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AUTOR
DAVID BORJA DELGADO
TUTOR
CÉSAR ANTONIO GARCÍA CORNEJO
GUAYAQUIL-ECUADOR
2016
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
ESCUELA DE MEDICINA
INFLUENCIA DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS ASOCIADOS AL
TRASTORNO AUTISTA EN NIÑOS MENORES DE 12 AÑOS EN
GUAYAQUIL 2015-2016.
I
INFLUENCIA DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS ASOCIADOS AL
TRASTORNO AUTISTA EN NIÑOS MENORES DE 12 AÑOS EN
GUAYAQUIL 2015-2016.
TRABAJO DE TITULACIÓN PRESENTADO POR:
DAVID BORJA DELGADO,
COMO REQUISITO PARA OPTAR POR EL GRADO DE MÉDICO.
DIRIGIDO POR EL DOCTOR:
CÉSAR ANTONIO GARCÍA CORNEJO,
CATEDRÁTICO DE CIRUGÍA Y
METODOLOGÍA DE LA INVESTIGACIÓN EN LA
UNIVERSIDAD DE GUAYAQUIL.
CIRUJANO ONCÓLOGO EN EL
HOSPITAL NAVAL DE GUAYAQUIL.
II
CERTIFICACIÓN DEL TUTOR
Yo,
César Antonio García Cornejo,
Certifico que el sr. David Borja Delgado ha realizado bajo mi dirección y de acuerdo
al método y lenguaje científico, el presente trabajo de titulación denominado:
“Influencia de los trastornos genéticos asociados al trastorno autistas en niños
menores de 12 años en Guayaquil 2015-2016.”, para que sea oportunamente
defendido y juzgado.
Y para dejar constancia doy por firmado el presente certificado en la ciudad de
Guayaquil, en mayo de dos mil dieciséis.
Dr. César Antonio García Cornejo
Tutor
III
ESCUELA DE MEDICINA
El Consejo Directivo de la Facultad de Ciencias Médicas,
Escuela de Medicina,
Certifica,
Que el trabajo de titulación: “Influencia de los trastornos genéticos asociados al
trastorno autistas en niños menores de 12 años en Guayaquil 2015-2016.”,
elaborado por el sr. David Borja Delgado, fue presentado y defendido, previo a la
obtención del título de Médico, ante el Tribunal de trabajo de graduación designado.
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
IV
DEDICATORIA
A mi mami.
Que desde siempre, y sin importar el tiempo y la distancia, ha estado ahí para apoyarme,
aconsejarme y confortarme.
A los buenos maestros y profesores.
Que a más de enseñarnos sobre medicina, nos enseñaron también sobre las cosas más
importantes de esta vida.
Son muy pocos.
Y a todos los niños y niñas que sufren este tipo de trastornos.
V
AGRADECIMIENTO
A Dios,
En primer lugar y sobre todas las cosas.
Con Él lo puedo todo, sin Él nada.
A Brigid y a Víctor,
Los politécnicos.
A las psicólogas y el personal de cada centro/fundación,
Gracias por su tiempo, paciencia y toda la colaboración brindada.
VI
RESUMEN
Objetivos: El objetivo de este trabajo es conocer y analizar la influencia de los
trastornos genéticos más frecuentemente asociados a los TEA, y describir la incidencia
de estos trastornos en la población de estudio. Material y métodos: Se realizó un
estudio de tipo descriptivo: observacional, transversal y retrospectivo; donde
participaron 112 niños de entre 6 y 12 años de edad diagnosticados con algún TEA,
que asistían a centros especializados en el manejo de estos trastornos en la ciudad de
Guayaquil, entre agosto de 2015 y enero de 2016. Se determinó la incidencia de los
TEA y de los trastornos genéticos asociados en la población de estudio, se analizó el
comportamiento de estos trastornos según el sexo y la edad de los pacientes, así como
la relación existente entre los TEA y los principales TGA. Resultados: El 72% de los
pacientes (81 casos) fueron niños y el 28% restante (31) niñas. El 22% de los
pacientes (25) tenía 8 años de edad, seguido un 18% de niños (21) con 7 años de edad
y otro 18% (21) con 6 años de edad. El 51% de los casos (58 niños) correspondió a
autismo típico, un 25% de los casos (28) tenía TGDNE, un 18% (21 casos) síndrome
de Asperger, y el 4% restante (5 casos) correspondió al TDI. El 37% de los niños (42)
presentó retraso mental o psicomotor asociado, un 6% (7) correspondió a niños con
esclerosis tuberosa y otro 6% (7) a niños con NF-1. Un 38% de los niños (4) no
presentó ningún trastorno genético asociado. El 65% de los autistas (38) y el 40% de
los pacientes con TDI (2) presentaron retraso mental asociado. El 28% de los niños
con Asperger (6) y el 21% de los pacientes con TGDNE (6), presentaron también
esclerosis tuberosa o NF-1.
Palabras clave: Trastornos del espectro autista; Trastornos genéticos asociados;
Epidemiología; Incidencia; Cuestionario de desarrollo comunicativo y social infantil.
VII
ABSTRACT
Objectives: The aim of this study was to determine and analyze the influence of
genetic disorders most frequently associated with ASD, and describe the incidence of
these disorders in the study. Material and Methods: A descriptive study was
conducted observational, transversal and retrospective; where 112 children between
6 and 12 years old diagnosed with some TEA, attending specialized centers in the
management of these disorders in the city of Guayaquil, between August 2015 and
January 2016 participated. The incidence of ASD and associated genetic disorders in
the study population was determined, the behavior of these disorders the relationship
between ASD and major TGA was analyzed by sex and age of patients, as well.
Results: 72% of patients (81 cases) were children, and the remaining 28% (31)
corresponded to girls. 22% of patients (25) had 8 years of age, followed by 18% of
children (21) with 7 years of age and 18% (21) with 6 years old. 51% of cases (58
children) corresponded to typical autism, 25% of cases (28) had TGDNE, 18% (21
cases) Asperger syndrome, and the remaining 4% (5 cases) corresponded to TDI. 37%
of children (42) had associated mental or psychomotor retardation, 6% (7)
corresponded to children with tuberous sclerosis and other 6% (7) to children with
NF-1. 38% of children (4) did not present any associated genetic disorder. 65% of
autistic (38) and 40% of patients with TDI (2) had associated mental retardation. 28%
of children with Asperger syndrome (6) and 21% of patients with TGDNE (6), also had
tuberous sclerosis and NF -1.
Keywords: Autism spectrum disorders; Associated genetic disorders; Epidemiology;
Incidence; Questionnaire communicative and social child development.
Contenido INTRODUCCIÓN......................................................................................................................... 1
CAPÍTULO I. EL PROBLEMA ....................................................................................................... 4
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA ...................................................................................................4
JUSTIFICACIÓN .................................................................................................................................7
FORMULACIÓN DEL PROBLEMA ......................................................................................................9
DETERMINACIÓN DEL PROBLEMA ................................................................................................ 12
PREGUNTAS DE INVESTIGACIÓN ................................................................................................... 13
OBJETIVOS GENERALES Y ESPECÍFICOS ......................................................................................... 14
CAPÍTULO II. MARCO TEÓRICO ................................................................................................ 16
CAPÍTULO III. MATERIAL Y MÉTODOS ....................................................................................... 45
DISEÑO DEL ESTUDIO .................................................................................................................... 45
POBLACIÓN DE ESTUDIO ............................................................................................................... 45
CRITERIOS DE INCLUSIÓN ............................................................................................................. 46
TAMAÑO MUESTRAL..................................................................................................................... 47
VARIABLES DEL ESTUDIO............................................................................................................... 47
OPERACIONALIZACIÓN DE LAS VARIABLES ................................................................................... 49
ANÁLISIS ESTADÍSTICO .................................................................................................................. 50
CAPÍTULO IV. RESULTADOS ..................................................................................................... 51
CAPÍTULO V. DISCUSIÓN Y ANÁLISIS ....................................................................................... 66
CAPÍTULO VI. CONCLUSIONES Y RECOMENDACIÓN ................................................................. 69
CONCLUSIONES GENERALES ......................................................................................................... 69
CONCLUSIONES ESPECÍFICAS ........................................................................................................ 70
RECOMENDACIÓN......................................................................................................................... 70
Bibliografía ............................................................................................................................. 71
1
INTRODUCCIÓN
La palabra autismo proviene de 2 vocablos griegos que significan “yo” (aut) y
“orientación o estado” (ism), que se interpretan cómo la “orientación del ser en sí
mismo”; el término autismo aparece por primera vez en 1911 entre los psiquiatras
suizos de la época para describir la pérdida de contacto con el medio que
experimentan los pacientes esquizofrénicos.
Fue el psiquiatra americano Leo Kanner del hospital Johns Hopkins que con su
primer trabajo publicado en 1943 bajo el título de “Alteraciones autistas del contacto
afectivo” comienza el estudio de estos trastornos y quien introduce el término clínico
de “autismo infantil” al estudiar el comportamiento característico que presentaban
sus pacientes, tendencia al aislamiento social con conductas y actividades repetitivas,
todos ellos varones menores de 12 años de edad. Posterior a los primeros trabajos
publicados por Kanner se creyó erróneamente que las causas de estos trastornos eran
puramente emocionales o psicológicas y no físicas, producto de ciertos modelos de
crianza o una relación afectiva deficiente de padres a hijos.
Al mismo tiempo en Viena, Austria, Hans Asperger realiza su tesis sobre rasgos
especiales del comportamiento en niños y en 1944 presenta su primer trabajo que
describía un patrón conductual que creía diferente del autismo de Kanner pero que
compartían varias similitudes entre sí. No fue hasta inicios de los ´90 cuando los
trabajos de Asperger fueron traducidos y dados a conocer fuera de Europa.
2
Numerosas investigaciones y trabajos posteriores sobre el autismo de Kanner,
a partir de 1960, han establecido que las causas de los trastornos autistas son físicas
(genéticas y ambientales) y que producen alteraciones biopsicosociales del desarrollo
desde el nacimiento o a más tardar en los primeros años de vida. Desde 1970 se han
establecido una serie de trastornos con rasgos autistas que se agruparon, incluyendo
al autismo de Kanner, bajo el nombre de Trastornos generalizados del desarrollo
(TGD) hasta el año 2013, cuando con la nueva edición del Manual diagnóstico y
estadístico de los trastornos mentales (DSM-V), modificó tanto la denominación como
la clasificación de estos trastornos.
En la actualidad, los Centros para el control y prevención de enfermedades
(CDC) informan un aumento del 30% en la incidencia de los casos a nivel mundial y
una prevalencia de 1 por cada 88 niños dentro de los Estados Unidos, mientras que la
Organización Mundial de la Salud (OMS) muestra estadísticas similares, donde 1 de
cada 68 niños a nivel mundial es diagnosticado con alguno de estos trastornos.
La última revisión del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos
mentales (DSM-V) de la Asociación Americana de Psiquiatría (APA, 2013), agrupa los
trastornos autistas bajo la denominación de Trastornos del espectro autista (TEA),
anteriormente llamados Trastornos generalizados del desarrollo (TGD), e incluye
cuatro categorías: el síndrome autista o autismo clásico de Kanner, el síndrome de
Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y los trastornos generalizados del
desarrollo no especificados, excluyendo al síndrome de Rett.
Las últimas investigaciones señalan que cerca de un 30% de los niños con
algún trastorno del espectro autista que reciben un diagnóstico temprano y un
tratamiento multidisciplinario (cognitivo, conductual y físico), evidencian una pérdida
parcial pero significativa de los principales síntomas que caracterizan a estos
trastornos, especialmente en el área de la conducta social, hasta incluso una pérdida
del diagnóstico clínico.
3
Un aspecto que destacan los autores de estas investigaciones es que los niños
que lograron una evidente mejoría del cuadro clínico tenían un coeficiente intelectual
ligeramente más alto que aquellos niños que presentaban una sintomatología poco
variable en el tiempo.
El presente trabajo de titulación está orientado a la investigación de los
distintos trastornos que conforman el espectro autista y ofrecer una revisión
actualizada de los mismos, a la investigación y descripción de los principales
trastornos genéticos asociados a los TEA, a determinar cómo influyen estos trastornos
genéticos asociados en el desarrollo intelectual y la clínica de los niños con trastorno
autista, y a la comparación del desarrollo intelectual y grado de autonomía entre niños
con TEA sin comorbilidades y aquellos que presentan los trastornos genéticos
asociados, lo que finalmente influirá en el pronóstico y la expectativa de vida de
ambos grupos o tipo de pacientes.
