Tidak Adanya Pigmen Melanin pada Anak Albino

Juniati Marina / 102013085

C1

juniati.2013fk085@civitas.ukrida.ac.id

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Wacana

Jl.Arjuna Utara No.6 Kebun Jeruk, Jakarta 11510

Pendahuluan

Kebanyakan orang di Indonesia memiliki keunikan pada setiap orangnya. Terdiri dari berbagai

suku bangsa, ras, agama, budaya, bahkan warna kulit dan warna rambut yang berbeda-beda. Ada

warna kulit yang berwarna coklat gelap, kuning langsat, bahkan putih. Namun hal itu yang

biasanya membuat seseorang menjadi terlihat unik dengan yang lainnya. Tanpa disadari bahwa

ada sesuatu yang tidak normal didalam diri mereka. Memiliki kulit dan rambut bahkan mata

sekalipun berwarna putih susu tersebut, merekalah yang biasa di sebut orang atau kelompok

Albino atau dalam kata lain Albinisme, atau dalam bahasa latinnya di sebut Albus yang berarti

putih. Selain itu, orang albino juga sering dikatakan sebagai hipomelanism atau hipomelanosis.

Mungkin pada masyarakat biasa yang kurang mengetahui apa itu Albino dan bagaimana bisa

terjadi kelainan tersebut sering menganggap bahwa Albino tersebut adalah penyakit akibat

kutukan dan sebagainya. Bahkan adapula orang sering menganggap jika ayah dan ibunya

keturunan berkulit sawo matang namun anak mereka berkulit putih albino, sehingga mereka

berfikir bahwa anaknya tersebut ketika ibunya melahirkan di rumah sakit dan sebagainya

mungkin tertukar dengan bayi yang lain dan berbagai persefsi. Padahal Albino itu bisa terjadi

karena adanya faktor keturunan yang diturunkan dari generasi satu ke generasi kedua dan

seterusnya. Bisa saja nenek dari ibunya atau ada keluarga dari ayah dan ibunya yang menderita

albino seperti anaknya tersebut.

Pembahasan Skenario C

Suatu hari murid-murid mendapat tugas dari gurunya untuk mencatat ciri-ciri yang dimiliki oleh

orang tua, kakek neneknya, kakak adiknya dan diri sendiri. Ternyata salah satu murid memiliki

ciri yang berbeda dari murid-murid yang lain, dimana kulit dan rambutnya abnormal yaitu

berwarna putih susu atau putih pucat ( hilangnya pigmen melanin pada mata, kulit dan rambut).

Dari skenario diatas disebutkan bahwa anak tersebut memiliki ciri yang berbeda dari teman-

temannya yang lain. Ia memiliki kulit dan rambut yang abnormal yaitu berwarna putih,

sedangkan teman-temannya yang lain memiliki warna rambut hitam dan seperti kebanyakan

orang lainnya mempunyai warna kulit dan rambut serta mata yang normal.

Hal seperti kasus diatas ini sering di sebut Albino atau Albinisme atau bahasa latinnya Albus

yang berarti putih.

Albino

Albino merupakan penyakit turunan, yang berarti jika anak lahir dengan kondisi albino maka gen

tersebut masing-masing didapatkan dari orang tuanya. Kebanyakan anak yang mengalami albino

lahir dari orang tua yang memiliki produksi melanin normal serta tidak menunjukkan adanya

tanda-tanda memiliki gen albino.1 Masalah utama albino adalah karena tubuh tidak bisa

menghasilkan pigmen melanin yang merupakan pigmen penting untuk menyerap sinar UV

sehingga tubuh tidak mengalami kerusakan akibat sinar tersebut, serta melanin juga membentuk

warna kulit, rambut dan mata.3 Jika orang tua hanya sebagai pembawa (carrier) dalam arti hanya

memiliki satu gen albino dan satu gen normal, maka orang tua harus diberi tahu mengenai

informasi bagaimana untuk membuat pigmen menjadi normal.2 Pertumbuhan dan perkembangan

anak yang albino sama seperti anak-anak yang lain seperti kesehatan secara umum, jangka waktu

hidupnya, kepintaran dan kemampuan untuk memiliki anak. Persentase melahirkan anak albino

dari orang tua yang normal dengan orang tua yang albino sangat rendah, sementara persentase

yang lebih tinggi didapatkan dari orang tua yang keduanya merupakan pembawa gen albino.1

Penyebab terjadinya kelainan Albino pada kasus tersebut yaitu:5

1. Keturunan6

Keturunan merupakan faktor penyebab utama terjadinya kelainan Albino tersebut. Dimana

dalam keturunan tersebut terdapat pembagian lagi yaitu Sebagian besar bentuk albino adalah

hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam

kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja.4 Ada mutasi genetik lain yang

dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam

tubuh.

