumerria, em
dentes usualmente unirradiculares em indivduos com sndrome de Kabuki.
FORMAO INCOMPLETA DE RAIZ
A formao incompleta da raiz se d quando se observa
radiograficamente dentes com razes curtas e fechamento apical prematuro
com pices arredondados e sem histrico de uso de aparelho ortodntico
(Parekh et al., 2006).
Petzold et al., 2003, relataram formao incompleta da raiz em pacientes
com KS, fizeram, posteriormente, estudo histolgico de fragmento de um dos
dentes e nenhuma anomalia de desenvolvimento do esmalte ou dentina foi
encontrada. Em um dos casos relatados essa reabsoro ocorreu
provavelmente devido ao posicionamento de canino impactado.
Alteraes do Desenvolvimento do Esmalte
Os defeitos de desenvolvimento do esmalte (DDE) so alteraes
perceptveis na translucidez e/ou espessura do esmalte dentrio. So
atribudos a distrbios na formao da matriz, na calcificao e/ou
mineralizao durante a amelognese (Suckling, 1989). Podem afetar um s
dente, grupos de dentes ou toda a dentio em graus variveis. So vistos
tanto na dentio decdua quanto na dentio permanente. A etiologia
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varivel podendo ser causados por fatores ambientais, genticos ou
sistmicos. So classificados como hipoplasias ou opacidades (Ainamo e
Cutress, 1982; Seow, 1991; Seow, 1997).
As hipoplasias so defeitos da estrutura do esmalte e representam
normalmente uma reduo de sua espessura. So identificadas por pontos ou
estrias, rasos ou profundos, envolvendo parcial ou totalmente a superfcie do
dente. J as opacidades so defeitos causados pela alterao da translucidez
do esmalte. Podem ser demarcadas (restritas) ou difusas. As demarcadas
possuem borda definida com colorao varivel entre branca a marrom. J as
difusas no possuem borda delimitada. Em ambas o esmalte adjacente possui
colorao normal (Ainamo e Cutress, 1982; Seow, 1991; Seow, 1997; Suckling,
1989).
O diagnstico etiolgico desses defeitos difcil devido a variedade de
causas existentes e a limitao dos dados coletados. A percepo dos defeitos
de desenvolvimento de esmalte pode ser prejudicada pela presena de saliva,
placa bacteriana, crie, atrio, iluminao (Seow, 1997).
Poucos relatos descreveram alteraes do desenvolvimento de esmalte
em pacientes com KS. Matsune et al., 2001, relataram hipoplasia em um
paciente com KS e, em estudo recente, Spano et al., 2008, descreveram a
presena de defeitos de desenvolvimento de esmalte, particularmente,
hipoplasia em 5 pacientes examinados.
Alteraes do Desenvolvimento do Complexo Dentino-pulpar
Calcificaes pulpares
Calcificaes pulpares so ndulos calcificados no interior das cmaras
pulpares ou condutos radiculares. So diagnosticadas pelo exame radiogrfico.
Sua prevalncia varia entre 8 a 90% da populao e desenvolvem-se ao longo
da vida. Essas calcificaes so visveis em radiografias. Dois modelos de
desenvolvimento de calcificaes tm sido propostos: calcificao inicial
isolada dos componentes do tecido pulpar e interaes epitlio-mesenquimais.
Calcificaes pulpares generalizadas so raras e esto normalmente
associadas a desordens sistmicas ou genticas da dentina (Parekh et al.,
2006).
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Somente Petzold et al., em 2003, descreveram calcificaes pulpares
em pacientes com sndrome de Kabuki.
Alteraes na Erupo Dentria
Alteraes na cronologia de erupo
A erupo dentria refere-se ao aparecimento do dente na cavidade
bucal (Demirjian, 1978). Segundo Schour e Massler, 1940, o desenvolvimento
da dentio decdua e permanente um processo complexo que se inicia no
perodo intra-uterino, atinge a formao completa quando os dentes
permanentes desempenham suas funes e estende-se ao longo de toda vida.
A erupo o processo de movimentao axial ou oclusal do dente
desde a sua posio de desenvolvimento at seu posicionamento oclusal
dentro do osso alveolar (Demirjian, 1986; Van der Linden, 1986).
Demirjian et al, 1973, desenvolveram mtodo de estimar a maturidade
dental avaliando radiogradias panormicas de 1446 meninos e 1482 meninas,
com idades entre trs e 17 anos, observando-se sete dentes permanentes
inferiores do lado esquerdo. Estudaram a formao dentria e definiram
estgios de desenvolvimento classificados de A a H que vo desde o incio da
calcificao na regio superior da cripta (estgio A) at o trmino do
desenvolvimento da raiz dental e fechamento do pice radicular (estgio H).
