La disabilità intellettiva ed i disturbi associati

Floriana CostanzoStefano VicariOspedale Pediatrico Bambino Gesù. U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Dipartimento di Neuroscienze, Roma

floriana.costanzo@opbg.net

www.specchioriflesso.net

LA SINDROME DI DOWNDISABILITA’ INTELLETTIVA

PROFILO COGNITIVO:

• Capacità linguistiche

---> produzione povera, poco fluente

---> maggiore compromissione della morfosintassi

---> relativo risparmio del lessico.

• Abilità visuo-spaziali

---> appaiono meno compromesse

• Deficit di memoria e apprendimento

La Memoria

MBTMLT

IMPLESPL

VERBALE

VISIVA

SPAZIALE

La Memoria

Modello della working memory

di Baddeley

(Baddeley and Hitch, 1974).

Memoria a Breve Termine Verbale

COMPONENTI del Loop Fonologico

Il supporto visivo è tra le risorse più importanti nel favorire l’apprendimento.

Memoria a Breve Termine Visuo-spaziale

WORKING MEMORY

Rappresentare, mantenere e manipolare informazioni

Lateral PFC e connessioni con alte regioni posteriori (Gazzaniga, 2002).

SPAN

25 6

4 7

9 5

3

4 7 2

8 1 5

3 6 1

B-DIGIT B-CBT NWR

WSDS

Working memory

In sintesi: WM e MBT

Compromissione generale, in particolare della componente verbale

(Jarrold & Baddeley ,1997; Jarrold et al., 2000, 2002; Vicari et al., 2004, 2006, 2007;

Silverman, 2007)

Dissociazione tra MBT spaziale e visiva(Vicari et al., 2003; Vicari et al., 2006; Duarte et al. 2011)

Dichiarativa

Semantica

Procedurale

Working Memory

Budson e

Price, 2005

Vicari et al. 2000Neuropsychologia, 38(3):240-51

Riconoscimento

Richiamo libero

Vicari et al. 1997Neuropsychologia, 35, 1, 71–79

MLT verbale

Recupero -->Nella SD rispetto alla SW difficoltà nell’adottare strategia di clustering (Vicari et

al.1997)

RICONOSCIMENTO SPAZIALE

O TD∆ DS

O TD∆ DS

Vicari et al. 2005Dev Med Child Neurol. 47(5):305-11.

MLT visivo-spaziale

RICONOSCIMENTO VISIVO

PRIMING VISIVO

PRIMING VERBALE

SRTT

TORRE DI LONDRA

MLT implicita: Priming e procedurale

Vicari et al. 2000Neuropsychologia. 2000;38(3):240-51

Grave deficit nel richiamo libero (Jarrold et al., 2007; Carlesimo et al., 1997). Deficit nel richiamo spaziale contestuale (Edgin et al., 2014)

Deficit nella MLT verbale e visiva, MLT visuo-spaziale relativamente risparmiata (Carlesimo et al., 1997; Vicari et al., 2005)

Apprendimento procedurale relativamente preservato (Vicari et al., 2007, Johns et al. 2012).

In sintesi: MLT

• Pochi gli studi sulla memoria nella prima infanzia, in particolare per la MBT e WM

• Nell'età adulta la ricerca è limitata ai domini della MLT e WM

• Pochissime ricerche negli anziani

Il profilo della MBT rimane stabile nel tempo

Studi longitudinali

Il profilo della MLT peggiora con l’età

Studi longitudinali

Riassumendo 1:

• MBT compromessa (verbale>visivo-spaziale)

• MLT dichiarativa compromessa

• MLT implicita relativamente preservata

Quali le basi Neuroanatomiche di questo profilo?

MBT verbale e lobo parietale inf. destro

MBT Spaziale e lobo parietale inf. destro (via visiva dorsale)

MBT Visiva e giro sup. temporale destro, lobo occipitale mediale, giro fusiforme (via visiva ventrale)

Correlazioni cervello-comportamento: la MBT

MBT verbale e spaziale correlate alla densità di MG parietale inferiore destra (anziché di sinistra)

I dati confermano un ruolo specifico della dell'emisfero destro nel deficit della MBT verbale (Vicari & Carlesimo, 2006).

