interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/anul iv/semestrul i... · ppt...
TRANSCRIPT
![Page 1: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/1.jpg)
Bolile genetice comune Bolile genetice comune ale copiluluiale copilului
![Page 2: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/2.jpg)
Bolile genetice reprezinta o cauza importanta de dizabilitate la copii
30-40% din copiii cu retard psihomotor au o boala genetica
interventiile terapeutice trebuie aplicate cat mai precoce, individualizate in raport cu fenotipul comportamental specific fiecarui sindrom genetic
![Page 3: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/3.jpg)
Sindromul DownSindromul DownTrismoie 21 prin – nondisjunctie (95%);
translocatie robertsoniana; alte rearanjamente cromozomiale (trismoie 21q22)
Clinic: dismorfism facial (fante palpebrale orientate in sus, epicantus, hipertelorism, profil facial plat, nas mic cu baza latita, gura mica; brachicefalie); malformatii ale membrelor
hipotonie musculara; retard psihomotor boala cardiaca congenitala alte probleme medicale: subluxatie
atlantoaxiala, artrita, tulburari de vedere, surditate, obezitate, diabet zaharat, leucemie, apnee obstructiva de somn, convulsii
![Page 4: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/4.jpg)
Fenotip comportamentalFenotip comportamentalRetard mental – de la usor pana la severComportamente de provocare („challenging
behaviour”) = „autoagresiune sau agresarea altor persoane, care produce pagube, interfera cu achizitionarea de noi abilitati, si/sau izoleaza social individul”
Probleme de atentie, retragere sociala, noncomplianta si compulsii
Anxietate, depresieAbilitati vizuo-spatiale mai bune decat verbale Discrepanta intre limbajul expresiv si cel receptiv,
incluzand deficite mari de marime a vocabularului comparativ cu varsta mentala
Vorbire ininteligibila, adesea pana la varsta de 5 sau 6 ani
Sociabili, relationeaza foarte usor cu alte persoane
![Page 5: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/5.jpg)
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din prima luna de viataMasuri de stimulare cognitiva – din prima
lunaLogopedie – de la 9 luniMasuri psihopedagogice specifice in raport
cu problemele ce apar pe parcursul evolutiei Evaluarea auzului, vederii – din prima luna
de viata, eventual masuri specifice EcocardiografiePrevenirea obezitatii, bolii periodontaleAtentie la subluxatia atlantoaxiala, artrita,
d.z., apneea obstructiva de somn
![Page 6: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/6.jpg)
Sindromul EdwardsSindromul Edwards Incidenta: 1/7900 nou-mascuti viiRetard al cresterii intrauterine,
polihidramniosDismorfisme: occiput proeminent, urechi jos
inserate malformate, fante palpebrale inguste, deschidere orala mica, micrognatie
Stern mic, degete stranse cu indexul acoperind degetul 3 şi degetul 5 peste degetul 4, sindactilia degetelor 2 şi 3 la picior, hipoplazia unghiilor; hernie inghinala sau abdominala, diastasis recti; malformatii cardiace congenitale; anomalii renale; hipoplazia labiilor mari, clitoris proeminent; defect al corpului calos
![Page 7: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/7.jpg)
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din prima luna de
viataMasuri de stimulare cognitiva Masuri speciale de alimentareTratamentul eventualelor
malformatii asociatii
![Page 8: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/8.jpg)
Sindromul Patau (trisomia Sindromul Patau (trisomia 13)13)Incidenta – 1/9500 nou-nascuti vii90% - trisomie 13; 5-10% -
translocatieAspecte clinice: retard de crestere;
holoprosencefalie; micro-/anoftalmie; cutis aplasia; cheilo-/palatoschisis; malformatii cardiace;polidactilie; omfalocel; malformatii renale; retard mental sever/profund
Risc de recurenta - ~ 0,5%
![Page 9: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/9.jpg)
Sindrom de deletie 4p- (Wolf-Hirschorn)Sindrom de deletie 4p- (Wolf-Hirschorn)
Incidenta: 1/95.896 nou-nascuti viiGreutate mica la nastere; falimentul
cresterii postnatal; microcefalie; retard de dezvoltare; hipotonie; convulsii
Dismorfism facial: aspect de “casca greceasca”, hipertelorism, epicantus, gura “in bot de peste”, filtru mic, micrognatia
Malformatii cardiace, renale; anomalii ale membrelor (talipes equinovarus, unghii hiperconvexe)
![Page 10: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/10.jpg)
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din prima luna de
viataMasuri de stimulare cognitiva Tratamentul eventualelor
malformatii asociatii