4
CAPÍTULO I
EL PROBLEMA
PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA
El hecho científico o problema observado, es el aumento en la incidencia de los
Trastornos del Espectro Autista en niños menores de 12 años de edad. A pesar de este
aumento en la incidencia de los trastornos autistas que se ha observado en los últimos
10 años a nivel mundial; ya los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades
de los Estados Unidos (CDC) informaban un aumento del 30% de nuevos casos de
autismo entre 2008 y 2012, y en la actualidad la Organización Mundial de la Salud
(OMS) indica que 1 de cada 68 niños en el planeta tiene algún grado de autismo; a
nivel nacional existe un desconocimiento total sobre la prevalencia, las medidas de
prevención, las posibles causas, los métodos de diagnóstico, los tratamientos o el
pronóstico de estos trastornos, lo que se encuentra evidenciado en la inexistencia de
datos estadísticos oficiales o estudios sobre estos trastornos, tanto a nivel local como
nacional.
En la actualidad la evidencia científica plantea una causa multifactorial para los
Trastornos del Espectro Autista (TEA), donde intervienen diversos factores genéticos
y ambientales, sin conocer con exactitud cuáles son estos factores y cómo interactúan
entre sí. Sin embargo, son los factores genéticos la etiología determinante para la
expresión de estos trastornos neuropsiquiátricos. Los estudios actuales indican que
hasta un 3% de los hermanos de un niño diagnosticado con autismo, tienen también el
mismo trastorno, y el riesgo es de hasta un 80% entre gemelos homocigotos.
5
También se ha observado que entre los familiares de un niño afectado existen
fenotipos de conducta que recuerdan algún TEA de menor gravedad, o bien se
observan antecedentes de trastornos del ánimo, como el trastorno maniaco-depresivo
principalmente. Por otro lado, en más de un 10% de los casos se han identificado otros
trastornos genéticos en niños con trastornos autistas, algo no observado en la
población infantil sin TEA.
Se trata principalmente de la esclerosis tuberosa (ET), el síndrome de X frágil
(SXF) y la neurofibromatosis tipo I (NF-I), hasta casos muy poco frecuentes como la
trisomía del cromosoma XV. Hasta ahora se han identificado alrededor de 15 genes
posiblemente implicados en el desarrollo de los Trastornos del Espectro Autista, de
los cuales 4 son dominantes en la mayoría de casos y el resto de genes identificados
influirían en la gravedad de la expresión clínica de estos trastornos.
Entre los factores ambientales, los cuales son fundamentalmente intrauterinos,
encontramos las infecciones virales durante el embarazo como la Rubéola, el Herpes,
o el CMV, la intolerancia a ciertos alimentos y nutrientes en los primeros meses de
vida y las complicaciones obstétricas durante el parto, sin hallarse evidencia de que
cualquiera de ellos sea por sí mismo la única causa para desarrollar algún trastorno
autista.
Los TEA no distinguen clase social o posición económica y cualquier niño
puede verse afectado. Los trastornos del espectro autista, y en especial el autismo, son
patologías neuropsiquiátricas complejas que afectan a grandes rasgos el
comportamiento, el lenguaje y la interacción social del niño, a la vez que provocan un
gran impacto a nivel familiar, económico y social. El cuidado que requiere un niño
autista es muy exigente, exhaustivo y frustrante para la familia del niño y en especial
para los padres, llegando a observarse altos niveles de estrés, depresión e incluso de
divorcios entre padres de niños autistas.
6
Un tratamiento largo y costoso que incluye terapias de lenguaje, rehabilitación
física y algunos fármacos para el control de síntomas, sumados a una educación
especializada que necesitan estos niños, afectan duramente la economía familiar, más
aun en una sociedad como la nuestra que carece de recursos económicos.
En el ámbito social, los problemas de comunicación, la falta de empatía y la
escaza independencia que muestran los pacientes con TEA, impide en la mayoría de
casos el desarrollo normal de relaciones interpersonales y afectivas, además de
limitar su integración y estabilidad dentro del campo laboral.
7
JUSTIFICACIÓN
El propósito del presente trabajo de investigación es profundizar en el
conocimiento de los Trastornos del Espectro Autista (TEA) en base a la evidencia
científica actual, sobretodo en cuanto a los factores etiológicos y a las características
clínicas se refiere, conocer la magnitud real de los trastornos autistas en la población
infantil de la ciudad de Guayaquil, dentro de un grupo etario específico: niños y niñas
entre los 6 y 12 años de edad, y difundir los resultados y conocimientos obtenidos a la
comunidad. La realización del presente y futuros trabajos de investigación, permitirá
que los Trastornos del Espectro Autista tengan el mismo impacto y relevancia social
que tienen otros trastornos neuropsiquiátricos en nuestro medio, como la depresión,
la dependencia a sustancias psicotrópicas y estupefacientes o los trastornos de la
alimentación en los adolescentes.
Tanto la selección del hecho científico o problema a estudiar, como la
realización del trabajo de investigación, quedan respaldados en dos puntos
principales: 1) Las diversas patologías que afectan la salud mental y el
comportamiento, incluyendo dentro de estas los Trastornos del Espectro Autista,
forman parte de las Prioridades de Investigación en Salud del Ministerio de Salud
Pública del Ecuador (MSP) para el periodo 2013-2017; y 2) La realización de estudios
e investigaciones en el ámbito de la salud pública, así como su difusión y aplicación en
la población en general, cumple con los objetivos, políticas y estrategias que persigue
el Plan Nacional del Buen Vivir, periodo 2013-2017, que en su objetivo número 3,
política 3.2, lineamiento estratégico K, cita textualmente: “Desarrollar e implementar
mecanismos para la detección temprana de enfermedades congénitas y
discapacidades”.
8
El valor teórico de este trabajo se puede resumir en la intención de presentar
una información científica actualizada, sobre los factores etiológicos, los criterios de
diagnóstico, las características clínicas, los trastornos genéticos asociados y cómo
influyen estos últimos en la expresión del fenotipo autista de estos trastornos; todo
esto en base a la revisión de la literatura médica contemporánea. Por otro lado, la
utilidad práctica del estudio se ve reflejada en la obtención de resultados fiables en
cuanto al perfil epidemiológico de los Trastornos del Espectro Autista en niños
menores de 12 años que habitan en la ciudad de Guayaquil; toda vez que se cumple
con la aplicación del método científico y el apego a la metodología seleccionada. Los
resultados así obtenidos servirán como dato estadístico de referencia y comparación
para futuros estudios epidemiológicos, ya sean descriptivos o analíticos, sobre los
trastornos autistas a nivel local y nacional, así como para contrastar la evolución y la
tendencia natural en nuestro medio respecto a la epidemiología mundial de estos
trastornos.
Cabe mencionar que la realización de trabajos o proyectos de investigación
como el presente, constituyen el primer paso para incentivar la inversión en
programas sociales y posteriormente crear instituciones especializadas en la
prevención, detección y manejo de enfermedades congénitas e incapacitantes, en este
caso en concreto, crear instituciones o entidades especializadas en el manejo de los
trastornos autistas, que tengan la capacidad tanto física como humana para atender
las necesidades y demandas de este sector poco conocido de la población ecuatoriana.
Por último, no hay que olvidar que el Fondo para la Infancia de las Naciones Unidas ha
declarado la salud mental de niños y adolescentes como una necesidad urgente para la
investigación e inversión durante los próximos 10 años (UNICEF, 2013), declaración
que ha sido suscrita por las autoridades de salud y diversos representantes de
asociaciones psiquiátricas de América Latina y el Caribe.
9
FORMULACIÓN DEL PROBLEMA
La formulación del problema comienza con la confrontación entre las posibles
causas y las consecuencias observadas, o más sobresalientes, del hecho científico a
estudiar; tal confrontación de causas y efectos es la denominada situación conflicto.
Entre las posibles causas para los Trastornos del Espectro Autista (TEA)
podemos citar: las mutaciones genéticas aleatorias, la agregación de diversos
trastornos genéticos, alteraciones en la disponibilidad de los neurotransmisores y sus
receptores, altos niveles de serotonina a nivel central y en sangre periférica, las
infecciones virales durante la gestación o una posible intolerancia intrauterina a los
micro-nutrientes contenidos en la dieta materna.
De esta serie de posibles causas se desprenden innumerables consecuencias
que pueden ir, desde los síntomas y características clínicas del autismo clásico de
Kanner, hasta las repercusiones tanto familiares como las económicas y sociales que
traen consigo este tipo de patologías. En la tabla a continuación se enlistan algunas
posibles causas y algunas características que se observan en los Trastornos del
Espectro Autista.
10
Trastornos del Espectro Autista (TEA)
Causas probables Consecuencias observadas
Mutaciones genéticas aleatorias en
genes puntuales.
Déficit cualitativo en el lenguaje y la
comunicación.
Altos niveles de serotonina en
sangre y a nivel central.
Patrones de comportamiento, intereses y
actividades estereotipadas.
Agregación de diversos trastornos
genéticos.
Dificultades severas para la adaptación e
interacción social.
Infecciones virales maternas durante
la gestación.
Deterioro progresivo del coeficiente
intelectual.
Intolerancia intrauterina a ciertos
micronutrientes de la dieta materna.
Altas tasas de estrés y depresión
parenteral.
Complicaciones obstétricas durante
el trabajo de parto.
Tratamiento largo y costoso que impacta
duramente la economía familiar.
Una vez establecida la situación conflicto, se selecciona una causa y una
consecuencia, no necesariamente relacionadas entre sí, las que serán de mayor interés
o conveniencia para el trabajo de investigación a realizar. Esta causa y consecuencia
así seleccionadas pasan a convertirse respectivamente en las variables, independiente
y dependiente, del estudio a realizarse.
Es así como la variable independiente seleccionada para este estudio
corresponde a los trastornos genéticos que se pueden agregar o no, en los pacientes
con algún TEA; mientras que la variable dependiente corresponde al fenotipo autista
que puede presentar el paciente, dependiendo si al trastorno autista primario se suma
otro u otros trastornos de origen genético, como los que se describirán más adelante.
11
Variables del estudio
Variable independiente Variable dependiente
Trastornos genéticos asociados Fenotipo autista expresado
Luego de definir cuáles serán las variables de nuestro trabajo de investigación,
podemos continuar con la formulación del problema de estudio según la estructura o
las partes que comprenden tal formulación. La parte más importante en la
formulación del problema es tal vez la palabra de enlace que se vaya a emplear; aparte
de ser el puente entre el pronombre interrogativo y las variables del estudio además
de los adverbios de lugar y tiempo, la palabra de enlace refleja la intención y el
propósito de nuestro trabajo de investigación y guarda una relación estrecha con la
metodología de estudio que se va a aplicar.
La formulación del problema a investigar fue:
- ¿Cómo influyen los trastornos genéticos asociados al trastorno autista, en
niños menores de 12 años de edad, en Guayaquil, durante el periodo 2015-
2016?
12
DETERMINACIÓN DEL PROBLEMA
El objeto de estudio de este trabajo de investigación son los trastornos del
espectro autista (DSM-V, 2013), cuyo hecho científico demostrado es el aumento de la
incidencia mundial de estos trastornos dentro de la población infantil en los últimos
10 años. Este objeto de estudio se ubica dentro de las Ciencias Médicas,
específicamente en la Psiquiatría, la Psicología, la Neurología y la Epidemiología, todas
ellas ramas de la medicina.
La metodología que se aplicó para estudiar el problema fue de tipo descriptiva,
con las siguientes características: 1) Observacional, ya que los resultados obtenidos no
dependieron de la intervención del investigador; 2) Retrospectivo, porque los datos
utilizados fueron registrados previamente o ya existían con anterioridad; y 3)
Transversal, porque las variables de estudio se midieron una sola vez y en un solo
momento en el curso de la investigación. Por último, el estudio se lleva a cabo en la
ciudad de Guayaquil, capital de la provincia del Guayas, en la República del Ecuador;
bajo la colaboración de tres centros/fundaciones, no gubernamentales, especializadas
en el manejo de los trastornos autistas, durante el periodo de tiempo comprendido
entre agosto de 2015 y enero de 2016.
Determinación del problema
Objeto de estudio Aumento de la incidencia de los Trastornos
del Espectro Autista (TEA).
Área de estudio Ciencias médicas.
Ramas de estudio Psiquiatría, Psicología, Neurología.
Metodología Estudio descriptivo.
Espacio (lugar) Ciudad de Guayaquil.
Tiempo (año) Agosto de 2015 – Enero de 2016.
13
PREGUNTAS DE INVESTIGACIÓN
- ¿Cuál es la frecuencia de trastornos autistas en niños menores de 12 años de
edad, dentro de la población de estudio, en la ciudad de Guayaquil?
- ¿Cuál es la frecuencia de los principales trastornos genéticos asociados a TEA
en niños menores de 12 años de edad, dentro de la población de estudio, en la
ciudad de Guayaquil?
- ¿Cómo se distribuyen los trastornos del espectro autistas dentro de la
población de estudio, de acuerdo al sexo y la edad los pacientes?
