kejang demam - gefs+ dinkes kota
TRANSCRIPT
Kejang DemamKejang Demam – GEFS+ – GEFS+
E.S. HeriniSub Bagian Neurologi
Bagian Ilmu Kesehatan Anak FK-UGM/ RS Dr. Sardjito
Disampaikan pada Pembinaan Tenaga Kesehatan di Dinas Kesehatan Kota Yogyakarta
Pada tanggal 5 Agustus 20101
PendahuluanPendahuluan
Kejang demam bentuk kejang yang akut
Terjadi pada 2-4% dari populasi anak 6 bulan - 4 tahun.
2
DefinisiDefinisiKejang demam ialah bangkitan
kejang yang terjadi pada kenaikan suhu tubuh (suhu rektal lebih dari 38oC) yang disebabkan oleh suatu proses ekstrakranium.
Ismael S. KPPIK-XI, 1983 Soetomenggolo T. Buku Ajar Neurologi
Anak. 1999.
3
DEFINISIDEFINISIInternational League Against Epilepsy (ILAE) :
Bukan disebabkan infeksi susunan saraf pusat, ketidakseimbangan elektrolit
Pada anak berumur lebih dari 1 bulan (biasanya 6 bulan – 5 tahun), jarang setelah > 7 tahun
4
DEFINISI (lanj)DEFINISI (lanj)
Tidak ada riwayat kejang tanpa demam
Diare hebat kejang gangguan elektrolit / metabolik bukan kejang demam
Shinnar,
1999
5
EpidemiologiEpidemiologi
80% merupakan kejang demam sederhana, sedangkan 20% kasus merupakan kejang demam kompleks
8% berlangsung lama lebih dari 15 menit
16% berulang dalam waktu 24 jam
6
KlasifikasiKlasifikasiKejang demam sederhana
(Simple febrile seizure)Kejang demam kompleks
(Complex febrile seizure)
ILAE, Commission on Epidemiology and Prognosis. Epilepsia 1993;34:592-8
7
Kejang demam Kejang demam komplekskompleksBila ada salah satu dari gejala berikut ini:◦Kejang berlangsung lama, 15 menit atau lebih
◦Kejang fokal atau parsial satu sisi, atau kejang umum didahului kejang parsial
◦Kejang berulang 2 kali atau lebih dalam 24 jam
8
Penyebab demamPenyebab demamInfeksi saluran pernapasanRadang di telingaDiareInfeksi saluran kemihDll
9
Apakah penyebabnya ?Apakah penyebabnya ?Tidak diketahuiFaktor genetik peranan
penting Berg et al, 24% anak kejang
demam keluarga dekat juga kejang
demam; Hanya 20% yang tidak ada
riwayat dengan kejang demam
10
Apakah diperlukan Apakah diperlukan pemeriksaanpemeriksaanPungsi lumbalEEGLaboratoriumPencitraan
11
Pungsi lumbalPungsi lumbalMenyingkirkan atau menegakkan
diagnosis meningitisPada kejang demam pertama @ Umur < 12 bulan: sangat dianjurkan @ Umur 12-18 bulan: dianjurkan @ Umur > 18 bulan: tidak dilakukan
secara rutin, kecuali ada gejala meningitis atau kecurigaan infeksi intrakranial
(Am Academy Ped, 2005)
12
EEGEEG Tidak berguna untuk: # Memperkirakan berulangnya kejang # Memperkirakan epilepsi di kemudian
hari
Paroksismalitas pada 20 % (Sofijanov, 1992) Paroksismalitas pada 1,4-3% (Stores,
1991)
Tidak direkomendasikan pada kejang demam sederhana (Am Academy Ped, 2005)
13
Pemeriksaan EEG masih dapat dilakukan pada keadaan kejang demam yang tidak khas, misalnya:◦ Kejang demam pada anak berumur kurang
dari 6 bulan atau lebih dari 5 tahun◦ Diragukan apakah kejang didahului demam
atau demam terjadi setelah kejang◦ Diragukan apakah anak benar mengalami
demam pada saat kejang Kesepakatan Saraf
Anak,2004
14
LaboratoriumLaboratoriumDemam: Darah tepi rutinDehidrasi: * Na, K, Cl, Mg, Ca * Glukosa
15
PencitraanPencitraanTidak dianjurkan bila tanpa
kelainan neurologis
Status epilepticus anoksia hipokampus, neokorteks, talamus, serebelum
Kasus dengan kejang fokal
16
Bagaimana pengobatan dan Bagaimana pengobatan dan pencegahannya ? pencegahannya ?
