นศภ.ฉัตรฤดี เจียรนัย รหัส 08520031

JOINT HYPERMOBILITY

Stuart B. Mushlin, MD, FACP, FACR

ขอตอเคล่ือน เปนชวงของความผิดปกติต้ังแตขั้นออนถึงขั้นรุนแรง บทนี้จะกลาวส้ัน ๆ ถึงลักษณะที่

ปรากฏใหเห็น และช้ีใหเห็นภาวะแทรกซอนรุนแรงทางการแพทยที่สามารถเกิดขึ้นในลักษณะที่รุนแรงมากขึ้น

Brighton score เปนระบบการใหคะแนน 1 คะแนน สําหรับแตละรายการดังตอไปนี้ ขอศอกสามารถ

ยืดขยายออกได > 10 องศา, ขอเขาสามารถยืดขยายออกได > 10 องศา, ความสามารถยืดขยาย the fifth

metacarpophalangeal (MCP) ออกไดถึง 90 องศา และความสามารถในการตานนิ้วหัวแมมือไปที่แขน

บริเวณขอตอถึงขอมือ ทั้งหมดนี้ให 1 คะแนน ในแตละจุดถาทําไดทั้งสองขางให 2 คะแนน จุดสุดทาย (จาก

จํานวน 9 จุดท่ีเปนไปได) คือความสามารถในการวางฝามือบนพ้ืนโดยเขาต้ังตรง (1 จุด) ประมาณ 12% -20%

ของประชากรที่มีโรคขอจะมี Brighton score 5-9 ที่ไดคะแนนมากหนอยมีคะแนนต้ังแต 7-9

A กลุมอาการของโรคท่ีมาพรอมกับโรคขอตอเคล่ือน มีลักษณะเฉพาะในผูปวยบางคน คือ ปวด

กลามเนื้อในบริเวณที่ไมสามารถระบุได, บริเวณขอตอเกิดการพองเปนพักๆโดยไมตองมีการบาดเจ็บ หรือ

ทําใหขอเคล่ือน และกลุมอาการของโรค fibromyalgia(อาการปวดอยางรุนแรงท่ีเปล่ียนตําแหนงไปเร่ือยๆ)

โดยทั่วไป ผูปวยหลายรายมี mitral valve prolapsed (MVP) (ล้ินหัวใจหยอนที่บริเวณล้ินไมตรัส) และ

เกี่ยวของกับการที่หัวใจเตนไมสม่ําเสมอ ผูปวยหลายรายที่ไมมีอาการทุกขทรมานจาก frank syndrome

กําเริบอีก และในวัยเด็กจะมีความถี่ในการเขาพบกับแพทยรักษาโรคกระดูก(orthopedists)บอยขึ้น

Neonatologists(แพทยผูเช่ียวชาญสาขาทารกแรกเกิด) และกุมารแพทย จะพบผิดปกติทางพันธุกรรมที่

รุนแรงกอใหเกิดโรคขอตอเคล่ือน คําอธิบายของเหลาน้ีอยูนอกเหนือขอบเขตของขอความนี้

มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์

มี 2 ลักษณะอาการ– Marfan’s syndrome(ความผิดปกติของการถอดรหัสยีนที่เก่ียวของกับเนื้อเยื่อ

เกี่ยวพัน) and Ehlers-Danlos syndrome (โรคหนังยืดผิดปกติ) อาจพบรวมกันกับขอตอเคล่ือน ทั้งสอง

ของอาการเหลานี้เปนเหตุฉุกเฉินที่ตองการการจัดการอยางเรงดวน

B กลุมอาการของโรค Marfan’s syndrome ,มีลักษณะคือ รางกายยาว, ectopia lentis ( เลนสตามีการ

เล่ือนตําแหนง ), scoliosis(กระดูกสันหลังคด), planus PES (ฝาเทาแบน), high arched palate (เพดาน

ปากโคงสูงกวาปกติ), Dural ectasia (โดยเฉพาะของกระดูกสันหลัง lumbosacral) และ lung blebs

(ปอดขยายตัว) ภาวะแทรกซอนของหลอดเลือดอาจรุนแรงและรวมถึงการตัดและขยายหลอดเลือด (มักจะ

เปน DeBakey type I) และอาการล้ินหัวใจไมตรัสหยอนและเลือดไหลยอนกลับ อาการกระดูกสันหลังคด

รุนแรงและทําใหเกิดอาการปวดเร้ือรัง ปญหาที่ตายังสามารถลอกจอประสาทตาได ผูใหญ (และอาจจะ

เด็ก) ควรไดรับ beta blockade ในระยะยาว เพ่ือปองกันไมใหเกิดการขยายหลอดเลือด การใหคําปรึกษา

เกี่ยวกับความสําคัญของผลกระทบของการออกกําลังกายตํ่าๆ ที่มีความสําคัญและ echocsudiography