MLT VerbaleCorrela con la corteccia orbitofrontalebilaterale

Riorganizzazione neuroanatomica atipica nella SD

MLT Spazialee lobo temporale mediale(paraippocampo/ giro fusiforme di sin.)e cingolo anteriore bilaterale

Correlazioni cervello-comportamento: la MLT

Riassumendo 2:

Organizzazione tipica delle strutture cerebrali per la memoria spaziale

Organizzazione atipica per la memoria verbale

Apprendimento osservazionale

È un apprendimento indiretto perchéun comportamento viene acquisitoseguendo l'osservazione di unacondotta commessa da un modello(apprendimento vicario).

Teoria dell'apprendimento sociale di Albert Bandura (1977)

Lo studio del "burattino" Bobo

Capacità cognitive coinvolte nell'apprendimento osservativo:

- prestare attenzione al comportamento del modello e osservare le conseguenze

- ricordare cosa è stato osservato

- pianificare ed eseguire il comportamento osservato

- essere motivato a farlo

Jeannerod, 1994; Grèzes & Decety, 2001; Frey & Gerry, 2006

Apprendimento osservazionale

DS

WS

TD

0

20

40

60

TE1 OBS2 OBS1 TE2

ER

RO

RS

**

* **

L’apprendimento procedurale punto di forza!

• Apprendimento diretto preservato

• Deficit nell'apprendimento osservativo

Dopo il training di osservazione (OBS1-OBS2) Errori: DS > TD

Prove ed errori(TE1-TE2)Errori: DS = TD

Riassumendo 3:

• Per apprendere, le persone con SD non riescono a trarre vantaggio dalla sola osservazione

• Ma, piuttosto, da procedure per prove ed errori

Quali implicazioni per il trattamento?

Attività del tempo libero: imparare facendo

Miglioramento significativo sui compiti di workingmemory del gruppo che ha svolto il training

Effetti specifico con poche generalizzazione ad altri compiti di memoria

Training specifici sulla memoria

Correlazione tra

Report dei genitori con l'OMQ-PF

Prestazione ai compiti di memoria neuropsicologici

• misurare le capacità di memoria in ambiente ecologico e quindi pianificare un trattamento mirato

• misurare l’efficacia del trattamento nei trial clinici

Importanza dell’impatto sulla vita quotidiana

• L'analisi visiva spaziale può essere più efficace nell'apprendimento rispetto a quella verbale

• Le istruzioni verbali esplicite poco utili per promuovere l'apprendimento

• L'apprendimento diretto, o apprendimento per esperienza, sembra essere la migliore strategia

Conclusioni

Capacità adattive: complesso di abilità indispensabili all’individuo all’interno dei vari ambienti di relazione in cui vive che permettono di raggiungere autonomia personale e responsabilità sociale rispetto alla propria età e gruppo culturale di appartenenza.(Witt e Martenes, 1984)

Funzionamento adattivo

Funzionamento adattivo

QS (quoziente di sviluppo) : • Comunicazione: Ricezione Espressione Scrittura

• Abilità quotidiane: Personale (come il soggetto mangia, si veste e cura l’igiene personale), Domestico (quali lavori domestici il soggetto compie), Comunità (come il soggetto usa tempo, denaro, telefono e proprie capacità lavorative);

• Socializzazione: Relazioni interpersonali (come il soggetto interagisce con gli altri), Gioco e tempo libero (come il soggetto gioca e impiega il tempo libero), Regole sociali (come il soggetto manifesta senso di responsabilità e sensibilità verso gli altri);

• Abilità motorie: Grossolane (come il soggetto usa braccia e gambe per il movimento e la coordinazione), Fini (come il soggetto usa mani e dita per manipolare oggetti)

Nella Sindrome di Down (SD) i deficit adattivi maggiori riguardano: Il processamento verbale (Laws G., 1998)

Molti individui mostrano grave ritardo nel linguaggio, soprattutto in termini di discrepanza fra capacità espressiva e ricettiva (Sigman M, Ruskin E, Arbeile S, et al., 1999; Freeman

SF, Kasari C., 2002)

Le capacità motorie (Mon-Williams M, Tresilian JR, Bell VE, et al., 2001)

I limiti nelle abilità motorie riguardano sia i movimenti grossolani che quelli fini

