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Inquadramento clinico del criptorchidismo, prevenzione dei rischi
e follow up funzionale
Guido Virgili
Si definisce criptorchidismo o criptorchidia lamancata discesa di uno o di entrambi i testicolinella borsa scrotale....
oppure....si definisce criptorchide il bambino che a 6-12 mesi di vita ha ancora uno o entrambi itesticoli non discesi nella borsa scrotale
Criptorchidismo: definizione
Sassari, 27 febbraio 2016
100% nei nati con peso < 900 gr9-30% nei nati prematuri (peso < 2500 g.)3-6.8% nei nati a termine (peso > 2500 g.)
Più basso è il peso maggiore è l’incidenza del criptorchidismo
Incidenza alla nascita
Sassari, 27 febbraio 2016
Complessivamente il 75% dei testicoli criptorchidi di natia termine e il 95% dei testicoli criptorchidi di natiprematuri discende nello scroto entro il primo anno divita (la maggior parte entro i primi 3 mesi)
Dopo tale periodo una discesa completa è eccezionale
Incidenza a 1 anno 0.8-1.5%
Incidenza dopo il I° anno di vita
Sassari, 27 febbraio 2016
Bilateralità• 80% dei casi sono bilaterali (nati prematuri)• 45% dei casi sono bilaterali (nati a termine)
Criptorchidismo
Sassari, 27 febbraio 2016
…è la più frequente anomalia dell'apparato riproduttivo nell'uomo…
…è uno dei problemi più frequenti in pediatria….
Criptorchidismo
Sassari, 27 febbraio 2016
….molti presenteranno una discesa spontanea dei testicoli nel I° anno di vita ma alcune migliaia
resteranno criptorchidi e necessiteranno di appropriati percorsi diagnostici e terapeutici….
…vera e propria «patologia» sociale !
CriptorchidismoCriptorchidismo
Sassari, 27 febbraio 2016
Patologia di interesse «multidisciplinare» per i molteplici quadri clinici a cui può essere associata e
per l'aumentato rischio di infertilità e di tumore
Criptorchidismo
Sassari, 27 febbraio 2016
PediatriChirurghi pediatriUrologi pediatriUrologiAndrologiEndocrinologiGenetistiOncologiEcografistiRadiologi
MMG
Difetto embrionario della fisiologica discesa del testicolo nello scroto
Criptorchidismo: etiopatogenesi
Sassari, 27 febbraio 2016
2° mese - i testicoli originati a livello della regione lombare posteriore iniziano a scendere
3° mese - fase della migrazione trans-addominale
7°-8° mese - fase della migrazione trans-inguinale (il testicolo passa dalla regione inguinale fino allo scroto)
9° mese - il testicolo raggiunge il fondo dello scroto
Criptorchidismo: embriologia
Sassari, 27 febbraio 2016
Criptorchidismo: etiopatogenesi
Il criptorchidismo può essere considerato una patologia
a etiopatogenesi multifattoriale che riconosce come cause
predisponenti svariati fattori (genetici, ormonali, meccanici, ecc)
Sassari, 27 febbraio 2016
Controllo genetico della differenziazione testicolare
Sassari, 27 febbraio 2016
Criptorchidismo: fattori ereditari
4% dei padri e 6-10% dei fratelli
Rapporto di rischio:• 10.1 nei gemelli• 3.5 nei fratelli• 2.3 nella prole di padri criptorchidi
Sassari, 27 febbraio 2016
- AMH (ormone anti Mülleriano) prodotto dalle cellule del Sertolicontrolla la migrazione trans-addominale
- DHT (Diidrotestosterone) prodotto dalle cellule di Leydigcontrolla la migrazione trans-inguinale
Controllo ormonale della discesa dei testicoli
Sassari, 27 febbraio 2016
Principali teorie sulla discesa dei testicoli
Pressione endo-addominaleGubernaculum testis
• Trazione meccanica• Crescita e rigonfiamento• Atrofia• Inversione/eversione
