MALFORMACIONES CONGENITAS

Martínez González Edith Livier

Malformaciones congénitas Los términos defectos o malformaciones congénitas se

utilizan en la actualidad para describir los trastornos del desarrollo presentes al nacer

Anomalía congénita: es una anomalía estructural de cualquier tipo.

Glosario de terminos

Existen 4 tipos de anomalías genéticas de importancia clínica:

• La forma, aspecto o posición anómala de una parte del cuerpo originada por fuerzas mecánicas

Otros términos descriptivos

Defecto de campo politópicoEs un patrón de anómalas derivado de la alteración de un único campo de desarrollo

SecuenciaEs un patrón de anomalías múltiples derivadas de un único defecto estructural conocido o supuesto o de un factor mecánico

Síndrome: Es un patrón de anómalas múltiples que se cree relacionado desde el punto de vista patógeno y se desconoce si representa una secuencia única o un defecto de campo politópico

AsociaciónEs la aparición no aleatoria en 2 o mas individuos de anomalías múltiples, que no se ajustan a un defecto, secuencia o síndrome de campo politopico

Etiología Las causas de las anomalías congénitas se dividen

con frecuencia en: Factores genéticos: anomalías cromosómicas Factoría ambientales: fármacos y virus

Síndrome de Turner (45X)

Alrededor del 1% de los embriones femeninos con monosomía del cromosoma X sobrevive

Incidencia 1:8,000 nacimientos vivos Se origina por un error en la gametogénesis Representa el 18% de todos los abortos debido a

anomalías cromosómicas Las características sexuales secundarias no se

desarrollan en el 90% de las niñas afectadas

Síndrome de Turner (45X)

Síndrome de Down

Trisomia del cromosoma 21 Incidencia 1:800 Deficiencia mental; braquicefalia, puente nasal

plano; hendidura palpebral hacia arriba; protusión de la lengua, pliegue simiesco, clinodactilia del quinto dedo; anomalías cardiacas congénitas

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Trisomia de cromosoma 18 Incidencia 1:8,000 Manifestaciones clínicas

habituales: deficiencia mental, retraso de crecimiento, occipucio prominente; esternón corto, comunicación interventricular micrognatia, orejas malformadas de implantación baja, dedos de manos flexionadas, uñas hipoplasicas, pies en mecedora

Síndrome de Patau

Trisomia de cromosoma 13 Incidencia 1:25,000 Manifestaciones clínicas

habituales: deficiencia mental, malformaciones graves de SNC, frente inclinada, oídos malformados, defectos de cuero cabelludo, macroftalmia, labio leporino, paladar hendido o ambos, bilateral; polidactilia, prominencia posterior de los talones

Onfalocele Defecto congénito de la pared abdominal a nivel del anillo

umbilical, con salida de vísceras fuera de la cavidad, cubiertas con un saco herniario

Edad materna avanzada (>30 años) Raza negra Madres que reciban tratamiento con antidepresivos

inhibidores de la recaptación de serotonina el mes previo y el primer trimestre de embarazo

Factores de riesgo

Clasificación de riesgo

Cardiopatías, síndrome de Beckwith-Wiedemann, trisomia 18, 13, 21, ano imperforado, pentalogia de Fallot, extrofia de cloana y fisura vésicointestinal

Grado

Pronostico

Peso

A Favorable > 2 500 g

Saco con membranas integras, cavidad abdominal bien desarrollada, anillo herniario de 4 cm o menor, pocas asas de intestino delgado fuera del abdomen, sin malformaciones asociadas

C Moderado grave

1 800 a 2 500 g

Cavidad abdominal un tanto desarrollada, hígado en forma parcial fuera del abdomen

C Muy Grave

< 1 800 g

O asociada con alguna de las siguientes alteraciones: membranas amnióticas rotas, cavidad abdominal poco desarrollada, gran parte del hígado fuera del abdomen y malformaciones mayores asociadas.Malformaciones asociadas

Gastrosquisis Defecto congénito en la pared anterior del abdomen,

ubicado a la derecha del sitio de implantación del cordón umbilical, con salida de vísceras fuera de la cavidad abdominal y sin cubierta alguna

Se desconoce el agente etiológico Se ha relacionado con efectos teratogénicos de

algunos medicamentos como la vitamina A, y es mas frecuente en la primera gestación de

madres jóvenes

Etiología

Grado Pronostico

Peso

I Bueno > 2 800 g

Pocas vísceras fuera de la cavidad abdominal y leve peritonitis plástica

II Reservado 2 500 a 2 800g

Salida del intestino y parte de estomago fuera de la cavidad abdominal, con peritonitis plástica moderada

III Grave < 1 800 g

Gran cantidad de vísceras fuera del abdomen que incluye estomago, intestino, vejiga, entre otras, y peritonitis plástica severa

Clasificación de riesgo

Anomalías asociadas Casi nunca se asocia con anomalías graves, aunque de modo

habitual hay implantación anormal del mesenterio con mal rotación intestinal y a veces atresia de intestino

Persistencia de conducto arterioso El conducto arterioso es una estructura embrionaria que se une

la arteria aorta con la pulmonar a la altura de la bifurcación, y que forma parte de la circulación fetal derivando la mayor parte de la sangre no oxigenada del ventrículo derecho hacia la aorta

Soplo continuo granuloso (en chorro d e vapor) en región paraesternal izquierda alta con thrill en esa

zona y en el hueso supraclavicular Pulsos periféricos amplios Presión arterial diferencial alta Taquicardia, Polipnea Apnea Hepatomegalia

Manifestaciones clínicas

Espina bífida Es un trastorno en el cual existe un desarrollo anormal de

los huesos de la columna, de la medula espinal, del tejido nervioso circundante y de las meninges y ocurre entre los días 26 a 28 de la gestación

Incidencia 1 de cada 1000 Se manifiesta con una frecuencia 5 veces mayor en

mujeres que en los hombre

Factores ambientales Diabetes no controlada Determinadas prescripciones medicas Factores genéticos

Etiología

Espina bífida

80% columna lumbar o sacra 10% región cervical 10% región dorsal

Espina bífida oculta Espina bífida abierta o tumoral

- Meningocele (8.5%)

- Mielomeningocele (85%)

Localización

Clasificación

Espina bífidaMeningocele Consiste en una malformación de los arcos vertebrales

posteriores, produciéndose un quiste o protrusión de una bolsa meníngea llena de liquido cefalorraquídeo, que atraviesa la parte abierta de la medula espina

Forma mas grave El quiste contiene tanto las raíces nerviosas de la medula

espinal y, a menudo, la espina en si En ocasiones una sección de la medula y los nervios esta

totalmente expuesta

Mielomeningocele