Nonostante tali deficit, molti individui con SD mostrano: Buone abilità sociali (Fidler DJ, Hepburn S, Rogers , 2006) comprese

quelle di instaurare relazioni interpersonali e di mantenere un’elevata performance nel gioco e nelle attività ricreative(Freeman SF, Kasari C., 2002)

Profilo funzionamento adattivo

Negli ultimi anni sempre maggior attenzione

Rischio psicopatologico

Alcuni dati …

La letteratura riporta che i disturbi psichiatrici sono molto

più frequenti in individui con sindromi genetiche rispetto alla

popolazione generale

(Morgan et al.,2008; Stinton et al.,2010)

La prevalenza dei disturbi psichiatrici negli individui con

sindromi genetiche e disabilità intellettiva varia dal 30% al

40% (20 % nella popolazione generale)

(Einfeld and Tonge,1996; Coe et al.,1999)

Rischio psicopatologico

I bambini/adolescenti con SD presentano rischio di maggior

prevalenza di Disturbi d’Ansia ma basso rischio di Psicosi

Profilo differente tra SW e SD rischio psicopatologico legato

all’eziologica genetica e non alla DI per se

Sindrome di Down e comorbidità psichiatrica

Capone et al, 2006 Capone et al, 2013

Dykens et al, 2015

• Ansia --> simile alla

popolazione generale

•5-10 anni: problemi

esternalizzanti

• 11 anni- età adulta:

ansia, disturbi depressivi

Nicham et al, 2003

Dykens et al, 2007• Pre-pubertà (< 13 anni):

ADHD, Problemi oppositivo-

provocatori,

Disturbi dello Spettro Autistico

• Pubertà- età adulta (> 13 anni):

psicosi, disturbi depressivi,

disturbo bipolare Fletcher et al, 2007

Un bambino su due con la Sindrome di Down nel corso dell’infanzia appare:

• Oppositivo

• Eccessivamente ostinato

• Disobbediente

• Impulsivo

Dykens et al, 2002

La disattenzione influisce sul funzionamento globale del soggetto sia in ambito scolastico che lavorativo (Costanzo et al., 2013; Ekstein, Glick, Wiell, Kay, & Berger, 2011; van Gameren-Oosteromet al., 2013; Vicari et al., 2013)

In adolescenza è presente una marcata tendenza al ritiro sociale (Dykens et al., 2002; Jacola, Hickey, Howe, Esbensen, & Shear, 2014)

La prevalenza dei disturbi depressivi in età adulta è dell’ 11% (Dykens, 2007; Walker, Dosen, Buitelaar, e Janzing, 2011).

2. Valutazione aspetti

Comportamentali/psicopatologici

(CBCL 6-18, Achenbach, 2001)

(K-SADS-PL, Kaufman et al., 2004)

Cosa fare?

1. Visita neuropsichiatrica

Campanelli d’allarme …

eccessiva chiusura/ritiro sociale

mancanza di interessi

comportamenti stereotipati

eccessiva irritabilità

aggressività autodiretta e/o eterodiretta

Impulsività

Scarso rispetto delle regole

comportamenti problema

Tutti quei comportamenti checreano un problema alla personastessa o nella relazione tra lui el’ambiente circostante

Come intervenire?

1. L’analisi di un comportamento problema non si limita ad osservare il comportamento problema stesso.

↓

Osservazione anche della relazione tra stimoli antecedenti e conseguenze

Stimolo antecedente

Comportamento Problema

Conseguenza

Richiesta di mettere in ordine la

stanza

Aggressività autodiretta(mordersi la

mano)

Sgridare il bambino

Il bambino continua a mordersi la mano

Stimolo antecedente

Comportamento Problema

Conseguenza

Richiesta di mettere in ordine la

stanza

Aggressività autodiretta(mordersi la

mano)

“far finta di niente”

Il bambino smette di mordere lamano

… e di fronte ad una diagnosi

psicopatologica?