Em 1976, Demirjian e Goldstein modificaram o mtodo, passando a utilizar
quatro dentes, simplificando o uso do mtodo em casos de agenesia dentria,
por exemplo.
Braun e Schmid, 1984, e Petzold et al., 2003, relataram atraso de
erupo dos dentes decduos e permanentes em pacientes com KS.
Reteno intrassea de dentes decduos e permanentes
Os dentes iniciam os movimentos eruptivos quando a coroa est
completa. Atravessam a crista do processo alveolar quando cerca de dois
teros da raiz esto formados e a margem gengival quando cerca de trs
quartos da raiz esto completos (Van der Linden, 1986).
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Mltiplos fatores locais podem afetar o processo de irrompimento
dentrio, dentre eles, erupo ectpica, trauma, raiz residual, dente decduo
anquilosado, fibrose gengival, hematoma de erupo, dente supranumerrio,
crie. Tambm podem alterar a erupo dentria algumas sndromes como
sndrome de Down, sndrome de Crouzon, disostose cleido-craniana, alm de
outros fatores sistmicos, como hipopatireoidismo, deficincia de vitaminas,
entre outros (Nolla, 1960; Van der Linden, 1986; Valladares-Neto et al., 1995).
Um dente decduo considerado retido quando est presente na
cavidade bucal aps seu tempo normal de exfoliao. Pode estar em
infraocluso se houver falha na manuteno no mesmo nvel dos demais
dentes. Estudos demonstraram permanncia de molares decduos que
permaneceram na boca onde houve agenesia dos pr-molares por at 20 anos
aps o perodo normal de exfoliao (Schour e Massler, 1940; Rune e Sarnas,
1974; Bjerkin e Bennet, 2000; Ith-Hansen e Kjaer, 2000).
Matsune et al., 2001, relataram infraocluso de dentes decduos em trs
pacientes com KS de seis examinados. Petzold et al., 2003, relataram um caso
de reteno de um molar permanente em paciente com sndrome de Kabuki.
ndices de Prevalncia da Doena Crie em Dentes Decduos (ceod) e
Permanentes (CPOD)
A crie dentria doena crnica e multifatorial, causada pelo
desequilbrio do processo de des-remineralizao, resultando na perda de
minerais da superfcie dentria. Essa perda pode ser clinicamente visvel em
diferentes graus que vo desde uma opacidade no esmalte at a presena de
uma cavidade que pode se estender at a cmara pulpar (Thylstrup e Fejerkov,
1993).
De acordo com Thylstrup e Fejerskov, 1993, so vrios os fatores
etiolgicos envolvidos no processo da doena crie, sendo considerados como
fatores determinantes a placa dentria, a capacidade tampo da saliva, a
velocidade de secreo salivar, a dieta, presena de flor e como fatores
mascaradores os fatores scio-econmicos, culturais e comportamentais.
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O ndice mais utilizado em levantamentos epidemiolgicos e em
experincias clnicas para avaliao da prevalncia da doena crie o CPO,
desenvolvido por Klein e Palmer. Neste ndice enumeram-se as superfcies (S)
ou dentes (D) cariados (C), perdidos (P) ou obturados (O). Esse ndice tem
uma variao que o ceo para dentes (d) ou superfcies (s) de dentes
decduos, sendo cariados (c), extrados (e) ou obturados (o). o ndice utilizado
pela Organizao Mundial de Sade (Pinto, 2000).
Tem sido demonstrada alta prevalncia da doena crie em pacientes
com sndrome de Kabuki (Matsune et al., 2001; Petzold et al., 2003; Atar et al.,
2006; Lung e Rennie, 2006; Cogulu et al., 2008; Spano et al., 2008).
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OBJETIVOS
Objetivo Geral
O objetivo deste estudo foi descrever as manifestaes bucais e
craniofaciais em pacientes com diagnstico de sndrome de Kabuki realizado
pelo Servio de Gentica Clnica do HUB.
Objetivos Especficos
Caracterizar a amostra em relao a sua distribuio por idade, gnero e
fatores scio-econmicos.
Verificar alteraes dos tecidos moles da cavidade bucal de pacientes
com sndrome de Kabuki.
Verificar a presena de alteraes craniofaciais em pacientes com
sndrome de Kabuki
Verificar a presena de fissuras orofaciais em pacientes com sndrome
de Kabuki.
Verificar a presena de malocluses em pacientes com sndrome de
Kabuki.
Verificar a presena de anomalias dentrias e alteraes na erupo
dentria nos pacientes com sndrome de Kabuki.
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37
METODOLOGIA
Este estudo foi submetido e aprovado pelo Comit de tica em Pesquisa
(CEP/FS), sob o registro 057/2008 da Faculdade de Cincias da Sade da
Universidade de Braslia (Anexo A).