- ¿Cómo se distribuyen los trastornos genéticos asociados a TEA en la población
de estudio, de acuerdo al sexo y edad de los pacientes?
- ¿Cuál es la relación entre ciertos trastornos genéticos y los trastornos del
espectro autista, en niños menores de 12 años dentro de la población de
estudio?
14
OBJETIVOS GENERALES Y ESPECÍFICOS
El planteamiento y desarrollo de los objetivos generales y específicos comparte
bastante similitud con la formulación del problema en cuanto a su estructura, ya que
también se debe incluir en su composición una palabra de enlace, los pronombres
interrogativos, las variables del estudio y los adverbios de lugar y tiempo. Pero la
estructuración del objetivo general así como la de los objetivos específicos debe
incluir además algo muy trascendental: los verbos para objetivos generales y los
verbos para objetivos específicos; de acuerdo a la taxonomía de los objetivos del
aprendizaje (Bloom, 1956).
Como ya se ha expuesto en párrafos anteriores, en los últimos 10 años se ha
observado un incremento en la incidencia global de los Trastornos del Espectro
Autista, sobretodo en la población infantil menor de 12 años; todos estos trastornos
presentan una sintomatología característica y semejante entre sí, si bien el
diagnóstico de los mismos no resulta tan fácil como se esperaría a la hora de
realizarse.
Teniendo en cuenta la falta de conocimiento que existe en nuestro medio sobre
este tipo de trastornos, y por lo tanto de la falta de datos y análisis en profundidad de
las características clínicas, los criterios de diagnóstico, la incidencia o la prevalencia
de los trastornos autistas en la población infantil o en cualquier otro grupo etario en la
ciudad de Guayaquil; se planteó la necesidad de caracterizar y cuantificar a los TEA en
la población menor de 12 años de edad, a partir de los registros y datos obtenidos de
centros y fundaciones especializadas en el manejo de estos trastornos, dentro de la
ciudad de Guayaquil.
15
Por lo tanto el objetivo general de este trabajo de investigación consiste en:
Analizar la influencia de los trastornos genéticos asociados al trastorno autista,
mediante la revisión de las historias clínicas y los cuestionarios de evaluación y
diagnóstico aplicados en niños menores de 12 años de edad, en centros especializados
de la ciudad de Guayaquil en el periodo 2015-2016; para mejorar el manejo actual de
estos trastornos y sus comorbilidades.
De este objetivo general, se concretan cinco objetivos específicos:
1. Identificar la incidencia de los trastornos del espectro autistas en
niños menores de 12 años de edad, dentro de la población de estudio, mediante
la tabulación de los resultados obtenidos en los cuestionarios M-CHAT y ADOS.
2. Identificar la incidencia de los principales trastornos genéticos
asociados a los TEA en menores de 12 años, dentro de la población de estudio,
mediante la tabulación de los códigos CIE10 de las historias clínicas.
3. Describir la distribución de los casos de TEA de acuerdo al sexo y
edad de los pacientes de la población de estudio, mediante el análisis de la
distribución de casos y porcentajes obtenidos.
4. Describir la distribución de los trastornos genéticos asociados
dentro de la población de estudio, de acuerdo al sexo y edad de los pacientes,
mediante el análisis de la distribución de casos y porcentajes obtenidos.
5. Mostrar la relación entre los trastornos genéticos y los trastornos
autistas dentro de la población de estudio, mediante una tabla estadística de
contingencias y aplicación del test Chi-Cuadrado.
16
CAPÍTULO II
MARCO TEÓRICO
INTRODUCCIÓN
Según la última edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos
mentales (DSM-V), de la Asociación Americana de Psicología (APA, 2013), los
Trastornos del Espectro Autista (TEA) es la nueva definición diagnóstica que agrupa
cuatro trastornos del desarrollo previamente establecidos:
- El autismo clásico de Kanner,
- El trastorno desintegrativo infantil,
- El síndrome de Asperger, y
- Los trastornos generalizados del desarrollo no especificados (TGD-NE).
El trastorno autista comprende una serie de alteraciones neuropsiquiátricas
complejas y frecuentes que se establecen en los primeros años de vida y que
posteriormente evolucionan durante la segunda infancia y la adolescencia; los TEA se
caracterizan a grandes rasgos por: 1) Deficiencias en la interacción social, pudiendo
incluir o no un retraso y trastorno del lenguaje y la comunicación, y 2)
Comportamiento, actividades e interés restringidos y repetitivos.
17
DEFINICIONES
Los Trastornos del Espectro Autista mantienen la definición del DSM-IV:
“Conjunto de trastornos caracterizados por déficits graves y alteraciones
generalizadas en múltiples áreas del desarrollo, que incluyen alteraciones de la
interacción social, anomalías de la comunicación verbal y no verbal, y la presencia de
comportamientos, intereses y actividades estereotipadas” (Pichot, 1995, pag.40).
Este conjunto de síntomas que caracterizan a los TEA y que se manifiestan
dentro del campo de la neuropsiquiatría, considerados entonces como
psicopatologías, tienen una base neuro-bioquímica producto de alteraciones genéticas
específicas (Pérsico, 2008), como lo han demostrado diversos estudios sobre el
componente genético de estos trastornos (Bradley, 2010). Clínicamente podríamos
también definir estos trastornos, y a modo de resumen, utilizando la triada de Wing
(1981): dificultad en la interacción social, trastornos del lenguaje y de la
comunicación, y comportamientos rígidos e inflexibles.
Tal y como se definían en la edición anterior del DSM (APA, 1994), los TEA son
trastornos del desarrollo que comienzan a manifestarse en la mayoría de casos a
partir de los 18 meses de vida del niño, quedan establecidos al terminar la
adolescencia y, dependiendo del tipo de trastorno y de la severidad con que
evolucione, pueden persistir o no a lo largo de la vida.
18
Así como pocos son los casos en donde los pacientes con algún TEA llegan a
desarrollar y manifestar actitudes agresivas, y por lo tanto representan un riesgo para
sí mismos y/o para quienes conviven con ellos; pocos también son los casos de
pacientes que logran desarrollar un grado tal de autonomía e independencia que les
permite llevar una vida normal y ser productivos dentro de la sociedad, necesitando
así frecuentemente la cercanía y el cuidado de familiares y/o personal de apoyo de los
centros especializados en este tipo de patologías.
Todos aquellos cuadro clínicos que no cumplen los criterios diagnósticos para
el autismo clásico de Kanner (1943) ni para el síndrome de Asperger (Wing, 1981),
que son por mucho los TEA más comunes dentro del espectro, pero que tampoco
cumplen los criterios del trastorno desintegrativo infantil, son definidos como los
trastornos generalizados del desarrollo no especificados (TGD-NE).
Los niños con TGD-NE son pacientes con un compromiso leve o moderado de
las habilidades y destrezas sociales, pueden o no, presentar los comportamientos
estereotipados o las actividades restringidas, y generalmente carecen de algún déficit
o trastorno del lenguaje.
El trastorno desintegrativo infantil y los TGD-NE son considerados los
principales diagnósticos diferenciales para el autismo de Kanner y para el síndrome
de Asperger; el trastorno de Rett y otros trastornos neuropsiquiátricos menos
frecuentes son considerados en el diagnóstico diferencial cuando se trata de un
paciente de sexo femenino.
19
RESEÑA HISTÓRICA
El psiquiatra Eugen Bleuler (1911) fue quien introdujo el término autismo para
describir inicialmente el pensamiento esquizofrénico y la pérdida paulatina del
contacto con la realidad circundante que experimentaban sus pacientes.
Leo Kanner, un profesor de psiquiatría de la Universidad John Hopkins, es
quien comienza a describir el autismo como un trastorno psicopatológico
independiente al estudiar a un grupo de niños menores de 12 años, todos ellos
varones e inicialmente en número de 11, que presentaban una marcada actitud
indiferente hacia las personas y el entorno que los rodeaba, ausencia de expresiones o
contacto afectivo, pobre respuesta a los estímulos del medio, y una comunicación
escaza y anormal; a este cuadro clínico es lo que Kanner denomino “autismo infantil
temprano” (1943).
Al profundizar en sus estudios encontró que existía un trastorno del lenguaje
verdadero y un retraso cognitivo de grado variable en cada uno de estos niños; estas
últimas observaciones fueron las que lograron separar el autismo de Kanner de la
esquizofrenia de Bleuler.
En Austria, paralelamente a los estudios de Kanner en Estados Unidos y sin
tener conocimiento el uno del otro o de sus trabajos, el pediatra Hans Asperger se
encontraba estudiando a una serie de niños que presentaban un comportamiento muy
similar al descrito por Kanner pero con la excepción de que el deterioro en el lenguaje
era menos severo y el compromiso cognitivo era inaparente o no existía; Asperger
consideró que este comportamiento era un trastorno del mismo y lo denominó
“psicopatía infantil” (1944).
20
Inicialmente las investigaciones de Hans Asperger no tuvieron mayor
transcendencia dentro de la psiquiatría, esto no ocurrió hasta finales de la década del
1970 cuando la psiquiatra inglesa Lorna Wing realiza nuevos trabajos académicos a
partir de la investigación planteada de Asperger; Wing es quien establece que el
comportamiento descrito por el pediatra austriaco es un trastorno psiquiátrico
relevante, similar pero diferente del autismo de Kanner, y es además quien crea y
populariza el término “síndrome de Asperger” (Wing, 1981), un año después de la
muerte de su autor.
En trabajos posteriores Wing, junto a la también psiquiatra Judith Gould,
introducen la denominación de los “trastornos del espectro autista” ya que comienzan
a considerar el autismo como un trastorno psiquiátrico continuo, es decir aquel que
presenta distintos grados o formas clínicas dentro de una escala o espectro, de
acuerdo a la severidad final producto del conjunto de sus síntomas (Wing&Gould,
1996), y ya no como distintas categorías diagnosticas fijas.
Finalmente y tras 17 años la denominación dada por Wing y Gould es aceptada
como oficial, y la Asociación Americana de Psicología reemplaza la anterior
denominación de Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) (DSM-IV), por la de
Trastornos del Espectro Autista (TEA) en la última edición del Manual Diagnóstico y
Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-V).
21
EPIDEMIOLOGÍA
A pesar de que las primeras manifestaciones clínicas pueden observarse desde
los 18 meses de vida, lamentablemente la edad promedio de diagnóstico de los TEA es
a los 5 años de edad. Estos trastornos clásicamente afectan a más niños que niñas,
encontrándose una relación 4:1 a favor de los primeros; cabe destacar que en el caso
del síndrome de Asperger la afectación del sexo masculino es aún más marcada,
encontrándose una relación de hasta 8:1 a favor de los niños.
Otros datos que se mantienen mayormente invariables en la mayoría de los
estudios epidemiológicos descriptivos, es que los trastornos autistas no parecen
predominar en ningún nivel socioeconómico, no hay variaciones geográficas
importantes a nivel mundial, y tampoco guardan relación con alguna raza o étnica en
particular. Algo que también queda claro es que el fenotipo clínico que pueden
presentar los pacientes con algún TEA es muy amplio, lo que dificultad en la mayoría
de casos el diagnostico de un trastorno en particular dentro del espectro.
Como ya se ha dicho anteriormente, a partir del siglo XXI, y particularmente en
los últimos diez años, tanto la incidencia como la prevalencia de los trastornos
autistas han mostrado un incremento considerable. Desde la década de 1980 hasta
casi finales del siglo XX, la prevalencia de los trastornos autistas se estimaba en 4-
5/10.000 habitantes. Los primeros estudios epidemiológicos del siglo XXI hasta el
2004, realizados principalmente en centros pediátricos de atención primaria,
comenzaron a mostrar una incidencia anual del 44% en los Estados Unidos y una
prevalencia de 34/10.000 niños de 3 a 10 años de edad (CDC, 2002).
22
Trabajos posteriores realizados en Norteamérica y Europa indicaron una
prevalencia de 30 a 67 niños, entre los 3 y 10 años de edad, con algún TEA por cada
10.000 (Johnson, 2007); la prevalencia era de 91/10.000 habitantes, si se incluía a la
población menor de 18 años en el Reino Unido (NAS, 2008).
A partir del 2008 los estudios epidemiológicos sobre los trastornos autistas
mostraban la misma tendencia: el incremento en el número de casos a nivel mundial.
En la actualidad los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC)
indican que la incidencia aumentó un 30% sobre la estimada previamente, se habla
entonces de una incidencia anual del 74% y una prevalencia de un caso de TEA por
cada 88 niños solo en Estados Unidos; a nivel mundial la prevalencia estimada se
calcula en un caso por cada 68 niños.
