malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...curs de genètica aplicada a medicina...
TRANSCRIPT
![Page 1: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/1.jpg)
Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal
Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional, panell o
seqüenciació de l’exoma
Dr. Ignacio BlancoCoordinador,
Programa d’Assessorament i Genètica ClínicaHospital Germans Trias i Pujol
![Page 2: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/2.jpg)
Donat el caràcter i la finalitat exclusivament docent i eminentment il·lustrativa de les explicacions a classe d'aquesta presentació, l’autor
s’acull a l’article 32 de la Llei de propietat intel·lectual vigent respecte de l'ús parcial d'obres alienes com ara imatges, gràfics o altre material
contingudes en les diferents diapositives
Totes les imatges presentades s’inclouen com a cites necessàries per il·lustrar les explicacions d’aquesta classe
![Page 3: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/3.jpg)
La taxa de prevalença de defectes congènits(detectats prenatalment o en els primers dies devida) de la població se situa en un 3,6% del total denaixements.Els defectes congènits poden ser causats per unaanomalia cromosòmica o per una anomaliagenètica (monogènica o poligènica).
Malalties monogèniques
https://cienciamx.files.wordpress.com/2011/07/cromosoma_gen_adn_-portada.jpg
![Page 4: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/4.jpg)
La taxa de prevalença de defectes congènits(detectats prenatalment o en els primers dies devida) de la població se situa en un 3,6% del total denaixements.Els defectes congènits poden ser causats per unaanomalia cromosòmica o per una anomaliagenètica (monogènica o poligènica).
Malalties monogèniques
![Page 5: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/5.jpg)
La taxa de prevalença de defectes congènits(detectats prenatalment o en els primers dies devida) de la població se situa en un 3,6% del total denaixements.Els defectes congènits poden ser causats per unaanomalia cromosòmica o per una anomaliagenètica (monogènica o poligènica).Quan s'identifiquen alteracions congènites fetals enl'ecografia prenatal, el cariotip i l’array revelen undiagnòstic fins a un 20 a 30%, depenent del tipusde defecte estructural. Per la resta, una malaltiamonogènica podria ser l'explicació necessària.
Malalties monogèniques
![Page 6: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/6.jpg)
Les malalties hereditàries monogèniques sónaquelles produïdes per alteracions en la seqüènciad'ADN d'un sol gen.
Malalties monogèniques
https://www.cancer.gov/images/cdr/live/CDR761781-571.jpg
![Page 7: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/7.jpg)
Les malalties hereditàries monogèniques sónaquelles produïdes per alteracions en la seqüènciad'ADN d'un sol gen.Les malalties hereditàries monogèniques son mésinfreqüents que les malalties multifactorials però finsa la data s'han descrit més de 14.900 gens implicatsamb malalties i 7.900 fenotips (www.omim.gov).
Malalties monogèniques
![Page 8: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/8.jpg)
Les malalties hereditàries monogèniques sónaquelles produïdes per alteracions en la seqüènciad'ADN d'un sol gen.Les malalties hereditàries monogèniques son mésinfreqüents que les malalties multifactorials però finsa la data s'han descrit més de 14.900 gens implicatsamb malalties i 7.900 fenotips (www.omim.gov).Les mutacions poden estar presents en un o en elsdos al·lels.
Malalties monogèniques
http://biogeo.esy.es/BG4ESO/4eso_htm_files/24077.jpg
![Page 9: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/9.jpg)
Les malalties monogèniques, en general, es podenheretar mitjançant un patró d'herència mendelià(autosòmic dominant, autosòmic recessiu o lligat alsexe), encara que poden existir altres patrons.
