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la Celiachia
CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :CORSO DI FORMAZIONE :
CUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINECUCINA SENZA GLUTINE
STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI STRUTTURA COMPLESSA IGIENE DEGLI
ALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTIALIMENTI
E DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONEE DELLA NUTRIZIONE
DOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTEDOTT.SSA MARISA VALENTE
COS’E’ LA CELIACHIA
Una INTOLLERANZA PERMANENTE al GLUTINEGLUTINEuna miscela di proteine (Glutenina e GliadinaGliadina che è la frazione tossica)
FRUMENTOFRUMENTO
ORZOORZO
SEGALESEGALE
FARROFARRO
KAMUTKAMUT
AVENAAVENA
SPELTASPELTA
TRITICALETRITICALE
FRIKFRIK
COUSCOUS--COUSCOUS
SEITANSEITAN
BULGURBULGUR
La farina di frumento contiene glutine dal 10 al 15% del suo peso
Il vantaggio sta nell’azione legante di questa sostanza quando la farina viene impastata con l’acqua
Sono tossici gli Sono tossici gli alimenti derivati alimenti derivati
dai suddetti dai suddetti cereali o cereali o
contenenti contenenti glutine in seguito glutine in seguito
a a contaminazionecontaminazione
Eziopatogenesi della malattia celiaca
vi sono 2 meccanismi:
quello AUTOIMMUNITARIO legato all’azione degli anticorpi e quello MALASSORBITIVO legato all’atrofia dei villi
la proteina GLUTINE endocitata dagli enterociti, viene frammentata in peptidi più piccoli
alcune frazioni proteiche (gliadina) vengono esposte sulla superficie cellulare e quindi attaccate dai linfociti T citotossici
come antigene estraneo
ciò determina l’aptosi dell’enterocita che ucciso riversa nel lume intestinale il suo contenuto tra cui la gliadina stessa (anticorpi(anticorpi
antigliadina antigliadina deamidatadeamidata AGAAGA))
gli enzimi intracellulari come la transglutaminasi non conosciuti dal sistema immunitario vengono attaccati (anticorpi anti (anticorpi anti TransGlutaminasiTransGlutaminasi, , antianti--tTGtTG))
Eziopatogenesi MC
per finire la membrana basale resta scoperta e veng ono prodotti (anticorpi anti Endomisio, EMA)
La risposta immune è sia anticorpale che cellulo-mediata ;
a questa risposta immunitaria abnorme consegue una
infiammazione cronicainfiammazione cronica concon atrofia della mucosaatrofia della mucosa ::
villi si appiattiscono (in senso cranio -caudale) e le cripte diventano ipertrofiche per compensare, gli enteroci ti da
cilindrici diventano cuboidali, i linfociti aumenta no sia nel lume che all’interno dell’epitelio
ENTEROPATIA su base infiammatoria ENTEROPATIA su base infiammatoria ðððððððð MALASSORBIMENTOMALASSORBIMENTO
LE LESIONI INTESTINALILE LESIONI INTESTINALI
�� Presenza di abbondante infiltrato infiammatorioPresenza di abbondante infiltrato infiammatorio
�� Ipertrofia delle cripte di Ipertrofia delle cripte di LieberkLieberkùùhnhn
�� Atrofia dei villi intestinaliAtrofia dei villi intestinali
Mucosa intestinale normale
Mucosa intestinale atrofica
Nella Celiachiail duodeno-digiuno,
sede di assorbimento dei
nutrienti,è sempre coinvolto
Aree di assorbimento specifiche per Aree di assorbimento specifiche per i vari costituenti della dietai vari costituenti della dieta
QUANDO SI MANIFESTAQUANDO SI MANIFESTA
BAMBINI: si presenta generalmente nei primi due anni di vita
ADULTI: predilige il sesso femminile e ha un picco di insorgenza fra i 30 e 40 anni
FATTORI SCATENANTI :
gravidanze, lutti, intervento chirurgico, infezioni virali
(rotavirus) o altre occasioni di stress acuto
SINTOMI DELLA FORMA TIPICASINTOMI DELLA FORMA TIPICAetetàà < 2 anni (35%)< 2 anni (35%)
%%diminuzione del peso 83.7diminuzione del peso 83.7diarrea 71.7diarrea 71.7anoressia 54.3anoressia 54.3vomito 50.0vomito 50.0distensione addominale 48.9distensione addominale 48.9stipsi/diarrea 25.0stipsi/diarrea 25.0irritabilitirritabilitàà 17.417.4
FORME ATIPICHE (65%)FORME ATIPICHE (65%)%%
�� Anemia Anemia sideropenicasideropenica 33,6233,62
�� Bassa staturaBassa statura 7,597,59
�� AnoressiaAnoressia 1,501,50
�� Ipoplasia smalto dei dentiIpoplasia smalto dei denti 1,001,00
�� AfteAfte alla mucosa oralealla mucosa orale 0,800,80
�� OsteoporosiOsteoporosi 0,700,70
�� Edema e Edema e ipoproteinemiaipoproteinemia 0,500,50
�� AlopeciaAlopecia 0,080,08
PATOLOGIA DELLPATOLOGIA DELL’’ADULTOADULTO
�� Problemi ginecologiciProblemi ginecologici
(sterilit(sterilitàà, aborti ripetuti, parti prematuri)., aborti ripetuti, parti prematuri).