Se plantea que este incremento en la incidencia y prevalencia de los trastornos
autistas podría deberse a una serie de factores, como la modificación de los criterios
de diagnóstico, mejoría de las herramientas diagnósticas, mayor conocimiento sobre
estos trastornos por parte de la población, etc. Sea cual sea la causa del incremento en
el número de casos, los TEA ya son considerados una epidemia mundial por parte de
organismos como el CDC y la OMS. Esto ha llevado a que en los últimos años se
realicen numerosos estudios acerca de estos trastornos neuropsiquiátricos por parte
de organismos de salud pública e instituciones internacionales.
En Ecuador no existen al momento datos específicos sobre la incidencia o
prevalencia de estos trastornos, debido a que no se han realizado los estudios
epidemiológicos correspondientes sobre estas poblaciones; sin embargo los
Trastornos del Espectro Autistas ya fueron incluidos en las prioridades de
investigación en salud pública para el periodo 2013-2017 (MSP, 2013).
23
ETIOLOGÍA
Posterior a los trabajos realizados por Leo Kanner, los psiquiatras y otros
especialistas de la época supusieron que el autismo era algo así como un mecanismo
de defensa consciente o involuntario que adoptaban los hijos provenientes de un
entorno familiar hostil (relación padres-hijo conflictiva, desapego emocional de la
madre hacia el hijo, ausencia de figura de paterna, etc.), llegando a considerarse a la
familia como el factor determinante en la etiología del autismo.
Posteriormente estas suposiciones fueron descartadas y la realización de
diversos estudios en los últimos 25 años, ha permitido llegar a entender que tanto el
autismo de Kanner como otros TEA son trastornos neuropsiquiátricos complejos,
producto de diversas anomalías funcionales e incluso alteraciones estructurales a
nivel cerebral, y que se manifiestan por el desarrollo anormal del individuo.
En la actualidad la evidencia científica plantea que la etiología de los trastornos
del espectro autista es multifactorial; estamos hablando de factores genéticos, siendo
estos los más estudiados en los últimos años y los que mayor relevancia han ganado
en la génesis de los TEA, factores neurológicos, factores psicológicos y factores
ambientales. Cabe mencionar que ninguno de ellos puede explicar o demostrar por si
solos una relación de causalidad, es decir que no se ha podido establecer una relación
causa-efecto entre alguno de los factores previamente mencionados y alguno de los
trastornos del espectro autista. A continuación se mencionan cada uno de los factores
que participan en la etiología de los trastornos autistas.
24
Factores genéticos
A partir de los pocos pero importantes estudios realizados en lo que va del
siglo veintiuno sobre este apartado se han podido identificar entre 10 y 15 genes
distintos (dependiendo la literatura que se consulte), presentes en la mayoría pero no
en todos los individuos estudiados con algún TEA. Estos genes interactúan entre si
formando distintas secuencias genéticas que provocan un fenotipo clínico muy
diverso, de ahí que los trastornos dentro del espectro autista sean varios y muy
variables en cuanto a su forma de expresarse clínicamente, y de que existan
solapamientos dentro del espectro entre un trastorno y otro. Pero ninguno de los
genes identificados en los pacientes con algún TEA es exclusivo de este tipo de
trastornos, ya que estos mismos genes se han implicado en otras patologías,
neurológicas y psiquiátricas, que también pueden llegar a expresar una parte
significativa de todos los pacientes con algún TEA.
Los principales trastornos genéticos asociados a los Trastornos del Espectro
Autista son: el síndrome de X frágil, el retraso mental y la esclerosis tuberosa, además
de la neurofibromatosis tipo I, el síndrome o trastorno de Rett y el síndrome de
Timothy; aunque estos últimos tres con una menor frecuencia de asociación. La
importante incidencia que muestran estos trastornos genéticos en los individuos
autistas o con algún otro trastorno dentro del espectro, es la razón principal del
presente trabajo para determinar la prevalencia de estos otros trastornos genéticos
en pacientes con TEA en nuestro medio a escala local; cada uno de estos otros
trastornos genéticos se describirán por separado más adelante.
Por último, otro punto a favor del origen genético de los TEA, es la mayor
probabilidad que muestran los hermanos de un paciente con diagnóstico de TEA, y
más aún si son gemelos, de presentar algún trastorno autista que los individuos de la
población general.
25
Factores neurológicos y bioquímicos
Mediante el seguimiento ecográfico y por resonancia magnética diversos
estudios se han enfocado en identificar las bases neurológicas de los TEA, estos
estudios muestran que existen diversas alteraciones en el crecimiento y desarrollo de
la corteza cerebral, el sistemas límbico y el cerebelo, que se pueden identificar incluso
desde la etapa gestacional y que persisten en algunos casos durante las primeras dos
décadas de vida en los individuos con trastornos autistas. Entre las alteraciones
morfológicas más evidentes se encuentran el aumento de volumen de la corteza
cerebral y del sistema límbico, así como la hipertrofia e hiperplasia de las células de
Purkinje del cerebelo.
Desde el punto bioquímico, la evidencia científica actual converge en que
existen variaciones en la disponibilidad de los neurotransmisores y sus receptores;
destacan la menor síntesis de ácido gamma amino-butírico y sus receptores GABA-a,
así como altos niveles de serotonina en sangre debidos a una sobre expresión de los
inhibidores endógenos de la re-captación de serotonina a nivel central. Existen
también alteraciones en la disponibilidad de la dopamina y la noradrenalina, aunque
la evidencia es inconstante en cuanto a estos neurotransmisores.
Factores psicológicos
A través de los años diversos psiquiatras y psicoanalistas han planteado varias
teorías que tratan de explicar el comportamiento de los trastornos autistas. La
primera teoría psicoanalítica de importancia posterior a los trabajos de Leo Kanner es
la teoría cognitiva de Leslie y Frith (1985), estos autores consideraban que el síntoma
principal de los TEA es el deterioro social y que este deterioro se explica por una serie
de deficiencias cognitivas, adquiridas durante el desarrollo del niño, que provocaban
la incapacidad de estos niños para atribuir estados mentales y emocionales en otros, y
el fracaso en actividades sociales específicas, como el juego grupal y simulado.
26
Otras teorías a destacar son la cognitivo-afectiva (Mundy, 1986) y la socio-
afectiva (Hobson&Frith, 1989). La primera de ellas sostiene que los trastornos en la
comunicación y las limitaciones sociales tienen su origen en un déficit afectivo
primario sumado a un déficit cognitivo preexistente con resultados similares a los de
la teoría de Leslie y Frith.
La segunda teoría, de la que Frith vuelve a ser participe, es un replanteamiento
de las ideas originales de Kanner, y describe a los pacientes con TEA como individuos
que carecen de las herramientas necesarias para interactuar emocionalmente con
otros seres de su entorno, lo cual no solo ocasiona la incapacidad para reconocer e
interpretar los pensamientos y estados emocionales de los demás, sino que también
provoca una dificultad severa para el pensamiento abstracto, es decir, sentir y pensar
simbólicamente.
De las nuevas aportaciones del psicoanálisis en lo que va del siglo veintiuno, la
teoría del cerebro masculino extremo (Baron-Cohen, 2005), es tal vez la teoría más
llamativa. Esta se basa en las características funcionales que diferencian el cerebro
masculino y femenino: siendo las mujeres más empáticas y emocionales por un lado, y
más lógico y sistemático el pensar de los hombres; y plantea que debido a la nula o
escaza empatía que pueden desarrollar los niños o sujetos con TEA, tendrían una
capacidad de sistematización extrema o lo que es lo mismo, un cerebro
extremadamente masculino funcionalmente hablando.
27
Factores ambientales
Como se ha descrito en párrafos anteriores, los factores preponderantes en la
génesis de los trastornos del espectro autista son los factores genéticos,
principalmente por mutaciones espontáneas de novo, sin embargo no se puede negar
que los factores externos al paciente, como los factores ambientales y circunstanciales,
pueden actuar como teratógenos o afectar el desarrollo del sistema nervioso central
durante la vida gestacional y a su vez modular el crecimiento del niño en sus primeros
años de vida.
Entre los principales factores ambientales que se han planteado como causa o
riesgo para desarrollar algún TEA (NIH, 2001), tenemos: el uso de fármacos
teratógenos (talidomida y ácido valproico principalmente), las infecciones maternas
durante el embarazo (rubeola principalmente), la duración de la edad gestacional, las
complicaciones durante el parto, el bajo peso al nacer, el uso de vacunas
(principalmente la vacuna SRP) y la exposición al mercurio a través de fármacos,
alimentos u otros medios.
Sin embargo los estudios epidemiológicos que han investigado el efecto de
estos posibles factores en el desarrollo de trastornos autistas no han podido
demostrar una asociación causal o los resultados son inconsistentes y no concluyentes
en el mejor de los casos.
28
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las principales características clínicas presentes en los Trastornos del Espectro
Autista son la deficiencia severa de las habilidades sociales y la presencia de patrones
de comportamiento, intereses y actividades restringidas, repetitivas y estereotipadas.
Por otro lado, el retraso o deterioro en el lenguaje y la comunicación es una
característica clínica casi exclusiva del autismo clásico de Kanner, que en ocasiones
también se puede hallar en los trastornos generalizados del desarrollo no
especificados (TGD-NE).
En la actualidad se considera que tanto la deficiencia de las habilidades sociales
como la deficiencia en el lenguaje y la comunicación son inseparables, ya que en la
práctica clínica ha resultado difícil delimitar una deficiencia sin tocar la otra. Entonces
las manifestaciones clínicas de los TEA se pueden resumir en dos grupos:
1) Comportamiento, intereses y actividades, restringidas y repetitivas o
estereotipadas, y
2) Déficit social y/o de la comunicación.
Cualquiera que fuere el trastorno autista que padezca el niño, este comenzará a
manifestarse entre los 18 y 24 meses de vida. El inicio de las manifestaciones autistas
puede deberse a un deterioro o regresión del desarrollo adquirido y las habilidades
previamente aprendidas, generalmente este deterioro es gradual y progresivo aunque
en la forma más grave del espectro, como es el autismo clásico de Kanner, esta
regresión puede ser súbita y agresiva.
29
Las manifestaciones clínicas de los TEA no son síntomas ni signos
patognomónicos que faciliten su diagnóstico; si bien estas manifestaciones pueden
aparecer en los primeros 2 años de vida, la mayoría de ellas son inicialmente sutiles y
tardíamente reconocidas incluso por los propios padres. Si alguna de las
características clínicas presenta mayor utilidad a la hora de facilitar el diagnostico
precoz, esa característica sería el déficit de las habilidades sociales.
Dentro de los trastornos autistas, el síndrome de Asperger es el trastorno que
se diagnostica más tardíamente, debido a que su clínica es menos llamativa y puede
pasar entonces desapercibido hasta que el niño comienza su etapa escolar, siendo
muchas veces los profesores los primeros en notar la dificultad en la interacción social
entre el niño con Asperger y sus compañeros de clase.
Deficiencia de las habilidades sociales
La deficiencia para la interacción social es, como ya se dijo, la manifestación
clínica más precoz en aparecer, pudiendo sospecharse incluso antes del primer año de
edad. Estos niños se caracterizan por no realizar conexiones visuales ni auditivas
desde los primeros años de vida, el contacto visual es ocasional y esquivo, no realizan
gestos ni balbuceos o vocalizaciones para llamar la atención, tampoco responden a los
llamados de atención de sus padres, y se hallan tranquilos y satisfechos durante
tiempos prolongados.
Otra característica de los niños con trastorno autista, sobre todo en los más
pequeños, es el déficit de atención conjunta. La atención conjunta es la capacidad de
todo niño en los primero meses de vida, para atender y disfrutar al compartir un
objeto o situación con otra persona, alternando la mirada entre la persona y el objeto
o situación. Esta capacidad se encuentra prácticamente abolida en este tipo niños. En
la parte auditiva, presentan una escucha selectiva, ya que suelen poner atención a los
sonidos y ruidos que proceden del medio que los rodea, pero por otro lado no parecen
oír las voces humanas.
30
A medida que los niños con algún TEA van creciendo se vuelve más evidente la
carencia de las habilidades sociales que padecen, lo cual les impide desarrollar
relaciones interpersonales normales para su edad y capacidad de lenguaje, son niños
que en la escuela, y posteriormente en el colegio, tienen pocos o ningún amigo, y
cuando tienen alguna amistad esta se limita a las actividades e intereses que puedan
tener en común el niño con TEA y el compañero de actividades.
Y en cuanto a las actividades lúdicas y habilidades para el juego, vemos que
aquí también existe un retraso o deficiencia significativa; la mayor deficiencia aparece
al momento de proponer juegos sensorio-motores de simulación, más aun si son por
tiempo prolongado. Las actividades recreativas que generalmente lleva a cabo el niño
con TEA son más que nada rituales, una seria limitada de acciones repetitivas y
carentes de imaginación que realiza con aparente agrado, y que de no existir una
intervención externa, podrían realizar estos rituales durante horas y sin mayor
problema.