Processi di crescita• Differente crescita tra corpo del feto e gubernaculum• Crescita del testicolo• Allungamento del funicolo spermatico e dei vasi deferenti• Sviluppo e migrazione dell’epididimo • Crescita scrotale
Sassari, 27 febbraio 2016
Testicolo/i PALPABILI 90%
Criptorchidismo: classificazione clinica
Testicolo/i NON PALPABILI 10%
Sassari, 27 febbraio 2016
TESTICOLO PALPABILE
RientranteMedioEmergente
InguinalePerinealePubopenienaCruraleCrociata
RETRATTILE
RITENUTO
ECTOPICO
Criptorchidismo: classificazione clinica
Sassari, 27 febbraio 2016
Testicolo RETRATTILE (migrante)
Criptorchidismo: classificazione clinica
• Testicolo solitamente non presente nelloscroto ma che può essere portato manualmentee senza difficoltà al suo fondo dove rimanetemporaneamente
• Risale con il riflesso cremasterico• Gonade «normale» sia dal punto di vista
morfologico che funzionale
Testicolo/i PALPABILI
Testicolo RITENUTO
Criptorchidismo: classificazione clinica
• Il testicolo è situato lungo la normale via di migrazione (canale inguinale)
• Si distinguono 3 forme a seconda della posizione anatomica (rientrante, medio, emergente)
Testicolo/i PALPABILI
Testicolo RITENUTO (rientrante)
Criptorchidismo: classificazione clinica
• Posizione inguinale alta (III° superioredel canale inguinale)
• Il testicolo è situato a livello dell’anelloinguinale interno e sfugge alla palpazioneperché rientra in addome
Testicolo/i PALPABILI
Testicolo RITENUTO (medio)
Criptorchidismo: classificazione clinica
• Posizione inguinale intermedia (III°medio del canale inguinale)
• Può essere spinto con la palpazione fino all’anello inguinale esterno
Testicolo/i PALPABILI
Testicolo RITENUTO (emergente)
Criptorchidismo
• Posizione inguinale bassa (III° inferiore del canale inguinale) o “emergente”
• Non può essere portato nello scroto
Testicolo/i PALPABILI
Testicolo ECTOPICO
Criptorchidismo: classificazione clinicaTesticolo/i PALPABILI
Anomalia di posizione incui il testicolo è fuori dellanormale via di migrazione
Ectopia INGUINALE SOPRAFASCIALE
Testicolo/i PALPABILI
Il testicolo è situato in regioneinguinale bassa, fuori e sopral’anello inguinale esterno, inuna tasca anatomica compresatra muscolo obliquo esterno efascia sottocutanea o di Scarpa
Criptorchidismo: classificazione clinica
TESTICOLO NON PALPABILE (10%)
Endoaddominale 36%Inguinoscrotale 17%
Endoaddominale 28%Inguinale 19%
ASSENTE 53%
PRESENTE 47%
Classificazione clinica
Criptorchidismo: classificazione clinica
Testicolo/i NON PALPABILI
Atrofia: il testicolo atrofico può trovarsi sia in addome (36%) che nelcanale inguinale (17%)
Anorchia: assenza del testicolo o per mancata formazione (agenesia) oper danno successivo (atrofia)
Le cause dell’anorchia possono essere dovute ad una alterazione di unodei passaggi dello sviluppo embriologico con formazione di strutturevascolo-deferenziali a fondo cieco (blind ending) o un infarto del testicolodurante la vita intrauterina con atrofia del testicolo (vanishing testis)
Criptorchidismo: classificazione clinica
Testicolo endoaddominale/inguinale
CriptorchidismoTesticolo/i NON PALPABILI
Il testicolo non è rilevabile né manualmentené con ecografia lungo la linea dimigrazione della gonade e può essererilevato in addome con la RM o conl’esplorazione laparoscopica
Criptorchidismo: prevenzione dei rischi
• Rischio Tumore
• Rischio Infertilità
• Rischio Torsione
Criptorchidismo: rischio Tumore
• Tumore del testicolo: 1% della popolazione maschile (tumore solido piùfrequente tra 15 e 34 anni)
• In passato incidenza nel criptorchismo sovrastimata (40 volte superiore !)