Amostra
A amostra para o presente estudo constituiu-se de 16 indivduos com
diagnstico de sndrome de Kabuki feito pelo Servio de Gentica do Hospital
Universitrio de Braslia HUB (Tabela I).
Do banco de dados da clnica de Gentica do HUB constavam
inicialmente 47 pacientes com suspeita de KS e destes, 27 tiveram diagnstico
confirmado. Devido a dados cadastrais desatualizados, foi possvel entrar em
contato com 18 responsveis pelos pacientes e 16 concordaram em participar
da pesquisa. Aps assinatura de termo de consentimento livre e esclarecido -
TCLE (Anexo B), todos os participantes receberam tratamento odontolgico de
acordo com suas necessidades individuais e com os procedimentos oferecidos
na Clnica de Anomalias do Desenvolvimento Dentrio do HUB.
Tabela 1 Indivduos com KS de acordo com faixa etria e gnero
08 a 18 anos
19 a 24 anos
Total
Feminino 5 4 9
Masculino 4 3 7
Total 9 7 16
Mtodo
A descrio das manifestaes bucais foi baseada nos resultados dos
exames clnicos e complementares. O exame clnico compreendeu anamnese,
exame fsico e os exames complementares, radiografias extra-bucais,
panormica. Foram feitas tambm fotografias intra e extrabucais.
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Exame Clnico
Na anamnese foram registrados alm do histrico familiar, os dados
pessoais do indivduo, incluindo os dados scio-econmicos, histricos mdico
e odontolgico pregresso e atual, dados relacionados existncia de
consanguinidade na famlia e descendncia oriental.
Os exames fsicos extrabucal e intrabucal foram realizados por um nico
examinador, em consultrio odontolgico sob luz artificial.
No exame extrabucal foram avaliadas presena de alteraes na pele,
face, perfil, membros, presena de ndulos palpao, edemas e presena de
alteraes na articulao temporomandibular (ATM).
No exame clnico intrabucal foram avaliados tecidos moles, glndulas e
dentes e arcadas dentrias. Para o exame dentrio foi realizada profilaxia com
pasta profiltica e secagem dos dentes com ar comprimido, necessrios
deteco de crie e de defeitos de desenvolvimento de esmalte.
Exames Complementares
Os exames complementares consistiram em exame radiogrfico e
fotografias intra e extrabucais.
Exame radiogrfico
Foram realizados exames radiogrficos em 15 pacientes. Um paciente
no permitiu o exame. As tomadas radiogrficas panormicas foram feitas
utilizando aparelho Rotograph Plus Villa Medical System Itlia e periapicais e
bite-wings, utilizando aparelho Spectro 70 Kv 10 mA Dabi Atlante Brasil, a fim
de verificar agenesias dentrias, reteno intra-ssea de dentes, presena de
cries, alargamento das cmaras pulpares, presena de razes supranumerrias,
bifurcao atpica de condutos radiculares, dilacerao, taurodontia, formao
incompleta da raiz, reabsoro radicular e calcificaes pulpares.
As radiografias foram digitalizadas utilizando o aparelho Epson
Expression 1680 Japo, com a resoluo 300 dpi.
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39
Fotografias
Com a finalidade de melhor documentar as caractersticas intra e
extrabucais dos pacientes, foram feitas oito tomadas fotogrficas, sendo trs
extrabucais de rosto (frente e perfil) e cinco tomadas intrabucais com o auxlio
de afastadores bucais e espelho nas posies frontal, lateral esquerda, lateral
direita, oclusal superior e oclusal inferior. As fotografias foram realizadas com
uso de cmera digital Canon EOS Rebel 300 D.
Critrios de Diagnstico das Anomalias Dentrias
As caractersticas avaliadas esto descritas a seguir:
1. Relao entre maxila e mandbula
Para a anlise de malocluses na dentio decdua, foram observadas e
registradas as relaes entre os segundos molares decduos, superiores e
inferiores, descrevendo trs tipos fundamentais (Baume, 1950):
a. Plano reto: relao dos molares em plano vertical
b. Degrau mesial: relao dos molares formando degrau mesial com
relao arcada mandibular
c. Degrau distal: relao dos molares formando degrau distal em
relao arcada mandibular
Nas denties mista ou permanente foram avaliadas a relao entre os
molares permanentes de acordo com a classificao clnica de Angle
(1899):
a. Classe I: quando a cspide msio-vestibular do primeiro molar
oclui no sulco vestibular do primeiro molar inferior
b. Classe II: quando a cspide msio-vestibular do primeiro molar
oclui mesialmente ao sulco msio-vestibular do primeiro molar
inferior
c. Classe III: quando a cspide msio-vestibular do primeiro molar
oclui distalmente ao sulco msio-vestibular do primeiro molar
inferior
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2. Presena de fissuras labiais e/ou palatinas: As fissuras labiais so
causadas por falhas no desenvolvimento da face, quando os processos
maxilares no se fundem e podem ser uni ou bilaterais. J as fissuras
palatinas so causadas por falhas na sincronizao dos movimentos e
do crescimento das cristas palatinas, lngua, mandbula e cabea.
