Pemeriksaan Lab pada

KELAINAN METABOLISME

dr. Tinny Rasjad Sp.PK(K)

Metabolisme Karbohidrat

GLUKOSA DARAH

Sumber :

Eksogen - diit sehari-hari

Endogen - glukoneogenesis di hati + glikogenolisis di jaringan otot dan adiposa

Regulasi

Puasa : sintesa glukosa oleh hati, usus dan otot.

Post prandial : stimulasi kelenjar-kelenjar endokrin yang berfungsi mengontrol glukosa darah, al : insulin dan glukagon.

Insulin

• Proses regulasi glukosa darah

Insulin

C peptidaSel target

Sel B pankreas

Granula kristalin

Glukosa >>

IRc

N

N

Sel Target

IntiER

GB

Ins

IRc

GLUTGL

GL

ER= Endoplasmic Retic.

GB = Golgi Body

GLUT = Gluc.Transp. Unit

GL = Glucose

Ins = Insulin

IRc = Insulin Receptor

Proses transport Glukosa intraseluler

Peranan insulin

Stimulasi : Up-take glukosa oleh sel target Sintesa lipid dari glukosa terutama dalam

bentuk TG Sintesa protein dari glukosa di dalam sel-sel

hatiMenekan :- Katabolisme lipid di dalam jaringan adiposa- Ketogenesis dan glukoneogenesis oleh hati- Mencegah proteolisis sel-sel otot

Kelainan insulin penyebab gangguan regulasi glukosa darah

Defisiensi sintesa insulin Konfigurasi insulin / reseptor insulin

abnormal Jumlah reseptor insulin tidak adekuat Antibodi terhadap insulin / reseptornya

Pemeriksaan glukosa darah

• Glukosa darah puasa ( GDP ) / BSN

• 2 jam pp (post prandial)

• Glukosa darah acak / sesaat / random

• Tes Toleransi Glukosa Oral ( TTGO )

Persiapan pemeriksaan

• Glukosa darah puasa • Puasa 10 - 16 jam pra sampling.

• Harga normal : 50 - 110 mg/dL.

• Harga tinggi palsu jika puasa < dari 8 jam

• 2 jam pp

. Tepat 2 jam setelah penderita makan. . Harga normal : < 120 mg/dL

. Harga tinggi palsu jika darah diperiksa sebelum 2 jam pasca makan.

• Glukosa darah acak / sewaktu• Tidak memerlukan persiapan khusus,

sampel bisa diambil setiap saat.• Harga normal : 50 - 130 mg/dL• Hati-hati pada manula

• TTGO Dimulai 3 hari prapemeriksaan :

Makan dengan diit biasa Rokok stop Aktivitas biasa.

TTGO (lanjutan)

• Salisilat, propanolol, anti konvulsan, dan diuretik stop!

• 10 - 12 jam prapemeriksaan puasa, rokok (-) dan tidak melakukan kegiatan.

Pemeriksaan glukosa darah puasa beban glukosa 75 gram + air 250 ml 2 jam setelah makan Indikasi Pemeriksaan TTGO 1. Hasil pemeriksaan glukosa meragukan2. Membedakan DM - GTG

Metoda pemeriksaan glukosa darah

1. Cara kimiawi• Metoda Orto-toluidin < spesifik, terukur gula

lain dan ureum.Prinsip pemeriksaan :

Aldosakarida + amin-aromatik + asam asetat glasial senyawa berwarna hijau

intensitas warna diukur dengan spektrofotometer

2. Cara ensimatik

Memakai ensim glukosa-oksidase, hasil > rendah dari cara kimiawi.