Observamos entonces que el déficit en las habilidades sociales no solo impide
el desarrollo de relaciones interpersonales duraderas, o al menos estables, sino que
también impide o dificulta la interacción y cooperación social que exige realizar un
juego o trabajo en equipo. Por todo esto muchos niños con TEA son ignorados y
marginados por sus compañeros de clase, en el mejor de los casos, hasta víctimas de
acoso y de burlas en casos menos afortunados.
Otra deficiencia social muy característica de los niños y las personas con TEA
es su falta de empatía; son personas incapaces de entender los pensamientos o
emociones que pueden estar experimentando otras personas, y tampoco pueden
interpretar los gestos externos ni el comportamiento de otros para identificar un
estado de ánimo correspondiente.
31
Deficiencia del lenguaje y la comunicación
La deficiencia o el retraso en el lenguaje es una manifestación clínica
característica del autismo clásico de Kanner, también llamado autismo típico, que
también se puede ver en ciertos casos de trastorno generalizado del desarrollo no
especificado (TGD-NE), también denominado autismo atípico.
En los casos más graves al déficit del lenguaje lo acompañada la ausencia del
lenguaje no verbal y la falta de interés para comunicarse por parte del individuo; en
casos menos graves existe el uso del lenguaje pero no una comunicación real, se trata
de un lenguaje repetitivo y estereotipado, ejemplo de esto sería la ecolalia que
practican algunos niños autistas.
Pero en general todos los niños con algún TEA van a mostrar dificultad
considerable al momento de emitir palabras y tratar de combinarlas entre sí, para
crear oraciones o frases que contengan un mensaje verdadero y más un para
establecer una conversación coherente y fluida.
Entre los síntomas y signos que indican una alteración del lenguaje y la
comunicación en estos niños, y que guardan relación estrecha con el déficit en las
habilidades sociales, podemos encontrar: no reconocimiento de la voz materna,
retraso en el inicio del balbuceo, ausencia de contacto visual o contacto visual
inapropiado, ocasional y esquivo, ausencia de expresiones faciales de calidez o que
denoten gusto o alegría, falta de interés o reacción ante la mayoría de estímulos
audiovisuales, etc.
32
Conducta, intereses y actividades restringidas y estereotipadas
La casi totalidad de niños con algún TEA exhiben un comportamiento y
conducta atípicos; esta atipicidad en la conducta comprende desde el manierismo y las
estereotipias, los movimientos y gestos exagerados y repetitivos sin un fin aparente
que comienzan a incorporarse en las actividades diarias, aun si estas son sencillas y
básicas; pasando por el apego inusual a objetos inanimados, las obsesiones y
compulsiones; hasta las conductas agresivas y/o autolesivas. Afortunadamente en la
mayoría de los casos esta serie de conductas son inofensivas, si bien no dejan de ser
problemáticas tanto para el niño como para los familiares.
No hay que olvidar que tanto los manierismos y las estereotipias no son
manifestaciones especificas ni mucho menos exclusivas de los TEA ya que estos
comportamientos y actitudes también se hayan presentes en otras patologías, como el
retraso mental severo, la parálisis cerebral infantil y en otros trastornos neurológicos
graves, así como también en trastornos puramente psiquiátricos como la psicosis, el
trastorno maniacodepresivo o la esquizofrenia. En el caso de los trastornos autistas,
estas conductas comienzan a observarse a partir de los 3 o 4 años de edad.
La gran resistencia y perseverancia para mantenerse realizando una actividad
de interés es prácticamente excepcional y a la vez muy común en estos niños, algo que
también aplican a la hora de protestar o hacer rabietas cuando se ven obligados a
cambiar de actividad o rutina. Es decir, presentan también una gran resistencia al
cambio. Los comportamientos más extremos, como la actitud agresiva o de autolesión,
pueden verse desencadenadas luego intentos fallidos de comunicación, cambios de
rutina, cambio de domicilio o modificaciones del medio que los rodea, dolor, fatiga,
sueño o simplemente aburrimiento.
33
Criterios diagnósticos DSM-V para los Trastornos del Espectro Autista (TEA) (APA, 2013)
Criterios Síntomas específicos
A
Déficits persistentes en la comunicación e interacción social, en diversos contextos, no atribuibles a un retraso del desarrollo (3 de 3).
1. Déficits en la reciprocidad social. 2. Déficits en la comunicación no verbal.
3. Déficits en el desarrollo y mantenimiento de relaciones interpersonales no familiares de acuerdo a la edad.
B
Patrones de conducta, intereses o actividades restringidas y repetitivas (2 de 4).
1. Lenguaje y movimientos estereotipados. 2. Rutinas y patrones de comportamiento fijos, y/o excesiva resistencia al cambio. 3. Intereses muy restringidos y de intensidad desmesurada.
4. Hipersensibilidad a los estímulos sensoriales o viceversa, y/o interés inusual por los aspectos sensoriales.
C
Los síntomas deben estar presentes desde la primera infancia. Pueden no manifestarse plenamente hasta que la demanda social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por estrategias aprendidas previamente.
D
El conjunto de síntomas provoca desde una limitación para realizar las actividades cotidianas básicas, hasta una incapacidad clínicamente severa que afecta las áreas del funcionamiento humano: familiar, social, laboral y sentimental.
34
ESPECTRO AUTISTA
Autismo de Kanner
El trastorno autista, también llamado autismo clásico de Kanner o autismo
típico, sigue siendo hoy en día lo que Leo Kanner planteó en 1943: un trastorno que
afecta el lenguaje, la comunicación y el desarrollo de relaciones interpersonales, y que
se acompaña de un comportamiento rígido o restringido y repetitivo o estereotipado.
Con la última edición del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos
mentales (DSM-V), los criterios diagnósticos específicos o individuales para el autismo
típico han desaparecido, así como los criterios de diagnóstico individuales para cada
trastorno del espectro, y se han fusionado entre si dando origen a cuatro criterios (A,
B, C y D) que permiten el diagnostico global de TEA.
Pero si queremos centrarnos en el autismo clásico de Kanner, las siguientes
manifestaciones y conductas que se mencionan, agrupadas en distintas áreas, son más
o menos específicas de este espectro del trastorno autista, si bien hay que recalcar que
la totalidad de estos síntomas no pueden presentarse en un solo paciente, y que en
cada paciente se agrupan distintos síntomas y conductas.
1. Lenguaje y comprensión: retraso del habla, lenguaje limitado o ausencia de
lenguaje verbal en los casos más graves, uso extraño del lenguaje, ecolalia,
comprensión literal del lenguaje, anomalías prosódicas y/o sintácticas, uso del
lenguaje sin fin comunicativo.
35
2. Relaciones sociales: ausencia de contacto visual, no respuesta frente a
estímulos audiovisuales, ausencia de juego imaginativo o de simulación,
ausencia de expresión facial adecuada, ausencia de sonrisa social, falta de
cooperación para el contacto físico-afectivo, falta de interés en las personas o
situaciones que los rodean, ausencia de empatía, hiperactividad durante la
infancia y pasividad durante la adolescencia y la adultez, autoagresividad,
relaciones interpersonales escasas y temporales o bien inexistentes, ausencia
de reflejos de autoconservación frente a situaciones de peligro.
3. Comportamiento e intereses: rutinas y actividades rígidas e invariables,
resistencia al cambio, obsesión y ansiedad por mantener el orden de las cosas y
las rutinas diarias, fascinación y apego desmesurados por objetos inanimados,
comportamiento estereotipado, movimientos repetitivos y persistentes de las
manos, balanceo repetitivo.
4. Inteligencia y percepción: presencia de retraso mental asociado en la gran
mayoría de pacientes autistas, coeficiente intelectual promedio de 50 puntos,
compresión parcial de los hechos, interés fragmentario, reacción paradójica
frente a estímulos sensoriales (sobretodo acústicos), hipersensibilidad a
ciertas texturas, colores o sonidos, inteligencia o habilidad extraordinaria para
ciertas tareas o ciencias.
36
Síndrome de Asperger
El síndrome de Asperger, también llamado autismo de alto funcionamiento, es
sin duda el trastorno más benigno dentro del espectro autista y por lo tanto el polo
apuesto frente al autismo típico o clásico de Kanner. En este síndrome vamos a
encontrar las mismas deficiencias a nivel social y características similares en cuanto al
patrón de conducta e intereses que encontramos en el trastorno autista, sin embargo
encontramos también dos diferencias muy importantes entre el Asperger y el autismo
típico, que son las que finalmente caracterizan al primero de estos dos trastornos.
En primer lugar las personas con Asperger no presentan retraso ni deficiencias
en el lenguaje, aunque si pueden existir deficiencias leves en la comunicación. El
lenguaje de las personas con este síndrome se desarrolla con normalidad y es correcto
en todos los aspectos, llegando a ser demasiado correcto en algunas ocasiones, con
gran dominio de un vocabulario amplio y utilización de una sintaxis rebuscada. Por lo
cual estas personas pueden ser catalogadas muchas veces como raras, egocéntricas e
incluso pedantes, sin pretender serlo en realidad. En cuanto a la comunicación esta es
bastante fluida y normal, si bien pueden existir ciertas limitaciones o deficiencias a
nivel prosódico y pragmático.
Es por esta primera gran diferencia que frecuentemente el diagnóstico del
síndrome de Asperger se retrasa hasta la etapa escolar temprana, cuando las
demandas sociales sobrepasan las capacidades limitadas y los recursos del niño con
Asperger y comienzan a ser motivo de preocupación para padres y maestros. Vemos
entonces que los pacientes con este síndrome desarrollan un lenguaje normal, con
ciertas limitaciones o deficiencias leves en la comunicación, pero siguen siendo
personas con marcada dificultad para iniciar o mantener una conversación, para
interpretar el lenguaje corporal o las expresiones faciales, para comprender
metáforas, bromas, la ironía o la mentira, y para expresar o transmitir sus
sentimientos o para reconocer los de los demás.
37
La otra característica importante que diferencia a este síndrome es que los
niños y las personas con Asperger presentan una inteligencia normal, con un
coeficiente intelectual normal, equivalente a 100 puntos, o superior a este. Es
frecuente también que estos niños presenten lo que se ha denominado “islas de
competencia”, es decir actividades, áreas o ciencias para las cuales el niño presenta
una habilidad sobresaliente o incluso extraordinaria.
Trastorno desintegrativo infantil
Este Trastorno del Espectro Autista se caracteriza por un crecimiento y
desarrollo infantil normal dentro de los primeros 24 meses de vida, sin embargo luego
de los 2 y antes de cumplir los 10 años de edad, ocurre un deterioro inexplicable y una
pérdida progresiva de las capacidades, habilidades y destrezas previamente
aprendidas y desarrolladas por el niño en los primeros años de vida.
Este deterioro o regresión del desarrollo y los conocimientos adquiridos debe
afectar al menos dos de las siguientes áreas: el lenguaje y la comunicación, las
habilidades sociales y adaptativas, las habilidades y destrezas motoras, el control de
esfínteres, el pensamiento abstracto o el pensamiento creativo.
A parte de la pérdida de conocimientos y la regresión del desarrollo que
muestran estos niños, la otra característica fundamental de este trastorno es la
presencia de una variabilidad o inestabilidad emocional extrema y altamente
cambiante, que en ocasiones se acompaña de episodios de delirio y/o alucinaciones
similares a los que ocurren en los pacientes esquizofrénicos.
38
Trastorno generalizado del desarrollo no especificado
Este trastorno del espectro, también llamado autismo atípico, es la
denominación diagnóstica para todos aquellos cuadros clínicos que no cumplen los
criterios de diagnóstico del autismo típico ni del síndrome de Asperger, ni las
características clínicas del trastorno desintegrativo infantil.
El trastorno generalizado del desarrollo no especificado se caracteriza por una
deficiencia leve a moderada de las habilidades sociales; un comportamiento, intereses
y actividades que pueden o no ser rígidos y repetitivos; y ocasionalmente puede
acompañarse de un retraso o deficiencia del lenguaje y la comunicación.
TRASTORNOS GENÉTICOS ASOCIADOS
Existe una serie de otros trastornos y patologías, la mayoría de ellas de
etiología genética, que dentro de su evolución natural desarrollan o se acompañan de
manifestaciones clínicas propias de los trastornos autistas; desde hace un par de
décadas y hasta el día de hoy, la evidencia científica parece mostrar que existe una
fuerte asociación entre los TEA y una serie trastornos genéticos específicos.
La cantidad de trastornos genéticos que asocian algún TEA es realmente
amplia; los trastornos que con mayor frecuencia muestran esta asociación son: el
retraso mental, el síndrome de X frágil, la neurofibromatosis tipo I y la esclerosis
tuberosa; menos frecuente son el trastorno de Rett y el síndrome de Timothy. Otros
trastornos que pueden asociarse con un TEA, aunque mucho menos frecuentemente,
son: la fenilcetonuria, la rubeola congénita, y los síndromes de Sotos, West, Angelman,
Turner, Down, Tourette, Joubert, Williams, entre otros.