• Oggi il rischio relativo di sviluppare un tumore è 3.7-7.5 volte superiorerispetto alla popolazione generale (Thorup et al., 2010)
• Il 4-11% degli uomini che sviluppano un tumore del testicolo hannocomunque una storia di criptorchidismo
Criptorchidismo: rischio Tumore
• L’incidenza del tumore è di 1 su 1.000-2.500pazienti operati di criptorchidismo rispetto aduna incidenza di neoplasie testicolari di 1 su100.000 nella popolazione generale
• Su 100 bambini operati 1 bambino potrebbesviluppare un tumore
Criptorchidismo: rischio Tumore
Il tumore maligno più frequente nel testicolocriptorchide è il seminoma (74%)
Dopo orchidopessi il 70% dei tumori sono nonseminomatosi
La fascia di età in cui i tumori si manifestano piùfrequentemente è 20-40 anni
Criptorchidismo: rischio Tumore
• Rischio superiore nel bilaterale rispetto al monolaterale
• Rischio superiore nei testicoli intraddominali (4-6 volte) rispetto aquelli situati nel canale inguinale
• Nel criptorchidismo monolaterale rischio tumore aumentato daentrambe le parti (85% lato criptorchidismo)
Criptorchidismo: rischio Tumore
Nonostante alcuni autori sostengano che il rischiodi tumore non si modifica neanche dopo unaorchidopessi precoce è però accertato che:
• l’orchidopessi in età prepuberale riduce il rischiodi tumore
• nei pazienti non operati in età prepuberale ilrischio è 2-6 volte superiore
• nei pazienti sottoposti ad orchiopessi oltre gli 11anni il rischio è 32 volte superiore
Criptorchidismo: rischio Infertilità
• Sofferenza termica: solo nello scroto temperatura ottimale (1.5-2° <alla t. addominale) per lo sviluppo del testicolo e per la spermatogenesi
• Presenza di anomalie genetiche non ancora chiaramente identificate
Riduzione del numero totale e della qualità degli spermatozoi (arresto dello sviluppo degli spermatogoni, riduzione cellule di Leydig)
SUBFERTILITA’-INFERTILITA’
Criptorchidismo: rischio Infertilità
• Il 10% dei maschi infertili ha una storia dicriptorchidismo
• Nei criptorchidi monolaterali è presente infertilitànel 25-70% dei casi (diversi cambiamentiistologici sono stati osservati nel testicolocontrolaterale normalmente disceso nello scroto)
• Nei criptorchidi bilaterali è presente infertilità nel54-90% dei casi
Criptorchidismo: rischio Infertilità
Il trattamento precoce del criptorchidismo determina un significativo miglioramento della spermatogenesi ?
• Nel criptorchide bilaterale sottoposto a orchidopessi dabambino l’incidenza di azoospermia scende dal 88.6% al 46%mentre nel criptorchide unilaterale l’incidenza non si modifica
• Tasian ha sottolineato l'importanza di un trattamento precoce dopoaver rilevato che i tassi di perdita di cellule germinali e la perditadelle cellule di Leydig sono stati il 2% e 1%, rispettivamente, al mesenei casi non trattati
Criptorchidismo: rischio Torsione
• Il rischio di torsione è maggiore nei pazienti adultiaffetti da criptorchidismo rispetto alla popolazionecomplessiva
• Torsione più frequente in caso di rapido aumento delvolume della gonade (il 64% dei pazienti con torsionedel testicolo criptorchide presenta una neoplasiatesticolare associata)
• Il rischio di torsione è stato correlato alla durata dellaritenzione testicolare
Criptorchidismo: prevenzione dei rischi
Da queste considerazioni emerge come, in una correttagestione clinica del criptorchidismo, siano determinanti:
• una diagnosi precoce (preserva la fertilità e migliora lepossibilità di una diagnosi precoce del tumore)
• un trattamento tempestivo (riduce i rischi di unacompromissione della funzione spermatogenetica e, quindi, dellafertilità)
• un adeguato follow up
La visita spesso non consente l’individuazionedel testicolo criptorchide a causa della sualocalizzazione
L’ecografia è l’esame di primo livello
Quando il testicolo criptorchide non èdimostrabile con l’ecografia, sono possibili: laRM o l’esplorazione laparoscopica
Criptorchidismo: prevenzione dei rischi
Criptorchidismo: follow up
Il follow up dovrebbe comprendere una obiettività genitale eun esame ecografico per valutare le caratteristiche del testicoloe eventualmente selezionare, nella popolazione degli excriptorchidi, coloro che presentano un possibile maggiorrischio di tumore (sorveglianza annuale)
Nonostante negli ultimi anni siano stati standardizzati i timingdiagnostico e terapeutico non c’è ancora un consenso unanimesulla necessità e sulle modalità del follow up per il rischiooncologico né tanto meno, per il monitoraggio della fertilità
EVENTO MODALITA’ TIMING
Diagnosi iniziale Es obiettivo Alla nascita
Diagnosi definitiva Es obiettivo + ecografia 4 mesi*6 mesi**
Trattamento farmacologico HCG o GnRH (associato o meno a hMG)
4 mesi*6 mesi**
Trattamento chirurgico Orchidopessi <2 anni***
Follow up Es obiettivoEcocolorDoppler
1 volta x anno x 5aa dopo orchipessi, poi 1 volta ogni 5aa****
Timing per diagnosi, terapia e follow up
* nei nati a termine** nei nati pretermine*** il trattamento chirurgico è di asportazione del testicolo nel criptorchidismo monolaterale trattato in epoca post puberale**** rimane 1 volta x anno se diagnosticata microlitiasi
Criptorchidismo: follow up
GRAZIE PER L’ATTENZIONE !