Pengobatan pencegahan terhadap berulangnya kejang demam
Pencegahan hanya pada waktu demam
Pencegahan terus menerus dengan obat anti epilepsi setiap hari
17
Antikonvulsan pada saat Antikonvulsan pada saat demam (pencegahan kejang demam (pencegahan kejang intermiten)intermiten)
Pemakaian diazepam oral dosis 0,3 mg/kg/kali setiap 6-8 jam pada saat demam menurunkan risiko berulangnya kejang (level I, rekomendasi B).
Efek samping diazepam adalah sedasi, ataksia.
AAP Rosman dkk. A controlled trial of diazepam
administered during febrile illneses to prevent recurrence of febrile seizures. NEJM 1993;329:79-84
Knudsen. Intermitten diazepam prophylaxis in febrile convulsions: Pros and cos. Acta Neurol Scand 1991;83(suppl.135):1-24.
Kesepakatan Saraf Anak, 2004
18
Antikonvulsan pada saat Antikonvulsan pada saat demam (pencegahan kejang demam (pencegahan kejang intermiten)intermiten)
Penelitian menunjukkan kadar diazepam di dalam darah cukup dengan pemberian per oral sebanyak 0,25 mg/kgBB/kali, diberikan 4 kali sehari setiap 6 jam
Visudtibhan A, et al. Serum diazepam levels after oral administration for children. J Med Assoc Thai 2002; 85 Supp 4:S1065-70
19
Pengobatan dengan Pengobatan dengan antikonvulsan terus menerus antikonvulsan terus menerus (Pengobatan rumat)(Pengobatan rumat)
Dengan meningkatnya pengetahuan bahwa kejang demam benigna dan efek samping penggunaan obat terhadap kognitif dan perilaku, pengobatan rumat hanya diberikan selama 1 tahun, kecuali pada kasus yang sangat selektif (rekomendasi D).
AAP. Committee on drugs. Behavioral and cognitive effects of anticonvulsant theraopy. Pediatr 1995;96:538-40
AAP. Practice parameter: Longterm treatment of the child with simple febrile seizures. Pediatr 1999;103:1307-9
Knudsen. Febrile seizures-treatment and outcome. Epilepsia 2000;41:2-9.
20
Antikonvulsan pada saat Antikonvulsan pada saat kejang demamkejang demam
Pemberian diazepam rektal pada saat kejang sangat efektif dalam menghentikan kejang.
Diazepam rektal diberikan segera saat kejang berlangsung, dan dapat diberikan di rumah (level I, rekomendasi A).
Diazepam rektal yang dianjurkan adalah 0,3-0,5mg/kg
Untuk memudahkan dapat digunakan dosis:◦ 5 mg untuk berat badan kurang dari 10 kg◦ 10 mg untuk berat badan lebih dari 10 kg
Knudsen. Rectal administration of diazepamin solution in the acute treament of convulsion in infants and children. Arch Dis Child 1979;54:855-7.
Dieckman. Rectal diazepam for prehospital status epilepticus. An Emerg Med 1994;23:216-24
Alldregde dkk.Effect of prehospital treatment on the outcome of status epilepticus in children. Pediatr Neurol 1995;12:213-6.