Prinsip Glukosa + O2 + glukosa-oksidase

Glukonolakton + H2O + O2

asam glukonat peroksida + ortodianisidin

substrat peroksida

senyawa berwarna + H2O

diukur dengan spektrofotometer

GANGGUAN METABOLISME KARBOHIDRAT

1. Hiperglikemi : kadar glukosa darah acak >130 mg/dL

2. Hipoglikemi : kadar glukosa darah acak < 50 mg/dL

Penyebab hiperglikemi

• Hiperglikemi primer : Diabetes Melitus tipe 1 Diabetes Melitus tipe 2

• Hiperglikemi sekunder : Radang pankreas Pasca pankreatektomi

Infiltr tumor pd pankreas Trauma pankreas

• Hiperglikemi yang menyertai penyakit endokrin lain• Efek samping dari pemakaian obat• Hiperglikemi yang menyertai penyakit-penyakit kronik• Hiperglikemi karena penyebab lain

HipoglikemiGlukosa darah acak < 50 mg/dL

Pengisian glukosa terlambat

Pemakaian glukosa meningkat

Gejala

Hipoglikemi akutRespons pelepasan epinefrin

Palpitasi - takhikardihiperhidrosisgelisahtremorrenjatan - koma

Gejala Hipoglikemi kronik

Gangguan sistem syaraf

•sakit kepala •gangguan memori•mudah tersinggung•gangguan kepribadian•psikosis

Penyebab hipoglikemi

• Kelainan-kelainan yang disertai cedera anatomik • insulinoma • neoplasma ekstra pankreas • insufisiensi adenokortikal • hipopituarisme • penyakit hati masif

• Kelainan yang tidak disertai cedera anatomik Hasil BSN normal Hipoglikemi reaktif :

fungsional, alimentari, DM, GTG Hasil BSN rendah obat-obatan :

sulfonilurea, insulin, etanol, salisilat

Metabolisme Lipid

LEMAK / LIPID DARAH

Sumber : eksogen - diit

endogen - sintesa hati

Regulasi : • Oleh hormon a.l. insulin yang mengaktifkan

enzym LPL - yang berperan dlm hidrolisis TG

Sistim transportasi lipid dalam darah

• Lipid terbungkus dalam ikatan protein + cholesterol ester + fosfolipid = Apolipoprotein

• Macam :• Chylomicron - produksi usus, kaya TG• VLDL - produksi hati, kaya TG• IDL - hasil hidrolisis chylomicron / VLDL• LDL - hasil hidrolisis IDL• HDL - pengangkut kelebihan cholesterol darah

Metabolisme Lipid Normal

Chyl Chyl R LPL

Insulin

Usus

hidrolisis

Sel target

VLDL LPL

Insulin

hidrolisis IDL

Sel target Sel target

hidrolisis

Sel hati

LPL

Insulin

LDL

Sel hati

HDL

Sel target

LPL

hidrolisis

Insulin

PEMERIKSAAN LEMAK DARAH

1. Trigliserida

Normal : < 150 mg/dL.

2. Kolesterol Total

Normal : < 200 mg/dL.

3. LDL-kolesterol

Normal : < 130 mg/dL.

4. HDL-kolesterol

Normal : > 45 mg/dL ( pria )

> 55 mg/dL ( wanita )

( Framingham Study )

Faktor resiko Penyakit Jantung Koroner

• Usia : laki-laki > 45 tahun.

perempuan > 55 tahun.• Riwayat PJK prematur dalam keluarga.• Perokok berat.• Hipertensi (>140 mmHg).• Dislipidemi : Kolesterol total > 200 mg/dL

LDL-kolesterol > 160 mg/dL

HDL-kolesterol < 35 mg/dL

Resiko PJK rendah jika HDL-kolesterol > 60 mg/dL

Sasaran utama :• Prioritas 1

1.Penderita Penyakit Jantung Koroner ( PJK ) dengan onset dibawah 65 tahun

2.Penderita yang secara klinis menunjukkan gejala hiperkolesterolemi

3.Jika pada anamnese ditemukan riwayat keluarga dengan hiperlipidemi, PJK atau penyakit aterosklerosis yang lain

4.Penyakit-penyakit dengan resiko hiperlipidemi : Diabetes

Mellitus, hipotiroid, gagal ginjal, dll

Sasaran uji saring lemak darah

Sasaran lainnya :• Prioritas 2

- Seseorang dengan dua atau lebih faktor resiko PJK selain hiperlipidemi.