![Page 11: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/11.jpg)
Sindrom cri-du-chatSindrom cri-du-chat Incidenta – 1/50.000 nou-nascuti vii Genetica: 90% - deletie 5p de novo; 10-15% -
secundare unei segregari inegale a unei translocatii echilibrate parentale;
5p15.2 – regiunea critica cri du chat 5p15.3 – regiunea critica catlike Gene implicate: semaphorine F (SEMA5A) si delta
catenina (CTNND2) (rol in dezvoltarea cerebrala); telomerase reverse transcriptase (hTERT)
Aspecte clinice: plans “de pisica”; dificultati de alimentare; hipotrofie ponderala pre- si postnatala; retard psihomotor si de limbaj sever; probleme de comportament (hiperkinezie, agresivitate); dismorfism facial; malformatie cardiaca; sialoree; constipatie
![Page 12: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/12.jpg)
Sindrom AngelmanSindrom Angelman Incidenta: 1/12.000 – 1/40.000 copiiAspect facial caracteristic Intarziere severa in dezvoltareAfectare severa a limbajului (expresiv;
comunicare nonverbala mai buna)Tulburare a miscarilor şi echilibrului – mers
ataxicCrize de epilepsie - prezente in 85% din
cazuri; debut adesea la 12-18 luni; pot prezenta toate tipurile de crize; greu de controlat;
![Page 13: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/13.jpg)
Comportamentul in SAComportamentul in SApersonalitate excitabila, sociabla afect fericit nemotivat, cu ras usor provocat fluturarea mainiloratractie pentru apa fascinati de reflexii tulburari de somndificultati de alimentare in perioada de sugar
![Page 14: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/14.jpg)
ComunicaComunicarea in SArea in SAMajoritatea rostesc <3 cuvinteLimbaj al semnelor dificilComunicare mai buna prin
desene Abilitatile continua sa se
amelioreze cu varsta
![Page 15: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/15.jpg)
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din primul an de
viataStimulare cognitiva – Portage si alte
programe de invatare prescolareMasuri psihopedagogice specifice –
PECSTratament specific al patologiilor
asociate (epilepsie, tulburari de alimentare, tulburari de somn)
![Page 16: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/16.jpg)
Sindrom Prader-WilliSindrom Prader-WilliFrecventa: 1/10.000 – 1/20.000 indiviziManifestari majore: - Hipotonie centrala, dificultati de alimentare
cu falimentul cresterii in perioada de sugar - Dupa varsta de 1 an – hiperfagie, obezitate
truncala, maini si picioare mici, hipogonadism, statura mica, intelect liminar/retard usor; probleme de comportament
![Page 17: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/17.jpg)
DezvoltareaDezvoltarea
Retard motor: sta in sezut la 12 luni, merge la 24 luni
Retard de limbaj: cuvinte: 2 ani, propozitii: 3-4 ani; dificultati in articularea cuvintelor (hipotonia muschilor orali, insuficienta velofaringiana, saliva groasa)
![Page 18: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/18.jpg)
Dizabilitatea iDizabilitatea intelectualntelectualaa in in SSPWPWIQ mediu = 60Majoritatea prezinta retard mental
usor40% au IQ peste 75Toti au dificultati scolare, adesea mai
severe comparativ cu IQMajoritatea adultilor pot sa citeasca,
sa scrie si sa faca calcule aritmetice simple
Majoritatea sunt foarte comunicativi
![Page 19: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/19.jpg)
Tulburarile de comportamentTulburarile de comportament in in SSPWPWDebuteaza, de obicei, dupa aparitia
hiperfagiei Crize de furie Comportament obsesive-compulsiv Risc de boli psihiatricePsihoze la ~10% — debut la adultul tanar;
tratabile prin medicatia standardProblemele de comportament pot influenta
incadrarea scolara, profesionala, relatiile cu familia
![Page 20: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/20.jpg)
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din prima luna de
viataStimulare cognitivaLogopedie Terapie comportamentala
![Page 21: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/21.jpg)
Sindrom Williams – manifestari Sindrom Williams – manifestari caracteristicecaracteristiceDismorfism facial (facies elfin): edem
periorbitar, nas bulbos, filtru nazal lung, gura mare, buze groase, dinti mici spatiati, obraji plini, micrognatie
Afectare cardiaca: stenoza aortica supravalvulara (75%), stenoza pulmonara supravalvulara (25%, stenoza arterei renale (40%)
Hiperacuzie (91%) – afecteaza viata sociala; duce la tulburari de comportament, anxietate
Hipercalcemie in perioada neonatala (15%)
![Page 22: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/22.jpg)