(Katchburian e Arana, 1999)
3. Presena de diastemas localizados ou generalizados: O diastema
caracteriza-se pelo espaamento entre os dentes, sendo mais notado
entre os incisivos superiores (Moyers, 1991);
4. Presena de apinhamento dentrio: mau alinhamento dos dentes que
pode ser causado pelo desequilbrio esqueltico, pelo funcionamento
anormal da lngua e dos lbios e/ou por disfuno oclusal, bem como
pela desarmonia entre o tamanho dos dentes e o espao disponvel
(Moyers, 1991);
5. Reteno prolongada de dentes decduos: Um dente foi considerado
retido prolongadamente quando presente na cavidade bucal aps seu
tempo normal de esfoliao, de acordo com Schour e Massler (1940);
6. Reteno intrassea de dentes permanentes: o diagnstico foi realizado
com base em exame clnico e radiogrfico e registrado quando
clinicamente havia ausncia dentria e radiograficamente o dente
encontrava-se intra-sseo. A explicao para o fato pode estar
relacionada falta de fora eruptiva dentria e, desta forma, o dente no
consegue erupcionar (dente retido) ou impedido de erupcionar devido
presena de uma barreira fsica (dente impactado) (Freitas et al.,
2000);
7. Agenesia dentria: o diagnstico de agenesia foi baseado no exame
clnico e radiogrfico. Um dente foi considerado congenitamente
ausente, quando no estava presente na cavidade bucal nem verificado
em exame radiogrfico, sem relato de exodontia ou perda por trauma,
considerando sua cronologia normal de desenvolvimento (Cameron e
Sampson, 1996; Arte et al., 2001, Kau et al, 2003);
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41
8. Presena de alargamento das cmaras pulpares: quando cmaras
pulpares apresentavam-se radiograficamente maiores que o comumente
observado. descrita em casos de reabsoro interna, dentinognese
imperfeita tipo III (dentes em concha), taurodontia (Neville et al., 1998 e
Freitas et al., 2000);
9. Presena de incisivos em chave de fenda: quando os incisivos
apresentavam largura mesiodistal maior no tero mdio da coroa ou
quando o tero incisal afunilava-se para a borda incisal, lembrando
chave de fenda (Neville et al., 1998), ou quando a poro cervical das
coroa era mais larga que o bordo incisal (Freitas et al., 2000);
10. Presena de microdontia: um dente foi considerado pequeno quando
comparado com o dente oposto e com os adjacentes. Se apresentar
coroa afunilada com dimenso msio-distal da borda inciso-oclusal da
coroa menor que a cervical chamado tambm dente conide (Brook,
1975; Bacetti, 1998; Bckman e Wahlin, 2001;);
11. Presena de bifurcao atpica dos condutos: observada ao exame
radiogrfico quando um dente apresenta mais condutos que o
comumente observado. (Freitas et al., 2000);
12. Presena de raiz supranumerria: verificada com auxlio das radiografias
e caracterizava-se pela presena de nmero aumentado de razes em
um dente quando comparado com o classicamente descrito na anatomia
dental (Neville et al., 1998);
13. Presena de dilacerao radicular: quando atravs de observao
radiolgica verificava-se angulao anormal ou curvatura na raiz.
(Neville et al., 1998);
14. Presena de taurodontia: Um dente foi considerado com taurodontia
quando percebido, radiograficamente, aumento ocluso-apical da cmara
pulpar, apresentando coroa quadrangular e proporo alterada do
tamanho da coroa em relao raiz (Seow e Lai, 1989). A presena de
taurodontia foi determinada para 24 primeiros molares inferiores
permanentes em 12 pacientes, de acordo com os critrios descritos por
Seow e Lai, 1989. Foram excludos os dentes com destruio coronria,
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42
restauraes extensas e rizognese incompleta. Para estabelecer a
relao coroa-corpo/raiz, as radiografias panormicas foram
digitalizadas com resoluo de 300 dpi utilizando o escaner Epson
Expression 1680 Transparency Unit UE 35 Japan. As medies dos
primeiros molares inferiores foram feitas utilizando o programa Image
Pro-Express verso 6.0 para Windows. As medies foram repetidas
com intervalo de uma semana. Foi considerada taurodontia quando a
relao coroa-corpo/raiz foi igual ou maior que 1,1. Taurodontia foi
registrada tambm quando molares superiores e segundo molares
inferiores apresentaram taurodontia severa.