�� Sintomi neuropsichiatriciSintomi neuropsichiatrici
(atassia, depressione).(atassia, depressione).
�� Osteoporosi, astenia, diarrea, dimagramento.Osteoporosi, astenia, diarrea, dimagramento.
Atassia da glutineanticorpi anti cell.
del purkinje
IL MALASSORBIMENTO NON SPIEGA TUTTO IL POLIMORFISMO IL MALASSORBIMENTO NON SPIEGA TUTTO IL POLIMORFISMO IL MALASSORBIMENTO NON SPIEGA TUTTO IL POLIMORFISMO IL MALASSORBIMENTO NON SPIEGA TUTTO IL POLIMORFISMO
OSSERVATO NELLA MALATTIA CELIACAOSSERVATO NELLA MALATTIA CELIACAOSSERVATO NELLA MALATTIA CELIACAOSSERVATO NELLA MALATTIA CELIACA
Sintomi legati al malassorbimento:
anemia sideropenicabassa staturaosteoporosiaborti ricorrentisteatosi epaticadolore addominale ricorrenteepilessia con o senza
calcificazioni intracracraniche
(carenza acido folico)
Sintomi indipendenti dal malassorbimento:
irritabilitàdermatite erpetiformeipoplasia dello smalto dentariopsoriasiatassiaalopeciavasculiticirrosi biliare primitivastomatite aftosa ricorrenteCardiomiopatia dilatativaipo/ipertiroidismo
ALCUNE PATOLOGIE CHE POSSONO ESSERE
ASSOCIATE ALLA CELIACHIA
•Tiroidite autoimmune
• Diabete tipo 1
• Artrite reumatoide
• Lupus eritematoso sistemico
• Sindrome di Sjogren
• Dermatite erpetiforme
• Malattie vascolari
• Cardiopatia dilatativa
• Deficit IgA
• Sindrome di Down
• Sindrome di Turner
SESSO E FAMILIARITÁ
ÈÈ pipiùù frequente nel sesso femminile F/M:2/1frequente nel sesso femminile F/M:2/1EE’’ familiare, si osserva nel 5familiare, si osserva nel 5--10% dei fratelli 10% dei fratelli
o dei genitorio dei genitorinon ha una trasmissione genetica mendeliananon ha una trasmissione genetica mendeliana
ma è presente un certo grado di predisposizione nei presente un certo grado di predisposizione nei parenti degli affetti, probabilmente connesso con il parenti degli affetti, probabilmente connesso con il complesso maggiore di istocompatibilitcomplesso maggiore di istocompatibilitàà ereditatoereditato
PREDISPOSIZIONE GENETICA
geni HLA-DQ (DQ2 e/o DQ8)nel 90% dei casi troviamo DQ2
GENETICA
Per sviluppare la celiachia è necessario avere una “predisposizione genetica”
La componente genetica più consistente è associata alla presenza di
i geni di del complesso di istocompatibilitàHLA (Human Leucocyte Antigen)si trovano sul CROMOSOMA 6CROMOSOMA 6
Importante un TEST GENETICO per valutare un’eventuale predisposizione familiare
25-30% Popolazione pur avendo tali geni
non saranno mai celiaci
tTGtTG = = antcantc. . AntitransglutaminasiAntitransglutaminasi ((IgAIgA))AGAAGA = anticorpi antigliadina = anticorpi antigliadina deamidatadeamidata((IgAIgA e e IgGIgG))EMAEMA = anticorpi = anticorpi antiendomisioantiendomisio ((IgAIgA))
IgAIgA TOTALITOTALI
DIAGNOSIDIAGNOSINel sospetto di celiachia si esegue un prelievo di sangue Nel sospetto di celiachia si esegue un prelievo di sangue
per il dosaggio dei seguenti anticorpi :per il dosaggio dei seguenti anticorpi :
In caso di In caso di positivitapositivita’’ dei suddetti anticorpi dei suddetti anticorpi si esegue un prelievo disi esegue un prelievo di mucosa duodenomucosa duodeno--
digiunale (biopsia intestino tenue)digiunale (biopsia intestino tenue)
Test screening :Test screening :
anticorpi antitransglutaminasi
nel bambino sotto 2aa associazione tra
antitransglutaminasi e antigliadina deamidata
Test conferma :Test conferma :
anticorpi antiendomisio
è usato anche quando non è possibile fare la biopsia
La Regola dei 4 Segni su 5
1 Presenza di segni o sintomi compatibili con la MC
2 Sierologia positiva (TTG+/-EMA)
3 HLA compatibile (DQ2 e/o DQ8 positivi)
4 Biopsia intestinale positiva (enteropatia
caratteristica della MC)
5 Risoluzione dei sintomi dopo implementazione
della dieta priva di glutine
QUANTI SONO I CELIACI ?QUANTI SONO I CELIACI ?