Fenotip comportamental in SWBFenotip comportamental in SWB retard motor – hipotonie, articulatii hiperextensibile retard mental - usor pana la moderat - IQ 45-70 abilitati verbale relativ bune, limbaj prietenos si
carismatic bogat in vocabular abilitati vizuo-spatiale foarte deficitare personalitate caracteristica - prefera compania
adultilor, nu au teama de persoane straine. profil neuropsihologic particular caracterizat prin
anumite abilitati (limbaj, muzica, sociabilitate), cu deficite severe in domenii cognitive
deficit atentional (~ 70%), anxietate, obsesii,fobii
![Page 23: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/23.jpg)
InterventiiInterventiiKinetoterapie – din primele luni de viataStimulare cognitivaMasuri psihopedagogice specificeTerapii comportamentale – pentru anxietate,
hiperacuzie, depresieTratamentul malformatiei cardiovasculare;
supraveghere cardiaca toata viataTratamentul hipercalcemiei – ajustarea
ingestiei de calciu; evitarea multivitaminelor si vit. D; monitorizare periodica
![Page 24: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/24.jpg)
InterventiiInterventiiTratamentul problemelor
alimentare – hipercalcemia, reflux
Tratamentul anomaliilor oculare (strabism, hipermetropie)
Tratamentul otitelor mediiTratament ortodontic
![Page 25: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/25.jpg)
Sindromul DiGeorgeSindromul DiGeorge
descris in 1968 de medicul endocrinolog Angelo DiGeorge
incidenta 1/2000 - 4000 nou-nascuti
![Page 26: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/26.jpg)
Tablou clinic SDGTablou clinic SDG
CATCH – 22C = cardiac abnormalityA = abnormal faciesT = thymic aplasiaC = cleft palateH = hypocalcemia
![Page 27: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/27.jpg)
Malformatii cardiace Malformatii cardiace congenitale in SDGcongenitale in SDG
40% din cazuritetralogie Fallotarc aortic intreruptdefect septal ventriculartruncus arteriosus persistent
![Page 28: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/28.jpg)
Dismorfism facial in SDGDismorfism facial in SDGhipertelorism, fante palpebrale
inguste, strabismurechi jos inserate, malformatenas turtitfiltru nazal scurtmicrognatie
![Page 29: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/29.jpg)
Alte aspecte clinice in SDGAlte aspecte clinice in SDGdificultati de invatare (90%)hipocalcemie (50%) (datorata hipoparatiroidismului)probleme de alimentare (30%)anomalii renale (37%)hipoacuzie (28%)convulsii (40%)afectiuni psihiatrice (30%)boli autoimuneanomalii scheletice
![Page 30: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/30.jpg)
Dizabilitatea intelectuala in SDGDizabilitatea intelectuala in SDG
variaza de la intelect liminar la RM sever
tulburare de dezvoltare a limbajului
abilitati deficitare in domeniul matematicii si in prelucrarea informatiilor legate de timp si spatiu
risc foarte crescut de schizofrenie (30%)
![Page 31: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/31.jpg)
Genetica SDGGenetica SDG
deletie la nivelul cromozomului 22q11.2sindrom de gene contiguigena TBX1 (T-BOX 1) – rol in formarea organelor vestibularsi auditivgena TUPLE1 (TUP-like enhancer of split 1 ) – codifica un reglator al transcriptiei, rol in dezvoltarea structurilor afectate in
SDG
![Page 32: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/32.jpg)
Sindromul X fragilSindromul X fragila 2-a cea mai frecventă cauză de retard
mental după sdr. Downincidenţa:1/2500-1/4000Clinic: aspecte dismorfice; retard mental;
epilepsie; autism; tulburare de dezvoltare a limbajului; probleme de comportament (retraşi, “ruşinoşi’ faţă de persoane străine; hiperkinezie; agresivitate; boli psihiatrice); prolaps de valvă mitrală; macroorhidie
![Page 33: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/33.jpg)
Sindromul X fragilSindromul X fragilaspecte dismorfice: macrocranie, frunte înaltă, urechi mari şi ecartate, bărbie ascuţită
![Page 34: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/34.jpg)
Sindromul X fragilSindromul X fragildefectul genetic – număr crescut de
secvenţe (CGG) pe cr. Xq27.3> 200 ->1000
![Page 35: Interventia precoce in bolile geneticework.xentra.ro/cursuri-amg/ANUL IV/Semestrul I... · PPT file · Web view2015-01-22 · Bolile genetice comune ale copilului Sindromul X fragil](https://reader031.vdocuments.site/reader031/viewer/2022020108/5b2182427f8b9a35048b4570/html5/thumbnails/35.jpg)
Sindromul RettSindromul Rett
boala neurodevelopmentala severa X-linked dominant
afecteaza 1/15,000 fete ~ 65-85% din pacientii cu SR clasic
au mutatii ale genei MECP2caracterizarea anomaliilor genei
MECP2 – prin secventiere sau MLPA (mutatii punctiforme, deletii etc.)