a) Autosom Resesif6

Gen resesif abnormal dapat dibawa tanpa terlihat untuk beberapa angkatanGen atau

kelainan resesif dapat tetap berada dalam keadaan heterozigot melalui beberapa angkatan

(generasi), dan tentu saja keberadaan gen tersebut tidak dicurigai. Hanya apabila

seseorang heterozigot kebetulan menikah dengan orang heterozigot lain , maka akan

muncul homozigot.1 Seperti pada kasusu diatas, anak tersebut memiliki kelainan dari

teman-temannya yang lain cirri-ciri yang ia miliki mengambarkan bahwa ia menderita

albino. Pada kasusu tidak di jelaskan bahwa dari kedua orangtuangya ada yang albino

atau tidak, atau dari salah satu anggota keluarganya yang menderita tersebut. Bisa saja

misalnya dari kedua orang tua anak tersebut salah satunya menderita albino atau malah

dari orang tuanya tidak ada yang menderita namun dari anggota keluarga yang lain

mungkin ada.

Ada beberapa kemungkinan:

1) Perkawinan antara homozigot normal dengan heterozigot

Contoh : albino (aa) Orang tua : AA X Aa Gamet : A A A a Keturunan : 2AA

2Aa. Artinya ada 50% anak normal 50% albino.

Perkawinan demikian dapat terulang sampai tak terbatas, yang heterozigot selalu

secara kebetulan akan menikah dengan homozigot normal, dan menghasilkan

individu normal dan heterozigot dengan perbandingan yang seimbang, tetapi tentu

saja kejadian inisecara keseluruhan adalah tersembunyi , terselubung oleh sifat

resesif penyakit tadi.

Pada kasus si anak tersebut, mungkin saja dari kedua orang tua si anak ibunya

merupakan heterozigot yang bersifat resesif, dan ayahnya merupakan homozigot

normal. Lalu setelah di silangkan antara kedua gen orang tua tersebut ternyata ada

kelaian pada gen ibunya yang didalam tubuhnya tersembunyi kelainan albino.

Maka pada anaknya tersebut bisa saja di turunkan 50% seperti pada persilangan

berikut:

P : laki-laki homozigot normal X perempuan heterozigot

AA x Aa

Gamet : AA Aa AA Aa

F: : 2 AA normal 50%

: 2 Aa resesif heterozigot 50%

2) Perkawinan antara heterozigot dengan heterozigot Orang tua4

Contoh : Aa X Aa Gamet : A a A a Keturunan : 1AA 2Aa 1aa Dengan demikian

perkawinan ini secara rata-rata adalah menghasilkan satu individu homozigot

normal, dua individu heterozigot, dan satu penderita homozigot. Karena penyakit

tadi adalah resesif, maka akan tampak sebagai 3 normal dan 1 albino, dan sekali

lagi terdapat perbandingan 3:1 yang telah dikenal, atau untuk diterapkan dalam

klinis dan untuk orang tua dengan satu kemungkinan albino untuk 4 kelahiran.

Pada kasus, mungkin saja dari keluarga anak tersebut ia adalah salah satu dari

keturunan ayah dan ibunya yang memiliki kelainan tersebut karena di turunkan

dari ayah dan ibunya yang memiliki genotip heterozigot. Itu artinya, di dalam

tubuh kedua orang tuanya yang bersifat normal heterozigot tersebut, ada anggota

keluarga dari anak tersebut selain kakak adik dan orang tuanya ada yang

menderita albino. Apabila dari genotipe ayah dan ibunya yang resesif heterozigot

tersebut di silangkan akan di dapatkan 25% dari anak mereka yang menderita

albino. Seperti pada persilangan berikut:

P : laki-laki heterozigot X perempuan heterozigot

Aa x Aa

Gamet : AA Aa Aa aa

F : 1 AA normal 25%

: 2 Aa resesif 50%

: 1 aa albino 25%

b) Gonosom

Seorang penderita albino tidak dipengaruhi apakah ia wanita atau pria, terpaut gonosom

X atau Y. Baik XY untuk gonosom laki-laki, maupun XX untuk gonosom perempuan.

Kedua jenis kelamin tersebut sama-sama bisa menderita albino apabila dari silsilah

keluarga ada yang menderita albino.6

c) Mutasi Gen

Mutasi salah satu dari beberapa gen menjadi penyebab paling umum dari albinisme.