21
Antikonvulsan pada saat kejang Antikonvulsan pada saat kejang demamdemam
Bila kejang belum berhenti, dapat diulang dengan dosis sama setelah 3-5 menit
Kesepakatan Saraf Anak
Bila kejang berhenti, pengobatan selanjutnya tergantung klasifikasi kejang demam
22
Pengobatan saat kejangPengobatan saat kejang Mengatasi kejang KEJANG Diazepam rectal: 5 mg utk. BB<10 kg
( dibawah 3 tahun), 10 mg utk BB>10 kg Atau iv 0,3 - 0,5 mg/kgBB/kali Tunggu 5 menit + oksigenasi MASIH KEJANG Diazepam rectal atau iv (dosis sama dg
diatas) Tunggu 5 menit + oksigenasi MASIH KEJANG Fenitoin/defenilhidantoin loading, iv 15 - 20 mg/kgBB/kali maks. 800 mg. Tunggu 10 menit + oksigenasi MASIH KEJANG Masuk ICU - anestesi umum
Midazolam
23
Diazepam oral Diazepam oral
Diazepam intermiten untuk profilaksis sangat bermanfaat dan mengurangi berulangnya kejang sampai 44%
Dosis 0,3-0,5 mg/kg. Rosman,et al 1993
Di Indonesia 0,5 mg/kg dibagi 4 dosis
kesepakatan saraf anak, 2004
24
Pengobatan RumatPengobatan Rumat
- Adanya gangguan perkembangan saraf
(CP, mikrosefal, RM) - Kejang: * berlangsung > 15’ * Fokal * Ada kelainan sesudah
kejang - Bila ada keluarga sekandung atau
orang tua yang mengalami epilepsi - Bayi < 12 bulan, berulang dalam 24
jam dapat dipertimbangkan pemberiannya
25
Pengobatan RumatPengobatan Rumat
Obat yang digunakan: - Phenobarbital - Asam Valproat (lama terapi 1 tahun bebas kejang) - Phenytoin & carbamazepin tidak efektif untuk pencegahan kejang demam
Tanpa terapi: angka kekambuhan 30-40%
AAP,
2005
26
Risiko berulangnya kejang Risiko berulangnya kejang demamdemam Kejang demam akan terjadi kembali
pada sebagian besar kasus. Faktor risiko berulangnya kejang demam adalah:
1. Riwayat kejang demam dalam keluarga2. Usia kurang dari 12 bulan3. Makin rendah suhu saat kejang makin
mudah berulang4. Lamanya demam sebelum kejang. Bila
lebih dari 16 jam, kejang lebih mudah berulang.
27
Risiko terjadinya epilepsi di Risiko terjadinya epilepsi di kemudian hari. kemudian hari.
Kelainan neurologisKejang demam kompleksRiwayat epilepsi dalam keluarga
28
Apakah kejang demam Apakah kejang demam mempengaruhi kognitif ?mempengaruhi kognitif ?
Gangguan intelek & belajar jarang terjadiIQ pada 42 anak dg kejang demam tidak berbeda dg saudara kandungnya (Ellenberg dan Nelson)Kejang demam lama IQ lebih rendahRetardasi mental 5x, bila diikuti
kejang tanpa demam
29
GEFS+GEFS+Generalized Epilepsy with Febrile Seizures
plus (GEFS+) merupakan sindrom epilepsi familial yang penting karena terkait dengan kejang demam.
Tipe kejangnya bervariasi mulai dari yang ringan sampai tipe yang berat.
30
MANIFESTASI KLINISMANIFESTASI KLINIS
31
GEFS+ ditandai dengan fenotipe klinis yang heterogen ,yaitu : Kejang demam Kejang demam plus (KD+) Kejang umum tanpa demam absences Kejang mioklonik atau atonik Kejang mioklonik-atonik Severe myoclonic epilepsy in infancy
(SMEI/Dravet Syndrom) Severe myoclonic epilepsy boderline (SMEB) Myoclonic Astatic Epilepsy (MAE)
Gb. 1 Gb. 1 Spektrum GEFS+ dari keluarga AustraliaSpektrum GEFS+ dari keluarga Australia
Scheffer & Berkovic, 1997
32
Generalized Epilepsy dengan Generalized Epilepsy dengan Febrile Seizure plus (GEFSFebrile Seizure plus (GEFS++))Kejang demam sampai > 6 tahunEpilepsi umum tonik klonik,
absence, atonik, tonik dan mioklonik
Riwayat keluarga banyak anggota keluarga dengan kejang demam dan epilepsi
Fenotipe khasMutasi: SCN1A, SCN1B, SCN2A dan
GABRG2.33
Gb. 2 Urutan kejadian kejang demam dan kejang tanpa demam pada keluarga Perancis dengan GEFS+
Baulac et al, Lancet Neurol 2004
34
Gb. 3 Distribusi tipe kejang dari 21 keluarga dengan GEFS+
Baulac et al, Lancet Neurol 200435
Marini et al, Brain 2003
Gb. 4 Family pedigree (Australia). Pedigree of a four-generation family with childhood absence epilepsy, febrile seizures and other extended phenotypes.
36
Terima kasih
39