(การบันทึกภาพหัวใจดวยคลื่นเสียงความถี่สูงอยางตอเนื่อง)จะเปนการรับรอง ปญหาโดยเฉพาะอยางยิ่ง

ปญหาที่อาจเกิดขึ้นระหวางการต้ังครรภและผูปวยเพศหญิงที่ประสงคจะต้ังครรภจะตองมีการให

คําปรึกษาทั้งในการถายทอดทางพันธุกรรมของโรค Marfan และความเส่ียงของแมที่จะเพ่ิมขึ้น หนึ่งความ

ผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่สืบทอดมาจะพบลักษณะคลายกับโรค Marfan คือ homocystinuria

(กระบวนการเมแทบอลิซึมผิดปกติ) ในสภาพท่ีเลนสเคล่ือนออกจากตําแหนงเดิมในรูปแบบที่ลดลง การ

วัดคาของ homocysteine ในเลือดและปสสาวะ จะสามารถยืนยันการวินิจฉัยได

C กลุมอาการของโรค Ehlers - Danlos เปนกลุมอาการที่มีความหลากหลายของการเขารหัสคอลลาเจนท่ี

ผิดปกติและมีการถอดรหัสออกมา การจําแนกแบบเกา (ยังคงใชโดยมาก) มี 11 ชนิด ในปจจุบันหลาย

มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์

รายพบในชวงตนหลังคลอด ที่มีความสําคัญในการวินิจฉัยแยกในผูใหญคือ"type III" ซึ่งดูเหมือน

hyperextensible joint syndrome แตในปจจุบันไมมีวิธีแยกแยะความแตกตางของ Ehlers-Danlos type

III ออกจาก hyperextensible joint syndrome. ความแตกตางจะกลายเปนส่ิงที่สําคัญเพราะผูปวยที่มี

อาการแบบ type III Ehlers - Danlos อาจมีล้ินหัวใจไมตรัสหยอนรุนแรงและมีเลือดไหลยอนกลับ ผูปวยที่

มีอาการ type IV Ehlers – Danlos พบมีขอตอเคลื่อนบาง แตพวกเขาจะอาการขอตอเคล่ือนนอยกวาที่

ผูปวยที่เปน type III ลักษณะนี้สําคัญตองรูเพราะพวกเขาสามารถมีการแยกออกท่ีเกิดขึ้นไดเองของลําไส

ใหญ, มดลูก(โดยเฉพาะอยางยิ่งในการต้ังครรภ) และหลอดทอลําเลียงแบกตนไม ประเภทอื่น ๆ ของ

Ehlers - Danlos (โดยเฉพาะ I และ II) มีผิวที่บางมากมีแนวโนมที่จะเกิดแผลเปน โดยเฉพาะอยางยิ่งกวา

ขอศอกและหัวเขา ผิวจะยืดออกไดมากและมักจะเกือบโปรงแสง ขอตอเคล่ือนในประเภทนี้มักจะเปนใน

ระดับปานกลาง

การจัดการของกลุมอาการขอตอเคล่ือนเกี่ยวของกับการใสเผือก, การบําบัดทางกายภาพที่เหมาะสม

และการใหคําปรึกษาเกี่ยวกับกิจกรรม บางคร้ัง anti-inflammatory แบบ nonsteroidalก็มีประโยชน จะ

นิยมใชในการรักษาผูปวยปรากฏอาการ fibromyalgia symptoms (การปวดกลามเนื้อที่เปนเสนยาว)

ถาสงสัยวาเปน Marfan’s syndrome or Ehlers-Danlos syndrome จะมีการตรวจสอบอยางเขมงวด

มากขึ้นโดยเฉพาะอยางยิ่งใช echocardiograms เปนการรับรอง ในกรณีของโรค Marfan ในผูใหญจะให

beta block ที่มีการรับรอง (ยังไมไดรับรองในเด็ก) การอภิปรายรายละเอียดของการตายผิดปกติของยีน

และลักษณะอาการของ Ehlers-Danlos syndrome and Marian’s syndrome สามารถใชกฏการสืบ

ทอดตามกฎของเมนเด็ลออนไลนในเว็บไซต Man (www.ncbi.nlm.nih.gov / OMIM / allresources.html)

มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์

มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์

References

El-Shalialy HA, el-Sherif AK. Is the benign hypermobility syndrome benign? Clin Rheumatol

1991:10:302,

Goldman L, Ausiello DA. Cecil Textbook of Medicine, 22nd ed. Philadelphia; Saunders,

2004:1637-1638.

Halcim AJ, Grahame R. Joint hypermobility syndrome: an update for clinicians. Int J Adv

Rheumatol 2003;1:131.

มหาวิทยาลัยศิลปากร วิทยาเขตพระราชวังสนามจันทร์