Oggi in Italia la prevalenza Oggi in Italia la prevalenza èè didi 1/1001/100--150150
Il rapporto tra celiaci diagnosticati e celiaci non diagnosticatIl rapporto tra celiaci diagnosticati e celiaci non diagnosticatiiee’’ di :di : 1 su 71 su 7
In Italia i soggetti diagnosticati sonoIn Italia i soggetti diagnosticati sono 85.00085.000DOVREBBERO ESSERE CIRCA 550.000 DOVREBBERO ESSERE CIRCA 550.000
In passato la celiachia era considerata unaIn passato la celiachia era considerata unamalattia rara, oggi malattia rara, oggi èè nellnell’’elenco delle malattie cronicheelenco delle malattie croniche
Ogni anno vengono effettuate 5000 nuove diagnosi
ed ogni anno nascono 2800 nuovi celiaci
con un incremento annuo di circa il 10%
La dietaLa dieta priva di glutine priva di glutine èè
ll’’unica terapiaunica terapia
COME SI CURA ?COME SI CURA ?
Regressione sintomi e delle lesioni intestinaliRegressione sintomi e delle lesioni intestinali
NegativizzazioneNegativizzazione degli anticorpidegli anticorpi
EE’’ in grado da sola di garantire al celiaco in grado da sola di garantire al celiaco qualitqualit àà ed aspettative di vita sovrapponibili alla ed aspettative di vita sovrapponibili alla
popolazione sanapopolazione sana
COME SI CURA ?
La terapia è in grado di ridurre ed eventualmente elimin are i sintomi e di ricostituire i tessuti intestinali, la capacità di ripresa e di recupero
dei tessuti danneggiati, però, dipende anche da molt i altri fattori come ad esempio l’età in cui la malattia viene diagnostic ata, o il grado di
danneggiamento
• se la malattia è solo all’inizio, è possibile restitu ire un funzionamento normale all’intestino con ricostituzi one dei
villi, nel giro di 3-6 mesi
• in adulti malati da tempo, la dieta riesce ad elimi nare i sintomi in periodi più lunghi, fino a due anni
NB: un controllo periodico del livello di anticorpi antitransglutaminasie della ferritina può aiutare a capire se la dieta viene seguita.
L’assenza di anticorpi non significa però la fine d ello stato di intolleranza
SCOMPARE CON LA DIETA SCOMPARE CON LA DIETA SENZA GLUTINESENZA GLUTINE
FORMA CUTANEA DELLA CELIACHIAFORMA CUTANEA DELLA CELIACHIADERMATITE HERPETIFORME (DH)DERMATITE HERPETIFORME (DH)
MALATTIA CELIACA MALATTIA CELIACA E NEOPLASIEE NEOPLASIE
Efficacia della dieta priva di glutineEfficacia della dieta priva di glutine
L’INTRODUZIONE DI GLUTINE ANCHE SOTTO FORMA DI CONTAMINAZIONE DETERMINA UNA STIMOLAZIONE DEL
SISTEMA IMMUNITARIO, APPIATTIMENTO DEI VILLI, MALASSORBIMENTO CHE A LUNGO ANDARE POSSONO
PORTARE ALL’INSORGENZA DI TUMORI
è stata osservata una maggiore frequenza
di tumori dell’intestino (carcinomi, linfomi)