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•L’ordine degli esoni è lo stesso nel genoma e negli mRNA
•Gli introni dei geni nucleari hanno codoni di terminazione in tutti gli schemi di lettura
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•Gli introni possono essere presenti in tutti i tipi di geni (pre-mRNA, tRNA, rRNA)
•Negli mRNA gli esoni terminali contengono regioni non tradotte (5’ e 3’ UTR)
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•Lievito: lunghezza dei geni simile alla lunghezza dei messaggeri
•Mammiferi: lunghezza dei geni circa 5 volte quella degli mRNA
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Introni
•Assenti nei procarioti (qualche eccezione)
•Pochi negli archeobatteri e nei lieviti
•Molti negli eucarioti complessi
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Origine degli introni
•Antica: gli introni sono stati eliminati in alcuni genomi
•Moderna: gli introni si sono inseriti in alcuni genomi
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La teoria esonica dei geni
I brevi geni dei primi genomi probabilmente codificavano proteine a singolo dominio che, per produrre un enzima attivo, dovevano associarsi formando proteine a molte subunità. Più tardi la sintesi di questo enzima può essere stata resa più efficiente dall’unione dei brevi geni, a formare un gene discontinuo codificante una singola subunità proteica con molti domini.
Piccoli geni
Genomaprimordiale
Singola subunità proteicacon molti domini
Singolo gene discontinuo
Proteina con molte subunità
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Ruolo degli introni nell’evoluzione
(teoria del “mescolamento degli esoni”)
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Moduli a “dito”
FN (Fibronectina)
Struttura ‘Kringle’
UK (Plasminogeno)
TPA(Attivatore del plasminogeno)
EGF (Fattore di crescita epidermico)
Domini da fattore di crescita
La struttura modulare della proteina “attivatore tissutale del plasminogeno”
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precursore del fattoredi crescita epidermico
recettore dellalipoproteina a bassa densità
FN
C9
EGFP
LDLR
fibronectina
componente 9del complemento
TPAattivatore delplasminogeno
UKurokinasi
FXfattore X dellacoagulazione del sangue
Struttura modulare delle proteine
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Capacità codificante dei geni eucariotici
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DNA
Ghiandole salivari
proteina
pre-mRNA
mRNA
Fegato mRNA
proteina
pre-mRNA
Il gene per la -amilasi
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Pre-mRNAtrascritto primario
Muscolo striato
Muscolo liscio
TMBr-1 di cervello
TMBr-2 di cervello
TMBr-3 di cervello
TMBr-2 di fibroblasti
TMBr-3 di fibroblasti
TMBr-5a di fibroblasti
TMBr-5b di fibroblasti
Il gene per la -tropomiosina
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Le diverse isoforme di mRNA possono variare:
•nella parte codificante•nella parte non tradotta