15. Presena de formao incompleta da raiz: Os dentes foram
considerados com razes curtas quando ao exame radiogrfico
apresentavam fechamento apical prematuro com pices arredondados e
sem histrico de uso de aparelho ortodntico (Parekh et al., 2006);
16. Presena de reabsoro radicular externa: caracterizada
radiograficamente pela diminuio do tamanho da raiz ficando o pice
arredondado devido perda de estrutura dentria (Neville et al., 1998;
Freitas et al., 2000);
17. Presena de calcificaes pulpares: quando radiograficamente
mineralizaes, de forma arredondada ou ovalada estavam presentes
dentro da cmara pulpar ou do conduto radicular. O aspecto radiogrfico
era radiopaco comparando-se com a radiolucncia do tecido pulpar
(Parekh et al, 2006);
18. Atraso da erupo dentria: Foi utilizado o mtodo de Demirjian e
Goldstein, 1976
19. Presena de defeitos do desenvolvimento do esmalte
Para a avaliao dos defeitos do desenvolvimento de esmalte utilizou-se
o ndice DDE Simplificado Modificado (Clarkson, 1989) Tabela II. Foram
avaliadas as superfcies vestibulares, linguais e oclusais dos dentes. Foi
considerado defeito de desenvolvimento do esmalte quando percebida em uma
superfcie a perda de translucidez do esmalte, manifestada como mancha
esbranquiada lisa, brilhante, com bordas definidas (no caso de opacidade
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43
demarcada ou restrita) ou sem limite definido (caso de opacidade difusa) em
reas no associadas reteno de biofilme. Quando observada alterao na
espessura do esmalte, foi considerada hipoplasia (Suckling, 1989). Nos casos
da combinao dos defeitos foi utilizado cdigo especfico (Tabela III). A
extenso do defeito tambm foi registrada de acordo com tero da superfcie
envolvido (Tabela IV).
A fim de verificar a concordncia intra-examinador para o DDE, foi feito
treinamento prvio da examinadora por meio de fotografias e uma amostra de 5
pacientes foi selecionada. Dois exames clnicos foram realizados com intervalo
mnimo de 15 dias entre um exame e outro e o teste Kappa foi de 0,82.
Tabela 2 ndice DDE Simplificado Modificado
Alteraes Cdigo
Normal 0
Opacidade restrita 1
Opacidade difusa 2
Hipoplasia 3
Tabela 3 Combinaes DDE Simplificado Modificado
Combinaes Cdigo
Restrita e difusa 5
Restrita e hipoplasia 6
Difusa e hipoplasia 7
Os trs tipos 8
Tabela 4 Superfcie envolvida por DDE
Tero envolvido Cdigo
1/3 1
2/3 2
3/3 3
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Doena Crie
19. ndices CPOD e ceod
O diagnstico das leses de crie foi realizado por meio de inspeo
visual, uso de sonda exploradora e avaliao de radiografias.
Foi utilizado o ndice ceod (cariado extrado obturado) para dentes
decduos e CPOD inovado (Cariado Perdido Obturado) para dentes
permanentes (Pinto, 2000). Os critrios usados para diagnstico de crie
dentria foram presena de leses incipientes no cavitadas ativas e inativas e
leses de crie cavitadas ativas e inativas, devido desequilbrio no processo de
desmineralizao-remineralizao (Maltz e Carvalho, 1997).
Anlise Estatstica
Foi feita anlise estatstica descritiva, por meio de porcentagem e mdia.
Os dados coletados foram organizados em tabelas e representados em
grficos para melhorar a descrio. Foi realizado o teste qui-quadrado para
verificar a existncia de associao entre as variveis deficincia de
crescimento ps-natal e ocluso, agenesia dentria e fissura orofacial,
agenesia dentria e microdontia, agenesia dentria e taurodontia e anomalias
esquelticas e ocluso.
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45
RESULTADOS CARACTERIZAO DA AMOSTRA
Nesse estudo foram avaliados na Clnica de Anomalias Dentrias 16
pacientes com sndrome de Kabuki, de ambos os gneros, diagnosticados pelo
Servio de Gentica Clnica do Hospital Universitrio de Braslia HUB. A faixa
etria variou entre oito e vinte e quatro anos de idade e a mdia de idade foi de
17,8 anos. No foi observada diferena entre os gneros (p = 0,66).
