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Leis de Mendel (Mendelismo)
Vera Andrade, 2015
Doença de Huntington (DH) • Doença hereditária (passada dos pais para os filhos)• Caráter dominante• Afeta o cérebro em todas as raças em todo mundo• Causa uma demência muito grave, podendo levar a morte• Sintomas após os 40 anos, próximo dos 50 anos de idade• Dr. George Huntington, médico de Long Island (EUA),
chamou “coréia hereditária”, (dança – grego), movimentos involuntários, em 1872
Doença de Huntington (DH) • Defeito genético no cromossomo 4• A sequência CAG, no DNA, ocorre mais vezes do que deveria
• Normalmente, esta sequencia repete de 10 a 28 vezes• Na doença de Huntington ela repete de 36 a 120 vezes
Doença de HuntingtonVídeo
Questões
•Como esse gene é transmitido para os descendentes?
• Como os genes são passados para os gametas? •Quais as probabilidades?
• Como é calculada a probabilidades dos filhos receberem esse gene?
•Divisão meiose
Meiose Dois cromossomos homólogos, pareados
Antes da Meiose I - duplicação dos cromossomos homólogos
Cada cromossomo homólogo duplicado vai para uma célula
Meiose II - as cromátides dos cromossomo se separam e vão, uma para cada célula
Na formação dos gametas, os genes
alelos do par são separados, um gene
em cada célula
Mendel percebeu isto cruzando ervilhas e formulou a sua primeira lei
Os cromossomos homólogos tem genes
alelos
Meiose I – cromossomos
homólogos são separados
• Lei da segregação dos fatores (1ª Lei)
“Cada característica é determinada por um par de fatores, que são separados na formação dos gametas, ficando em dose simples, cada um”
X
Aa
P AA aa
100%Parental
F1Geração F1
Aa X AaF1
Gametas
Quadro de Punnett
aA
a
A AA Aa
Aa aa
75% X 25%¾ doença¼ normal 3 X 1
Primeira Lei de Mendel• “Cada caráter é condicionado por dois genes, um
deles proveniente do pai e o outro da mãe. Apenas um dos dois genes é fornecido a cada gameta produzido”
• Os dois membros de um par de genes se separam durante a formação dos gametas
Hipóteses de Mendel• Há um par de fatores (genes) determinando a característica:
• B – amarela e b – verde• Um fator é dominante (B) e o outro recessivo (b)• Durante a formação dos gametas, os fatores se segregam (se
separam)• Nos organismos, os dois “fatores” para uma certa
característica podem ser iguais (BB ou bb) ou diferentes (Bb).
Hipóteses de Mendel• Os iguais são considerados puros ou homozigotos (BB ou bb)
e os diferentes, híbridos ou heterozigotos (Bb).• Se os organismos Bb possuem sementes amarelas, ocorre
dominância no “fator” para a cor amarela e recessividade no “fator” para a cor verde
• Essas conclusões levaram Mendel a elaborar uma das mais importantes generalizações da Biologia:
• A Primeira Lei de Mendel ou Lei da Segregação.
O trabalho de MendelPor que ervilhas
• São de fácil cultivo• Ciclo de vida reprodutiva curto• Muitos descendentes em cada planta• Características extremas • Características bem visíveis e de fácil
observação• Flores fechadas hermafroditas
• Isso possibilita a autofecundação e a formação de linhagens puras
Caracteres hereditários observados por Mendel
O trabalho de Mendel - cruzando as ervilhas
• Mendel iniciou seus experimentos com o cruzamento de plantas puras
• Planta alta x planta baixa• Deixou a planta alta se autofecundar
várias vezes até ter certeza que a planta era pura
• Deixou a planta baixa se autofecundar várias vezes até ter certeza que a planta era pura
• Depois cruzou planta alta com planta baixa
Como eu utilizo a 1ª Lei de MendelComo eu calculo as probabilidades
Heredograma da doença de Huntington
O que é um Heredograma • É um tipo de gráfico que representa a herança genética de
determinada característica dos indivíduos representados• É semelhante a uma árvore genealógica• Facilita o estudo genético e familiar de pessoa ou animal• Também chamado de pedigree ou genealogia• Representa
• As relações de parentesco entre indivíduos• O padrão de certa herança em uma família
Como construir um Heredograma
Símbolos
Casamento
Filhos
Homem normal
Mulher normal
Homem afetado
Mulher afetada
Sexo indeterminado
Uniões múltiplas
Numeração do heredograma
I
II
III
IV
ExercícioMontar o seguinte heredograma • Um casal normal para visão em cores teve quatro filhos: três
mulheres e um homem, todos normais, nessa ordem de nascimento. A primeira filha casa-se com um homem normal e tem quatro crianças, todas normais, sendo duas mulheres, um homem e uma mulher, nessa ordem. A segunda filha casa-se com um homem normal e também tem quatro crianças: uma menina normal, um menino daltônico, um menino normal e o último daltônico.
Resposta
Exercício Montar o seguinte heredograma• Um homem normal, cujo pai era afetado e a mãe era normal, casa-se
com uma mulher normal cujos pais também eram normais. Esse casal tem seis filhos: duas mulheres e um homem afetados, uma mulher normal, um homem e uma mulher afetados nessa ordem.
Resposta