malattie neurodegenerative e psicopatologia · 2017. 12. 21. · • la demenza frontotemporale...
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Malattie Neurodegenerative e psicopatologiaDr. Lorenzo Kiferle
Convitto della Calza Firenze, 16 Dicembre 2017
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• La demenza frontotemporale rappresenta una delle forme più comuni di demenza in pazienti più giovani di 65 anni (età media d’esordio 56 anni)
• Fino a un 40% dei casi di demenza frontotemporale è presente una familiarità
• Sostanzialmente meno comune della malattia di Alzheimer, la FTD presenta una prevalenza nella popolazione che varia da 4 a 15 per 100000 prima di 65 anni negli studi epidemiologici Europei e degli Stati Uniti.
Demenza frontotemporale
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Paul Serieux, 1893Arnold Pick, 1892
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• La mutazione C9ORF72 è presente in circa 1/3 dei casi di demenza frontotemporale familiare e in una percentuale dal 4 al 21% dei pazienti con malattia apparentemente sporadica
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Psicosi
• Sintomi psicotici dal 21 al 56% nelle forme C9orf72 (10% nelle FTD sporadiche)
• Deliri e allucinazioni in tutte le modalità sensoriali
• Deliri di ogni categoria (persecuzione, gelosia, grandiosità, mistici/religiosi)
• Alta frequenza di deliri somatiformi (oggetto estraneo nel corpo, gravidanza ecc)
• Sintomi somatiformi inspiegabili (es. dolore)
• Precedono la comparsa dei sintomi classici di FTD di 1-5 anni
• Scarsa risposta o reazioni avverse a terapia antipsicotica
Ducharme et al, JNCN in Advance
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Paziente 5: si lamentava di avere pezzi di plastica che uscivano dalla testa
Paziente 6: visioni del diavolo con sviluppo di strategie per scacciarlo
Paziente 11: mono-delirio di debolezza muscolare , con necessità di mantenere il dito nell’ano per prevenire l’incontinenza
Paziente 14: contattò la polizia lamentando di uomini che si nascondevano nel giardino, incluso un uomo vestito da gorilla
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Mania/disturbo bipolare
• 75% comportamento ripetitivo/stereotipato, con forma di routine comportamentali complesse (59%) con comportamenti ossessivi (pulizia ecc)
• Rari i manierismi motori semplici, generalmente più collegati ai deliri (toccarsi l’orecchio ogni 10 minuti per allontanare gli spiriti maligni)
• Agitazione, episodi maniacali posso essere presenti
• Esordio tardivo di disturbo bipolare I (in particolare episodi maniacali) possono essere raramente la manifestazione iniziale di C9orf72
• Mutazioni C9orf72 molto rare in pazienti con schizofrenia o disordini schizoaffettivi (
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A
B
C
D
A) atrofia frontale prevalente in paziente con 2 anni di storia di malattia
B) Lieve atrofia centrale in paziente con 1 anno di storia di malattia
Diverso pattern di atrofia cerebrale • atrofia corticale frontotemporale prevalente • atrofia più generalizzata con dilatazione ventricolare prevalente
C)lieve atrofia corticale in paziente con 15 anni di storia di malattia
D) atrofia corticale parietale in paziente con 3,5 anni di storia di malattia
Kaivorinne et al, 2013
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FDG PET/SPECT negativa nel 17,6% dei pazienti (con 2 anni di storia di malattia)
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Pattern di atrofia alla MRI diverso: temporoparietale in caso di bvAD vs frontale e lobi anteriori di bvFTD
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1990-2003; 3648 pz
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1999-2011
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TRISTEZZA ANSIA ANEDONIA APATIA
DEPRESSIONE
ACETILCOLINADOPAMINANORADRENALINASEROTONINA
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Depressione e Malattia di Parkinson
• I sintomi di depressione in MP sono diversi rispetto a quelli solitamente presenti nella depressione primaria
• I pazienti con MP hanno meno senso di colpa, meno biasimo ma maggiore irritabilità, tristezza che correlano con lo stato di salute.
Depression in Parkinson's diseaseMust be properly diagnosed and treated to avoid serious morbidityBMJ VOLUME 320 13 MAY 2000
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Prevalenza media:Depressione maggiore: 17%Depressione minore: 22%Distimia: 13%
Reijnders et al., Mov Disord 2007
Sintomi depressivi clinicamente rilevanti: 36.1%
Prevalenza dei sintomi depressivi
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Ansia e Malattia di Parkinson
I più frequenti disturbi d’ansia
in pazienti con MP sono:
Disturbo di Panico 8-30%
Fobia Sociale 8-50%
Ansia Generalizzata 20%
Leentiens 2011
Fobie specifiche 13%
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Alexander Storch,Neurology 2013
Nonmotor fluctuations in Parkinson
diseaseSeverity and correlation with motor complications
in circa 2/3 dei pzl’ansia e la depressione erano presenti solo in fase off
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Ansia e Malattia di Parkinson
L’ansia, cosi come la depressione, può essere una delle manifestazioni più precoci di MP e anticipare l’insorgenza
dei sintomi motori
Osamu Kano, 2011
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140688 casi di depressione nella popolazione svedese tra il 1987 e il 2012
• 3260 diagnosi di PD 1.1% in depressi vs
0.4% dei controlli
• Rischio di MP più alto nei primi anni di depressione, decresce nel tempo ma sempre più alto rispetto a non depressi (ODDS ratio per PD 3.2 nel primo anno di depressione, 1.5 dopo 15 anni di depressione)
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Psicosi nella malattia di Parkinson
• Le Allucinazioni si possonopresentare in un normalestato di coscienza o neldelirio
• Allucinazioni visive in circa30% dei pazienti con MP
• Generalmente serali nonspaventano il paziente
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Factor et al, Mov Disord 2011
500 MPNeuroGenetics
ResearchConsortium
POSITIVE ASSOCIATION
ETA’
DURATA DI MALATTIA
DEPRESSIONE
DEFICIT COGNITIVO
FREEZING OF GAIT
NO ASSOCIATION
TREMORE
INSTABILITA’ POSTURALE
Gene dell’ Apolipoproteina
Gene dell’alpha-synucleina
Geni tau
Più alto ODD RATIO:
ETA’ > 72FREZING OF GAITDURATA DI MALATTIA > 9.7 YSBDI >10MMSE
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3.5% della popolazione di pazienti inglesi non selezionati
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Neuropsichiatria e Neurodegenerative
diseases
Amyotroficlateral sclerosis
(ALS)