• Prioritas 3- Seseorang dengan satu faktor resiko PJK.

• Prioritas 4 - Lain-lain ( untuk orang dewasa ).

Sasaran uji saring lemak darah

Persiapan pemeriksaan kadar lemak darah

1. Pada saat pemeriksaan dikerjakan :

a. Tidak menderita sakit

b. Tidak hamil.

c. Tidak menjalani program penurunan berat badan.

2. 2 minggu sebelum pemeriksaan berhenti merokok, olah raga, minum kopi / alkohol, dan obat-obatan yang khasiatnya menurunkan kadar lemak darah.

3. Puasa 12 jam sebelum dilakukan pemeriksaan.

Metoda pemeriksaan kadar lemak darah

Untuk menentukan kadar lemak darah, dipergunakan metoda

enzimatik yang secara langsung mengukur :

kadar trigliserida, kolesterol total, dan kolesterol HDL.

Sedang kolesterol LDL dapat diukur secara langsung (direk) secara enzimatik, atau dihitung memakai rumus Friedewald :

Kolesterol LDL = kolesterol total - (kolesterol HDL + 1/5 trigliserida)

Syarat : kadar trigliserida < 400 mg/dL

Dislipoproteinemi

Dislipoproteinemi primer :suatu kelainan metabolisme lemak yang bersifat familial-herediter, seperti yang terlihat pada tabel Klasifikasi Hiperlipoproteinemi

Dislipoproteinemi sekunder : Diabetes Melitus tipe 1 dan 2.

Lipoproteinabnormality

TotalCholesterol

Tryglyceride LDL-chol HDL-cholFredrickson’s

type

Chylomicrons N - N N - ILDL N - N N - II ALDL – VLDL N - II BIDL N - N - IIIVLDL N - N N - IVVLDL – CM - - N N - VHDL N - N N Hyperalpha LP

Klasifikasi Hiperlipoproteinemi

MONITORING HASIL TERAPI

Penderita hiperlipidemi yang menjalani terapi : evaluasi lipid darah 4 – 6 minggu pertama setelah pemberian terapi. Pemeriksaan kedua, 3 bulan kemudian.

Jika kadar lemak darah sudah mencapai kadar yang diinginkan, evaluasi tiap 6 bulan atau lebih.

Jika kadar lemak darah masih tinggi, evaluasi tiap 3 bulan sampai kadar yang diinginkan, setelah itu tiap 6 bulan atau lebih.

Pemeriksan Laboratoriumpada

DIABETES MELLITUS

dr. tinny Rasjad Sp.PK(K)

Definisi

Diabetes Mellitus adalah suatu sindroma yang ditandai oleh hiperglikemi menahun dengan penebalan membrana basalis kapiler, yang dapat disertai atau tidak oleh gejala klasik DM : poliuri, polidipsi dan penurunan berat badan yang tidak sesuai dengan pasokan makanan.

Penyebab hiperglikemi pada penderita DM

• Gangguan produksi insulin • Kelainan pada reseptor insulin • Gangguan faktor transport intraseluler• Antibodi terhadap insulin / reseptor insulin

Gejala klasik DM - Polidipsi- Poliuri- Polifagi- BB menurun tanpa sebab yg jelas

INDIKASI PEMERIKSAAN GLUKOSA DARAH PADA PENDERITA DM

• Menegakkan diagnosa• Membedakan hiperglikemi primer dari

hiperglikemi sekunder• Monitoring hasil terapi• Melacak (tracing)

Klasifikasi DM

• DM tipe 1 = Insulin Dependent DM (IDDM)• DM tipe 2 = Non Insulin Dependent DM

(NIDDM)