Linee guida American Association on Intellectual and

Developmental Disabilities(Rush e Frances, 2000)

Indicazioni di intervento

L’analisi applicata del comportamento (Applied Behavior

Analysis, ABA) ha ricevuto un rating di 8 sul massimo di 9 possibile

(primo livello di raccomandazione) → in particolrae per il

trattamento dei comportamenti problematici

I trattamenti cognitivo-comportamentali, il trattamento

comportamentale classico e il counseling di sostegno sono al

secondo livello di raccomandazione con un rating di 5 → studio

sistematico di Hassiostis et al., 2011 per trattamento depressione

e ansia

Interventi sul comportamento

Una vasta gamma di interventi per questi pazienti sono rivolti

alla riduzione/ eliminazione delle condotte disadattive e

all’insegnamento di abilità sociali più funzionali

Alcuni esempi di terapie comportamentali considerate efficaci per pazienti con disabilità intellettiva sono (Bouras, 2000)

• il programma positivo• la saturazione/ sovracorrezione dello stimolo• l’attenuazione dello stimolo • la token economy• il rinforzo positivo e differenziale• l’estinzione

Interventi sugli aspetti affettivi e relazionali

Interventi educativi sulle emozioni (Educazione Razionale

Emotiva)

Interventi sulle abilità sociali (Social Skills Training).

Interventi sulla famiglia

parent training

psico-educazione

evidenziare alcune abitudini di interazione genitore/bambino problematica;

fornire indicazioni e strategie di gestione del comportamento del bambino;

aiutare i genitori a migliorare il senso di competenza ed efficacia

genitoriale, instaurando una buona relazione con il figlio.

Interventi sulla famiglia

parent training

psico-educazione

evidenziare alcune abitudini di interazione genitore/bambino

problematica;

fornire indicazioni e strategie di gestione del comportamento

del bambino;

migliorare e/o risolvere situazioni problematiche all’interno

del contesto di vita quotidiano;

far emergere le potenzialità educative che ogni genitore

possiede, ma che fatica ad attuare;

aiutare i genitori a migliorare il senso di competenza ed

Obiettivi

Trattamento farmacologicoIl trattamento delle comorbilitàpsichiatriche principali :-comportamento autolesivo, aggressivo ooppositivo- iperattività, disattenzione- umore deflesso, ansia,- ossessioni e compulsioni- disturbi del sonno.

deve sempre essere rivalutato ogni 6-12 mesi e deve essere fatto un bilancio tra l’efficacia e gli effetti collaterali.

• La disabilità intellettiva ed i disturbi associati alla SD necessitano una presa in carico globale

• Sulla base dei vari aspetti cognitivi, adattivi e psicopatologici che accompagnano la sindorme è necessario uno specifico trattamento psicologico-educativo e/o farmacologico

• I punti di forza--> modalità visuo-spaziale, apprendimento implicita, imparare facendo, le abilità sociali --> per veicolare apprendimento e adattamento

Conclusioni

PsicologiMaria Chiara CastiglioniFlavia CirilloFloriana CostanzoMilena LaboniaEleonora Napoli Deny MenghiniOrnella Piscitelli Maria Pontillo

Psicologi Ricercatori –Phd e Post-Doc Paola BergonziniLaura CasulaIlenia ChianelloMichela CriscuoloMaria Elena De MatteisSilvia Di VaraElisa FucàMelissa GrassoSerena LicchelliRoberta NovelloMaria Laura PucciariniOrnella SantonastasoCristiana Varuzza

SegreteriaElisa ZaccagniniFrancesca Dante

Medici

Paolo Alfieri

Roberto Averna

Anna Maria Caramadre

Maria Pia Casini

Francesco Demaria

Paola De Rose

Silvia Guerrera

Giulia Serra

Giovanni Valeri

Valeria Zanna

Medici Ricercatori

Valentina Biasone

Laura Castaldo

Alessandra Carta

Alberta Mereu

UOC Neuropsichiatria Infantile

Prof. Stefano Vicari

Capo SalaAlessandra CorvajaAngela RanatiRita Simone

InfermieriLaura BaldiMauro BarbettaFilippo BenedettiAndrea BorgoLuca CasellaMarco CecchiRosalba CiaiLivia ConcettiMassimiliano MannucciGiorgio MasielloAnna MellozziRosalba RandelliBeatrice RomeoManuela SalamaAntonella SollazzoLaura ZoffoliAngelica QammazElena Onwudimegwu

LogopedistiFabio QuarinCristina Caciolo