Masing-masing gen akan memberikan petunjuk kode kimia untuk membuat salah satu

dari beberapa protein yang terlibat dalam produksi melanin.5 Mutasi gen dapat

menyebabkan jumlah melanin menurun bahkan mungkin melanin tidak diproduksi sama

sekali. Seseorang dapat mengalami gangguan albinisme jika dia mewarisi dua salinangen

yang bermutasi (satu dari setiap orang tua). Namun, jika ia hanya memiliki satu salinan

gen saja, ia tidak akan mengalami gangguan albinisme.2

Keturunan merupakan faktor penyebab utama terjadinya kelainan Albino tersebut. Dimana

dalam keturunan tersebut terdapat pembagian lagi yaitu Sebagian besar bentuk albino adalah

hasil dari kelainan biologi dari gen-gen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam

kasus-kasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja. Ada mutasi genetik lain yang

dikaitkan dengan albino, tetapi semuanya menuju pada perubahan dari produksi melanin dalam

tubuh.5

Ciri-ciri kelainan albino:

a. Fisik4

Yaitu ciri yang terlihat dari seorang yang menderita kelainan genetika albino.

1. Kulit4

a) Warna kulit putih susu, dimana pigemntasi kulit dapat berkisar dari putih hingga

hampir sama dengan orang tua atau saudara kandung tanpa albino.

b) Bagi beberapa penderita albino pigemntasi kulit tidak berubah, namun bagi penderita

albino yang lain pigmentasi kulit dapat berubah dimana terjadi produksi melanin

mulai dari masa anak – anak dan remaja yang dapat meningkat hingga dewasa

sehingga mengakibatkan perubahan kecil dalam pigmentasi.

c) Bila orang yang mengalami gangguan ini sering terkena paparan sinar matahari, maka

dapat timbul bintik-bintik yang menyerupai tahi lalat berukuran besar pada wajah.

2. Rambut4

Warna rambut dapat berubah menjadi putih atau cokelat.Misalnya pada orang-orang

keturunan Afrika atau Asia yang mengalami albinisme mungkin mengalami perubahan

warna rambut menjadi kuning atau cokelat kemerahan. Selain itu, di Indonesia saja

namyak ditemukan orang-orang yang menderita penyakit albino tersebut. Seperti pada

kasus si anak yang berbeda tersebut mengalami perbedaan ciri dari anak-anak yang lain

karena ia memiliki rambut putih seperti susu tersebut.6

3. Mata4

a) Albino pasti akan mengalami gangguan pada mata, baik dari penglihatan dan warna

pada mata. Gejala yang timbul terkait dengan fungsi mata, antara lain: mata selalu

bergerak dengan sangat cepat dan tidak dapat terarah pada titik yang sama.

b) Orang yang mengalami gangguan albinisme akan mengalami gangguan rabun jauh.

c) Sensitif terhadap cahaya.

d) Astigmatisma5

e) Orang yang mengalami albinisme juga akan mengalami perubahan warna pada iris

mata. Warna dapat berubah menjadi biru atau cokelat.Akibat iris kekurangan pigmen,

iris menjadi terlihat transparan. Hal ini menyebabkan iris tidak dapat menghalangi

cahaya yang masuk ke dalam mata. Akibatnya, mata tampak merah bila terkena

pencahayaan.

b. Genetik4

Adanya mutasi pada kromosomnya dan adanya factor genetic yang diturunkan dari orang

tuanya atau dari keluarganya mungkin ada yang menderita kelainan tersebut, nah itulah yang

diturunkan pada anaknya.

Penutup

Kesimpulan

Dari skenario yang di bahas, anak tersebut mengalami suatu kelainan yang di sebabkan oleh

faktor keturunan atau genetika sehingga tidak adanya pigmen melanin pada kulit, wajah dan

matanya dan cirri tersebut itulah yang di sebut albino.

Daftar Pustaka

1. Suryo,2004. Genetika Manusia. Gadjah Mada University Press. Bulaksumur

Yogyakarta.

2. PAPDI. 2004. Buku Ajar Ilmu Penyakit Dalam, Jilid I. Jakarta.

3. Catzel, Pincus dan Ian Roberts, 1990.Kapita Selekta Pediatric. Ed.2. Jakarta: EGC.

4. Corwin, Elizabeth J. 2009. Buku Saku Patofisiologi. Jakarta: EGC.

5. Roberts, J.A. Fraser, Pembrey, M. E. 2010. Pengantar Genetika Kedokteran. Alih

Bahasa:Hartono. Jakarta: EGC.

6. Suryani, S. 2004. Hereditas. Biologi FMIPA UNY, Surabaya.