Tabela 5- Distribuio da amostra por gnero e idade
08 a 18 anos 19 a 24 anos Total
Feminino 5 4 9
Masculino 4 3 7
Total 9 7 16
Dados obtidos em entrevista com os responsveis pelos pacientes
revelaram que na amostra no houve relato de descendncia oriental, nem de
pais afetados pela sndrome, mas foi registrado 37,5% de casos de
consanguinidade. Uma paciente era negra. Pesquisa realizada em pronturio
mdico revelou caritipo normal em quinze pacientes. Quatorze casos foram
registrados como tendo ocorrido de forma espordica e nos demais no
constava informao a respeito.
A maioria dos participantes (81,25%) nasceu no DF e as informaes
dos pronturios mdicos sobre gestao e parto registraram que em 50% da
amostra ocorreu alguma anormalidade durante a gestao, sendo relatada
gravidez de risco e ameaa de aborto, que metade nasceu de parto normal e
que 25% dos pacientes nasceram prematuramente. Houve tambm registro de
intercorrncias ao nascimento em 68,75% da amostra, tais como, baixo peso
ao nascer, cianose e hrnia inguinal.
Na Tabela 6 apresentada a distribuio da amostra de acordo com a
renda familiar informada em entrevista, onde se observa maior frequncia de
pacientes nas faixas de renda at trs salrios mnimos (56,25%).
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46
Tabela 6. Distribuio dos indivduos com Sndrome de Kabuki de acordo com
a renda familiar (em salrios-mnimos - SM)
Renda familiar Pacientes
n (%)
at 1SM 3 (18,75%)
1- 3 SM 6 (37,50%)
3-5 SM 2 (12,50%)
> 5 SM 3 (18,75%)
no informaram 2 (12,50%)
total 16 (100%)
MANIFESTAES SISTMICAS
Os dados obtidos nos pronturios mdicos forneceram informaes
sobre as caractersticas diagnsticas e as manifestaes sistmicas da
sndrome de Kabuki. A tabela 7 apresenta as cinco principais caractersticas
diagnsticas relacionadas sndrome, na qual se observa que exceo do
crescimento ps-natal deficiente, as demais alteraes foram apresentadas
pela quase totalidade da amostra.
Tabela 7. Caractersticas diagnsticas da Sndrome de Kabuki nos indivduos
estudados
Caractersticas diagnsticas Pacientes
afetados n (%)
Face peculiar 16 (100%)
Anomalias esquelticas 14 (87,5%)
Anomalias dermatoglficas 14 (87,5%)
Retardo mental de leve a moderado 16 (100%)
Crescimento ps-natal deficiente 8 (50%) (1) A porcentagem foi calculada em relao ao total de casos (n = 16)
A prancha I, figuras A a F, ilustra as caractersticas faciais de indivduos
com sndrome de Kabuki, que consistem em abertura palpebral longa e
everso do tero lateral das plpebras inferiores, sobrancelhas arqueadas com
distribuio esparsa dos plos no tero lateral, orelhas proeminentes e ponta
do nariz deprimida e larga.
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47
A tabela 8 revela a principal caracterstica da amostra estudada: a
grande heterogeneidade das manifestaes clnicas sistmicas dos indivduos
com KS. Verifica-se que as infeces, tais como episdios repetidos de
pneumonia e otite, foram os achados mais frequentes, seguidas pelas
convulses e problemas auditivos, como perda de audio. Ressalta-se que
houve um caso de tero bicorno, achado este ainda no relatado na literatura.
Tabela 8. Manifestaes sistmicas da sndrome de Kabuki nos indivduos
estudados
(1) A porcentagem foi calculada em relao ao total de casos (n = 16)
Manifestaes Sistmicas Pacientes afetados
n (%)
Convulso 3 (18,75%)
Infeces 13 (81,25%)
nus imperfurado 1 (6,25%)
Deficincia auditiva 3 (18,75%)
Problemas de viso 1 (6,25%)
Esclera azul 1 (6,25%)
Hrnia umbilical 1 (6,25%)
Dificuldade para deambular 1 (6,25%)
Malformaes cardacas 2 (12,5%)
Desenvolvimento mamrio precoce 2 (12,5%)
Hiperextensabilidade das articulaes 1 (6,25%)
tero bicorno 1 (6,25%)
Menarca precoce 1 (6,25%)
Manchas hipocrmicas 2 (12,5%)
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48
Prancha I
Prancha I Caractersticas faciais dos portadores de sndrome de Kabuki. A a F
Fotografias extrabucais. Nota-se as peculiaridades da face fissura palpebral longa
com everso do tero lateral das plpebras inferiores, nariz largo e com ponta
deprimida e orelhas grandes e proeminentes. G a I Fotografias extrabucais (perfil).
Notase pouco desenvolvimento da pr-maxila. I - Manchas hipocrmicas no pescoo
e regio submentoniana.
