ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NUMÉRICAS

ivanise c.s.mota

CROMOSSOMOS HUMANOS

Sp humana: 46 cromossomos, ou seja, 23 pares – 22 autossômicos e 01 par de cromossomos sexuais ou alossomos ou heterocromossomos.

ABERRAÇÃO “Toda e qualquer alteração que envolve

os cromossomos, seja numericamente, seja estruturalmente”.

CAUSAS POSSÍVEIS DE UMA ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA

Idade Avançada Vírus Drogas (agrotóxicos, inseticidas,

medicamentos, plantas tóxicas, álcool, etc.....)

Choques térmicos Radiação **Não disjunção na anáfase *****Agentes mutagênicos – aneugênicos,

clastogênicos, teratogênicos)

ABERRAÇÃO CROMOSSÔMICA NUMÉRICA – Classificação

Os indivíduos com relação à variação numérica, se classificam em:

1.EUPLÓIDE - Quanto ao genoma (número básico da espécie):

1.1. Haploide(n) = 231.2. Diploide(2n) = 461.3. Triploide(3n) = 691.4. Tetraploide(4n) = 921.5. Poliploide(mn)

2. Aneuplóide – Analisa cromossomos individualmente

2.1. Nulissomia – (2n – 2) 2.2. Monossomia – (2n-1) 2.3. Trissomia – (2n+1) 2.4. Trissomia dupla – (2n+1+1) 2.5. Tetrassomia – (2n+2) 2.6. Polissomia – (2n+m)

NOTAÇÃO Total de cromossomos afetados Vírgula Cromossomos sexuais -/+ Cromossomos afetados

45, XX -7 47, XY +21 44, XX – 2x18 48, XY + 2x13 50, XX + 4x19

SÍNDROMES MAIS INCIDENTES Trissomia do 21 ou Mongolismo ou

Síndrome de Down.

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES

Tônus muscular reduzido no nascimento Excesso de pele na nuca Nariz achatado Articulações separadas entre os ossos do crânio Linha simiesca Orelhas pequenas, disformes e abaixo do normal Boca pequena Olhos inclinados para cima - amendoados Mãos largas e pequenas com dedos curtos Íris pontilhada - manchas de Brushfield. Retardamento mental Má formação cardíaca Braquicefalia Frequência de arcos nas mãos e zona halucal Língua sulcada, sem fissura central

Trissomia do 18 ou Síndrome de Edwards

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES

Crânio alongado Orelhas disformes e abaixo do normal Má formação cardíaca Retardamento mental Mandíbula pequena e recuada - micrognatia Pé torto congênito Baixo peso ao nascer Unhas mal desenvolvidas Microcefalia Membros inferiores levemente atrofiados

Trissomia do 13 ou Síndrome de Patau

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES

Malformações graves do sistema nervoso central Retardamento mental acentuado Má formação cardíaca, sexual e renal Fendas labial (lábio leporino) Palato fendido Punhos cerrados Olhos são pequenos extremamente afastados ou

ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente

implantadas. As mãos e pés podem mostrar polidactilia

Síndrome de Turner ou Hipogonadismo Primário ou Monossomia do 23

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES

Baixa estatura; Linha de implantação dos cabelos baixa; Pescoço alado; Genitália juvenil; Ovário atrofiado; Amenorreia Grandes lábios despigmentados; Pêlos pubianos ausentes ou reduzidos; Mamas espaçadas ou ausentes; Pelve masculinizada; Pele frouxa; Unhas estreitas; Tórax largo; Anomalias renais, ósseas e cardiovasculares. Poucos são os casos de mulheres com a síndrome aptas a ter filhos, já que

frequentemente os ovários são atrofiados e sem folículos. Devido à falta de hormônios femininos, provocado pela ausência de um cromossomo “X”, estas jovens não desenvolvem devidamente as características sexuais secundárias, o que explica a maioria dos sinais mencionados acima e a esterilidade3 frequente.

Síndrome de Klinefelter

CARACTERÍSTICAS MAIS INCIDENTES

Proporções anormais do corpo (pernas longas, tronco curto, ombro igual ao tamanho do quadril)

Seios anormais grandes (ginecomastia) Infertilidade Problemas sexuais Quantidade menores que as normais de pelos

pubianos, nas axilas e na face – Falta de pilificação facial

Testículos pequenos e firmes Estatura - alta

Questionário 1.Um indivíduo cuja notação do

cariótipo foi: 48, XY +7 +2x8 -10 apresenta quais as interferências cromossômicas. Exemplo tem nulissomia, trissomia.....

2.Porque temos a idade avançada como uma das possíveis causas de aberração cromossômica?

3.Toda aberração cromossômica tem como característica retardo mental?