HistoriaLa infertilidad y la ginecomastia son los dos sntomas ms comunes que llevan al diagnstico en pacientes con sndrome de Klinefelter. Otros sntomas incluyen fatiga, debilidad, disfuncin erctil, osteoporosis, trastornos del lenguaje, dificultades acadmicas, libido sub-normal, baja autoestima y problemas de conducta.

FsicoCrecimiento

Los bebs y los nios a alcanzar su altura normal, peso y circunferencia de la cabeza. Alrededor del 25% han clinodactilia. La velocidad de crecimiento aumenta con la edad de 5 aos, y adultos con sndrome de Klinefelter suelen ser ms altos que los adultos que no tienen el sndrome. Las personas afectadas tambin tienen brazos y piernas desproporcionadamente largas. Algunas personas con la variante de Klinefelter 49, XXXXY tienen baja estatura (ver la

imagen a continuacin).G-47 bandas, cariotipo XXY. SNC

A diferencia de otros sndromes genticos que se derivan de la trisoma cromosmica (por ejemplo, el sndrome de Down , trisoma 18), la capacidad cognitiva general de los pacientes con sndrome de Klinefelter no es tpicamente en el rango de discapacidad intelectual. [8] La mayora de los hombres con el 47, cariotipo XXY tienen una inteligencia normal. El entorno familiar influye en el coeficiente intelectual (CI). Inteligencia subnormal o el retraso mental puede estar asociada con la presencia de un mayor nmero de cromosomas X. Alrededor del 70% de los pacientes tienen leves discapacidades de desarrollo y aprendizaje. Estos pueden incluir dificultades acadmicas, retraso en el habla y la adquisicin del lenguaje, la memoria disminuye a corto plazo, disminucin de la capacidad de recuperacin de datos, dificultades en la lectura, la dislexia y el trastorno por dficit de atencin . Los pacientes pueden presentar problemas de conducta y trastornos psicolgicos. Esto puede ser debido al desarrollo de una baja autoestima y psicosociales o una disminucin de la capacidad para lidiar con el estrs. Trastornos psiquitricos relacionada con la ansiedad, la depresin, neurosis y psicosis son ms comunes en este grupo que en la poblacin general.

Dental: Un 40% de los pacientes tienen taurodontismo, que se caracteriza por el agrandamiento de los dientes molares por una extensin de la pulpa.La tasa de incidencia es de aproximadamente 1% en individuos XY saludable. Las caractersticas sexuales

Los pacientes pueden carecer de las caractersticas sexuales secundarias, debido a una disminucin en la produccin de andrgenos. Esto se traduce en escaso pelo facial, corporal o sexual, una voz aguda, y distribucin de la grasa como se observa en las mujeres. La pubertad tarda, 30-50% de los nios con sndrome de Klinefelter se presentan con la ginecomastia, que es secundaria a la elevacin de los niveles de estradiol y un aumento de la relacin estradiol a la testosterona. El riesgo de desarrollar carcinoma de mama es por lo menos 20 veces mayor que en individuos sanos. Los pacientes despus de la pubertad puede tener disgenesia testicular (testculos pequea empresa, el tamao de los testculos,