Malalties monogèniques
https://image.slidesharecdn.com/04mendeliangeneticsandhumans-111204191100-phpapp02/95/04-mendelian-genetics-and-humans-8-728.jpg?cb=1323028379
![Page 10: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/10.jpg)
Malalties monogèniques - Mutacions
http://smithlhhsb122.wikispaces.com/file/view/Mutations_chart.jpg/459071638/Mutations_chart.jpg
![Page 11: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/11.jpg)
Les principals tipus de mutacions en les malaltieshereditàries monogèniques:
Mutacions puntuals (nonsense, missense, polimorfismes)
Malalties monogèniques - Mutacions
https://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/thumb/6/69/Point_mutations-en.png/350px-Point_mutations-en.png
![Page 12: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/12.jpg)
Les principals tipus de mutacions en les malaltieshereditàries monogèniques:
Mutacions puntuals (nonsense, missense, polimorfismes)Mutacions frameshift (delecions, insercions)
Malalties monogèniques - Mutacions
http://images.slideplayer.com/23/6900181/slides/slide_20.jpg
![Page 13: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/13.jpg)
Les principals tipus de mutacions en les malaltieshereditàries monogèniques:
Mutacions puntuals (nonsense, missense, polimorfismes)Mutacions frameshift (delecions, insercions)Grans delecions o reordenaments.
Malalties monogèniques - Mutacions
http://www.parents.exonskipping.nl/wp-content/uploads/ouders_0031.jpg
![Page 14: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/14.jpg)
Les principals tipus de mutacions en les malaltieshereditàries monogèniques:
Mutacions puntuals (nonsense, missense, polimorfismes)Mutacions frameshift (delecions, insercions)Grans delecions o reordenaments.Expansions de triplets.
Malalties monogèniques - Mutacions
http://www.dialogues-cns.org/figures/DialoguesClinNeurosci-12-116-g006.jpg
![Page 15: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/15.jpg)
És important tenir present diferents conceptes:
Malalties monogèniques - Mutacions
![Page 16: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/16.jpg)
És important tenir present diferents conceptes:Heterogeneïtat genètica.
Malalties monogèniques - Mutacions
http://www.nature.com/nrcardio/journal/v10/n9/images/nrcardio.2013.105-f1.jpg
![Page 17: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/17.jpg)
És important tenir present diferents conceptes:Heterogeneïtat genètica.Penetrància variable.
Malalties monogèniques
http://www.hollywoodreporter.com/news/angelina-jolie-featured-time-cover-523390
![Page 18: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/18.jpg)
És important tenir present diferents conceptes:Heterogeneïtat genètica.Penetrància variable.Expressivitat variable.
Malalties monogèniques
http://www.hollywoodreporter.com/news/angelina-jolie-featured-time-cover-523390
![Page 19: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/19.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal
![Page 20: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/20.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
Seqüenciació mètode Sanger (seqüenciació clàssica)
![Page 21: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/21.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
https://users.ugent.be/~avierstr/principles/pcrcopies.gif
Seqüenciació mètode Sanger (seqüenciació clàssica)Amplificació
![Page 22: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/22.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
Seqüenciació mètode Sanger (seqüenciació clàssica)Amplificació
https://users.ugent.be/~avierstr/principles/pcrcopies.gif
Seqüenciació
![Page 23: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/23.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
Seqüenciació mètode Sanger (seqüenciació clàssica)Amplificació Seqüenciació
![Page 24: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/24.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
ED Green et al. Nature 470, 204-213 (2011)
![Page 25: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/25.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
Next Generation Sequencing
![Page 26: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/26.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
Next Generation SequencingPreparació de llibreries
![Page 27: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/27.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
Next Generation SequencingPreparació de llibreries Seqüenciació/alineació
WGS: Whole Genome Sequencing
WES: Whole Exome Sequencing
Targeted: Dirigido (panels)
![Page 28: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/28.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
http://www.micronautomata.com/assets/bioinformatics_shotgun-fb6aba1ff232328a621b80285995f0fea32defab5a3192955b17187268142365.png
![Page 29: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/29.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
![Page 30: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/30.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
![Page 31: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/31.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
Cobertura, profunditat, repeticions ......
![Page 32: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/32.jpg)
https://www.genome.gov/images/content/costpergenome2015_4.jpg
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
![Page 33: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/33.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
Variants de significat incert
Troballes incidentals
![Page 34: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/34.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
https://users.ugent.be/~avierstr/nextgen/Next_generation_sequencing_web.pdf
![Page 35: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/35.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
![Page 36: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/36.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
![Page 37: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/37.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
![Page 38: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/38.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
![Page 39: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/39.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Seqüenciació
![Page 40: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/40.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal - Indicacions
Malaltia monogènica amb mutació “familiar” coneguda prèviament.Sospita de malaltia monogènica sense mutació identificada prèviament.