39
En la mayoría de los casos el trastorno genético es la patología primaria o
enfermedad de base, y el trastorno autista es la patología secundaria que se añade y
agrava al trastorno genético primario. La asociación entre el trastorno genético y un
TEA, afecta de forma negativa tanto la evolución natural como el pronóstico de ambos
trastornos por separado; supone además una dificultad sobreañadida a la hora de
establecer el diagnóstico del trastorno autista específico.
Cualquiera que sea el trastorno genético primario, suele manifestarse antes de
los 2 años de edad, cuando las manifestaciones del trastorno primario resultan más
llamativas que los síntomas autistas que ya pudieran existir, y por lo tanto es habitual
que el trastorno genético se diagnostique primero y que posteriormente se detecte
algún TEA en caso de coexistir.
Así como la cantidad de patologías que muestran esta asociación es muy
amplia, podemos decir que la frecuencia con la que se dan estas comorbilidades es
también muy variada. La amplia variedad de prevalencias que existen depende de los
trastornos que se asocien, principalmente del trastorno genético primario, como se
detalla a continuación.
Retraso mental
La mayoría de las veces el autismo clásico de Kanner y el síndrome de
Asperger, este último en ocasiones, suelen dar la impresión e incluso confundirse a
simple vista con el retraso mental, denominado actualmente trastorno del desarrollo
intelectual. Sin embargo se sabe que aproximadamente el 70% de los casos de autismo
típico se acompaña o presenta retraso mental de severidad variable.
Cuando el trastorno autista se acompaña de retraso mental también suele
acompañarse de otras comorbilidades, como las crisis epilépticas principalmente, lo
cual no guarda relación con el grado de retraso mental que presente el paciente.
40
Esta asociación autismo-retraso mental-epilepsia, solo aparece en un 20% de
pacientes con autismo típico; cabe mencionar que estas crisis aparecen típicamente
durante la adolescencia del niño y no durante la infancia, como si ocurre en el retraso
mental puro con epilepsia.
Con el pasar de los años es bastante fácil distinguir entre un niño con trastorno
autista y retraso mental, y un niño con retraso mental puro; la principal diferencia
seria que en el retraso mental no existen deficiencias de las habilidades sociales,
mientras en el trastorno autista son más que evidentes. Otra diferencia seria que en el
autismo típico, con o sin retraso mental, la distribución por sexos es 3 o 4 veces mayor
en hombres que en mujeres, mientras que en el retraso mental la relación
hombre/mujer es cercana a uno, con un ligero predominio en el sexo masculino.
En el retraso mental a pesar de existir una obvia inmadurez de los procesos
mentales para la edad cronológica, lo cual es el sello distintivo del retraso mental
además de un coeficiente intelectual por debajo de 70 puntos, los niños en general se
muestran comunicativos e incluso elocuentes dependiendo de la severidad de su
retraso, son cariñosos y capaces de expresar sus sentimientos y emociones así como
de reconocer las ajenas; sin embargo no hay que olvidar que a medida que disminuye
el coeficiente intelectual se ha visto que la relación entre retraso mental y autismo se
vuelve cada vez más estrecha, llegando a un 86% de autismo asociado cuando el CI es
menor a 30 puntos.
Neurofibromatosis tipo 1
La neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es un trastorno genético autosómico
dominante, causado por la mutación del gen NF1, localizado en el cromosoma 17q11.
Clínicamente se expresa como el síndrome neurocutáneo más común, caracterizado
por la presencia de los neurofibromas cutáneos, las máculas “café con leche”, pecas
axilares e inguinales, y los hamartomas del iris o nódulos de Lisch.
41
La asociación entre este síndrome neurocutáneo y los TEA es bastante
frecuente; los pacientes con trastorno autista tienen un riesgo 100 a 200 veces mayor
que la población general de padecer además este trastorno genético. Esto equivale a
que un 14% de pacientes con autismo típico presenten también NF1.
Síndrome de X frágil
El síndrome de X frágil (SXF) es un trastorno genético causado por la mutación
total o parcial del gen FMR1, localizado en el cromosoma Xq27, y que se caracteriza
por presentar un lenguaje aparentemente normal pero restringido y repetitivo,
comportamiento social introvertido, estereotipia de manos, defensa táctil, trastornos
de ansiedad y en ocasiones retraso mental leve.
El síndrome de X frágil afecta más a las mujeres que los varones en relación 3:1,
y se ha observado que hasta un 33% de pacientes con SXF padecen también un TEA;
cuando se utilizan cuestionarios diagnósticos específicos como el ADOS o un test
básico de evaluación psicológica, la prevalencia de un TEA en pacientes con SXF puede
llegar al 49 y 73% respectivamente. Por otro lado, solo un 4-6% de pacientes con
trastorno autista padecen también el SXF.
Los pocos estudios que se han hecho sobre este apartado, muestran que los
niños que padecen la asociación SXF-TEA, sin importa cuál de los dos es el trastorno
primario, tienen un coeficiente intelectual más bajo en comparación con los niños que
solo tienen el SXF o un trastorno autista.
Actualmente se considera que la mutación del gen FMR1, es uno de los factores
genéticos más frecuentemente hallados en pacientes con trastorno autista, por lo cual
diversas academias internacionales de neurología y pediatría recomiendan realizar
pruebas moleculares como rutina diagnostica para detectar esta mutación en
pacientes con TEA, sobre todo en aquellos con el autismo clásico de Kanner.
42
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa (ET) es también un trastorno genético hereditario,
autosómico dominante, causado por la mutación de dos genes supresores tumorales,
el TSC1 y el TSC2, ubicados en los cromosomas 9q34 y 16p13 respectivamente. La
mutación de estos dos genes explicaría el desarrollo de las múltiples lesiones
tumorales que suelen presentarse en esta patología.
La ET se caracteriza principalmente por las máculas hipocrómicas en “hoja de
fresno” que aparecen en tronco y extremidades, y por la presencia de angiofibromas
que suelen desarrollarse en rostro, uñas y en los lóbulos frontales del cerebro. Otras
manifestaciones que pueden acompañar o no a las lesiones características de la ET
son: lesiones corticales microscópicas, tumores cerebrales tipo ependimomas y/o
astrocitomas, hamartomas renales y cardiacos, epilepsia y retraso mental variable. A
la concurrencia de todas estas manifestaciones clínicas es lo que se denomina
complejo esclerosis tuberosa (CET).
La prevalencia de la ET en la población general es de 1/6.000 habitantes,
afectando por igual a hombres y mujeres, lo cual lo convierte en un trastorno genético
bastante frecuente; por otro lado la asociación entre los TEA y la esclerosis tuberosa, y
viceversa, es poco frecuente. La esclerosis tuberosa solo se presenta en 1-4% de los
pacientes con algún TEA, mientras que el autismo típico solo ocurre hasta en un 3%
de los pacientes con ET primaria. Cabe mencionar que cuando se trata del complejo
esclerosis tuberosa, la incidencia de un TEA agregado puede llegar a estimarse entre
el 17-60%.
43
Trastorno de Rett
El trastorno de Rett (TR) es un trastorno genético que afecta el desarrollo
neurológico ocasionado por la mutación del gen MECP2, ubicado en el cromosoma
Xq28, y que solo se manifiesta en las mujeres; la tasa de incidencia del trastorno es de
1/15.000 recién nacidos. Las características clínicas del trastorno descrito por
Andreas Rett (1966) son: 1) el retraso mental, 2) la regresión de las habilidades
motoras previamente adquiridas y 3) las manifestaciones autísticas; fue considerado
un TEA hasta hace pocos años, cuando salió la nueva edición del DSM (APA, 2013).
La regresión de las habilidades motoras comprende desde la pérdida de la
motricidad fina y los movimientos propositivos de las manos, hasta trastornos del
equilibrio, temblor leve y marcha atáxica, además de las estereotipias manuales
características del tipo “lavado de manos” o la tendencia a llevárselas constantemente
a la boca. Pero no solo existe una regresión de las habilidades motoras, ya que
también ocurre una pérdida o regresión del lenguaje adquirido que afecta tanto la
comunicación verbal como la no verbal.
Esta regresión psicomotora evidencia que el TR no se manifiesta desde las
primeras semanas de vida; se considera que el desarrollo neurológico de estas niñas
es completamente normal hasta los 18 meses de edad, a partir de los cuales inicia una
pérdida rápida y progresiva del lenguaje, la comunicación y las habilidades motoras
adquiridas hasta entonces.
A parte de la triada clínica del trastorno de Rett, muchas de las niñas afectadas
por este trastorno pueden presentar además una serie de otras comorbilidades como:
trastorno de ansiedad, trastornos del ánimo, trastornos de la alimentación, conducta
autoagresiva, microcefalia, epilepsia durante la primera infancia, dificultad
respiratoria transitoria, hasta escoliosis.
44
Síndrome de Timothy
El síndrome de Timothy (ST) es un trastorno genético poco frecuente causado
por mutaciones varias que afectan una cantidad de genes distintos, pero
principalmente al gen CACNA1C ubicado en el cromosoma 12p13, que codifica
proteínas para el funcionamiento y control de los canales de calcio a distintos niveles.
Esto se traduce clínicamente en una cantidad amplia de manifestaciones, desde
cardiopatías congénitas, arritmias letales, déficits inmunológicos y trastornos en el
metabolismo de la glucosa, hasta presencia de membranas interdigitales, pasando por
el retraso mental variable y trastornos del espectro autista.
HIPÓTESIS
Podemos encontrar una asociación similar entre ciertos trastornos genéticos y
los TEA, en pacientes con trastorno autista previamente conocido en la ciudad de
Guayaquil.
45
CAPÍTULO III
MATERIALES Y MÉTODOS
DISEÑO DEL ESTUDIO
Se realizó un estudio de enfoque cualitativo, metodología descriptiva y con las
siguientes características: observacional, transversal y retrospectivo; a partir de la
revisión de historias clínicas y cuestionarios de evaluación de niños diagnosticados
con trastornos del espectro autista (TEA), que acudían a centros especializados en el
cuidado y manejo de niños con estos trastornos, en la ciudad de Guayaquil, Guayas,
Ecuador (Fundación Comunicar, Fundación Asperger Ecuador y Centro
Psicoeducativo Isaac); durante en el periodo de tiempo comprendido entre agosto de
2015 y enero de 2016.
POBLACIÓN DE ESTUDIO
La población a estudiar correspondió a la totalidad de niños que acudían o que
fueron atendidos en los centros/fundaciones especializadas en el manejo de
trastornos autistas, en la ciudad de Guayaquil, en el periodo de tiempo ya descrito; la
población de estudio fue igual a 134 niños, 94 varones y 40 niñas, menores de 12 años
de edad.
Esta población de estudio se ubica dentro un universo que corresponde a la
totalidad de niños y niñas menores 12 años de edad, que residían en la ciudad de
Guayaquil en el periodo de tiempo en que se llevó a cabo el estudio.
46
Este universo era igual a una población de 344.620 niños y niñas menores de
12 años de edad, de acuerdo a la proyección poblacional calculada para el año 2015, a
partir del último Censo de población y vivienda realizado por el Instituto Nacional de
Estadísticas y Censos (INEC, 2010).
CRITERIOS DE INCLUSIÓN
En este estudio se incluyeron a todos los niños y niñas diagnosticados con
alguno de los trastornos comprendidos dentro del espectro autista, entre los 6 y 12
años de edad inclusive, residentes en la ciudad de Guayaquil, entre agosto de 2015 y
enero de 2016, y cuyas historias clínicas contaban con al menos uno de los siguientes
instrumentos de evaluación y diagnóstico para trastornos del espectro autistas, en sus
respectivas versiones al castellano:
- El Cuestionario de Desarrollo Comunicativo y Social Infantil (M-CHAT),
- La Entrevista Revisada para Diagnóstico del Autismo (ADI-R), y/o
- La Escala de Observación para Diagnóstico de Autismo (ADOS).
Cada uno de estos instrumentos de evaluación y diagnóstico fue previamente
aplicado y valorado por un psicólogo clínico entrenado, ya fuese dentro de los
centros/fundaciones especializadas, o en la consulta privada.
Los criterios diagnósticos DSM-V para los trastornos del espectro autista no
fueron considerados como criterios de inclusión por dos motivos: 1) a fin de
conservar las características exhaustivas y excluyentes del diseño del estudio, que es
claramente observacional y no experimental; y 2) por la escaza utilización de estos
nuevos criterios de diagnóstico entre los profesionales del medio.