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ALTERAES CRANIOFACIAIS E MANIFESTAES BUCAIS
Devido deficincia mental, os pacientes apresentaram limitao de
colaborao para realizao dos exames clnico, radiogrfico, tomadas
fotogrficas e tratamento odontolgico.
Alteraes craniofaciais
Todos os indivduos apresentaram alteraes craniofaciais, sendo que
sete tinham, hipoplasia maxilar (prancha I, figuras G a I) e trs hipoplasia
mandibular. No entanto, aplainamento dos cndilos foi achado radiogrfico em
dois pacientes (prancha III, figuras A e B). No exame clnico intrabucal foi
verificada alta prevalncia de palato profundo (75%) e notou-se tambm em
dois pacientes, fibrose no palato na regio da rafe palatina, achado nunca
citado anteriormente, ilustrados na prancha II, figura A.
Dois indivduos apresentaram fissura lbio-palatina, sendo que um com
fissura bilateral e com agenesia dos incisivos laterais na regio da fissura, e o
outro com fissura unilateral (lado esquerdo), agenesia do primeiro pr-molar
esquerdo e ausncia do conduto auditivo esquerdo. Ambos foram submetidos
cirurgia para correo das fissuras ainda nos primeiros anos de vida no
Hospital de Reabilitao de Anomalias Craniofaciais da Universidade de So
Paulo.
A Tabela 9 apresenta a distribuio da amostra de acordo com a
classificao oclusal, conforme os critrios de Angle (1899). Pode se verificar
que todos os indivduos examinados apresentaram malocluso, sendo que a
mais freqente foi do tipo classe III (prancha II, figura B). Ademais, 50% dos
participantes possuam diastemas e 31,25%, apinhamento dentrio.
Apresentaram mordida cruzada unilateral, 31,25% dos pacientes;
mordida cruzada bilateral, 18,75% e mordida cruzada total, 12,5%. Em trs
pacientes no foi possvel registrar a ocluso de acordo com os critrios de
Angle, porque no possuam os primeiros molares superiores e/ou inferiores.
Quatro pacientes apresentaram arco superior atrsico e o paciente com
dentio decdua apresentou degrau mesial.
-
50
Seis pacientes (37,5%) iniciaram tratamento ortodntico, porm devido falta
de colaborao houve interrupo do tratamento em cinco casos.
Tabela 9. Classificao da ocluso dentria nos indivduos com sndrome de
Kabuki estudados, de acordo com os critrios de Angle (1899)
Tipo de Malocluso Pacientes afetados n (%)
Classe I 4 (25%)
Classe II 2 (12,5%)
Classe III 7(43,75%)
No examinados 3 (18,75%)
Total 16 ( 100%)
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Prancha II
Prancha II Caractersticas clnicas de indivduos examinados. A a C - Fotografia
intrabucal do indivduo 15. Nota-se o palato profundo e fibrose na regio da rafe (A),
mordida cruzada total, hipoplasia de esmalte (incisivos centrais superiores e
inferiores), diastemas e ausncia de incisivo inferior (B), incisivos em chave de fenda,
hipoplasia de esmalte e desgaste incisal (C). D e E - Detalhe de fotografia intrabucal
do indivduo 3. Observa-se incisivos em chave de fenda (D), microdontia e opacidades
difusas e restritas (E). F - Detalhe de fotografia intrabucal do indivduo 12. Incisivo
lateral conide e diastema.
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Alteraes bucodentrias
Os exames intra e extrabucais no revelaram qualquer alterao em
lbios, mucosa bucal, lngua e glndulas salivares dos indivduos examinados.
Devido a no cooperao dos pacientes os ndices de placa visvel e de
sangramento gengival no puderam ser realizados. Foi verificado durante a
realizao dos tratamentos odontolgicos, dificuldade dos pacientes e/ou
responsveis para executar procedimentos de higiene bucal em decorrncia
das limitaes cognitivas e motoras observadas nos indivduos com KS.
No que se refere s anomalias dentrias de nmero, tamanho e forma
verificou-se clnica e radiograficamente na amostra que incisivos em chave de
fenda foi o tipo de anomalia mais prevalente, encontrada em 11 pacientes
(68,75%), seguida pela agenesia dentria em sete pacientes (43,75%) e
microdontia afetando os incisivos laterais superiores e molares superiores em
quatro pacientes (25%), sendo que desses, dois (12,5%) apresentavam dentes
conides. Em seis participantes foi observada forma atpica das coroas
dentrias, principalmente dos primeiros e segundo molares (prancha II, figuras
C, D, E e F e prancha III, figuras A a C).
A figura 2 apresenta a distribuio de incisivos em chave de fenda na
amostra. A mdia de dentes alterados foi de 2,81, com desvio-padro de 2,81,
com mnimo de 0 e mximo de 8 dentes afetados por paciente.