Kriteria Diagnostik DMKonsensus Perkeni 2006

Keluhan karakteristik DM

+ -

GDP

GDA

>126

> 200

<126

< 200

GDP

GDA

>126

> 200

<100

<140

100 - 125

140 - 199

Ulang GDP atau GDA TTGO GD 2 jam

<126

< 200

>126

> 200

GDP

GDA

Diabetes MellitusTGT

TGPT Normal

> 200 140 - 199 < 140

Sampel : plasmaMetoda : enzimatikBeban : 75 gr glukosa

GDP = Gula Drh Puasa

GDA = Gula Drh Acak

GDP > 126

100 - 125

<100

Penyulit pada penderita DM

Penyulit yang timbulnya mendadak :

* Hipoglikemi

* Hiperglikemi Hiperosmolar non Ketotik

* Ketoasidosis Diabetik

Penyulit yang timbulnya menahun :

* Mikroangiopati

* Makroangiopati

Mikro-makro angiopati

DM tipe 1

VLDLLPL

Insulin deficiency

IDL

VLDL

ChylChyl

Trigliserida

DM tipe 1

Lipid profile

Chylomicron

VLDL

LDL N -

HDL

Insulin deficiency inabsolute

Chyl

VLDL LPL IDL

Ch R

LDL

LPLSel hati

Resistensi insulin

Free FA

DM tipe 2

DM tipe 2

Lipid profile :• Defisiensi insulin tidak absolut• Kelainan profil lipid lebih lengkap, peningkatan

chylomicron dan VLDL tidak setinggi DM tipe 1.• Pemeriksaan laboratorium : TG : LDL cholesterol HDL

Monitoring DM

• Self assessment : carik uji celup - urine

- darah• Pemeriksaan glukosa darah sewaktu• HbA1c• Kolesterol total / TG

Hiperlipidemi waspadai DM

Pada orang-2 berusia > 45 tahun, jika normal diulang setelah 1 tahun.

Pada individu berusia < 45 tahun terutama dengan BMI > 23 kg/m2 :

• Kebiasaan tidak aktif• Turunan pertama orang tua dengan DM.• Melahirkan bayi dg BB > 4000 g, atau mempunyai riwayat

gestational DM.• Hipertensi (> 140/90mm Hg)• HDL-kolesterol < 35 mg/dL dan/atau trigliserida > 250 mg/dL.• Gangguan Toleransi Glukosa atau GDPT• Riwayat penyakit kardiovaskuler• Menderita PCOS atau kelainan yg dikaitkan resistensi insulin

Kriteria pemeriksaan gula darah untuk melacak (tracing) individu asimtomatik (2006):

Ketoasidosis Diabetik

Defisiensi insulin akut

Sekresi hormon kontra insulin >>

HiperglikemiMobilisasi depo lipid >>

Katabolisme protein >>

FFA

Ketonemi

Blood Ureum

Asidosis

Glukosuri

Ureum urine >> Osmotik diuresis

VLDL /TG >> Dehidrasi

Ketonuri

Muntah2

Gangguan keseimbangan elektrolitRENJATAN

DM tipe 1

Hiperglikemi Hiperosmolar non Ketotik

Acute Insulin demand

DM tipe 2

Hiperglikemi

Precipitating factors

Osmotic diuresis

Dehidrasi

Osmolalitas darah

Perbedaan hasil pemeriksaan laboratorium penderita

Hiperglikemi Hiperosmotik non Ketotik dengan Ketoasidosis Diabetik

PemeriksaanLaboratorium

Hiperglikemi Hiperosmolarnon Ketotik

KetoasidosisDiabetik

GD acak 600 – 1000 mg/dL 250 – 600 mg/dL

pH darah N < 7,35

HCO3 darah N < 20 mEq

Ketonuri - +

Ketonemi - +

OsmolalitasPlasma > 350 mOsm/L