47
TAMAÑO MUESTRAL
Para la selección de la muestra se utilizó el muestreo aleatorio simple como
método probabilístico de selección. Solo fueron tomadas en consideración las
historias clínicas, y los cuestionarios de evaluación y diagnóstico, de los niños que se
encontraban presentes en los centros/fundaciones, al momento de la visita y
recolección de datos.
Utilizando el muestreo aleatorio simple y los criterios de inclusión previamente
descritos, el tamaño total de la muestra obtenida fue de 112 pacientes, de ambos
sexos, y dentro del rango de edad considerado para el estudio. Considerando que la
población de estudio era de 134 niños menores de 12 años de edad; el tamaño de la
muestra obtenida, 112 niños, representa un intervalo de confianza del 99% y un
margen de error del 7.3%.
VARIABLES DEL ESTUDIO
En los 112 sujetos que conformaban la muestra, se estudiaron las siguientes
variables principales:
- Sexo (variable cualitativa),
- Edad (variable cualitativa),
- Trastorno del espectro autista (variable dependiente), y
- Trastorno genético asociado (variable independiente).
48
Como trastorno autista (TEA), se consideraron los cuatro trastornos existentes:
- Autismo clásico de Kanner (AT),
- Síndrome de Asperger (SA),
- Trastorno desintegrativo infantil (TDI), y
- Trastorno generalizado del desarrollo no especificado (TGD-NE).
Así mismo, se consideraron los seis trastornos genéticos (TGA) más
frecuentemente asociados a los TEA:
- Retraso mental (RM),
- Esclerosis tuberosa (ET),
- Neurofibromatosis tipo I (NF-1),
- Síndrome X frágil (SXF),
- Trastorno de Rett (TR), y
- Síndrome de Timothy (ST).
49
OPERACIONALIZACIÓN DE LAS VARIABLES
Variables Definición Indicadores Escala
valorativa Fuente
Trastornos genéticos asociados
(VI)
Conjunto de patologías
causadas por una alteración
hereditaria o no del genoma.
Déficit cognitivo. Retraso psicomotor. Signos clínicos de cada trastorno.
Coeficiente intelectual menor de 70. Codificación CIE10 otorgada para cada trastorno.
Historia clínica
Trastorno autista (VD)
Trastorno neuro-psiquiátrico
caracterizado por déficits graves y generalizados en
múltiples áreas del desarrollo.
Déficit social. Comportamiento repetitivo. Intereses restringidos. Estereotipias.
Riesgo bajo: 0-2 puntos Riesgo medio: 3-7 puntos Riesgo alto: 8-20 puntos
Cuestionarios: M-CHAT ADOS
50
ANÁLISIS ESTADÍSTICO
El análisis estadístico se realizó considerando las características de diseño del
estudio. Con los datos recogidos de las historias clínicas y los cuestionarios de
evaluación y diagnóstico, se creó una base de datos, considerando siempre las
variables del estudio. Posteriormente los datos y las variables fueron tabuladas,
analizadas y graficadas en Microsoft Excel y en el software estadístico Minitab.
Siguiendo con los objetivos propuestos en el capítulo I, se realizó en primer
lugar la tabulación del número de casos de acuerdo a las cuatro variables principales,
luego se llevó a cabo el análisis descriptivo de la distribución de casos y proporciones
de dos variables a la vez: sexo y edad, TEA y sexo, TEA y edad, etc.
Finalmente se creó también una tabla estadística de contingencias para
analizar la incidencia de los trastornos genéticos asociados a los TEA y por último, se
aplicó el test o prueba del Chi-Cuadrado de Pearson para comparar las proporciones y
la probabilidad de asociación entre estas últimas dos variables. Se consideró un nivel
de significancia de 0.05, o lo que es lo mismo, un intervalo de confianza de 95%.
51
CAPÍTULO IV
RESULTADOS
RELACIÓN ENTRE NÚMERO DE CASOS Y SEXO DE LOS PACIENTES
Resultado estadístico: El 72% de los pacientes (81 casos) fueron de sexo masculino,
mientras que el 28% restante (31 casos) fueron pacientes del sexo femenino.
Distribución de casos y porcentajes de acuerdo al sexo
Sexo Casos Porcentaje
Femenino 31 27,68
Masculino 81 72,32
Total 112 100 %
NiñosNiñas
80
70
60
50
40
30
20
10
0
Sexo
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
DISTRIBUCIÓN DEL PORCENTAJE DE CASOS DE ACUERDO AL SEXO
52
RELACIÓN ENTRE NÚMERO DE CASOS Y EDAD DE LOS PACIENTES
Distribución de casos y porcentajes de acuerdo a la edad
Edad Casos Porcentaje
6 21 18,75
7 21 18,75
8 25 22,32
9 19 16,96
10 11 9,82
11 6 5,36
12 9 8,04
Total 112 100 %
Resultado estadístico: El 22% de los pacientes (25 casos) tenía 8 años de edad,
seguido de 21 niños (18%) con 7 años de edad, 21 niños (18%) con 6 años de edad y
19 niños (17%) con 9 años de edad.
1211109876
25
20
15
10
5
0
Edad (años)
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
DISTRIBUCIÓN DEL PORCENTAJE DE CASOS DE ACUERDO A LA EDAD
53
INCIDENCIA DE LOS TRASTORNOS DEL ESPECTRO AUTISTA
Distribución de casos y porcentajes de acuerdo al tipo de trastorno autista
TEA Casos Porcentajes
Autismo típico 58 51,79
Asperger 21 18,75
TDI 5 4,46
TGD No especificado
28 25
Total 112 100 %
Resultado del objetivo #1: El 51% de los casos (58 niños) presentó autismo típico, el
25% de los casos (28 niños) presentó TGDNE, un 18% (21 casos) síndrome de
Asperger, y el 4% restante (5 casos) correspondió al trastorno desintegrativo infantil.
TGDNETDIAspergerAutismo
50
40
30
20
10
0
Trastornos del Espectro Autista (DSM-V)
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
DISTRIBUCIÓN DEL PORCENTAJE DE CASOS DE ACUERDO AL TIPO DE TEA
54
INCIDENCIA DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS ASOCIADOS
Distribución de casos y porcentajes de acuerdo al trastorno genético asociado
TGA Casos Porcentaje
Esclerosis tuberosa 7 6,25
Neurofibromatosis I 7 6,25
Sin TGA 43 38,39
Retraso mental 42 37,5
Síndrome de Timothy 5 4,46
Síndrome X frágil 5 4,46
Trastorno de Rett 3 2,68
Total 112 100 %
Resultado del objetivo #2: El 37% de los niños (42 casos) presentó retraso mental o
psicomotor asociado, un 6% (7 casos) correspondió a niños con esclerosis tuberosa y
otro 6% (7 casos) a niños con neurofibromatosis tipo 1. El 38% de los niños (43
casos) no presentó ningún trastorno genético asociado.
RettX frágilTimothyRMSin TGANF1Esclerosis
40
30
20
10
0
Trastorno genético asociado
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
DISTRIBUCIÓN DEL PORCENTAJE DE CASOS DE ACUERDO AL TGA
55
RELACIÓN ENTRE NÚMERO DE CASOS, SEXO Y EDAD
Distribución de casos y porcentajes de acuerdo al sexo y a la edad
Sexo/Edad
6 7 8 9 10 11 12 Total
Niñas 5 8 8 5 3 2 0 31
(%) 4,46 7,14 7,14 4,46 2,68 1,79 0 27,68
%
Niños 16 13 17 14 8 4 9 81
(%) 14,29 11,61 15,18 12,5 7,14 3,57 8,04 72,32
%
Total 21 21 25 19 11 6 9 112
(%) 18,75 18,75 22,32 16,96 9,82 5,36 8,04 100 %
Resultado estadístico: El 14% de las niñas (16 casos) tenía 7 u 8 años de edad,
mientras que el 9% de ellas (10 casos) tenía 6 o 9 años de edad. El 15% de los niños
(17 casos) tenía 8 años de edad, el 14% (16 casos) 6 años de edad, un 12% (14 casos)
tenía 9 años y un 11% (13 casos) 7 años de edad.
Sexo
Edad (años)
NiñosNiñas
12111098761211109876
16
14
12
10
8
6
4
2
0
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
DISTRIBUCIÓN DEL PORCENTAJE DE CASOS SEGÚN SEXO Y EDAD
56
RELACIÓN ENTRE TRASTORNO AUTISTA Y SEXO DE LOS PACIENTES
Distribución de casos y porcentajes de TEA de acuerdo al sexo
Sexo/TEA Autismo Asperger TDI TGDNE Total
Niñas 15 3 1 12 31
(%) 13,39 2,68 0,89 10,71 27,68 %
Niños 43 18 4 16 81
(%) 38,39 16,07 3,57 14,29 72,32 %
Total 58 21 5 28 112
(%) 51,79 18,75 4,46 25 100 %
Resultado del objetivo #3: De 58 casos de autismo típico, el 74% (43 casos) eran
niños y el 26% restante (15 casos) eran niñas. De 28 casos de TGDNE, el 57% (16
casos) eran niños y el 43% restante (12 casos) eran niñas. De 21 casos de Asperger, el
85% de ellos correspondía a niños (18 casos), el 15% restante (3 casos) eran niñas.
Sexo
TEA
NiñosNiñas
TGDNETDISAAutismoTGDNETDISAAutismo
40
30
20
10
0
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
DISTRIBUCIÓN DEL PORCENTAJE DE TEA DE ACUERDO AL SEXO
57
RELACIÓN ENTRE TRASTORNO AUTISTA Y EDAD DE LOS PACIENTES
Distribución de casos y porcentajes de TEA de acuerdo a la edad
Edad/TEA Autismo Asperger TDI TGDNE Total
6 años 10 2 3 6 21
(%) 8,92 1,78 2,67 5,35 18,75 %
7 años 13 1 2 5 21
(%) 11,60 0,89 1,78 4,46 18,75 %
8 años 15 4 0 6 25
(%) 13,39 3,57 0 5,35 22,32 %
9 años 7 7 0 5 19
(%) 6,25 6,25 0 4,46 16,96 %
10 años 4 3 0 4 11
(%) 3,57 2,67 0 3,57 9,82 %
11 años 3 1 0 2 6
(%) 2,67 0,89 0 1,78 5,35 %
12 años 6 3 0 0 9
(%) 5,357 2,67 0 0 8,03 %
Total 58 21 5 28 112
(%) 51,78 18,75 4,46 25 100 %
Resultado del objetivo #3:
De los 58 casos de autismo, el 48% (28 casos) tenía 7 u 8 años de edad.
De 21 casos de Asperger, el 52% (11 casos) tenía 8 o 9 años de edad.
De los 5 casos de TDI, el 60% (3 casos) tenía 6 años de edad.
58
Edad
TEA
1211109876
TGNE
TDI
SAA
TGNE
TDI
SAA
TGNE
TDI
SAA
TGNE
TDI
SAA
TGNE
TDI
SAA
TGNE
TDI
SAA
TGNE
TDI
SAA
14
12
10
8
6
4
2
0
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
DISTRIBUCIÓN DEL PORCENTAJE DE TEA DE ACUERDO A LA EDAD
59
RELACIÓN ENTRE TGA Y SEXO DE LOS PACIENTES
Distribución de casos y porcentajes de los trastornos genéticos asociados de acuerdo al sexo
Sexo/TGA
ET NF1 Sin
TGA RM ST
X frágil
Rett Total
Niñas 2 1 14 7 2 2 3 31
(%) 1,78 0,89 12,5 6,25 1,78 1,78 2,67 27,67 %
Niños 5 6 29 35 3 3 0 81
(%) 4,46 5,35 25,89 31,2
5 2,67 2,67 0 72,32 %
Total 7 7 43 42 5 5 3 112
(%) 6,25 6,25 38,39 37,5 4,46 4,46 2,67 100 %
Resultado del objetivo #4: El 43% de los niños (35 casos) presentó retraso mental
asociado a su TEA específico; solo el 22% de las niñas (7 casos) presentó retraso
mental asociado. El 45% de las niñas (14 casos) y el 35% de los niños (29 casos) no
padecían otro trastorno genético asociado.