Tipus de mutació esperableHeterogeneïtat genètica responsable de la malaltia
SEMPRE AMB UN ADEQUAT ASSSESSORAMENT GENÈTIC
PREVI i POSTERIOR
![Page 41: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/41.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal – Cas # 1
![Page 42: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/42.jpg)
48 aCMB dx 47
24 22
64COd. 41
85 CM d. 50
39 a
39 aCM dx 28
1826 24
32 aGestant 10s
30 a
Gestant 10s sana portadora de mutació patogènica en el gen BRCA1(c.1687C>A; p.Gln563*)
Diagnòstic Genètic Prenatal – Cas # 1
![Page 43: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/43.jpg)
48 aCMB dx 47
24 22
64COd. 41
85 CM d. 50
39 a
39 aCM dx 28
1826 24
32 aCM dx 28
30 a
Gestant 10s sana portadora de mutació patogènica en el gen BRCA1(c.1687C>A; p.Gln563*)
Diagnòstic Genètic Prenatal – Cas # 1
![Page 44: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/44.jpg)
Gestant 16s sana, cribratge combinat del primer trimestre 1:2.600. Als seus pares van morir joves en un accident de trànsit.
Acudeix a la consulta molt preocupada per que fa 48 hores han diagnosticat al seu germà de la malaltia de Huntington.
Ens pregunta per la possibilitat de fer un diagnòstic prenatal.
Diagnòstic Genètic Prenatal – Cas # 2
http://plenilunia.com/wp-content/uploads/2013/01/Depositphotos_6455223_m.jpg
![Page 45: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/45.jpg)
Dona gestant de 10s. Tant ella com la seva parella presenten antecedents genètics. Dona portadora de una translocació en equilibri: 46,XX,t(14:15)(q34.1;q.24). La seva parella pateix una Esclerosi Tuberosa i és portador d’una mutació puntual en el gen TSC1 (c.2672delA; p.Asn891Thrfs).
Què els hi podem oferir?
.
Diagnòstic Genètic Prenatal – Cas # 3
http://www.moreloshabla.com/entretenimiento/consultorios-2/
![Page 46: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/46.jpg)
Dona gestant de 9s. La seva parella pateix una Malaltia de Charcot-Marie-Tooth greu amb duplicació del gen PMP22.
Podem oferir un diagnòstic genètic prenatal?
.
Diagnòstic Genètic Prenatal – Cas # 4
http://albertosardinas.com/wp-content/uploads/2015/11/ParejaPreocupada2.jpg
![Page 47: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/47.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal – Cas # 5
Dona de 25 a, gestant 12s, sense antecedents personals o familiars. Parella sana sense antecedents personal o familiars. Ecografia primer trimestre amb TN de 9,6 mm, os nasal hipoplàsic. Braquicefàlia, distensió dels sacs limfàtics yugulars i un defecte septal ventricular. Flux del ductus venós amb una ona a invertida.
Array no informatiu.
Persisteixen les troballes ecogràfiques a les 16s.
Podem oferir un diagnòstic genètic prenatal?
![Page 48: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/48.jpg)
Diagnòstic Genètic Prenatal – Cas # 5
Panell de Rasopaties
Síndrome de Noonan
Mutació al gen PTPN11 (c.124A>G; p.Thr42Ala)),
![Page 49: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/49.jpg)
![Page 50: Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal …...Curs de Genètica Aplicada a Medicina Fetal Malalties monogèniques i el seu diagnòstic prenatal amb anàlisi mutacional,](https://reader034.vdocuments.site/reader034/viewer/2022042406/5f1f5a90a7812024df7aa840/html5/thumbnails/50.jpg)
http://sd.keepcalm-o-matic.co.uk/i/keep-calm-and-do-genetic-counseling.png