Figura 2. Distribuio de incisivos em chave de fenda nos indivduos com
sndrome de Kabuki estudados
Paciente 3 Paciente 4 Paciente 5 Paciente 6 Paciente 8 Paciente 10
Paciente 11 Paciente 12 Paciente 13 Paciente 14 Paciente 15
Legenda: Dente sem alterao Incisivo em chave de fenda
Dente com restaurao extensa Agenesia dentria
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53
Prancha III
Prancha III Caractersticas radiogrficas dos indivduos com KS examinados. A. Radiografia panormica indivduo 4. Nota-se aplainamento condilar (setas grossas brancas), alterao de forma de molares onde se observa formato quadrangular, microdontia (setas pretas), alterao de forma de razes (linha preta) e taurodontia dos primeiros molares inferiores. B. Radiografia panormica indivduo 11. Observa-se aplainamento condilar (seta grossa branca), bifurcao radicular (tringulos brancos), microdontia dos terceiros molares superiores, calcificaes pulpares e condutos radiculares atrsicos, molares com alterao de forma (formato quadrangular), encurtamento radicular (incisivos inferiores), incisivos em chave de fenda (tringulos pretos) e reteno prolongada de terceiros molares. C. Radiografia panormica do indivduo 15. Nota-se forma atpica das coroas de molares inferiores, segundos molares superiores conides, alargamento da cmara pulpar, alteraes de forma da raiz nos caninos e premolares inferiores esquerdos, dilacerao corono-radicular e microdontia (setas pretas largas), incisivos em chave de fenda, diastemas e agenesia de cinco dentes permanentes (asteriscos).
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54
A figura 3 e pranchas III, figura C, e IV, figura A, ilustram a distribuio
dos dentes permanentes afetados por agenesia dentria na amostra estudada.
Os 3s molares e os incisivos laterais foram os dentes mais ausentes.
Figura 3. Alteraes de nmero na dentio permanente dos indivduos com
sndrome de Kabuki estudados
Paciente 6 Paciente 7
Paciente 8 Paciente 9
Paciente 10 Paciente 14
Paciente 15
Legenda:
Dente permanente presente Diagnstico de agenesia Dente extrado
As alteraes do desenvolvimento dentino-pulpar foram detectadas por
meio de exame radiogrfico em nove pacientes (56,25%) da amostra, sendo
que sete indivduos (43,75%) apresentaram calcificaes pulpares e dois
(12,5%), alargamento das cmaras pulpares. A tabela 10 e a prancha IV,
figuras A e B, apresentam a distribuio de dentes com calcificaes pulpares
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55
nos pacientes KS examinados, na qual se verifica que um indivduo apresentou
16 dentes afetados. Com relao s alteraes de formao radicular a
variabilidade dos achados radiogrficos tambm se fez presente. Alm da
taurodontia (figura 4 e prancha IV, figura B), cuja prevalncia foi de 25%, quatro
pacientes (25%) apresentaram bifurcao atpica dos condutos, dois (12,5%)
formao incompleta da raiz, reabsoro radicular e dilacerao radicular e
apenas um indivduo (6,25%) apresentou raiz supranumerria.
Figura 4. Distribuio de taurodontia nos indivduos com sndrome de Kabuki
estudados
Paciente 4 Paciente 9
Paciente 12 Paciente 13
Paciente 14
Legenda:
Dente com taurodontia Dente com destruio extensa
Foram observados clnica e radiograficamente em 4 pacientes (25%),
permanncia prolongada de dentes decduos, em trs pacientes (18,75%) ,
reteno intra-ssea de dentes permanentes e apenas um (6,25%) indivduo
apresentou atraso da erupo dentria.
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56
Prancha IV
Prancha IV Caractersticas radiogrficas dos indivduos com KS examinados. A
Indivduo 8. Hipodontia e permanncia prolongada de decduos (asteriscos),
calcificaes pulpares nos premolares e molares superiores direito e esquerdo e
molares inferiores esquerdo, reteno do terceiro molar inferior direito e esclerose
ssea ou germe do terceiro molar superior esquerdo. B Indivduo 12. Observa-se
taurodontia dos primeiros molares (B1, B2, B3 e B4), microdontia e reteno
prolongada de caninos (setas pretas) e dos terceiros molares e calcificaes pulpares
nos molares superiores e segundo molar inferior esquerdo.
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A figura 5 e prancha II, figuras C e E, apresentam a distribuio dos
defeitos de desenvolvimento de esmalte (DDE) nos pacientes KS. A
prevalncia de DDE na amostra foi de 87,5%, com 21,75% dos defeitos
atingindo os 3/3 teros da coroa dentria, sendo que a opacidade difusa e
associao de restrita e difusa foram as alteraes mais prevalentes. A maior
par