Sexo
TGA
Niñ
os
Niñ
as
TRXFS
TRM
Sin
TGA
NF1E
TTRX
FST
RM
Sin
TG
ANF1E
T
35
30
25
20
15
10
5
0
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
DISTRIBUCIÓN DEL PORCENTAJE DE TGA DE ACUERDO AL SEXO
60
RELACIÓN ENTRE TGA Y EDAD DE LOS PACIENTES
Distribución de casos y porcentajes de TGA de acuerdo a la edad
Edad/TGA
ET NF1 Sin TGA
RM ST X frágil Rett Total
6 años 0 1 5 9 4 0 2 21
(%) 0 0,89 4,46 8,03 3,57 0 1,78 18,75 %
7 años 1 1 8 10 0 0 1 21
(%) 0,89 0,89 7,14 8,92 0 0 0,89 18,75 %
8 años 0 1 13 9 0 2 0 25
(%) 0 0,89 11,60 8,03 0 1,78 0 22,32 %
9 años 3 3 8 5 0 0 0 19
(%) 2,6 2,67 7,14 4,46 0 0 0 16,96 %
10 años 1 0 6 4 0 0 0 11
(%) 0,89 0 5,35 3,57 0 0 0 9,82 %
11 años 0 1 1 1 1 2 0 6
(%) 0 0,89 0,89 0,89 0,89 1,78 0 5,35 %
12 años 2 0 2 4 0 1 0 9
(%) 1,78 0 1,78 3,57 0 0,89 0 8,03 %
Total 7 7 43 42 5 5 3 112
(%) 6,25 6,25 38,39 37,5 4,46 4,46 2,67 100 %
Resultado del objetivo #4:
El 80% (4 casos) de los pacientes con síndrome de Timothy tenía 6 años de edad.
De 42 pacientes con retraso mental, el 66% (28 casos) tenía entre 6 y 8 años de edad.
El 66% de las pacientes con trastorno de Rett tenía 6 años de edad (2 casos).
El 42% de los pacientes con esclerosis tuberosa o neurofibromatosis (3 casos cada
uno) tenía 9 años de edad.
61
Edad
TGA
12
11
109876
TR
XF
ST
RM
Sin
TG
AN
F1
ET
TR
XF
ST
RM
Sin
TG
AN
F1
ET
TR
XF
ST
RM
Sin
TG
AN
F1
ET
TR
XF
ST
RM
Sin
TG
AN
F1
ET
TR
XF
ST
RM
Sin
TG
AN
F1
ET
TR
XF
ST
RM
Sin
TG
AN
F1
ET
TR
XF
ST
RM
Sin
TG
AN
F1
ET
12
10
8
6
4
2
0
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
DISTRIBUCIÓN DEL PORCENTAJE DE TGA DE ACUERDO A LA EDAD
62
RELACIÓN ENTRE TRASTORNOS GENÉTICOS Y TRASTORNOS AUTISTAS
Incidencia de trastornos genéticos asociados a trastornos autistas. Distribución de casos y porcentajes.
TGA/TEA Autismo Asperger TDI TGDNE Totales
Esclerosis 1 4 0 2 7
(%) 0,89 3,57 0 1,78 6,25 %
NF1 1 2 0 4 7
(%) 0,89 1,78 0 3,57 6,25 %
Sin TGA 11 15 1 16 43
(%) 9,82 13,39 0,89 14,28 38,39 %
RM 38 0 2 2 42
(%) 33,92 0 1,78 1,78 37,5 %
ST 2 0 1 2 5
(%) 1,78 0 0,89 1,78 4,46 %
SXF 4 0 0 1 5
(%) 3,57 0 0 0,89 4,46 %
TR 1 0 1 1 3
(%) 0,89 0 0,89 0,89 2,67 %
Totales 58 21 5 28 112
(%) 51,78 18,75 4,46 25 100 %
Resultado del objetivo #5:
El 65% de los autistas (38 casos) y el 40% de los pacientes con TDI (2 casos)
presentaron retraso mental asociado.
El 28% de los niños con Asperger (6 casos) y el 21% de los pacientes con TGDNE (6
casos), presentaron también esclerosis tuberosa o NF1.
63
TEA
TGA
TGDNE
TDI
Asp
erg
er
Auti s
mo
TRXFS
TRM
Sin
TG
ANF1E
TTRX
FST
RM
Sin
TG
ANF1E
TTRX
FST
RM
Sin
TGA
NF1E
TTRX
FST
RM
Sin
TGA
NF1E
T
35
30
25
20
15
10
5
0
Po
rce
nta
je
Percent within all data.
INCIDENCIA DE LOS TRASTORNOS GENÉTICOS ASOCIADOS A TEA
64
TEST DEL CHI-CUADRADO
Test de Chi-Cuadrado
TGA/TEA Autismo Asperger TDI TGDNE
Esclerosis tuberosa
Casos 1 4 0 2
(%) 0,89 3,57 0 1,78
(p) 1,900 5,503 0,312 0,035
Neurofibromatosis I
Casos 1 2 0 4
(%) 0,89 1,78 0 3,57
(p) 1,900 0,360 0,312 2,892
Ausencia de TGA
Casos 11 15 1 16
(%) 9,82 13,39 0,89 14,28
(p) 5,701 5,969 0,440 2,566
Retraso mental
Casos 38 0 2 2
(%) 33,92 0 1,78 1,78
(p) 12,140 7,875 0,008 6,881
Síndrome de Timothy
Casos 2 0 1 2
(%) 1,78 0 0,89 1,78
(p) 0,134 0,937 2,703 0,450
Síndrome de X frágil
Casos 4 0 0 1
(%) 3,57 0 0 0,89
(p) 0,768 0,937 0,223 0,050
Trastorno de Rett
Casos 1 0 1 1
(%) 0,89 0 0,89 0,89
(p) 0,197 0,562 5,600 0,083
Resultados:
(p) final 67,447
Grados de libertad 18°
65
Resultado del objetivo #5:
El Chi-Cuadrado obtenido, entre las proporciones de los trastornos genéticos y los
trastornos autistas, fue igual a 67,447, sobre 18° grados de libertad.
El Chi-obtenido (67,44) fue superior al Chi-teórico, ubicado también a 18° grados de
libertad y sobre un valor significativo de 0.05 (28,90).
66
CAPÍTULO V
DISCUSIÓN Y ANÁLISIS
La evidencia clínica ha demostrado típicamente que los trastornos autistas
afectan a más varones que mujeres; como vemos en nuestra población de pacientes el
72% de ellos eran varones, aproximadamente 1/3 de la muestra de estudio. El 72% de
la muestra fue igual a 81 niños y el 28% restante equivalió a 31 niñas, con lo que la
distribución de casos de acuerdo al sexo fue de 2.5:1 a favor del sexo masculino, por
debajo de las relaciones 3:1 y 4:1 que se indican en la literatura médica.
En cuanto a la otra variable cualitativa del estudio, la edad, esta mostró que la
mayoría de casos se concentraron en la mitad inferior del rango de edad establecido
para el estudio (6 a 12 años inclusive), esto quiere decir, el 75% de los sujetos de
estudio tenían entre 6 y 9 años de edad, siendo los 8 años la edad más frecuente de los
pacientes (25%).
Si analizamos ambas variables cualitativas, tanto el sexo como la edad de los
pacientes, veremos que la mayoría de las niñas (16 casos) tenía entre 7 y 8 años de
edad, por su parte la mayoría de los niños (53%) tenían entre 6 y 9 años de edad. Esto
quiere decir que los niños al ser mayoría (72%) determinaron la distribución de los
casos de acuerdo a la edad.
67
En cuanto a la incidencia de los trastornos autistas en la población estudiada,
algo más de la mitad de los casos (51%) correspondió al autismo clásico de Kanner,
seguido del TGDNE (25%) y del síndrome de Asperger (19%), en ese orden. Llama la
atención que el trastorno de Asperger haya ocupado el 3er lugar en la frecuencia de
casos, ya que teóricamente el autismo clásico junto con el síndrome de Asperger, son
por mucho los TEA más frecuentes dentro del espectro.
La distribución de los casos de TEA de acuerdo al sexo, mostró que en las
pacientes de sexo femenino los TEA más frecuentes fueron el autismo clásico (15
casos) y el TGDNE (12 casos). En el caso de los pacientes masculinos, vemos que la
distribución de la incidencia de TEA, se cumple de forma similar a lo que indica la
epidemiología mundial, encontrándose 43 casos (38%) de autismo típico, 18 casos
(16%) de síndrome de Asperger, y 16 casos (14%) de TGDNE.
En cuanto a la variable edad, como ya se dijo anteriormente, la mayor parte de
las incidencias se acumularon en la mitad inferior del rango de edad (6 a 12 años
inclusive): entre 6 y 9 años de edad. Respecto a cada trastorno, casi la mitad de los
pacientes con autismo (48%) tenían 7 u 8 años de edad; más de la mitad (52%) de los
casos de Asperger tenían 9 años, mientras que el 60% de los casos de TDI ocurrieron a
los 6 años de edad. A partir de los 8 años de edad no hubieron más casos de TDI. Para
el TGDNE la distribución de los casos se dio de manera similar entre las distintas
edades de sus pacientes (4.5- 5.3%), y se observó que a medida que crecían estos
pacientes la incidencia de TGDNE disminuía.
Por el otro lado tenemos al grupo trastornos genéticos que se asocian con más
frecuencia a los TEA. De los 6 TGA considerados, el único trastorno que mostro una
incidencia significativa fue el retraso mental o retraso psicomotor; 37% de todos los
pacientes con TEA presentaban también retraso mental asociado.
68
Sin embargo cabe mencionar que esta incidencia es bastante menor si la
comparamos con la incidencia del 70% que muestran los grandes estudios
estadísticos. Otro dato a destacar es que, aún mayor que la incidencia de retraso
mental asociado, fue el porcentaje (38%) de niños con TEA que no manifestaban
ninguno otro trastorno genético.
En cuanto a la distribución por sexo y edades, tenemos que en las niñas la
incidencia más común fue la ausencia de trastornos genéticos asociados (45%), luego
aparecían el retraso mental (22%) y los otros trastornos genéticos aunque con
incidencias inferiores al 3%. En los niños se observó lo contrario, la mayor incidencia
correspondió al retraso mental (43% de todos los niños) y luego estaban los casos de
TEA sin comorbilidades (35%). Luego del retraso mental, la esclerosis tuberosa y la
NF1 aparecen como los TGA más frecuentes en los niños (11%), si sumamos la
incidencia de ambos casos.
El trastorno genético más frecuente en todas las edades dentro del rango
establecido, es sin duda el retraso metal, excepto a la edad de los 8 años, donde lo más
común son los casos de TEA sin comorbilidades. Destacar que los trastornos asociados
menos frecuentes, como el síndrome de Timothy (80%) y el trastorno de Rett (66%),
suelen presentarse a edades menores, en este caso a los 6 años de edad, cuando
presentaban mayor incidencia individual.
Por último, la prueba del Chi-Cuadrado que se realizó a la relación entre los
trastornos genéticos y los trastornos autistas, mostro que la asociación entre ambos
grupos patológicos es altamente frecuente. El Chi-calculado de 67,447 fue
ampliamente superior al Chi-teórico de 28,90 ubicado sobre el rango significativo de
0.05 (intervalo de confianza del 95%). En otras palabras, al ser el Chi-calculado mayor
que el Chi-teórico, se invalida la probabilidad de la “hipótesis negativa” y se puede
afirmar que si existe influencia entre estos trastornos genéticos y los TEA.
69
CAPÍTULO VI
CONCLUSIONES Y RECOMENDACIÓN
CONCLUSIONES GENERALES
- Los trastornos del espectro autista (TEA) son un grupo de trastornos
neurológicos que afectan el desarrollo, el comportamiento y las capacidades
físicas e intelectuales de quienes los padecen; no derivan principalmente de
factores sociales, psicológicos o psiquiátricos como se suele pensar a simple
vista. ©
- Los trastornos autistas representan una condición patológica crónica, no hay
un tratamiento definitivo, y necesitan de una serie de intervenciones médicas y
psicológicas de largo plazo para su manejo. ©
- Al no existir datos oficiales sobre prevalencia real de estos trastornos en
nuestro país, resulta difícil afirmar que la incidencia de los trastornos autistas
también haya aumenta en los últimos años en nuestro entorno ©
- Existe una clara asociación entre los trastornos del espectro autista y otras
comorbilidades, especialmente con una serie de trastornos genéticos
hereditarios o no, así como con ciertos trastornos psiquiátricos. ©
70
CONCLUSIONES ESPECÍFICAS
- Los trastornos del espectro autista (TEA) más frecuentes fueron el autismo de
Kanner (51%) y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado
(25%). El síndrome de Asperger solo representó el 19% de todos los casos. ©
- El 60% de pacientes con trastorno autista presentaba también algún trastorno
genético asociado. ©
- El trastorno genético asociado más frecuente fue el retraso mental (37%). El
retraso mental fue dos veces más frecuente en los niños que en las niñas que ya
padecían un trastorno autista. ©
RECOMENDACIÓN
Frente a la multitud de repercusiones que conllevan los trastornos del espectro
autista y sus comorbilidades asociadas, no solo para el paciente, sino también para la
familia y la sociedad, se hace evidente la necesidad de realizar trabajos de
investigación que permitan establecer una primera base epidemiológica de estos
trastornos, así como invertir en la creación instituciones públicas especializadas y
programas sociales, capaces de atender las necesidades de la población autista del
Ecuador.
71
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